Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178783994_178784005del | CA2662159040 | TTN | c.2775+66_2775+77del (n.2775+66_2775+77del) c.2637+66_2637+77del (n.2637+66_2637+77del) c.2823+66_2823+77del (n.2823+66_2823+77del) c.2682+66_2682+77del (n.2682+66_2682+77del) c.2820+66_2820+77del (n.2820+66_2820+77del) c.2778+66_2778+77del (n.2778+66_2778+77del) | gnomAD v4 |
2 | g.178784000del | CA2662159043 | TTN | c.2775+70del (n.2775+70del) c.2637+70del (n.2637+70del) c.2823+70del (n.2823+70del) c.2682+70del (n.2682+70del) c.2820+70del (n.2820+70del) c.2778+70del (n.2778+70del) | gnomAD v4 |
2 | g.178784000C>G | CA2662159044 | TTN | c.2775+70G>C (n.2775+70G>C) c.2637+70G>C (n.2637+70G>C) c.2823+70G>C (n.2823+70G>C) c.2682+70G>C (n.2682+70G>C) c.2820+70G>C (n.2820+70G>C) c.2778+70G>C (n.2778+70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178784004C>T | CA2544549463 | TTN | c.2775+66G>A (n.2775+66G>A) c.2637+66G>A (n.2637+66G>A) c.2823+66G>A (n.2823+66G>A) c.2682+66G>A (n.2682+66G>A) c.2820+66G>A (n.2820+66G>A) c.2778+66G>A (n.2778+66G>A) | |
2 | g.178784006A>G | CA2662159045 | TTN | c.2775+64T>C (n.2775+64T>C) c.2637+64T>C (n.2637+64T>C) c.2823+64T>C (n.2823+64T>C) c.2682+64T>C (n.2682+64T>C) c.2820+64T>C (n.2820+64T>C) c.2778+64T>C (n.2778+64T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178784010A>G | CA2662159046 | TTN | c.2775+60T>C (n.2775+60T>C) c.2637+60T>C (n.2637+60T>C) c.2823+60T>C (n.2823+60T>C) c.2682+60T>C (n.2682+60T>C) c.2820+60T>C (n.2820+60T>C) c.2778+60T>C (n.2778+60T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178784011A= | CA1310620763 | TTN | c.2775+59T= (n.2775+59T=) c.2637+59T= (n.2637+59T=) c.2823+59T= (n.2823+59T=) c.2682+59T= (n.2682+59T=) c.2820+59T= (n.2820+59T=) c.2778+59T= (n.2778+59T=) | |
2 | g.178784011A>G | CA60982381 | TTN | c.2775+59T>C (n.2775+59T>C) c.2637+59T>C (n.2637+59T>C) c.2823+59T>C (n.2823+59T>C) c.2682+59T>C (n.2682+59T>C) c.2820+59T>C (n.2820+59T>C) c.2778+59T>C (n.2778+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784012C>T | CA2662159047 | TTN | c.2775+58G>A (n.2775+58G>A) c.2637+58G>A (n.2637+58G>A) c.2823+58G>A (n.2823+58G>A) c.2682+58G>A (n.2682+58G>A) c.2820+58G>A (n.2820+58G>A) c.2778+58G>A (n.2778+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178784013C>A | CA2577204415 | TTN | c.2775+57G>T (n.2775+57G>T) c.2637+57G>T (n.2637+57G>T) c.2823+57G>T (n.2823+57G>T) c.2682+57G>T (n.2682+57G>T) c.2820+57G>T (n.2820+57G>T) c.2778+57G>T (n.2778+57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178784013C= | CA1310620764 | TTN | c.2775+57G= (n.2775+57G=) c.2637+57G= (n.2637+57G=) c.2823+57G= (n.2823+57G=) c.2682+57G= (n.2682+57G=) c.2820+57G= (n.2820+57G=) c.2778+57G= (n.2778+57G=) | |
2 | g.178784013C>T | CA1310620765 | TTN | c.2775+57G>A (n.2775+57G>A) c.2637+57G>A (n.2637+57G>A) c.2823+57G>A (n.2823+57G>A) c.2682+57G>A (n.2682+57G>A) c.2820+57G>A (n.2820+57G>A) c.2778+57G>A (n.2778+57G>A) | dbSNP |
2 | g.178784014A= | CA1310620766 | TTN | c.2775+56T= (n.2775+56T=) c.2637+56T= (n.2637+56T=) c.2823+56T= (n.2823+56T=) c.2682+56T= (n.2682+56T=) c.2820+56T= (n.2820+56T=) c.2778+56T= (n.2778+56T=) | |
2 | g.178784014A>G | CA60982382 | TTN | c.2775+56T>C (n.2775+56T>C) c.2637+56T>C (n.2637+56T>C) c.2823+56T>C (n.2823+56T>C) c.2682+56T>C (n.2682+56T>C) c.2820+56T>C (n.2820+56T>C) c.2778+56T>C (n.2778+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784015C= | CA1310620767 | TTN | c.2775+55G= (n.2775+55G=) c.2637+55G= (n.2637+55G=) c.2823+55G= (n.2823+55G=) c.2682+55G= (n.2682+55G=) c.2820+55G= (n.2820+55G=) c.2778+55G= (n.2778+55G=) | |
2 | g.178784015C>G | CA538095219 | TTN | c.2775+55G>C (n.2775+55G>C) c.2637+55G>C (n.2637+55G>C) c.2823+55G>C (n.2823+55G>C) c.2682+55G>C (n.2682+55G>C) c.2820+55G>C (n.2820+55G>C) c.2778+55G>C (n.2778+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784015C>T | CA2662159048 | TTN | c.2775+55G>A (n.2775+55G>A) c.2637+55G>A (n.2637+55G>A) c.2823+55G>A (n.2823+55G>A) c.2682+55G>A (n.2682+55G>A) c.2820+55G>A (n.2820+55G>A) c.2778+55G>A (n.2778+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178784017T>C | CA1310620769 | TTN | c.2775+53A>G (n.2775+53A>G) c.2637+53A>G (n.2637+53A>G) c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.2682+53A>G (n.2682+53A>G) c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2778+53A>G (n.2778+53A>G) | dbSNP |
2 | g.178784017T= | CA1310620768 | TTN | c.2775+53A= (n.2775+53A=) c.2637+53A= (n.2637+53A=) c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.2682+53A= (n.2682+53A=) c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2778+53A= (n.2778+53A=) | |
2 | g.178784018G>A | CA2662159049 | TTN | c.2775+52C>T (n.2775+52C>T) c.2637+52C>T (n.2637+52C>T) c.2823+52C>T (n.2823+52C>T) c.2682+52C>T (n.2682+52C>T) c.2820+52C>T (n.2820+52C>T) c.2778+52C>T (n.2778+52C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178784018G>T | CA2577204416 | TTN | c.2775+52C>A (n.2775+52C>A) c.2637+52C>A (n.2637+52C>A) c.2823+52C>A (n.2823+52C>A) c.2682+52C>A (n.2682+52C>A) c.2820+52C>A (n.2820+52C>A) c.2778+52C>A (n.2778+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178784019G>A | CA2005729 | TTN | c.2775+51C>T (n.2775+51C>T) c.2637+51C>T (n.2637+51C>T) c.2823+51C>T (n.2823+51C>T) c.2682+51C>T (n.2682+51C>T) c.2820+51C>T (n.2820+51C>T) c.2778+51C>T (n.2778+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784019G= | CA1310620770 | TTN | c.2775+51C= (n.2775+51C=) c.2637+51C= (n.2637+51C=) c.2823+51C= (n.2823+51C=) c.2682+51C= (n.2682+51C=) c.2820+51C= (n.2820+51C=) c.2778+51C= (n.2778+51C=) | |
2 | g.178784020C>A | CA2662159050 | TTN | c.2775+50G>T (n.2775+50G>T) c.2637+50G>T (n.2637+50G>T) c.2823+50G>T (n.2823+50G>T) c.2682+50G>T (n.2682+50G>T) c.2820+50G>T (n.2820+50G>T) c.2778+50G>T (n.2778+50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178784020C= | CA1310620771 | TTN | c.2775+50G= (n.2775+50G=) c.2637+50G= (n.2637+50G=) c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.2682+50G= (n.2682+50G=) c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2778+50G= (n.2778+50G=) | |
2 | g.178784020C>T | CA2005730 | TTN | c.2775+50G>A (n.2775+50G>A) c.2637+50G>A (n.2637+50G>A) c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.2682+50G>A (n.2682+50G>A) c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2778+50G>A (n.2778+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784021C>T | CA2701300794 | TTN | c.2775+49G>A (n.2775+49G>A) c.2637+49G>A (n.2637+49G>A) c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.2682+49G>A (n.2682+49G>A) c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2778+49G>A (n.2778+49G>A) | dbSNP |
2 | g.178784023T>C | CA761323586 | TTN | c.2775+47A>G (n.2775+47A>G) c.2637+47A>G (n.2637+47A>G) c.2823+47A>G (n.2823+47A>G) c.2682+47A>G (n.2682+47A>G) c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2778+47A>G (n.2778+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784023T= | CA1310620772 | TTN | c.2775+47A= (n.2775+47A=) c.2637+47A= (n.2637+47A=) c.2823+47A= (n.2823+47A=) c.2682+47A= (n.2682+47A=) c.2820+47A= (n.2820+47A=) c.2778+47A= (n.2778+47A=) | |
2 | g.178784024G>T | CA2662159051 | TTN | c.2775+46C>A (n.2775+46C>A) c.2637+46C>A (n.2637+46C>A) c.2823+46C>A (n.2823+46C>A) c.2682+46C>A (n.2682+46C>A) c.2820+46C>A (n.2820+46C>A) c.2778+46C>A (n.2778+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178784025C>T | CA2662159052 | TTN | c.2775+45G>A (n.2775+45G>A) c.2637+45G>A (n.2637+45G>A) c.2823+45G>A (n.2823+45G>A) c.2682+45G>A (n.2682+45G>A) c.2820+45G>A (n.2820+45G>A) c.2778+45G>A (n.2778+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178784028A= | CA1310620773 | TTN | c.2775+42T= (n.2775+42T=) c.2637+42T= (n.2637+42T=) c.2823+42T= (n.2823+42T=) c.2682+42T= (n.2682+42T=) c.2820+42T= (n.2820+42T=) c.2778+42T= (n.2778+42T=) | |
2 | g.178784028A>G | CA2005731 | TTN | c.2775+42T>C (n.2775+42T>C) c.2637+42T>C (n.2637+42T>C) c.2823+42T>C (n.2823+42T>C) c.2682+42T>C (n.2682+42T>C) c.2820+42T>C (n.2820+42T>C) c.2778+42T>C (n.2778+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784029A= | CA1310620774 | TTN | c.2775+41T= (n.2775+41T=) c.2637+41T= (n.2637+41T=) c.2823+41T= (n.2823+41T=) c.2682+41T= (n.2682+41T=) c.2820+41T= (n.2820+41T=) c.2778+41T= (n.2778+41T=) | |
2 | g.178784029A>G | CA60982391 | TTN | c.2775+41T>C (n.2775+41T>C) c.2637+41T>C (n.2637+41T>C) c.2823+41T>C (n.2823+41T>C) c.2682+41T>C (n.2682+41T>C) c.2820+41T>C (n.2820+41T>C) c.2778+41T>C (n.2778+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178784031G>T | CA2577204417 | TTN | c.2775+39C>A (n.2775+39C>A) c.2637+39C>A (n.2637+39C>A) c.2823+39C>A (n.2823+39C>A) c.2682+39C>A (n.2682+39C>A) c.2820+39C>A (n.2820+39C>A) c.2778+39C>A (n.2778+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178784032G>T | CA2577204418 | TTN | c.2775+38C>A (n.2775+38C>A) c.2637+38C>A (n.2637+38C>A) c.2823+38C>A (n.2823+38C>A) c.2682+38C>A (n.2682+38C>A) c.2820+38C>A (n.2820+38C>A) c.2778+38C>A (n.2778+38C>A) | |
2 | g.178784033G>C | CA1039718778 | TTN | c.2775+37C>G (n.2775+37C>G) c.2637+37C>G (n.2637+37C>G) c.2823+37C>G (n.2823+37C>G) c.2682+37C>G (n.2682+37C>G) c.2820+37C>G (n.2820+37C>G) c.2778+37C>G (n.2778+37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784033G= | CA1310620775 | TTN | c.2775+37C= (n.2775+37C=) c.2637+37C= (n.2637+37C=) c.2823+37C= (n.2823+37C=) c.2682+37C= (n.2682+37C=) c.2820+37C= (n.2820+37C=) c.2778+37C= (n.2778+37C=) | |
2 | g.178784033G>T | CA2005732 | TTN | c.2775+37C>A (n.2775+37C>A) c.2637+37C>A (n.2637+37C>A) c.2823+37C>A (n.2823+37C>A) c.2682+37C>A (n.2682+37C>A) c.2820+37C>A (n.2820+37C>A) c.2778+37C>A (n.2778+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784036T>C | CA2005733 | TTN | c.2775+34A>G (n.2775+34A>G) c.2637+34A>G (n.2637+34A>G) c.2823+34A>G (n.2823+34A>G) c.2682+34A>G (n.2682+34A>G) c.2820+34A>G (n.2820+34A>G) c.2778+34A>G (n.2778+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784036T>G | CA1310620776 | TTN | c.2775+34A>C (n.2775+34A>C) c.2637+34A>C (n.2637+34A>C) c.2823+34A>C (n.2823+34A>C) c.2682+34A>C (n.2682+34A>C) c.2820+34A>C (n.2820+34A>C) c.2778+34A>C (n.2778+34A>C) | dbSNP |
2 | g.178784036T= | CA1310620777 | TTN | c.2775+34A= (n.2775+34A=) c.2637+34A= (n.2637+34A=) c.2823+34A= (n.2823+34A=) c.2682+34A= (n.2682+34A=) c.2820+34A= (n.2820+34A=) c.2778+34A= (n.2778+34A=) | |
2 | g.178784037G>A | CA2005734 | TTN | c.2775+33C>T (n.2775+33C>T) c.2637+33C>T (n.2637+33C>T) c.2823+33C>T (n.2823+33C>T) c.2682+33C>T (n.2682+33C>T) c.2820+33C>T (n.2820+33C>T) c.2778+33C>T (n.2778+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784037G= | CA1310620778 | TTN | c.2775+33C= (n.2775+33C=) c.2637+33C= (n.2637+33C=) c.2823+33C= (n.2823+33C=) c.2682+33C= (n.2682+33C=) c.2820+33C= (n.2820+33C=) c.2778+33C= (n.2778+33C=) | |
2 | g.178784038G>A | CA2005735 | TTN | c.2775+32C>T (n.2775+32C>T) c.2637+32C>T (n.2637+32C>T) c.2823+32C>T (n.2823+32C>T) c.2682+32C>T (n.2682+32C>T) c.2820+32C>T (n.2820+32C>T) c.2778+32C>T (n.2778+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784038G= | CA1310620779 | TTN | c.2775+32C= (n.2775+32C=) c.2637+32C= (n.2637+32C=) c.2823+32C= (n.2823+32C=) c.2682+32C= (n.2682+32C=) c.2820+32C= (n.2820+32C=) c.2778+32C= (n.2778+32C=) | |
2 | g.178784040C= | CA1310620780 | TTN | c.2775+30G= (n.2775+30G=) c.2637+30G= (n.2637+30G=) c.2823+30G= (n.2823+30G=) c.2682+30G= (n.2682+30G=) c.2820+30G= (n.2820+30G=) c.2778+30G= (n.2778+30G=) | |
2 | g.178784040C>T | CA2005736 | TTN | c.2775+30G>A (n.2775+30G>A) c.2637+30G>A (n.2637+30G>A) c.2823+30G>A (n.2823+30G>A) c.2682+30G>A (n.2682+30G>A) c.2820+30G>A (n.2820+30G>A) c.2778+30G>A (n.2778+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178784041C= | CA1310620781 | TTN | c.2775+29G= (n.2775+29G=) c.2637+29G= (n.2637+29G=) c.2823+29G= (n.2823+29G=) c.2682+29G= (n.2682+29G=) c.2820+29G= (n.2820+29G=) c.2778+29G= (n.2778+29G=) |