Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178734854C>ACA349595448TTNc.11338G>T (p.Glu3780Ter)
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2g.178734854C=CA1310599294TTNc.11338G= (p.Glu3780=)
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2g.178734854C>GCA349595449TTNc.11338G>C (p.Glu3780Gln)
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c.15070G>C (p.Glu5024Gln)
c.14119G>C (p.Glu4707Gln)
c.14167G>C (p.Glu4723Gln)
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2g.178734854C>TCA2002296TTNc.11338G>A (p.Glu3780Lys)
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c.14167G>A (p.Glu4723Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178734855A>CCA349595452TTNc.11337T>G (p.Ser3779Arg)
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c.15069T>C (p.Ser5023=)
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c.14166T>C (p.Ser4722=)
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2g.178734855A>TCA349595453TTNc.11337T>A (p.Ser3779Arg)
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c.15069T>A (p.Ser5023Arg)
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2g.178734856C>ACA349595456TTNc.11336G>T (p.Ser3779Ile)
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2g.178734856C=CA1310599295TTNc.11336G= (p.Ser3779=)
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2g.178734856C>GCA349595458TTNc.11336G>C (p.Ser3779Thr)
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c.15068G>C (p.Ser5023Thr)
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2g.178734856C>TCA60981560TTNc.11336G>A (p.Ser3779Asn)
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c.11339G>A (p.Ser3780Asn)
c.13423+3226G>A (n.13423+3226G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734857T>ACA349595459TTNc.11335A>T (p.Ser3779Cys)
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2g.178734857T>CCA349595462TTNc.11335A>G (p.Ser3779Gly)
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c.13327+3225A>G (n.13327+3225A>G)
c.14119A>G (p.Ser4707Gly)
c.11338A>G (p.Ser3780Gly)
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2g.178734857T>GCA349595461TTNc.11335A>C (p.Ser3779Arg)
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c.13327+3225A>C (n.13327+3225A>C)
c.14119A>C (p.Ser4707Arg)
c.11338A>C (p.Ser3780Arg)
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2g.178734858G>ACA430294551TTNc.11334C>T (p.Leu3778=)
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c.14118C>T (p.Leu4706=)
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2g.178734858G>CCA430294554TTNc.11334C>G (p.Leu3778=)
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c.15066C>G (p.Leu5022=)
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2g.178734858G>TCA430294552TTNc.11334C>A (p.Leu3778=)
c.13858+3224C>A (n.13858+3224C>A)
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c.13282+3224C>A (n.13282+3224C>A)
c.15066C>A (p.Leu5022=)
c.14115C>A (p.Leu4705=)
c.14163C>A (p.Leu4721=)
c.13468+3224C>A (n.13468+3224C>A)
c.13327+3224C>A (n.13327+3224C>A)
c.14118C>A (p.Leu4706=)
c.11337C>A (p.Leu3779=)
c.13423+3224C>A (n.13423+3224C>A)
2g.178734859A>CCA349595464TTNc.11333T>G (p.Leu3778Arg)
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2g.178734859A>GCA349595466TTNc.11333T>C (p.Leu3778Pro)
c.13858+3223T>C (n.13858+3223T>C)
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c.15065T>C (p.Leu5022Pro)
c.14114T>C (p.Leu4705Pro)
c.14162T>C (p.Leu4721Pro)
c.13468+3223T>C (n.13468+3223T>C)
c.13327+3223T>C (n.13327+3223T>C)
c.14117T>C (p.Leu4706Pro)
c.11336T>C (p.Leu3779Pro)
c.13423+3223T>C (n.13423+3223T>C)
2g.178734859A>TCA349595467TTNc.11333T>A (p.Leu3778His)
c.13858+3223T>A (n.13858+3223T>A)
c.13657+3223T>A (n.13657+3223T>A)
c.13282+3223T>A (n.13282+3223T>A)
c.15065T>A (p.Leu5022His)
c.14114T>A (p.Leu4705His)
c.14162T>A (p.Leu4721His)
c.13468+3223T>A (n.13468+3223T>A)
c.13327+3223T>A (n.13327+3223T>A)
c.14117T>A (p.Leu4706His)
c.11336T>A (p.Leu3779His)
c.13423+3223T>A (n.13423+3223T>A)
2g.178734860G>ACA349595469TTNc.11332C>T (p.Leu3778Phe)
c.13858+3222C>T (n.13858+3222C>T)
c.13657+3222C>T (n.13657+3222C>T)
c.13282+3222C>T (n.13282+3222C>T)
c.15064C>T (p.Leu5022Phe)
c.14113C>T (p.Leu4705Phe)
c.14161C>T (p.Leu4721Phe)
c.13468+3222C>T (n.13468+3222C>T)
c.13327+3222C>T (n.13327+3222C>T)
c.14116C>T (p.Leu4706Phe)
c.11335C>T (p.Leu3779Phe)
c.13423+3222C>T (n.13423+3222C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178734860G>CCA60981561TTNc.11332C>G (p.Leu3778Val)
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c.13657+3222C>G (n.13657+3222C>G)
c.13282+3222C>G (n.13282+3222C>G)
c.15064C>G (p.Leu5022Val)
c.14113C>G (p.Leu4705Val)
c.14161C>G (p.Leu4721Val)
c.13468+3222C>G (n.13468+3222C>G)
c.13327+3222C>G (n.13327+3222C>G)
c.14116C>G (p.Leu4706Val)
c.11335C>G (p.Leu3779Val)
c.13423+3222C>G (n.13423+3222C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734860G=CA1310599296TTNc.11332C= (p.Leu3778=)
c.13858+3222C= (n.13858+3222C=)
c.13657+3222C= (n.13657+3222C=)
c.13282+3222C= (n.13282+3222C=)
c.15064C= (p.Leu5022=)
c.14113C= (p.Leu4705=)
c.14161C= (p.Leu4721=)
c.13468+3222C= (n.13468+3222C=)
c.13327+3222C= (n.13327+3222C=)
c.14116C= (p.Leu4706=)
c.11335C= (p.Leu3779=)
c.13423+3222C= (n.13423+3222C=)
2g.178734860G>TCA349595471TTNc.11332C>A (p.Leu3778Ile)
c.13858+3222C>A (n.13858+3222C>A)
c.13657+3222C>A (n.13657+3222C>A)
c.13282+3222C>A (n.13282+3222C>A)
c.15064C>A (p.Leu5022Ile)
c.14113C>A (p.Leu4705Ile)
c.14161C>A (p.Leu4721Ile)
c.13468+3222C>A (n.13468+3222C>A)
c.13327+3222C>A (n.13327+3222C>A)
c.14116C>A (p.Leu4706Ile)
c.11335C>A (p.Leu3779Ile)
c.13423+3222C>A (n.13423+3222C>A)
2g.178734861T>ACA349595473TTNc.11331A>T (p.Glu3777Asp)
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2g.178734861T>CCA430294558TTNc.11331A>G (p.Glu3777=)
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c.15063A>G (p.Glu5021=)
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c.14160A>G (p.Glu4720=)
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c.14115A>G (p.Glu4705=)
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2g.178734861T>GCA178991TTNc.11331A>C (p.Glu3777Asp)
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c.15063A>C (p.Glu5021Asp)
c.14112A>C (p.Glu4704Asp)
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c.14115A>C (p.Glu4705Asp)
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c.13423+3221A>C (n.13423+3221A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178734861T=CA1310599297TTNc.11331A= (p.Glu3777=)
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c.15063A= (p.Glu5021=)
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c.14160A= (p.Glu4720=)
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c.11334A= (p.Glu3778=)
c.13423+3221A= (n.13423+3221A=)
2g.178734862T>ACA349595474TTNc.11330A>T (p.Glu3777Val)
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2g.178734862T>CCA349595476TTNc.11330A>G (p.Glu3777Gly)
c.13858+3220A>G (n.13858+3220A>G)
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c.13282+3220A>G (n.13282+3220A>G)
c.15062A>G (p.Glu5021Gly)
c.14111A>G (p.Glu4704Gly)
c.14159A>G (p.Glu4720Gly)
c.13468+3220A>G (n.13468+3220A>G)
c.13327+3220A>G (n.13327+3220A>G)
c.14114A>G (p.Glu4705Gly)
c.11333A>G (p.Glu3778Gly)
c.13423+3220A>G (n.13423+3220A>G)
2g.178734862T>GCA349595477TTNc.11330A>C (p.Glu3777Ala)
c.13858+3220A>C (n.13858+3220A>C)
c.13657+3220A>C (n.13657+3220A>C)
c.13282+3220A>C (n.13282+3220A>C)
c.15062A>C (p.Glu5021Ala)
c.14111A>C (p.Glu4704Ala)
c.14159A>C (p.Glu4720Ala)
c.13468+3220A>C (n.13468+3220A>C)
c.13327+3220A>C (n.13327+3220A>C)
c.14114A>C (p.Glu4705Ala)
c.11333A>C (p.Glu3778Ala)
c.13423+3220A>C (n.13423+3220A>C)
2g.178734863C>ACA349595481TTNc.11329G>T (p.Glu3777Ter)
c.13858+3219G>T (n.13858+3219G>T)
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c.15061G>T (p.Glu5021Ter)
c.14110G>T (p.Glu4704Ter)
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c.14113G>T (p.Glu4705Ter)
c.11332G>T (p.Glu3778Ter)
c.13423+3219G>T (n.13423+3219G>T)
2g.178734863C=CA1310599298TTNc.11329G= (p.Glu3777=)
c.13858+3219G= (n.13858+3219G=)
c.13657+3219G= (n.13657+3219G=)
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c.15061G= (p.Glu5021=)
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c.13327+3219G= (n.13327+3219G=)
c.14113G= (p.Glu4705=)
c.11332G= (p.Glu3778=)
c.13423+3219G= (n.13423+3219G=)
2g.178734863C>GCA349595480TTNc.11329G>C (p.Glu3777Gln)
c.13858+3219G>C (n.13858+3219G>C)
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c.13282+3219G>C (n.13282+3219G>C)
c.15061G>C (p.Glu5021Gln)
c.14110G>C (p.Glu4704Gln)
c.14158G>C (p.Glu4720Gln)
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c.13327+3219G>C (n.13327+3219G>C)
c.14113G>C (p.Glu4705Gln)
c.11332G>C (p.Glu3778Gln)
c.13423+3219G>C (n.13423+3219G>C)
2g.178734863C>TCA2002297TTNc.11329G>A (p.Glu3777Lys)
c.13858+3219G>A (n.13858+3219G>A)
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c.13282+3219G>A (n.13282+3219G>A)
c.15061G>A (p.Glu5021Lys)
c.14110G>A (p.Glu4704Lys)
c.14158G>A (p.Glu4720Lys)
c.13468+3219G>A (n.13468+3219G>A)
c.13327+3219G>A (n.13327+3219G>A)
c.14113G>A (p.Glu4705Lys)
c.11332G>A (p.Glu3778Lys)
c.13423+3219G>A (n.13423+3219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178734864T>ACA349595483TTNc.11328A>T (p.Lys3776Asn)
c.13858+3218A>T (n.13858+3218A>T)
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c.13282+3218A>T (n.13282+3218A>T)
c.15060A>T (p.Lys5020Asn)
c.14109A>T (p.Lys4703Asn)
c.14157A>T (p.Lys4719Asn)
c.13468+3218A>T (n.13468+3218A>T)
c.13327+3218A>T (n.13327+3218A>T)
c.14112A>T (p.Lys4704Asn)
c.11331A>T (p.Lys3777Asn)
c.13423+3218A>T (n.13423+3218A>T)
2g.178734864T>CCA430294561TTNc.11328A>G (p.Lys3776=)
c.13858+3218A>G (n.13858+3218A>G)
c.13657+3218A>G (n.13657+3218A>G)
c.13282+3218A>G (n.13282+3218A>G)
c.15060A>G (p.Lys5020=)
c.14109A>G (p.Lys4703=)
c.14157A>G (p.Lys4719=)
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c.13327+3218A>G (n.13327+3218A>G)
c.14112A>G (p.Lys4704=)
c.11331A>G (p.Lys3777=)
c.13423+3218A>G (n.13423+3218A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734864T>GCA349595484TTNc.11328A>C (p.Lys3776Asn)
c.13858+3218A>C (n.13858+3218A>C)
c.13657+3218A>C (n.13657+3218A>C)
c.13282+3218A>C (n.13282+3218A>C)
c.15060A>C (p.Lys5020Asn)
c.14109A>C (p.Lys4703Asn)
c.14157A>C (p.Lys4719Asn)
c.13468+3218A>C (n.13468+3218A>C)
c.13327+3218A>C (n.13327+3218A>C)
c.14112A>C (p.Lys4704Asn)
c.11331A>C (p.Lys3777Asn)
c.13423+3218A>C (n.13423+3218A>C)
2g.178734864T=CA1310599299TTNc.11328A= (p.Lys3776=)
c.13858+3218A= (n.13858+3218A=)
c.13657+3218A= (n.13657+3218A=)
c.13282+3218A= (n.13282+3218A=)
c.15060A= (p.Lys5020=)
c.14109A= (p.Lys4703=)
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c.13468+3218A= (n.13468+3218A=)
c.13327+3218A= (n.13327+3218A=)
c.14112A= (p.Lys4704=)
c.11331A= (p.Lys3777=)
c.13423+3218A= (n.13423+3218A=)
2g.178734865T>ACA349595486TTNc.11327A>T (p.Lys3776Ile)
c.13858+3217A>T (n.13858+3217A>T)
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c.13282+3217A>T (n.13282+3217A>T)
c.15059A>T (p.Lys5020Ile)
c.14108A>T (p.Lys4703Ile)
c.14156A>T (p.Lys4719Ile)
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c.14111A>T (p.Lys4704Ile)
c.11330A>T (p.Lys3777Ile)
c.13423+3217A>T (n.13423+3217A>T)
2g.178734865T>CCA349595487TTNc.11327A>G (p.Lys3776Arg)
c.13858+3217A>G (n.13858+3217A>G)
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c.13282+3217A>G (n.13282+3217A>G)
c.15059A>G (p.Lys5020Arg)
c.14108A>G (p.Lys4703Arg)
c.14156A>G (p.Lys4719Arg)
c.13468+3217A>G (n.13468+3217A>G)
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c.14111A>G (p.Lys4704Arg)
c.11330A>G (p.Lys3777Arg)
c.13423+3217A>G (n.13423+3217A>G)
2g.178734865T>GCA349595488TTNc.11327A>C (p.Lys3776Thr)
c.13858+3217A>C (n.13858+3217A>C)
c.13657+3217A>C (n.13657+3217A>C)
c.13282+3217A>C (n.13282+3217A>C)
c.15059A>C (p.Lys5020Thr)
c.14108A>C (p.Lys4703Thr)
c.14156A>C (p.Lys4719Thr)
c.13468+3217A>C (n.13468+3217A>C)
c.13327+3217A>C (n.13327+3217A>C)
c.14111A>C (p.Lys4704Thr)
c.11330A>C (p.Lys3777Thr)
c.13423+3217A>C (n.13423+3217A>C)
2g.178734866T>ACA349595489TTNc.11326A>T (p.Lys3776Ter)
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c.15058A>T (p.Lys5020Ter)
c.14107A>T (p.Lys4703Ter)
c.14155A>T (p.Lys4719Ter)
c.13468+3216A>T (n.13468+3216A>T)
c.13327+3216A>T (n.13327+3216A>T)
c.14110A>T (p.Lys4704Ter)
c.11329A>T (p.Lys3777Ter)
c.13423+3216A>T (n.13423+3216A>T)
2g.178734866T>CCA349595490TTNc.11326A>G (p.Lys3776Glu)
c.13858+3216A>G (n.13858+3216A>G)
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c.15058A>G (p.Lys5020Glu)
c.14107A>G (p.Lys4703Glu)
c.14155A>G (p.Lys4719Glu)
c.13468+3216A>G (n.13468+3216A>G)
c.13327+3216A>G (n.13327+3216A>G)
c.14110A>G (p.Lys4704Glu)
c.11329A>G (p.Lys3777Glu)
c.13423+3216A>G (n.13423+3216A>G)
2g.178734866T>GCA349595491TTNc.11326A>C (p.Lys3776Gln)
c.13858+3216A>C (n.13858+3216A>C)
c.13657+3216A>C (n.13657+3216A>C)
c.13282+3216A>C (n.13282+3216A>C)
c.15058A>C (p.Lys5020Gln)
c.14107A>C (p.Lys4703Gln)
c.14155A>C (p.Lys4719Gln)
c.13468+3216A>C (n.13468+3216A>C)
c.13327+3216A>C (n.13327+3216A>C)
c.14110A>C (p.Lys4704Gln)
c.11329A>C (p.Lys3777Gln)
c.13423+3216A>C (n.13423+3216A>C)
2g.178734867G>ACA60981564TTNc.11325C>T (p.Asn3775=)
c.13858+3215C>T (n.13858+3215C>T)
c.13657+3215C>T (n.13657+3215C>T)
c.13282+3215C>T (n.13282+3215C>T)
c.15057C>T (p.Asn5019=)
c.14106C>T (p.Asn4702=)
c.14154C>T (p.Asn4718=)
c.13468+3215C>T (n.13468+3215C>T)
c.13327+3215C>T (n.13327+3215C>T)
c.14109C>T (p.Asn4703=)
c.11328C>T (p.Asn3776=)
c.13423+3215C>T (n.13423+3215C>T)
 dbSNP
2g.178734867G>CCA349595492TTNc.11325C>G (p.Asn3775Lys)
c.13858+3215C>G (n.13858+3215C>G)
c.13657+3215C>G (n.13657+3215C>G)
c.13282+3215C>G (n.13282+3215C>G)
c.15057C>G (p.Asn5019Lys)
c.14106C>G (p.Asn4702Lys)
c.14154C>G (p.Asn4718Lys)
c.13468+3215C>G (n.13468+3215C>G)
c.13327+3215C>G (n.13327+3215C>G)
c.14109C>G (p.Asn4703Lys)
c.11328C>G (p.Asn3776Lys)
c.13423+3215C>G (n.13423+3215C>G)
2g.178734867G=CA1310599300TTNc.11325C= (p.Asn3775=)
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c.15057C= (p.Asn5019=)
c.14106C= (p.Asn4702=)
c.14154C= (p.Asn4718=)
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c.14109C= (p.Asn4703=)
c.11328C= (p.Asn3776=)
c.13423+3215C= (n.13423+3215C=)
2g.178734867G>TCA349595494TTNc.11325C>A (p.Asn3775Lys)
c.13858+3215C>A (n.13858+3215C>A)
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c.15057C>A (p.Asn5019Lys)
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c.14154C>A (p.Asn4718Lys)
c.13468+3215C>A (n.13468+3215C>A)
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c.14109C>A (p.Asn4703Lys)
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c.13423+3215C>A (n.13423+3215C>A)
 dbSNP
2g.178734868T>ACA349595496TTNc.11324A>T (p.Asn3775Ile)
c.13858+3214A>T (n.13858+3214A>T)
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c.15056A>T (p.Asn5019Ile)
c.14105A>T (p.Asn4702Ile)
c.14153A>T (p.Asn4718Ile)
c.13468+3214A>T (n.13468+3214A>T)
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c.14108A>T (p.Asn4703Ile)
c.11327A>T (p.Asn3776Ile)
c.13423+3214A>T (n.13423+3214A>T)

Number of alleles fetched