Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178783849_178783951delCA2662158950TTNc.2775+120_2776-63del (n.2775+120_2776-63del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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2g.178783892A>TCA2662158984TTNc.2776-107T>A (n.2776-107T>A)
c.2638-107T>A (n.2638-107T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.178783893_178783894insTTTCA2662158985TTNc.2776-108_2776-107insAAA (n.2776-108_2776-107insAAA)
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c.2779-108_2779-107insAAA (n.2779-108_2779-107insAAA)
gnomAD v4
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c.2638-109T>A (n.2638-109T>A)
c.2824-109T>A (n.2824-109T>A)
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c.2779-109T>A (n.2779-109T>A)
gnomAD v4
2g.178783895A>TCA2662158988TTNc.2776-110T>A (n.2776-110T>A)
c.2638-110T>A (n.2638-110T>A)
c.2824-110T>A (n.2824-110T>A)
c.2683-110T>A (n.2683-110T>A)
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gnomAD v4
2g.178783896A>GCA2662158989TTNc.2776-111T>C (n.2776-111T>C)
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c.2683-111T>C (n.2683-111T>C)
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c.2779-111T>C (n.2779-111T>C)
gnomAD v4
2g.178783896A>TCA2662158990TTNc.2776-111T>A (n.2776-111T>A)
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c.2824-111T>A (n.2824-111T>A)
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c.2821-111T>A (n.2821-111T>A)
c.2779-111T>A (n.2779-111T>A)
gnomAD v4
2g.178783896_178783897insGTAAAGTATATAATTTACTAAACTTGTCCCAAACGTAAATTTACTAAGGGAAAAACGGATAAAAAAAGCCA2519947465TTNc.2776-112_2776-111insGCTTTTTTTATCCGTTTTTCCCTTAGTAAATTTACGTTTGGGACAAGTTTAGTAAATTATATACTTTAC (n.2776-112_2776-111insGCTTTTTTTATCCGTTTTTCCCTTAGTAAATTTACGTTTGGGACAAGTTTAGTAAATTATATACTTTAC)
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c.2821-112_2821-111insGCTTTTTTTATCCGTTTTTCCCTTAGTAAATTTACGTTTGGGACAAGTTTAGTAAATTATATACTTTAC (n.2821-112_2821-111insGCTTTTTTTATCCGTTTTTCCCTTAGTAAATTTACGTTTGGGACAAGTTTAGTAAATTATATACTTTAC)
c.2779-112_2779-111insGCTTTTTTTATCCGTTTTTCCCTTAGTAAATTTACGTTTGGGACAAGTTTAGTAAATTATATACTTTAC (n.2779-112_2779-111insGCTTTTTTTATCCGTTTTTCCCTTAGTAAATTTACGTTTGGGACAAGTTTAGTAAATTATATACTTTAC)
2g.178783898A>TCA2662158991TTNc.2776-113T>A (n.2776-113T>A)
c.2638-113T>A (n.2638-113T>A)
c.2824-113T>A (n.2824-113T>A)
c.2683-113T>A (n.2683-113T>A)
c.2821-113T>A (n.2821-113T>A)
c.2779-113T>A (n.2779-113T>A)
gnomAD v4
2g.178783899T>CCA2662158992TTNc.2776-114A>G (n.2776-114A>G)
c.2638-114A>G (n.2638-114A>G)
c.2824-114A>G (n.2824-114A>G)
c.2683-114A>G (n.2683-114A>G)
c.2821-114A>G (n.2821-114A>G)
c.2779-114A>G (n.2779-114A>G)
gnomAD v4
2g.178783900A=CA1310620727TTNc.2776-115T= (n.2776-115T=)
c.2638-115T= (n.2638-115T=)
c.2824-115T= (n.2824-115T=)
c.2683-115T= (n.2683-115T=)
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c.2779-115T= (n.2779-115T=)
2g.178783900A>GCA761323518TTNc.2776-115T>C (n.2776-115T>C)
c.2638-115T>C (n.2638-115T>C)
c.2824-115T>C (n.2824-115T>C)
c.2683-115T>C (n.2683-115T>C)
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c.2779-115T>C (n.2779-115T>C)
dbSNP
2g.178783900A>TCA2662158993TTNc.2776-115T>A (n.2776-115T>A)
c.2638-115T>A (n.2638-115T>A)
c.2824-115T>A (n.2824-115T>A)
c.2683-115T>A (n.2683-115T>A)
c.2821-115T>A (n.2821-115T>A)
c.2779-115T>A (n.2779-115T>A)
gnomAD v4
2g.178783901A=CA1310620728TTNc.2776-116T= (n.2776-116T=)
c.2638-116T= (n.2638-116T=)
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c.2683-116T= (n.2683-116T=)
c.2821-116T= (n.2821-116T=)
c.2779-116T= (n.2779-116T=)
2g.178783901A>GCA60982353TTNc.2776-116T>C (n.2776-116T>C)
c.2638-116T>C (n.2638-116T>C)
c.2824-116T>C (n.2824-116T>C)
c.2683-116T>C (n.2683-116T>C)
c.2821-116T>C (n.2821-116T>C)
c.2779-116T>C (n.2779-116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783901A>TCA2662158994TTNc.2776-116T>A (n.2776-116T>A)
c.2638-116T>A (n.2638-116T>A)
c.2824-116T>A (n.2824-116T>A)
c.2683-116T>A (n.2683-116T>A)
c.2821-116T>A (n.2821-116T>A)
c.2779-116T>A (n.2779-116T>A)
gnomAD v4
2g.178783902T>CCA2662158995TTNc.2776-117A>G (n.2776-117A>G)
c.2638-117A>G (n.2638-117A>G)
c.2824-117A>G (n.2824-117A>G)
c.2683-117A>G (n.2683-117A>G)
c.2821-117A>G (n.2821-117A>G)
c.2779-117A>G (n.2779-117A>G)
gnomAD v4
2g.178783903T>CCA2662158996TTNc.2776-118A>G (n.2776-118A>G)
c.2638-118A>G (n.2638-118A>G)
c.2824-118A>G (n.2824-118A>G)
c.2683-118A>G (n.2683-118A>G)
c.2821-118A>G (n.2821-118A>G)
c.2779-118A>G (n.2779-118A>G)
gnomAD v4
2g.178783904T>ACA1039718739TTNc.2776-119A>T (n.2776-119A>T)
c.2638-119A>T (n.2638-119A>T)
c.2824-119A>T (n.2824-119A>T)
c.2683-119A>T (n.2683-119A>T)
c.2821-119A>T (n.2821-119A>T)
c.2779-119A>T (n.2779-119A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178783904T>CCA2662158997TTNc.2776-119A>G (n.2776-119A>G)
c.2638-119A>G (n.2638-119A>G)
c.2824-119A>G (n.2824-119A>G)
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c.2821-119A>G (n.2821-119A>G)
c.2779-119A>G (n.2779-119A>G)
gnomAD v4
2g.178783904T=CA1310620729TTNc.2776-119A= (n.2776-119A=)
c.2638-119A= (n.2638-119A=)
c.2824-119A= (n.2824-119A=)
c.2683-119A= (n.2683-119A=)
c.2821-119A= (n.2821-119A=)
c.2779-119A= (n.2779-119A=)
2g.178783905G>ACA60982354TTNc.2776-120C>T (n.2776-120C>T)
c.2638-120C>T (n.2638-120C>T)
c.2824-120C>T (n.2824-120C>T)
c.2683-120C>T (n.2683-120C>T)
c.2821-120C>T (n.2821-120C>T)
c.2779-120C>T (n.2779-120C>T)
dbSNP
2g.178783905G=CA1310620730TTNc.2776-120C= (n.2776-120C=)
c.2638-120C= (n.2638-120C=)
c.2824-120C= (n.2824-120C=)
c.2683-120C= (n.2683-120C=)
c.2821-120C= (n.2821-120C=)
c.2779-120C= (n.2779-120C=)
2g.178783905G>TCA2662158998TTNc.2776-120C>A (n.2776-120C>A)
c.2638-120C>A (n.2638-120C>A)
c.2824-120C>A (n.2824-120C>A)
c.2683-120C>A (n.2683-120C>A)
c.2821-120C>A (n.2821-120C>A)
c.2779-120C>A (n.2779-120C>A)
gnomAD v4
2g.178783907G>ACA2662158999TTNc.2776-122C>T (n.2776-122C>T)
c.2638-122C>T (n.2638-122C>T)
c.2824-122C>T (n.2824-122C>T)
c.2683-122C>T (n.2683-122C>T)
c.2821-122C>T (n.2821-122C>T)
c.2779-122C>T (n.2779-122C>T)
gnomAD v4
2g.178783907G>CCA2662159000TTNc.2776-122C>G (n.2776-122C>G)
c.2638-122C>G (n.2638-122C>G)
c.2824-122C>G (n.2824-122C>G)
c.2683-122C>G (n.2683-122C>G)
c.2821-122C>G (n.2821-122C>G)
c.2779-122C>G (n.2779-122C>G)
gnomAD v4
2g.178783907G>TCA2662159001TTNc.2776-122C>A (n.2776-122C>A)
c.2638-122C>A (n.2638-122C>A)
c.2824-122C>A (n.2824-122C>A)
c.2683-122C>A (n.2683-122C>A)
c.2821-122C>A (n.2821-122C>A)
c.2779-122C>A (n.2779-122C>A)
gnomAD v4
2g.178783908A>GCA2662159002TTNc.2776-123T>C (n.2776-123T>C)
c.2638-123T>C (n.2638-123T>C)
c.2824-123T>C (n.2824-123T>C)
c.2683-123T>C (n.2683-123T>C)
c.2821-123T>C (n.2821-123T>C)
c.2779-123T>C (n.2779-123T>C)
gnomAD v4
2g.178783910A>GCA2701300762TTNc.2776-125T>C (n.2776-125T>C)
c.2638-125T>C (n.2638-125T>C)
c.2824-125T>C (n.2824-125T>C)
c.2683-125T>C (n.2683-125T>C)
c.2821-125T>C (n.2821-125T>C)
c.2779-125T>C (n.2779-125T>C)
dbSNP
2g.178783911A=CA1310620731TTNc.2776-126T= (n.2776-126T=)
c.2638-126T= (n.2638-126T=)
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c.2821-126T= (n.2821-126T=)
c.2779-126T= (n.2779-126T=)
2g.178783911A>GCA60982355TTNc.2776-126T>C (n.2776-126T>C)
c.2638-126T>C (n.2638-126T>C)
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c.2821-126T>C (n.2821-126T>C)
c.2779-126T>C (n.2779-126T>C)
dbSNP
2g.178783912T>CCA2662159003TTNc.2776-127A>G (n.2776-127A>G)
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gnomAD v4
2g.178783913G>TCA2662159004TTNc.2776-128C>A (n.2776-128C>A)
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c.2779-128C>A (n.2779-128C>A)
gnomAD v4
2g.178783915T>CCA2753332816TTNc.2776-130A>G (n.2776-130A>G)
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2g.178783916C>ACA2662159005TTNc.2776-131G>T (n.2776-131G>T)
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gnomAD v4
2g.178783916C>TCA2662159006TTNc.2776-131G>A (n.2776-131G>A)
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gnomAD v4
2g.178783919T>CCA761323521TTNc.2776-134A>G (n.2776-134A>G)
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dbSNP
2g.178783919T=CA1310620732TTNc.2776-134A= (n.2776-134A=)
c.2638-134A= (n.2638-134A=)
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2g.178783920G>TCA2662159007TTNc.2776-135C>A (n.2776-135C>A)
c.2638-135C>A (n.2638-135C>A)
c.2824-135C>A (n.2824-135C>A)
c.2683-135C>A (n.2683-135C>A)
c.2821-135C>A (n.2821-135C>A)
c.2779-135C>A (n.2779-135C>A)
gnomAD v4
2g.178783921A=CA1310620733TTNc.2776-136T= (n.2776-136T=)
c.2638-136T= (n.2638-136T=)
c.2824-136T= (n.2824-136T=)
c.2683-136T= (n.2683-136T=)
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c.2779-136T= (n.2779-136T=)
2g.178783921A>TCA1310620734TTNc.2776-136T>A (n.2776-136T>A)
c.2638-136T>A (n.2638-136T>A)
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dbSNP
2g.178783922C>ACA2662159008TTNc.2776-137G>T (n.2776-137G>T)
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gnomAD v4
2g.178783922C=CA1310620735TTNc.2776-137G= (n.2776-137G=)
c.2638-137G= (n.2638-137G=)
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c.2779-137G= (n.2779-137G=)

Number of alleles fetched