Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178789511T>CCA2662178859TTNc.1939-14A>G (n.1939-14A>G)
c.1801-14A>G (n.1801-14A>G)
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c.1942-14A>G (n.1942-14A>G)
gnomAD v4
2g.178789513A>CCA2662178860TTNc.1939-16T>G (n.1939-16T>G)
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gnomAD v4
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2g.178789515A>GCA538096044TTNc.1939-18T>C (n.1939-18T>C)
c.1801-18T>C (n.1801-18T>C)
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c.1942-18T>C (n.1942-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789515A>TCA2662178861TTNc.1939-18T>A (n.1939-18T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.178789520G=CA1310623160TTNc.1939-23C= (n.1939-23C=)
c.1801-23C= (n.1801-23C=)
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c.1942-23C= (n.1942-23C=)
2g.178789520G>TCA538096046TTNc.1939-23C>A (n.1939-23C>A)
c.1801-23C>A (n.1801-23C>A)
c.451-23C>A (n.451-23C>A)
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c.1942-23C>A (n.1942-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789521A>CCA2662178863TTNc.1939-24T>G (n.1939-24T>G)
c.1801-24T>G (n.1801-24T>G)
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c.1942-24T>G (n.1942-24T>G)
gnomAD v4
2g.178789521A>GCA2753341011TTNc.1939-24T>C (n.1939-24T>C)
c.1801-24T>C (n.1801-24T>C)
c.451-24T>C (n.451-24T>C)
c.1987-24T>C (n.1987-24T>C)
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c.1942-24T>C (n.1942-24T>C)
2g.178789522T>ACA2662178864TTNc.1939-25A>T (n.1939-25A>T)
c.1801-25A>T (n.1801-25A>T)
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c.1984-25A>T (n.1984-25A>T)
c.1942-25A>T (n.1942-25A>T)
gnomAD v4
2g.178789527G>ACA538096047TTNc.1939-30C>T (n.1939-30C>T)
c.1801-30C>T (n.1801-30C>T)
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c.1942-30C>T (n.1942-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789527G=CA1310623161TTNc.1939-30C= (n.1939-30C=)
c.1801-30C= (n.1801-30C=)
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2g.178789529delCA2577175042TTNc.1939-31del (n.1939-31del)
c.1801-31del (n.1801-31del)
c.451-31del (n.451-31del)
c.1987-31del (n.1987-31del)
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c.1984-31del (n.1984-31del)
c.1942-31del (n.1942-31del)
2g.178789529T>CCA2507406003TTNc.1939-32A>G (n.1939-32A>G)
c.1801-32A>G (n.1801-32A>G)
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c.1984-32A>G (n.1984-32A>G)
c.1942-32A>G (n.1942-32A>G)
2g.178789530G>TCA2662178865TTNc.1939-33C>A (n.1939-33C>A)
c.1801-33C>A (n.1801-33C>A)
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c.1987-33C>A (n.1987-33C>A)
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c.1984-33C>A (n.1984-33C>A)
c.1942-33C>A (n.1942-33C>A)
gnomAD v4
2g.178789531A>TCA2753341013TTNc.1939-34T>A (n.1939-34T>A)
c.1801-34T>A (n.1801-34T>A)
c.451-34T>A (n.451-34T>A)
c.1987-34T>A (n.1987-34T>A)
c.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
c.1984-34T>A (n.1984-34T>A)
c.1942-34T>A (n.1942-34T>A)
2g.178789532A>GCA2753341014TTNc.1939-35T>C (n.1939-35T>C)
c.1801-35T>C (n.1801-35T>C)
c.451-35T>C (n.451-35T>C)
c.1987-35T>C (n.1987-35T>C)
c.1846-35T>C (n.1846-35T>C)
c.1984-35T>C (n.1984-35T>C)
c.1942-35T>C (n.1942-35T>C)
2g.178789533C=CA1310623162TTNc.1939-36G= (n.1939-36G=)
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c.1984-36G= (n.1984-36G=)
c.1942-36G= (n.1942-36G=)
2g.178789533C>GCA2662178866TTNc.1939-36G>C (n.1939-36G>C)
c.1801-36G>C (n.1801-36G>C)
c.451-36G>C (n.451-36G>C)
c.1987-36G>C (n.1987-36G>C)
c.1846-36G>C (n.1846-36G>C)
c.1984-36G>C (n.1984-36G>C)
c.1942-36G>C (n.1942-36G>C)
gnomAD v4
2g.178789533C>TCA538096049TTNc.1939-36G>A (n.1939-36G>A)
c.1801-36G>A (n.1801-36G>A)
c.451-36G>A (n.451-36G>A)
c.1987-36G>A (n.1987-36G>A)
c.1846-36G>A (n.1846-36G>A)
c.1984-36G>A (n.1984-36G>A)
c.1942-36G>A (n.1942-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789537G>ACA761313618TTNc.1939-40C>T (n.1939-40C>T)
c.1801-40C>T (n.1801-40C>T)
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c.1942-40C>T (n.1942-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789537G>CCA2662178867TTNc.1939-40C>G (n.1939-40C>G)
c.1801-40C>G (n.1801-40C>G)
c.451-40C>G (n.451-40C>G)
c.1987-40C>G (n.1987-40C>G)
c.1846-40C>G (n.1846-40C>G)
c.1984-40C>G (n.1984-40C>G)
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gnomAD v4
2g.178789537G=CA1310623163TTNc.1939-40C= (n.1939-40C=)
c.1801-40C= (n.1801-40C=)
c.451-40C= (n.451-40C=)
c.1987-40C= (n.1987-40C=)
c.1846-40C= (n.1846-40C=)
c.1984-40C= (n.1984-40C=)
c.1942-40C= (n.1942-40C=)
2g.178789538C>TCA2662178868TTNc.1939-41G>A (n.1939-41G>A)
c.1801-41G>A (n.1801-41G>A)
c.451-41G>A (n.451-41G>A)
c.1987-41G>A (n.1987-41G>A)
c.1846-41G>A (n.1846-41G>A)
c.1984-41G>A (n.1984-41G>A)
c.1942-41G>A (n.1942-41G>A)
gnomAD v4
2g.178789540T>CCA2662178869TTNc.1939-43A>G (n.1939-43A>G)
c.1801-43A>G (n.1801-43A>G)
c.451-43A>G (n.451-43A>G)
c.1987-43A>G (n.1987-43A>G)
c.1846-43A>G (n.1846-43A>G)
c.1984-43A>G (n.1984-43A>G)
c.1942-43A>G (n.1942-43A>G)
gnomAD v4
2g.178789541C>GCA2513733512TTNc.1939-44G>C (n.1939-44G>C)
c.1801-44G>C (n.1801-44G>C)
c.451-44G>C (n.451-44G>C)
c.1987-44G>C (n.1987-44G>C)
c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
c.1984-44G>C (n.1984-44G>C)
c.1942-44G>C (n.1942-44G>C)
2g.178789543A>GCA2753341016TTNc.1939-46T>C (n.1939-46T>C)
c.1801-46T>C (n.1801-46T>C)
c.451-46T>C (n.451-46T>C)
c.1987-46T>C (n.1987-46T>C)
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
c.1984-46T>C (n.1984-46T>C)
c.1942-46T>C (n.1942-46T>C)
2g.178789545C=CA1310623164TTNc.1939-48G= (n.1939-48G=)
c.1801-48G= (n.1801-48G=)
c.451-48G= (n.451-48G=)
c.1987-48G= (n.1987-48G=)
c.1846-48G= (n.1846-48G=)
c.1984-48G= (n.1984-48G=)
c.1942-48G= (n.1942-48G=)
2g.178789545C>TCA1310623165TTNc.1939-48G>A (n.1939-48G>A)
c.1801-48G>A (n.1801-48G>A)
c.451-48G>A (n.451-48G>A)
c.1987-48G>A (n.1987-48G>A)
c.1846-48G>A (n.1846-48G>A)
c.1984-48G>A (n.1984-48G>A)
c.1942-48G>A (n.1942-48G>A)
dbSNP
2g.178789546A=CA1310623166TTNc.1939-49T= (n.1939-49T=)
c.1801-49T= (n.1801-49T=)
c.451-49T= (n.451-49T=)
c.1987-49T= (n.1987-49T=)
c.1846-49T= (n.1846-49T=)
c.1984-49T= (n.1984-49T=)
c.1942-49T= (n.1942-49T=)
2g.178789546A>GCA538096050TTNc.1939-49T>C (n.1939-49T>C)
c.1801-49T>C (n.1801-49T>C)
c.451-49T>C (n.451-49T>C)
c.1987-49T>C (n.1987-49T>C)
c.1846-49T>C (n.1846-49T>C)
c.1984-49T>C (n.1984-49T>C)
c.1942-49T>C (n.1942-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789547C=CA1310623167TTNc.1939-50G= (n.1939-50G=)
c.1801-50G= (n.1801-50G=)
c.451-50G= (n.451-50G=)
c.1987-50G= (n.1987-50G=)
c.1846-50G= (n.1846-50G=)
c.1984-50G= (n.1984-50G=)
c.1942-50G= (n.1942-50G=)
2g.178789547C>TCA1310623168TTNc.1939-50G>A (n.1939-50G>A)
c.1801-50G>A (n.1801-50G>A)
c.451-50G>A (n.451-50G>A)
c.1987-50G>A (n.1987-50G>A)
c.1846-50G>A (n.1846-50G>A)
c.1984-50G>A (n.1984-50G>A)
c.1942-50G>A (n.1942-50G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789548A=CA1310623169TTNc.1939-51T= (n.1939-51T=)
c.1801-51T= (n.1801-51T=)
c.451-51T= (n.451-51T=)
c.1987-51T= (n.1987-51T=)
c.1846-51T= (n.1846-51T=)
c.1984-51T= (n.1984-51T=)
c.1942-51T= (n.1942-51T=)
2g.178789548A>GCA2005933TTNc.1939-51T>C (n.1939-51T>C)
c.1801-51T>C (n.1801-51T>C)
c.451-51T>C (n.451-51T>C)
c.1987-51T>C (n.1987-51T>C)
c.1846-51T>C (n.1846-51T>C)
c.1984-51T>C (n.1984-51T>C)
c.1942-51T>C (n.1942-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789548A>TCA2662178870TTNc.1939-51T>A (n.1939-51T>A)
c.1801-51T>A (n.1801-51T>A)
c.451-51T>A (n.451-51T>A)
c.1987-51T>A (n.1987-51T>A)
c.1846-51T>A (n.1846-51T>A)
c.1984-51T>A (n.1984-51T>A)
c.1942-51T>A (n.1942-51T>A)
gnomAD v4
2g.178789550A=CA1310623170TTNc.1939-53T= (n.1939-53T=)
c.1801-53T= (n.1801-53T=)
c.451-53T= (n.451-53T=)
c.1987-53T= (n.1987-53T=)
c.1846-53T= (n.1846-53T=)
c.1984-53T= (n.1984-53T=)
c.1942-53T= (n.1942-53T=)
2g.178789550A>GCA60983851TTNc.1939-53T>C (n.1939-53T>C)
c.1801-53T>C (n.1801-53T>C)
c.451-53T>C (n.451-53T>C)
c.1987-53T>C (n.1987-53T>C)
c.1846-53T>C (n.1846-53T>C)
c.1984-53T>C (n.1984-53T>C)
c.1942-53T>C (n.1942-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789550A>TCA2753341018TTNc.1939-53T>A (n.1939-53T>A)
c.1801-53T>A (n.1801-53T>A)
c.451-53T>A (n.451-53T>A)
c.1987-53T>A (n.1987-53T>A)
c.1846-53T>A (n.1846-53T>A)
c.1984-53T>A (n.1984-53T>A)
c.1942-53T>A (n.1942-53T>A)
2g.178789551T>ACA761313622TTNc.1939-54A>T (n.1939-54A>T)
c.1801-54A>T (n.1801-54A>T)
c.451-54A>T (n.451-54A>T)
c.1987-54A>T (n.1987-54A>T)
c.1846-54A>T (n.1846-54A>T)
c.1984-54A>T (n.1984-54A>T)
c.1942-54A>T (n.1942-54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789551T>CCA761313627TTNc.1939-54A>G (n.1939-54A>G)
c.1801-54A>G (n.1801-54A>G)
c.451-54A>G (n.451-54A>G)
c.1987-54A>G (n.1987-54A>G)
c.1846-54A>G (n.1846-54A>G)
c.1984-54A>G (n.1984-54A>G)
c.1942-54A>G (n.1942-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789551T>GCA761313625TTNc.1939-54A>C (n.1939-54A>C)
c.1801-54A>C (n.1801-54A>C)
c.451-54A>C (n.451-54A>C)
c.1987-54A>C (n.1987-54A>C)
c.1846-54A>C (n.1846-54A>C)
c.1984-54A>C (n.1984-54A>C)
c.1942-54A>C (n.1942-54A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789551T=CA1310623171TTNc.1939-54A= (n.1939-54A=)
c.1801-54A= (n.1801-54A=)
c.451-54A= (n.451-54A=)
c.1987-54A= (n.1987-54A=)
c.1846-54A= (n.1846-54A=)
c.1984-54A= (n.1984-54A=)
c.1942-54A= (n.1942-54A=)
2g.178789553G>ACA2662178871TTNc.1939-56C>T (n.1939-56C>T)
c.1801-56C>T (n.1801-56C>T)
c.451-56C>T (n.451-56C>T)
c.1987-56C>T (n.1987-56C>T)
c.1846-56C>T (n.1846-56C>T)
c.1984-56C>T (n.1984-56C>T)
c.1942-56C>T (n.1942-56C>T)
gnomAD v4
2g.178789553G>TCA2662178872TTNc.1939-56C>A (n.1939-56C>A)
c.1801-56C>A (n.1801-56C>A)
c.451-56C>A (n.451-56C>A)
c.1987-56C>A (n.1987-56C>A)
c.1846-56C>A (n.1846-56C>A)
c.1984-56C>A (n.1984-56C>A)
c.1942-56C>A (n.1942-56C>A)
gnomAD v4
2g.178789556T>ACA2662178873TTNc.1939-59A>T (n.1939-59A>T)
c.1801-59A>T (n.1801-59A>T)
c.451-59A>T (n.451-59A>T)
c.1987-59A>T (n.1987-59A>T)
c.1846-59A>T (n.1846-59A>T)
c.1984-59A>T (n.1984-59A>T)
c.1942-59A>T (n.1942-59A>T)
gnomAD v4
2g.178789557G=CA1310623172TTNc.1939-60C= (n.1939-60C=)
c.1801-60C= (n.1801-60C=)
c.451-60C= (n.451-60C=)
c.1987-60C= (n.1987-60C=)
c.1846-60C= (n.1846-60C=)
c.1984-60C= (n.1984-60C=)
c.1942-60C= (n.1942-60C=)
2g.178789557G>TCA1310623173TTNc.1939-60C>A (n.1939-60C>A)
c.1801-60C>A (n.1801-60C>A)
c.451-60C>A (n.451-60C>A)
c.1987-60C>A (n.1987-60C>A)
c.1846-60C>A (n.1846-60C>A)
c.1984-60C>A (n.1984-60C>A)
c.1942-60C>A (n.1942-60C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789559C>ACA2662178875TTNc.1939-62G>T (n.1939-62G>T)
c.1801-62G>T (n.1801-62G>T)
c.451-62G>T (n.451-62G>T)
c.1987-62G>T (n.1987-62G>T)
c.1846-62G>T (n.1846-62G>T)
c.1984-62G>T (n.1984-62G>T)
c.1942-62G>T (n.1942-62G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched