Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178783849_178783951delCA2662158950TTNc.2775+120_2776-63del (n.2775+120_2776-63del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.178783922C>ACA2662159008TTNc.2776-137G>T (n.2776-137G>T)
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 gnomAD v4
2g.178783922C=CA1310620735TTNc.2776-137G= (n.2776-137G=)
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2g.178783922C>TCA1039718742TTNc.2776-137G>A (n.2776-137G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.178783929T>CCA2662159012TTNc.2775+141A>G (n.2775+141A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.178783932G>TCA2662159014TTNc.2775+138C>A (n.2775+138C>A)
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 gnomAD v4
2g.178783934T>GCA761323529TTNc.2775+136A>C (n.2775+136A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783934T=CA1310620738TTNc.2775+136A= (n.2775+136A=)
c.2637+136A= (n.2637+136A=)
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c.2820+136A= (n.2820+136A=)
c.2778+136A= (n.2778+136A=)
2g.178783936C>GCA2662159015TTNc.2775+134G>C (n.2775+134G>C)
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c.2820+134G>C (n.2820+134G>C)
c.2778+134G>C (n.2778+134G>C)
 gnomAD v4
2g.178783938T>CCA60982358TTNc.2775+132A>G (n.2775+132A>G)
c.2637+132A>G (n.2637+132A>G)
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c.2820+132A>G (n.2820+132A>G)
c.2778+132A>G (n.2778+132A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783938T=CA1310620739TTNc.2775+132A= (n.2775+132A=)
c.2637+132A= (n.2637+132A=)
c.2823+132A= (n.2823+132A=)
c.2682+132A= (n.2682+132A=)
c.2820+132A= (n.2820+132A=)
c.2778+132A= (n.2778+132A=)
2g.178783943delCA2662159016TTNc.2775+131del (n.2775+131del)
c.2637+131del (n.2637+131del)
c.2823+131del (n.2823+131del)
c.2682+131del (n.2682+131del)
c.2820+131del (n.2820+131del)
c.2778+131del (n.2778+131del)
 gnomAD v4
2g.178783941_178783947delCA2662159017TTNc.2775+125_2775+131del (n.2775+125_2775+131del)
c.2637+125_2637+131del (n.2637+125_2637+131del)
c.2823+125_2823+131del (n.2823+125_2823+131del)
c.2682+125_2682+131del (n.2682+125_2682+131del)
c.2820+125_2820+131del (n.2820+125_2820+131del)
c.2778+125_2778+131del (n.2778+125_2778+131del)
 gnomAD v4
2g.178783945C>ACA1039718753TTNc.2775+125G>T (n.2775+125G>T)
c.2637+125G>T (n.2637+125G>T)
c.2823+125G>T (n.2823+125G>T)
c.2682+125G>T (n.2682+125G>T)
c.2820+125G>T (n.2820+125G>T)
c.2778+125G>T (n.2778+125G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783945C=CA1310620740TTNc.2775+125G= (n.2775+125G=)
c.2637+125G= (n.2637+125G=)
c.2823+125G= (n.2823+125G=)
c.2682+125G= (n.2682+125G=)
c.2820+125G= (n.2820+125G=)
c.2778+125G= (n.2778+125G=)
2g.178783947A=CA1310620741TTNc.2775+123T= (n.2775+123T=)
c.2637+123T= (n.2637+123T=)
c.2823+123T= (n.2823+123T=)
c.2682+123T= (n.2682+123T=)
c.2820+123T= (n.2820+123T=)
c.2778+123T= (n.2778+123T=)
2g.178783947A>GCA761323536TTNc.2775+123T>C (n.2775+123T>C)
c.2637+123T>C (n.2637+123T>C)
c.2823+123T>C (n.2823+123T>C)
c.2682+123T>C (n.2682+123T>C)
c.2820+123T>C (n.2820+123T>C)
c.2778+123T>C (n.2778+123T>C)
 dbSNP
2g.178783948G>TCA2662159018TTNc.2775+122C>A (n.2775+122C>A)
c.2637+122C>A (n.2637+122C>A)
c.2823+122C>A (n.2823+122C>A)
c.2682+122C>A (n.2682+122C>A)
c.2820+122C>A (n.2820+122C>A)
c.2778+122C>A (n.2778+122C>A)
 gnomAD v4
2g.178783949T>GCA2701300793TTNc.2775+121A>C (n.2775+121A>C)
c.2637+121A>C (n.2637+121A>C)
c.2823+121A>C (n.2823+121A>C)
c.2682+121A>C (n.2682+121A>C)
c.2820+121A>C (n.2820+121A>C)
c.2778+121A>C (n.2778+121A>C)
 dbSNP
2g.178783950C=CA1310620742TTNc.2775+120G= (n.2775+120G=)
c.2637+120G= (n.2637+120G=)
c.2823+120G= (n.2823+120G=)
c.2682+120G= (n.2682+120G=)
c.2820+120G= (n.2820+120G=)
c.2778+120G= (n.2778+120G=)
2g.178783950C>TCA60982360TTNc.2775+120G>A (n.2775+120G>A)
c.2637+120G>A (n.2637+120G>A)
c.2823+120G>A (n.2823+120G>A)
c.2682+120G>A (n.2682+120G>A)
c.2820+120G>A (n.2820+120G>A)
c.2778+120G>A (n.2778+120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783951T>ACA2662159019TTNc.2775+119A>T (n.2775+119A>T)
c.2637+119A>T (n.2637+119A>T)
c.2823+119A>T (n.2823+119A>T)
c.2682+119A>T (n.2682+119A>T)
c.2820+119A>T (n.2820+119A>T)
c.2778+119A>T (n.2778+119A>T)
 gnomAD v4
2g.178783952T>CCA2662159020TTNc.2775+118A>G (n.2775+118A>G)
c.2637+118A>G (n.2637+118A>G)
c.2823+118A>G (n.2823+118A>G)
c.2682+118A>G (n.2682+118A>G)
c.2820+118A>G (n.2820+118A>G)
c.2778+118A>G (n.2778+118A>G)
 gnomAD v4
2g.178783953A=CA1310620743TTNc.2775+117T= (n.2775+117T=)
c.2637+117T= (n.2637+117T=)
c.2823+117T= (n.2823+117T=)
c.2682+117T= (n.2682+117T=)
c.2820+117T= (n.2820+117T=)
c.2778+117T= (n.2778+117T=)
2g.178783953A>CCA60982365TTNc.2775+117T>G (n.2775+117T>G)
c.2637+117T>G (n.2637+117T>G)
c.2823+117T>G (n.2823+117T>G)
c.2682+117T>G (n.2682+117T>G)
c.2820+117T>G (n.2820+117T>G)
c.2778+117T>G (n.2778+117T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783953A>GCA60982369TTNc.2775+117T>C (n.2775+117T>C)
c.2637+117T>C (n.2637+117T>C)
c.2823+117T>C (n.2823+117T>C)
c.2682+117T>C (n.2682+117T>C)
c.2820+117T>C (n.2820+117T>C)
c.2778+117T>C (n.2778+117T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178783953A>TCA2662159021TTNc.2775+117T>A (n.2775+117T>A)
c.2637+117T>A (n.2637+117T>A)
c.2823+117T>A (n.2823+117T>A)
c.2682+117T>A (n.2682+117T>A)
c.2820+117T>A (n.2820+117T>A)
c.2778+117T>A (n.2778+117T>A)
 gnomAD v4
2g.178783954G>CCA2662159022TTNc.2775+116C>G (n.2775+116C>G)
c.2637+116C>G (n.2637+116C>G)
c.2823+116C>G (n.2823+116C>G)
c.2682+116C>G (n.2682+116C>G)
c.2820+116C>G (n.2820+116C>G)
c.2778+116C>G (n.2778+116C>G)
 gnomAD v4
2g.178783956A>CCA2662159023TTNc.2775+114T>G (n.2775+114T>G)
c.2637+114T>G (n.2637+114T>G)
c.2823+114T>G (n.2823+114T>G)
c.2682+114T>G (n.2682+114T>G)
c.2820+114T>G (n.2820+114T>G)
c.2778+114T>G (n.2778+114T>G)
 gnomAD v4
2g.178783957T>ACA1310620745TTNc.2775+113A>T (n.2775+113A>T)
c.2637+113A>T (n.2637+113A>T)
c.2823+113A>T (n.2823+113A>T)
c.2682+113A>T (n.2682+113A>T)
c.2820+113A>T (n.2820+113A>T)
c.2778+113A>T (n.2778+113A>T)
 dbSNP
2g.178783957T>CCA2662159024TTNc.2775+113A>G (n.2775+113A>G)
c.2637+113A>G (n.2637+113A>G)
c.2823+113A>G (n.2823+113A>G)
c.2682+113A>G (n.2682+113A>G)
c.2820+113A>G (n.2820+113A>G)
c.2778+113A>G (n.2778+113A>G)
 gnomAD v4
2g.178783957T=CA1310620744TTNc.2775+113A= (n.2775+113A=)
c.2637+113A= (n.2637+113A=)
c.2823+113A= (n.2823+113A=)
c.2682+113A= (n.2682+113A=)
c.2820+113A= (n.2820+113A=)
c.2778+113A= (n.2778+113A=)
2g.178783958G>TCA2502448222TTNc.2775+112C>A (n.2775+112C>A)
c.2637+112C>A (n.2637+112C>A)
c.2823+112C>A (n.2823+112C>A)
c.2682+112C>A (n.2682+112C>A)
c.2820+112C>A (n.2820+112C>A)
c.2778+112C>A (n.2778+112C>A)
2g.178783960C>ACA2662159025TTNc.2775+110G>T (n.2775+110G>T)
c.2637+110G>T (n.2637+110G>T)
c.2823+110G>T (n.2823+110G>T)
c.2682+110G>T (n.2682+110G>T)
c.2820+110G>T (n.2820+110G>T)
c.2778+110G>T (n.2778+110G>T)
 gnomAD v4
2g.178783962A>TCA2662159026TTNc.2775+108T>A (n.2775+108T>A)
c.2637+108T>A (n.2637+108T>A)
c.2823+108T>A (n.2823+108T>A)
c.2682+108T>A (n.2682+108T>A)
c.2820+108T>A (n.2820+108T>A)
c.2778+108T>A (n.2778+108T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched