| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178789493C>A | CA349505931 | TTN | c.1943G>T (p.Arg648Ile) c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.1946G>T (p.Arg649Ile) | |
| 2 | g.178789493C= | CA1310623153 | TTN | c.1943G= (p.Arg648=) c.1805G= (p.Arg602=) c.455G= (p.Arg152=) c.1991G= (p.Arg664=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1988G= (p.Arg663=) c.1946G= (p.Arg649=) | |
| 2 | g.178789493C>G | CA2005931 | TTN | c.1943G>C (p.Arg648Thr) c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1946G>C (p.Arg649Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789493C>T | CA349505940 | TTN | c.1943G>A (p.Arg648Lys) c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1946G>A (p.Arg649Lys) | |
| 2 | g.178789494T>A | CA349505946 | TTN | c.1942A>T (p.Arg648Ter) c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.1945A>T (p.Arg649Ter) | |
| 2 | g.178789494T>C | CA349505949 | TTN | c.1942A>G (p.Arg648Gly) c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1945A>G (p.Arg649Gly) | |
| 2 | g.178789494T>G | CA430112690 | TTN | c.1942A>C (p.Arg648=) c.1804A>C (p.Arg602=) c.454A>C (p.Arg152=) c.1990A>C (p.Arg664=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.1987A>C (p.Arg663=) c.1945A>C (p.Arg649=) | |
| 2 | g.178789495C>A | CA349505950 | TTN | c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1803G>T (p.Met601Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789495C= | CA1310623154 | TTN | c.1941G= (p.Met647=) c.1803G= (p.Met601=) c.453G= (p.Met151=) c.1989G= (p.Met663=) c.1848G= (p.Met616=) c.1986G= (p.Met662=) c.1944G= (p.Met648=) | |
| 2 | g.178789495C>G | CA349505959 | TTN | c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1803G>C (p.Met601Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) | |
| 2 | g.178789495C>T | CA349505966 | TTN | c.1941G>A (p.Met647Ile) c.1803G>A (p.Met601Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) | dbSNP |
| 2 | g.178789496A= | CA1310623155 | TTN | c.1940T= (p.Met647=) c.1802T= (p.Met601=) c.452T= (p.Met151=) c.1988T= (p.Met663=) c.1847T= (p.Met616=) c.1985T= (p.Met662=) c.1943T= (p.Met648=) | |
| 2 | g.178789496A>C | CA349505970 | TTN | c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) | |
| 2 | g.178789496A>G | CA349505971 | TTN | c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1802T>C (p.Met601Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789496A>T | CA349505969 | TTN | c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) | |
| 2 | g.178789497T>A | CA349505974 | TTN | c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178789497T>C | CA349505981 | TTN | c.1939A>G (p.Met647Val) c.1801A>G (p.Met601Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.1987A>G (p.Met663Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1984A>G (p.Met662Val) c.1942A>G (p.Met648Val) | |
| 2 | g.178789497T>G | CA349505977 | TTN | c.1939A>C (p.Met647Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) | |
| 2 | g.178789497T= | CA1310623156 | TTN | c.1939A= (p.Met647=) c.1801A= (p.Met601=) c.451A= (p.Met151=) c.1987A= (p.Met663=) c.1846A= (p.Met616=) c.1984A= (p.Met662=) c.1942A= (p.Met648=) | |
| 2 | g.178789498C>A | CA349505983 | TTN | c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) | |
| 2 | g.178789498C>G | CA349505986 | TTN | c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) | |
| 2 | g.178789498C>T | CA349505989 | TTN | c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) | |
| 2 | g.178789499T>A | CA349505994 | TTN | c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) | |
| 2 | g.178789499T>C | CA349505996 | TTN | c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) | |
| 2 | g.178789499T>G | CA349506001 | TTN | c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) | |
| 2 | g.178789500G>A | CA60983849 | TTN | c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.1801-3C>T (n.1801-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.1987-3C>T (n.1987-3C>T) c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789500G= | CA1310623157 | TTN | c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.1801-3C= (n.1801-3C=) c.451-3C= (n.451-3C=) c.1987-3C= (n.1987-3C=) c.1846-3C= (n.1846-3C=) c.1984-3C= (n.1984-3C=) c.1942-3C= (n.1942-3C=) | |
| 2 | g.178789500G>T | CA538096040 | TTN | c.1939-3C>A (n.1939-3C>A) c.1801-3C>A (n.1801-3C>A) c.451-3C>A (n.451-3C>A) c.1987-3C>A (n.1987-3C>A) c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) c.1984-3C>A (n.1984-3C>A) c.1942-3C>A (n.1942-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789503T>A | CA2662178857 | TTN | c.1939-6A>T (n.1939-6A>T) c.1801-6A>T (n.1801-6A>T) c.451-6A>T (n.451-6A>T) c.1987-6A>T (n.1987-6A>T) c.1846-6A>T (n.1846-6A>T) c.1984-6A>T (n.1984-6A>T) c.1942-6A>T (n.1942-6A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789504A= | CA1310623158 | TTN | c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.1801-7T= (n.1801-7T=) c.451-7T= (n.451-7T=) c.1987-7T= (n.1987-7T=) c.1846-7T= (n.1846-7T=) c.1984-7T= (n.1984-7T=) c.1942-7T= (n.1942-7T=) | |
| 2 | g.178789504A>G | CA2005932 | TTN | c.1939-7T>C (n.1939-7T>C) c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) c.1987-7T>C (n.1987-7T>C) c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) c.1984-7T>C (n.1984-7T>C) c.1942-7T>C (n.1942-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789506T>C | CA2573134019 | TTN | c.1939-9A>G (n.1939-9A>G) c.1801-9A>G (n.1801-9A>G) c.451-9A>G (n.451-9A>G) c.1987-9A>G (n.1987-9A>G) c.1846-9A>G (n.1846-9A>G) c.1984-9A>G (n.1984-9A>G) c.1942-9A>G (n.1942-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178789508C>A | CA2662178858 | TTN | c.1939-11G>T (n.1939-11G>T) c.1801-11G>T (n.1801-11G>T) c.451-11G>T (n.451-11G>T) c.1987-11G>T (n.1987-11G>T) c.1846-11G>T (n.1846-11G>T) c.1984-11G>T (n.1984-11G>T) c.1942-11G>T (n.1942-11G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789511T>C | CA2662178859 | TTN | c.1939-14A>G (n.1939-14A>G) c.1801-14A>G (n.1801-14A>G) c.451-14A>G (n.451-14A>G) c.1987-14A>G (n.1987-14A>G) c.1846-14A>G (n.1846-14A>G) c.1984-14A>G (n.1984-14A>G) c.1942-14A>G (n.1942-14A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789513A>C | CA2662178860 | TTN | c.1939-16T>G (n.1939-16T>G) c.1801-16T>G (n.1801-16T>G) c.451-16T>G (n.451-16T>G) c.1987-16T>G (n.1987-16T>G) c.1846-16T>G (n.1846-16T>G) c.1984-16T>G (n.1984-16T>G) c.1942-16T>G (n.1942-16T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789515A= | CA1310623159 | TTN | c.1939-18T= (n.1939-18T=) c.1801-18T= (n.1801-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) c.1987-18T= (n.1987-18T=) c.1846-18T= (n.1846-18T=) c.1984-18T= (n.1984-18T=) c.1942-18T= (n.1942-18T=) | |
| 2 | g.178789515A>G | CA538096044 | TTN | c.1939-18T>C (n.1939-18T>C) c.1801-18T>C (n.1801-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.1987-18T>C (n.1987-18T>C) c.1846-18T>C (n.1846-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) c.1942-18T>C (n.1942-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789515A>T | CA2662178861 | TTN | c.1939-18T>A (n.1939-18T>A) c.1801-18T>A (n.1801-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) c.1987-18T>A (n.1987-18T>A) c.1846-18T>A (n.1846-18T>A) c.1984-18T>A (n.1984-18T>A) c.1942-18T>A (n.1942-18T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789516T>A | CA2662178862 | TTN | c.1939-19A>T (n.1939-19A>T) c.1801-19A>T (n.1801-19A>T) c.451-19A>T (n.451-19A>T) c.1987-19A>T (n.1987-19A>T) c.1846-19A>T (n.1846-19A>T) c.1984-19A>T (n.1984-19A>T) c.1942-19A>T (n.1942-19A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789520G= | CA1310623160 | TTN | c.1939-23C= (n.1939-23C=) c.1801-23C= (n.1801-23C=) c.451-23C= (n.451-23C=) c.1987-23C= (n.1987-23C=) c.1846-23C= (n.1846-23C=) c.1984-23C= (n.1984-23C=) c.1942-23C= (n.1942-23C=) | |
| 2 | g.178789520G>T | CA538096046 | TTN | c.1939-23C>A (n.1939-23C>A) c.1801-23C>A (n.1801-23C>A) c.451-23C>A (n.451-23C>A) c.1987-23C>A (n.1987-23C>A) c.1846-23C>A (n.1846-23C>A) c.1984-23C>A (n.1984-23C>A) c.1942-23C>A (n.1942-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789521A>C | CA2662178863 | TTN | c.1939-24T>G (n.1939-24T>G) c.1801-24T>G (n.1801-24T>G) c.451-24T>G (n.451-24T>G) c.1987-24T>G (n.1987-24T>G) c.1846-24T>G (n.1846-24T>G) c.1984-24T>G (n.1984-24T>G) c.1942-24T>G (n.1942-24T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789522T>A | CA2662178864 | TTN | c.1939-25A>T (n.1939-25A>T) c.1801-25A>T (n.1801-25A>T) c.451-25A>T (n.451-25A>T) c.1987-25A>T (n.1987-25A>T) c.1846-25A>T (n.1846-25A>T) c.1984-25A>T (n.1984-25A>T) c.1942-25A>T (n.1942-25A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789527G>A | CA538096047 | TTN | c.1939-30C>T (n.1939-30C>T) c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.451-30C>T (n.451-30C>T) c.1987-30C>T (n.1987-30C>T) c.1846-30C>T (n.1846-30C>T) c.1984-30C>T (n.1984-30C>T) c.1942-30C>T (n.1942-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178789527G= | CA1310623161 | TTN | c.1939-30C= (n.1939-30C=) c.1801-30C= (n.1801-30C=) c.451-30C= (n.451-30C=) c.1987-30C= (n.1987-30C=) c.1846-30C= (n.1846-30C=) c.1984-30C= (n.1984-30C=) c.1942-30C= (n.1942-30C=) | |
| 2 | g.178789529del | CA2577175042 | TTN | c.1939-31del (n.1939-31del) c.1801-31del (n.1801-31del) c.451-31del (n.451-31del) c.1987-31del (n.1987-31del) c.1846-31del (n.1846-31del) c.1984-31del (n.1984-31del) c.1942-31del (n.1942-31del) | |
| 2 | g.178789529T>C | CA2507406003 | TTN | c.1939-32A>G (n.1939-32A>G) c.1801-32A>G (n.1801-32A>G) c.451-32A>G (n.451-32A>G) c.1987-32A>G (n.1987-32A>G) c.1846-32A>G (n.1846-32A>G) c.1984-32A>G (n.1984-32A>G) c.1942-32A>G (n.1942-32A>G) | |
| 2 | g.178789530G>T | CA2662178865 | TTN | c.1939-33C>A (n.1939-33C>A) c.1801-33C>A (n.1801-33C>A) c.451-33C>A (n.451-33C>A) c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.1984-33C>A (n.1984-33C>A) c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178789533C= | CA1310623162 | TTN | c.1939-36G= (n.1939-36G=) c.1801-36G= (n.1801-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) c.1987-36G= (n.1987-36G=) c.1846-36G= (n.1846-36G=) c.1984-36G= (n.1984-36G=) c.1942-36G= (n.1942-36G=) | |
| 2 | g.178789533C>G | CA2662178866 | TTN | c.1939-36G>C (n.1939-36G>C) c.1801-36G>C (n.1801-36G>C) c.451-36G>C (n.451-36G>C) c.1987-36G>C (n.1987-36G>C) c.1846-36G>C (n.1846-36G>C) c.1984-36G>C (n.1984-36G>C) c.1942-36G>C (n.1942-36G>C) | gnomAD v4 |