Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.188991059_188991487del	CA3047148157	COL3A1	c.852+2_853del
2	g.188991397_188991411del	CA2540274054	COL3A1	c.853-90_853-76del (n.853-90_853-76del)
2	g.188991407del	CA2662287776	COL3A1	c.853-80del (n.853-80del)	gnomAD v4
2	g.188991408C>A	CA2662287781	COL3A1	c.853-79C>A (n.853-79C>A)	gnomAD v4
2	g.188991408C>G	CA2577185224	COL3A1	c.853-79C>G (n.853-79C>G)
2	g.188991408C>T	CA2662287780	COL3A1	c.853-79C>T (n.853-79C>T)	gnomAD v4
2	g.188991409C=	CA1315396506	COL3A1	c.853-78C= (n.853-78C=)
2	g.188991409C>T	CA1315396508	COL3A1	c.853-78C>T (n.853-78C>T)	dbSNP
2	g.188991410A>C	CA2662287782	COL3A1	c.853-77A>C (n.853-77A>C)	gnomAD v4
2	g.188991410A>G	CA2662287783	COL3A1	c.853-77A>G (n.853-77A>G)	gnomAD v4
2	g.188991411T>G	CA2972743451	COL3A1	c.853-76T>G (n.853-76T>G)
2	g.188991413A>T	CA2662287784	COL3A1	c.853-74A>T (n.853-74A>T)	gnomAD v4
2	g.188991415del	CA2568997531	COL3A1	c.853-72del (n.853-72del)
2	g.188991415A=	CA1315396512	COL3A1	c.853-72A= (n.853-72A=)
2	g.188991415A>G	CA62592595	COL3A1	c.853-72A>G (n.853-72A>G)	dbSNP
2	g.188991416T>A	CA2972743452	COL3A1	c.853-71T>A (n.853-71T>A)
2	g.188991416T>C	CA2662287785	COL3A1	c.853-71T>C (n.853-71T>C)	gnomAD v4
2	g.188991417T>G	CA2662287786	COL3A1	c.853-70T>G (n.853-70T>G)	gnomAD v4
2	g.188991418C>A	CA1315396518	COL3A1	c.853-69C>A (n.853-69C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188991418C=	CA1315396516	COL3A1	c.853-69C= (n.853-69C=)
2	g.188991418C>T	CA2972743453	COL3A1	c.853-69C>T (n.853-69C>T)
2	g.188991420G>T	CA2662287787	COL3A1	c.853-67G>T (n.853-67G>T)	gnomAD v4
2	g.188991422A>C	CA2972743454	COL3A1	c.853-65A>C (n.853-65A>C)
2	g.188991422A>G	CA2662287788	COL3A1	c.853-65A>G (n.853-65A>G)	gnomAD v4
2	g.188991423T>A	CA2662287789	COL3A1	c.853-64T>A (n.853-64T>A)	gnomAD v4
2	g.188991423T>C	CA2662287790	COL3A1	c.853-64T>C (n.853-64T>C)	gnomAD v4
2	g.188991423T>G	CA2662287791	COL3A1	c.853-64T>G (n.853-64T>G)	gnomAD v4
2	g.188991425T=	CA1315396519	COL3A1	c.853-62T= (n.853-62T=)
2	g.188991426A=	CA1315396522	COL3A1	c.853-61A= (n.853-61A=)
2	g.188991426A>T	CA62592598	COL3A1	c.853-61A>T (n.853-61A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188991428_188991430dup	CA1315396523	COL3A1	c.853-59_853-57dup (n.853-59_853-57dup)	dbSNP
2	g.188991430del	CA2577185225	COL3A1	c.853-57del (n.853-57del)
2	g.188991429A>G	CA2577185226	COL3A1	c.853-58A>G (n.853-58A>G)
2	g.188991434_188991440dup	CA2662287792	COL3A1	c.853-53_853-47dup (n.853-53_853-47dup)	gnomAD v4
2	g.188991429_188991430insT	CA2662287793	COL3A1	c.853-58_853-57insT (n.853-58_853-57insT)	gnomAD v4
2	g.188991430A>G	CA2577185227	COL3A1	c.853-57A>G (n.853-57A>G)	gnomAD v4
2	g.188991431T>C	CA2662287794	COL3A1	c.853-56T>C (n.853-56T>C)	gnomAD v4
2	g.188991432A=	CA1315396528	COL3A1	c.853-55A= (n.853-55A=)
2	g.188991432A>T	CA62592611	COL3A1	c.853-55A>T (n.853-55A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188991433T>C	CA2577185228	COL3A1	c.853-54T>C (n.853-54T>C)	gnomAD v4
2	g.188991433dup	CA2972743455	COL3A1	c.853-54dup (n.853-54dup)
2	g.188991437_188991439del	CA2662287795	COL3A1	c.853-50_853-48del (n.853-50_853-48del)	gnomAD v4
2	g.188991435T>G	CA2972743456	COL3A1	c.853-52T>G (n.853-52T>G)
2	g.188991436A=	CA1315396532	COL3A1	c.853-51A= (n.853-51A=)
2	g.188991436A>G	CA1315396534	COL3A1	c.853-51A>G (n.853-51A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188991437del	CA2972743457	COL3A1	c.853-50del (n.853-50del)
2	g.188991437A>C	CA2701316312	COL3A1	c.853-50A>C (n.853-50A>C)	dbSNP
2	g.188991438T>C	CA2577185229	COL3A1	c.853-49T>C (n.853-49T>C)	gnomAD v4
2	g.188991438T>G	CA2972743458	COL3A1	c.853-49T>G (n.853-49T>G)
2	g.188991439A>C	CA2662287796	COL3A1	c.853-48A>C (n.853-48A>C)	gnomAD v4

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