| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178733845C>A | CA349593117 | TTN | c.11812G>T (p.Gly3938Ter) c.13858+4237G>T (n.13858+4237G>T) c.13657+4237G>T (n.13657+4237G>T) c.13282+4237G>T (n.13282+4237G>T) c.15544G>T (p.Gly5182Ter) c.14593G>T (p.Gly4865Ter) c.14641G>T (p.Gly4881Ter) c.13468+4237G>T (n.13468+4237G>T) c.13327+4237G>T (n.13327+4237G>T) c.14596G>T (p.Gly4866Ter) c.11815G>T (p.Gly3939Ter) c.13423+4237G>T (n.13423+4237G>T) | |
| 2 | g.178733845C= | CA1310598860 | TTN | c.11812G= (p.Gly3938=) c.13858+4237G= (n.13858+4237G=) c.13657+4237G= (n.13657+4237G=) c.13282+4237G= (n.13282+4237G=) c.15544G= (p.Gly5182=) c.14593G= (p.Gly4865=) c.14641G= (p.Gly4881=) c.13468+4237G= (n.13468+4237G=) c.13327+4237G= (n.13327+4237G=) c.14596G= (p.Gly4866=) c.11815G= (p.Gly3939=) c.13423+4237G= (n.13423+4237G=) | |
| 2 | g.178733845C>G | CA349593128 | TTN | c.11812G>C (p.Gly3938Arg) c.13858+4237G>C (n.13858+4237G>C) c.13657+4237G>C (n.13657+4237G>C) c.13282+4237G>C (n.13282+4237G>C) c.15544G>C (p.Gly5182Arg) c.14593G>C (p.Gly4865Arg) c.14641G>C (p.Gly4881Arg) c.13468+4237G>C (n.13468+4237G>C) c.13327+4237G>C (n.13327+4237G>C) c.14596G>C (p.Gly4866Arg) c.11815G>C (p.Gly3939Arg) c.13423+4237G>C (n.13423+4237G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733845C>T | CA238144 | TTN | c.11812G>A (p.Gly3938Arg) c.13858+4237G>A (n.13858+4237G>A) c.13657+4237G>A (n.13657+4237G>A) c.13282+4237G>A (n.13282+4237G>A) c.15544G>A (p.Gly5182Arg) c.14593G>A (p.Gly4865Arg) c.14641G>A (p.Gly4881Arg) c.13468+4237G>A (n.13468+4237G>A) c.13327+4237G>A (n.13327+4237G>A) c.14596G>A (p.Gly4866Arg) c.11815G>A (p.Gly3939Arg) c.13423+4237G>A (n.13423+4237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.178733846T>A | CA430294310 | TTN | c.11811A>T (p.Gly3937=) c.13858+4236A>T (n.13858+4236A>T) c.13657+4236A>T (n.13657+4236A>T) c.13282+4236A>T (n.13282+4236A>T) c.15543A>T (p.Gly5181=) c.14592A>T (p.Gly4864=) c.14640A>T (p.Gly4880=) c.13468+4236A>T (n.13468+4236A>T) c.13327+4236A>T (n.13327+4236A>T) c.14595A>T (p.Gly4865=) c.11814A>T (p.Gly3938=) c.13423+4236A>T (n.13423+4236A>T) | |
| 2 | g.178733846T>C | CA430294311 | TTN | c.11811A>G (p.Gly3937=) c.13858+4236A>G (n.13858+4236A>G) c.13657+4236A>G (n.13657+4236A>G) c.13282+4236A>G (n.13282+4236A>G) c.15543A>G (p.Gly5181=) c.14592A>G (p.Gly4864=) c.14640A>G (p.Gly4880=) c.13468+4236A>G (n.13468+4236A>G) c.13327+4236A>G (n.13327+4236A>G) c.14595A>G (p.Gly4865=) c.11814A>G (p.Gly3938=) c.13423+4236A>G (n.13423+4236A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733846T>G | CA430294312 | TTN | c.11811A>C (p.Gly3937=) c.13858+4236A>C (n.13858+4236A>C) c.13657+4236A>C (n.13657+4236A>C) c.13282+4236A>C (n.13282+4236A>C) c.15543A>C (p.Gly5181=) c.14592A>C (p.Gly4864=) c.14640A>C (p.Gly4880=) c.13468+4236A>C (n.13468+4236A>C) c.13327+4236A>C (n.13327+4236A>C) c.14595A>C (p.Gly4865=) c.11814A>C (p.Gly3938=) c.13423+4236A>C (n.13423+4236A>C) | |
| 2 | g.178733847C>A | CA349593129 | TTN | c.11810G>T (p.Gly3937Val) c.13858+4235G>T (n.13858+4235G>T) c.13657+4235G>T (n.13657+4235G>T) c.13282+4235G>T (n.13282+4235G>T) c.15542G>T (p.Gly5181Val) c.14591G>T (p.Gly4864Val) c.14639G>T (p.Gly4880Val) c.13468+4235G>T (n.13468+4235G>T) c.13327+4235G>T (n.13327+4235G>T) c.14594G>T (p.Gly4865Val) c.11813G>T (p.Gly3938Val) c.13423+4235G>T (n.13423+4235G>T) | |
| 2 | g.178733847C= | CA1310598861 | TTN | c.11810G= (p.Gly3937=) c.13858+4235G= (n.13858+4235G=) c.13657+4235G= (n.13657+4235G=) c.13282+4235G= (n.13282+4235G=) c.15542G= (p.Gly5181=) c.14591G= (p.Gly4864=) c.14639G= (p.Gly4880=) c.13468+4235G= (n.13468+4235G=) c.13327+4235G= (n.13327+4235G=) c.14594G= (p.Gly4865=) c.11813G= (p.Gly3938=) c.13423+4235G= (n.13423+4235G=) | |
| 2 | g.178733847C>G | CA138729 | TTN | c.11810G>C (p.Gly3937Ala) c.13858+4235G>C (n.13858+4235G>C) c.13657+4235G>C (n.13657+4235G>C) c.13282+4235G>C (n.13282+4235G>C) c.15542G>C (p.Gly5181Ala) c.14591G>C (p.Gly4864Ala) c.14639G>C (p.Gly4880Ala) c.13468+4235G>C (n.13468+4235G>C) c.13327+4235G>C (n.13327+4235G>C) c.14594G>C (p.Gly4865Ala) c.11813G>C (p.Gly3938Ala) c.13423+4235G>C (n.13423+4235G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733847C>T | CA349593136 | TTN | c.11810G>A (p.Gly3937Glu) c.13858+4235G>A (n.13858+4235G>A) c.13657+4235G>A (n.13657+4235G>A) c.13282+4235G>A (n.13282+4235G>A) c.15542G>A (p.Gly5181Glu) c.14591G>A (p.Gly4864Glu) c.14639G>A (p.Gly4880Glu) c.13468+4235G>A (n.13468+4235G>A) c.13327+4235G>A (n.13327+4235G>A) c.14594G>A (p.Gly4865Glu) c.11813G>A (p.Gly3938Glu) c.13423+4235G>A (n.13423+4235G>A) | |
| 2 | g.178733848C>A | CA349593139 | TTN | c.11809G>T (p.Gly3937Ter) c.13858+4234G>T (n.13858+4234G>T) c.13657+4234G>T (n.13657+4234G>T) c.13282+4234G>T (n.13282+4234G>T) c.15541G>T (p.Gly5181Ter) c.14590G>T (p.Gly4864Ter) c.14638G>T (p.Gly4880Ter) c.13468+4234G>T (n.13468+4234G>T) c.13327+4234G>T (n.13327+4234G>T) c.14593G>T (p.Gly4865Ter) c.11812G>T (p.Gly3938Ter) c.13423+4234G>T (n.13423+4234G>T) | |
| 2 | g.178733848C= | CA1310598862 | TTN | c.11809G= (p.Gly3937=) c.13858+4234G= (n.13858+4234G=) c.13657+4234G= (n.13657+4234G=) c.13282+4234G= (n.13282+4234G=) c.15541G= (p.Gly5181=) c.14590G= (p.Gly4864=) c.14638G= (p.Gly4880=) c.13468+4234G= (n.13468+4234G=) c.13327+4234G= (n.13327+4234G=) c.14593G= (p.Gly4865=) c.11812G= (p.Gly3938=) c.13423+4234G= (n.13423+4234G=) | |
| 2 | g.178733848C>G | CA349593141 | TTN | c.11809G>C (p.Gly3937Arg) c.13858+4234G>C (n.13858+4234G>C) c.13657+4234G>C (n.13657+4234G>C) c.13282+4234G>C (n.13282+4234G>C) c.15541G>C (p.Gly5181Arg) c.14590G>C (p.Gly4864Arg) c.14638G>C (p.Gly4880Arg) c.13468+4234G>C (n.13468+4234G>C) c.13327+4234G>C (n.13327+4234G>C) c.14593G>C (p.Gly4865Arg) c.11812G>C (p.Gly3938Arg) c.13423+4234G>C (n.13423+4234G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733848C>T | CA349593152 | TTN | c.11809G>A (p.Gly3937Arg) c.13858+4234G>A (n.13858+4234G>A) c.13657+4234G>A (n.13657+4234G>A) c.13282+4234G>A (n.13282+4234G>A) c.15541G>A (p.Gly5181Arg) c.14590G>A (p.Gly4864Arg) c.14638G>A (p.Gly4880Arg) c.13468+4234G>A (n.13468+4234G>A) c.13327+4234G>A (n.13327+4234G>A) c.14593G>A (p.Gly4865Arg) c.11812G>A (p.Gly3938Arg) c.13423+4234G>A (n.13423+4234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733849T>A | CA430294316 | TTN | c.11808A>T (p.Leu3936=) c.13858+4233A>T (n.13858+4233A>T) c.13657+4233A>T (n.13657+4233A>T) c.13282+4233A>T (n.13282+4233A>T) c.15540A>T (p.Leu5180=) c.14589A>T (p.Leu4863=) c.14637A>T (p.Leu4879=) c.13468+4233A>T (n.13468+4233A>T) c.13327+4233A>T (n.13327+4233A>T) c.14592A>T (p.Leu4864=) c.11811A>T (p.Leu3937=) c.13423+4233A>T (n.13423+4233A>T) | |
| 2 | g.178733849T>C | CA430294317 | TTN | c.11808A>G (p.Leu3936=) c.13858+4233A>G (n.13858+4233A>G) c.13657+4233A>G (n.13657+4233A>G) c.13282+4233A>G (n.13282+4233A>G) c.15540A>G (p.Leu5180=) c.14589A>G (p.Leu4863=) c.14637A>G (p.Leu4879=) c.13468+4233A>G (n.13468+4233A>G) c.13327+4233A>G (n.13327+4233A>G) c.14592A>G (p.Leu4864=) c.11811A>G (p.Leu3937=) c.13423+4233A>G (n.13423+4233A>G) | |
| 2 | g.178733849T>G | CA430294318 | TTN | c.11808A>C (p.Leu3936=) c.13858+4233A>C (n.13858+4233A>C) c.13657+4233A>C (n.13657+4233A>C) c.13282+4233A>C (n.13282+4233A>C) c.15540A>C (p.Leu5180=) c.14589A>C (p.Leu4863=) c.14637A>C (p.Leu4879=) c.13468+4233A>C (n.13468+4233A>C) c.13327+4233A>C (n.13327+4233A>C) c.14592A>C (p.Leu4864=) c.11811A>C (p.Leu3937=) c.13423+4233A>C (n.13423+4233A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733849T= | CA1310598863 | TTN | c.11808A= (p.Leu3936=) c.13858+4233A= (n.13858+4233A=) c.13657+4233A= (n.13657+4233A=) c.13282+4233A= (n.13282+4233A=) c.15540A= (p.Leu5180=) c.14589A= (p.Leu4863=) c.14637A= (p.Leu4879=) c.13468+4233A= (n.13468+4233A=) c.13327+4233A= (n.13327+4233A=) c.14592A= (p.Leu4864=) c.11811A= (p.Leu3937=) c.13423+4233A= (n.13423+4233A=) | |
| 2 | g.178733850A>C | CA349593157 | TTN | c.11807T>G (p.Leu3936Arg) c.13858+4232T>G (n.13858+4232T>G) c.13657+4232T>G (n.13657+4232T>G) c.13282+4232T>G (n.13282+4232T>G) c.15539T>G (p.Leu5180Arg) c.14588T>G (p.Leu4863Arg) c.14636T>G (p.Leu4879Arg) c.13468+4232T>G (n.13468+4232T>G) c.13327+4232T>G (n.13327+4232T>G) c.14591T>G (p.Leu4864Arg) c.11810T>G (p.Leu3937Arg) c.13423+4232T>G (n.13423+4232T>G) | |
| 2 | g.178733850A>G | CA349593162 | TTN | c.11807T>C (p.Leu3936Pro) c.13858+4232T>C (n.13858+4232T>C) c.13657+4232T>C (n.13657+4232T>C) c.13282+4232T>C (n.13282+4232T>C) c.15539T>C (p.Leu5180Pro) c.14588T>C (p.Leu4863Pro) c.14636T>C (p.Leu4879Pro) c.13468+4232T>C (n.13468+4232T>C) c.13327+4232T>C (n.13327+4232T>C) c.14591T>C (p.Leu4864Pro) c.11810T>C (p.Leu3937Pro) c.13423+4232T>C (n.13423+4232T>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733850A>T | CA349593166 | TTN | c.11807T>A (p.Leu3936Gln) c.13858+4232T>A (n.13858+4232T>A) c.13657+4232T>A (n.13657+4232T>A) c.13282+4232T>A (n.13282+4232T>A) c.15539T>A (p.Leu5180Gln) c.14588T>A (p.Leu4863Gln) c.14636T>A (p.Leu4879Gln) c.13468+4232T>A (n.13468+4232T>A) c.13327+4232T>A (n.13327+4232T>A) c.14591T>A (p.Leu4864Gln) c.11810T>A (p.Leu3937Gln) c.13423+4232T>A (n.13423+4232T>A) | |
| 2 | g.178733851G>A | CA430294319 | TTN | c.11806C>T (p.Leu3936=) c.13858+4231C>T (n.13858+4231C>T) c.13657+4231C>T (n.13657+4231C>T) c.13282+4231C>T (n.13282+4231C>T) c.15538C>T (p.Leu5180=) c.14587C>T (p.Leu4863=) c.14635C>T (p.Leu4879=) c.13468+4231C>T (n.13468+4231C>T) c.13327+4231C>T (n.13327+4231C>T) c.14590C>T (p.Leu4864=) c.11809C>T (p.Leu3937=) c.13423+4231C>T (n.13423+4231C>T) | |
| 2 | g.178733851G>C | CA349593171 | TTN | c.11806C>G (p.Leu3936Val) c.13858+4231C>G (n.13858+4231C>G) c.13657+4231C>G (n.13657+4231C>G) c.13282+4231C>G (n.13282+4231C>G) c.15538C>G (p.Leu5180Val) c.14587C>G (p.Leu4863Val) c.14635C>G (p.Leu4879Val) c.13468+4231C>G (n.13468+4231C>G) c.13327+4231C>G (n.13327+4231C>G) c.14590C>G (p.Leu4864Val) c.11809C>G (p.Leu3937Val) c.13423+4231C>G (n.13423+4231C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733851G>T | CA349593178 | TTN | c.11806C>A (p.Leu3936Ile) c.13858+4231C>A (n.13858+4231C>A) c.13657+4231C>A (n.13657+4231C>A) c.13282+4231C>A (n.13282+4231C>A) c.15538C>A (p.Leu5180Ile) c.14587C>A (p.Leu4863Ile) c.14635C>A (p.Leu4879Ile) c.13468+4231C>A (n.13468+4231C>A) c.13327+4231C>A (n.13327+4231C>A) c.14590C>A (p.Leu4864Ile) c.11809C>A (p.Leu3937Ile) c.13423+4231C>A (n.13423+4231C>A) | |
| 2 | g.178733852T>A | CA430294320 | TTN | c.11805A>T (p.Ala3935=) c.13858+4230A>T (n.13858+4230A>T) c.13657+4230A>T (n.13657+4230A>T) c.13282+4230A>T (n.13282+4230A>T) c.15537A>T (p.Ala5179=) c.14586A>T (p.Ala4862=) c.14634A>T (p.Ala4878=) c.13468+4230A>T (n.13468+4230A>T) c.13327+4230A>T (n.13327+4230A>T) c.14589A>T (p.Ala4863=) c.11808A>T (p.Ala3936=) c.13423+4230A>T (n.13423+4230A>T) | |
| 2 | g.178733852T>C | CA430294322 | TTN | c.11805A>G (p.Ala3935=) c.13858+4230A>G (n.13858+4230A>G) c.13657+4230A>G (n.13657+4230A>G) c.13282+4230A>G (n.13282+4230A>G) c.15537A>G (p.Ala5179=) c.14586A>G (p.Ala4862=) c.14634A>G (p.Ala4878=) c.13468+4230A>G (n.13468+4230A>G) c.13327+4230A>G (n.13327+4230A>G) c.14589A>G (p.Ala4863=) c.11808A>G (p.Ala3936=) c.13423+4230A>G (n.13423+4230A>G) | |
| 2 | g.178733852T>G | CA430294323 | TTN | c.11805A>C (p.Ala3935=) c.13858+4230A>C (n.13858+4230A>C) c.13657+4230A>C (n.13657+4230A>C) c.13282+4230A>C (n.13282+4230A>C) c.15537A>C (p.Ala5179=) c.14586A>C (p.Ala4862=) c.14634A>C (p.Ala4878=) c.13468+4230A>C (n.13468+4230A>C) c.13327+4230A>C (n.13327+4230A>C) c.14589A>C (p.Ala4863=) c.11808A>C (p.Ala3936=) c.13423+4230A>C (n.13423+4230A>C) | |
| 2 | g.178733853G>A | CA349593184 | TTN | c.11804C>T (p.Ala3935Val) c.13858+4229C>T (n.13858+4229C>T) c.13657+4229C>T (n.13657+4229C>T) c.13282+4229C>T (n.13282+4229C>T) c.15536C>T (p.Ala5179Val) c.14585C>T (p.Ala4862Val) c.14633C>T (p.Ala4878Val) c.13468+4229C>T (n.13468+4229C>T) c.13327+4229C>T (n.13327+4229C>T) c.14588C>T (p.Ala4863Val) c.11807C>T (p.Ala3936Val) c.13423+4229C>T (n.13423+4229C>T) | |
| 2 | g.178733853G>C | CA349593183 | TTN | c.11804C>G (p.Ala3935Gly) c.13858+4229C>G (n.13858+4229C>G) c.13657+4229C>G (n.13657+4229C>G) c.13282+4229C>G (n.13282+4229C>G) c.15536C>G (p.Ala5179Gly) c.14585C>G (p.Ala4862Gly) c.14633C>G (p.Ala4878Gly) c.13468+4229C>G (n.13468+4229C>G) c.13327+4229C>G (n.13327+4229C>G) c.14588C>G (p.Ala4863Gly) c.11807C>G (p.Ala3936Gly) c.13423+4229C>G (n.13423+4229C>G) | |
| 2 | g.178733853G>T | CA349593182 | TTN | c.11804C>A (p.Ala3935Glu) c.13858+4229C>A (n.13858+4229C>A) c.13657+4229C>A (n.13657+4229C>A) c.13282+4229C>A (n.13282+4229C>A) c.15536C>A (p.Ala5179Glu) c.14585C>A (p.Ala4862Glu) c.14633C>A (p.Ala4878Glu) c.13468+4229C>A (n.13468+4229C>A) c.13327+4229C>A (n.13327+4229C>A) c.14588C>A (p.Ala4863Glu) c.11807C>A (p.Ala3936Glu) c.13423+4229C>A (n.13423+4229C>A) | |
| 2 | g.178733854C>A | CA349593187 | TTN | c.11803G>T (p.Ala3935Ser) c.13858+4228G>T (n.13858+4228G>T) c.13657+4228G>T (n.13657+4228G>T) c.13282+4228G>T (n.13282+4228G>T) c.15535G>T (p.Ala5179Ser) c.14584G>T (p.Ala4862Ser) c.14632G>T (p.Ala4878Ser) c.13468+4228G>T (n.13468+4228G>T) c.13327+4228G>T (n.13327+4228G>T) c.14587G>T (p.Ala4863Ser) c.11806G>T (p.Ala3936Ser) c.13423+4228G>T (n.13423+4228G>T) | |
| 2 | g.178733854C= | CA1310598864 | TTN | c.11803G= (p.Ala3935=) c.13858+4228G= (n.13858+4228G=) c.13657+4228G= (n.13657+4228G=) c.13282+4228G= (n.13282+4228G=) c.15535G= (p.Ala5179=) c.14584G= (p.Ala4862=) c.14632G= (p.Ala4878=) c.13468+4228G= (n.13468+4228G=) c.13327+4228G= (n.13327+4228G=) c.14587G= (p.Ala4863=) c.11806G= (p.Ala3936=) c.13423+4228G= (n.13423+4228G=) | |
| 2 | g.178733854C>G | CA349593193 | TTN | c.11803G>C (p.Ala3935Pro) c.13858+4228G>C (n.13858+4228G>C) c.13657+4228G>C (n.13657+4228G>C) c.13282+4228G>C (n.13282+4228G>C) c.15535G>C (p.Ala5179Pro) c.14584G>C (p.Ala4862Pro) c.14632G>C (p.Ala4878Pro) c.13468+4228G>C (n.13468+4228G>C) c.13327+4228G>C (n.13327+4228G>C) c.14587G>C (p.Ala4863Pro) c.11806G>C (p.Ala3936Pro) c.13423+4228G>C (n.13423+4228G>C) | |
| 2 | g.178733854C>T | CA60980507 | TTN | c.11803G>A (p.Ala3935Thr) c.13858+4228G>A (n.13858+4228G>A) c.13657+4228G>A (n.13657+4228G>A) c.13282+4228G>A (n.13282+4228G>A) c.15535G>A (p.Ala5179Thr) c.14584G>A (p.Ala4862Thr) c.14632G>A (p.Ala4878Thr) c.13468+4228G>A (n.13468+4228G>A) c.13327+4228G>A (n.13327+4228G>A) c.14587G>A (p.Ala4863Thr) c.11806G>A (p.Ala3936Thr) c.13423+4228G>A (n.13423+4228G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178733855A>C | CA349593195 | TTN | c.11802T>G (p.Ile3934Met) c.13858+4227T>G (n.13858+4227T>G) c.13657+4227T>G (n.13657+4227T>G) c.13282+4227T>G (n.13282+4227T>G) c.15534T>G (p.Ile5178Met) c.14583T>G (p.Ile4861Met) c.14631T>G (p.Ile4877Met) c.13468+4227T>G (n.13468+4227T>G) c.13327+4227T>G (n.13327+4227T>G) c.14586T>G (p.Ile4862Met) c.11805T>G (p.Ile3935Met) c.13423+4227T>G (n.13423+4227T>G) | |
| 2 | g.178733855A>G | CA430294327 | TTN | c.11802T>C (p.Ile3934=) c.13858+4227T>C (n.13858+4227T>C) c.13657+4227T>C (n.13657+4227T>C) c.13282+4227T>C (n.13282+4227T>C) c.15534T>C (p.Ile5178=) c.14583T>C (p.Ile4861=) c.14631T>C (p.Ile4877=) c.13468+4227T>C (n.13468+4227T>C) c.13327+4227T>C (n.13327+4227T>C) c.14586T>C (p.Ile4862=) c.11805T>C (p.Ile3935=) c.13423+4227T>C (n.13423+4227T>C) | |
| 2 | g.178733855A>T | CA430294328 | TTN | c.11802T>A (p.Ile3934=) c.13858+4227T>A (n.13858+4227T>A) c.13657+4227T>A (n.13657+4227T>A) c.13282+4227T>A (n.13282+4227T>A) c.15534T>A (p.Ile5178=) c.14583T>A (p.Ile4861=) c.14631T>A (p.Ile4877=) c.13468+4227T>A (n.13468+4227T>A) c.13327+4227T>A (n.13327+4227T>A) c.14586T>A (p.Ile4862=) c.11805T>A (p.Ile3935=) c.13423+4227T>A (n.13423+4227T>A) | |
| 2 | g.178733856A>C | CA349593208 | TTN | c.11801T>G (p.Ile3934Ser) c.13858+4226T>G (n.13858+4226T>G) c.13657+4226T>G (n.13657+4226T>G) c.13282+4226T>G (n.13282+4226T>G) c.15533T>G (p.Ile5178Ser) c.14582T>G (p.Ile4861Ser) c.14630T>G (p.Ile4877Ser) c.13468+4226T>G (n.13468+4226T>G) c.13327+4226T>G (n.13327+4226T>G) c.14585T>G (p.Ile4862Ser) c.11804T>G (p.Ile3935Ser) c.13423+4226T>G (n.13423+4226T>G) | |
| 2 | g.178733856A>G | CA349593200 | TTN | c.11801T>C (p.Ile3934Thr) c.13858+4226T>C (n.13858+4226T>C) c.13657+4226T>C (n.13657+4226T>C) c.13282+4226T>C (n.13282+4226T>C) c.15533T>C (p.Ile5178Thr) c.14582T>C (p.Ile4861Thr) c.14630T>C (p.Ile4877Thr) c.13468+4226T>C (n.13468+4226T>C) c.13327+4226T>C (n.13327+4226T>C) c.14585T>C (p.Ile4862Thr) c.11804T>C (p.Ile3935Thr) c.13423+4226T>C (n.13423+4226T>C) | |
| 2 | g.178733856A>T | CA349593204 | TTN | c.11801T>A (p.Ile3934Asn) c.13858+4226T>A (n.13858+4226T>A) c.13657+4226T>A (n.13657+4226T>A) c.13282+4226T>A (n.13282+4226T>A) c.15533T>A (p.Ile5178Asn) c.14582T>A (p.Ile4861Asn) c.14630T>A (p.Ile4877Asn) c.13468+4226T>A (n.13468+4226T>A) c.13327+4226T>A (n.13327+4226T>A) c.14585T>A (p.Ile4862Asn) c.11804T>A (p.Ile3935Asn) c.13423+4226T>A (n.13423+4226T>A) | |
| 2 | g.178733857T>A | CA349593214 | TTN | c.11800A>T (p.Ile3934Phe) c.13858+4225A>T (n.13858+4225A>T) c.13657+4225A>T (n.13657+4225A>T) c.13282+4225A>T (n.13282+4225A>T) c.15532A>T (p.Ile5178Phe) c.14581A>T (p.Ile4861Phe) c.14629A>T (p.Ile4877Phe) c.13468+4225A>T (n.13468+4225A>T) c.13327+4225A>T (n.13327+4225A>T) c.14584A>T (p.Ile4862Phe) c.11803A>T (p.Ile3935Phe) c.13423+4225A>T (n.13423+4225A>T) | |
| 2 | g.178733857T>C | CA349593220 | TTN | c.11800A>G (p.Ile3934Val) c.13858+4225A>G (n.13858+4225A>G) c.13657+4225A>G (n.13657+4225A>G) c.13282+4225A>G (n.13282+4225A>G) c.15532A>G (p.Ile5178Val) c.14581A>G (p.Ile4861Val) c.14629A>G (p.Ile4877Val) c.13468+4225A>G (n.13468+4225A>G) c.13327+4225A>G (n.13327+4225A>G) c.14584A>G (p.Ile4862Val) c.11803A>G (p.Ile3935Val) c.13423+4225A>G (n.13423+4225A>G) | |
| 2 | g.178733857T>G | CA349593222 | TTN | c.11800A>C (p.Ile3934Leu) c.13858+4225A>C (n.13858+4225A>C) c.13657+4225A>C (n.13657+4225A>C) c.13282+4225A>C (n.13282+4225A>C) c.15532A>C (p.Ile5178Leu) c.14581A>C (p.Ile4861Leu) c.14629A>C (p.Ile4877Leu) c.13468+4225A>C (n.13468+4225A>C) c.13327+4225A>C (n.13327+4225A>C) c.14584A>C (p.Ile4862Leu) c.11803A>C (p.Ile3935Leu) c.13423+4225A>C (n.13423+4225A>C) | |
| 2 | g.178733858C>A | CA349593232 | TTN | c.11799G>T (p.Leu3933Phe) c.13858+4224G>T (n.13858+4224G>T) c.13657+4224G>T (n.13657+4224G>T) c.13282+4224G>T (n.13282+4224G>T) c.15531G>T (p.Leu5177Phe) c.14580G>T (p.Leu4860Phe) c.14628G>T (p.Leu4876Phe) c.13468+4224G>T (n.13468+4224G>T) c.13327+4224G>T (n.13327+4224G>T) c.14583G>T (p.Leu4861Phe) c.11802G>T (p.Leu3934Phe) c.13423+4224G>T (n.13423+4224G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178733858C>G | CA349593235 | TTN | c.11799G>C (p.Leu3933Phe) c.13858+4224G>C (n.13858+4224G>C) c.13657+4224G>C (n.13657+4224G>C) c.13282+4224G>C (n.13282+4224G>C) c.15531G>C (p.Leu5177Phe) c.14580G>C (p.Leu4860Phe) c.14628G>C (p.Leu4876Phe) c.13468+4224G>C (n.13468+4224G>C) c.13327+4224G>C (n.13327+4224G>C) c.14583G>C (p.Leu4861Phe) c.11802G>C (p.Leu3934Phe) c.13423+4224G>C (n.13423+4224G>C) | |
| 2 | g.178733858C>T | CA430294332 | TTN | c.11799G>A (p.Leu3933=) c.13858+4224G>A (n.13858+4224G>A) c.13657+4224G>A (n.13657+4224G>A) c.13282+4224G>A (n.13282+4224G>A) c.15531G>A (p.Leu5177=) c.14580G>A (p.Leu4860=) c.14628G>A (p.Leu4876=) c.13468+4224G>A (n.13468+4224G>A) c.13327+4224G>A (n.13327+4224G>A) c.14583G>A (p.Leu4861=) c.11802G>A (p.Leu3934=) c.13423+4224G>A (n.13423+4224G>A) | |
| 2 | g.178733859A= | CA1310598865 | TTN | c.11798T= (p.Leu3933=) c.13858+4223T= (n.13858+4223T=) c.13657+4223T= (n.13657+4223T=) c.13282+4223T= (n.13282+4223T=) c.15530T= (p.Leu5177=) c.14579T= (p.Leu4860=) c.14627T= (p.Leu4876=) c.13468+4223T= (n.13468+4223T=) c.13327+4223T= (n.13327+4223T=) c.14582T= (p.Leu4861=) c.11801T= (p.Leu3934=) c.13423+4223T= (n.13423+4223T=) | |
| 2 | g.178733859A>C | CA349593239 | TTN | c.11798T>G (p.Leu3933Trp) c.13858+4223T>G (n.13858+4223T>G) c.13657+4223T>G (n.13657+4223T>G) c.13282+4223T>G (n.13282+4223T>G) c.15530T>G (p.Leu5177Trp) c.14579T>G (p.Leu4860Trp) c.14627T>G (p.Leu4876Trp) c.13468+4223T>G (n.13468+4223T>G) c.13327+4223T>G (n.13327+4223T>G) c.14582T>G (p.Leu4861Trp) c.11801T>G (p.Leu3934Trp) c.13423+4223T>G (n.13423+4223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733859A>G | CA349593241 | TTN | c.11798T>C (p.Leu3933Ser) c.13858+4223T>C (n.13858+4223T>C) c.13657+4223T>C (n.13657+4223T>C) c.13282+4223T>C (n.13282+4223T>C) c.15530T>C (p.Leu5177Ser) c.14579T>C (p.Leu4860Ser) c.14627T>C (p.Leu4876Ser) c.13468+4223T>C (n.13468+4223T>C) c.13327+4223T>C (n.13327+4223T>C) c.14582T>C (p.Leu4861Ser) c.11801T>C (p.Leu3934Ser) c.13423+4223T>C (n.13423+4223T>C) | dbSNP |