Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178783849_178783951del | CA2662158950 | TTN | c.2775+120_2776-63del (n.2775+120_2776-63del) c.2637+120_2638-63del (n.2637+120_2638-63del) c.2823+120_2824-63del (n.2823+120_2824-63del) c.2682+120_2683-63del (n.2682+120_2683-63del) c.2820+120_2821-63del (n.2820+120_2821-63del) c.2778+120_2779-63del (n.2778+120_2779-63del) | gnomAD v4 |
2 | g.178783892_178783903dup | CA2662158974 | TTN | c.2776-105_2776-94dup (n.2776-105_2776-94dup) c.2638-105_2638-94dup (n.2638-105_2638-94dup) c.2824-105_2824-94dup (n.2824-105_2824-94dup) c.2683-105_2683-94dup (n.2683-105_2683-94dup) c.2821-105_2821-94dup (n.2821-105_2821-94dup) c.2779-105_2779-94dup (n.2779-105_2779-94dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178783892_178783903del | CA60982346 | TTN | c.2776-105_2776-94del (n.2776-105_2776-94del) c.2638-105_2638-94del (n.2638-105_2638-94del) c.2824-105_2824-94del (n.2824-105_2824-94del) c.2683-105_2683-94del (n.2683-105_2683-94del) c.2821-105_2821-94del (n.2821-105_2821-94del) c.2779-105_2779-94del (n.2779-105_2779-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783900A= | CA1310620727 | TTN | c.2776-115T= (n.2776-115T=) c.2638-115T= (n.2638-115T=) c.2824-115T= (n.2824-115T=) c.2683-115T= (n.2683-115T=) c.2821-115T= (n.2821-115T=) c.2779-115T= (n.2779-115T=) | |
2 | g.178783900A>G | CA761323518 | TTN | c.2776-115T>C (n.2776-115T>C) c.2638-115T>C (n.2638-115T>C) c.2824-115T>C (n.2824-115T>C) c.2683-115T>C (n.2683-115T>C) c.2821-115T>C (n.2821-115T>C) c.2779-115T>C (n.2779-115T>C) | dbSNP |
2 | g.178783900A>T | CA2662158993 | TTN | c.2776-115T>A (n.2776-115T>A) c.2638-115T>A (n.2638-115T>A) c.2824-115T>A (n.2824-115T>A) c.2683-115T>A (n.2683-115T>A) c.2821-115T>A (n.2821-115T>A) c.2779-115T>A (n.2779-115T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783901A= | CA1310620728 | TTN | c.2776-116T= (n.2776-116T=) c.2638-116T= (n.2638-116T=) c.2824-116T= (n.2824-116T=) c.2683-116T= (n.2683-116T=) c.2821-116T= (n.2821-116T=) c.2779-116T= (n.2779-116T=) | |
2 | g.178783901A>G | CA60982353 | TTN | c.2776-116T>C (n.2776-116T>C) c.2638-116T>C (n.2638-116T>C) c.2824-116T>C (n.2824-116T>C) c.2683-116T>C (n.2683-116T>C) c.2821-116T>C (n.2821-116T>C) c.2779-116T>C (n.2779-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783901A>T | CA2662158994 | TTN | c.2776-116T>A (n.2776-116T>A) c.2638-116T>A (n.2638-116T>A) c.2824-116T>A (n.2824-116T>A) c.2683-116T>A (n.2683-116T>A) c.2821-116T>A (n.2821-116T>A) c.2779-116T>A (n.2779-116T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783902T>C | CA2662158995 | TTN | c.2776-117A>G (n.2776-117A>G) c.2638-117A>G (n.2638-117A>G) c.2824-117A>G (n.2824-117A>G) c.2683-117A>G (n.2683-117A>G) c.2821-117A>G (n.2821-117A>G) c.2779-117A>G (n.2779-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783903T>C | CA2662158996 | TTN | c.2776-118A>G (n.2776-118A>G) c.2638-118A>G (n.2638-118A>G) c.2824-118A>G (n.2824-118A>G) c.2683-118A>G (n.2683-118A>G) c.2821-118A>G (n.2821-118A>G) c.2779-118A>G (n.2779-118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783904T>A | CA1039718739 | TTN | c.2776-119A>T (n.2776-119A>T) c.2638-119A>T (n.2638-119A>T) c.2824-119A>T (n.2824-119A>T) c.2683-119A>T (n.2683-119A>T) c.2821-119A>T (n.2821-119A>T) c.2779-119A>T (n.2779-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783904T>C | CA2662158997 | TTN | c.2776-119A>G (n.2776-119A>G) c.2638-119A>G (n.2638-119A>G) c.2824-119A>G (n.2824-119A>G) c.2683-119A>G (n.2683-119A>G) c.2821-119A>G (n.2821-119A>G) c.2779-119A>G (n.2779-119A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783904T= | CA1310620729 | TTN | c.2776-119A= (n.2776-119A=) c.2638-119A= (n.2638-119A=) c.2824-119A= (n.2824-119A=) c.2683-119A= (n.2683-119A=) c.2821-119A= (n.2821-119A=) c.2779-119A= (n.2779-119A=) | |
2 | g.178783905G>A | CA60982354 | TTN | c.2776-120C>T (n.2776-120C>T) c.2638-120C>T (n.2638-120C>T) c.2824-120C>T (n.2824-120C>T) c.2683-120C>T (n.2683-120C>T) c.2821-120C>T (n.2821-120C>T) c.2779-120C>T (n.2779-120C>T) | dbSNP |
2 | g.178783905G= | CA1310620730 | TTN | c.2776-120C= (n.2776-120C=) c.2638-120C= (n.2638-120C=) c.2824-120C= (n.2824-120C=) c.2683-120C= (n.2683-120C=) c.2821-120C= (n.2821-120C=) c.2779-120C= (n.2779-120C=) | |
2 | g.178783905G>T | CA2662158998 | TTN | c.2776-120C>A (n.2776-120C>A) c.2638-120C>A (n.2638-120C>A) c.2824-120C>A (n.2824-120C>A) c.2683-120C>A (n.2683-120C>A) c.2821-120C>A (n.2821-120C>A) c.2779-120C>A (n.2779-120C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783907G>A | CA2662158999 | TTN | c.2776-122C>T (n.2776-122C>T) c.2638-122C>T (n.2638-122C>T) c.2824-122C>T (n.2824-122C>T) c.2683-122C>T (n.2683-122C>T) c.2821-122C>T (n.2821-122C>T) c.2779-122C>T (n.2779-122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783907G>C | CA2662159000 | TTN | c.2776-122C>G (n.2776-122C>G) c.2638-122C>G (n.2638-122C>G) c.2824-122C>G (n.2824-122C>G) c.2683-122C>G (n.2683-122C>G) c.2821-122C>G (n.2821-122C>G) c.2779-122C>G (n.2779-122C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783907G>T | CA2662159001 | TTN | c.2776-122C>A (n.2776-122C>A) c.2638-122C>A (n.2638-122C>A) c.2824-122C>A (n.2824-122C>A) c.2683-122C>A (n.2683-122C>A) c.2821-122C>A (n.2821-122C>A) c.2779-122C>A (n.2779-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783908A>G | CA2662159002 | TTN | c.2776-123T>C (n.2776-123T>C) c.2638-123T>C (n.2638-123T>C) c.2824-123T>C (n.2824-123T>C) c.2683-123T>C (n.2683-123T>C) c.2821-123T>C (n.2821-123T>C) c.2779-123T>C (n.2779-123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178783910A>G | CA2701300762 | TTN | c.2776-125T>C (n.2776-125T>C) c.2638-125T>C (n.2638-125T>C) c.2824-125T>C (n.2824-125T>C) c.2683-125T>C (n.2683-125T>C) c.2821-125T>C (n.2821-125T>C) c.2779-125T>C (n.2779-125T>C) | dbSNP |
2 | g.178783911A= | CA1310620731 | TTN | c.2776-126T= (n.2776-126T=) c.2638-126T= (n.2638-126T=) c.2824-126T= (n.2824-126T=) c.2683-126T= (n.2683-126T=) c.2821-126T= (n.2821-126T=) c.2779-126T= (n.2779-126T=) | |
2 | g.178783911A>G | CA60982355 | TTN | c.2776-126T>C (n.2776-126T>C) c.2638-126T>C (n.2638-126T>C) c.2824-126T>C (n.2824-126T>C) c.2683-126T>C (n.2683-126T>C) c.2821-126T>C (n.2821-126T>C) c.2779-126T>C (n.2779-126T>C) | dbSNP |
2 | g.178783912T>C | CA2662159003 | TTN | c.2776-127A>G (n.2776-127A>G) c.2638-127A>G (n.2638-127A>G) c.2824-127A>G (n.2824-127A>G) c.2683-127A>G (n.2683-127A>G) c.2821-127A>G (n.2821-127A>G) c.2779-127A>G (n.2779-127A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783913G>T | CA2662159004 | TTN | c.2776-128C>A (n.2776-128C>A) c.2638-128C>A (n.2638-128C>A) c.2824-128C>A (n.2824-128C>A) c.2683-128C>A (n.2683-128C>A) c.2821-128C>A (n.2821-128C>A) c.2779-128C>A (n.2779-128C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783915T>C | CA2753332816 | TTN | c.2776-130A>G (n.2776-130A>G) c.2638-130A>G (n.2638-130A>G) c.2824-130A>G (n.2824-130A>G) c.2683-130A>G (n.2683-130A>G) c.2821-130A>G (n.2821-130A>G) c.2779-130A>G (n.2779-130A>G) | |
2 | g.178783916C>A | CA2662159005 | TTN | c.2776-131G>T (n.2776-131G>T) c.2638-131G>T (n.2638-131G>T) c.2824-131G>T (n.2824-131G>T) c.2683-131G>T (n.2683-131G>T) c.2821-131G>T (n.2821-131G>T) c.2779-131G>T (n.2779-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783916C>T | CA2662159006 | TTN | c.2776-131G>A (n.2776-131G>A) c.2638-131G>A (n.2638-131G>A) c.2824-131G>A (n.2824-131G>A) c.2683-131G>A (n.2683-131G>A) c.2821-131G>A (n.2821-131G>A) c.2779-131G>A (n.2779-131G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783919T>C | CA761323521 | TTN | c.2776-134A>G (n.2776-134A>G) c.2638-134A>G (n.2638-134A>G) c.2824-134A>G (n.2824-134A>G) c.2683-134A>G (n.2683-134A>G) c.2821-134A>G (n.2821-134A>G) c.2779-134A>G (n.2779-134A>G) | dbSNP |
2 | g.178783919T= | CA1310620732 | TTN | c.2776-134A= (n.2776-134A=) c.2638-134A= (n.2638-134A=) c.2824-134A= (n.2824-134A=) c.2683-134A= (n.2683-134A=) c.2821-134A= (n.2821-134A=) c.2779-134A= (n.2779-134A=) | |
2 | g.178783920G>T | CA2662159007 | TTN | c.2776-135C>A (n.2776-135C>A) c.2638-135C>A (n.2638-135C>A) c.2824-135C>A (n.2824-135C>A) c.2683-135C>A (n.2683-135C>A) c.2821-135C>A (n.2821-135C>A) c.2779-135C>A (n.2779-135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783921A= | CA1310620733 | TTN | c.2776-136T= (n.2776-136T=) c.2638-136T= (n.2638-136T=) c.2824-136T= (n.2824-136T=) c.2683-136T= (n.2683-136T=) c.2821-136T= (n.2821-136T=) c.2779-136T= (n.2779-136T=) | |
2 | g.178783921A>T | CA1310620734 | TTN | c.2776-136T>A (n.2776-136T>A) c.2638-136T>A (n.2638-136T>A) c.2824-136T>A (n.2824-136T>A) c.2683-136T>A (n.2683-136T>A) c.2821-136T>A (n.2821-136T>A) c.2779-136T>A (n.2779-136T>A) | dbSNP |
2 | g.178783922C>A | CA2662159008 | TTN | c.2776-137G>T (n.2776-137G>T) c.2638-137G>T (n.2638-137G>T) c.2824-137G>T (n.2824-137G>T) c.2683-137G>T (n.2683-137G>T) c.2821-137G>T (n.2821-137G>T) c.2779-137G>T (n.2779-137G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783922C= | CA1310620735 | TTN | c.2776-137G= (n.2776-137G=) c.2638-137G= (n.2638-137G=) c.2824-137G= (n.2824-137G=) c.2683-137G= (n.2683-137G=) c.2821-137G= (n.2821-137G=) c.2779-137G= (n.2779-137G=) | |
2 | g.178783922C>T | CA1039718742 | TTN | c.2776-137G>A (n.2776-137G>A) c.2638-137G>A (n.2638-137G>A) c.2824-137G>A (n.2824-137G>A) c.2683-137G>A (n.2683-137G>A) c.2821-137G>A (n.2821-137G>A) c.2779-137G>A (n.2779-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783923C>A | CA2662159009 | TTN | c.2776-138G>T (n.2776-138G>T) c.2638-138G>T (n.2638-138G>T) c.2824-138G>T (n.2824-138G>T) c.2683-138G>T (n.2683-138G>T) c.2821-138G>T (n.2821-138G>T) c.2779-138G>T (n.2779-138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783924C>A | CA2662159010 | TTN | c.2776-139G>T (n.2776-139G>T) c.2638-139G>T (n.2638-139G>T) c.2824-139G>T (n.2824-139G>T) c.2683-139G>T (n.2683-139G>T) c.2821-139G>T (n.2821-139G>T) c.2779-139G>T (n.2779-139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178783926T>C | CA2662159011 | TTN | c.2776-141A>G (n.2776-141A>G) c.2638-141A>G (n.2638-141A>G) c.2824-141A>G (n.2824-141A>G) c.2683-141A>G (n.2683-141A>G) c.2821-141A>G (n.2821-141A>G) c.2779-141A>G (n.2779-141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783928C>A | CA1310620737 | TTN | c.2776-143G>T (n.2776-143G>T) c.2638-143G>T (n.2638-143G>T) c.2824-143G>T (n.2824-143G>T) c.2683-143G>T (n.2683-143G>T) c.2821-143G>T (n.2821-143G>T) c.2779-143G>T (n.2779-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178783928C= | CA1310620736 | TTN | c.2776-143G= (n.2776-143G=) c.2638-143G= (n.2638-143G=) c.2824-143G= (n.2824-143G=) c.2683-143G= (n.2683-143G=) c.2821-143G= (n.2821-143G=) c.2779-143G= (n.2779-143G=) | |
2 | g.178783929T>C | CA2662159012 | TTN | c.2775+141A>G (n.2775+141A>G) c.2637+141A>G (n.2637+141A>G) c.2823+141A>G (n.2823+141A>G) c.2682+141A>G (n.2682+141A>G) c.2820+141A>G (n.2820+141A>G) c.2778+141A>G (n.2778+141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783931T>C | CA2662159013 | TTN | c.2775+139A>G (n.2775+139A>G) c.2637+139A>G (n.2637+139A>G) c.2823+139A>G (n.2823+139A>G) c.2682+139A>G (n.2682+139A>G) c.2820+139A>G (n.2820+139A>G) c.2778+139A>G (n.2778+139A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178783932G>T | CA2662159014 | TTN | c.2775+138C>A (n.2775+138C>A) c.2637+138C>A (n.2637+138C>A) c.2823+138C>A (n.2823+138C>A) c.2682+138C>A (n.2682+138C>A) c.2820+138C>A (n.2820+138C>A) c.2778+138C>A (n.2778+138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178783934T>G | CA761323529 | TTN | c.2775+136A>C (n.2775+136A>C) c.2637+136A>C (n.2637+136A>C) c.2823+136A>C (n.2823+136A>C) c.2682+136A>C (n.2682+136A>C) c.2820+136A>C (n.2820+136A>C) c.2778+136A>C (n.2778+136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783934T= | CA1310620738 | TTN | c.2775+136A= (n.2775+136A=) c.2637+136A= (n.2637+136A=) c.2823+136A= (n.2823+136A=) c.2682+136A= (n.2682+136A=) c.2820+136A= (n.2820+136A=) c.2778+136A= (n.2778+136A=) | |
2 | g.178783936C>G | CA2662159015 | TTN | c.2775+134G>C (n.2775+134G>C) c.2637+134G>C (n.2637+134G>C) c.2823+134G>C (n.2823+134G>C) c.2682+134G>C (n.2682+134G>C) c.2820+134G>C (n.2820+134G>C) c.2778+134G>C (n.2778+134G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178783938T>C | CA60982358 | TTN | c.2775+132A>G (n.2775+132A>G) c.2637+132A>G (n.2637+132A>G) c.2823+132A>G (n.2823+132A>G) c.2682+132A>G (n.2682+132A>G) c.2820+132A>G (n.2820+132A>G) c.2778+132A>G (n.2778+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178783938T= | CA1310620739 | TTN | c.2775+132A= (n.2775+132A=) c.2637+132A= (n.2637+132A=) c.2823+132A= (n.2823+132A=) c.2682+132A= (n.2682+132A=) c.2820+132A= (n.2820+132A=) c.2778+132A= (n.2778+132A=) |