Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178783849_178783951del | CA2662158950 | TTN | c.2775+120_2776-63del (n.2775+120_2776-63del) c.2637+120_2638-63del (n.2637+120_2638-63del) c.2823+120_2824-63del (n.2823+120_2824-63del) c.2682+120_2683-63del (n.2682+120_2683-63del) c.2820+120_2821-63del (n.2820+120_2821-63del) c.2778+120_2779-63del (n.2778+120_2779-63del) | gnomAD v4 |
2 | g.178783919T>C | CA761323521 | TTN | c.2776-134A>G (n.2776-134A>G) c.2638-134A>G (n.2638-134A>G) c.2824-134A>G (n.2824-134A>G) c.2683-134A>G (n.2683-134A>G) c.2821-134A>G (n.2821-134A>G) c.2779-134A>G (n.2779-134A>G) | dbSNP |
2 | g.178783919T= | CA1310620732 | TTN | c.2776-134A= (n.2776-134A=) c.2638-134A= (n.2638-134A=) c.2824-134A= (n.2824-134A=) c.2683-134A= (n.2683-134A=) c.2821-134A= (n.2821-134A=) c.2779-134A= (n.2779-134A=) | |
2 | g.178783920G>T | CA2662159007 | TTN | c.2776-135C>A (n.2776-135C>A) c.2638-135C>A (n.2638-135C>A) c.2824-135C>A (n.2824-135C>A) c.2683-135C>A (n.2683-135C>A) c.2821-135C>A (n.2821-135C>A) c.2779-135C>A (n.2779-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783921A= | CA1310620733 | TTN | c.2776-136T= (n.2776-136T=) c.2638-136T= (n.2638-136T=) c.2824-136T= (n.2824-136T=) c.2683-136T= (n.2683-136T=) c.2821-136T= (n.2821-136T=) c.2779-136T= (n.2779-136T=) | |
2 | g.178783921A>T | CA1310620734 | TTN | c.2776-136T>A (n.2776-136T>A) c.2638-136T>A (n.2638-136T>A) c.2824-136T>A (n.2824-136T>A) c.2683-136T>A (n.2683-136T>A) c.2821-136T>A (n.2821-136T>A) c.2779-136T>A (n.2779-136T>A) | dbSNP |
2 | g.178783922C>A | CA2662159008 | TTN | c.2776-137G>T (n.2776-137G>T) c.2638-137G>T (n.2638-137G>T) c.2824-137G>T (n.2824-137G>T) c.2683-137G>T (n.2683-137G>T) c.2821-137G>T (n.2821-137G>T) c.2779-137G>T (n.2779-137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783922C= | CA1310620735 | TTN | c.2776-137G= (n.2776-137G=) c.2638-137G= (n.2638-137G=) c.2824-137G= (n.2824-137G=) c.2683-137G= (n.2683-137G=) c.2821-137G= (n.2821-137G=) c.2779-137G= (n.2779-137G=) | |
2 | g.178783922C>T | CA1039718742 | TTN | c.2776-137G>A (n.2776-137G>A) c.2638-137G>A (n.2638-137G>A) c.2824-137G>A (n.2824-137G>A) c.2683-137G>A (n.2683-137G>A) c.2821-137G>A (n.2821-137G>A) c.2779-137G>A (n.2779-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783923C>A | CA2662159009 | TTN | c.2776-138G>T (n.2776-138G>T) c.2638-138G>T (n.2638-138G>T) c.2824-138G>T (n.2824-138G>T) c.2683-138G>T (n.2683-138G>T) c.2821-138G>T (n.2821-138G>T) c.2779-138G>T (n.2779-138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783924C>A | CA2662159010 | TTN | c.2776-139G>T (n.2776-139G>T) c.2638-139G>T (n.2638-139G>T) c.2824-139G>T (n.2824-139G>T) c.2683-139G>T (n.2683-139G>T) c.2821-139G>T (n.2821-139G>T) c.2779-139G>T (n.2779-139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783926T>C | CA2662159011 | TTN | c.2776-141A>G (n.2776-141A>G) c.2638-141A>G (n.2638-141A>G) c.2824-141A>G (n.2824-141A>G) c.2683-141A>G (n.2683-141A>G) c.2821-141A>G (n.2821-141A>G) c.2779-141A>G (n.2779-141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783928C>A | CA1310620737 | TTN | c.2776-143G>T (n.2776-143G>T) c.2638-143G>T (n.2638-143G>T) c.2824-143G>T (n.2824-143G>T) c.2683-143G>T (n.2683-143G>T) c.2821-143G>T (n.2821-143G>T) c.2779-143G>T (n.2779-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178783928C= | CA1310620736 | TTN | c.2776-143G= (n.2776-143G=) c.2638-143G= (n.2638-143G=) c.2824-143G= (n.2824-143G=) c.2683-143G= (n.2683-143G=) c.2821-143G= (n.2821-143G=) c.2779-143G= (n.2779-143G=) | |
2 | g.178783929T>C | CA2662159012 | TTN | c.2775+141A>G (n.2775+141A>G) c.2637+141A>G (n.2637+141A>G) c.2823+141A>G (n.2823+141A>G) c.2682+141A>G (n.2682+141A>G) c.2820+141A>G (n.2820+141A>G) c.2778+141A>G (n.2778+141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783931T>C | CA2662159013 | TTN | c.2775+139A>G (n.2775+139A>G) c.2637+139A>G (n.2637+139A>G) c.2823+139A>G (n.2823+139A>G) c.2682+139A>G (n.2682+139A>G) c.2820+139A>G (n.2820+139A>G) c.2778+139A>G (n.2778+139A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783932G>T | CA2662159014 | TTN | c.2775+138C>A (n.2775+138C>A) c.2637+138C>A (n.2637+138C>A) c.2823+138C>A (n.2823+138C>A) c.2682+138C>A (n.2682+138C>A) c.2820+138C>A (n.2820+138C>A) c.2778+138C>A (n.2778+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783934T>G | CA761323529 | TTN | c.2775+136A>C (n.2775+136A>C) c.2637+136A>C (n.2637+136A>C) c.2823+136A>C (n.2823+136A>C) c.2682+136A>C (n.2682+136A>C) c.2820+136A>C (n.2820+136A>C) c.2778+136A>C (n.2778+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783934T= | CA1310620738 | TTN | c.2775+136A= (n.2775+136A=) c.2637+136A= (n.2637+136A=) c.2823+136A= (n.2823+136A=) c.2682+136A= (n.2682+136A=) c.2820+136A= (n.2820+136A=) c.2778+136A= (n.2778+136A=) | |
2 | g.178783936C>G | CA2662159015 | TTN | c.2775+134G>C (n.2775+134G>C) c.2637+134G>C (n.2637+134G>C) c.2823+134G>C (n.2823+134G>C) c.2682+134G>C (n.2682+134G>C) c.2820+134G>C (n.2820+134G>C) c.2778+134G>C (n.2778+134G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178783938T>C | CA60982358 | TTN | c.2775+132A>G (n.2775+132A>G) c.2637+132A>G (n.2637+132A>G) c.2823+132A>G (n.2823+132A>G) c.2682+132A>G (n.2682+132A>G) c.2820+132A>G (n.2820+132A>G) c.2778+132A>G (n.2778+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783938T= | CA1310620739 | TTN | c.2775+132A= (n.2775+132A=) c.2637+132A= (n.2637+132A=) c.2823+132A= (n.2823+132A=) c.2682+132A= (n.2682+132A=) c.2820+132A= (n.2820+132A=) c.2778+132A= (n.2778+132A=) | |
2 | g.178783943del | CA2662159016 | TTN | c.2775+131del (n.2775+131del) c.2637+131del (n.2637+131del) c.2823+131del (n.2823+131del) c.2682+131del (n.2682+131del) c.2820+131del (n.2820+131del) c.2778+131del (n.2778+131del) | gnomAD v4 |
2 | g.178783941_178783947del | CA2662159017 | TTN | c.2775+125_2775+131del (n.2775+125_2775+131del) c.2637+125_2637+131del (n.2637+125_2637+131del) c.2823+125_2823+131del (n.2823+125_2823+131del) c.2682+125_2682+131del (n.2682+125_2682+131del) c.2820+125_2820+131del (n.2820+125_2820+131del) c.2778+125_2778+131del (n.2778+125_2778+131del) | gnomAD v4 |
2 | g.178783945C>A | CA1039718753 | TTN | c.2775+125G>T (n.2775+125G>T) c.2637+125G>T (n.2637+125G>T) c.2823+125G>T (n.2823+125G>T) c.2682+125G>T (n.2682+125G>T) c.2820+125G>T (n.2820+125G>T) c.2778+125G>T (n.2778+125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783945C= | CA1310620740 | TTN | c.2775+125G= (n.2775+125G=) c.2637+125G= (n.2637+125G=) c.2823+125G= (n.2823+125G=) c.2682+125G= (n.2682+125G=) c.2820+125G= (n.2820+125G=) c.2778+125G= (n.2778+125G=) | |
2 | g.178783947A= | CA1310620741 | TTN | c.2775+123T= (n.2775+123T=) c.2637+123T= (n.2637+123T=) c.2823+123T= (n.2823+123T=) c.2682+123T= (n.2682+123T=) c.2820+123T= (n.2820+123T=) c.2778+123T= (n.2778+123T=) | |
2 | g.178783947A>G | CA761323536 | TTN | c.2775+123T>C (n.2775+123T>C) c.2637+123T>C (n.2637+123T>C) c.2823+123T>C (n.2823+123T>C) c.2682+123T>C (n.2682+123T>C) c.2820+123T>C (n.2820+123T>C) c.2778+123T>C (n.2778+123T>C) | dbSNP |
2 | g.178783948G>T | CA2662159018 | TTN | c.2775+122C>A (n.2775+122C>A) c.2637+122C>A (n.2637+122C>A) c.2823+122C>A (n.2823+122C>A) c.2682+122C>A (n.2682+122C>A) c.2820+122C>A (n.2820+122C>A) c.2778+122C>A (n.2778+122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783949T>G | CA2701300793 | TTN | c.2775+121A>C (n.2775+121A>C) c.2637+121A>C (n.2637+121A>C) c.2823+121A>C (n.2823+121A>C) c.2682+121A>C (n.2682+121A>C) c.2820+121A>C (n.2820+121A>C) c.2778+121A>C (n.2778+121A>C) | dbSNP |
2 | g.178783950C= | CA1310620742 | TTN | c.2775+120G= (n.2775+120G=) c.2637+120G= (n.2637+120G=) c.2823+120G= (n.2823+120G=) c.2682+120G= (n.2682+120G=) c.2820+120G= (n.2820+120G=) c.2778+120G= (n.2778+120G=) | |
2 | g.178783950C>T | CA60982360 | TTN | c.2775+120G>A (n.2775+120G>A) c.2637+120G>A (n.2637+120G>A) c.2823+120G>A (n.2823+120G>A) c.2682+120G>A (n.2682+120G>A) c.2820+120G>A (n.2820+120G>A) c.2778+120G>A (n.2778+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783951T>A | CA2662159019 | TTN | c.2775+119A>T (n.2775+119A>T) c.2637+119A>T (n.2637+119A>T) c.2823+119A>T (n.2823+119A>T) c.2682+119A>T (n.2682+119A>T) c.2820+119A>T (n.2820+119A>T) c.2778+119A>T (n.2778+119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783952T>C | CA2662159020 | TTN | c.2775+118A>G (n.2775+118A>G) c.2637+118A>G (n.2637+118A>G) c.2823+118A>G (n.2823+118A>G) c.2682+118A>G (n.2682+118A>G) c.2820+118A>G (n.2820+118A>G) c.2778+118A>G (n.2778+118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783953A= | CA1310620743 | TTN | c.2775+117T= (n.2775+117T=) c.2637+117T= (n.2637+117T=) c.2823+117T= (n.2823+117T=) c.2682+117T= (n.2682+117T=) c.2820+117T= (n.2820+117T=) c.2778+117T= (n.2778+117T=) | |
2 | g.178783953A>C | CA60982365 | TTN | c.2775+117T>G (n.2775+117T>G) c.2637+117T>G (n.2637+117T>G) c.2823+117T>G (n.2823+117T>G) c.2682+117T>G (n.2682+117T>G) c.2820+117T>G (n.2820+117T>G) c.2778+117T>G (n.2778+117T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783953A>G | CA60982369 | TTN | c.2775+117T>C (n.2775+117T>C) c.2637+117T>C (n.2637+117T>C) c.2823+117T>C (n.2823+117T>C) c.2682+117T>C (n.2682+117T>C) c.2820+117T>C (n.2820+117T>C) c.2778+117T>C (n.2778+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178783953A>T | CA2662159021 | TTN | c.2775+117T>A (n.2775+117T>A) c.2637+117T>A (n.2637+117T>A) c.2823+117T>A (n.2823+117T>A) c.2682+117T>A (n.2682+117T>A) c.2820+117T>A (n.2820+117T>A) c.2778+117T>A (n.2778+117T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783954G>C | CA2662159022 | TTN | c.2775+116C>G (n.2775+116C>G) c.2637+116C>G (n.2637+116C>G) c.2823+116C>G (n.2823+116C>G) c.2682+116C>G (n.2682+116C>G) c.2820+116C>G (n.2820+116C>G) c.2778+116C>G (n.2778+116C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783956A>C | CA2662159023 | TTN | c.2775+114T>G (n.2775+114T>G) c.2637+114T>G (n.2637+114T>G) c.2823+114T>G (n.2823+114T>G) c.2682+114T>G (n.2682+114T>G) c.2820+114T>G (n.2820+114T>G) c.2778+114T>G (n.2778+114T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783957T>A | CA1310620745 | TTN | c.2775+113A>T (n.2775+113A>T) c.2637+113A>T (n.2637+113A>T) c.2823+113A>T (n.2823+113A>T) c.2682+113A>T (n.2682+113A>T) c.2820+113A>T (n.2820+113A>T) c.2778+113A>T (n.2778+113A>T) | dbSNP |
2 | g.178783957T>C | CA2662159024 | TTN | c.2775+113A>G (n.2775+113A>G) c.2637+113A>G (n.2637+113A>G) c.2823+113A>G (n.2823+113A>G) c.2682+113A>G (n.2682+113A>G) c.2820+113A>G (n.2820+113A>G) c.2778+113A>G (n.2778+113A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783957T= | CA1310620744 | TTN | c.2775+113A= (n.2775+113A=) c.2637+113A= (n.2637+113A=) c.2823+113A= (n.2823+113A=) c.2682+113A= (n.2682+113A=) c.2820+113A= (n.2820+113A=) c.2778+113A= (n.2778+113A=) | |
2 | g.178783958G>T | CA2502448222 | TTN | c.2775+112C>A (n.2775+112C>A) c.2637+112C>A (n.2637+112C>A) c.2823+112C>A (n.2823+112C>A) c.2682+112C>A (n.2682+112C>A) c.2820+112C>A (n.2820+112C>A) c.2778+112C>A (n.2778+112C>A) | |
2 | g.178783960C>A | CA2662159025 | TTN | c.2775+110G>T (n.2775+110G>T) c.2637+110G>T (n.2637+110G>T) c.2823+110G>T (n.2823+110G>T) c.2682+110G>T (n.2682+110G>T) c.2820+110G>T (n.2820+110G>T) c.2778+110G>T (n.2778+110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783962A>T | CA2662159026 | TTN | c.2775+108T>A (n.2775+108T>A) c.2637+108T>A (n.2637+108T>A) c.2823+108T>A (n.2823+108T>A) c.2682+108T>A (n.2682+108T>A) c.2820+108T>A (n.2820+108T>A) c.2778+108T>A (n.2778+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783964G>C | CA538095213 | TTN | c.2775+106C>G (n.2775+106C>G) c.2637+106C>G (n.2637+106C>G) c.2823+106C>G (n.2823+106C>G) c.2682+106C>G (n.2682+106C>G) c.2820+106C>G (n.2820+106C>G) c.2778+106C>G (n.2778+106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783964G= | CA1310620746 | TTN | c.2775+106C= (n.2775+106C=) c.2637+106C= (n.2637+106C=) c.2823+106C= (n.2823+106C=) c.2682+106C= (n.2682+106C=) c.2820+106C= (n.2820+106C=) c.2778+106C= (n.2778+106C=) | |
2 | g.178783965G>A | CA60982370 | TTN | c.2775+105C>T (n.2775+105C>T) c.2637+105C>T (n.2637+105C>T) c.2823+105C>T (n.2823+105C>T) c.2682+105C>T (n.2682+105C>T) c.2820+105C>T (n.2820+105C>T) c.2778+105C>T (n.2778+105C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783965G= | CA1310620747 | TTN | c.2775+105C= (n.2775+105C=) c.2637+105C= (n.2637+105C=) c.2823+105C= (n.2823+105C=) c.2682+105C= (n.2682+105C=) c.2820+105C= (n.2820+105C=) c.2778+105C= (n.2778+105C=) |