Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178789499T>A | CA349505994 | TTN | c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) | |
2 | g.178789499T>C | CA349505996 | TTN | c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) | |
2 | g.178789499T>G | CA349506001 | TTN | c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) | |
2 | g.178789500G>A | CA60983849 | TTN | c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.1801-3C>T (n.1801-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.1987-3C>T (n.1987-3C>T) c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789500G= | CA1310623157 | TTN | c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.1801-3C= (n.1801-3C=) c.451-3C= (n.451-3C=) c.1987-3C= (n.1987-3C=) c.1846-3C= (n.1846-3C=) c.1984-3C= (n.1984-3C=) c.1942-3C= (n.1942-3C=) | |
2 | g.178789500G>T | CA538096040 | TTN | c.1939-3C>A (n.1939-3C>A) c.1801-3C>A (n.1801-3C>A) c.451-3C>A (n.451-3C>A) c.1987-3C>A (n.1987-3C>A) c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) c.1984-3C>A (n.1984-3C>A) c.1942-3C>A (n.1942-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789503T>A | CA2662178857 | TTN | c.1939-6A>T (n.1939-6A>T) c.1801-6A>T (n.1801-6A>T) c.451-6A>T (n.451-6A>T) c.1987-6A>T (n.1987-6A>T) c.1846-6A>T (n.1846-6A>T) c.1984-6A>T (n.1984-6A>T) c.1942-6A>T (n.1942-6A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789504A= | CA1310623158 | TTN | c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.1801-7T= (n.1801-7T=) c.451-7T= (n.451-7T=) c.1987-7T= (n.1987-7T=) c.1846-7T= (n.1846-7T=) c.1984-7T= (n.1984-7T=) c.1942-7T= (n.1942-7T=) | |
2 | g.178789504A>G | CA2005932 | TTN | c.1939-7T>C (n.1939-7T>C) c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) c.1987-7T>C (n.1987-7T>C) c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) c.1984-7T>C (n.1984-7T>C) c.1942-7T>C (n.1942-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789506T>C | CA2573134019 | TTN | c.1939-9A>G (n.1939-9A>G) c.1801-9A>G (n.1801-9A>G) c.451-9A>G (n.451-9A>G) c.1987-9A>G (n.1987-9A>G) c.1846-9A>G (n.1846-9A>G) c.1984-9A>G (n.1984-9A>G) c.1942-9A>G (n.1942-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789508C>A | CA2662178858 | TTN | c.1939-11G>T (n.1939-11G>T) c.1801-11G>T (n.1801-11G>T) c.451-11G>T (n.451-11G>T) c.1987-11G>T (n.1987-11G>T) c.1846-11G>T (n.1846-11G>T) c.1984-11G>T (n.1984-11G>T) c.1942-11G>T (n.1942-11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789508C>T | CA2753341010 | TTN | c.1939-11G>A (n.1939-11G>A) c.1801-11G>A (n.1801-11G>A) c.451-11G>A (n.451-11G>A) c.1987-11G>A (n.1987-11G>A) c.1846-11G>A (n.1846-11G>A) c.1984-11G>A (n.1984-11G>A) c.1942-11G>A (n.1942-11G>A) | |
2 | g.178789511T>C | CA2662178859 | TTN | c.1939-14A>G (n.1939-14A>G) c.1801-14A>G (n.1801-14A>G) c.451-14A>G (n.451-14A>G) c.1987-14A>G (n.1987-14A>G) c.1846-14A>G (n.1846-14A>G) c.1984-14A>G (n.1984-14A>G) c.1942-14A>G (n.1942-14A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789513A>C | CA2662178860 | TTN | c.1939-16T>G (n.1939-16T>G) c.1801-16T>G (n.1801-16T>G) c.451-16T>G (n.451-16T>G) c.1987-16T>G (n.1987-16T>G) c.1846-16T>G (n.1846-16T>G) c.1984-16T>G (n.1984-16T>G) c.1942-16T>G (n.1942-16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789515A= | CA1310623159 | TTN | c.1939-18T= (n.1939-18T=) c.1801-18T= (n.1801-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) c.1987-18T= (n.1987-18T=) c.1846-18T= (n.1846-18T=) c.1984-18T= (n.1984-18T=) c.1942-18T= (n.1942-18T=) | |
2 | g.178789515A>G | CA538096044 | TTN | c.1939-18T>C (n.1939-18T>C) c.1801-18T>C (n.1801-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.1987-18T>C (n.1987-18T>C) c.1846-18T>C (n.1846-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) c.1942-18T>C (n.1942-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789515A>T | CA2662178861 | TTN | c.1939-18T>A (n.1939-18T>A) c.1801-18T>A (n.1801-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) c.1987-18T>A (n.1987-18T>A) c.1846-18T>A (n.1846-18T>A) c.1984-18T>A (n.1984-18T>A) c.1942-18T>A (n.1942-18T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789516T>A | CA2662178862 | TTN | c.1939-19A>T (n.1939-19A>T) c.1801-19A>T (n.1801-19A>T) c.451-19A>T (n.451-19A>T) c.1987-19A>T (n.1987-19A>T) c.1846-19A>T (n.1846-19A>T) c.1984-19A>T (n.1984-19A>T) c.1942-19A>T (n.1942-19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789520G= | CA1310623160 | TTN | c.1939-23C= (n.1939-23C=) c.1801-23C= (n.1801-23C=) c.451-23C= (n.451-23C=) c.1987-23C= (n.1987-23C=) c.1846-23C= (n.1846-23C=) c.1984-23C= (n.1984-23C=) c.1942-23C= (n.1942-23C=) | |
2 | g.178789520G>T | CA538096046 | TTN | c.1939-23C>A (n.1939-23C>A) c.1801-23C>A (n.1801-23C>A) c.451-23C>A (n.451-23C>A) c.1987-23C>A (n.1987-23C>A) c.1846-23C>A (n.1846-23C>A) c.1984-23C>A (n.1984-23C>A) c.1942-23C>A (n.1942-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789521A>C | CA2662178863 | TTN | c.1939-24T>G (n.1939-24T>G) c.1801-24T>G (n.1801-24T>G) c.451-24T>G (n.451-24T>G) c.1987-24T>G (n.1987-24T>G) c.1846-24T>G (n.1846-24T>G) c.1984-24T>G (n.1984-24T>G) c.1942-24T>G (n.1942-24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789521A>G | CA2753341011 | TTN | c.1939-24T>C (n.1939-24T>C) c.1801-24T>C (n.1801-24T>C) c.451-24T>C (n.451-24T>C) c.1987-24T>C (n.1987-24T>C) c.1846-24T>C (n.1846-24T>C) c.1984-24T>C (n.1984-24T>C) c.1942-24T>C (n.1942-24T>C) | |
2 | g.178789522T>A | CA2662178864 | TTN | c.1939-25A>T (n.1939-25A>T) c.1801-25A>T (n.1801-25A>T) c.451-25A>T (n.451-25A>T) c.1987-25A>T (n.1987-25A>T) c.1846-25A>T (n.1846-25A>T) c.1984-25A>T (n.1984-25A>T) c.1942-25A>T (n.1942-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789527G>A | CA538096047 | TTN | c.1939-30C>T (n.1939-30C>T) c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.451-30C>T (n.451-30C>T) c.1987-30C>T (n.1987-30C>T) c.1846-30C>T (n.1846-30C>T) c.1984-30C>T (n.1984-30C>T) c.1942-30C>T (n.1942-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789527G= | CA1310623161 | TTN | c.1939-30C= (n.1939-30C=) c.1801-30C= (n.1801-30C=) c.451-30C= (n.451-30C=) c.1987-30C= (n.1987-30C=) c.1846-30C= (n.1846-30C=) c.1984-30C= (n.1984-30C=) c.1942-30C= (n.1942-30C=) | |
2 | g.178789529del | CA2577175042 | TTN | c.1939-31del (n.1939-31del) c.1801-31del (n.1801-31del) c.451-31del (n.451-31del) c.1987-31del (n.1987-31del) c.1846-31del (n.1846-31del) c.1984-31del (n.1984-31del) c.1942-31del (n.1942-31del) | |
2 | g.178789529T>C | CA2507406003 | TTN | c.1939-32A>G (n.1939-32A>G) c.1801-32A>G (n.1801-32A>G) c.451-32A>G (n.451-32A>G) c.1987-32A>G (n.1987-32A>G) c.1846-32A>G (n.1846-32A>G) c.1984-32A>G (n.1984-32A>G) c.1942-32A>G (n.1942-32A>G) | |
2 | g.178789530G>T | CA2662178865 | TTN | c.1939-33C>A (n.1939-33C>A) c.1801-33C>A (n.1801-33C>A) c.451-33C>A (n.451-33C>A) c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.1984-33C>A (n.1984-33C>A) c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789531A>T | CA2753341013 | TTN | c.1939-34T>A (n.1939-34T>A) c.1801-34T>A (n.1801-34T>A) c.451-34T>A (n.451-34T>A) c.1987-34T>A (n.1987-34T>A) c.1846-34T>A (n.1846-34T>A) c.1984-34T>A (n.1984-34T>A) c.1942-34T>A (n.1942-34T>A) | |
2 | g.178789532A>G | CA2753341014 | TTN | c.1939-35T>C (n.1939-35T>C) c.1801-35T>C (n.1801-35T>C) c.451-35T>C (n.451-35T>C) c.1987-35T>C (n.1987-35T>C) c.1846-35T>C (n.1846-35T>C) c.1984-35T>C (n.1984-35T>C) c.1942-35T>C (n.1942-35T>C) | |
2 | g.178789533C= | CA1310623162 | TTN | c.1939-36G= (n.1939-36G=) c.1801-36G= (n.1801-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) c.1987-36G= (n.1987-36G=) c.1846-36G= (n.1846-36G=) c.1984-36G= (n.1984-36G=) c.1942-36G= (n.1942-36G=) | |
2 | g.178789533C>G | CA2662178866 | TTN | c.1939-36G>C (n.1939-36G>C) c.1801-36G>C (n.1801-36G>C) c.451-36G>C (n.451-36G>C) c.1987-36G>C (n.1987-36G>C) c.1846-36G>C (n.1846-36G>C) c.1984-36G>C (n.1984-36G>C) c.1942-36G>C (n.1942-36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789533C>T | CA538096049 | TTN | c.1939-36G>A (n.1939-36G>A) c.1801-36G>A (n.1801-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) c.1987-36G>A (n.1987-36G>A) c.1846-36G>A (n.1846-36G>A) c.1984-36G>A (n.1984-36G>A) c.1942-36G>A (n.1942-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789537G>A | CA761313618 | TTN | c.1939-40C>T (n.1939-40C>T) c.1801-40C>T (n.1801-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) c.1987-40C>T (n.1987-40C>T) c.1846-40C>T (n.1846-40C>T) c.1984-40C>T (n.1984-40C>T) c.1942-40C>T (n.1942-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789537G>C | CA2662178867 | TTN | c.1939-40C>G (n.1939-40C>G) c.1801-40C>G (n.1801-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) c.1987-40C>G (n.1987-40C>G) c.1846-40C>G (n.1846-40C>G) c.1984-40C>G (n.1984-40C>G) c.1942-40C>G (n.1942-40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789537G= | CA1310623163 | TTN | c.1939-40C= (n.1939-40C=) c.1801-40C= (n.1801-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) c.1987-40C= (n.1987-40C=) c.1846-40C= (n.1846-40C=) c.1984-40C= (n.1984-40C=) c.1942-40C= (n.1942-40C=) | |
2 | g.178789538C>T | CA2662178868 | TTN | c.1939-41G>A (n.1939-41G>A) c.1801-41G>A (n.1801-41G>A) c.451-41G>A (n.451-41G>A) c.1987-41G>A (n.1987-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) c.1942-41G>A (n.1942-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789540T>C | CA2662178869 | TTN | c.1939-43A>G (n.1939-43A>G) c.1801-43A>G (n.1801-43A>G) c.451-43A>G (n.451-43A>G) c.1987-43A>G (n.1987-43A>G) c.1846-43A>G (n.1846-43A>G) c.1984-43A>G (n.1984-43A>G) c.1942-43A>G (n.1942-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789541C>G | CA2513733512 | TTN | c.1939-44G>C (n.1939-44G>C) c.1801-44G>C (n.1801-44G>C) c.451-44G>C (n.451-44G>C) c.1987-44G>C (n.1987-44G>C) c.1846-44G>C (n.1846-44G>C) c.1984-44G>C (n.1984-44G>C) c.1942-44G>C (n.1942-44G>C) | |
2 | g.178789543A>G | CA2753341016 | TTN | c.1939-46T>C (n.1939-46T>C) c.1801-46T>C (n.1801-46T>C) c.451-46T>C (n.451-46T>C) c.1987-46T>C (n.1987-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.1984-46T>C (n.1984-46T>C) c.1942-46T>C (n.1942-46T>C) | |
2 | g.178789545C= | CA1310623164 | TTN | c.1939-48G= (n.1939-48G=) c.1801-48G= (n.1801-48G=) c.451-48G= (n.451-48G=) c.1987-48G= (n.1987-48G=) c.1846-48G= (n.1846-48G=) c.1984-48G= (n.1984-48G=) c.1942-48G= (n.1942-48G=) | |
2 | g.178789545C>T | CA1310623165 | TTN | c.1939-48G>A (n.1939-48G>A) c.1801-48G>A (n.1801-48G>A) c.451-48G>A (n.451-48G>A) c.1987-48G>A (n.1987-48G>A) c.1846-48G>A (n.1846-48G>A) c.1984-48G>A (n.1984-48G>A) c.1942-48G>A (n.1942-48G>A) | dbSNP |
2 | g.178789546A= | CA1310623166 | TTN | c.1939-49T= (n.1939-49T=) c.1801-49T= (n.1801-49T=) c.451-49T= (n.451-49T=) c.1987-49T= (n.1987-49T=) c.1846-49T= (n.1846-49T=) c.1984-49T= (n.1984-49T=) c.1942-49T= (n.1942-49T=) | |
2 | g.178789546A>G | CA538096050 | TTN | c.1939-49T>C (n.1939-49T>C) c.1801-49T>C (n.1801-49T>C) c.451-49T>C (n.451-49T>C) c.1987-49T>C (n.1987-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.1984-49T>C (n.1984-49T>C) c.1942-49T>C (n.1942-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789547C= | CA1310623167 | TTN | c.1939-50G= (n.1939-50G=) c.1801-50G= (n.1801-50G=) c.451-50G= (n.451-50G=) c.1987-50G= (n.1987-50G=) c.1846-50G= (n.1846-50G=) c.1984-50G= (n.1984-50G=) c.1942-50G= (n.1942-50G=) | |
2 | g.178789547C>T | CA1310623168 | TTN | c.1939-50G>A (n.1939-50G>A) c.1801-50G>A (n.1801-50G>A) c.451-50G>A (n.451-50G>A) c.1987-50G>A (n.1987-50G>A) c.1846-50G>A (n.1846-50G>A) c.1984-50G>A (n.1984-50G>A) c.1942-50G>A (n.1942-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789548A= | CA1310623169 | TTN | c.1939-51T= (n.1939-51T=) c.1801-51T= (n.1801-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) c.1987-51T= (n.1987-51T=) c.1846-51T= (n.1846-51T=) c.1984-51T= (n.1984-51T=) c.1942-51T= (n.1942-51T=) | |
2 | g.178789548A>G | CA2005933 | TTN | c.1939-51T>C (n.1939-51T>C) c.1801-51T>C (n.1801-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) c.1987-51T>C (n.1987-51T>C) c.1846-51T>C (n.1846-51T>C) c.1984-51T>C (n.1984-51T>C) c.1942-51T>C (n.1942-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789548A>T | CA2662178870 | TTN | c.1939-51T>A (n.1939-51T>A) c.1801-51T>A (n.1801-51T>A) c.451-51T>A (n.451-51T>A) c.1987-51T>A (n.1987-51T>A) c.1846-51T>A (n.1846-51T>A) c.1984-51T>A (n.1984-51T>A) c.1942-51T>A (n.1942-51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789550A= | CA1310623170 | TTN | c.1939-53T= (n.1939-53T=) c.1801-53T= (n.1801-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) c.1987-53T= (n.1987-53T=) c.1846-53T= (n.1846-53T=) c.1984-53T= (n.1984-53T=) c.1942-53T= (n.1942-53T=) |