Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178783994_178784005delCA2662159040TTNc.2775+66_2775+77del (n.2775+66_2775+77del)
c.2637+66_2637+77del (n.2637+66_2637+77del)
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c.2820+66_2820+77del (n.2820+66_2820+77del)
c.2778+66_2778+77del (n.2778+66_2778+77del)
gnomAD v4
2g.178783999A=CA1310620762TTNc.2775+71T= (n.2775+71T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783999A>GCA2753332840TTNc.2775+71T>C (n.2775+71T>C)
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2g.178784000delCA2662159043TTNc.2775+70del (n.2775+70del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.178784004C>TCA2544549463TTNc.2775+66G>A (n.2775+66G>A)
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2g.178784006A>GCA2662159045TTNc.2775+64T>C (n.2775+64T>C)
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c.2778+64T>C (n.2778+64T>C)
gnomAD v4
2g.178784010A>GCA2662159046TTNc.2775+60T>C (n.2775+60T>C)
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gnomAD v4
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2g.178784011A>GCA60982381TTNc.2775+59T>C (n.2775+59T>C)
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c.2820+59T>C (n.2820+59T>C)
c.2778+59T>C (n.2778+59T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784012C>TCA2662159047TTNc.2775+58G>A (n.2775+58G>A)
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c.2778+58G>A (n.2778+58G>A)
gnomAD v4
2g.178784013C>ACA2577204415TTNc.2775+57G>T (n.2775+57G>T)
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gnomAD v4
2g.178784013C=CA1310620764TTNc.2775+57G= (n.2775+57G=)
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2g.178784013C>TCA1310620765TTNc.2775+57G>A (n.2775+57G>A)
c.2637+57G>A (n.2637+57G>A)
c.2823+57G>A (n.2823+57G>A)
c.2682+57G>A (n.2682+57G>A)
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c.2778+57G>A (n.2778+57G>A)
dbSNP
2g.178784014A=CA1310620766TTNc.2775+56T= (n.2775+56T=)
c.2637+56T= (n.2637+56T=)
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c.2778+56T= (n.2778+56T=)
2g.178784014A>GCA60982382TTNc.2775+56T>C (n.2775+56T>C)
c.2637+56T>C (n.2637+56T>C)
c.2823+56T>C (n.2823+56T>C)
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c.2778+56T>C (n.2778+56T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784015C=CA1310620767TTNc.2775+55G= (n.2775+55G=)
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2g.178784015C>GCA538095219TTNc.2775+55G>C (n.2775+55G>C)
c.2637+55G>C (n.2637+55G>C)
c.2823+55G>C (n.2823+55G>C)
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c.2820+55G>C (n.2820+55G>C)
c.2778+55G>C (n.2778+55G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784015C>TCA2662159048TTNc.2775+55G>A (n.2775+55G>A)
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c.2823+55G>A (n.2823+55G>A)
c.2682+55G>A (n.2682+55G>A)
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c.2778+55G>A (n.2778+55G>A)
gnomAD v4
2g.178784017T>CCA1310620769TTNc.2775+53A>G (n.2775+53A>G)
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c.2778+53A>G (n.2778+53A>G)
dbSNP
2g.178784017T=CA1310620768TTNc.2775+53A= (n.2775+53A=)
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2g.178784018G>ACA2662159049TTNc.2775+52C>T (n.2775+52C>T)
c.2637+52C>T (n.2637+52C>T)
c.2823+52C>T (n.2823+52C>T)
c.2682+52C>T (n.2682+52C>T)
c.2820+52C>T (n.2820+52C>T)
c.2778+52C>T (n.2778+52C>T)
gnomAD v4
2g.178784018G>TCA2577204416TTNc.2775+52C>A (n.2775+52C>A)
c.2637+52C>A (n.2637+52C>A)
c.2823+52C>A (n.2823+52C>A)
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c.2778+52C>A (n.2778+52C>A)
gnomAD v4
2g.178784019G>ACA2005729TTNc.2775+51C>T (n.2775+51C>T)
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c.2778+51C>T (n.2778+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784019G=CA1310620770TTNc.2775+51C= (n.2775+51C=)
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2g.178784020C>ACA2662159050TTNc.2775+50G>T (n.2775+50G>T)
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c.2823+50G>T (n.2823+50G>T)
c.2682+50G>T (n.2682+50G>T)
c.2820+50G>T (n.2820+50G>T)
c.2778+50G>T (n.2778+50G>T)
gnomAD v4
2g.178784020C=CA1310620771TTNc.2775+50G= (n.2775+50G=)
c.2637+50G= (n.2637+50G=)
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2g.178784020C>TCA2005730TTNc.2775+50G>A (n.2775+50G>A)
c.2637+50G>A (n.2637+50G>A)
c.2823+50G>A (n.2823+50G>A)
c.2682+50G>A (n.2682+50G>A)
c.2820+50G>A (n.2820+50G>A)
c.2778+50G>A (n.2778+50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784021C>TCA2701300794TTNc.2775+49G>A (n.2775+49G>A)
c.2637+49G>A (n.2637+49G>A)
c.2823+49G>A (n.2823+49G>A)
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c.2778+49G>A (n.2778+49G>A)
dbSNP
2g.178784023T>CCA761323586TTNc.2775+47A>G (n.2775+47A>G)
c.2637+47A>G (n.2637+47A>G)
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c.2778+47A>G (n.2778+47A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784023T=CA1310620772TTNc.2775+47A= (n.2775+47A=)
c.2637+47A= (n.2637+47A=)
c.2823+47A= (n.2823+47A=)
c.2682+47A= (n.2682+47A=)
c.2820+47A= (n.2820+47A=)
c.2778+47A= (n.2778+47A=)
2g.178784024G>TCA2662159051TTNc.2775+46C>A (n.2775+46C>A)
c.2637+46C>A (n.2637+46C>A)
c.2823+46C>A (n.2823+46C>A)
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c.2820+46C>A (n.2820+46C>A)
c.2778+46C>A (n.2778+46C>A)
gnomAD v4
2g.178784025C>TCA2662159052TTNc.2775+45G>A (n.2775+45G>A)
c.2637+45G>A (n.2637+45G>A)
c.2823+45G>A (n.2823+45G>A)
c.2682+45G>A (n.2682+45G>A)
c.2820+45G>A (n.2820+45G>A)
c.2778+45G>A (n.2778+45G>A)
gnomAD v4
2g.178784028A=CA1310620773TTNc.2775+42T= (n.2775+42T=)
c.2637+42T= (n.2637+42T=)
c.2823+42T= (n.2823+42T=)
c.2682+42T= (n.2682+42T=)
c.2820+42T= (n.2820+42T=)
c.2778+42T= (n.2778+42T=)
2g.178784028A>GCA2005731TTNc.2775+42T>C (n.2775+42T>C)
c.2637+42T>C (n.2637+42T>C)
c.2823+42T>C (n.2823+42T>C)
c.2682+42T>C (n.2682+42T>C)
c.2820+42T>C (n.2820+42T>C)
c.2778+42T>C (n.2778+42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784029A=CA1310620774TTNc.2775+41T= (n.2775+41T=)
c.2637+41T= (n.2637+41T=)
c.2823+41T= (n.2823+41T=)
c.2682+41T= (n.2682+41T=)
c.2820+41T= (n.2820+41T=)
c.2778+41T= (n.2778+41T=)
2g.178784029A>GCA60982391TTNc.2775+41T>C (n.2775+41T>C)
c.2637+41T>C (n.2637+41T>C)
c.2823+41T>C (n.2823+41T>C)
c.2682+41T>C (n.2682+41T>C)
c.2820+41T>C (n.2820+41T>C)
c.2778+41T>C (n.2778+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178784031G>TCA2577204417TTNc.2775+39C>A (n.2775+39C>A)
c.2637+39C>A (n.2637+39C>A)
c.2823+39C>A (n.2823+39C>A)
c.2682+39C>A (n.2682+39C>A)
c.2820+39C>A (n.2820+39C>A)
c.2778+39C>A (n.2778+39C>A)
gnomAD v4
2g.178784032G>TCA2577204418TTNc.2775+38C>A (n.2775+38C>A)
c.2637+38C>A (n.2637+38C>A)
c.2823+38C>A (n.2823+38C>A)
c.2682+38C>A (n.2682+38C>A)
c.2820+38C>A (n.2820+38C>A)
c.2778+38C>A (n.2778+38C>A)
2g.178784033G>CCA1039718778TTNc.2775+37C>G (n.2775+37C>G)
c.2637+37C>G (n.2637+37C>G)
c.2823+37C>G (n.2823+37C>G)
c.2682+37C>G (n.2682+37C>G)
c.2820+37C>G (n.2820+37C>G)
c.2778+37C>G (n.2778+37C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784033G=CA1310620775TTNc.2775+37C= (n.2775+37C=)
c.2637+37C= (n.2637+37C=)
c.2823+37C= (n.2823+37C=)
c.2682+37C= (n.2682+37C=)
c.2820+37C= (n.2820+37C=)
c.2778+37C= (n.2778+37C=)
2g.178784033G>TCA2005732TTNc.2775+37C>A (n.2775+37C>A)
c.2637+37C>A (n.2637+37C>A)
c.2823+37C>A (n.2823+37C>A)
c.2682+37C>A (n.2682+37C>A)
c.2820+37C>A (n.2820+37C>A)
c.2778+37C>A (n.2778+37C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784036T>CCA2005733TTNc.2775+34A>G (n.2775+34A>G)
c.2637+34A>G (n.2637+34A>G)
c.2823+34A>G (n.2823+34A>G)
c.2682+34A>G (n.2682+34A>G)
c.2820+34A>G (n.2820+34A>G)
c.2778+34A>G (n.2778+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784036T>GCA1310620776TTNc.2775+34A>C (n.2775+34A>C)
c.2637+34A>C (n.2637+34A>C)
c.2823+34A>C (n.2823+34A>C)
c.2682+34A>C (n.2682+34A>C)
c.2820+34A>C (n.2820+34A>C)
c.2778+34A>C (n.2778+34A>C)
dbSNP
2g.178784036T=CA1310620777TTNc.2775+34A= (n.2775+34A=)
c.2637+34A= (n.2637+34A=)
c.2823+34A= (n.2823+34A=)
c.2682+34A= (n.2682+34A=)
c.2820+34A= (n.2820+34A=)
c.2778+34A= (n.2778+34A=)
2g.178784037G>ACA2005734TTNc.2775+33C>T (n.2775+33C>T)
c.2637+33C>T (n.2637+33C>T)
c.2823+33C>T (n.2823+33C>T)
c.2682+33C>T (n.2682+33C>T)
c.2820+33C>T (n.2820+33C>T)
c.2778+33C>T (n.2778+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784037G=CA1310620778TTNc.2775+33C= (n.2775+33C=)
c.2637+33C= (n.2637+33C=)
c.2823+33C= (n.2823+33C=)
c.2682+33C= (n.2682+33C=)
c.2820+33C= (n.2820+33C=)
c.2778+33C= (n.2778+33C=)
2g.178784038G>ACA2005735TTNc.2775+32C>T (n.2775+32C>T)
c.2637+32C>T (n.2637+32C>T)
c.2823+32C>T (n.2823+32C>T)
c.2682+32C>T (n.2682+32C>T)
c.2820+32C>T (n.2820+32C>T)
c.2778+32C>T (n.2778+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178784038G=CA1310620779TTNc.2775+32C= (n.2775+32C=)
c.2637+32C= (n.2637+32C=)
c.2823+32C= (n.2823+32C=)
c.2682+32C= (n.2682+32C=)
c.2820+32C= (n.2820+32C=)
c.2778+32C= (n.2778+32C=)

Number of alleles fetched