Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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n.680-4268A>C
dbSNP
2g.189813752A=CA1315759518PMS1c.419-4265A= (n.419-4265A=)
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n.680-4265A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-111+1118_-111+1119del (n.-111+1118_-111+1119del)
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2g.189813762C>GCA1315759520PMS1c.419-4255C>G (n.419-4255C>G)
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n.680-4255C>G
dbSNP
2g.189813770T>CCA62618690PMS1c.419-4247T>C (n.419-4247T>C)
c.316-4247T>C (n.316-4247T>C)
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n.583-4247T>C
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n.680-4247T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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