Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178781021_178781039delCA2606718287TTNc.3523+85_3523+103del (n.3523+85_3523+103del)
c.3385+85_3385+103del (n.3385+85_3385+103del)
c.3571+85_3571+103del (n.3571+85_3571+103del)
c.3430+85_3430+103del (n.3430+85_3430+103del)
c.3568+85_3568+103del (n.3568+85_3568+103del)
c.3526+85_3526+103del (n.3526+85_3526+103del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781020G>ACA761320976TTNc.3523+101C>T (n.3523+101C>T)
c.3385+101C>T (n.3385+101C>T)
c.3571+101C>T (n.3571+101C>T)
c.3430+101C>T (n.3430+101C>T)
c.3568+101C>T (n.3568+101C>T)
c.3526+101C>T (n.3526+101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781020G=CA1310619426TTNc.3523+101C= (n.3523+101C=)
c.3385+101C= (n.3385+101C=)
c.3571+101C= (n.3571+101C=)
c.3430+101C= (n.3430+101C=)
c.3568+101C= (n.3568+101C=)
c.3526+101C= (n.3526+101C=)
2g.178781020G>TCA2662158523TTNc.3523+101C>A (n.3523+101C>A)
c.3385+101C>A (n.3385+101C>A)
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c.3526+101C>A (n.3526+101C>A)
 gnomAD v4
2g.178781021A>CCA2701302569TTNc.3523+100T>G (n.3523+100T>G)
c.3385+100T>G (n.3385+100T>G)
c.3571+100T>G (n.3571+100T>G)
c.3430+100T>G (n.3430+100T>G)
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c.3526+100T>G (n.3526+100T>G)
 dbSNP
2g.178781022A=CA1310619427TTNc.3523+99T= (n.3523+99T=)
c.3385+99T= (n.3385+99T=)
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c.3430+99T= (n.3430+99T=)
c.3568+99T= (n.3568+99T=)
c.3526+99T= (n.3526+99T=)
2g.178781022A>GCA761320983TTNc.3523+99T>C (n.3523+99T>C)
c.3385+99T>C (n.3385+99T>C)
c.3571+99T>C (n.3571+99T>C)
c.3430+99T>C (n.3430+99T>C)
c.3568+99T>C (n.3568+99T>C)
c.3526+99T>C (n.3526+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781023C>ACA2662158524TTNc.3523+98G>T (n.3523+98G>T)
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c.3571+98G>T (n.3571+98G>T)
c.3430+98G>T (n.3430+98G>T)
c.3568+98G>T (n.3568+98G>T)
c.3526+98G>T (n.3526+98G>T)
 gnomAD v4
2g.178781023C=CA1310619428TTNc.3523+98G= (n.3523+98G=)
c.3385+98G= (n.3385+98G=)
c.3571+98G= (n.3571+98G=)
c.3430+98G= (n.3430+98G=)
c.3568+98G= (n.3568+98G=)
c.3526+98G= (n.3526+98G=)
2g.178781023C>TCA60980204TTNc.3523+98G>A (n.3523+98G>A)
c.3385+98G>A (n.3385+98G>A)
c.3571+98G>A (n.3571+98G>A)
c.3430+98G>A (n.3430+98G>A)
c.3568+98G>A (n.3568+98G>A)
c.3526+98G>A (n.3526+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781023_178781024insACA1310619429TTNc.3523+97_3523+98insT (n.3523+97_3523+98insT)
c.3385+97_3385+98insT (n.3385+97_3385+98insT)
c.3571+97_3571+98insT (n.3571+97_3571+98insT)
c.3430+97_3430+98insT (n.3430+97_3430+98insT)
c.3568+97_3568+98insT (n.3568+97_3568+98insT)
c.3526+97_3526+98insT (n.3526+97_3526+98insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781024C=CA1310619430TTNc.3523+97G= (n.3523+97G=)
c.3385+97G= (n.3385+97G=)
c.3571+97G= (n.3571+97G=)
c.3430+97G= (n.3430+97G=)
c.3568+97G= (n.3568+97G=)
c.3526+97G= (n.3526+97G=)
2g.178781024C>TCA2577204315TTNc.3523+97G>A (n.3523+97G>A)
c.3385+97G>A (n.3385+97G>A)
c.3571+97G>A (n.3571+97G>A)
c.3430+97G>A (n.3430+97G>A)
c.3568+97G>A (n.3568+97G>A)
c.3526+97G>A (n.3526+97G>A)
2g.178781024_178781025insTTCA1310619431TTNc.3523+96_3523+97insAA (n.3523+96_3523+97insAA)
c.3385+96_3385+97insAA (n.3385+96_3385+97insAA)
c.3571+96_3571+97insAA (n.3571+96_3571+97insAA)
c.3430+96_3430+97insAA (n.3430+96_3430+97insAA)
c.3568+96_3568+97insAA (n.3568+96_3568+97insAA)
c.3526+96_3526+97insAA (n.3526+96_3526+97insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781025A>CCA647481584TTNc.3523+96T>G (n.3523+96T>G)
c.3385+96T>G (n.3385+96T>G)
c.3571+96T>G (n.3571+96T>G)
c.3430+96T>G (n.3430+96T>G)
c.3568+96T>G (n.3568+96T>G)
c.3526+96T>G (n.3526+96T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178781025A>GCA2577204316TTNc.3523+96T>C (n.3523+96T>C)
c.3385+96T>C (n.3385+96T>C)
c.3571+96T>C (n.3571+96T>C)
c.3430+96T>C (n.3430+96T>C)
c.3568+96T>C (n.3568+96T>C)
c.3526+96T>C (n.3526+96T>C)
2g.178781026delCA2662158525TTNc.3523+95del (n.3523+95del)
c.3385+95del (n.3385+95del)
c.3571+95del (n.3571+95del)
c.3430+95del (n.3430+95del)
c.3568+95del (n.3568+95del)
c.3526+95del (n.3526+95del)
 gnomAD v4
2g.178781026G>ACA2701109533TTNc.3523+95C>T (n.3523+95C>T)
c.3385+95C>T (n.3385+95C>T)
c.3571+95C>T (n.3571+95C>T)
c.3430+95C>T (n.3430+95C>T)
c.3568+95C>T (n.3568+95C>T)
c.3526+95C>T (n.3526+95C>T)
 dbSNP
2g.178781026G>CCA1310619433TTNc.3523+95C>G (n.3523+95C>G)
c.3385+95C>G (n.3385+95C>G)
c.3571+95C>G (n.3571+95C>G)
c.3430+95C>G (n.3430+95C>G)
c.3568+95C>G (n.3568+95C>G)
c.3526+95C>G (n.3526+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781026G=CA1310619432TTNc.3523+95C= (n.3523+95C=)
c.3385+95C= (n.3385+95C=)
c.3571+95C= (n.3571+95C=)
c.3430+95C= (n.3430+95C=)
c.3568+95C= (n.3568+95C=)
c.3526+95C= (n.3526+95C=)
2g.178781026G>TCA2662158526TTNc.3523+95C>A (n.3523+95C>A)
c.3385+95C>A (n.3385+95C>A)
c.3571+95C>A (n.3571+95C>A)
c.3430+95C>A (n.3430+95C>A)
c.3568+95C>A (n.3568+95C>A)
c.3526+95C>A (n.3526+95C>A)
 gnomAD v4
2g.178781027T>GCA60980206TTNc.3523+94A>C (n.3523+94A>C)
c.3385+94A>C (n.3385+94A>C)
c.3571+94A>C (n.3571+94A>C)
c.3430+94A>C (n.3430+94A>C)
c.3568+94A>C (n.3568+94A>C)
c.3526+94A>C (n.3526+94A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781027T=CA1310619434TTNc.3523+94A= (n.3523+94A=)
c.3385+94A= (n.3385+94A=)
c.3571+94A= (n.3571+94A=)
c.3430+94A= (n.3430+94A=)
c.3568+94A= (n.3568+94A=)
c.3526+94A= (n.3526+94A=)
2g.178781028A=CA1310619435TTNc.3523+93T= (n.3523+93T=)
c.3385+93T= (n.3385+93T=)
c.3571+93T= (n.3571+93T=)
c.3430+93T= (n.3430+93T=)
c.3568+93T= (n.3568+93T=)
c.3526+93T= (n.3526+93T=)
2g.178781028A>GCA60980208TTNc.3523+93T>C (n.3523+93T>C)
c.3385+93T>C (n.3385+93T>C)
c.3571+93T>C (n.3571+93T>C)
c.3430+93T>C (n.3430+93T>C)
c.3568+93T>C (n.3568+93T>C)
c.3526+93T>C (n.3526+93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781029A>CCA2662158527TTNc.3523+92T>G (n.3523+92T>G)
c.3385+92T>G (n.3385+92T>G)
c.3571+92T>G (n.3571+92T>G)
c.3430+92T>G (n.3430+92T>G)
c.3568+92T>G (n.3568+92T>G)
c.3526+92T>G (n.3526+92T>G)
 gnomAD v4
2g.178781030G>ACA2662158528TTNc.3523+91C>T (n.3523+91C>T)
c.3385+91C>T (n.3385+91C>T)
c.3571+91C>T (n.3571+91C>T)
c.3430+91C>T (n.3430+91C>T)
c.3568+91C>T (n.3568+91C>T)
c.3526+91C>T (n.3526+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178781030G>TCA2662158529TTNc.3523+91C>A (n.3523+91C>A)
c.3385+91C>A (n.3385+91C>A)
c.3571+91C>A (n.3571+91C>A)
c.3430+91C>A (n.3430+91C>A)
c.3568+91C>A (n.3568+91C>A)
c.3526+91C>A (n.3526+91C>A)
 gnomAD v4
2g.178781031T>CCA1310619437TTNc.3523+90A>G (n.3523+90A>G)
c.3385+90A>G (n.3385+90A>G)
c.3571+90A>G (n.3571+90A>G)
c.3430+90A>G (n.3430+90A>G)
c.3568+90A>G (n.3568+90A>G)
c.3526+90A>G (n.3526+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178781031T=CA1310619436TTNc.3523+90A= (n.3523+90A=)
c.3385+90A= (n.3385+90A=)
c.3571+90A= (n.3571+90A=)
c.3430+90A= (n.3430+90A=)
c.3568+90A= (n.3568+90A=)
c.3526+90A= (n.3526+90A=)
2g.178781032G>ACA1310619439TTNc.3523+89C>T (n.3523+89C>T)
c.3385+89C>T (n.3385+89C>T)
c.3571+89C>T (n.3571+89C>T)
c.3430+89C>T (n.3430+89C>T)
c.3568+89C>T (n.3568+89C>T)
c.3526+89C>T (n.3526+89C>T)
 dbSNP
2g.178781032G=CA1310619438TTNc.3523+89C= (n.3523+89C=)
c.3385+89C= (n.3385+89C=)
c.3571+89C= (n.3571+89C=)
c.3430+89C= (n.3430+89C=)
c.3568+89C= (n.3568+89C=)
c.3526+89C= (n.3526+89C=)
2g.178781032G>TCA2662158530TTNc.3523+89C>A (n.3523+89C>A)
c.3385+89C>A (n.3385+89C>A)
c.3571+89C>A (n.3571+89C>A)
c.3430+89C>A (n.3430+89C>A)
c.3568+89C>A (n.3568+89C>A)
c.3526+89C>A (n.3526+89C>A)
 gnomAD v4
2g.178781033G>ACA2662158531TTNc.3523+88C>T (n.3523+88C>T)
c.3385+88C>T (n.3385+88C>T)
c.3571+88C>T (n.3571+88C>T)
c.3430+88C>T (n.3430+88C>T)
c.3568+88C>T (n.3568+88C>T)
c.3526+88C>T (n.3526+88C>T)
 gnomAD v4
2g.178781033G>CCA1310619441TTNc.3523+88C>G (n.3523+88C>G)
c.3385+88C>G (n.3385+88C>G)
c.3571+88C>G (n.3571+88C>G)
c.3430+88C>G (n.3430+88C>G)
c.3568+88C>G (n.3568+88C>G)
c.3526+88C>G (n.3526+88C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178781033G=CA1310619440TTNc.3523+88C= (n.3523+88C=)
c.3385+88C= (n.3385+88C=)
c.3571+88C= (n.3571+88C=)
c.3430+88C= (n.3430+88C=)
c.3568+88C= (n.3568+88C=)
c.3526+88C= (n.3526+88C=)
2g.178781033G>TCA1310619442TTNc.3523+88C>A (n.3523+88C>A)
c.3385+88C>A (n.3385+88C>A)
c.3571+88C>A (n.3571+88C>A)
c.3430+88C>A (n.3430+88C>A)
c.3568+88C>A (n.3568+88C>A)
c.3526+88C>A (n.3526+88C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178781034C>ACA2662158532TTNc.3523+87G>T (n.3523+87G>T)
c.3385+87G>T (n.3385+87G>T)
c.3571+87G>T (n.3571+87G>T)
c.3430+87G>T (n.3430+87G>T)
c.3568+87G>T (n.3568+87G>T)
c.3526+87G>T (n.3526+87G>T)
 gnomAD v4
2g.178781037C>ACA2662158533TTNc.3523+84G>T (n.3523+84G>T)
c.3385+84G>T (n.3385+84G>T)
c.3571+84G>T (n.3571+84G>T)
c.3430+84G>T (n.3430+84G>T)
c.3568+84G>T (n.3568+84G>T)
c.3526+84G>T (n.3526+84G>T)
 gnomAD v4
2g.178781037C=CA1310619443TTNc.3523+84G= (n.3523+84G=)
c.3385+84G= (n.3385+84G=)
c.3571+84G= (n.3571+84G=)
c.3430+84G= (n.3430+84G=)
c.3568+84G= (n.3568+84G=)
c.3526+84G= (n.3526+84G=)
2g.178781037C>TCA1310619444TTNc.3523+84G>A (n.3523+84G>A)
c.3385+84G>A (n.3385+84G>A)
c.3571+84G>A (n.3571+84G>A)
c.3430+84G>A (n.3430+84G>A)
c.3568+84G>A (n.3568+84G>A)
c.3526+84G>A (n.3526+84G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178781039G>ACA538094686TTNc.3523+82C>T (n.3523+82C>T)
c.3385+82C>T (n.3385+82C>T)
c.3571+82C>T (n.3571+82C>T)
c.3430+82C>T (n.3430+82C>T)
c.3568+82C>T (n.3568+82C>T)
c.3526+82C>T (n.3526+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781039G=CA1310619445TTNc.3523+82C= (n.3523+82C=)
c.3385+82C= (n.3385+82C=)
c.3571+82C= (n.3571+82C=)
c.3430+82C= (n.3430+82C=)
c.3568+82C= (n.3568+82C=)
c.3526+82C= (n.3526+82C=)
2g.178781039G>TCA2662158534TTNc.3523+82C>A (n.3523+82C>A)
c.3385+82C>A (n.3385+82C>A)
c.3571+82C>A (n.3571+82C>A)
c.3430+82C>A (n.3430+82C>A)
c.3568+82C>A (n.3568+82C>A)
c.3526+82C>A (n.3526+82C>A)
 gnomAD v4
2g.178781040G>ACA1310619447TTNc.3523+81C>T (n.3523+81C>T)
c.3385+81C>T (n.3385+81C>T)
c.3571+81C>T (n.3571+81C>T)
c.3430+81C>T (n.3430+81C>T)
c.3568+81C>T (n.3568+81C>T)
c.3526+81C>T (n.3526+81C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781040G=CA1310619446TTNc.3523+81C= (n.3523+81C=)
c.3385+81C= (n.3385+81C=)
c.3571+81C= (n.3571+81C=)
c.3430+81C= (n.3430+81C=)
c.3568+81C= (n.3568+81C=)
c.3526+81C= (n.3526+81C=)
2g.178781040G>TCA2662158535TTNc.3523+81C>A (n.3523+81C>A)
c.3385+81C>A (n.3385+81C>A)
c.3571+81C>A (n.3571+81C>A)
c.3430+81C>A (n.3430+81C>A)
c.3568+81C>A (n.3568+81C>A)
c.3526+81C>A (n.3526+81C>A)
 gnomAD v4
2g.178781045delCA2662158536TTNc.3523+80del (n.3523+80del)
c.3385+80del (n.3385+80del)
c.3571+80del (n.3571+80del)
c.3430+80del (n.3430+80del)
c.3568+80del (n.3568+80del)
c.3526+80del (n.3526+80del)
 gnomAD v4
2g.178781045T>GCA60980210TTNc.3523+76A>C (n.3523+76A>C)
c.3385+76A>C (n.3385+76A>C)
c.3571+76A>C (n.3571+76A>C)
c.3430+76A>C (n.3430+76A>C)
c.3568+76A>C (n.3568+76A>C)
c.3526+76A>C (n.3526+76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781045T=CA1310619448TTNc.3523+76A= (n.3523+76A=)
c.3385+76A= (n.3385+76A=)
c.3571+76A= (n.3571+76A=)
c.3430+76A= (n.3430+76A=)
c.3568+76A= (n.3568+76A=)
c.3526+76A= (n.3526+76A=)

Number of alleles fetched