Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178780993_178781006del | CA2662158500 | TTN | c.3523+119_3523+132del (n.3523+119_3523+132del) c.3385+119_3385+132del (n.3385+119_3385+132del) c.3571+119_3571+132del (n.3571+119_3571+132del) c.3430+119_3430+132del (n.3430+119_3430+132del) c.3568+119_3568+132del (n.3568+119_3568+132del) c.3526+119_3526+132del (n.3526+119_3526+132del) | gnomAD v4 |
2 | g.178781006G>A | CA2662158512 | TTN | c.3523+115C>T (n.3523+115C>T) c.3385+115C>T (n.3385+115C>T) c.3571+115C>T (n.3571+115C>T) c.3430+115C>T (n.3430+115C>T) c.3568+115C>T (n.3568+115C>T) c.3526+115C>T (n.3526+115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178781006G>T | CA2662158513 | TTN | c.3523+115C>A (n.3523+115C>A) c.3385+115C>A (n.3385+115C>A) c.3571+115C>A (n.3571+115C>A) c.3430+115C>A (n.3430+115C>A) c.3568+115C>A (n.3568+115C>A) c.3526+115C>A (n.3526+115C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781009del | CA2662158511 | TTN | c.3523+115del (n.3523+115del) c.3385+115del (n.3385+115del) c.3571+115del (n.3571+115del) c.3430+115del (n.3430+115del) c.3568+115del (n.3568+115del) c.3526+115del (n.3526+115del) | gnomAD v4 |
2 | g.178781008G>T | CA2662158514 | TTN | c.3523+113C>A (n.3523+113C>A) c.3385+113C>A (n.3385+113C>A) c.3571+113C>A (n.3571+113C>A) c.3430+113C>A (n.3430+113C>A) c.3568+113C>A (n.3568+113C>A) c.3526+113C>A (n.3526+113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781009G>A | CA2662158515 | TTN | c.3523+112C>T (n.3523+112C>T) c.3385+112C>T (n.3385+112C>T) c.3571+112C>T (n.3571+112C>T) c.3430+112C>T (n.3430+112C>T) c.3568+112C>T (n.3568+112C>T) c.3526+112C>T (n.3526+112C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178781009G>T | CA2662158516 | TTN | c.3523+112C>A (n.3523+112C>A) c.3385+112C>A (n.3385+112C>A) c.3571+112C>A (n.3571+112C>A) c.3430+112C>A (n.3430+112C>A) c.3568+112C>A (n.3568+112C>A) c.3526+112C>A (n.3526+112C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781010C>T | CA2662158517 | TTN | c.3523+111G>A (n.3523+111G>A) c.3385+111G>A (n.3385+111G>A) c.3571+111G>A (n.3571+111G>A) c.3430+111G>A (n.3430+111G>A) c.3568+111G>A (n.3568+111G>A) c.3526+111G>A (n.3526+111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781011A>C | CA2662158518 | TTN | c.3523+110T>G (n.3523+110T>G) c.3385+110T>G (n.3385+110T>G) c.3571+110T>G (n.3571+110T>G) c.3430+110T>G (n.3430+110T>G) c.3568+110T>G (n.3568+110T>G) c.3526+110T>G (n.3526+110T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178781011A>G | CA2662158519 | TTN | c.3523+110T>C (n.3523+110T>C) c.3385+110T>C (n.3385+110T>C) c.3571+110T>C (n.3571+110T>C) c.3430+110T>C (n.3430+110T>C) c.3568+110T>C (n.3568+110T>C) c.3526+110T>C (n.3526+110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178781013A>T | CA2662158520 | TTN | c.3523+108T>A (n.3523+108T>A) c.3385+108T>A (n.3385+108T>A) c.3571+108T>A (n.3571+108T>A) c.3430+108T>A (n.3430+108T>A) c.3568+108T>A (n.3568+108T>A) c.3526+108T>A (n.3526+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781014G>C | CA538094685 | TTN | c.3523+107C>G (n.3523+107C>G) c.3385+107C>G (n.3385+107C>G) c.3571+107C>G (n.3571+107C>G) c.3430+107C>G (n.3430+107C>G) c.3568+107C>G (n.3568+107C>G) c.3526+107C>G (n.3526+107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781014G= | CA1310619425 | TTN | c.3523+107C= (n.3523+107C=) c.3385+107C= (n.3385+107C=) c.3571+107C= (n.3571+107C=) c.3430+107C= (n.3430+107C=) c.3568+107C= (n.3568+107C=) c.3526+107C= (n.3526+107C=) | |
2 | g.178781014G>T | CA2662158521 | TTN | c.3523+107C>A (n.3523+107C>A) c.3385+107C>A (n.3385+107C>A) c.3571+107C>A (n.3571+107C>A) c.3430+107C>A (n.3430+107C>A) c.3568+107C>A (n.3568+107C>A) c.3526+107C>A (n.3526+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781016A>T | CA2662158522 | TTN | c.3523+105T>A (n.3523+105T>A) c.3385+105T>A (n.3385+105T>A) c.3571+105T>A (n.3571+105T>A) c.3430+105T>A (n.3430+105T>A) c.3568+105T>A (n.3568+105T>A) c.3526+105T>A (n.3526+105T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781021_178781039del | CA2606718287 | TTN | c.3523+85_3523+103del (n.3523+85_3523+103del) c.3385+85_3385+103del (n.3385+85_3385+103del) c.3571+85_3571+103del (n.3571+85_3571+103del) c.3430+85_3430+103del (n.3430+85_3430+103del) c.3568+85_3568+103del (n.3568+85_3568+103del) c.3526+85_3526+103del (n.3526+85_3526+103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781020G>A | CA761320976 | TTN | c.3523+101C>T (n.3523+101C>T) c.3385+101C>T (n.3385+101C>T) c.3571+101C>T (n.3571+101C>T) c.3430+101C>T (n.3430+101C>T) c.3568+101C>T (n.3568+101C>T) c.3526+101C>T (n.3526+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781020G= | CA1310619426 | TTN | c.3523+101C= (n.3523+101C=) c.3385+101C= (n.3385+101C=) c.3571+101C= (n.3571+101C=) c.3430+101C= (n.3430+101C=) c.3568+101C= (n.3568+101C=) c.3526+101C= (n.3526+101C=) | |
2 | g.178781020G>T | CA2662158523 | TTN | c.3523+101C>A (n.3523+101C>A) c.3385+101C>A (n.3385+101C>A) c.3571+101C>A (n.3571+101C>A) c.3430+101C>A (n.3430+101C>A) c.3568+101C>A (n.3568+101C>A) c.3526+101C>A (n.3526+101C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781021A>C | CA2701302569 | TTN | c.3523+100T>G (n.3523+100T>G) c.3385+100T>G (n.3385+100T>G) c.3571+100T>G (n.3571+100T>G) c.3430+100T>G (n.3430+100T>G) c.3568+100T>G (n.3568+100T>G) c.3526+100T>G (n.3526+100T>G) | dbSNP |
2 | g.178781022A= | CA1310619427 | TTN | c.3523+99T= (n.3523+99T=) c.3385+99T= (n.3385+99T=) c.3571+99T= (n.3571+99T=) c.3430+99T= (n.3430+99T=) c.3568+99T= (n.3568+99T=) c.3526+99T= (n.3526+99T=) | |
2 | g.178781022A>G | CA761320983 | TTN | c.3523+99T>C (n.3523+99T>C) c.3385+99T>C (n.3385+99T>C) c.3571+99T>C (n.3571+99T>C) c.3430+99T>C (n.3430+99T>C) c.3568+99T>C (n.3568+99T>C) c.3526+99T>C (n.3526+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781023C>A | CA2662158524 | TTN | c.3523+98G>T (n.3523+98G>T) c.3385+98G>T (n.3385+98G>T) c.3571+98G>T (n.3571+98G>T) c.3430+98G>T (n.3430+98G>T) c.3568+98G>T (n.3568+98G>T) c.3526+98G>T (n.3526+98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178781023C= | CA1310619428 | TTN | c.3523+98G= (n.3523+98G=) c.3385+98G= (n.3385+98G=) c.3571+98G= (n.3571+98G=) c.3430+98G= (n.3430+98G=) c.3568+98G= (n.3568+98G=) c.3526+98G= (n.3526+98G=) | |
2 | g.178781023C>T | CA60980204 | TTN | c.3523+98G>A (n.3523+98G>A) c.3385+98G>A (n.3385+98G>A) c.3571+98G>A (n.3571+98G>A) c.3430+98G>A (n.3430+98G>A) c.3568+98G>A (n.3568+98G>A) c.3526+98G>A (n.3526+98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781023_178781024insA | CA1310619429 | TTN | c.3523+97_3523+98insT (n.3523+97_3523+98insT) c.3385+97_3385+98insT (n.3385+97_3385+98insT) c.3571+97_3571+98insT (n.3571+97_3571+98insT) c.3430+97_3430+98insT (n.3430+97_3430+98insT) c.3568+97_3568+98insT (n.3568+97_3568+98insT) c.3526+97_3526+98insT (n.3526+97_3526+98insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781024C= | CA1310619430 | TTN | c.3523+97G= (n.3523+97G=) c.3385+97G= (n.3385+97G=) c.3571+97G= (n.3571+97G=) c.3430+97G= (n.3430+97G=) c.3568+97G= (n.3568+97G=) c.3526+97G= (n.3526+97G=) | |
2 | g.178781024C>T | CA2577204315 | TTN | c.3523+97G>A (n.3523+97G>A) c.3385+97G>A (n.3385+97G>A) c.3571+97G>A (n.3571+97G>A) c.3430+97G>A (n.3430+97G>A) c.3568+97G>A (n.3568+97G>A) c.3526+97G>A (n.3526+97G>A) | |
2 | g.178781024_178781025insTT | CA1310619431 | TTN | c.3523+96_3523+97insAA (n.3523+96_3523+97insAA) c.3385+96_3385+97insAA (n.3385+96_3385+97insAA) c.3571+96_3571+97insAA (n.3571+96_3571+97insAA) c.3430+96_3430+97insAA (n.3430+96_3430+97insAA) c.3568+96_3568+97insAA (n.3568+96_3568+97insAA) c.3526+96_3526+97insAA (n.3526+96_3526+97insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781025A>C | CA647481584 | TTN | c.3523+96T>G (n.3523+96T>G) c.3385+96T>G (n.3385+96T>G) c.3571+96T>G (n.3571+96T>G) c.3430+96T>G (n.3430+96T>G) c.3568+96T>G (n.3568+96T>G) c.3526+96T>G (n.3526+96T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.178781025A>G | CA2577204316 | TTN | c.3523+96T>C (n.3523+96T>C) c.3385+96T>C (n.3385+96T>C) c.3571+96T>C (n.3571+96T>C) c.3430+96T>C (n.3430+96T>C) c.3568+96T>C (n.3568+96T>C) c.3526+96T>C (n.3526+96T>C) | |
2 | g.178781026del | CA2662158525 | TTN | c.3523+95del (n.3523+95del) c.3385+95del (n.3385+95del) c.3571+95del (n.3571+95del) c.3430+95del (n.3430+95del) c.3568+95del (n.3568+95del) c.3526+95del (n.3526+95del) | gnomAD v4 |
2 | g.178781026G>A | CA2701109533 | TTN | c.3523+95C>T (n.3523+95C>T) c.3385+95C>T (n.3385+95C>T) c.3571+95C>T (n.3571+95C>T) c.3430+95C>T (n.3430+95C>T) c.3568+95C>T (n.3568+95C>T) c.3526+95C>T (n.3526+95C>T) | dbSNP |
2 | g.178781026G>C | CA1310619433 | TTN | c.3523+95C>G (n.3523+95C>G) c.3385+95C>G (n.3385+95C>G) c.3571+95C>G (n.3571+95C>G) c.3430+95C>G (n.3430+95C>G) c.3568+95C>G (n.3568+95C>G) c.3526+95C>G (n.3526+95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781026G= | CA1310619432 | TTN | c.3523+95C= (n.3523+95C=) c.3385+95C= (n.3385+95C=) c.3571+95C= (n.3571+95C=) c.3430+95C= (n.3430+95C=) c.3568+95C= (n.3568+95C=) c.3526+95C= (n.3526+95C=) | |
2 | g.178781026G>T | CA2662158526 | TTN | c.3523+95C>A (n.3523+95C>A) c.3385+95C>A (n.3385+95C>A) c.3571+95C>A (n.3571+95C>A) c.3430+95C>A (n.3430+95C>A) c.3568+95C>A (n.3568+95C>A) c.3526+95C>A (n.3526+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781027T>G | CA60980206 | TTN | c.3523+94A>C (n.3523+94A>C) c.3385+94A>C (n.3385+94A>C) c.3571+94A>C (n.3571+94A>C) c.3430+94A>C (n.3430+94A>C) c.3568+94A>C (n.3568+94A>C) c.3526+94A>C (n.3526+94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781027T= | CA1310619434 | TTN | c.3523+94A= (n.3523+94A=) c.3385+94A= (n.3385+94A=) c.3571+94A= (n.3571+94A=) c.3430+94A= (n.3430+94A=) c.3568+94A= (n.3568+94A=) c.3526+94A= (n.3526+94A=) | |
2 | g.178781028A= | CA1310619435 | TTN | c.3523+93T= (n.3523+93T=) c.3385+93T= (n.3385+93T=) c.3571+93T= (n.3571+93T=) c.3430+93T= (n.3430+93T=) c.3568+93T= (n.3568+93T=) c.3526+93T= (n.3526+93T=) | |
2 | g.178781028A>G | CA60980208 | TTN | c.3523+93T>C (n.3523+93T>C) c.3385+93T>C (n.3385+93T>C) c.3571+93T>C (n.3571+93T>C) c.3430+93T>C (n.3430+93T>C) c.3568+93T>C (n.3568+93T>C) c.3526+93T>C (n.3526+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178781029A>C | CA2662158527 | TTN | c.3523+92T>G (n.3523+92T>G) c.3385+92T>G (n.3385+92T>G) c.3571+92T>G (n.3571+92T>G) c.3430+92T>G (n.3430+92T>G) c.3568+92T>G (n.3568+92T>G) c.3526+92T>G (n.3526+92T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178781030G>A | CA2662158528 | TTN | c.3523+91C>T (n.3523+91C>T) c.3385+91C>T (n.3385+91C>T) c.3571+91C>T (n.3571+91C>T) c.3430+91C>T (n.3430+91C>T) c.3568+91C>T (n.3568+91C>T) c.3526+91C>T (n.3526+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178781030G>T | CA2662158529 | TTN | c.3523+91C>A (n.3523+91C>A) c.3385+91C>A (n.3385+91C>A) c.3571+91C>A (n.3571+91C>A) c.3430+91C>A (n.3430+91C>A) c.3568+91C>A (n.3568+91C>A) c.3526+91C>A (n.3526+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781031T>C | CA1310619437 | TTN | c.3523+90A>G (n.3523+90A>G) c.3385+90A>G (n.3385+90A>G) c.3571+90A>G (n.3571+90A>G) c.3430+90A>G (n.3430+90A>G) c.3568+90A>G (n.3568+90A>G) c.3526+90A>G (n.3526+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178781031T= | CA1310619436 | TTN | c.3523+90A= (n.3523+90A=) c.3385+90A= (n.3385+90A=) c.3571+90A= (n.3571+90A=) c.3430+90A= (n.3430+90A=) c.3568+90A= (n.3568+90A=) c.3526+90A= (n.3526+90A=) | |
2 | g.178781032G>A | CA1310619439 | TTN | c.3523+89C>T (n.3523+89C>T) c.3385+89C>T (n.3385+89C>T) c.3571+89C>T (n.3571+89C>T) c.3430+89C>T (n.3430+89C>T) c.3568+89C>T (n.3568+89C>T) c.3526+89C>T (n.3526+89C>T) | dbSNP |
2 | g.178781032G= | CA1310619438 | TTN | c.3523+89C= (n.3523+89C=) c.3385+89C= (n.3385+89C=) c.3571+89C= (n.3571+89C=) c.3430+89C= (n.3430+89C=) c.3568+89C= (n.3568+89C=) c.3526+89C= (n.3526+89C=) | |
2 | g.178781032G>T | CA2662158530 | TTN | c.3523+89C>A (n.3523+89C>A) c.3385+89C>A (n.3385+89C>A) c.3571+89C>A (n.3571+89C>A) c.3430+89C>A (n.3430+89C>A) c.3568+89C>A (n.3568+89C>A) c.3526+89C>A (n.3526+89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178781033G>A | CA2662158531 | TTN | c.3523+88C>T (n.3523+88C>T) c.3385+88C>T (n.3385+88C>T) c.3571+88C>T (n.3571+88C>T) c.3430+88C>T (n.3430+88C>T) c.3568+88C>T (n.3568+88C>T) c.3526+88C>T (n.3526+88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178781033G>C | CA1310619441 | TTN | c.3523+88C>G (n.3523+88C>G) c.3385+88C>G (n.3385+88C>G) c.3571+88C>G (n.3571+88C>G) c.3430+88C>G (n.3430+88C>G) c.3568+88C>G (n.3568+88C>G) c.3526+88C>G (n.3526+88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |