| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189813648A= | CA1315759470 | PMS1 | c.419-4369A= (n.419-4369A=) c.316-4369A= (n.316-4369A=) n.505-4369A= n.419-4369A= c.236-4369A= (n.236-4369A=) c.-110-4369A= (n.-110-4369A=) c.133-4369A= (n.133-4369A=) n.1045-4369A= c.-111+1013A= (n.-111+1013A=) n.583-4369A= n.674-4369A= n.679-4369A= n.577-4369A= n.680-4369A= | |
| 2 | g.189813648A>G | CA62618638 | PMS1 | c.419-4369A>G (n.419-4369A>G) c.316-4369A>G (n.316-4369A>G) n.505-4369A>G n.419-4369A>G c.236-4369A>G (n.236-4369A>G) c.-110-4369A>G (n.-110-4369A>G) c.133-4369A>G (n.133-4369A>G) n.1045-4369A>G c.-111+1013A>G (n.-111+1013A>G) n.583-4369A>G n.674-4369A>G n.679-4369A>G n.577-4369A>G n.680-4369A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813649T>C | CA1315759472 | PMS1 | c.419-4368T>C (n.419-4368T>C) c.316-4368T>C (n.316-4368T>C) n.505-4368T>C n.419-4368T>C c.236-4368T>C (n.236-4368T>C) c.-110-4368T>C (n.-110-4368T>C) c.133-4368T>C (n.133-4368T>C) n.1045-4368T>C c.-111+1014T>C (n.-111+1014T>C) n.583-4368T>C n.674-4368T>C n.679-4368T>C n.577-4368T>C n.680-4368T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813649T= | CA1315759471 | PMS1 | c.419-4368T= (n.419-4368T=) c.316-4368T= (n.316-4368T=) n.505-4368T= n.419-4368T= c.236-4368T= (n.236-4368T=) c.-110-4368T= (n.-110-4368T=) c.133-4368T= (n.133-4368T=) n.1045-4368T= c.-111+1014T= (n.-111+1014T=) n.583-4368T= n.674-4368T= n.679-4368T= n.577-4368T= n.680-4368T= | |
| 2 | g.189813658C>G | CA2501793702 | PMS1 | c.419-4359C>G (n.419-4359C>G) c.316-4359C>G (n.316-4359C>G) n.505-4359C>G n.419-4359C>G c.236-4359C>G (n.236-4359C>G) c.-110-4359C>G (n.-110-4359C>G) c.133-4359C>G (n.133-4359C>G) n.1045-4359C>G c.-111+1023C>G (n.-111+1023C>G) n.583-4359C>G n.674-4359C>G n.679-4359C>G n.577-4359C>G n.680-4359C>G | |
| 2 | g.189813664G= | CA1315759473 | PMS1 | c.419-4353G= (n.419-4353G=) c.316-4353G= (n.316-4353G=) n.505-4353G= n.419-4353G= c.236-4353G= (n.236-4353G=) c.-110-4353G= (n.-110-4353G=) c.133-4353G= (n.133-4353G=) n.1045-4353G= c.-111+1029G= (n.-111+1029G=) n.583-4353G= n.674-4353G= n.679-4353G= n.577-4353G= n.680-4353G= | |
| 2 | g.189813664G>T | CA1040460952 | PMS1 | c.419-4353G>T (n.419-4353G>T) c.316-4353G>T (n.316-4353G>T) n.505-4353G>T n.419-4353G>T c.236-4353G>T (n.236-4353G>T) c.-110-4353G>T (n.-110-4353G>T) c.133-4353G>T (n.133-4353G>T) n.1045-4353G>T c.-111+1029G>T (n.-111+1029G>T) n.583-4353G>T n.674-4353G>T n.679-4353G>T n.577-4353G>T n.680-4353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813668C>A | CA2701278976 | PMS1 | c.419-4349C>A (n.419-4349C>A) c.316-4349C>A (n.316-4349C>A) n.505-4349C>A n.419-4349C>A c.236-4349C>A (n.236-4349C>A) c.-110-4349C>A (n.-110-4349C>A) c.133-4349C>A (n.133-4349C>A) n.1045-4349C>A c.-111+1033C>A (n.-111+1033C>A) n.583-4349C>A n.674-4349C>A n.679-4349C>A n.577-4349C>A n.680-4349C>A | dbSNP |
| 2 | g.189813672A= | CA1315759474 | PMS1 | c.419-4345A= (n.419-4345A=) c.316-4345A= (n.316-4345A=) n.505-4345A= n.419-4345A= c.236-4345A= (n.236-4345A=) c.-110-4345A= (n.-110-4345A=) c.133-4345A= (n.133-4345A=) n.1045-4345A= c.-111+1037A= (n.-111+1037A=) n.583-4345A= n.674-4345A= n.679-4345A= n.577-4345A= n.680-4345A= | |
| 2 | g.189813672A>C | CA1315759475 | PMS1 | c.419-4345A>C (n.419-4345A>C) c.316-4345A>C (n.316-4345A>C) n.505-4345A>C n.419-4345A>C c.236-4345A>C (n.236-4345A>C) c.-110-4345A>C (n.-110-4345A>C) c.133-4345A>C (n.133-4345A>C) n.1045-4345A>C c.-111+1037A>C (n.-111+1037A>C) n.583-4345A>C n.674-4345A>C n.679-4345A>C n.577-4345A>C n.680-4345A>C | dbSNP |
| 2 | g.189813672A>G | CA2701077539 | PMS1 | c.419-4345A>G (n.419-4345A>G) c.316-4345A>G (n.316-4345A>G) n.505-4345A>G n.419-4345A>G c.236-4345A>G (n.236-4345A>G) c.-110-4345A>G (n.-110-4345A>G) c.133-4345A>G (n.133-4345A>G) n.1045-4345A>G c.-111+1037A>G (n.-111+1037A>G) n.583-4345A>G n.674-4345A>G n.679-4345A>G n.577-4345A>G n.680-4345A>G | dbSNP |
| 2 | g.189813675A= | CA1315759476 | PMS1 | c.419-4342A= (n.419-4342A=) c.316-4342A= (n.316-4342A=) n.505-4342A= n.419-4342A= c.236-4342A= (n.236-4342A=) c.-110-4342A= (n.-110-4342A=) c.133-4342A= (n.133-4342A=) n.1045-4342A= c.-111+1040A= (n.-111+1040A=) n.583-4342A= n.674-4342A= n.679-4342A= n.577-4342A= n.680-4342A= | |
| 2 | g.189813675A>G | CA762337146 | PMS1 | c.419-4342A>G (n.419-4342A>G) c.316-4342A>G (n.316-4342A>G) n.505-4342A>G n.419-4342A>G c.236-4342A>G (n.236-4342A>G) c.-110-4342A>G (n.-110-4342A>G) c.133-4342A>G (n.133-4342A>G) n.1045-4342A>G c.-111+1040A>G (n.-111+1040A>G) n.583-4342A>G n.674-4342A>G n.679-4342A>G n.577-4342A>G n.680-4342A>G | dbSNP |
| 2 | g.189813676A= | CA1315759477 | PMS1 | c.419-4341A= (n.419-4341A=) c.316-4341A= (n.316-4341A=) n.505-4341A= n.419-4341A= c.236-4341A= (n.236-4341A=) c.-110-4341A= (n.-110-4341A=) c.133-4341A= (n.133-4341A=) n.1045-4341A= c.-111+1041A= (n.-111+1041A=) n.583-4341A= n.674-4341A= n.679-4341A= n.577-4341A= n.680-4341A= | |
| 2 | g.189813676A>G | CA1040460960 | PMS1 | c.419-4341A>G (n.419-4341A>G) c.316-4341A>G (n.316-4341A>G) n.505-4341A>G n.419-4341A>G c.236-4341A>G (n.236-4341A>G) c.-110-4341A>G (n.-110-4341A>G) c.133-4341A>G (n.133-4341A>G) n.1045-4341A>G c.-111+1041A>G (n.-111+1041A>G) n.583-4341A>G n.674-4341A>G n.679-4341A>G n.577-4341A>G n.680-4341A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813678T>C | CA1315759479 | PMS1 | c.419-4339T>C (n.419-4339T>C) c.316-4339T>C (n.316-4339T>C) n.505-4339T>C n.419-4339T>C c.236-4339T>C (n.236-4339T>C) c.-110-4339T>C (n.-110-4339T>C) c.133-4339T>C (n.133-4339T>C) n.1045-4339T>C c.-111+1043T>C (n.-111+1043T>C) n.583-4339T>C n.674-4339T>C n.679-4339T>C n.577-4339T>C n.680-4339T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813678T= | CA1315759478 | PMS1 | c.419-4339T= (n.419-4339T=) c.316-4339T= (n.316-4339T=) n.505-4339T= n.419-4339T= c.236-4339T= (n.236-4339T=) c.-110-4339T= (n.-110-4339T=) c.133-4339T= (n.133-4339T=) n.1045-4339T= c.-111+1043T= (n.-111+1043T=) n.583-4339T= n.674-4339T= n.679-4339T= n.577-4339T= n.680-4339T= | |
| 2 | g.189813681C= | CA1315759480 | PMS1 | c.419-4336C= (n.419-4336C=) c.316-4336C= (n.316-4336C=) n.505-4336C= n.419-4336C= c.236-4336C= (n.236-4336C=) c.-110-4336C= (n.-110-4336C=) c.133-4336C= (n.133-4336C=) n.1045-4336C= c.-111+1046C= (n.-111+1046C=) n.583-4336C= n.674-4336C= n.679-4336C= n.577-4336C= n.680-4336C= | |
| 2 | g.189813681C>G | CA62618642 | PMS1 | c.419-4336C>G (n.419-4336C>G) c.316-4336C>G (n.316-4336C>G) n.505-4336C>G n.419-4336C>G c.236-4336C>G (n.236-4336C>G) c.-110-4336C>G (n.-110-4336C>G) c.133-4336C>G (n.133-4336C>G) n.1045-4336C>G c.-111+1046C>G (n.-111+1046C>G) n.583-4336C>G n.674-4336C>G n.679-4336C>G n.577-4336C>G n.680-4336C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813686G>A | CA62618653 | PMS1 | c.419-4331G>A (n.419-4331G>A) c.316-4331G>A (n.316-4331G>A) n.505-4331G>A n.419-4331G>A c.236-4331G>A (n.236-4331G>A) c.-110-4331G>A (n.-110-4331G>A) c.133-4331G>A (n.133-4331G>A) n.1045-4331G>A c.-111+1051G>A (n.-111+1051G>A) n.583-4331G>A n.674-4331G>A n.679-4331G>A n.577-4331G>A n.680-4331G>A | dbSNP |
| 2 | g.189813686G= | CA1315759481 | PMS1 | c.419-4331G= (n.419-4331G=) c.316-4331G= (n.316-4331G=) n.505-4331G= n.419-4331G= c.236-4331G= (n.236-4331G=) c.-110-4331G= (n.-110-4331G=) c.133-4331G= (n.133-4331G=) n.1045-4331G= c.-111+1051G= (n.-111+1051G=) n.583-4331G= n.674-4331G= n.679-4331G= n.577-4331G= n.680-4331G= | |
| 2 | g.189813688T>C | CA1315759483 | PMS1 | c.419-4329T>C (n.419-4329T>C) c.316-4329T>C (n.316-4329T>C) n.505-4329T>C n.419-4329T>C c.236-4329T>C (n.236-4329T>C) c.-110-4329T>C (n.-110-4329T>C) c.133-4329T>C (n.133-4329T>C) n.1045-4329T>C c.-111+1053T>C (n.-111+1053T>C) n.583-4329T>C n.674-4329T>C n.679-4329T>C n.577-4329T>C n.680-4329T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189813688T= | CA1315759482 | PMS1 | c.419-4329T= (n.419-4329T=) c.316-4329T= (n.316-4329T=) n.505-4329T= n.419-4329T= c.236-4329T= (n.236-4329T=) c.-110-4329T= (n.-110-4329T=) c.133-4329T= (n.133-4329T=) n.1045-4329T= c.-111+1053T= (n.-111+1053T=) n.583-4329T= n.674-4329T= n.679-4329T= n.577-4329T= n.680-4329T= | |
| 2 | g.189813690G= | CA1315759484 | PMS1 | c.419-4327G= (n.419-4327G=) c.316-4327G= (n.316-4327G=) n.505-4327G= n.419-4327G= c.236-4327G= (n.236-4327G=) c.-110-4327G= (n.-110-4327G=) c.133-4327G= (n.133-4327G=) n.1045-4327G= c.-111+1055G= (n.-111+1055G=) n.583-4327G= n.674-4327G= n.679-4327G= n.577-4327G= n.680-4327G= | |
| 2 | g.189813690G>T | CA762337155 | PMS1 | c.419-4327G>T (n.419-4327G>T) c.316-4327G>T (n.316-4327G>T) n.505-4327G>T n.419-4327G>T c.236-4327G>T (n.236-4327G>T) c.-110-4327G>T (n.-110-4327G>T) c.133-4327G>T (n.133-4327G>T) n.1045-4327G>T c.-111+1055G>T (n.-111+1055G>T) n.583-4327G>T n.674-4327G>T n.679-4327G>T n.577-4327G>T n.680-4327G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813691C= | CA1315759485 | PMS1 | c.419-4326C= (n.419-4326C=) c.316-4326C= (n.316-4326C=) n.505-4326C= n.419-4326C= c.236-4326C= (n.236-4326C=) c.-110-4326C= (n.-110-4326C=) c.133-4326C= (n.133-4326C=) n.1045-4326C= c.-111+1056C= (n.-111+1056C=) n.583-4326C= n.674-4326C= n.679-4326C= n.577-4326C= n.680-4326C= | |
| 2 | g.189813691C>T | CA1040460963 | PMS1 | c.419-4326C>T (n.419-4326C>T) c.316-4326C>T (n.316-4326C>T) n.505-4326C>T n.419-4326C>T c.236-4326C>T (n.236-4326C>T) c.-110-4326C>T (n.-110-4326C>T) c.133-4326C>T (n.133-4326C>T) n.1045-4326C>T c.-111+1056C>T (n.-111+1056C>T) n.583-4326C>T n.674-4326C>T n.679-4326C>T n.577-4326C>T n.680-4326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813692T>C | CA1315759487 | PMS1 | c.419-4325T>C (n.419-4325T>C) c.316-4325T>C (n.316-4325T>C) n.505-4325T>C n.419-4325T>C c.236-4325T>C (n.236-4325T>C) c.-110-4325T>C (n.-110-4325T>C) c.133-4325T>C (n.133-4325T>C) n.1045-4325T>C c.-111+1057T>C (n.-111+1057T>C) n.583-4325T>C n.674-4325T>C n.679-4325T>C n.577-4325T>C n.680-4325T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813692T= | CA1315759486 | PMS1 | c.419-4325T= (n.419-4325T=) c.316-4325T= (n.316-4325T=) n.505-4325T= n.419-4325T= c.236-4325T= (n.236-4325T=) c.-110-4325T= (n.-110-4325T=) c.133-4325T= (n.133-4325T=) n.1045-4325T= c.-111+1057T= (n.-111+1057T=) n.583-4325T= n.674-4325T= n.679-4325T= n.577-4325T= n.680-4325T= | |
| 2 | g.189813696A= | CA1315759488 | PMS1 | c.419-4321A= (n.419-4321A=) c.316-4321A= (n.316-4321A=) n.505-4321A= n.419-4321A= c.236-4321A= (n.236-4321A=) c.-110-4321A= (n.-110-4321A=) c.133-4321A= (n.133-4321A=) n.1045-4321A= c.-111+1061A= (n.-111+1061A=) n.583-4321A= n.674-4321A= n.679-4321A= n.577-4321A= n.680-4321A= | |
| 2 | g.189813696A>G | CA762337157 | PMS1 | c.419-4321A>G (n.419-4321A>G) c.316-4321A>G (n.316-4321A>G) n.505-4321A>G n.419-4321A>G c.236-4321A>G (n.236-4321A>G) c.-110-4321A>G (n.-110-4321A>G) c.133-4321A>G (n.133-4321A>G) n.1045-4321A>G c.-111+1061A>G (n.-111+1061A>G) n.583-4321A>G n.674-4321A>G n.679-4321A>G n.577-4321A>G n.680-4321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813699T>C | CA762337159 | PMS1 | c.419-4318T>C (n.419-4318T>C) c.316-4318T>C (n.316-4318T>C) n.505-4318T>C n.419-4318T>C c.236-4318T>C (n.236-4318T>C) c.-110-4318T>C (n.-110-4318T>C) c.133-4318T>C (n.133-4318T>C) n.1045-4318T>C c.-111+1064T>C (n.-111+1064T>C) n.583-4318T>C n.674-4318T>C n.679-4318T>C n.577-4318T>C n.680-4318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813699T= | CA1315759489 | PMS1 | c.419-4318T= (n.419-4318T=) c.316-4318T= (n.316-4318T=) n.505-4318T= n.419-4318T= c.236-4318T= (n.236-4318T=) c.-110-4318T= (n.-110-4318T=) c.133-4318T= (n.133-4318T=) n.1045-4318T= c.-111+1064T= (n.-111+1064T=) n.583-4318T= n.674-4318T= n.679-4318T= n.577-4318T= n.680-4318T= | |
| 2 | g.189813704A= | CA1315759490 | PMS1 | c.419-4313A= (n.419-4313A=) c.316-4313A= (n.316-4313A=) n.505-4313A= n.419-4313A= c.236-4313A= (n.236-4313A=) c.-110-4313A= (n.-110-4313A=) c.133-4313A= (n.133-4313A=) n.1045-4313A= c.-111+1069A= (n.-111+1069A=) n.583-4313A= n.674-4313A= n.679-4313A= n.577-4313A= n.680-4313A= | |
| 2 | g.189813704A>C | CA62618656 | PMS1 | c.419-4313A>C (n.419-4313A>C) c.316-4313A>C (n.316-4313A>C) n.505-4313A>C n.419-4313A>C c.236-4313A>C (n.236-4313A>C) c.-110-4313A>C (n.-110-4313A>C) c.133-4313A>C (n.133-4313A>C) n.1045-4313A>C c.-111+1069A>C (n.-111+1069A>C) n.583-4313A>C n.674-4313A>C n.679-4313A>C n.577-4313A>C n.680-4313A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813705G>A | CA1040460967 | PMS1 | c.419-4312G>A (n.419-4312G>A) c.316-4312G>A (n.316-4312G>A) n.505-4312G>A n.419-4312G>A c.236-4312G>A (n.236-4312G>A) c.-110-4312G>A (n.-110-4312G>A) c.133-4312G>A (n.133-4312G>A) n.1045-4312G>A c.-111+1070G>A (n.-111+1070G>A) n.583-4312G>A n.674-4312G>A n.679-4312G>A n.577-4312G>A n.680-4312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813705G= | CA1315759491 | PMS1 | c.419-4312G= (n.419-4312G=) c.316-4312G= (n.316-4312G=) n.505-4312G= n.419-4312G= c.236-4312G= (n.236-4312G=) c.-110-4312G= (n.-110-4312G=) c.133-4312G= (n.133-4312G=) n.1045-4312G= c.-111+1070G= (n.-111+1070G=) n.583-4312G= n.674-4312G= n.679-4312G= n.577-4312G= n.680-4312G= | |
| 2 | g.189813707A= | CA1315759492 | PMS1 | c.419-4310A= (n.419-4310A=) c.316-4310A= (n.316-4310A=) n.505-4310A= n.419-4310A= c.236-4310A= (n.236-4310A=) c.-110-4310A= (n.-110-4310A=) c.133-4310A= (n.133-4310A=) n.1045-4310A= c.-111+1072A= (n.-111+1072A=) n.583-4310A= n.674-4310A= n.679-4310A= n.577-4310A= n.680-4310A= | |
| 2 | g.189813707A>G | CA1040460973 | PMS1 | c.419-4310A>G (n.419-4310A>G) c.316-4310A>G (n.316-4310A>G) n.505-4310A>G n.419-4310A>G c.236-4310A>G (n.236-4310A>G) c.-110-4310A>G (n.-110-4310A>G) c.133-4310A>G (n.133-4310A>G) n.1045-4310A>G c.-111+1072A>G (n.-111+1072A>G) n.583-4310A>G n.674-4310A>G n.679-4310A>G n.577-4310A>G n.680-4310A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813708T>C | CA1040460985 | PMS1 | c.419-4309T>C (n.419-4309T>C) c.316-4309T>C (n.316-4309T>C) n.505-4309T>C n.419-4309T>C c.236-4309T>C (n.236-4309T>C) c.-110-4309T>C (n.-110-4309T>C) c.133-4309T>C (n.133-4309T>C) n.1045-4309T>C c.-111+1073T>C (n.-111+1073T>C) n.583-4309T>C n.674-4309T>C n.679-4309T>C n.577-4309T>C n.680-4309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813708T= | CA1315759493 | PMS1 | c.419-4309T= (n.419-4309T=) c.316-4309T= (n.316-4309T=) n.505-4309T= n.419-4309T= c.236-4309T= (n.236-4309T=) c.-110-4309T= (n.-110-4309T=) c.133-4309T= (n.133-4309T=) n.1045-4309T= c.-111+1073T= (n.-111+1073T=) n.583-4309T= n.674-4309T= n.679-4309T= n.577-4309T= n.680-4309T= | |
| 2 | g.189813709T>G | CA1315759495 | PMS1 | c.419-4308T>G (n.419-4308T>G) c.316-4308T>G (n.316-4308T>G) n.505-4308T>G n.419-4308T>G c.236-4308T>G (n.236-4308T>G) c.-110-4308T>G (n.-110-4308T>G) c.133-4308T>G (n.133-4308T>G) n.1045-4308T>G c.-111+1074T>G (n.-111+1074T>G) n.583-4308T>G n.674-4308T>G n.679-4308T>G n.577-4308T>G n.680-4308T>G | dbSNP |
| 2 | g.189813709T= | CA1315759494 | PMS1 | c.419-4308T= (n.419-4308T=) c.316-4308T= (n.316-4308T=) n.505-4308T= n.419-4308T= c.236-4308T= (n.236-4308T=) c.-110-4308T= (n.-110-4308T=) c.133-4308T= (n.133-4308T=) n.1045-4308T= c.-111+1074T= (n.-111+1074T=) n.583-4308T= n.674-4308T= n.679-4308T= n.577-4308T= n.680-4308T= | |
| 2 | g.189813714T>C | CA1315759496 | PMS1 | c.419-4303T>C (n.419-4303T>C) c.316-4303T>C (n.316-4303T>C) n.505-4303T>C n.419-4303T>C c.236-4303T>C (n.236-4303T>C) c.-110-4303T>C (n.-110-4303T>C) c.133-4303T>C (n.133-4303T>C) n.1045-4303T>C c.-111+1079T>C (n.-111+1079T>C) n.583-4303T>C n.674-4303T>C n.679-4303T>C n.577-4303T>C n.680-4303T>C | dbSNP |
| 2 | g.189813714T= | CA1315759497 | PMS1 | c.419-4303T= (n.419-4303T=) c.316-4303T= (n.316-4303T=) n.505-4303T= n.419-4303T= c.236-4303T= (n.236-4303T=) c.-110-4303T= (n.-110-4303T=) c.133-4303T= (n.133-4303T=) n.1045-4303T= c.-111+1079T= (n.-111+1079T=) n.583-4303T= n.674-4303T= n.679-4303T= n.577-4303T= n.680-4303T= | |
| 2 | g.189813717A= | CA1315759498 | PMS1 | c.419-4300A= (n.419-4300A=) c.316-4300A= (n.316-4300A=) n.505-4300A= n.419-4300A= c.236-4300A= (n.236-4300A=) c.-110-4300A= (n.-110-4300A=) c.133-4300A= (n.133-4300A=) n.1045-4300A= c.-111+1082A= (n.-111+1082A=) n.583-4300A= n.674-4300A= n.679-4300A= n.577-4300A= n.680-4300A= | |
| 2 | g.189813717A>T | CA538459314 | PMS1 | c.419-4300A>T (n.419-4300A>T) c.316-4300A>T (n.316-4300A>T) n.505-4300A>T n.419-4300A>T c.236-4300A>T (n.236-4300A>T) c.-110-4300A>T (n.-110-4300A>T) c.133-4300A>T (n.133-4300A>T) n.1045-4300A>T c.-111+1082A>T (n.-111+1082A>T) n.583-4300A>T n.674-4300A>T n.679-4300A>T n.577-4300A>T n.680-4300A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813718T>C | CA1040460990 | PMS1 | c.419-4299T>C (n.419-4299T>C) c.316-4299T>C (n.316-4299T>C) n.505-4299T>C n.419-4299T>C c.236-4299T>C (n.236-4299T>C) c.-110-4299T>C (n.-110-4299T>C) c.133-4299T>C (n.133-4299T>C) n.1045-4299T>C c.-111+1083T>C (n.-111+1083T>C) n.583-4299T>C n.674-4299T>C n.679-4299T>C n.577-4299T>C n.680-4299T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189813718T= | CA1315759499 | PMS1 | c.419-4299T= (n.419-4299T=) c.316-4299T= (n.316-4299T=) n.505-4299T= n.419-4299T= c.236-4299T= (n.236-4299T=) c.-110-4299T= (n.-110-4299T=) c.133-4299T= (n.133-4299T=) n.1045-4299T= c.-111+1083T= (n.-111+1083T=) n.583-4299T= n.674-4299T= n.679-4299T= n.577-4299T= n.680-4299T= | |
| 2 | g.189813721C= | CA1315759500 | PMS1 | c.419-4296C= (n.419-4296C=) c.316-4296C= (n.316-4296C=) n.505-4296C= n.419-4296C= c.236-4296C= (n.236-4296C=) c.-110-4296C= (n.-110-4296C=) c.133-4296C= (n.133-4296C=) n.1045-4296C= c.-111+1086C= (n.-111+1086C=) n.583-4296C= n.674-4296C= n.679-4296C= n.577-4296C= n.680-4296C= |