Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178733656C>A | CA349590988 | TTN | c.12001G>T (p.Glu4001Ter) c.13858+4426G>T (n.13858+4426G>T) c.13657+4426G>T (n.13657+4426G>T) c.13282+4426G>T (n.13282+4426G>T) c.15733G>T (p.Glu5245Ter) c.14782G>T (p.Glu4928Ter) c.14830G>T (p.Glu4944Ter) c.13468+4426G>T (n.13468+4426G>T) c.13327+4426G>T (n.13327+4426G>T) c.14785G>T (p.Glu4929Ter) c.12004G>T (p.Glu4002Ter) c.13423+4426G>T (n.13423+4426G>T) | |
2 | g.178733656C>G | CA349591002 | TTN | c.12001G>C (p.Glu4001Gln) c.13858+4426G>C (n.13858+4426G>C) c.13657+4426G>C (n.13657+4426G>C) c.13282+4426G>C (n.13282+4426G>C) c.15733G>C (p.Glu5245Gln) c.14782G>C (p.Glu4928Gln) c.14830G>C (p.Glu4944Gln) c.13468+4426G>C (n.13468+4426G>C) c.13327+4426G>C (n.13327+4426G>C) c.14785G>C (p.Glu4929Gln) c.12004G>C (p.Glu4002Gln) c.13423+4426G>C (n.13423+4426G>C) | |
2 | g.178733656C>T | CA349591005 | TTN | c.12001G>A (p.Glu4001Lys) c.13858+4426G>A (n.13858+4426G>A) c.13657+4426G>A (n.13657+4426G>A) c.13282+4426G>A (n.13282+4426G>A) c.15733G>A (p.Glu5245Lys) c.14782G>A (p.Glu4928Lys) c.14830G>A (p.Glu4944Lys) c.13468+4426G>A (n.13468+4426G>A) c.13327+4426G>A (n.13327+4426G>A) c.14785G>A (p.Glu4929Lys) c.12004G>A (p.Glu4002Lys) c.13423+4426G>A (n.13423+4426G>A) | |
2 | g.178733657A>C | CA349591041 | TTN | c.12000T>G (p.Asn4000Lys) c.13858+4425T>G (n.13858+4425T>G) c.13657+4425T>G (n.13657+4425T>G) c.13282+4425T>G (n.13282+4425T>G) c.15732T>G (p.Asn5244Lys) c.14781T>G (p.Asn4927Lys) c.14829T>G (p.Asn4943Lys) c.13468+4425T>G (n.13468+4425T>G) c.13327+4425T>G (n.13327+4425T>G) c.14784T>G (p.Asn4928Lys) c.12003T>G (p.Asn4001Lys) c.13423+4425T>G (n.13423+4425T>G) | |
2 | g.178733657A>G | CA430294400 | TTN | c.12000T>C (p.Asn4000=) c.13858+4425T>C (n.13858+4425T>C) c.13657+4425T>C (n.13657+4425T>C) c.13282+4425T>C (n.13282+4425T>C) c.15732T>C (p.Asn5244=) c.14781T>C (p.Asn4927=) c.14829T>C (p.Asn4943=) c.13468+4425T>C (n.13468+4425T>C) c.13327+4425T>C (n.13327+4425T>C) c.14784T>C (p.Asn4928=) c.12003T>C (p.Asn4001=) c.13423+4425T>C (n.13423+4425T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178733657A>T | CA349591042 | TTN | c.12000T>A (p.Asn4000Lys) c.13858+4425T>A (n.13858+4425T>A) c.13657+4425T>A (n.13657+4425T>A) c.13282+4425T>A (n.13282+4425T>A) c.15732T>A (p.Asn5244Lys) c.14781T>A (p.Asn4927Lys) c.14829T>A (p.Asn4943Lys) c.13468+4425T>A (n.13468+4425T>A) c.13327+4425T>A (n.13327+4425T>A) c.14784T>A (p.Asn4928Lys) c.12003T>A (p.Asn4001Lys) c.13423+4425T>A (n.13423+4425T>A) | |
2 | g.178733658T>A | CA349591052 | TTN | c.11999A>T (p.Asn4000Ile) c.13858+4424A>T (n.13858+4424A>T) c.13657+4424A>T (n.13657+4424A>T) c.13282+4424A>T (n.13282+4424A>T) c.15731A>T (p.Asn5244Ile) c.14780A>T (p.Asn4927Ile) c.14828A>T (p.Asn4943Ile) c.13468+4424A>T (n.13468+4424A>T) c.13327+4424A>T (n.13327+4424A>T) c.14783A>T (p.Asn4928Ile) c.12002A>T (p.Asn4001Ile) c.13423+4424A>T (n.13423+4424A>T) | |
2 | g.178733658T>C | CA2002174 | TTN | c.11999A>G (p.Asn4000Ser) c.13858+4424A>G (n.13858+4424A>G) c.13657+4424A>G (n.13657+4424A>G) c.13282+4424A>G (n.13282+4424A>G) c.15731A>G (p.Asn5244Ser) c.14780A>G (p.Asn4927Ser) c.14828A>G (p.Asn4943Ser) c.13468+4424A>G (n.13468+4424A>G) c.13327+4424A>G (n.13327+4424A>G) c.14783A>G (p.Asn4928Ser) c.12002A>G (p.Asn4001Ser) c.13423+4424A>G (n.13423+4424A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178733658T>G | CA349591049 | TTN | c.11999A>C (p.Asn4000Thr) c.13858+4424A>C (n.13858+4424A>C) c.13657+4424A>C (n.13657+4424A>C) c.13282+4424A>C (n.13282+4424A>C) c.15731A>C (p.Asn5244Thr) c.14780A>C (p.Asn4927Thr) c.14828A>C (p.Asn4943Thr) c.13468+4424A>C (n.13468+4424A>C) c.13327+4424A>C (n.13327+4424A>C) c.14783A>C (p.Asn4928Thr) c.12002A>C (p.Asn4001Thr) c.13423+4424A>C (n.13423+4424A>C) | |
2 | g.178733658T= | CA1310598795 | TTN | c.11999A= (p.Asn4000=) c.13858+4424A= (n.13858+4424A=) c.13657+4424A= (n.13657+4424A=) c.13282+4424A= (n.13282+4424A=) c.15731A= (p.Asn5244=) c.14780A= (p.Asn4927=) c.14828A= (p.Asn4943=) c.13468+4424A= (n.13468+4424A=) c.13327+4424A= (n.13327+4424A=) c.14783A= (p.Asn4928=) c.12002A= (p.Asn4001=) c.13423+4424A= (n.13423+4424A=) | |
2 | g.178733659T>A | CA349591060 | TTN | c.11998A>T (p.Asn4000Tyr) c.13858+4423A>T (n.13858+4423A>T) c.13657+4423A>T (n.13657+4423A>T) c.13282+4423A>T (n.13282+4423A>T) c.15730A>T (p.Asn5244Tyr) c.14779A>T (p.Asn4927Tyr) c.14827A>T (p.Asn4943Tyr) c.13468+4423A>T (n.13468+4423A>T) c.13327+4423A>T (n.13327+4423A>T) c.14782A>T (p.Asn4928Tyr) c.12001A>T (p.Asn4001Tyr) c.13423+4423A>T (n.13423+4423A>T) | |
2 | g.178733659T>C | CA349591071 | TTN | c.11998A>G (p.Asn4000Asp) c.13858+4423A>G (n.13858+4423A>G) c.13657+4423A>G (n.13657+4423A>G) c.13282+4423A>G (n.13282+4423A>G) c.15730A>G (p.Asn5244Asp) c.14779A>G (p.Asn4927Asp) c.14827A>G (p.Asn4943Asp) c.13468+4423A>G (n.13468+4423A>G) c.13327+4423A>G (n.13327+4423A>G) c.14782A>G (p.Asn4928Asp) c.12001A>G (p.Asn4001Asp) c.13423+4423A>G (n.13423+4423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733659T>G | CA349591075 | TTN | c.11998A>C (p.Asn4000His) c.13858+4423A>C (n.13858+4423A>C) c.13657+4423A>C (n.13657+4423A>C) c.13282+4423A>C (n.13282+4423A>C) c.15730A>C (p.Asn5244His) c.14779A>C (p.Asn4927His) c.14827A>C (p.Asn4943His) c.13468+4423A>C (n.13468+4423A>C) c.13327+4423A>C (n.13327+4423A>C) c.14782A>C (p.Asn4928His) c.12001A>C (p.Asn4001His) c.13423+4423A>C (n.13423+4423A>C) | |
2 | g.178733659T= | CA1310598796 | TTN | c.11998A= (p.Asn4000=) c.13858+4423A= (n.13858+4423A=) c.13657+4423A= (n.13657+4423A=) c.13282+4423A= (n.13282+4423A=) c.15730A= (p.Asn5244=) c.14779A= (p.Asn4927=) c.14827A= (p.Asn4943=) c.13468+4423A= (n.13468+4423A=) c.13327+4423A= (n.13327+4423A=) c.14782A= (p.Asn4928=) c.12001A= (p.Asn4001=) c.13423+4423A= (n.13423+4423A=) | |
2 | g.178733660T>A | CA349591085 | TTN | c.11997A>T (p.Glu3999Asp) c.13858+4422A>T (n.13858+4422A>T) c.13657+4422A>T (n.13657+4422A>T) c.13282+4422A>T (n.13282+4422A>T) c.15729A>T (p.Glu5243Asp) c.14778A>T (p.Glu4926Asp) c.14826A>T (p.Glu4942Asp) c.13468+4422A>T (n.13468+4422A>T) c.13327+4422A>T (n.13327+4422A>T) c.14781A>T (p.Glu4927Asp) c.12000A>T (p.Glu4000Asp) c.13423+4422A>T (n.13423+4422A>T) | |
2 | g.178733660T>C | CA430294401 | TTN | c.11997A>G (p.Glu3999=) c.13858+4422A>G (n.13858+4422A>G) c.13657+4422A>G (n.13657+4422A>G) c.13282+4422A>G (n.13282+4422A>G) c.15729A>G (p.Glu5243=) c.14778A>G (p.Glu4926=) c.14826A>G (p.Glu4942=) c.13468+4422A>G (n.13468+4422A>G) c.13327+4422A>G (n.13327+4422A>G) c.14781A>G (p.Glu4927=) c.12000A>G (p.Glu4000=) c.13423+4422A>G (n.13423+4422A>G) | |
2 | g.178733660T>G | CA349591086 | TTN | c.11997A>C (p.Glu3999Asp) c.13858+4422A>C (n.13858+4422A>C) c.13657+4422A>C (n.13657+4422A>C) c.13282+4422A>C (n.13282+4422A>C) c.15729A>C (p.Glu5243Asp) c.14778A>C (p.Glu4926Asp) c.14826A>C (p.Glu4942Asp) c.13468+4422A>C (n.13468+4422A>C) c.13327+4422A>C (n.13327+4422A>C) c.14781A>C (p.Glu4927Asp) c.12000A>C (p.Glu4000Asp) c.13423+4422A>C (n.13423+4422A>C) | |
2 | g.178733661T>A | CA349591092 | TTN | c.11996A>T (p.Glu3999Val) c.13858+4421A>T (n.13858+4421A>T) c.13657+4421A>T (n.13657+4421A>T) c.13282+4421A>T (n.13282+4421A>T) c.15728A>T (p.Glu5243Val) c.14777A>T (p.Glu4926Val) c.14825A>T (p.Glu4942Val) c.13468+4421A>T (n.13468+4421A>T) c.13327+4421A>T (n.13327+4421A>T) c.14780A>T (p.Glu4927Val) c.11999A>T (p.Glu4000Val) c.13423+4421A>T (n.13423+4421A>T) | |
2 | g.178733661T>C | CA349591096 | TTN | c.11996A>G (p.Glu3999Gly) c.13858+4421A>G (n.13858+4421A>G) c.13657+4421A>G (n.13657+4421A>G) c.13282+4421A>G (n.13282+4421A>G) c.15728A>G (p.Glu5243Gly) c.14777A>G (p.Glu4926Gly) c.14825A>G (p.Glu4942Gly) c.13468+4421A>G (n.13468+4421A>G) c.13327+4421A>G (n.13327+4421A>G) c.14780A>G (p.Glu4927Gly) c.11999A>G (p.Glu4000Gly) c.13423+4421A>G (n.13423+4421A>G) | |
2 | g.178733661T>G | CA349591097 | TTN | c.11996A>C (p.Glu3999Ala) c.13858+4421A>C (n.13858+4421A>C) c.13657+4421A>C (n.13657+4421A>C) c.13282+4421A>C (n.13282+4421A>C) c.15728A>C (p.Glu5243Ala) c.14777A>C (p.Glu4926Ala) c.14825A>C (p.Glu4942Ala) c.13468+4421A>C (n.13468+4421A>C) c.13327+4421A>C (n.13327+4421A>C) c.14780A>C (p.Glu4927Ala) c.11999A>C (p.Glu4000Ala) c.13423+4421A>C (n.13423+4421A>C) | |
2 | g.178733662C>A | CA349591098 | TTN | c.11995G>T (p.Glu3999Ter) c.13858+4420G>T (n.13858+4420G>T) c.13657+4420G>T (n.13657+4420G>T) c.13282+4420G>T (n.13282+4420G>T) c.15727G>T (p.Glu5243Ter) c.14776G>T (p.Glu4926Ter) c.14824G>T (p.Glu4942Ter) c.13468+4420G>T (n.13468+4420G>T) c.13327+4420G>T (n.13327+4420G>T) c.14779G>T (p.Glu4927Ter) c.11998G>T (p.Glu4000Ter) c.13423+4420G>T (n.13423+4420G>T) | |
2 | g.178733662C>G | CA349591099 | TTN | c.11995G>C (p.Glu3999Gln) c.13858+4420G>C (n.13858+4420G>C) c.13657+4420G>C (n.13657+4420G>C) c.13282+4420G>C (n.13282+4420G>C) c.15727G>C (p.Glu5243Gln) c.14776G>C (p.Glu4926Gln) c.14824G>C (p.Glu4942Gln) c.13468+4420G>C (n.13468+4420G>C) c.13327+4420G>C (n.13327+4420G>C) c.14779G>C (p.Glu4927Gln) c.11998G>C (p.Glu4000Gln) c.13423+4420G>C (n.13423+4420G>C) | |
2 | g.178733662C>T | CA349591100 | TTN | c.11995G>A (p.Glu3999Lys) c.13858+4420G>A (n.13858+4420G>A) c.13657+4420G>A (n.13657+4420G>A) c.13282+4420G>A (n.13282+4420G>A) c.15727G>A (p.Glu5243Lys) c.14776G>A (p.Glu4926Lys) c.14824G>A (p.Glu4942Lys) c.13468+4420G>A (n.13468+4420G>A) c.13327+4420G>A (n.13327+4420G>A) c.14779G>A (p.Glu4927Lys) c.11998G>A (p.Glu4000Lys) c.13423+4420G>A (n.13423+4420G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178733663A= | CA1310598797 | TTN | c.11994T= (p.Ala3998=) c.13858+4419T= (n.13858+4419T=) c.13657+4419T= (n.13657+4419T=) c.13282+4419T= (n.13282+4419T=) c.15726T= (p.Ala5242=) c.14775T= (p.Ala4925=) c.14823T= (p.Ala4941=) c.13468+4419T= (n.13468+4419T=) c.13327+4419T= (n.13327+4419T=) c.14778T= (p.Ala4926=) c.11997T= (p.Ala3999=) c.13423+4419T= (n.13423+4419T=) | |
2 | g.178733663A>C | CA430294402 | TTN | c.11994T>G (p.Ala3998=) c.13858+4419T>G (n.13858+4419T>G) c.13657+4419T>G (n.13657+4419T>G) c.13282+4419T>G (n.13282+4419T>G) c.15726T>G (p.Ala5242=) c.14775T>G (p.Ala4925=) c.14823T>G (p.Ala4941=) c.13468+4419T>G (n.13468+4419T>G) c.13327+4419T>G (n.13327+4419T>G) c.14778T>G (p.Ala4926=) c.11997T>G (p.Ala3999=) c.13423+4419T>G (n.13423+4419T>G) | |
2 | g.178733663A>G | CA430294403 | TTN | c.11994T>C (p.Ala3998=) c.13858+4419T>C (n.13858+4419T>C) c.13657+4419T>C (n.13657+4419T>C) c.13282+4419T>C (n.13282+4419T>C) c.15726T>C (p.Ala5242=) c.14775T>C (p.Ala4925=) c.14823T>C (p.Ala4941=) c.13468+4419T>C (n.13468+4419T>C) c.13327+4419T>C (n.13327+4419T>C) c.14778T>C (p.Ala4926=) c.11997T>C (p.Ala3999=) c.13423+4419T>C (n.13423+4419T>C) | dbSNP |
2 | g.178733663A>T | CA430294404 | TTN | c.11994T>A (p.Ala3998=) c.13858+4419T>A (n.13858+4419T>A) c.13657+4419T>A (n.13657+4419T>A) c.13282+4419T>A (n.13282+4419T>A) c.15726T>A (p.Ala5242=) c.14775T>A (p.Ala4925=) c.14823T>A (p.Ala4941=) c.13468+4419T>A (n.13468+4419T>A) c.13327+4419T>A (n.13327+4419T>A) c.14778T>A (p.Ala4926=) c.11997T>A (p.Ala3999=) c.13423+4419T>A (n.13423+4419T>A) | |
2 | g.178733664G>A | CA349591110 | TTN | c.11993C>T (p.Ala3998Val) c.13858+4418C>T (n.13858+4418C>T) c.13657+4418C>T (n.13657+4418C>T) c.13282+4418C>T (n.13282+4418C>T) c.15725C>T (p.Ala5242Val) c.14774C>T (p.Ala4925Val) c.14822C>T (p.Ala4941Val) c.13468+4418C>T (n.13468+4418C>T) c.13327+4418C>T (n.13327+4418C>T) c.14777C>T (p.Ala4926Val) c.11996C>T (p.Ala3999Val) c.13423+4418C>T (n.13423+4418C>T) | |
2 | g.178733664G>C | CA349591103 | TTN | c.11993C>G (p.Ala3998Gly) c.13858+4418C>G (n.13858+4418C>G) c.13657+4418C>G (n.13657+4418C>G) c.13282+4418C>G (n.13282+4418C>G) c.15725C>G (p.Ala5242Gly) c.14774C>G (p.Ala4925Gly) c.14822C>G (p.Ala4941Gly) c.13468+4418C>G (n.13468+4418C>G) c.13327+4418C>G (n.13327+4418C>G) c.14777C>G (p.Ala4926Gly) c.11996C>G (p.Ala3999Gly) c.13423+4418C>G (n.13423+4418C>G) | |
2 | g.178733664G>T | CA349591101 | TTN | c.11993C>A (p.Ala3998Asp) c.13858+4418C>A (n.13858+4418C>A) c.13657+4418C>A (n.13657+4418C>A) c.13282+4418C>A (n.13282+4418C>A) c.15725C>A (p.Ala5242Asp) c.14774C>A (p.Ala4925Asp) c.14822C>A (p.Ala4941Asp) c.13468+4418C>A (n.13468+4418C>A) c.13327+4418C>A (n.13327+4418C>A) c.14777C>A (p.Ala4926Asp) c.11996C>A (p.Ala3999Asp) c.13423+4418C>A (n.13423+4418C>A) | |
2 | g.178733665C>A | CA349591115 | TTN | c.11992G>T (p.Ala3998Ser) c.13858+4417G>T (n.13858+4417G>T) c.13657+4417G>T (n.13657+4417G>T) c.13282+4417G>T (n.13282+4417G>T) c.15724G>T (p.Ala5242Ser) c.14773G>T (p.Ala4925Ser) c.14821G>T (p.Ala4941Ser) c.13468+4417G>T (n.13468+4417G>T) c.13327+4417G>T (n.13327+4417G>T) c.14776G>T (p.Ala4926Ser) c.11995G>T (p.Ala3999Ser) c.13423+4417G>T (n.13423+4417G>T) | |
2 | g.178733665C= | CA1310598798 | TTN | c.11992G= (p.Ala3998=) c.13858+4417G= (n.13858+4417G=) c.13657+4417G= (n.13657+4417G=) c.13282+4417G= (n.13282+4417G=) c.15724G= (p.Ala5242=) c.14773G= (p.Ala4925=) c.14821G= (p.Ala4941=) c.13468+4417G= (n.13468+4417G=) c.13327+4417G= (n.13327+4417G=) c.14776G= (p.Ala4926=) c.11995G= (p.Ala3999=) c.13423+4417G= (n.13423+4417G=) | |
2 | g.178733665C>G | CA349591117 | TTN | c.11992G>C (p.Ala3998Pro) c.13858+4417G>C (n.13858+4417G>C) c.13657+4417G>C (n.13657+4417G>C) c.13282+4417G>C (n.13282+4417G>C) c.15724G>C (p.Ala5242Pro) c.14773G>C (p.Ala4925Pro) c.14821G>C (p.Ala4941Pro) c.13468+4417G>C (n.13468+4417G>C) c.13327+4417G>C (n.13327+4417G>C) c.14776G>C (p.Ala4926Pro) c.11995G>C (p.Ala3999Pro) c.13423+4417G>C (n.13423+4417G>C) | |
2 | g.178733665C>T | CA2002175 | TTN | c.11992G>A (p.Ala3998Thr) c.13858+4417G>A (n.13858+4417G>A) c.13657+4417G>A (n.13657+4417G>A) c.13282+4417G>A (n.13282+4417G>A) c.15724G>A (p.Ala5242Thr) c.14773G>A (p.Ala4925Thr) c.14821G>A (p.Ala4941Thr) c.13468+4417G>A (n.13468+4417G>A) c.13327+4417G>A (n.13327+4417G>A) c.14776G>A (p.Ala4926Thr) c.11995G>A (p.Ala3999Thr) c.13423+4417G>A (n.13423+4417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.178733666C>A | CA430294405 | TTN | c.11991G>T (p.Leu3997=) c.13858+4416G>T (n.13858+4416G>T) c.13657+4416G>T (n.13657+4416G>T) c.13282+4416G>T (n.13282+4416G>T) c.15723G>T (p.Leu5241=) c.14772G>T (p.Leu4924=) c.14820G>T (p.Leu4940=) c.13468+4416G>T (n.13468+4416G>T) c.13327+4416G>T (n.13327+4416G>T) c.14775G>T (p.Leu4925=) c.11994G>T (p.Leu3998=) c.13423+4416G>T (n.13423+4416G>T) | dbSNP |
2 | g.178733666C= | CA1310598799 | TTN | c.11991G= (p.Leu3997=) c.13858+4416G= (n.13858+4416G=) c.13657+4416G= (n.13657+4416G=) c.13282+4416G= (n.13282+4416G=) c.15723G= (p.Leu5241=) c.14772G= (p.Leu4924=) c.14820G= (p.Leu4940=) c.13468+4416G= (n.13468+4416G=) c.13327+4416G= (n.13327+4416G=) c.14775G= (p.Leu4925=) c.11994G= (p.Leu3998=) c.13423+4416G= (n.13423+4416G=) | |
2 | g.178733666C>G | CA430294406 | TTN | c.11991G>C (p.Leu3997=) c.13858+4416G>C (n.13858+4416G>C) c.13657+4416G>C (n.13657+4416G>C) c.13282+4416G>C (n.13282+4416G>C) c.15723G>C (p.Leu5241=) c.14772G>C (p.Leu4924=) c.14820G>C (p.Leu4940=) c.13468+4416G>C (n.13468+4416G>C) c.13327+4416G>C (n.13327+4416G>C) c.14775G>C (p.Leu4925=) c.11994G>C (p.Leu3998=) c.13423+4416G>C (n.13423+4416G>C) | |
2 | g.178733666C>T | CA430294407 | TTN | c.11991G>A (p.Leu3997=) c.13858+4416G>A (n.13858+4416G>A) c.13657+4416G>A (n.13657+4416G>A) c.13282+4416G>A (n.13282+4416G>A) c.15723G>A (p.Leu5241=) c.14772G>A (p.Leu4924=) c.14820G>A (p.Leu4940=) c.13468+4416G>A (n.13468+4416G>A) c.13327+4416G>A (n.13327+4416G>A) c.14775G>A (p.Leu4925=) c.11994G>A (p.Leu3998=) c.13423+4416G>A (n.13423+4416G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178733667A= | CA1310598800 | TTN | c.11990T= (p.Leu3997=) c.13858+4415T= (n.13858+4415T=) c.13657+4415T= (n.13657+4415T=) c.13282+4415T= (n.13282+4415T=) c.15722T= (p.Leu5241=) c.14771T= (p.Leu4924=) c.14819T= (p.Leu4940=) c.13468+4415T= (n.13468+4415T=) c.13327+4415T= (n.13327+4415T=) c.14774T= (p.Leu4925=) c.11993T= (p.Leu3998=) c.13423+4415T= (n.13423+4415T=) | |
2 | g.178733667A>C | CA349591124 | TTN | c.11990T>G (p.Leu3997Arg) c.13858+4415T>G (n.13858+4415T>G) c.13657+4415T>G (n.13657+4415T>G) c.13282+4415T>G (n.13282+4415T>G) c.15722T>G (p.Leu5241Arg) c.14771T>G (p.Leu4924Arg) c.14819T>G (p.Leu4940Arg) c.13468+4415T>G (n.13468+4415T>G) c.13327+4415T>G (n.13327+4415T>G) c.14774T>G (p.Leu4925Arg) c.11993T>G (p.Leu3998Arg) c.13423+4415T>G (n.13423+4415T>G) | |
2 | g.178733667A>G | CA349591125 | TTN | c.11990T>C (p.Leu3997Pro) c.13858+4415T>C (n.13858+4415T>C) c.13657+4415T>C (n.13657+4415T>C) c.13282+4415T>C (n.13282+4415T>C) c.15722T>C (p.Leu5241Pro) c.14771T>C (p.Leu4924Pro) c.14819T>C (p.Leu4940Pro) c.13468+4415T>C (n.13468+4415T>C) c.13327+4415T>C (n.13327+4415T>C) c.14774T>C (p.Leu4925Pro) c.11993T>C (p.Leu3998Pro) c.13423+4415T>C (n.13423+4415T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178733667A>T | CA349591126 | TTN | c.11990T>A (p.Leu3997Gln) c.13858+4415T>A (n.13858+4415T>A) c.13657+4415T>A (n.13657+4415T>A) c.13282+4415T>A (n.13282+4415T>A) c.15722T>A (p.Leu5241Gln) c.14771T>A (p.Leu4924Gln) c.14819T>A (p.Leu4940Gln) c.13468+4415T>A (n.13468+4415T>A) c.13327+4415T>A (n.13327+4415T>A) c.14774T>A (p.Leu4925Gln) c.11993T>A (p.Leu3998Gln) c.13423+4415T>A (n.13423+4415T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178733668G>A | CA430294408 | TTN | c.11989C>T (p.Leu3997=) c.13858+4414C>T (n.13858+4414C>T) c.13657+4414C>T (n.13657+4414C>T) c.13282+4414C>T (n.13282+4414C>T) c.15721C>T (p.Leu5241=) c.14770C>T (p.Leu4924=) c.14818C>T (p.Leu4940=) c.13468+4414C>T (n.13468+4414C>T) c.13327+4414C>T (n.13327+4414C>T) c.14773C>T (p.Leu4925=) c.11992C>T (p.Leu3998=) c.13423+4414C>T (n.13423+4414C>T) | |
2 | g.178733668G>C | CA349591128 | TTN | c.11989C>G (p.Leu3997Val) c.13858+4414C>G (n.13858+4414C>G) c.13657+4414C>G (n.13657+4414C>G) c.13282+4414C>G (n.13282+4414C>G) c.15721C>G (p.Leu5241Val) c.14770C>G (p.Leu4924Val) c.14818C>G (p.Leu4940Val) c.13468+4414C>G (n.13468+4414C>G) c.13327+4414C>G (n.13327+4414C>G) c.14773C>G (p.Leu4925Val) c.11992C>G (p.Leu3998Val) c.13423+4414C>G (n.13423+4414C>G) | |
2 | g.178733668G>T | CA349591129 | TTN | c.11989C>A (p.Leu3997Met) c.13858+4414C>A (n.13858+4414C>A) c.13657+4414C>A (n.13657+4414C>A) c.13282+4414C>A (n.13282+4414C>A) c.15721C>A (p.Leu5241Met) c.14770C>A (p.Leu4924Met) c.14818C>A (p.Leu4940Met) c.13468+4414C>A (n.13468+4414C>A) c.13327+4414C>A (n.13327+4414C>A) c.14773C>A (p.Leu4925Met) c.11992C>A (p.Leu3998Met) c.13423+4414C>A (n.13423+4414C>A) | |
2 | g.178733669G>A | CA430294409 | TTN | c.11988C>T (p.Cys3996=) c.13858+4413C>T (n.13858+4413C>T) c.13657+4413C>T (n.13657+4413C>T) c.13282+4413C>T (n.13282+4413C>T) c.15720C>T (p.Cys5240=) c.14769C>T (p.Cys4923=) c.14817C>T (p.Cys4939=) c.13468+4413C>T (n.13468+4413C>T) c.13327+4413C>T (n.13327+4413C>T) c.14772C>T (p.Cys4924=) c.11991C>T (p.Cys3997=) c.13423+4413C>T (n.13423+4413C>T) | |
2 | g.178733669G>C | CA349591134 | TTN | c.11988C>G (p.Cys3996Trp) c.13858+4413C>G (n.13858+4413C>G) c.13657+4413C>G (n.13657+4413C>G) c.13282+4413C>G (n.13282+4413C>G) c.15720C>G (p.Cys5240Trp) c.14769C>G (p.Cys4923Trp) c.14817C>G (p.Cys4939Trp) c.13468+4413C>G (n.13468+4413C>G) c.13327+4413C>G (n.13327+4413C>G) c.14772C>G (p.Cys4924Trp) c.11991C>G (p.Cys3997Trp) c.13423+4413C>G (n.13423+4413C>G) | |
2 | g.178733669G>T | CA349591146 | TTN | c.11988C>A (p.Cys3996Ter) c.13858+4413C>A (n.13858+4413C>A) c.13657+4413C>A (n.13657+4413C>A) c.13282+4413C>A (n.13282+4413C>A) c.15720C>A (p.Cys5240Ter) c.14769C>A (p.Cys4923Ter) c.14817C>A (p.Cys4939Ter) c.13468+4413C>A (n.13468+4413C>A) c.13327+4413C>A (n.13327+4413C>A) c.14772C>A (p.Cys4924Ter) c.11991C>A (p.Cys3997Ter) c.13423+4413C>A (n.13423+4413C>A) | |
2 | g.178733670C>A | CA349591154 | TTN | c.11987G>T (p.Cys3996Phe) c.13858+4412G>T (n.13858+4412G>T) c.13657+4412G>T (n.13657+4412G>T) c.13282+4412G>T (n.13282+4412G>T) c.15719G>T (p.Cys5240Phe) c.14768G>T (p.Cys4923Phe) c.14816G>T (p.Cys4939Phe) c.13468+4412G>T (n.13468+4412G>T) c.13327+4412G>T (n.13327+4412G>T) c.14771G>T (p.Cys4924Phe) c.11990G>T (p.Cys3997Phe) c.13423+4412G>T (n.13423+4412G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178733670C>G | CA349591156 | TTN | c.11987G>C (p.Cys3996Ser) c.13858+4412G>C (n.13858+4412G>C) c.13657+4412G>C (n.13657+4412G>C) c.13282+4412G>C (n.13282+4412G>C) c.15719G>C (p.Cys5240Ser) c.14768G>C (p.Cys4923Ser) c.14816G>C (p.Cys4939Ser) c.13468+4412G>C (n.13468+4412G>C) c.13327+4412G>C (n.13327+4412G>C) c.14771G>C (p.Cys4924Ser) c.11990G>C (p.Cys3997Ser) c.13423+4412G>C (n.13423+4412G>C) |