Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178734751T>ACA349595071TTNc.11441A>T (p.Asn3814Ile)
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2g.178734751T>CCA2002284TTNc.11441A>G (p.Asn3814Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734751T>GCA349595072TTNc.11441A>C (p.Asn3814Thr)
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2g.178734751T=CA1310599250TTNc.11441A= (p.Asn3814=)
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2g.178734752T>ACA349595074TTNc.11440A>T (p.Asn3814Tyr)
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2g.178734752T>GCA349595077TTNc.11440A>C (p.Asn3814His)
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c.15172A>C (p.Asn5058His)
c.14221A>C (p.Asn4741His)
c.14269A>C (p.Asn4757His)
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2g.178734753C>ACA430294438TTNc.11439G>T (p.Val3813=)
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c.15171G>C (p.Val5057=)
c.14220G>C (p.Val4740=)
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c.15171G>A (p.Val5057=)
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2g.178734754A>CCA349595078TTNc.11438T>G (p.Val3813Gly)
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2g.178734754A>GCA349595081TTNc.11438T>C (p.Val3813Ala)
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c.15170T>C (p.Val5057Ala)
c.14219T>C (p.Val4740Ala)
c.14267T>C (p.Val4756Ala)
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2g.178734754A>TCA349595082TTNc.11438T>A (p.Val3813Glu)
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c.15170T>A (p.Val5057Glu)
c.14219T>A (p.Val4740Glu)
c.14267T>A (p.Val4756Glu)
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2g.178734755C>ACA349595083TTNc.11437G>T (p.Val3813Leu)
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c.14218G>T (p.Val4740Leu)
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 gnomAD v4
2g.178734755C>GCA349595084TTNc.11437G>C (p.Val3813Leu)
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c.13282+3327G>C (n.13282+3327G>C)
c.15169G>C (p.Val5057Leu)
c.14218G>C (p.Val4740Leu)
c.14266G>C (p.Val4756Leu)
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c.13327+3327G>C (n.13327+3327G>C)
c.14221G>C (p.Val4741Leu)
c.11440G>C (p.Val3814Leu)
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2g.178734755C>TCA349595085TTNc.11437G>A (p.Val3813Met)
c.13858+3327G>A (n.13858+3327G>A)
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c.13282+3327G>A (n.13282+3327G>A)
c.15169G>A (p.Val5057Met)
c.14218G>A (p.Val4740Met)
c.14266G>A (p.Val4756Met)
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c.13327+3327G>A (n.13327+3327G>A)
c.14221G>A (p.Val4741Met)
c.11440G>A (p.Val3814Met)
c.13423+3327G>A (n.13423+3327G>A)
2g.178734756T>ACA430294441TTNc.11436A>T (p.Ala3812=)
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c.15168A>T (p.Ala5056=)
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 dbSNP
2g.178734756T>CCA430294442TTNc.11436A>G (p.Ala3812=)
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2g.178734756T>GCA430294443TTNc.11436A>C (p.Ala3812=)
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c.13282+3326A>C (n.13282+3326A>C)
c.15168A>C (p.Ala5056=)
c.14217A>C (p.Ala4739=)
c.14265A>C (p.Ala4755=)
c.13468+3326A>C (n.13468+3326A>C)
c.13327+3326A>C (n.13327+3326A>C)
c.14220A>C (p.Ala4740=)
c.11439A>C (p.Ala3813=)
c.13423+3326A>C (n.13423+3326A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734756T=CA1310599251TTNc.11436A= (p.Ala3812=)
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c.13657+3326A= (n.13657+3326A=)
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c.13327+3326A= (n.13327+3326A=)
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c.13423+3326A= (n.13423+3326A=)
2g.178734757G>ACA349595088TTNc.11435C>T (p.Ala3812Val)
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c.13282+3325C>T (n.13282+3325C>T)
c.15167C>T (p.Ala5056Val)
c.14216C>T (p.Ala4739Val)
c.14264C>T (p.Ala4755Val)
c.13468+3325C>T (n.13468+3325C>T)
c.13327+3325C>T (n.13327+3325C>T)
c.14219C>T (p.Ala4740Val)
c.11438C>T (p.Ala3813Val)
c.13423+3325C>T (n.13423+3325C>T)
2g.178734757G>CCA349595086TTNc.11435C>G (p.Ala3812Gly)
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c.14216C>G (p.Ala4739Gly)
c.14264C>G (p.Ala4755Gly)
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c.13327+3325C>G (n.13327+3325C>G)
c.14219C>G (p.Ala4740Gly)
c.11438C>G (p.Ala3813Gly)
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2g.178734757G>TCA349595087TTNc.11435C>A (p.Ala3812Glu)
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c.14216C>A (p.Ala4739Glu)
c.14264C>A (p.Ala4755Glu)
c.13468+3325C>A (n.13468+3325C>A)
c.13327+3325C>A (n.13327+3325C>A)
c.14219C>A (p.Ala4740Glu)
c.11438C>A (p.Ala3813Glu)
c.13423+3325C>A (n.13423+3325C>A)
2g.178734758C>ACA349595093TTNc.11434G>T (p.Ala3812Ser)
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c.15166G>T (p.Ala5056Ser)
c.14215G>T (p.Ala4739Ser)
c.14263G>T (p.Ala4755Ser)
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c.13327+3324G>T (n.13327+3324G>T)
c.14218G>T (p.Ala4740Ser)
c.11437G>T (p.Ala3813Ser)
c.13423+3324G>T (n.13423+3324G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178734758C=CA1310599252TTNc.11434G= (p.Ala3812=)
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c.13657+3324G= (n.13657+3324G=)
c.13282+3324G= (n.13282+3324G=)
c.15166G= (p.Ala5056=)
c.14215G= (p.Ala4739=)
c.14263G= (p.Ala4755=)
c.13468+3324G= (n.13468+3324G=)
c.13327+3324G= (n.13327+3324G=)
c.14218G= (p.Ala4740=)
c.11437G= (p.Ala3813=)
c.13423+3324G= (n.13423+3324G=)
2g.178734758C>GCA349595095TTNc.11434G>C (p.Ala3812Pro)
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c.13282+3324G>C (n.13282+3324G>C)
c.15166G>C (p.Ala5056Pro)
c.14215G>C (p.Ala4739Pro)
c.14263G>C (p.Ala4755Pro)
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c.13327+3324G>C (n.13327+3324G>C)
c.14218G>C (p.Ala4740Pro)
c.11437G>C (p.Ala3813Pro)
c.13423+3324G>C (n.13423+3324G>C)
2g.178734758C>TCA2002285TTNc.11434G>A (p.Ala3812Thr)
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c.15166G>A (p.Ala5056Thr)
c.14215G>A (p.Ala4739Thr)
c.14263G>A (p.Ala4755Thr)
c.13468+3324G>A (n.13468+3324G>A)
c.13327+3324G>A (n.13327+3324G>A)
c.14218G>A (p.Ala4740Thr)
c.11437G>A (p.Ala3813Thr)
c.13423+3324G>A (n.13423+3324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178734759T>ACA349595097TTNc.11433A>T (p.Glu3811Asp)
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c.15165A>T (p.Glu5055Asp)
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c.14217A>T (p.Glu4739Asp)
c.11436A>T (p.Glu3812Asp)
c.13423+3323A>T (n.13423+3323A>T)
2g.178734759T>CCA430294444TTNc.11433A>G (p.Glu3811=)
c.13858+3323A>G (n.13858+3323A>G)
c.13657+3323A>G (n.13657+3323A>G)
c.13282+3323A>G (n.13282+3323A>G)
c.15165A>G (p.Glu5055=)
c.14214A>G (p.Glu4738=)
c.14262A>G (p.Glu4754=)
c.13468+3323A>G (n.13468+3323A>G)
c.13327+3323A>G (n.13327+3323A>G)
c.14217A>G (p.Glu4739=)
c.11436A>G (p.Glu3812=)
c.13423+3323A>G (n.13423+3323A>G)
2g.178734759T>GCA349595099TTNc.11433A>C (p.Glu3811Asp)
c.13858+3323A>C (n.13858+3323A>C)
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c.13282+3323A>C (n.13282+3323A>C)
c.15165A>C (p.Glu5055Asp)
c.14214A>C (p.Glu4738Asp)
c.14262A>C (p.Glu4754Asp)
c.13468+3323A>C (n.13468+3323A>C)
c.13327+3323A>C (n.13327+3323A>C)
c.14217A>C (p.Glu4739Asp)
c.11436A>C (p.Glu3812Asp)
c.13423+3323A>C (n.13423+3323A>C)
 gnomAD v4
2g.178734760T>ACA349595106TTNc.11432A>T (p.Glu3811Val)
c.13858+3322A>T (n.13858+3322A>T)
c.13657+3322A>T (n.13657+3322A>T)
c.13282+3322A>T (n.13282+3322A>T)
c.15164A>T (p.Glu5055Val)
c.14213A>T (p.Glu4738Val)
c.14261A>T (p.Glu4754Val)
c.13468+3322A>T (n.13468+3322A>T)
c.13327+3322A>T (n.13327+3322A>T)
c.14216A>T (p.Glu4739Val)
c.11435A>T (p.Glu3812Val)
c.13423+3322A>T (n.13423+3322A>T)
2g.178734760T>CCA349595107TTNc.11432A>G (p.Glu3811Gly)
c.13858+3322A>G (n.13858+3322A>G)
c.13657+3322A>G (n.13657+3322A>G)
c.13282+3322A>G (n.13282+3322A>G)
c.15164A>G (p.Glu5055Gly)
c.14213A>G (p.Glu4738Gly)
c.14261A>G (p.Glu4754Gly)
c.13468+3322A>G (n.13468+3322A>G)
c.13327+3322A>G (n.13327+3322A>G)
c.14216A>G (p.Glu4739Gly)
c.11435A>G (p.Glu3812Gly)
c.13423+3322A>G (n.13423+3322A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178734760T>GCA349595109TTNc.11432A>C (p.Glu3811Ala)
c.13858+3322A>C (n.13858+3322A>C)
c.13657+3322A>C (n.13657+3322A>C)
c.13282+3322A>C (n.13282+3322A>C)
c.15164A>C (p.Glu5055Ala)
c.14213A>C (p.Glu4738Ala)
c.14261A>C (p.Glu4754Ala)
c.13468+3322A>C (n.13468+3322A>C)
c.13327+3322A>C (n.13327+3322A>C)
c.14216A>C (p.Glu4739Ala)
c.11435A>C (p.Glu3812Ala)
c.13423+3322A>C (n.13423+3322A>C)
2g.178734760T=CA1310599253TTNc.11432A= (p.Glu3811=)
c.13858+3322A= (n.13858+3322A=)
c.13657+3322A= (n.13657+3322A=)
c.13282+3322A= (n.13282+3322A=)
c.15164A= (p.Glu5055=)
c.14213A= (p.Glu4738=)
c.14261A= (p.Glu4754=)
c.13468+3322A= (n.13468+3322A=)
c.13327+3322A= (n.13327+3322A=)
c.14216A= (p.Glu4739=)
c.11435A= (p.Glu3812=)
c.13423+3322A= (n.13423+3322A=)
2g.178734761C>ACA349595111TTNc.11431G>T (p.Glu3811Ter)
c.13858+3321G>T (n.13858+3321G>T)
c.13657+3321G>T (n.13657+3321G>T)
c.13282+3321G>T (n.13282+3321G>T)
c.15163G>T (p.Glu5055Ter)
c.14212G>T (p.Glu4738Ter)
c.14260G>T (p.Glu4754Ter)
c.13468+3321G>T (n.13468+3321G>T)
c.13327+3321G>T (n.13327+3321G>T)
c.14215G>T (p.Glu4739Ter)
c.11434G>T (p.Glu3812Ter)
c.13423+3321G>T (n.13423+3321G>T)
 gnomAD v4
2g.178734761C>GCA349595112TTNc.11431G>C (p.Glu3811Gln)
c.13858+3321G>C (n.13858+3321G>C)
c.13657+3321G>C (n.13657+3321G>C)
c.13282+3321G>C (n.13282+3321G>C)
c.15163G>C (p.Glu5055Gln)
c.14212G>C (p.Glu4738Gln)
c.14260G>C (p.Glu4754Gln)
c.13468+3321G>C (n.13468+3321G>C)
c.13327+3321G>C (n.13327+3321G>C)
c.14215G>C (p.Glu4739Gln)
c.11434G>C (p.Glu3812Gln)
c.13423+3321G>C (n.13423+3321G>C)
2g.178734761C>TCA349595114TTNc.11431G>A (p.Glu3811Lys)
c.13858+3321G>A (n.13858+3321G>A)
c.13657+3321G>A (n.13657+3321G>A)
c.13282+3321G>A (n.13282+3321G>A)
c.15163G>A (p.Glu5055Lys)
c.14212G>A (p.Glu4738Lys)
c.14260G>A (p.Glu4754Lys)
c.13468+3321G>A (n.13468+3321G>A)
c.13327+3321G>A (n.13327+3321G>A)
c.14215G>A (p.Glu4739Lys)
c.11434G>A (p.Glu3812Lys)
c.13423+3321G>A (n.13423+3321G>A)
 gnomAD v4
2g.178734762A>CCA349595118TTNc.11430T>G (p.Cys3810Trp)
c.13858+3320T>G (n.13858+3320T>G)
c.13657+3320T>G (n.13657+3320T>G)
c.13282+3320T>G (n.13282+3320T>G)
c.15162T>G (p.Cys5054Trp)
c.14211T>G (p.Cys4737Trp)
c.14259T>G (p.Cys4753Trp)
c.13468+3320T>G (n.13468+3320T>G)
c.13327+3320T>G (n.13327+3320T>G)
c.14214T>G (p.Cys4738Trp)
c.11433T>G (p.Cys3811Trp)
c.13423+3320T>G (n.13423+3320T>G)
2g.178734762A>GCA430294445TTNc.11430T>C (p.Cys3810=)
c.13858+3320T>C (n.13858+3320T>C)
c.13657+3320T>C (n.13657+3320T>C)
c.13282+3320T>C (n.13282+3320T>C)
c.15162T>C (p.Cys5054=)
c.14211T>C (p.Cys4737=)
c.14259T>C (p.Cys4753=)
c.13468+3320T>C (n.13468+3320T>C)
c.13327+3320T>C (n.13327+3320T>C)
c.14214T>C (p.Cys4738=)
c.11433T>C (p.Cys3811=)
c.13423+3320T>C (n.13423+3320T>C)
2g.178734762A>TCA349595117TTNc.11430T>A (p.Cys3810Ter)
c.13858+3320T>A (n.13858+3320T>A)
c.13657+3320T>A (n.13657+3320T>A)
c.13282+3320T>A (n.13282+3320T>A)
c.15162T>A (p.Cys5054Ter)
c.14211T>A (p.Cys4737Ter)
c.14259T>A (p.Cys4753Ter)
c.13468+3320T>A (n.13468+3320T>A)
c.13327+3320T>A (n.13327+3320T>A)
c.14214T>A (p.Cys4738Ter)
c.11433T>A (p.Cys3811Ter)
c.13423+3320T>A (n.13423+3320T>A)
2g.178734763C>ACA349595128TTNc.11429G>T (p.Cys3810Phe)
c.13858+3319G>T (n.13858+3319G>T)
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c.13282+3319G>T (n.13282+3319G>T)
c.15161G>T (p.Cys5054Phe)
c.14210G>T (p.Cys4737Phe)
c.14258G>T (p.Cys4753Phe)
c.13468+3319G>T (n.13468+3319G>T)
c.13327+3319G>T (n.13327+3319G>T)
c.14213G>T (p.Cys4738Phe)
c.11432G>T (p.Cys3811Phe)
c.13423+3319G>T (n.13423+3319G>T)
2g.178734763C>GCA349595131TTNc.11429G>C (p.Cys3810Ser)
c.13858+3319G>C (n.13858+3319G>C)
c.13657+3319G>C (n.13657+3319G>C)
c.13282+3319G>C (n.13282+3319G>C)
c.15161G>C (p.Cys5054Ser)
c.14210G>C (p.Cys4737Ser)
c.14258G>C (p.Cys4753Ser)
c.13468+3319G>C (n.13468+3319G>C)
c.13327+3319G>C (n.13327+3319G>C)
c.14213G>C (p.Cys4738Ser)
c.11432G>C (p.Cys3811Ser)
c.13423+3319G>C (n.13423+3319G>C)
2g.178734763C>TCA349595132TTNc.11429G>A (p.Cys3810Tyr)
c.13858+3319G>A (n.13858+3319G>A)
c.13657+3319G>A (n.13657+3319G>A)
c.13282+3319G>A (n.13282+3319G>A)
c.15161G>A (p.Cys5054Tyr)
c.14210G>A (p.Cys4737Tyr)
c.14258G>A (p.Cys4753Tyr)
c.13468+3319G>A (n.13468+3319G>A)
c.13327+3319G>A (n.13327+3319G>A)
c.14213G>A (p.Cys4738Tyr)
c.11432G>A (p.Cys3811Tyr)
c.13423+3319G>A (n.13423+3319G>A)
 gnomAD v4
2g.178734764A>CCA349595133TTNc.11428T>G (p.Cys3810Gly)
c.13858+3318T>G (n.13858+3318T>G)
c.13657+3318T>G (n.13657+3318T>G)
c.13282+3318T>G (n.13282+3318T>G)
c.15160T>G (p.Cys5054Gly)
c.14209T>G (p.Cys4737Gly)
c.14257T>G (p.Cys4753Gly)
c.13468+3318T>G (n.13468+3318T>G)
c.13327+3318T>G (n.13327+3318T>G)
c.14212T>G (p.Cys4738Gly)
c.11431T>G (p.Cys3811Gly)
c.13423+3318T>G (n.13423+3318T>G)
2g.178734764A>GCA349595134TTNc.11428T>C (p.Cys3810Arg)
c.13858+3318T>C (n.13858+3318T>C)
c.13657+3318T>C (n.13657+3318T>C)
c.13282+3318T>C (n.13282+3318T>C)
c.15160T>C (p.Cys5054Arg)
c.14209T>C (p.Cys4737Arg)
c.14257T>C (p.Cys4753Arg)
c.13468+3318T>C (n.13468+3318T>C)
c.13327+3318T>C (n.13327+3318T>C)
c.14212T>C (p.Cys4738Arg)
c.11431T>C (p.Cys3811Arg)
c.13423+3318T>C (n.13423+3318T>C)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178734764A>TCA349595136TTNc.11428T>A (p.Cys3810Ser)
c.13858+3318T>A (n.13858+3318T>A)
c.13657+3318T>A (n.13657+3318T>A)
c.13282+3318T>A (n.13282+3318T>A)
c.15160T>A (p.Cys5054Ser)
c.14209T>A (p.Cys4737Ser)
c.14257T>A (p.Cys4753Ser)
c.13468+3318T>A (n.13468+3318T>A)
c.13327+3318T>A (n.13327+3318T>A)
c.14212T>A (p.Cys4738Ser)
c.11431T>A (p.Cys3811Ser)
c.13423+3318T>A (n.13423+3318T>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178734765T>ACA430294448TTNc.11427A>T (p.Ser3809=)
c.13858+3317A>T (n.13858+3317A>T)
c.13657+3317A>T (n.13657+3317A>T)
c.13282+3317A>T (n.13282+3317A>T)
c.15159A>T (p.Ser5053=)
c.14208A>T (p.Ser4736=)
c.14256A>T (p.Ser4752=)
c.13468+3317A>T (n.13468+3317A>T)
c.13327+3317A>T (n.13327+3317A>T)
c.14211A>T (p.Ser4737=)
c.11430A>T (p.Ser3810=)
c.13423+3317A>T (n.13423+3317A>T)
2g.178734765T>CCA430294447TTNc.11427A>G (p.Ser3809=)
c.13858+3317A>G (n.13858+3317A>G)
c.13657+3317A>G (n.13657+3317A>G)
c.13282+3317A>G (n.13282+3317A>G)
c.15159A>G (p.Ser5053=)
c.14208A>G (p.Ser4736=)
c.14256A>G (p.Ser4752=)
c.13468+3317A>G (n.13468+3317A>G)
c.13327+3317A>G (n.13327+3317A>G)
c.14211A>G (p.Ser4737=)
c.11430A>G (p.Ser3810=)
c.13423+3317A>G (n.13423+3317A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178734765T>GCA430294446TTNc.11427A>C (p.Ser3809=)
c.13858+3317A>C (n.13858+3317A>C)
c.13657+3317A>C (n.13657+3317A>C)
c.13282+3317A>C (n.13282+3317A>C)
c.15159A>C (p.Ser5053=)
c.14208A>C (p.Ser4736=)
c.14256A>C (p.Ser4752=)
c.13468+3317A>C (n.13468+3317A>C)
c.13327+3317A>C (n.13327+3317A>C)
c.14211A>C (p.Ser4737=)
c.11430A>C (p.Ser3810=)
c.13423+3317A>C (n.13423+3317A>C)
2g.178734766G>ACA349595140TTNc.11426C>T (p.Ser3809Leu)
c.13858+3316C>T (n.13858+3316C>T)
c.13657+3316C>T (n.13657+3316C>T)
c.13282+3316C>T (n.13282+3316C>T)
c.15158C>T (p.Ser5053Leu)
c.14207C>T (p.Ser4736Leu)
c.14255C>T (p.Ser4752Leu)
c.13468+3316C>T (n.13468+3316C>T)
c.13327+3316C>T (n.13327+3316C>T)
c.14210C>T (p.Ser4737Leu)
c.11429C>T (p.Ser3810Leu)
c.13423+3316C>T (n.13423+3316C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched