Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178784023T>CCA761323586TTNc.2775+47A>G (n.2775+47A>G)
c.2637+47A>G (n.2637+47A>G)
c.2823+47A>G (n.2823+47A>G)
c.2682+47A>G (n.2682+47A>G)
c.2820+47A>G (n.2820+47A>G)
c.2778+47A>G (n.2778+47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784023T=CA1310620772TTNc.2775+47A= (n.2775+47A=)
c.2637+47A= (n.2637+47A=)
c.2823+47A= (n.2823+47A=)
c.2682+47A= (n.2682+47A=)
c.2820+47A= (n.2820+47A=)
c.2778+47A= (n.2778+47A=)
2g.178784024G>TCA2662159051TTNc.2775+46C>A (n.2775+46C>A)
c.2637+46C>A (n.2637+46C>A)
c.2823+46C>A (n.2823+46C>A)
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c.2820+46C>A (n.2820+46C>A)
c.2778+46C>A (n.2778+46C>A)
 gnomAD v4
2g.178784025C>TCA2662159052TTNc.2775+45G>A (n.2775+45G>A)
c.2637+45G>A (n.2637+45G>A)
c.2823+45G>A (n.2823+45G>A)
c.2682+45G>A (n.2682+45G>A)
c.2820+45G>A (n.2820+45G>A)
c.2778+45G>A (n.2778+45G>A)
 gnomAD v4
2g.178784028A=CA1310620773TTNc.2775+42T= (n.2775+42T=)
c.2637+42T= (n.2637+42T=)
c.2823+42T= (n.2823+42T=)
c.2682+42T= (n.2682+42T=)
c.2820+42T= (n.2820+42T=)
c.2778+42T= (n.2778+42T=)
2g.178784028A>GCA2005731TTNc.2775+42T>C (n.2775+42T>C)
c.2637+42T>C (n.2637+42T>C)
c.2823+42T>C (n.2823+42T>C)
c.2682+42T>C (n.2682+42T>C)
c.2820+42T>C (n.2820+42T>C)
c.2778+42T>C (n.2778+42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784029A=CA1310620774TTNc.2775+41T= (n.2775+41T=)
c.2637+41T= (n.2637+41T=)
c.2823+41T= (n.2823+41T=)
c.2682+41T= (n.2682+41T=)
c.2820+41T= (n.2820+41T=)
c.2778+41T= (n.2778+41T=)
2g.178784029A>GCA60982391TTNc.2775+41T>C (n.2775+41T>C)
c.2637+41T>C (n.2637+41T>C)
c.2823+41T>C (n.2823+41T>C)
c.2682+41T>C (n.2682+41T>C)
c.2820+41T>C (n.2820+41T>C)
c.2778+41T>C (n.2778+41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178784031G>TCA2577204417TTNc.2775+39C>A (n.2775+39C>A)
c.2637+39C>A (n.2637+39C>A)
c.2823+39C>A (n.2823+39C>A)
c.2682+39C>A (n.2682+39C>A)
c.2820+39C>A (n.2820+39C>A)
c.2778+39C>A (n.2778+39C>A)
 gnomAD v4
2g.178784032G>TCA2577204418TTNc.2775+38C>A (n.2775+38C>A)
c.2637+38C>A (n.2637+38C>A)
c.2823+38C>A (n.2823+38C>A)
c.2682+38C>A (n.2682+38C>A)
c.2820+38C>A (n.2820+38C>A)
c.2778+38C>A (n.2778+38C>A)
2g.178784033G>CCA1039718778TTNc.2775+37C>G (n.2775+37C>G)
c.2637+37C>G (n.2637+37C>G)
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c.2778+37C>G (n.2778+37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784033G=CA1310620775TTNc.2775+37C= (n.2775+37C=)
c.2637+37C= (n.2637+37C=)
c.2823+37C= (n.2823+37C=)
c.2682+37C= (n.2682+37C=)
c.2820+37C= (n.2820+37C=)
c.2778+37C= (n.2778+37C=)
2g.178784033G>TCA2005732TTNc.2775+37C>A (n.2775+37C>A)
c.2637+37C>A (n.2637+37C>A)
c.2823+37C>A (n.2823+37C>A)
c.2682+37C>A (n.2682+37C>A)
c.2820+37C>A (n.2820+37C>A)
c.2778+37C>A (n.2778+37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784036T>CCA2005733TTNc.2775+34A>G (n.2775+34A>G)
c.2637+34A>G (n.2637+34A>G)
c.2823+34A>G (n.2823+34A>G)
c.2682+34A>G (n.2682+34A>G)
c.2820+34A>G (n.2820+34A>G)
c.2778+34A>G (n.2778+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784036T>GCA1310620776TTNc.2775+34A>C (n.2775+34A>C)
c.2637+34A>C (n.2637+34A>C)
c.2823+34A>C (n.2823+34A>C)
c.2682+34A>C (n.2682+34A>C)
c.2820+34A>C (n.2820+34A>C)
c.2778+34A>C (n.2778+34A>C)
 dbSNP
2g.178784036T=CA1310620777TTNc.2775+34A= (n.2775+34A=)
c.2637+34A= (n.2637+34A=)
c.2823+34A= (n.2823+34A=)
c.2682+34A= (n.2682+34A=)
c.2820+34A= (n.2820+34A=)
c.2778+34A= (n.2778+34A=)
2g.178784037G>ACA2005734TTNc.2775+33C>T (n.2775+33C>T)
c.2637+33C>T (n.2637+33C>T)
c.2823+33C>T (n.2823+33C>T)
c.2682+33C>T (n.2682+33C>T)
c.2820+33C>T (n.2820+33C>T)
c.2778+33C>T (n.2778+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784037G=CA1310620778TTNc.2775+33C= (n.2775+33C=)
c.2637+33C= (n.2637+33C=)
c.2823+33C= (n.2823+33C=)
c.2682+33C= (n.2682+33C=)
c.2820+33C= (n.2820+33C=)
c.2778+33C= (n.2778+33C=)
2g.178784038G>ACA2005735TTNc.2775+32C>T (n.2775+32C>T)
c.2637+32C>T (n.2637+32C>T)
c.2823+32C>T (n.2823+32C>T)
c.2682+32C>T (n.2682+32C>T)
c.2820+32C>T (n.2820+32C>T)
c.2778+32C>T (n.2778+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784038G=CA1310620779TTNc.2775+32C= (n.2775+32C=)
c.2637+32C= (n.2637+32C=)
c.2823+32C= (n.2823+32C=)
c.2682+32C= (n.2682+32C=)
c.2820+32C= (n.2820+32C=)
c.2778+32C= (n.2778+32C=)
2g.178784040C=CA1310620780TTNc.2775+30G= (n.2775+30G=)
c.2637+30G= (n.2637+30G=)
c.2823+30G= (n.2823+30G=)
c.2682+30G= (n.2682+30G=)
c.2820+30G= (n.2820+30G=)
c.2778+30G= (n.2778+30G=)
2g.178784040C>TCA2005736TTNc.2775+30G>A (n.2775+30G>A)
c.2637+30G>A (n.2637+30G>A)
c.2823+30G>A (n.2823+30G>A)
c.2682+30G>A (n.2682+30G>A)
c.2820+30G>A (n.2820+30G>A)
c.2778+30G>A (n.2778+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784041C=CA1310620781TTNc.2775+29G= (n.2775+29G=)
c.2637+29G= (n.2637+29G=)
c.2823+29G= (n.2823+29G=)
c.2682+29G= (n.2682+29G=)
c.2820+29G= (n.2820+29G=)
c.2778+29G= (n.2778+29G=)
2g.178784041C>TCA1039718785TTNc.2775+29G>A (n.2775+29G>A)
c.2637+29G>A (n.2637+29G>A)
c.2823+29G>A (n.2823+29G>A)
c.2682+29G>A (n.2682+29G>A)
c.2820+29G>A (n.2820+29G>A)
c.2778+29G>A (n.2778+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784043T>CCA2005737TTNc.2775+27A>G (n.2775+27A>G)
c.2637+27A>G (n.2637+27A>G)
c.2823+27A>G (n.2823+27A>G)
c.2682+27A>G (n.2682+27A>G)
c.2820+27A>G (n.2820+27A>G)
c.2778+27A>G (n.2778+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784043T=CA1310620782TTNc.2775+27A= (n.2775+27A=)
c.2637+27A= (n.2637+27A=)
c.2823+27A= (n.2823+27A=)
c.2682+27A= (n.2682+27A=)
c.2820+27A= (n.2820+27A=)
c.2778+27A= (n.2778+27A=)
2g.178784044G>ACA2662159053TTNc.2775+26C>T (n.2775+26C>T)
c.2637+26C>T (n.2637+26C>T)
c.2823+26C>T (n.2823+26C>T)
c.2682+26C>T (n.2682+26C>T)
c.2820+26C>T (n.2820+26C>T)
c.2778+26C>T (n.2778+26C>T)
 gnomAD v4
2g.178784044G>CCA538095225TTNc.2775+26C>G (n.2775+26C>G)
c.2637+26C>G (n.2637+26C>G)
c.2823+26C>G (n.2823+26C>G)
c.2682+26C>G (n.2682+26C>G)
c.2820+26C>G (n.2820+26C>G)
c.2778+26C>G (n.2778+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784044G=CA1310620783TTNc.2775+26C= (n.2775+26C=)
c.2637+26C= (n.2637+26C=)
c.2823+26C= (n.2823+26C=)
c.2682+26C= (n.2682+26C=)
c.2820+26C= (n.2820+26C=)
c.2778+26C= (n.2778+26C=)
2g.178784044G>TCA2662159054TTNc.2775+26C>A (n.2775+26C>A)
c.2637+26C>A (n.2637+26C>A)
c.2823+26C>A (n.2823+26C>A)
c.2682+26C>A (n.2682+26C>A)
c.2820+26C>A (n.2820+26C>A)
c.2778+26C>A (n.2778+26C>A)
 gnomAD v4
2g.178784045T>ACA2662159055TTNc.2775+25A>T (n.2775+25A>T)
c.2637+25A>T (n.2637+25A>T)
c.2823+25A>T (n.2823+25A>T)
c.2682+25A>T (n.2682+25A>T)
c.2820+25A>T (n.2820+25A>T)
c.2778+25A>T (n.2778+25A>T)
 gnomAD v4
2g.178784048C>TCA2662159056TTNc.2775+22G>A (n.2775+22G>A)
c.2637+22G>A (n.2637+22G>A)
c.2823+22G>A (n.2823+22G>A)
c.2682+22G>A (n.2682+22G>A)
c.2820+22G>A (n.2820+22G>A)
c.2778+22G>A (n.2778+22G>A)
 gnomAD v4
2g.178784049A=CA1310620784TTNc.2775+21T= (n.2775+21T=)
c.2637+21T= (n.2637+21T=)
c.2823+21T= (n.2823+21T=)
c.2682+21T= (n.2682+21T=)
c.2820+21T= (n.2820+21T=)
c.2778+21T= (n.2778+21T=)
2g.178784049A>CCA1310620785TTNc.2775+21T>G (n.2775+21T>G)
c.2637+21T>G (n.2637+21T>G)
c.2823+21T>G (n.2823+21T>G)
c.2682+21T>G (n.2682+21T>G)
c.2820+21T>G (n.2820+21T>G)
c.2778+21T>G (n.2778+21T>G)
 dbSNP
2g.178784049A>TCA2577204419TTNc.2775+21T>A (n.2775+21T>A)
c.2637+21T>A (n.2637+21T>A)
c.2823+21T>A (n.2823+21T>A)
c.2682+21T>A (n.2682+21T>A)
c.2820+21T>A (n.2820+21T>A)
c.2778+21T>A (n.2778+21T>A)
 gnomAD v4
2g.178784050G>ACA2740096372TTNc.2775+20C>T (n.2775+20C>T)
c.2637+20C>T (n.2637+20C>T)
c.2823+20C>T (n.2823+20C>T)
c.2682+20C>T (n.2682+20C>T)
c.2820+20C>T (n.2820+20C>T)
c.2778+20C>T (n.2778+20C>T)
 ClinVar
2g.178784051C>ACA2005738TTNc.2775+19G>T (n.2775+19G>T)
c.2637+19G>T (n.2637+19G>T)
c.2823+19G>T (n.2823+19G>T)
c.2682+19G>T (n.2682+19G>T)
c.2820+19G>T (n.2820+19G>T)
c.2778+19G>T (n.2778+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784051C=CA1310620786TTNc.2775+19G= (n.2775+19G=)
c.2637+19G= (n.2637+19G=)
c.2823+19G= (n.2823+19G=)
c.2682+19G= (n.2682+19G=)
c.2820+19G= (n.2820+19G=)
c.2778+19G= (n.2778+19G=)
2g.178784051C>TCA2005739TTNc.2775+19G>A (n.2775+19G>A)
c.2637+19G>A (n.2637+19G>A)
c.2823+19G>A (n.2823+19G>A)
c.2682+19G>A (n.2682+19G>A)
c.2820+19G>A (n.2820+19G>A)
c.2778+19G>A (n.2778+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.178784052G>ACA2005740TTNc.2775+18C>T (n.2775+18C>T)
c.2637+18C>T (n.2637+18C>T)
c.2823+18C>T (n.2823+18C>T)
c.2682+18C>T (n.2682+18C>T)
c.2820+18C>T (n.2820+18C>T)
c.2778+18C>T (n.2778+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784052G=CA1310620787TTNc.2775+18C= (n.2775+18C=)
c.2637+18C= (n.2637+18C=)
c.2823+18C= (n.2823+18C=)
c.2682+18C= (n.2682+18C=)
c.2820+18C= (n.2820+18C=)
c.2778+18C= (n.2778+18C=)
2g.178784052G>TCA2005741TTNc.2775+18C>A (n.2775+18C>A)
c.2637+18C>A (n.2637+18C>A)
c.2823+18C>A (n.2823+18C>A)
c.2682+18C>A (n.2682+18C>A)
c.2820+18C>A (n.2820+18C>A)
c.2778+18C>A (n.2778+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178784053_178784054delCA2753332884TTNc.2775+17_2775+18del (n.2775+17_2775+18del)
c.2637+17_2637+18del (n.2637+17_2637+18del)
c.2823+17_2823+18del (n.2823+17_2823+18del)
c.2682+17_2682+18del (n.2682+17_2682+18del)
c.2820+17_2820+18del (n.2820+17_2820+18del)
c.2778+17_2778+18del (n.2778+17_2778+18del)
2g.178784053G>ACA2662159057TTNc.2775+17C>T (n.2775+17C>T)
c.2637+17C>T (n.2637+17C>T)
c.2823+17C>T (n.2823+17C>T)
c.2682+17C>T (n.2682+17C>T)
c.2820+17C>T (n.2820+17C>T)
c.2778+17C>T (n.2778+17C>T)
 gnomAD v4
2g.178784053G=CA1310620788TTNc.2775+17C= (n.2775+17C=)
c.2637+17C= (n.2637+17C=)
c.2823+17C= (n.2823+17C=)
c.2682+17C= (n.2682+17C=)
c.2820+17C= (n.2820+17C=)
c.2778+17C= (n.2778+17C=)
2g.178784053G>TCA761323614TTNc.2775+17C>A (n.2775+17C>A)
c.2637+17C>A (n.2637+17C>A)
c.2823+17C>A (n.2823+17C>A)
c.2682+17C>A (n.2682+17C>A)
c.2820+17C>A (n.2820+17C>A)
c.2778+17C>A (n.2778+17C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784055T>GCA1310620790TTNc.2775+15A>C (n.2775+15A>C)
c.2637+15A>C (n.2637+15A>C)
c.2823+15A>C (n.2823+15A>C)
c.2682+15A>C (n.2682+15A>C)
c.2820+15A>C (n.2820+15A>C)
c.2778+15A>C (n.2778+15A>C)
 dbSNP
2g.178784055T=CA1310620789TTNc.2775+15A= (n.2775+15A=)
c.2637+15A= (n.2637+15A=)
c.2823+15A= (n.2823+15A=)
c.2682+15A= (n.2682+15A=)
c.2820+15A= (n.2820+15A=)
c.2778+15A= (n.2778+15A=)
2g.178784056A>TCA2662159058TTNc.2775+14T>A (n.2775+14T>A)
c.2637+14T>A (n.2637+14T>A)
c.2823+14T>A (n.2823+14T>A)
c.2682+14T>A (n.2682+14T>A)
c.2820+14T>A (n.2820+14T>A)
c.2778+14T>A (n.2778+14T>A)
 gnomAD v4
2g.178784057dupCA2753332892TTNc.2775+14dup (n.2775+14dup)
c.2637+14dup (n.2637+14dup)
c.2823+14dup (n.2823+14dup)
c.2682+14dup (n.2682+14dup)
c.2820+14dup (n.2820+14dup)
c.2778+14dup (n.2778+14dup)

Number of alleles fetched