| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189813749A= | CA1315759516 | PMS1 | c.419-4268A= (n.419-4268A=) c.316-4268A= (n.316-4268A=) n.505-4268A= n.419-4268A= c.236-4268A= (n.236-4268A=) c.-110-4268A= (n.-110-4268A=) c.133-4268A= (n.133-4268A=) n.1045-4268A= c.-111+1114A= (n.-111+1114A=) n.583-4268A= n.674-4268A= n.679-4268A= n.577-4268A= n.680-4268A= | |
| 2 | g.189813749A>C | CA1315759517 | PMS1 | c.419-4268A>C (n.419-4268A>C) c.316-4268A>C (n.316-4268A>C) n.505-4268A>C n.419-4268A>C c.236-4268A>C (n.236-4268A>C) c.-110-4268A>C (n.-110-4268A>C) c.133-4268A>C (n.133-4268A>C) n.1045-4268A>C c.-111+1114A>C (n.-111+1114A>C) n.583-4268A>C n.674-4268A>C n.679-4268A>C n.577-4268A>C n.680-4268A>C | dbSNP |
| 2 | g.189813752A= | CA1315759518 | PMS1 | c.419-4265A= (n.419-4265A=) c.316-4265A= (n.316-4265A=) n.505-4265A= n.419-4265A= c.236-4265A= (n.236-4265A=) c.-110-4265A= (n.-110-4265A=) c.133-4265A= (n.133-4265A=) n.1045-4265A= c.-111+1117A= (n.-111+1117A=) n.583-4265A= n.674-4265A= n.679-4265A= n.577-4265A= n.680-4265A= | |
| 2 | g.189813752A>G | CA1040461020 | PMS1 | c.419-4265A>G (n.419-4265A>G) c.316-4265A>G (n.316-4265A>G) n.505-4265A>G n.419-4265A>G c.236-4265A>G (n.236-4265A>G) c.-110-4265A>G (n.-110-4265A>G) c.133-4265A>G (n.133-4265A>G) n.1045-4265A>G c.-111+1117A>G (n.-111+1117A>G) n.583-4265A>G n.674-4265A>G n.679-4265A>G n.577-4265A>G n.680-4265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813753_189813754del | CA2541341874 | PMS1 | c.419-4264_419-4263del (n.419-4264_419-4263del) c.316-4264_316-4263del (n.316-4264_316-4263del) n.505-4264_505-4263del n.419-4264_419-4263del c.236-4264_236-4263del (n.236-4264_236-4263del) c.-110-4264_-110-4263del (n.-110-4264_-110-4263del) c.133-4264_133-4263del (n.133-4264_133-4263del) n.1045-4264_1045-4263del c.-111+1118_-111+1119del (n.-111+1118_-111+1119del) n.583-4264_583-4263del n.674-4264_674-4263del n.679-4264_679-4263del n.577-4264_577-4263del n.680-4264_680-4263del | |
| 2 | g.189813762C= | CA1315759519 | PMS1 | c.419-4255C= (n.419-4255C=) c.316-4255C= (n.316-4255C=) n.505-4255C= n.419-4255C= c.236-4255C= (n.236-4255C=) c.-110-4255C= (n.-110-4255C=) c.133-4255C= (n.133-4255C=) n.1045-4255C= c.-111+1127C= (n.-111+1127C=) n.583-4255C= n.674-4255C= n.679-4255C= n.577-4255C= n.680-4255C= | |
| 2 | g.189813762C>G | CA1315759520 | PMS1 | c.419-4255C>G (n.419-4255C>G) c.316-4255C>G (n.316-4255C>G) n.505-4255C>G n.419-4255C>G c.236-4255C>G (n.236-4255C>G) c.-110-4255C>G (n.-110-4255C>G) c.133-4255C>G (n.133-4255C>G) n.1045-4255C>G c.-111+1127C>G (n.-111+1127C>G) n.583-4255C>G n.674-4255C>G n.679-4255C>G n.577-4255C>G n.680-4255C>G | dbSNP |
| 2 | g.189813770T>C | CA62618690 | PMS1 | c.419-4247T>C (n.419-4247T>C) c.316-4247T>C (n.316-4247T>C) n.505-4247T>C n.419-4247T>C c.236-4247T>C (n.236-4247T>C) c.-110-4247T>C (n.-110-4247T>C) c.133-4247T>C (n.133-4247T>C) n.1045-4247T>C c.-111+1135T>C (n.-111+1135T>C) n.583-4247T>C n.674-4247T>C n.679-4247T>C n.577-4247T>C n.680-4247T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813770T= | CA1315759521 | PMS1 | c.419-4247T= (n.419-4247T=) c.316-4247T= (n.316-4247T=) n.505-4247T= n.419-4247T= c.236-4247T= (n.236-4247T=) c.-110-4247T= (n.-110-4247T=) c.133-4247T= (n.133-4247T=) n.1045-4247T= c.-111+1135T= (n.-111+1135T=) n.583-4247T= n.674-4247T= n.679-4247T= n.577-4247T= n.680-4247T= | |
| 2 | g.189813771G>A | CA62618691 | PMS1 | c.419-4246G>A (n.419-4246G>A) c.316-4246G>A (n.316-4246G>A) n.505-4246G>A n.419-4246G>A c.236-4246G>A (n.236-4246G>A) c.-110-4246G>A (n.-110-4246G>A) c.133-4246G>A (n.133-4246G>A) n.1045-4246G>A c.-111+1136G>A (n.-111+1136G>A) n.583-4246G>A n.674-4246G>A n.679-4246G>A n.577-4246G>A n.680-4246G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.189813771G= | CA1315759522 | PMS1 | c.419-4246G= (n.419-4246G=) c.316-4246G= (n.316-4246G=) n.505-4246G= n.419-4246G= c.236-4246G= (n.236-4246G=) c.-110-4246G= (n.-110-4246G=) c.133-4246G= (n.133-4246G=) n.1045-4246G= c.-111+1136G= (n.-111+1136G=) n.583-4246G= n.674-4246G= n.679-4246G= n.577-4246G= n.680-4246G= | |
| 2 | g.189813775G>A | CA62618732 | PMS1 | c.419-4242G>A (n.419-4242G>A) c.316-4242G>A (n.316-4242G>A) n.505-4242G>A n.419-4242G>A c.236-4242G>A (n.236-4242G>A) c.-110-4242G>A (n.-110-4242G>A) c.133-4242G>A (n.133-4242G>A) n.1045-4242G>A c.-111+1140G>A (n.-111+1140G>A) n.583-4242G>A n.674-4242G>A n.679-4242G>A n.577-4242G>A n.680-4242G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813775G= | CA1315759523 | PMS1 | c.419-4242G= (n.419-4242G=) c.316-4242G= (n.316-4242G=) n.505-4242G= n.419-4242G= c.236-4242G= (n.236-4242G=) c.-110-4242G= (n.-110-4242G=) c.133-4242G= (n.133-4242G=) n.1045-4242G= c.-111+1140G= (n.-111+1140G=) n.583-4242G= n.674-4242G= n.679-4242G= n.577-4242G= n.680-4242G= | |
| 2 | g.189813779G>A | CA62618738 | PMS1 | c.419-4238G>A (n.419-4238G>A) c.316-4238G>A (n.316-4238G>A) n.505-4238G>A n.419-4238G>A c.236-4238G>A (n.236-4238G>A) c.-110-4238G>A (n.-110-4238G>A) c.133-4238G>A (n.133-4238G>A) n.1045-4238G>A c.-111+1144G>A (n.-111+1144G>A) n.583-4238G>A n.674-4238G>A n.679-4238G>A n.577-4238G>A n.680-4238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813779G= | CA1315759524 | PMS1 | c.419-4238G= (n.419-4238G=) c.316-4238G= (n.316-4238G=) n.505-4238G= n.419-4238G= c.236-4238G= (n.236-4238G=) c.-110-4238G= (n.-110-4238G=) c.133-4238G= (n.133-4238G=) n.1045-4238G= c.-111+1144G= (n.-111+1144G=) n.583-4238G= n.674-4238G= n.679-4238G= n.577-4238G= n.680-4238G= | |
| 2 | g.189813788A= | CA1315759525 | PMS1 | c.419-4229A= (n.419-4229A=) c.316-4229A= (n.316-4229A=) n.505-4229A= n.419-4229A= c.236-4229A= (n.236-4229A=) c.-110-4229A= (n.-110-4229A=) c.133-4229A= (n.133-4229A=) n.1045-4229A= c.-111+1153A= (n.-111+1153A=) n.583-4229A= n.674-4229A= n.679-4229A= n.577-4229A= n.680-4229A= | |
| 2 | g.189813788A>G | CA62618743 | PMS1 | c.419-4229A>G (n.419-4229A>G) c.316-4229A>G (n.316-4229A>G) n.505-4229A>G n.419-4229A>G c.236-4229A>G (n.236-4229A>G) c.-110-4229A>G (n.-110-4229A>G) c.133-4229A>G (n.133-4229A>G) n.1045-4229A>G c.-111+1153A>G (n.-111+1153A>G) n.583-4229A>G n.674-4229A>G n.679-4229A>G n.577-4229A>G n.680-4229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813795G>A | CA762337195 | PMS1 | c.419-4222G>A (n.419-4222G>A) c.316-4222G>A (n.316-4222G>A) n.505-4222G>A n.419-4222G>A c.236-4222G>A (n.236-4222G>A) c.-110-4222G>A (n.-110-4222G>A) c.133-4222G>A (n.133-4222G>A) n.1045-4222G>A c.-111+1160G>A (n.-111+1160G>A) n.583-4222G>A n.674-4222G>A n.679-4222G>A n.577-4222G>A n.680-4222G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813795G= | CA1315759526 | PMS1 | c.419-4222G= (n.419-4222G=) c.316-4222G= (n.316-4222G=) n.505-4222G= n.419-4222G= c.236-4222G= (n.236-4222G=) c.-110-4222G= (n.-110-4222G=) c.133-4222G= (n.133-4222G=) n.1045-4222G= c.-111+1160G= (n.-111+1160G=) n.583-4222G= n.674-4222G= n.679-4222G= n.577-4222G= n.680-4222G= | |
| 2 | g.189813796T>C | CA1315759528 | PMS1 | c.419-4221T>C (n.419-4221T>C) c.316-4221T>C (n.316-4221T>C) n.505-4221T>C n.419-4221T>C c.236-4221T>C (n.236-4221T>C) c.-110-4221T>C (n.-110-4221T>C) c.133-4221T>C (n.133-4221T>C) n.1045-4221T>C c.-111+1161T>C (n.-111+1161T>C) n.583-4221T>C n.674-4221T>C n.679-4221T>C n.577-4221T>C n.680-4221T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813796T= | CA1315759527 | PMS1 | c.419-4221T= (n.419-4221T=) c.316-4221T= (n.316-4221T=) n.505-4221T= n.419-4221T= c.236-4221T= (n.236-4221T=) c.-110-4221T= (n.-110-4221T=) c.133-4221T= (n.133-4221T=) n.1045-4221T= c.-111+1161T= (n.-111+1161T=) n.583-4221T= n.674-4221T= n.679-4221T= n.577-4221T= n.680-4221T= | |
| 2 | g.189813800A= | CA1315759529 | PMS1 | c.419-4217A= (n.419-4217A=) c.316-4217A= (n.316-4217A=) n.505-4217A= n.419-4217A= c.236-4217A= (n.236-4217A=) c.-110-4217A= (n.-110-4217A=) c.133-4217A= (n.133-4217A=) n.1045-4217A= c.-111+1165A= (n.-111+1165A=) n.583-4217A= n.674-4217A= n.679-4217A= n.577-4217A= n.680-4217A= | |
| 2 | g.189813800_189813801insTTT | CA1040461029 | PMS1 | c.419-4217_419-4216insTTT (n.419-4217_419-4216insTTT) c.316-4217_316-4216insTTT (n.316-4217_316-4216insTTT) n.505-4217_505-4216insTTT n.419-4217_419-4216insTTT c.236-4217_236-4216insTTT (n.236-4217_236-4216insTTT) c.-110-4217_-110-4216insTTT (n.-110-4217_-110-4216insTTT) c.133-4217_133-4216insTTT (n.133-4217_133-4216insTTT) n.1045-4217_1045-4216insTTT c.-111+1165_-111+1166insTTT (n.-111+1165_-111+1166insTTT) n.583-4217_583-4216insTTT n.674-4217_674-4216insTTT n.679-4217_679-4216insTTT n.577-4217_577-4216insTTT n.680-4217_680-4216insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813801C= | CA1315759530 | PMS1 | c.419-4216C= (n.419-4216C=) c.316-4216C= (n.316-4216C=) n.505-4216C= n.419-4216C= c.236-4216C= (n.236-4216C=) c.-110-4216C= (n.-110-4216C=) c.133-4216C= (n.133-4216C=) n.1045-4216C= c.-111+1166C= (n.-111+1166C=) n.583-4216C= n.674-4216C= n.679-4216C= n.577-4216C= n.680-4216C= | |
| 2 | g.189813801C>T | CA1040461027 | PMS1 | c.419-4216C>T (n.419-4216C>T) c.316-4216C>T (n.316-4216C>T) n.505-4216C>T n.419-4216C>T c.236-4216C>T (n.236-4216C>T) c.-110-4216C>T (n.-110-4216C>T) c.133-4216C>T (n.133-4216C>T) n.1045-4216C>T c.-111+1166C>T (n.-111+1166C>T) n.583-4216C>T n.674-4216C>T n.679-4216C>T n.577-4216C>T n.680-4216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813803C= | CA1315759531 | PMS1 | c.419-4214C= (n.419-4214C=) c.316-4214C= (n.316-4214C=) n.505-4214C= n.419-4214C= c.236-4214C= (n.236-4214C=) c.-110-4214C= (n.-110-4214C=) c.133-4214C= (n.133-4214C=) n.1045-4214C= c.-111+1168C= (n.-111+1168C=) n.583-4214C= n.674-4214C= n.679-4214C= n.577-4214C= n.680-4214C= | |
| 2 | g.189813803C>T | CA62618755 | PMS1 | c.419-4214C>T (n.419-4214C>T) c.316-4214C>T (n.316-4214C>T) n.505-4214C>T n.419-4214C>T c.236-4214C>T (n.236-4214C>T) c.-110-4214C>T (n.-110-4214C>T) c.133-4214C>T (n.133-4214C>T) n.1045-4214C>T c.-111+1168C>T (n.-111+1168C>T) n.583-4214C>T n.674-4214C>T n.679-4214C>T n.577-4214C>T n.680-4214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813804G>A | CA62618763 | PMS1 | c.419-4213G>A (n.419-4213G>A) c.316-4213G>A (n.316-4213G>A) n.505-4213G>A n.419-4213G>A c.236-4213G>A (n.236-4213G>A) c.-110-4213G>A (n.-110-4213G>A) c.133-4213G>A (n.133-4213G>A) n.1045-4213G>A c.-111+1169G>A (n.-111+1169G>A) n.583-4213G>A n.674-4213G>A n.679-4213G>A n.577-4213G>A n.680-4213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813804G= | CA1315759532 | PMS1 | c.419-4213G= (n.419-4213G=) c.316-4213G= (n.316-4213G=) n.505-4213G= n.419-4213G= c.236-4213G= (n.236-4213G=) c.-110-4213G= (n.-110-4213G=) c.133-4213G= (n.133-4213G=) n.1045-4213G= c.-111+1169G= (n.-111+1169G=) n.583-4213G= n.674-4213G= n.679-4213G= n.577-4213G= n.680-4213G= | |
| 2 | g.189813805G>A | CA1040461035 | PMS1 | c.419-4212G>A (n.419-4212G>A) c.316-4212G>A (n.316-4212G>A) n.505-4212G>A n.419-4212G>A c.236-4212G>A (n.236-4212G>A) c.-110-4212G>A (n.-110-4212G>A) c.133-4212G>A (n.133-4212G>A) n.1045-4212G>A c.-111+1170G>A (n.-111+1170G>A) n.583-4212G>A n.674-4212G>A n.679-4212G>A n.577-4212G>A n.680-4212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813805G= | CA1315759533 | PMS1 | c.419-4212G= (n.419-4212G=) c.316-4212G= (n.316-4212G=) n.505-4212G= n.419-4212G= c.236-4212G= (n.236-4212G=) c.-110-4212G= (n.-110-4212G=) c.133-4212G= (n.133-4212G=) n.1045-4212G= c.-111+1170G= (n.-111+1170G=) n.583-4212G= n.674-4212G= n.679-4212G= n.577-4212G= n.680-4212G= | |
| 2 | g.189813806G>A | CA1040461040 | PMS1 | c.419-4211G>A (n.419-4211G>A) c.316-4211G>A (n.316-4211G>A) n.505-4211G>A n.419-4211G>A c.236-4211G>A (n.236-4211G>A) c.-110-4211G>A (n.-110-4211G>A) c.133-4211G>A (n.133-4211G>A) n.1045-4211G>A c.-111+1171G>A (n.-111+1171G>A) n.583-4211G>A n.674-4211G>A n.679-4211G>A n.577-4211G>A n.680-4211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813806G= | CA1315759534 | PMS1 | c.419-4211G= (n.419-4211G=) c.316-4211G= (n.316-4211G=) n.505-4211G= n.419-4211G= c.236-4211G= (n.236-4211G=) c.-110-4211G= (n.-110-4211G=) c.133-4211G= (n.133-4211G=) n.1045-4211G= c.-111+1171G= (n.-111+1171G=) n.583-4211G= n.674-4211G= n.679-4211G= n.577-4211G= n.680-4211G= | |
| 2 | g.189813808C= | CA1315759535 | PMS1 | c.419-4209C= (n.419-4209C=) c.316-4209C= (n.316-4209C=) n.505-4209C= n.419-4209C= c.236-4209C= (n.236-4209C=) c.-110-4209C= (n.-110-4209C=) c.133-4209C= (n.133-4209C=) n.1045-4209C= c.-111+1173C= (n.-111+1173C=) n.583-4209C= n.674-4209C= n.679-4209C= n.577-4209C= n.680-4209C= | |
| 2 | g.189813808C>G | CA62618768 | PMS1 | c.419-4209C>G (n.419-4209C>G) c.316-4209C>G (n.316-4209C>G) n.505-4209C>G n.419-4209C>G c.236-4209C>G (n.236-4209C>G) c.-110-4209C>G (n.-110-4209C>G) c.133-4209C>G (n.133-4209C>G) n.1045-4209C>G c.-111+1173C>G (n.-111+1173C>G) n.583-4209C>G n.674-4209C>G n.679-4209C>G n.577-4209C>G n.680-4209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813819G>A | CA11093319 | PMS1 | c.419-4198G>A (n.419-4198G>A) c.316-4198G>A (n.316-4198G>A) n.505-4198G>A n.419-4198G>A c.236-4198G>A (n.236-4198G>A) c.-110-4198G>A (n.-110-4198G>A) c.133-4198G>A (n.133-4198G>A) n.1045-4198G>A c.-111+1184G>A (n.-111+1184G>A) n.583-4198G>A n.674-4198G>A n.679-4198G>A n.577-4198G>A n.680-4198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813819G>C | CA2581782466 | PMS1 | c.419-4198G>C (n.419-4198G>C) c.316-4198G>C (n.316-4198G>C) n.505-4198G>C n.419-4198G>C c.236-4198G>C (n.236-4198G>C) c.-110-4198G>C (n.-110-4198G>C) c.133-4198G>C (n.133-4198G>C) n.1045-4198G>C c.-111+1184G>C (n.-111+1184G>C) n.583-4198G>C n.674-4198G>C n.679-4198G>C n.577-4198G>C n.680-4198G>C | |
| 2 | g.189813819G= | CA1315759536 | PMS1 | c.419-4198G= (n.419-4198G=) c.316-4198G= (n.316-4198G=) n.505-4198G= n.419-4198G= c.236-4198G= (n.236-4198G=) c.-110-4198G= (n.-110-4198G=) c.133-4198G= (n.133-4198G=) n.1045-4198G= c.-111+1184G= (n.-111+1184G=) n.583-4198G= n.674-4198G= n.679-4198G= n.577-4198G= n.680-4198G= | |
| 2 | g.189813819G>T | CA2581782465 | PMS1 | c.419-4198G>T (n.419-4198G>T) c.316-4198G>T (n.316-4198G>T) n.505-4198G>T n.419-4198G>T c.236-4198G>T (n.236-4198G>T) c.-110-4198G>T (n.-110-4198G>T) c.133-4198G>T (n.133-4198G>T) n.1045-4198G>T c.-111+1184G>T (n.-111+1184G>T) n.583-4198G>T n.674-4198G>T n.679-4198G>T n.577-4198G>T n.680-4198G>T | |
| 2 | g.189813823T>G | CA1315759538 | PMS1 | c.419-4194T>G (n.419-4194T>G) c.316-4194T>G (n.316-4194T>G) n.505-4194T>G n.419-4194T>G c.236-4194T>G (n.236-4194T>G) c.-110-4194T>G (n.-110-4194T>G) c.133-4194T>G (n.133-4194T>G) n.1045-4194T>G c.-111+1188T>G (n.-111+1188T>G) n.583-4194T>G n.674-4194T>G n.679-4194T>G n.577-4194T>G n.680-4194T>G | dbSNP |
| 2 | g.189813823T= | CA1315759537 | PMS1 | c.419-4194T= (n.419-4194T=) c.316-4194T= (n.316-4194T=) n.505-4194T= n.419-4194T= c.236-4194T= (n.236-4194T=) c.-110-4194T= (n.-110-4194T=) c.133-4194T= (n.133-4194T=) n.1045-4194T= c.-111+1188T= (n.-111+1188T=) n.583-4194T= n.674-4194T= n.679-4194T= n.577-4194T= n.680-4194T= | |
| 2 | g.189813826A= | CA1315759539 | PMS1 | c.419-4191A= (n.419-4191A=) c.316-4191A= (n.316-4191A=) n.505-4191A= n.419-4191A= c.236-4191A= (n.236-4191A=) c.-110-4191A= (n.-110-4191A=) c.133-4191A= (n.133-4191A=) n.1045-4191A= c.-111+1191A= (n.-111+1191A=) n.583-4191A= n.674-4191A= n.679-4191A= n.577-4191A= n.680-4191A= | |
| 2 | g.189813826A>G | CA62618777 | PMS1 | c.419-4191A>G (n.419-4191A>G) c.316-4191A>G (n.316-4191A>G) n.505-4191A>G n.419-4191A>G c.236-4191A>G (n.236-4191A>G) c.-110-4191A>G (n.-110-4191A>G) c.133-4191A>G (n.133-4191A>G) n.1045-4191A>G c.-111+1191A>G (n.-111+1191A>G) n.583-4191A>G n.674-4191A>G n.679-4191A>G n.577-4191A>G n.680-4191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813829A= | CA1315759540 | PMS1 | c.419-4188A= (n.419-4188A=) c.316-4188A= (n.316-4188A=) n.505-4188A= n.419-4188A= c.236-4188A= (n.236-4188A=) c.-110-4188A= (n.-110-4188A=) c.133-4188A= (n.133-4188A=) n.1045-4188A= c.-111+1194A= (n.-111+1194A=) n.583-4188A= n.674-4188A= n.679-4188A= n.577-4188A= n.680-4188A= | |
| 2 | g.189813829A>G | CA62618778 | PMS1 | c.419-4188A>G (n.419-4188A>G) c.316-4188A>G (n.316-4188A>G) n.505-4188A>G n.419-4188A>G c.236-4188A>G (n.236-4188A>G) c.-110-4188A>G (n.-110-4188A>G) c.133-4188A>G (n.133-4188A>G) n.1045-4188A>G c.-111+1194A>G (n.-111+1194A>G) n.583-4188A>G n.674-4188A>G n.679-4188A>G n.577-4188A>G n.680-4188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813831A= | CA1315759541 | PMS1 | c.419-4186A= (n.419-4186A=) c.316-4186A= (n.316-4186A=) n.505-4186A= n.419-4186A= c.236-4186A= (n.236-4186A=) c.-110-4186A= (n.-110-4186A=) c.133-4186A= (n.133-4186A=) n.1045-4186A= c.-111+1196A= (n.-111+1196A=) n.583-4186A= n.674-4186A= n.679-4186A= n.577-4186A= n.680-4186A= | |
| 2 | g.189813831A>G | CA762337209 | PMS1 | c.419-4186A>G (n.419-4186A>G) c.316-4186A>G (n.316-4186A>G) n.505-4186A>G n.419-4186A>G c.236-4186A>G (n.236-4186A>G) c.-110-4186A>G (n.-110-4186A>G) c.133-4186A>G (n.133-4186A>G) n.1045-4186A>G c.-111+1196A>G (n.-111+1196A>G) n.583-4186A>G n.674-4186A>G n.679-4186A>G n.577-4186A>G n.680-4186A>G | dbSNP |
| 2 | g.189813845T>A | CA538459323 | PMS1 | c.419-4172T>A (n.419-4172T>A) c.316-4172T>A (n.316-4172T>A) n.505-4172T>A n.419-4172T>A c.236-4172T>A (n.236-4172T>A) c.-110-4172T>A (n.-110-4172T>A) c.133-4172T>A (n.133-4172T>A) n.1045-4172T>A c.-111+1210T>A (n.-111+1210T>A) n.583-4172T>A n.674-4172T>A n.679-4172T>A n.577-4172T>A n.680-4172T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813845T>G | CA762337212 | PMS1 | c.419-4172T>G (n.419-4172T>G) c.316-4172T>G (n.316-4172T>G) n.505-4172T>G n.419-4172T>G c.236-4172T>G (n.236-4172T>G) c.-110-4172T>G (n.-110-4172T>G) c.133-4172T>G (n.133-4172T>G) n.1045-4172T>G c.-111+1210T>G (n.-111+1210T>G) n.583-4172T>G n.674-4172T>G n.679-4172T>G n.577-4172T>G n.680-4172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813845T= | CA1315759542 | PMS1 | c.419-4172T= (n.419-4172T=) c.316-4172T= (n.316-4172T=) n.505-4172T= n.419-4172T= c.236-4172T= (n.236-4172T=) c.-110-4172T= (n.-110-4172T=) c.133-4172T= (n.133-4172T=) n.1045-4172T= c.-111+1210T= (n.-111+1210T=) n.583-4172T= n.674-4172T= n.679-4172T= n.577-4172T= n.680-4172T= |