Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178789496A=CA1310623155TTNc.1940T= (p.Met647=)
c.1802T= (p.Met601=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789496A>TCA349505969TTNc.1940T>A (p.Met647Lys)
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2g.178789497T>ACA349505974TTNc.1939A>T (p.Met647Leu)
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 ClinVar dbSNP
2g.178789497T>CCA349505981TTNc.1939A>G (p.Met647Val)
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2g.178789497T>GCA349505977TTNc.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1801A>C (p.Met601Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
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c.1942A>C (p.Met648Leu)
2g.178789497T=CA1310623156TTNc.1939A= (p.Met647=)
c.1801A= (p.Met601=)
c.451A= (p.Met151=)
c.1987A= (p.Met663=)
c.1846A= (p.Met616=)
c.1984A= (p.Met662=)
c.1942A= (p.Met648=)
2g.178789498C>ACA349505983TTNc.1939-1G>T (n.1939-1G>T)
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c.1987-1G>T (n.1987-1G>T)
c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
c.1942-1G>T (n.1942-1G>T)
2g.178789498C>GCA349505986TTNc.1939-1G>C (n.1939-1G>C)
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.1987-1G>C (n.1987-1G>C)
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
c.1942-1G>C (n.1942-1G>C)
2g.178789498C>TCA349505989TTNc.1939-1G>A (n.1939-1G>A)
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.1987-1G>A (n.1987-1G>A)
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
c.1942-1G>A (n.1942-1G>A)
2g.178789499T>ACA349505994TTNc.1939-2A>T (n.1939-2A>T)
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
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c.1987-2A>T (n.1987-2A>T)
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c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
c.1942-2A>T (n.1942-2A>T)
2g.178789499T>CCA349505996TTNc.1939-2A>G (n.1939-2A>G)
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
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c.1987-2A>G (n.1987-2A>G)
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
c.1942-2A>G (n.1942-2A>G)
2g.178789499T>GCA349506001TTNc.1939-2A>C (n.1939-2A>C)
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.1987-2A>C (n.1987-2A>C)
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
c.1942-2A>C (n.1942-2A>C)
2g.178789500G>ACA60983849TTNc.1939-3C>T (n.1939-3C>T)
c.1801-3C>T (n.1801-3C>T)
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
c.1987-3C>T (n.1987-3C>T)
c.1846-3C>T (n.1846-3C>T)
c.1984-3C>T (n.1984-3C>T)
c.1942-3C>T (n.1942-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789500G=CA1310623157TTNc.1939-3C= (n.1939-3C=)
c.1801-3C= (n.1801-3C=)
c.451-3C= (n.451-3C=)
c.1987-3C= (n.1987-3C=)
c.1846-3C= (n.1846-3C=)
c.1984-3C= (n.1984-3C=)
c.1942-3C= (n.1942-3C=)
2g.178789500G>TCA538096040TTNc.1939-3C>A (n.1939-3C>A)
c.1801-3C>A (n.1801-3C>A)
c.451-3C>A (n.451-3C>A)
c.1987-3C>A (n.1987-3C>A)
c.1846-3C>A (n.1846-3C>A)
c.1984-3C>A (n.1984-3C>A)
c.1942-3C>A (n.1942-3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789503T>ACA2662178857TTNc.1939-6A>T (n.1939-6A>T)
c.1801-6A>T (n.1801-6A>T)
c.451-6A>T (n.451-6A>T)
c.1987-6A>T (n.1987-6A>T)
c.1846-6A>T (n.1846-6A>T)
c.1984-6A>T (n.1984-6A>T)
c.1942-6A>T (n.1942-6A>T)
 gnomAD v4
2g.178789504A=CA1310623158TTNc.1939-7T= (n.1939-7T=)
c.1801-7T= (n.1801-7T=)
c.451-7T= (n.451-7T=)
c.1987-7T= (n.1987-7T=)
c.1846-7T= (n.1846-7T=)
c.1984-7T= (n.1984-7T=)
c.1942-7T= (n.1942-7T=)
2g.178789504A>GCA2005932TTNc.1939-7T>C (n.1939-7T>C)
c.1801-7T>C (n.1801-7T>C)
c.451-7T>C (n.451-7T>C)
c.1987-7T>C (n.1987-7T>C)
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
c.1984-7T>C (n.1984-7T>C)
c.1942-7T>C (n.1942-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789506T>CCA2573134019TTNc.1939-9A>G (n.1939-9A>G)
c.1801-9A>G (n.1801-9A>G)
c.451-9A>G (n.451-9A>G)
c.1987-9A>G (n.1987-9A>G)
c.1846-9A>G (n.1846-9A>G)
c.1984-9A>G (n.1984-9A>G)
c.1942-9A>G (n.1942-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178789508C>ACA2662178858TTNc.1939-11G>T (n.1939-11G>T)
c.1801-11G>T (n.1801-11G>T)
c.451-11G>T (n.451-11G>T)
c.1987-11G>T (n.1987-11G>T)
c.1846-11G>T (n.1846-11G>T)
c.1984-11G>T (n.1984-11G>T)
c.1942-11G>T (n.1942-11G>T)
 gnomAD v4
2g.178789508C>TCA2753341010TTNc.1939-11G>A (n.1939-11G>A)
c.1801-11G>A (n.1801-11G>A)
c.451-11G>A (n.451-11G>A)
c.1987-11G>A (n.1987-11G>A)
c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
c.1984-11G>A (n.1984-11G>A)
c.1942-11G>A (n.1942-11G>A)
2g.178789511T>CCA2662178859TTNc.1939-14A>G (n.1939-14A>G)
c.1801-14A>G (n.1801-14A>G)
c.451-14A>G (n.451-14A>G)
c.1987-14A>G (n.1987-14A>G)
c.1846-14A>G (n.1846-14A>G)
c.1984-14A>G (n.1984-14A>G)
c.1942-14A>G (n.1942-14A>G)
 gnomAD v4
2g.178789513A>CCA2662178860TTNc.1939-16T>G (n.1939-16T>G)
c.1801-16T>G (n.1801-16T>G)
c.451-16T>G (n.451-16T>G)
c.1987-16T>G (n.1987-16T>G)
c.1846-16T>G (n.1846-16T>G)
c.1984-16T>G (n.1984-16T>G)
c.1942-16T>G (n.1942-16T>G)
 gnomAD v4
2g.178789515A=CA1310623159TTNc.1939-18T= (n.1939-18T=)
c.1801-18T= (n.1801-18T=)
c.451-18T= (n.451-18T=)
c.1987-18T= (n.1987-18T=)
c.1846-18T= (n.1846-18T=)
c.1984-18T= (n.1984-18T=)
c.1942-18T= (n.1942-18T=)
2g.178789515A>GCA538096044TTNc.1939-18T>C (n.1939-18T>C)
c.1801-18T>C (n.1801-18T>C)
c.451-18T>C (n.451-18T>C)
c.1987-18T>C (n.1987-18T>C)
c.1846-18T>C (n.1846-18T>C)
c.1984-18T>C (n.1984-18T>C)
c.1942-18T>C (n.1942-18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789515A>TCA2662178861TTNc.1939-18T>A (n.1939-18T>A)
c.1801-18T>A (n.1801-18T>A)
c.451-18T>A (n.451-18T>A)
c.1987-18T>A (n.1987-18T>A)
c.1846-18T>A (n.1846-18T>A)
c.1984-18T>A (n.1984-18T>A)
c.1942-18T>A (n.1942-18T>A)
 gnomAD v4
2g.178789516T>ACA2662178862TTNc.1939-19A>T (n.1939-19A>T)
c.1801-19A>T (n.1801-19A>T)
c.451-19A>T (n.451-19A>T)
c.1987-19A>T (n.1987-19A>T)
c.1846-19A>T (n.1846-19A>T)
c.1984-19A>T (n.1984-19A>T)
c.1942-19A>T (n.1942-19A>T)
 gnomAD v4
2g.178789520G=CA1310623160TTNc.1939-23C= (n.1939-23C=)
c.1801-23C= (n.1801-23C=)
c.451-23C= (n.451-23C=)
c.1987-23C= (n.1987-23C=)
c.1846-23C= (n.1846-23C=)
c.1984-23C= (n.1984-23C=)
c.1942-23C= (n.1942-23C=)
2g.178789520G>TCA538096046TTNc.1939-23C>A (n.1939-23C>A)
c.1801-23C>A (n.1801-23C>A)
c.451-23C>A (n.451-23C>A)
c.1987-23C>A (n.1987-23C>A)
c.1846-23C>A (n.1846-23C>A)
c.1984-23C>A (n.1984-23C>A)
c.1942-23C>A (n.1942-23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789521A>CCA2662178863TTNc.1939-24T>G (n.1939-24T>G)
c.1801-24T>G (n.1801-24T>G)
c.451-24T>G (n.451-24T>G)
c.1987-24T>G (n.1987-24T>G)
c.1846-24T>G (n.1846-24T>G)
c.1984-24T>G (n.1984-24T>G)
c.1942-24T>G (n.1942-24T>G)
 gnomAD v4
2g.178789521A>GCA2753341011TTNc.1939-24T>C (n.1939-24T>C)
c.1801-24T>C (n.1801-24T>C)
c.451-24T>C (n.451-24T>C)
c.1987-24T>C (n.1987-24T>C)
c.1846-24T>C (n.1846-24T>C)
c.1984-24T>C (n.1984-24T>C)
c.1942-24T>C (n.1942-24T>C)
2g.178789522T>ACA2662178864TTNc.1939-25A>T (n.1939-25A>T)
c.1801-25A>T (n.1801-25A>T)
c.451-25A>T (n.451-25A>T)
c.1987-25A>T (n.1987-25A>T)
c.1846-25A>T (n.1846-25A>T)
c.1984-25A>T (n.1984-25A>T)
c.1942-25A>T (n.1942-25A>T)
 gnomAD v4
2g.178789527G>ACA538096047TTNc.1939-30C>T (n.1939-30C>T)
c.1801-30C>T (n.1801-30C>T)
c.451-30C>T (n.451-30C>T)
c.1987-30C>T (n.1987-30C>T)
c.1846-30C>T (n.1846-30C>T)
c.1984-30C>T (n.1984-30C>T)
c.1942-30C>T (n.1942-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789527G=CA1310623161TTNc.1939-30C= (n.1939-30C=)
c.1801-30C= (n.1801-30C=)
c.451-30C= (n.451-30C=)
c.1987-30C= (n.1987-30C=)
c.1846-30C= (n.1846-30C=)
c.1984-30C= (n.1984-30C=)
c.1942-30C= (n.1942-30C=)
2g.178789529delCA2577175042TTNc.1939-31del (n.1939-31del)
c.1801-31del (n.1801-31del)
c.451-31del (n.451-31del)
c.1987-31del (n.1987-31del)
c.1846-31del (n.1846-31del)
c.1984-31del (n.1984-31del)
c.1942-31del (n.1942-31del)
2g.178789529T>CCA2507406003TTNc.1939-32A>G (n.1939-32A>G)
c.1801-32A>G (n.1801-32A>G)
c.451-32A>G (n.451-32A>G)
c.1987-32A>G (n.1987-32A>G)
c.1846-32A>G (n.1846-32A>G)
c.1984-32A>G (n.1984-32A>G)
c.1942-32A>G (n.1942-32A>G)
2g.178789530G>TCA2662178865TTNc.1939-33C>A (n.1939-33C>A)
c.1801-33C>A (n.1801-33C>A)
c.451-33C>A (n.451-33C>A)
c.1987-33C>A (n.1987-33C>A)
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
c.1984-33C>A (n.1984-33C>A)
c.1942-33C>A (n.1942-33C>A)
 gnomAD v4
2g.178789531A>TCA2753341013TTNc.1939-34T>A (n.1939-34T>A)
c.1801-34T>A (n.1801-34T>A)
c.451-34T>A (n.451-34T>A)
c.1987-34T>A (n.1987-34T>A)
c.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
c.1984-34T>A (n.1984-34T>A)
c.1942-34T>A (n.1942-34T>A)
2g.178789532A>GCA2753341014TTNc.1939-35T>C (n.1939-35T>C)
c.1801-35T>C (n.1801-35T>C)
c.451-35T>C (n.451-35T>C)
c.1987-35T>C (n.1987-35T>C)
c.1846-35T>C (n.1846-35T>C)
c.1984-35T>C (n.1984-35T>C)
c.1942-35T>C (n.1942-35T>C)
2g.178789533C=CA1310623162TTNc.1939-36G= (n.1939-36G=)
c.1801-36G= (n.1801-36G=)
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c.1984-36G= (n.1984-36G=)
c.1942-36G= (n.1942-36G=)
2g.178789533C>GCA2662178866TTNc.1939-36G>C (n.1939-36G>C)
c.1801-36G>C (n.1801-36G>C)
c.451-36G>C (n.451-36G>C)
c.1987-36G>C (n.1987-36G>C)
c.1846-36G>C (n.1846-36G>C)
c.1984-36G>C (n.1984-36G>C)
c.1942-36G>C (n.1942-36G>C)
 gnomAD v4
2g.178789533C>TCA538096049TTNc.1939-36G>A (n.1939-36G>A)
c.1801-36G>A (n.1801-36G>A)
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c.1987-36G>A (n.1987-36G>A)
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c.1984-36G>A (n.1984-36G>A)
c.1942-36G>A (n.1942-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789537G>ACA761313618TTNc.1939-40C>T (n.1939-40C>T)
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c.1846-40C>T (n.1846-40C>T)
c.1984-40C>T (n.1984-40C>T)
c.1942-40C>T (n.1942-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178789537G>CCA2662178867TTNc.1939-40C>G (n.1939-40C>G)
c.1801-40C>G (n.1801-40C>G)
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 gnomAD v4
2g.178789537G=CA1310623163TTNc.1939-40C= (n.1939-40C=)
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c.1942-40C= (n.1942-40C=)
2g.178789538C>TCA2662178868TTNc.1939-41G>A (n.1939-41G>A)
c.1801-41G>A (n.1801-41G>A)
c.451-41G>A (n.451-41G>A)
c.1987-41G>A (n.1987-41G>A)
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c.1984-41G>A (n.1984-41G>A)
c.1942-41G>A (n.1942-41G>A)
 gnomAD v4
2g.178789540T>CCA2662178869TTNc.1939-43A>G (n.1939-43A>G)
c.1801-43A>G (n.1801-43A>G)
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 gnomAD v4
2g.178789541C>GCA2513733512TTNc.1939-44G>C (n.1939-44G>C)
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c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
c.1984-44G>C (n.1984-44G>C)
c.1942-44G>C (n.1942-44G>C)

Number of alleles fetched