Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178733857T>ACA349593214TTNc.11800A>T (p.Ile3934Phe)
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c.13327+4225A>T (n.13327+4225A>T)
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c.13423+4225A>T (n.13423+4225A>T)
2g.178733857T>CCA349593220TTNc.11800A>G (p.Ile3934Val)
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c.15532A>G (p.Ile5178Val)
c.14581A>G (p.Ile4861Val)
c.14629A>G (p.Ile4877Val)
c.13468+4225A>G (n.13468+4225A>G)
c.13327+4225A>G (n.13327+4225A>G)
c.14584A>G (p.Ile4862Val)
c.11803A>G (p.Ile3935Val)
c.13423+4225A>G (n.13423+4225A>G)
2g.178733857T>GCA349593222TTNc.11800A>C (p.Ile3934Leu)
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c.13282+4225A>C (n.13282+4225A>C)
c.15532A>C (p.Ile5178Leu)
c.14581A>C (p.Ile4861Leu)
c.14629A>C (p.Ile4877Leu)
c.13468+4225A>C (n.13468+4225A>C)
c.13327+4225A>C (n.13327+4225A>C)
c.14584A>C (p.Ile4862Leu)
c.11803A>C (p.Ile3935Leu)
c.13423+4225A>C (n.13423+4225A>C)
2g.178733858C>ACA349593232TTNc.11799G>T (p.Leu3933Phe)
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c.15531G>T (p.Leu5177Phe)
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c.13423+4224G>T (n.13423+4224G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178733858C>GCA349593235TTNc.11799G>C (p.Leu3933Phe)
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c.15531G>C (p.Leu5177Phe)
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c.14583G>C (p.Leu4861Phe)
c.11802G>C (p.Leu3934Phe)
c.13423+4224G>C (n.13423+4224G>C)
2g.178733858C>TCA430294332TTNc.11799G>A (p.Leu3933=)
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c.15531G>A (p.Leu5177=)
c.14580G>A (p.Leu4860=)
c.14628G>A (p.Leu4876=)
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c.13327+4224G>A (n.13327+4224G>A)
c.14583G>A (p.Leu4861=)
c.11802G>A (p.Leu3934=)
c.13423+4224G>A (n.13423+4224G>A)
2g.178733859A=CA1310598865TTNc.11798T= (p.Leu3933=)
c.13858+4223T= (n.13858+4223T=)
c.13657+4223T= (n.13657+4223T=)
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c.15530T= (p.Leu5177=)
c.14579T= (p.Leu4860=)
c.14627T= (p.Leu4876=)
c.13468+4223T= (n.13468+4223T=)
c.13327+4223T= (n.13327+4223T=)
c.14582T= (p.Leu4861=)
c.11801T= (p.Leu3934=)
c.13423+4223T= (n.13423+4223T=)
2g.178733859A>CCA349593239TTNc.11798T>G (p.Leu3933Trp)
c.13858+4223T>G (n.13858+4223T>G)
c.13657+4223T>G (n.13657+4223T>G)
c.13282+4223T>G (n.13282+4223T>G)
c.15530T>G (p.Leu5177Trp)
c.14579T>G (p.Leu4860Trp)
c.14627T>G (p.Leu4876Trp)
c.13468+4223T>G (n.13468+4223T>G)
c.13327+4223T>G (n.13327+4223T>G)
c.14582T>G (p.Leu4861Trp)
c.11801T>G (p.Leu3934Trp)
c.13423+4223T>G (n.13423+4223T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733859A>GCA349593241TTNc.11798T>C (p.Leu3933Ser)
c.13858+4223T>C (n.13858+4223T>C)
c.13657+4223T>C (n.13657+4223T>C)
c.13282+4223T>C (n.13282+4223T>C)
c.15530T>C (p.Leu5177Ser)
c.14579T>C (p.Leu4860Ser)
c.14627T>C (p.Leu4876Ser)
c.13468+4223T>C (n.13468+4223T>C)
c.13327+4223T>C (n.13327+4223T>C)
c.14582T>C (p.Leu4861Ser)
c.11801T>C (p.Leu3934Ser)
c.13423+4223T>C (n.13423+4223T>C)
 dbSNP
2g.178733859A>TCA349593247TTNc.11798T>A (p.Leu3933Ter)
c.13858+4223T>A (n.13858+4223T>A)
c.13657+4223T>A (n.13657+4223T>A)
c.13282+4223T>A (n.13282+4223T>A)
c.15530T>A (p.Leu5177Ter)
c.14579T>A (p.Leu4860Ter)
c.14627T>A (p.Leu4876Ter)
c.13468+4223T>A (n.13468+4223T>A)
c.13327+4223T>A (n.13327+4223T>A)
c.14582T>A (p.Leu4861Ter)
c.11801T>A (p.Leu3934Ter)
c.13423+4223T>A (n.13423+4223T>A)
2g.178733860A>CCA349593250TTNc.11797T>G (p.Leu3933Val)
c.13858+4222T>G (n.13858+4222T>G)
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c.13282+4222T>G (n.13282+4222T>G)
c.15529T>G (p.Leu5177Val)
c.14578T>G (p.Leu4860Val)
c.14626T>G (p.Leu4876Val)
c.13468+4222T>G (n.13468+4222T>G)
c.13327+4222T>G (n.13327+4222T>G)
c.14581T>G (p.Leu4861Val)
c.11800T>G (p.Leu3934Val)
c.13423+4222T>G (n.13423+4222T>G)
2g.178733860A>GCA430294336TTNc.11797T>C (p.Leu3933=)
c.13858+4222T>C (n.13858+4222T>C)
c.13657+4222T>C (n.13657+4222T>C)
c.13282+4222T>C (n.13282+4222T>C)
c.15529T>C (p.Leu5177=)
c.14578T>C (p.Leu4860=)
c.14626T>C (p.Leu4876=)
c.13468+4222T>C (n.13468+4222T>C)
c.13327+4222T>C (n.13327+4222T>C)
c.14581T>C (p.Leu4861=)
c.11800T>C (p.Leu3934=)
c.13423+4222T>C (n.13423+4222T>C)
2g.178733860A>TCA349593253TTNc.11797T>A (p.Leu3933Met)
c.13858+4222T>A (n.13858+4222T>A)
c.13657+4222T>A (n.13657+4222T>A)
c.13282+4222T>A (n.13282+4222T>A)
c.15529T>A (p.Leu5177Met)
c.14578T>A (p.Leu4860Met)
c.14626T>A (p.Leu4876Met)
c.13468+4222T>A (n.13468+4222T>A)
c.13327+4222T>A (n.13327+4222T>A)
c.14581T>A (p.Leu4861Met)
c.11800T>A (p.Leu3934Met)
c.13423+4222T>A (n.13423+4222T>A)
2g.178733861A=CA1310598866TTNc.11796T= (p.Asp3932=)
c.13858+4221T= (n.13858+4221T=)
c.13657+4221T= (n.13657+4221T=)
c.13282+4221T= (n.13282+4221T=)
c.15528T= (p.Asp5176=)
c.14577T= (p.Asp4859=)
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c.13468+4221T= (n.13468+4221T=)
c.13327+4221T= (n.13327+4221T=)
c.14580T= (p.Asp4860=)
c.11799T= (p.Asp3933=)
c.13423+4221T= (n.13423+4221T=)
2g.178733861A>CCA349593264TTNc.11796T>G (p.Asp3932Glu)
c.13858+4221T>G (n.13858+4221T>G)
c.13657+4221T>G (n.13657+4221T>G)
c.13282+4221T>G (n.13282+4221T>G)
c.15528T>G (p.Asp5176Glu)
c.14577T>G (p.Asp4859Glu)
c.14625T>G (p.Asp4875Glu)
c.13468+4221T>G (n.13468+4221T>G)
c.13327+4221T>G (n.13327+4221T>G)
c.14580T>G (p.Asp4860Glu)
c.11799T>G (p.Asp3933Glu)
c.13423+4221T>G (n.13423+4221T>G)
2g.178733861A>GCA2002203TTNc.11796T>C (p.Asp3932=)
c.13858+4221T>C (n.13858+4221T>C)
c.13657+4221T>C (n.13657+4221T>C)
c.13282+4221T>C (n.13282+4221T>C)
c.15528T>C (p.Asp5176=)
c.14577T>C (p.Asp4859=)
c.14625T>C (p.Asp4875=)
c.13468+4221T>C (n.13468+4221T>C)
c.13327+4221T>C (n.13327+4221T>C)
c.14580T>C (p.Asp4860=)
c.11799T>C (p.Asp3933=)
c.13423+4221T>C (n.13423+4221T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733861A>TCA349593261TTNc.11796T>A (p.Asp3932Glu)
c.13858+4221T>A (n.13858+4221T>A)
c.13657+4221T>A (n.13657+4221T>A)
c.13282+4221T>A (n.13282+4221T>A)
c.15528T>A (p.Asp5176Glu)
c.14577T>A (p.Asp4859Glu)
c.14625T>A (p.Asp4875Glu)
c.13468+4221T>A (n.13468+4221T>A)
c.13327+4221T>A (n.13327+4221T>A)
c.14580T>A (p.Asp4860Glu)
c.11799T>A (p.Asp3933Glu)
c.13423+4221T>A (n.13423+4221T>A)
2g.178733862delCA2580065140TTNc.11795del (p.Asp3932ValfsTer2)
c.13858+4220del (n.13858+4220del)
c.13657+4220del (n.13657+4220del)
c.13282+4220del (n.13282+4220del)
c.15527del (p.Asp5176ValfsTer2)
c.14576del (p.Asp4859ValfsTer2)
c.14624del (p.Asp4875ValfsTer2)
c.13468+4220del (n.13468+4220del)
c.13327+4220del (n.13327+4220del)
c.14579del (p.Asp4860ValfsTer2)
c.11798del (p.Asp3933ValfsTer2)
c.13423+4220del (n.13423+4220del)
 ClinVar
2g.178733862T>ACA349593272TTNc.11795A>T (p.Asp3932Val)
c.13858+4220A>T (n.13858+4220A>T)
c.13657+4220A>T (n.13657+4220A>T)
c.13282+4220A>T (n.13282+4220A>T)
c.15527A>T (p.Asp5176Val)
c.14576A>T (p.Asp4859Val)
c.14624A>T (p.Asp4875Val)
c.13468+4220A>T (n.13468+4220A>T)
c.13327+4220A>T (n.13327+4220A>T)
c.14579A>T (p.Asp4860Val)
c.11798A>T (p.Asp3933Val)
c.13423+4220A>T (n.13423+4220A>T)
2g.178733862T>CCA349593274TTNc.11795A>G (p.Asp3932Gly)
c.13858+4220A>G (n.13858+4220A>G)
c.13657+4220A>G (n.13657+4220A>G)
c.13282+4220A>G (n.13282+4220A>G)
c.15527A>G (p.Asp5176Gly)
c.14576A>G (p.Asp4859Gly)
c.14624A>G (p.Asp4875Gly)
c.13468+4220A>G (n.13468+4220A>G)
c.13327+4220A>G (n.13327+4220A>G)
c.14579A>G (p.Asp4860Gly)
c.11798A>G (p.Asp3933Gly)
c.13423+4220A>G (n.13423+4220A>G)
2g.178733862T>GCA349593280TTNc.11795A>C (p.Asp3932Ala)
c.13858+4220A>C (n.13858+4220A>C)
c.13657+4220A>C (n.13657+4220A>C)
c.13282+4220A>C (n.13282+4220A>C)
c.15527A>C (p.Asp5176Ala)
c.14576A>C (p.Asp4859Ala)
c.14624A>C (p.Asp4875Ala)
c.13468+4220A>C (n.13468+4220A>C)
c.13327+4220A>C (n.13327+4220A>C)
c.14579A>C (p.Asp4860Ala)
c.11798A>C (p.Asp3933Ala)
c.13423+4220A>C (n.13423+4220A>C)
2g.178733863C>ACA349593287TTNc.11794G>T (p.Asp3932Tyr)
c.13858+4219G>T (n.13858+4219G>T)
c.13657+4219G>T (n.13657+4219G>T)
c.13282+4219G>T (n.13282+4219G>T)
c.15526G>T (p.Asp5176Tyr)
c.14575G>T (p.Asp4859Tyr)
c.14623G>T (p.Asp4875Tyr)
c.13468+4219G>T (n.13468+4219G>T)
c.13327+4219G>T (n.13327+4219G>T)
c.14578G>T (p.Asp4860Tyr)
c.11797G>T (p.Asp3933Tyr)
c.13423+4219G>T (n.13423+4219G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178733863C=CA1310598867TTNc.11794G= (p.Asp3932=)
c.13858+4219G= (n.13858+4219G=)
c.13657+4219G= (n.13657+4219G=)
c.13282+4219G= (n.13282+4219G=)
c.15526G= (p.Asp5176=)
c.14575G= (p.Asp4859=)
c.14623G= (p.Asp4875=)
c.13468+4219G= (n.13468+4219G=)
c.13327+4219G= (n.13327+4219G=)
c.14578G= (p.Asp4860=)
c.11797G= (p.Asp3933=)
c.13423+4219G= (n.13423+4219G=)
2g.178733863C>GCA349593290TTNc.11794G>C (p.Asp3932His)
c.13858+4219G>C (n.13858+4219G>C)
c.13657+4219G>C (n.13657+4219G>C)
c.13282+4219G>C (n.13282+4219G>C)
c.15526G>C (p.Asp5176His)
c.14575G>C (p.Asp4859His)
c.14623G>C (p.Asp4875His)
c.13468+4219G>C (n.13468+4219G>C)
c.13327+4219G>C (n.13327+4219G>C)
c.14578G>C (p.Asp4860His)
c.11797G>C (p.Asp3933His)
c.13423+4219G>C (n.13423+4219G>C)
2g.178733863C>TCA349593293TTNc.11794G>A (p.Asp3932Asn)
c.13858+4219G>A (n.13858+4219G>A)
c.13657+4219G>A (n.13657+4219G>A)
c.13282+4219G>A (n.13282+4219G>A)
c.15526G>A (p.Asp5176Asn)
c.14575G>A (p.Asp4859Asn)
c.14623G>A (p.Asp4875Asn)
c.13468+4219G>A (n.13468+4219G>A)
c.13327+4219G>A (n.13327+4219G>A)
c.14578G>A (p.Asp4860Asn)
c.11797G>A (p.Asp3933Asn)
c.13423+4219G>A (n.13423+4219G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178733864A>CCA349593299TTNc.11793T>G (p.Asp3931Glu)
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c.13282+4218T>G (n.13282+4218T>G)
c.15525T>G (p.Asp5175Glu)
c.14574T>G (p.Asp4858Glu)
c.14622T>G (p.Asp4874Glu)
c.13468+4218T>G (n.13468+4218T>G)
c.13327+4218T>G (n.13327+4218T>G)
c.14577T>G (p.Asp4859Glu)
c.11796T>G (p.Asp3932Glu)
c.13423+4218T>G (n.13423+4218T>G)
2g.178733864A>GCA430294342TTNc.11793T>C (p.Asp3931=)
c.13858+4218T>C (n.13858+4218T>C)
c.13657+4218T>C (n.13657+4218T>C)
c.13282+4218T>C (n.13282+4218T>C)
c.15525T>C (p.Asp5175=)
c.14574T>C (p.Asp4858=)
c.14622T>C (p.Asp4874=)
c.13468+4218T>C (n.13468+4218T>C)
c.13327+4218T>C (n.13327+4218T>C)
c.14577T>C (p.Asp4859=)
c.11796T>C (p.Asp3932=)
c.13423+4218T>C (n.13423+4218T>C)
2g.178733864A>TCA349593300TTNc.11793T>A (p.Asp3931Glu)
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c.13282+4218T>A (n.13282+4218T>A)
c.15525T>A (p.Asp5175Glu)
c.14574T>A (p.Asp4858Glu)
c.14622T>A (p.Asp4874Glu)
c.13468+4218T>A (n.13468+4218T>A)
c.13327+4218T>A (n.13327+4218T>A)
c.14577T>A (p.Asp4859Glu)
c.11796T>A (p.Asp3932Glu)
c.13423+4218T>A (n.13423+4218T>A)
 gnomAD v4
2g.178733865T>ACA349593304TTNc.11792A>T (p.Asp3931Val)
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c.13282+4217A>T (n.13282+4217A>T)
c.15524A>T (p.Asp5175Val)
c.14573A>T (p.Asp4858Val)
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c.14576A>T (p.Asp4859Val)
c.11795A>T (p.Asp3932Val)
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2g.178733865T>CCA60980544TTNc.11792A>G (p.Asp3931Gly)
c.13858+4217A>G (n.13858+4217A>G)
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c.15524A>G (p.Asp5175Gly)
c.14573A>G (p.Asp4858Gly)
c.14621A>G (p.Asp4874Gly)
c.13468+4217A>G (n.13468+4217A>G)
c.13327+4217A>G (n.13327+4217A>G)
c.14576A>G (p.Asp4859Gly)
c.11795A>G (p.Asp3932Gly)
c.13423+4217A>G (n.13423+4217A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178733865T>GCA349593312TTNc.11792A>C (p.Asp3931Ala)
c.13858+4217A>C (n.13858+4217A>C)
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c.13282+4217A>C (n.13282+4217A>C)
c.15524A>C (p.Asp5175Ala)
c.14573A>C (p.Asp4858Ala)
c.14621A>C (p.Asp4874Ala)
c.13468+4217A>C (n.13468+4217A>C)
c.13327+4217A>C (n.13327+4217A>C)
c.14576A>C (p.Asp4859Ala)
c.11795A>C (p.Asp3932Ala)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733865T=CA1310598868TTNc.11792A= (p.Asp3931=)
c.13858+4217A= (n.13858+4217A=)
c.13657+4217A= (n.13657+4217A=)
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c.14576A= (p.Asp4859=)
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2g.178733866C>ACA349593325TTNc.11791G>T (p.Asp3931Tyr)
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c.14572G>T (p.Asp4858Tyr)
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c.14575G>T (p.Asp4859Tyr)
c.11794G>T (p.Asp3932Tyr)
c.13423+4216G>T (n.13423+4216G>T)
2g.178733866C=CA1310598869TTNc.11791G= (p.Asp3931=)
c.13858+4216G= (n.13858+4216G=)
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c.15523G= (p.Asp5175=)
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c.14575G= (p.Asp4859=)
c.11794G= (p.Asp3932=)
c.13423+4216G= (n.13423+4216G=)
2g.178733866C>GCA349593322TTNc.11791G>C (p.Asp3931His)
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c.13282+4216G>C (n.13282+4216G>C)
c.15523G>C (p.Asp5175His)
c.14572G>C (p.Asp4858His)
c.14620G>C (p.Asp4874His)
c.13468+4216G>C (n.13468+4216G>C)
c.13327+4216G>C (n.13327+4216G>C)
c.14575G>C (p.Asp4859His)
c.11794G>C (p.Asp3932His)
c.13423+4216G>C (n.13423+4216G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178733866C>TCA349593318TTNc.11791G>A (p.Asp3931Asn)
c.13858+4216G>A (n.13858+4216G>A)
c.13657+4216G>A (n.13657+4216G>A)
c.13282+4216G>A (n.13282+4216G>A)
c.15523G>A (p.Asp5175Asn)
c.14572G>A (p.Asp4858Asn)
c.14620G>A (p.Asp4874Asn)
c.13468+4216G>A (n.13468+4216G>A)
c.13327+4216G>A (n.13327+4216G>A)
c.14575G>A (p.Asp4859Asn)
c.11794G>A (p.Asp3932Asn)
c.13423+4216G>A (n.13423+4216G>A)
 gnomAD v4
2g.178733867T>ACA430294345TTNc.11790A>T (p.Val3930=)
c.13858+4215A>T (n.13858+4215A>T)
c.13657+4215A>T (n.13657+4215A>T)
c.13282+4215A>T (n.13282+4215A>T)
c.15522A>T (p.Val5174=)
c.14571A>T (p.Val4857=)
c.14619A>T (p.Val4873=)
c.13468+4215A>T (n.13468+4215A>T)
c.13327+4215A>T (n.13327+4215A>T)
c.14574A>T (p.Val4858=)
c.11793A>T (p.Val3931=)
c.13423+4215A>T (n.13423+4215A>T)
2g.178733867T>CCA430294347TTNc.11790A>G (p.Val3930=)
c.13858+4215A>G (n.13858+4215A>G)
c.13657+4215A>G (n.13657+4215A>G)
c.13282+4215A>G (n.13282+4215A>G)
c.15522A>G (p.Val5174=)
c.14571A>G (p.Val4857=)
c.14619A>G (p.Val4873=)
c.13468+4215A>G (n.13468+4215A>G)
c.13327+4215A>G (n.13327+4215A>G)
c.14574A>G (p.Val4858=)
c.11793A>G (p.Val3931=)
c.13423+4215A>G (n.13423+4215A>G)
2g.178733867T>GCA430294349TTNc.11790A>C (p.Val3930=)
c.13858+4215A>C (n.13858+4215A>C)
c.13657+4215A>C (n.13657+4215A>C)
c.13282+4215A>C (n.13282+4215A>C)
c.15522A>C (p.Val5174=)
c.14571A>C (p.Val4857=)
c.14619A>C (p.Val4873=)
c.13468+4215A>C (n.13468+4215A>C)
c.13327+4215A>C (n.13327+4215A>C)
c.14574A>C (p.Val4858=)
c.11793A>C (p.Val3931=)
c.13423+4215A>C (n.13423+4215A>C)
2g.178733868A>CCA349593331TTNc.11789T>G (p.Val3930Gly)
c.13858+4214T>G (n.13858+4214T>G)
c.13657+4214T>G (n.13657+4214T>G)
c.13282+4214T>G (n.13282+4214T>G)
c.15521T>G (p.Val5174Gly)
c.14570T>G (p.Val4857Gly)
c.14618T>G (p.Val4873Gly)
c.13468+4214T>G (n.13468+4214T>G)
c.13327+4214T>G (n.13327+4214T>G)
c.14573T>G (p.Val4858Gly)
c.11792T>G (p.Val3931Gly)
c.13423+4214T>G (n.13423+4214T>G)
 gnomAD v4
2g.178733868A>GCA349593335TTNc.11789T>C (p.Val3930Ala)
c.13858+4214T>C (n.13858+4214T>C)
c.13657+4214T>C (n.13657+4214T>C)
c.13282+4214T>C (n.13282+4214T>C)
c.15521T>C (p.Val5174Ala)
c.14570T>C (p.Val4857Ala)
c.14618T>C (p.Val4873Ala)
c.13468+4214T>C (n.13468+4214T>C)
c.13327+4214T>C (n.13327+4214T>C)
c.14573T>C (p.Val4858Ala)
c.11792T>C (p.Val3931Ala)
c.13423+4214T>C (n.13423+4214T>C)
2g.178733868A>TCA349593338TTNc.11789T>A (p.Val3930Glu)
c.13858+4214T>A (n.13858+4214T>A)
c.13657+4214T>A (n.13657+4214T>A)
c.13282+4214T>A (n.13282+4214T>A)
c.15521T>A (p.Val5174Glu)
c.14570T>A (p.Val4857Glu)
c.14618T>A (p.Val4873Glu)
c.13468+4214T>A (n.13468+4214T>A)
c.13327+4214T>A (n.13327+4214T>A)
c.14573T>A (p.Val4858Glu)
c.11792T>A (p.Val3931Glu)
c.13423+4214T>A (n.13423+4214T>A)
2g.178733869C>ACA349593342TTNc.11788G>T (p.Val3930Leu)
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c.13282+4213G>T (n.13282+4213G>T)
c.15520G>T (p.Val5174Leu)
c.14569G>T (p.Val4857Leu)
c.14617G>T (p.Val4873Leu)
c.13468+4213G>T (n.13468+4213G>T)
c.13327+4213G>T (n.13327+4213G>T)
c.14572G>T (p.Val4858Leu)
c.11791G>T (p.Val3931Leu)
c.13423+4213G>T (n.13423+4213G>T)
2g.178733869C=CA1310598870TTNc.11788G= (p.Val3930=)
c.13858+4213G= (n.13858+4213G=)
c.13657+4213G= (n.13657+4213G=)
c.13282+4213G= (n.13282+4213G=)
c.15520G= (p.Val5174=)
c.14569G= (p.Val4857=)
c.14617G= (p.Val4873=)
c.13468+4213G= (n.13468+4213G=)
c.13327+4213G= (n.13327+4213G=)
c.14572G= (p.Val4858=)
c.11791G= (p.Val3931=)
c.13423+4213G= (n.13423+4213G=)
2g.178733869C>GCA349593344TTNc.11788G>C (p.Val3930Leu)
c.13858+4213G>C (n.13858+4213G>C)
c.13657+4213G>C (n.13657+4213G>C)
c.13282+4213G>C (n.13282+4213G>C)
c.15520G>C (p.Val5174Leu)
c.14569G>C (p.Val4857Leu)
c.14617G>C (p.Val4873Leu)
c.13468+4213G>C (n.13468+4213G>C)
c.13327+4213G>C (n.13327+4213G>C)
c.14572G>C (p.Val4858Leu)
c.11791G>C (p.Val3931Leu)
c.13423+4213G>C (n.13423+4213G>C)
2g.178733869C>TCA349593346TTNc.11788G>A (p.Val3930Ile)
c.13858+4213G>A (n.13858+4213G>A)
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c.13282+4213G>A (n.13282+4213G>A)
c.15520G>A (p.Val5174Ile)
c.14569G>A (p.Val4857Ile)
c.14617G>A (p.Val4873Ile)
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c.13327+4213G>A (n.13327+4213G>A)
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c.11791G>A (p.Val3931Ile)
c.13423+4213G>A (n.13423+4213G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733870T>ACA349593353TTNc.11787A>T (p.Lys3929Asn)
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2g.178733870T>CCA430294352TTNc.11787A>G (p.Lys3929=)
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Number of alleles fetched