Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178789522T>ACA2662178864TTNc.1939-25A>T (n.1939-25A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178789532A>GCA2753341014TTNc.1939-35T>C (n.1939-35T>C)
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2g.178789533C=CA1310623162TTNc.1939-36G= (n.1939-36G=)
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2g.178789533C>GCA2662178866TTNc.1939-36G>C (n.1939-36G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178789538C>TCA2662178868TTNc.1939-41G>A (n.1939-41G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.178789543A>GCA2753341016TTNc.1939-46T>C (n.1939-46T>C)
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 dbSNP
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2g.178789546A>GCA538096050TTNc.1939-49T>C (n.1939-49T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178789547C>TCA1310623168TTNc.1939-50G>A (n.1939-50G>A)
c.1801-50G>A (n.1801-50G>A)
c.451-50G>A (n.451-50G>A)
c.1987-50G>A (n.1987-50G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.178789548A=CA1310623169TTNc.1939-51T= (n.1939-51T=)
c.1801-51T= (n.1801-51T=)
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c.1984-51T= (n.1984-51T=)
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2g.178789548A>GCA2005933TTNc.1939-51T>C (n.1939-51T>C)
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c.1942-51T>C (n.1942-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789548A>TCA2662178870TTNc.1939-51T>A (n.1939-51T>A)
c.1801-51T>A (n.1801-51T>A)
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 gnomAD v4
2g.178789550A=CA1310623170TTNc.1939-53T= (n.1939-53T=)
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2g.178789550A>GCA60983851TTNc.1939-53T>C (n.1939-53T>C)
c.1801-53T>C (n.1801-53T>C)
c.451-53T>C (n.451-53T>C)
c.1987-53T>C (n.1987-53T>C)
c.1846-53T>C (n.1846-53T>C)
c.1984-53T>C (n.1984-53T>C)
c.1942-53T>C (n.1942-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789550A>TCA2753341018TTNc.1939-53T>A (n.1939-53T>A)
c.1801-53T>A (n.1801-53T>A)
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c.1987-53T>A (n.1987-53T>A)
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c.1942-53T>A (n.1942-53T>A)
2g.178789551T>ACA761313622TTNc.1939-54A>T (n.1939-54A>T)
c.1801-54A>T (n.1801-54A>T)
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c.1942-54A>T (n.1942-54A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789551T>CCA761313627TTNc.1939-54A>G (n.1939-54A>G)
c.1801-54A>G (n.1801-54A>G)
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c.1987-54A>G (n.1987-54A>G)
c.1846-54A>G (n.1846-54A>G)
c.1984-54A>G (n.1984-54A>G)
c.1942-54A>G (n.1942-54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789551T>GCA761313625TTNc.1939-54A>C (n.1939-54A>C)
c.1801-54A>C (n.1801-54A>C)
c.451-54A>C (n.451-54A>C)
c.1987-54A>C (n.1987-54A>C)
c.1846-54A>C (n.1846-54A>C)
c.1984-54A>C (n.1984-54A>C)
c.1942-54A>C (n.1942-54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178789551T=CA1310623171TTNc.1939-54A= (n.1939-54A=)
c.1801-54A= (n.1801-54A=)
c.451-54A= (n.451-54A=)
c.1987-54A= (n.1987-54A=)
c.1846-54A= (n.1846-54A=)
c.1984-54A= (n.1984-54A=)
c.1942-54A= (n.1942-54A=)
2g.178789553G>ACA2662178871TTNc.1939-56C>T (n.1939-56C>T)
c.1801-56C>T (n.1801-56C>T)
c.451-56C>T (n.451-56C>T)
c.1987-56C>T (n.1987-56C>T)
c.1846-56C>T (n.1846-56C>T)
c.1984-56C>T (n.1984-56C>T)
c.1942-56C>T (n.1942-56C>T)
 gnomAD v4
2g.178789553G>TCA2662178872TTNc.1939-56C>A (n.1939-56C>A)
c.1801-56C>A (n.1801-56C>A)
c.451-56C>A (n.451-56C>A)
c.1987-56C>A (n.1987-56C>A)
c.1846-56C>A (n.1846-56C>A)
c.1984-56C>A (n.1984-56C>A)
c.1942-56C>A (n.1942-56C>A)
 gnomAD v4
2g.178789556T>ACA2662178873TTNc.1939-59A>T (n.1939-59A>T)
c.1801-59A>T (n.1801-59A>T)
c.451-59A>T (n.451-59A>T)
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c.1846-59A>T (n.1846-59A>T)
c.1984-59A>T (n.1984-59A>T)
c.1942-59A>T (n.1942-59A>T)
 gnomAD v4
2g.178789557G=CA1310623172TTNc.1939-60C= (n.1939-60C=)
c.1801-60C= (n.1801-60C=)
c.451-60C= (n.451-60C=)
c.1987-60C= (n.1987-60C=)
c.1846-60C= (n.1846-60C=)
c.1984-60C= (n.1984-60C=)
c.1942-60C= (n.1942-60C=)
2g.178789557G>TCA1310623173TTNc.1939-60C>A (n.1939-60C>A)
c.1801-60C>A (n.1801-60C>A)
c.451-60C>A (n.451-60C>A)
c.1987-60C>A (n.1987-60C>A)
c.1846-60C>A (n.1846-60C>A)
c.1984-60C>A (n.1984-60C>A)
c.1942-60C>A (n.1942-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178789559C>ACA2662178875TTNc.1939-62G>T (n.1939-62G>T)
c.1801-62G>T (n.1801-62G>T)
c.451-62G>T (n.451-62G>T)
c.1987-62G>T (n.1987-62G>T)
c.1846-62G>T (n.1846-62G>T)
c.1984-62G>T (n.1984-62G>T)
c.1942-62G>T (n.1942-62G>T)
 gnomAD v4
2g.178789566_178789572delCA2662178874TTNc.1939-68_1939-62del (n.1939-68_1939-62del)
c.1801-68_1801-62del (n.1801-68_1801-62del)
c.451-68_451-62del (n.451-68_451-62del)
c.1987-68_1987-62del (n.1987-68_1987-62del)
c.1846-68_1846-62del (n.1846-68_1846-62del)
c.1984-68_1984-62del (n.1984-68_1984-62del)
c.1942-68_1942-62del (n.1942-68_1942-62del)
 gnomAD v4
2g.178789560C>ACA761313631TTNc.1939-63G>T (n.1939-63G>T)
c.1801-63G>T (n.1801-63G>T)
c.451-63G>T (n.451-63G>T)
c.1987-63G>T (n.1987-63G>T)
c.1846-63G>T (n.1846-63G>T)
c.1984-63G>T (n.1984-63G>T)
c.1942-63G>T (n.1942-63G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178789560C=CA1310623174TTNc.1939-63G= (n.1939-63G=)
c.1801-63G= (n.1801-63G=)
c.451-63G= (n.451-63G=)
c.1987-63G= (n.1987-63G=)
c.1846-63G= (n.1846-63G=)
c.1984-63G= (n.1984-63G=)
c.1942-63G= (n.1942-63G=)
2g.178789560C>GCA2577175043TTNc.1939-63G>C (n.1939-63G>C)
c.1801-63G>C (n.1801-63G>C)
c.451-63G>C (n.451-63G>C)
c.1987-63G>C (n.1987-63G>C)
c.1846-63G>C (n.1846-63G>C)
c.1984-63G>C (n.1984-63G>C)
c.1942-63G>C (n.1942-63G>C)
 gnomAD v4
2g.178789560C>TCA2577175044TTNc.1939-63G>A (n.1939-63G>A)
c.1801-63G>A (n.1801-63G>A)
c.451-63G>A (n.451-63G>A)
c.1987-63G>A (n.1987-63G>A)
c.1846-63G>A (n.1846-63G>A)
c.1984-63G>A (n.1984-63G>A)
c.1942-63G>A (n.1942-63G>A)
 gnomAD v4
2g.178789561C>TCA2662178876TTNc.1939-64G>A (n.1939-64G>A)
c.1801-64G>A (n.1801-64G>A)
c.451-64G>A (n.451-64G>A)
c.1987-64G>A (n.1987-64G>A)
c.1846-64G>A (n.1846-64G>A)
c.1984-64G>A (n.1984-64G>A)
c.1942-64G>A (n.1942-64G>A)
 gnomAD v4
2g.178789562_178789590delCA2662178877TTNc.1939-93_1939-65del (n.1939-93_1939-65del)
c.1801-93_1801-65del (n.1801-93_1801-65del)
c.451-93_451-65del (n.451-93_451-65del)
c.1987-93_1987-65del (n.1987-93_1987-65del)
c.1846-93_1846-65del (n.1846-93_1846-65del)
c.1984-93_1984-65del (n.1984-93_1984-65del)
c.1942-93_1942-65del (n.1942-93_1942-65del)
 gnomAD v4
2g.178789563T>CCA60983852TTNc.1939-66A>G (n.1939-66A>G)
c.1801-66A>G (n.1801-66A>G)
c.451-66A>G (n.451-66A>G)
c.1987-66A>G (n.1987-66A>G)
c.1846-66A>G (n.1846-66A>G)
c.1984-66A>G (n.1984-66A>G)
c.1942-66A>G (n.1942-66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789563T=CA1310623175TTNc.1939-66A= (n.1939-66A=)
c.1801-66A= (n.1801-66A=)
c.451-66A= (n.451-66A=)
c.1987-66A= (n.1987-66A=)
c.1846-66A= (n.1846-66A=)
c.1984-66A= (n.1984-66A=)
c.1942-66A= (n.1942-66A=)
2g.178789564C=CA1310623176TTNc.1939-67G= (n.1939-67G=)
c.1801-67G= (n.1801-67G=)
c.451-67G= (n.451-67G=)
c.1987-67G= (n.1987-67G=)
c.1846-67G= (n.1846-67G=)
c.1984-67G= (n.1984-67G=)
c.1942-67G= (n.1942-67G=)

Number of alleles fetched