Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178789515A= | CA1310623159 | TTN | c.1939-18T= (n.1939-18T=) c.1801-18T= (n.1801-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) c.1987-18T= (n.1987-18T=) c.1846-18T= (n.1846-18T=) c.1984-18T= (n.1984-18T=) c.1942-18T= (n.1942-18T=) | |
2 | g.178789515A>G | CA538096044 | TTN | c.1939-18T>C (n.1939-18T>C) c.1801-18T>C (n.1801-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.1987-18T>C (n.1987-18T>C) c.1846-18T>C (n.1846-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) c.1942-18T>C (n.1942-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789515A>T | CA2662178861 | TTN | c.1939-18T>A (n.1939-18T>A) c.1801-18T>A (n.1801-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) c.1987-18T>A (n.1987-18T>A) c.1846-18T>A (n.1846-18T>A) c.1984-18T>A (n.1984-18T>A) c.1942-18T>A (n.1942-18T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789516T>A | CA2662178862 | TTN | c.1939-19A>T (n.1939-19A>T) c.1801-19A>T (n.1801-19A>T) c.451-19A>T (n.451-19A>T) c.1987-19A>T (n.1987-19A>T) c.1846-19A>T (n.1846-19A>T) c.1984-19A>T (n.1984-19A>T) c.1942-19A>T (n.1942-19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789520G= | CA1310623160 | TTN | c.1939-23C= (n.1939-23C=) c.1801-23C= (n.1801-23C=) c.451-23C= (n.451-23C=) c.1987-23C= (n.1987-23C=) c.1846-23C= (n.1846-23C=) c.1984-23C= (n.1984-23C=) c.1942-23C= (n.1942-23C=) | |
2 | g.178789520G>T | CA538096046 | TTN | c.1939-23C>A (n.1939-23C>A) c.1801-23C>A (n.1801-23C>A) c.451-23C>A (n.451-23C>A) c.1987-23C>A (n.1987-23C>A) c.1846-23C>A (n.1846-23C>A) c.1984-23C>A (n.1984-23C>A) c.1942-23C>A (n.1942-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789521A>C | CA2662178863 | TTN | c.1939-24T>G (n.1939-24T>G) c.1801-24T>G (n.1801-24T>G) c.451-24T>G (n.451-24T>G) c.1987-24T>G (n.1987-24T>G) c.1846-24T>G (n.1846-24T>G) c.1984-24T>G (n.1984-24T>G) c.1942-24T>G (n.1942-24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789521A>G | CA2753341011 | TTN | c.1939-24T>C (n.1939-24T>C) c.1801-24T>C (n.1801-24T>C) c.451-24T>C (n.451-24T>C) c.1987-24T>C (n.1987-24T>C) c.1846-24T>C (n.1846-24T>C) c.1984-24T>C (n.1984-24T>C) c.1942-24T>C (n.1942-24T>C) | |
2 | g.178789522T>A | CA2662178864 | TTN | c.1939-25A>T (n.1939-25A>T) c.1801-25A>T (n.1801-25A>T) c.451-25A>T (n.451-25A>T) c.1987-25A>T (n.1987-25A>T) c.1846-25A>T (n.1846-25A>T) c.1984-25A>T (n.1984-25A>T) c.1942-25A>T (n.1942-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789527G>A | CA538096047 | TTN | c.1939-30C>T (n.1939-30C>T) c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.451-30C>T (n.451-30C>T) c.1987-30C>T (n.1987-30C>T) c.1846-30C>T (n.1846-30C>T) c.1984-30C>T (n.1984-30C>T) c.1942-30C>T (n.1942-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789527G= | CA1310623161 | TTN | c.1939-30C= (n.1939-30C=) c.1801-30C= (n.1801-30C=) c.451-30C= (n.451-30C=) c.1987-30C= (n.1987-30C=) c.1846-30C= (n.1846-30C=) c.1984-30C= (n.1984-30C=) c.1942-30C= (n.1942-30C=) | |
2 | g.178789529del | CA2577175042 | TTN | c.1939-31del (n.1939-31del) c.1801-31del (n.1801-31del) c.451-31del (n.451-31del) c.1987-31del (n.1987-31del) c.1846-31del (n.1846-31del) c.1984-31del (n.1984-31del) c.1942-31del (n.1942-31del) | |
2 | g.178789529T>C | CA2507406003 | TTN | c.1939-32A>G (n.1939-32A>G) c.1801-32A>G (n.1801-32A>G) c.451-32A>G (n.451-32A>G) c.1987-32A>G (n.1987-32A>G) c.1846-32A>G (n.1846-32A>G) c.1984-32A>G (n.1984-32A>G) c.1942-32A>G (n.1942-32A>G) | |
2 | g.178789530G>T | CA2662178865 | TTN | c.1939-33C>A (n.1939-33C>A) c.1801-33C>A (n.1801-33C>A) c.451-33C>A (n.451-33C>A) c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.1984-33C>A (n.1984-33C>A) c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789531A>T | CA2753341013 | TTN | c.1939-34T>A (n.1939-34T>A) c.1801-34T>A (n.1801-34T>A) c.451-34T>A (n.451-34T>A) c.1987-34T>A (n.1987-34T>A) c.1846-34T>A (n.1846-34T>A) c.1984-34T>A (n.1984-34T>A) c.1942-34T>A (n.1942-34T>A) | |
2 | g.178789532A>G | CA2753341014 | TTN | c.1939-35T>C (n.1939-35T>C) c.1801-35T>C (n.1801-35T>C) c.451-35T>C (n.451-35T>C) c.1987-35T>C (n.1987-35T>C) c.1846-35T>C (n.1846-35T>C) c.1984-35T>C (n.1984-35T>C) c.1942-35T>C (n.1942-35T>C) | |
2 | g.178789533C= | CA1310623162 | TTN | c.1939-36G= (n.1939-36G=) c.1801-36G= (n.1801-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) c.1987-36G= (n.1987-36G=) c.1846-36G= (n.1846-36G=) c.1984-36G= (n.1984-36G=) c.1942-36G= (n.1942-36G=) | |
2 | g.178789533C>G | CA2662178866 | TTN | c.1939-36G>C (n.1939-36G>C) c.1801-36G>C (n.1801-36G>C) c.451-36G>C (n.451-36G>C) c.1987-36G>C (n.1987-36G>C) c.1846-36G>C (n.1846-36G>C) c.1984-36G>C (n.1984-36G>C) c.1942-36G>C (n.1942-36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789533C>T | CA538096049 | TTN | c.1939-36G>A (n.1939-36G>A) c.1801-36G>A (n.1801-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) c.1987-36G>A (n.1987-36G>A) c.1846-36G>A (n.1846-36G>A) c.1984-36G>A (n.1984-36G>A) c.1942-36G>A (n.1942-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789537G>A | CA761313618 | TTN | c.1939-40C>T (n.1939-40C>T) c.1801-40C>T (n.1801-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) c.1987-40C>T (n.1987-40C>T) c.1846-40C>T (n.1846-40C>T) c.1984-40C>T (n.1984-40C>T) c.1942-40C>T (n.1942-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789537G>C | CA2662178867 | TTN | c.1939-40C>G (n.1939-40C>G) c.1801-40C>G (n.1801-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) c.1987-40C>G (n.1987-40C>G) c.1846-40C>G (n.1846-40C>G) c.1984-40C>G (n.1984-40C>G) c.1942-40C>G (n.1942-40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789537G= | CA1310623163 | TTN | c.1939-40C= (n.1939-40C=) c.1801-40C= (n.1801-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) c.1987-40C= (n.1987-40C=) c.1846-40C= (n.1846-40C=) c.1984-40C= (n.1984-40C=) c.1942-40C= (n.1942-40C=) | |
2 | g.178789538C>T | CA2662178868 | TTN | c.1939-41G>A (n.1939-41G>A) c.1801-41G>A (n.1801-41G>A) c.451-41G>A (n.451-41G>A) c.1987-41G>A (n.1987-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) c.1942-41G>A (n.1942-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789540T>C | CA2662178869 | TTN | c.1939-43A>G (n.1939-43A>G) c.1801-43A>G (n.1801-43A>G) c.451-43A>G (n.451-43A>G) c.1987-43A>G (n.1987-43A>G) c.1846-43A>G (n.1846-43A>G) c.1984-43A>G (n.1984-43A>G) c.1942-43A>G (n.1942-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789541C>G | CA2513733512 | TTN | c.1939-44G>C (n.1939-44G>C) c.1801-44G>C (n.1801-44G>C) c.451-44G>C (n.451-44G>C) c.1987-44G>C (n.1987-44G>C) c.1846-44G>C (n.1846-44G>C) c.1984-44G>C (n.1984-44G>C) c.1942-44G>C (n.1942-44G>C) | |
2 | g.178789543A>G | CA2753341016 | TTN | c.1939-46T>C (n.1939-46T>C) c.1801-46T>C (n.1801-46T>C) c.451-46T>C (n.451-46T>C) c.1987-46T>C (n.1987-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.1984-46T>C (n.1984-46T>C) c.1942-46T>C (n.1942-46T>C) | |
2 | g.178789545C= | CA1310623164 | TTN | c.1939-48G= (n.1939-48G=) c.1801-48G= (n.1801-48G=) c.451-48G= (n.451-48G=) c.1987-48G= (n.1987-48G=) c.1846-48G= (n.1846-48G=) c.1984-48G= (n.1984-48G=) c.1942-48G= (n.1942-48G=) | |
2 | g.178789545C>T | CA1310623165 | TTN | c.1939-48G>A (n.1939-48G>A) c.1801-48G>A (n.1801-48G>A) c.451-48G>A (n.451-48G>A) c.1987-48G>A (n.1987-48G>A) c.1846-48G>A (n.1846-48G>A) c.1984-48G>A (n.1984-48G>A) c.1942-48G>A (n.1942-48G>A) | dbSNP |
2 | g.178789546A= | CA1310623166 | TTN | c.1939-49T= (n.1939-49T=) c.1801-49T= (n.1801-49T=) c.451-49T= (n.451-49T=) c.1987-49T= (n.1987-49T=) c.1846-49T= (n.1846-49T=) c.1984-49T= (n.1984-49T=) c.1942-49T= (n.1942-49T=) | |
2 | g.178789546A>G | CA538096050 | TTN | c.1939-49T>C (n.1939-49T>C) c.1801-49T>C (n.1801-49T>C) c.451-49T>C (n.451-49T>C) c.1987-49T>C (n.1987-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.1984-49T>C (n.1984-49T>C) c.1942-49T>C (n.1942-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789547C= | CA1310623167 | TTN | c.1939-50G= (n.1939-50G=) c.1801-50G= (n.1801-50G=) c.451-50G= (n.451-50G=) c.1987-50G= (n.1987-50G=) c.1846-50G= (n.1846-50G=) c.1984-50G= (n.1984-50G=) c.1942-50G= (n.1942-50G=) | |
2 | g.178789547C>T | CA1310623168 | TTN | c.1939-50G>A (n.1939-50G>A) c.1801-50G>A (n.1801-50G>A) c.451-50G>A (n.451-50G>A) c.1987-50G>A (n.1987-50G>A) c.1846-50G>A (n.1846-50G>A) c.1984-50G>A (n.1984-50G>A) c.1942-50G>A (n.1942-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789548A= | CA1310623169 | TTN | c.1939-51T= (n.1939-51T=) c.1801-51T= (n.1801-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) c.1987-51T= (n.1987-51T=) c.1846-51T= (n.1846-51T=) c.1984-51T= (n.1984-51T=) c.1942-51T= (n.1942-51T=) | |
2 | g.178789548A>G | CA2005933 | TTN | c.1939-51T>C (n.1939-51T>C) c.1801-51T>C (n.1801-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) c.1987-51T>C (n.1987-51T>C) c.1846-51T>C (n.1846-51T>C) c.1984-51T>C (n.1984-51T>C) c.1942-51T>C (n.1942-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789548A>T | CA2662178870 | TTN | c.1939-51T>A (n.1939-51T>A) c.1801-51T>A (n.1801-51T>A) c.451-51T>A (n.451-51T>A) c.1987-51T>A (n.1987-51T>A) c.1846-51T>A (n.1846-51T>A) c.1984-51T>A (n.1984-51T>A) c.1942-51T>A (n.1942-51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789550A= | CA1310623170 | TTN | c.1939-53T= (n.1939-53T=) c.1801-53T= (n.1801-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) c.1987-53T= (n.1987-53T=) c.1846-53T= (n.1846-53T=) c.1984-53T= (n.1984-53T=) c.1942-53T= (n.1942-53T=) | |
2 | g.178789550A>G | CA60983851 | TTN | c.1939-53T>C (n.1939-53T>C) c.1801-53T>C (n.1801-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) c.1987-53T>C (n.1987-53T>C) c.1846-53T>C (n.1846-53T>C) c.1984-53T>C (n.1984-53T>C) c.1942-53T>C (n.1942-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789550A>T | CA2753341018 | TTN | c.1939-53T>A (n.1939-53T>A) c.1801-53T>A (n.1801-53T>A) c.451-53T>A (n.451-53T>A) c.1987-53T>A (n.1987-53T>A) c.1846-53T>A (n.1846-53T>A) c.1984-53T>A (n.1984-53T>A) c.1942-53T>A (n.1942-53T>A) | |
2 | g.178789551T>A | CA761313622 | TTN | c.1939-54A>T (n.1939-54A>T) c.1801-54A>T (n.1801-54A>T) c.451-54A>T (n.451-54A>T) c.1987-54A>T (n.1987-54A>T) c.1846-54A>T (n.1846-54A>T) c.1984-54A>T (n.1984-54A>T) c.1942-54A>T (n.1942-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789551T>C | CA761313627 | TTN | c.1939-54A>G (n.1939-54A>G) c.1801-54A>G (n.1801-54A>G) c.451-54A>G (n.451-54A>G) c.1987-54A>G (n.1987-54A>G) c.1846-54A>G (n.1846-54A>G) c.1984-54A>G (n.1984-54A>G) c.1942-54A>G (n.1942-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789551T>G | CA761313625 | TTN | c.1939-54A>C (n.1939-54A>C) c.1801-54A>C (n.1801-54A>C) c.451-54A>C (n.451-54A>C) c.1987-54A>C (n.1987-54A>C) c.1846-54A>C (n.1846-54A>C) c.1984-54A>C (n.1984-54A>C) c.1942-54A>C (n.1942-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789551T= | CA1310623171 | TTN | c.1939-54A= (n.1939-54A=) c.1801-54A= (n.1801-54A=) c.451-54A= (n.451-54A=) c.1987-54A= (n.1987-54A=) c.1846-54A= (n.1846-54A=) c.1984-54A= (n.1984-54A=) c.1942-54A= (n.1942-54A=) | |
2 | g.178789553G>A | CA2662178871 | TTN | c.1939-56C>T (n.1939-56C>T) c.1801-56C>T (n.1801-56C>T) c.451-56C>T (n.451-56C>T) c.1987-56C>T (n.1987-56C>T) c.1846-56C>T (n.1846-56C>T) c.1984-56C>T (n.1984-56C>T) c.1942-56C>T (n.1942-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789553G>T | CA2662178872 | TTN | c.1939-56C>A (n.1939-56C>A) c.1801-56C>A (n.1801-56C>A) c.451-56C>A (n.451-56C>A) c.1987-56C>A (n.1987-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.1984-56C>A (n.1984-56C>A) c.1942-56C>A (n.1942-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789556T>A | CA2662178873 | TTN | c.1939-59A>T (n.1939-59A>T) c.1801-59A>T (n.1801-59A>T) c.451-59A>T (n.451-59A>T) c.1987-59A>T (n.1987-59A>T) c.1846-59A>T (n.1846-59A>T) c.1984-59A>T (n.1984-59A>T) c.1942-59A>T (n.1942-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789557G= | CA1310623172 | TTN | c.1939-60C= (n.1939-60C=) c.1801-60C= (n.1801-60C=) c.451-60C= (n.451-60C=) c.1987-60C= (n.1987-60C=) c.1846-60C= (n.1846-60C=) c.1984-60C= (n.1984-60C=) c.1942-60C= (n.1942-60C=) | |
2 | g.178789557G>T | CA1310623173 | TTN | c.1939-60C>A (n.1939-60C>A) c.1801-60C>A (n.1801-60C>A) c.451-60C>A (n.451-60C>A) c.1987-60C>A (n.1987-60C>A) c.1846-60C>A (n.1846-60C>A) c.1984-60C>A (n.1984-60C>A) c.1942-60C>A (n.1942-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789559C>A | CA2662178875 | TTN | c.1939-62G>T (n.1939-62G>T) c.1801-62G>T (n.1801-62G>T) c.451-62G>T (n.451-62G>T) c.1987-62G>T (n.1987-62G>T) c.1846-62G>T (n.1846-62G>T) c.1984-62G>T (n.1984-62G>T) c.1942-62G>T (n.1942-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789566_178789572del | CA2662178874 | TTN | c.1939-68_1939-62del (n.1939-68_1939-62del) c.1801-68_1801-62del (n.1801-68_1801-62del) c.451-68_451-62del (n.451-68_451-62del) c.1987-68_1987-62del (n.1987-68_1987-62del) c.1846-68_1846-62del (n.1846-68_1846-62del) c.1984-68_1984-62del (n.1984-68_1984-62del) c.1942-68_1942-62del (n.1942-68_1942-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.178789560C>A | CA761313631 | TTN | c.1939-63G>T (n.1939-63G>T) c.1801-63G>T (n.1801-63G>T) c.451-63G>T (n.451-63G>T) c.1987-63G>T (n.1987-63G>T) c.1846-63G>T (n.1846-63G>T) c.1984-63G>T (n.1984-63G>T) c.1942-63G>T (n.1942-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |