Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178734860G>ACA349595469TTNc.11332C>T (p.Leu3778Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734860G=CA1310599296TTNc.11332C= (p.Leu3778=)
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2g.178734860G>TCA349595471TTNc.11332C>A (p.Leu3778Ile)
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2g.178734861T>ACA349595473TTNc.11331A>T (p.Glu3777Asp)
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2g.178734861T>GCA178991TTNc.11331A>C (p.Glu3777Asp)
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c.15063A>C (p.Glu5021Asp)
c.14112A>C (p.Glu4704Asp)
c.14160A>C (p.Glu4720Asp)
c.13468+3221A>C (n.13468+3221A>C)
c.13327+3221A>C (n.13327+3221A>C)
c.14115A>C (p.Glu4705Asp)
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c.13423+3221A>C (n.13423+3221A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178734861T=CA1310599297TTNc.11331A= (p.Glu3777=)
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c.15063A= (p.Glu5021=)
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c.14160A= (p.Glu4720=)
c.13468+3221A= (n.13468+3221A=)
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c.14115A= (p.Glu4705=)
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c.13423+3221A= (n.13423+3221A=)
2g.178734862T>ACA349595474TTNc.11330A>T (p.Glu3777Val)
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2g.178734862T>CCA349595476TTNc.11330A>G (p.Glu3777Gly)
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c.15062A>G (p.Glu5021Gly)
c.14111A>G (p.Glu4704Gly)
c.14159A>G (p.Glu4720Gly)
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c.13327+3220A>G (n.13327+3220A>G)
c.14114A>G (p.Glu4705Gly)
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c.13423+3220A>G (n.13423+3220A>G)
2g.178734862T>GCA349595477TTNc.11330A>C (p.Glu3777Ala)
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c.15062A>C (p.Glu5021Ala)
c.14111A>C (p.Glu4704Ala)
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c.13468+3220A>C (n.13468+3220A>C)
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c.14114A>C (p.Glu4705Ala)
c.11333A>C (p.Glu3778Ala)
c.13423+3220A>C (n.13423+3220A>C)
2g.178734863C>ACA349595481TTNc.11329G>T (p.Glu3777Ter)
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c.11332G>T (p.Glu3778Ter)
c.13423+3219G>T (n.13423+3219G>T)
2g.178734863C=CA1310599298TTNc.11329G= (p.Glu3777=)
c.13858+3219G= (n.13858+3219G=)
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c.15061G= (p.Glu5021=)
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c.14158G= (p.Glu4720=)
c.13468+3219G= (n.13468+3219G=)
c.13327+3219G= (n.13327+3219G=)
c.14113G= (p.Glu4705=)
c.11332G= (p.Glu3778=)
c.13423+3219G= (n.13423+3219G=)
2g.178734863C>GCA349595480TTNc.11329G>C (p.Glu3777Gln)
c.13858+3219G>C (n.13858+3219G>C)
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c.15061G>C (p.Glu5021Gln)
c.14110G>C (p.Glu4704Gln)
c.14158G>C (p.Glu4720Gln)
c.13468+3219G>C (n.13468+3219G>C)
c.13327+3219G>C (n.13327+3219G>C)
c.14113G>C (p.Glu4705Gln)
c.11332G>C (p.Glu3778Gln)
c.13423+3219G>C (n.13423+3219G>C)
2g.178734863C>TCA2002297TTNc.11329G>A (p.Glu3777Lys)
c.13858+3219G>A (n.13858+3219G>A)
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c.13282+3219G>A (n.13282+3219G>A)
c.15061G>A (p.Glu5021Lys)
c.14110G>A (p.Glu4704Lys)
c.14158G>A (p.Glu4720Lys)
c.13468+3219G>A (n.13468+3219G>A)
c.13327+3219G>A (n.13327+3219G>A)
c.14113G>A (p.Glu4705Lys)
c.11332G>A (p.Glu3778Lys)
c.13423+3219G>A (n.13423+3219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178734864T>ACA349595483TTNc.11328A>T (p.Lys3776Asn)
c.13858+3218A>T (n.13858+3218A>T)
c.13657+3218A>T (n.13657+3218A>T)
c.13282+3218A>T (n.13282+3218A>T)
c.15060A>T (p.Lys5020Asn)
c.14109A>T (p.Lys4703Asn)
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c.13468+3218A>T (n.13468+3218A>T)
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c.14112A>T (p.Lys4704Asn)
c.11331A>T (p.Lys3777Asn)
c.13423+3218A>T (n.13423+3218A>T)
2g.178734864T>CCA430294561TTNc.11328A>G (p.Lys3776=)
c.13858+3218A>G (n.13858+3218A>G)
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c.13282+3218A>G (n.13282+3218A>G)
c.15060A>G (p.Lys5020=)
c.14109A>G (p.Lys4703=)
c.14157A>G (p.Lys4719=)
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c.13327+3218A>G (n.13327+3218A>G)
c.14112A>G (p.Lys4704=)
c.11331A>G (p.Lys3777=)
c.13423+3218A>G (n.13423+3218A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734864T>GCA349595484TTNc.11328A>C (p.Lys3776Asn)
c.13858+3218A>C (n.13858+3218A>C)
c.13657+3218A>C (n.13657+3218A>C)
c.13282+3218A>C (n.13282+3218A>C)
c.15060A>C (p.Lys5020Asn)
c.14109A>C (p.Lys4703Asn)
c.14157A>C (p.Lys4719Asn)
c.13468+3218A>C (n.13468+3218A>C)
c.13327+3218A>C (n.13327+3218A>C)
c.14112A>C (p.Lys4704Asn)
c.11331A>C (p.Lys3777Asn)
c.13423+3218A>C (n.13423+3218A>C)
2g.178734864T=CA1310599299TTNc.11328A= (p.Lys3776=)
c.13858+3218A= (n.13858+3218A=)
c.13657+3218A= (n.13657+3218A=)
c.13282+3218A= (n.13282+3218A=)
c.15060A= (p.Lys5020=)
c.14109A= (p.Lys4703=)
c.14157A= (p.Lys4719=)
c.13468+3218A= (n.13468+3218A=)
c.13327+3218A= (n.13327+3218A=)
c.14112A= (p.Lys4704=)
c.11331A= (p.Lys3777=)
c.13423+3218A= (n.13423+3218A=)
2g.178734865T>ACA349595486TTNc.11327A>T (p.Lys3776Ile)
c.13858+3217A>T (n.13858+3217A>T)
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c.13282+3217A>T (n.13282+3217A>T)
c.15059A>T (p.Lys5020Ile)
c.14108A>T (p.Lys4703Ile)
c.14156A>T (p.Lys4719Ile)
c.13468+3217A>T (n.13468+3217A>T)
c.13327+3217A>T (n.13327+3217A>T)
c.14111A>T (p.Lys4704Ile)
c.11330A>T (p.Lys3777Ile)
c.13423+3217A>T (n.13423+3217A>T)
2g.178734865T>CCA349595487TTNc.11327A>G (p.Lys3776Arg)
c.13858+3217A>G (n.13858+3217A>G)
c.13657+3217A>G (n.13657+3217A>G)
c.13282+3217A>G (n.13282+3217A>G)
c.15059A>G (p.Lys5020Arg)
c.14108A>G (p.Lys4703Arg)
c.14156A>G (p.Lys4719Arg)
c.13468+3217A>G (n.13468+3217A>G)
c.13327+3217A>G (n.13327+3217A>G)
c.14111A>G (p.Lys4704Arg)
c.11330A>G (p.Lys3777Arg)
c.13423+3217A>G (n.13423+3217A>G)
2g.178734865T>GCA349595488TTNc.11327A>C (p.Lys3776Thr)
c.13858+3217A>C (n.13858+3217A>C)
c.13657+3217A>C (n.13657+3217A>C)
c.13282+3217A>C (n.13282+3217A>C)
c.15059A>C (p.Lys5020Thr)
c.14108A>C (p.Lys4703Thr)
c.14156A>C (p.Lys4719Thr)
c.13468+3217A>C (n.13468+3217A>C)
c.13327+3217A>C (n.13327+3217A>C)
c.14111A>C (p.Lys4704Thr)
c.11330A>C (p.Lys3777Thr)
c.13423+3217A>C (n.13423+3217A>C)
2g.178734866T>ACA349595489TTNc.11326A>T (p.Lys3776Ter)
c.13858+3216A>T (n.13858+3216A>T)
c.13657+3216A>T (n.13657+3216A>T)
c.13282+3216A>T (n.13282+3216A>T)
c.15058A>T (p.Lys5020Ter)
c.14107A>T (p.Lys4703Ter)
c.14155A>T (p.Lys4719Ter)
c.13468+3216A>T (n.13468+3216A>T)
c.13327+3216A>T (n.13327+3216A>T)
c.14110A>T (p.Lys4704Ter)
c.11329A>T (p.Lys3777Ter)
c.13423+3216A>T (n.13423+3216A>T)
2g.178734866T>CCA349595490TTNc.11326A>G (p.Lys3776Glu)
c.13858+3216A>G (n.13858+3216A>G)
c.13657+3216A>G (n.13657+3216A>G)
c.13282+3216A>G (n.13282+3216A>G)
c.15058A>G (p.Lys5020Glu)
c.14107A>G (p.Lys4703Glu)
c.14155A>G (p.Lys4719Glu)
c.13468+3216A>G (n.13468+3216A>G)
c.13327+3216A>G (n.13327+3216A>G)
c.14110A>G (p.Lys4704Glu)
c.11329A>G (p.Lys3777Glu)
c.13423+3216A>G (n.13423+3216A>G)
2g.178734866T>GCA349595491TTNc.11326A>C (p.Lys3776Gln)
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c.13282+3216A>C (n.13282+3216A>C)
c.15058A>C (p.Lys5020Gln)
c.14107A>C (p.Lys4703Gln)
c.14155A>C (p.Lys4719Gln)
c.13468+3216A>C (n.13468+3216A>C)
c.13327+3216A>C (n.13327+3216A>C)
c.14110A>C (p.Lys4704Gln)
c.11329A>C (p.Lys3777Gln)
c.13423+3216A>C (n.13423+3216A>C)
2g.178734867G>ACA60981564TTNc.11325C>T (p.Asn3775=)
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c.15057C>T (p.Asn5019=)
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c.14154C>T (p.Asn4718=)
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c.14109C>T (p.Asn4703=)
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 dbSNP
2g.178734867G>CCA349595492TTNc.11325C>G (p.Asn3775Lys)
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2g.178734867G=CA1310599300TTNc.11325C= (p.Asn3775=)
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c.14109C= (p.Asn4703=)
c.11328C= (p.Asn3776=)
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2g.178734867G>TCA349595494TTNc.11325C>A (p.Asn3775Lys)
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 dbSNP
2g.178734868T>ACA349595496TTNc.11324A>T (p.Asn3775Ile)
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2g.178734868T>CCA349595497TTNc.11324A>G (p.Asn3775Ser)
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c.14108A>G (p.Asn4703Ser)
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c.13423+3214A>G (n.13423+3214A>G)
 gnomAD v4
2g.178734868T>GCA349595495TTNc.11324A>C (p.Asn3775Thr)
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c.15056A>C (p.Asn5019Thr)
c.14105A>C (p.Asn4702Thr)
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c.14108A>C (p.Asn4703Thr)
c.11327A>C (p.Asn3776Thr)
c.13423+3214A>C (n.13423+3214A>C)
2g.178734869T>ACA349595500TTNc.11323A>T (p.Asn3775Tyr)
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2g.178734869T>CCA349595501TTNc.11323A>G (p.Asn3775Asp)
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2g.178734869T>GCA349595502TTNc.11323A>C (p.Asn3775His)
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c.15055A>C (p.Asn5019His)
c.14104A>C (p.Asn4702His)
c.14152A>C (p.Asn4718His)
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c.14107A>C (p.Asn4703His)
c.11326A>C (p.Asn3776His)
c.13423+3213A>C (n.13423+3213A>C)
2g.178734870A=CA1310599301TTNc.11322T= (p.Asn3774=)
c.13858+3212T= (n.13858+3212T=)
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c.15054T= (p.Asn5018=)
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c.14106T= (p.Asn4702=)
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c.13423+3212T= (n.13423+3212T=)
2g.178734870A>CCA349595504TTNc.11322T>G (p.Asn3774Lys)
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2g.178734870A>GCA430294565TTNc.11322T>C (p.Asn3774=)
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c.15054T>C (p.Asn5018=)
c.14103T>C (p.Asn4701=)
c.14151T>C (p.Asn4717=)
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c.14106T>C (p.Asn4702=)
c.11325T>C (p.Asn3775=)
c.13423+3212T>C (n.13423+3212T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178734870A>TCA349595505TTNc.11322T>A (p.Asn3774Lys)
c.13858+3212T>A (n.13858+3212T>A)
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c.15054T>A (p.Asn5018Lys)
c.14103T>A (p.Asn4701Lys)
c.14151T>A (p.Asn4717Lys)
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c.14106T>A (p.Asn4702Lys)
c.11325T>A (p.Asn3775Lys)
c.13423+3212T>A (n.13423+3212T>A)
2g.178734871T>ACA349595509TTNc.11321A>T (p.Asn3774Ile)
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c.14105A>T (p.Asn4702Ile)
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2g.178734871T>CCA349595507TTNc.11321A>G (p.Asn3774Ser)
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c.15053A>G (p.Asn5018Ser)
c.14102A>G (p.Asn4701Ser)
c.14150A>G (p.Asn4717Ser)
c.13468+3211A>G (n.13468+3211A>G)
c.13327+3211A>G (n.13327+3211A>G)
c.14105A>G (p.Asn4702Ser)
c.11324A>G (p.Asn3775Ser)
c.13423+3211A>G (n.13423+3211A>G)
 gnomAD v4
2g.178734871T>GCA349595508TTNc.11321A>C (p.Asn3774Thr)
c.13858+3211A>C (n.13858+3211A>C)
c.13657+3211A>C (n.13657+3211A>C)
c.13282+3211A>C (n.13282+3211A>C)
c.15053A>C (p.Asn5018Thr)
c.14102A>C (p.Asn4701Thr)
c.14150A>C (p.Asn4717Thr)
c.13468+3211A>C (n.13468+3211A>C)
c.13327+3211A>C (n.13327+3211A>C)
c.14105A>C (p.Asn4702Thr)
c.11324A>C (p.Asn3775Thr)
c.13423+3211A>C (n.13423+3211A>C)
2g.178734872T>ACA349595511TTNc.11320A>T (p.Asn3774Tyr)
c.13858+3210A>T (n.13858+3210A>T)
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c.14101A>T (p.Asn4701Tyr)
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c.14104A>T (p.Asn4702Tyr)
c.11323A>T (p.Asn3775Tyr)
c.13423+3210A>T (n.13423+3210A>T)
2g.178734872T>CCA349595513TTNc.11320A>G (p.Asn3774Asp)
c.13858+3210A>G (n.13858+3210A>G)
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c.15052A>G (p.Asn5018Asp)
c.14101A>G (p.Asn4701Asp)
c.14149A>G (p.Asn4717Asp)
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c.13327+3210A>G (n.13327+3210A>G)
c.14104A>G (p.Asn4702Asp)
c.11323A>G (p.Asn3775Asp)
c.13423+3210A>G (n.13423+3210A>G)
2g.178734872T>GCA349595514TTNc.11320A>C (p.Asn3774His)
c.13858+3210A>C (n.13858+3210A>C)
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c.13282+3210A>C (n.13282+3210A>C)
c.15052A>C (p.Asn5018His)
c.14101A>C (p.Asn4701His)
c.14149A>C (p.Asn4717His)
c.13468+3210A>C (n.13468+3210A>C)
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c.14104A>C (p.Asn4702His)
c.11323A>C (p.Asn3775His)
c.13423+3210A>C (n.13423+3210A>C)
2g.178734873T>ACA349595516TTNc.11319A>T (p.Lys3773Asn)
c.13858+3209A>T (n.13858+3209A>T)
c.13657+3209A>T (n.13657+3209A>T)
c.13282+3209A>T (n.13282+3209A>T)
c.15051A>T (p.Lys5017Asn)
c.14100A>T (p.Lys4700Asn)
c.14148A>T (p.Lys4716Asn)
c.13468+3209A>T (n.13468+3209A>T)
c.13327+3209A>T (n.13327+3209A>T)
c.14103A>T (p.Lys4701Asn)
c.11322A>T (p.Lys3774Asn)
c.13423+3209A>T (n.13423+3209A>T)
2g.178734873T>CCA430294569TTNc.11319A>G (p.Lys3773=)
c.13858+3209A>G (n.13858+3209A>G)
c.13657+3209A>G (n.13657+3209A>G)
c.13282+3209A>G (n.13282+3209A>G)
c.15051A>G (p.Lys5017=)
c.14100A>G (p.Lys4700=)
c.14148A>G (p.Lys4716=)
c.13468+3209A>G (n.13468+3209A>G)
c.13327+3209A>G (n.13327+3209A>G)
c.14103A>G (p.Lys4701=)
c.11322A>G (p.Lys3774=)
c.13423+3209A>G (n.13423+3209A>G)
2g.178734873T>GCA349595517TTNc.11319A>C (p.Lys3773Asn)
c.13858+3209A>C (n.13858+3209A>C)
c.13657+3209A>C (n.13657+3209A>C)
c.13282+3209A>C (n.13282+3209A>C)
c.15051A>C (p.Lys5017Asn)
c.14100A>C (p.Lys4700Asn)
c.14148A>C (p.Lys4716Asn)
c.13468+3209A>C (n.13468+3209A>C)
c.13327+3209A>C (n.13327+3209A>C)
c.14103A>C (p.Lys4701Asn)
c.11322A>C (p.Lys3774Asn)
c.13423+3209A>C (n.13423+3209A>C)
2g.178734874T>ACA349595519TTNc.11318A>T (p.Lys3773Ile)
c.13858+3208A>T (n.13858+3208A>T)
c.13657+3208A>T (n.13657+3208A>T)
c.13282+3208A>T (n.13282+3208A>T)
c.15050A>T (p.Lys5017Ile)
c.14099A>T (p.Lys4700Ile)
c.14147A>T (p.Lys4716Ile)
c.13468+3208A>T (n.13468+3208A>T)
c.13327+3208A>T (n.13327+3208A>T)
c.14102A>T (p.Lys4701Ile)
c.11321A>T (p.Lys3774Ile)
c.13423+3208A>T (n.13423+3208A>T)
2g.178734874T>CCA349595521TTNc.11318A>G (p.Lys3773Arg)
c.13858+3208A>G (n.13858+3208A>G)
c.13657+3208A>G (n.13657+3208A>G)
c.13282+3208A>G (n.13282+3208A>G)
c.15050A>G (p.Lys5017Arg)
c.14099A>G (p.Lys4700Arg)
c.14147A>G (p.Lys4716Arg)
c.13468+3208A>G (n.13468+3208A>G)
c.13327+3208A>G (n.13327+3208A>G)
c.14102A>G (p.Lys4701Arg)
c.11321A>G (p.Lys3774Arg)
c.13423+3208A>G (n.13423+3208A>G)

Number of alleles fetched