Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178780993_178781006delCA2662158500TTNc.3523+119_3523+132del (n.3523+119_3523+132del)
c.3385+119_3385+132del (n.3385+119_3385+132del)
c.3571+119_3571+132del (n.3571+119_3571+132del)
c.3430+119_3430+132del (n.3430+119_3430+132del)
c.3568+119_3568+132del (n.3568+119_3568+132del)
c.3526+119_3526+132del (n.3526+119_3526+132del)
 gnomAD v4
2g.178781002C>ACA2662158509TTNc.3523+119G>T (n.3523+119G>T)
c.3385+119G>T (n.3385+119G>T)
c.3571+119G>T (n.3571+119G>T)
c.3430+119G>T (n.3430+119G>T)
c.3568+119G>T (n.3568+119G>T)
c.3526+119G>T (n.3526+119G>T)
 gnomAD v4
2g.178781002C>TCA2662158510TTNc.3523+119G>A (n.3523+119G>A)
c.3385+119G>A (n.3385+119G>A)
c.3571+119G>A (n.3571+119G>A)
c.3430+119G>A (n.3430+119G>A)
c.3568+119G>A (n.3568+119G>A)
c.3526+119G>A (n.3526+119G>A)
 gnomAD v4
2g.178781004C>ACA11091764TTNc.3523+117G>T (n.3523+117G>T)
c.3385+117G>T (n.3385+117G>T)
c.3571+117G>T (n.3571+117G>T)
c.3430+117G>T (n.3430+117G>T)
c.3568+117G>T (n.3568+117G>T)
c.3526+117G>T (n.3526+117G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781004C=CA1310619422TTNc.3523+117G= (n.3523+117G=)
c.3385+117G= (n.3385+117G=)
c.3571+117G= (n.3571+117G=)
c.3430+117G= (n.3430+117G=)
c.3568+117G= (n.3568+117G=)
c.3526+117G= (n.3526+117G=)
2g.178781004C>GCA1310619423TTNc.3523+117G>C (n.3523+117G>C)
c.3385+117G>C (n.3385+117G>C)
c.3571+117G>C (n.3571+117G>C)
c.3430+117G>C (n.3430+117G>C)
c.3568+117G>C (n.3568+117G>C)
c.3526+117G>C (n.3526+117G>C)
 dbSNP
2g.178781004C>TCA60980201TTNc.3523+117G>A (n.3523+117G>A)
c.3385+117G>A (n.3385+117G>A)
c.3571+117G>A (n.3571+117G>A)
c.3430+117G>A (n.3430+117G>A)
c.3568+117G>A (n.3568+117G>A)
c.3526+117G>A (n.3526+117G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781005T>CCA60980202TTNc.3523+116A>G (n.3523+116A>G)
c.3385+116A>G (n.3385+116A>G)
c.3571+116A>G (n.3571+116A>G)
c.3430+116A>G (n.3430+116A>G)
c.3568+116A>G (n.3568+116A>G)
c.3526+116A>G (n.3526+116A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781005T=CA1310619424TTNc.3523+116A= (n.3523+116A=)
c.3385+116A= (n.3385+116A=)
c.3571+116A= (n.3571+116A=)
c.3430+116A= (n.3430+116A=)
c.3568+116A= (n.3568+116A=)
c.3526+116A= (n.3526+116A=)
2g.178781006G>ACA2662158512TTNc.3523+115C>T (n.3523+115C>T)
c.3385+115C>T (n.3385+115C>T)
c.3571+115C>T (n.3571+115C>T)
c.3430+115C>T (n.3430+115C>T)
c.3568+115C>T (n.3568+115C>T)
c.3526+115C>T (n.3526+115C>T)
 gnomAD v4
2g.178781006G>TCA2662158513TTNc.3523+115C>A (n.3523+115C>A)
c.3385+115C>A (n.3385+115C>A)
c.3571+115C>A (n.3571+115C>A)
c.3430+115C>A (n.3430+115C>A)
c.3568+115C>A (n.3568+115C>A)
c.3526+115C>A (n.3526+115C>A)
 gnomAD v4
2g.178781009delCA2662158511TTNc.3523+115del (n.3523+115del)
c.3385+115del (n.3385+115del)
c.3571+115del (n.3571+115del)
c.3430+115del (n.3430+115del)
c.3568+115del (n.3568+115del)
c.3526+115del (n.3526+115del)
 gnomAD v4
2g.178781008G>TCA2662158514TTNc.3523+113C>A (n.3523+113C>A)
c.3385+113C>A (n.3385+113C>A)
c.3571+113C>A (n.3571+113C>A)
c.3430+113C>A (n.3430+113C>A)
c.3568+113C>A (n.3568+113C>A)
c.3526+113C>A (n.3526+113C>A)
 gnomAD v4
2g.178781009G>ACA2662158515TTNc.3523+112C>T (n.3523+112C>T)
c.3385+112C>T (n.3385+112C>T)
c.3571+112C>T (n.3571+112C>T)
c.3430+112C>T (n.3430+112C>T)
c.3568+112C>T (n.3568+112C>T)
c.3526+112C>T (n.3526+112C>T)
 gnomAD v4
2g.178781009G>TCA2662158516TTNc.3523+112C>A (n.3523+112C>A)
c.3385+112C>A (n.3385+112C>A)
c.3571+112C>A (n.3571+112C>A)
c.3430+112C>A (n.3430+112C>A)
c.3568+112C>A (n.3568+112C>A)
c.3526+112C>A (n.3526+112C>A)
 gnomAD v4
2g.178781010C>TCA2662158517TTNc.3523+111G>A (n.3523+111G>A)
c.3385+111G>A (n.3385+111G>A)
c.3571+111G>A (n.3571+111G>A)
c.3430+111G>A (n.3430+111G>A)
c.3568+111G>A (n.3568+111G>A)
c.3526+111G>A (n.3526+111G>A)
 gnomAD v4
2g.178781011A>CCA2662158518TTNc.3523+110T>G (n.3523+110T>G)
c.3385+110T>G (n.3385+110T>G)
c.3571+110T>G (n.3571+110T>G)
c.3430+110T>G (n.3430+110T>G)
c.3568+110T>G (n.3568+110T>G)
c.3526+110T>G (n.3526+110T>G)
 gnomAD v4
2g.178781011A>GCA2662158519TTNc.3523+110T>C (n.3523+110T>C)
c.3385+110T>C (n.3385+110T>C)
c.3571+110T>C (n.3571+110T>C)
c.3430+110T>C (n.3430+110T>C)
c.3568+110T>C (n.3568+110T>C)
c.3526+110T>C (n.3526+110T>C)
 gnomAD v4
2g.178781013A>TCA2662158520TTNc.3523+108T>A (n.3523+108T>A)
c.3385+108T>A (n.3385+108T>A)
c.3571+108T>A (n.3571+108T>A)
c.3430+108T>A (n.3430+108T>A)
c.3568+108T>A (n.3568+108T>A)
c.3526+108T>A (n.3526+108T>A)
 gnomAD v4
2g.178781014G>CCA538094685TTNc.3523+107C>G (n.3523+107C>G)
c.3385+107C>G (n.3385+107C>G)
c.3571+107C>G (n.3571+107C>G)
c.3430+107C>G (n.3430+107C>G)
c.3568+107C>G (n.3568+107C>G)
c.3526+107C>G (n.3526+107C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781014G=CA1310619425TTNc.3523+107C= (n.3523+107C=)
c.3385+107C= (n.3385+107C=)
c.3571+107C= (n.3571+107C=)
c.3430+107C= (n.3430+107C=)
c.3568+107C= (n.3568+107C=)
c.3526+107C= (n.3526+107C=)
2g.178781014G>TCA2662158521TTNc.3523+107C>A (n.3523+107C>A)
c.3385+107C>A (n.3385+107C>A)
c.3571+107C>A (n.3571+107C>A)
c.3430+107C>A (n.3430+107C>A)
c.3568+107C>A (n.3568+107C>A)
c.3526+107C>A (n.3526+107C>A)
 gnomAD v4
2g.178781016A>TCA2662158522TTNc.3523+105T>A (n.3523+105T>A)
c.3385+105T>A (n.3385+105T>A)
c.3571+105T>A (n.3571+105T>A)
c.3430+105T>A (n.3430+105T>A)
c.3568+105T>A (n.3568+105T>A)
c.3526+105T>A (n.3526+105T>A)
 gnomAD v4
2g.178781021_178781039delCA2606718287TTNc.3523+85_3523+103del (n.3523+85_3523+103del)
c.3385+85_3385+103del (n.3385+85_3385+103del)
c.3571+85_3571+103del (n.3571+85_3571+103del)
c.3430+85_3430+103del (n.3430+85_3430+103del)
c.3568+85_3568+103del (n.3568+85_3568+103del)
c.3526+85_3526+103del (n.3526+85_3526+103del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781020G>ACA761320976TTNc.3523+101C>T (n.3523+101C>T)
c.3385+101C>T (n.3385+101C>T)
c.3571+101C>T (n.3571+101C>T)
c.3430+101C>T (n.3430+101C>T)
c.3568+101C>T (n.3568+101C>T)
c.3526+101C>T (n.3526+101C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781020G=CA1310619426TTNc.3523+101C= (n.3523+101C=)
c.3385+101C= (n.3385+101C=)
c.3571+101C= (n.3571+101C=)
c.3430+101C= (n.3430+101C=)
c.3568+101C= (n.3568+101C=)
c.3526+101C= (n.3526+101C=)
2g.178781020G>TCA2662158523TTNc.3523+101C>A (n.3523+101C>A)
c.3385+101C>A (n.3385+101C>A)
c.3571+101C>A (n.3571+101C>A)
c.3430+101C>A (n.3430+101C>A)
c.3568+101C>A (n.3568+101C>A)
c.3526+101C>A (n.3526+101C>A)
 gnomAD v4
2g.178781021A>CCA2701302569TTNc.3523+100T>G (n.3523+100T>G)
c.3385+100T>G (n.3385+100T>G)
c.3571+100T>G (n.3571+100T>G)
c.3430+100T>G (n.3430+100T>G)
c.3568+100T>G (n.3568+100T>G)
c.3526+100T>G (n.3526+100T>G)
 dbSNP
2g.178781022A=CA1310619427TTNc.3523+99T= (n.3523+99T=)
c.3385+99T= (n.3385+99T=)
c.3571+99T= (n.3571+99T=)
c.3430+99T= (n.3430+99T=)
c.3568+99T= (n.3568+99T=)
c.3526+99T= (n.3526+99T=)
2g.178781022A>GCA761320983TTNc.3523+99T>C (n.3523+99T>C)
c.3385+99T>C (n.3385+99T>C)
c.3571+99T>C (n.3571+99T>C)
c.3430+99T>C (n.3430+99T>C)
c.3568+99T>C (n.3568+99T>C)
c.3526+99T>C (n.3526+99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781023C>ACA2662158524TTNc.3523+98G>T (n.3523+98G>T)
c.3385+98G>T (n.3385+98G>T)
c.3571+98G>T (n.3571+98G>T)
c.3430+98G>T (n.3430+98G>T)
c.3568+98G>T (n.3568+98G>T)
c.3526+98G>T (n.3526+98G>T)
 gnomAD v4
2g.178781023C=CA1310619428TTNc.3523+98G= (n.3523+98G=)
c.3385+98G= (n.3385+98G=)
c.3571+98G= (n.3571+98G=)
c.3430+98G= (n.3430+98G=)
c.3568+98G= (n.3568+98G=)
c.3526+98G= (n.3526+98G=)
2g.178781023C>TCA60980204TTNc.3523+98G>A (n.3523+98G>A)
c.3385+98G>A (n.3385+98G>A)
c.3571+98G>A (n.3571+98G>A)
c.3430+98G>A (n.3430+98G>A)
c.3568+98G>A (n.3568+98G>A)
c.3526+98G>A (n.3526+98G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781023_178781024insACA1310619429TTNc.3523+97_3523+98insT (n.3523+97_3523+98insT)
c.3385+97_3385+98insT (n.3385+97_3385+98insT)
c.3571+97_3571+98insT (n.3571+97_3571+98insT)
c.3430+97_3430+98insT (n.3430+97_3430+98insT)
c.3568+97_3568+98insT (n.3568+97_3568+98insT)
c.3526+97_3526+98insT (n.3526+97_3526+98insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781024C=CA1310619430TTNc.3523+97G= (n.3523+97G=)
c.3385+97G= (n.3385+97G=)
c.3571+97G= (n.3571+97G=)
c.3430+97G= (n.3430+97G=)
c.3568+97G= (n.3568+97G=)
c.3526+97G= (n.3526+97G=)
2g.178781024C>TCA2577204315TTNc.3523+97G>A (n.3523+97G>A)
c.3385+97G>A (n.3385+97G>A)
c.3571+97G>A (n.3571+97G>A)
c.3430+97G>A (n.3430+97G>A)
c.3568+97G>A (n.3568+97G>A)
c.3526+97G>A (n.3526+97G>A)
2g.178781024_178781025insTTCA1310619431TTNc.3523+96_3523+97insAA (n.3523+96_3523+97insAA)
c.3385+96_3385+97insAA (n.3385+96_3385+97insAA)
c.3571+96_3571+97insAA (n.3571+96_3571+97insAA)
c.3430+96_3430+97insAA (n.3430+96_3430+97insAA)
c.3568+96_3568+97insAA (n.3568+96_3568+97insAA)
c.3526+96_3526+97insAA (n.3526+96_3526+97insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781025A>CCA647481584TTNc.3523+96T>G (n.3523+96T>G)
c.3385+96T>G (n.3385+96T>G)
c.3571+96T>G (n.3571+96T>G)
c.3430+96T>G (n.3430+96T>G)
c.3568+96T>G (n.3568+96T>G)
c.3526+96T>G (n.3526+96T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.178781025A>GCA2577204316TTNc.3523+96T>C (n.3523+96T>C)
c.3385+96T>C (n.3385+96T>C)
c.3571+96T>C (n.3571+96T>C)
c.3430+96T>C (n.3430+96T>C)
c.3568+96T>C (n.3568+96T>C)
c.3526+96T>C (n.3526+96T>C)
2g.178781026delCA2662158525TTNc.3523+95del (n.3523+95del)
c.3385+95del (n.3385+95del)
c.3571+95del (n.3571+95del)
c.3430+95del (n.3430+95del)
c.3568+95del (n.3568+95del)
c.3526+95del (n.3526+95del)
 gnomAD v4
2g.178781026G>ACA2701109533TTNc.3523+95C>T (n.3523+95C>T)
c.3385+95C>T (n.3385+95C>T)
c.3571+95C>T (n.3571+95C>T)
c.3430+95C>T (n.3430+95C>T)
c.3568+95C>T (n.3568+95C>T)
c.3526+95C>T (n.3526+95C>T)
 dbSNP
2g.178781026G>CCA1310619433TTNc.3523+95C>G (n.3523+95C>G)
c.3385+95C>G (n.3385+95C>G)
c.3571+95C>G (n.3571+95C>G)
c.3430+95C>G (n.3430+95C>G)
c.3568+95C>G (n.3568+95C>G)
c.3526+95C>G (n.3526+95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781026G=CA1310619432TTNc.3523+95C= (n.3523+95C=)
c.3385+95C= (n.3385+95C=)
c.3571+95C= (n.3571+95C=)
c.3430+95C= (n.3430+95C=)
c.3568+95C= (n.3568+95C=)
c.3526+95C= (n.3526+95C=)
2g.178781026G>TCA2662158526TTNc.3523+95C>A (n.3523+95C>A)
c.3385+95C>A (n.3385+95C>A)
c.3571+95C>A (n.3571+95C>A)
c.3430+95C>A (n.3430+95C>A)
c.3568+95C>A (n.3568+95C>A)
c.3526+95C>A (n.3526+95C>A)
 gnomAD v4
2g.178781027T>GCA60980206TTNc.3523+94A>C (n.3523+94A>C)
c.3385+94A>C (n.3385+94A>C)
c.3571+94A>C (n.3571+94A>C)
c.3430+94A>C (n.3430+94A>C)
c.3568+94A>C (n.3568+94A>C)
c.3526+94A>C (n.3526+94A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781027T=CA1310619434TTNc.3523+94A= (n.3523+94A=)
c.3385+94A= (n.3385+94A=)
c.3571+94A= (n.3571+94A=)
c.3430+94A= (n.3430+94A=)
c.3568+94A= (n.3568+94A=)
c.3526+94A= (n.3526+94A=)
2g.178781028A=CA1310619435TTNc.3523+93T= (n.3523+93T=)
c.3385+93T= (n.3385+93T=)
c.3571+93T= (n.3571+93T=)
c.3430+93T= (n.3430+93T=)
c.3568+93T= (n.3568+93T=)
c.3526+93T= (n.3526+93T=)
2g.178781028A>GCA60980208TTNc.3523+93T>C (n.3523+93T>C)
c.3385+93T>C (n.3385+93T>C)
c.3571+93T>C (n.3571+93T>C)
c.3430+93T>C (n.3430+93T>C)
c.3568+93T>C (n.3568+93T>C)
c.3526+93T>C (n.3526+93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781029A>CCA2662158527TTNc.3523+92T>G (n.3523+92T>G)
c.3385+92T>G (n.3385+92T>G)
c.3571+92T>G (n.3571+92T>G)
c.3430+92T>G (n.3430+92T>G)
c.3568+92T>G (n.3568+92T>G)
c.3526+92T>G (n.3526+92T>G)
 gnomAD v4
2g.178781030G>ACA2662158528TTNc.3523+91C>T (n.3523+91C>T)
c.3385+91C>T (n.3385+91C>T)
c.3571+91C>T (n.3571+91C>T)
c.3430+91C>T (n.3430+91C>T)
c.3568+91C>T (n.3568+91C>T)
c.3526+91C>T (n.3526+91C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched