Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178733653C>ACA349590966TTNc.12004G>T (p.Ala4002Ser)
c.13858+4429G>T (n.13858+4429G>T)
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c.13327+4429G>T (n.13327+4429G>T)
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c.13423+4429G>T (n.13423+4429G>T)
2g.178733653C>GCA349590967TTNc.12004G>C (p.Ala4002Pro)
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c.14788G>C (p.Ala4930Pro)
c.12007G>C (p.Ala4003Pro)
c.13423+4429G>C (n.13423+4429G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.178733653C>TCA349590969TTNc.12004G>A (p.Ala4002Thr)
c.13858+4429G>A (n.13858+4429G>A)
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c.14788G>A (p.Ala4930Thr)
c.12007G>A (p.Ala4003Thr)
c.13423+4429G>A (n.13423+4429G>A)
2g.178733654T>ACA349590972TTNc.12003A>T (p.Glu4001Asp)
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2g.178733654T>CCA430294399TTNc.12003A>G (p.Glu4001=)
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c.15735A>G (p.Glu5245=)
c.14784A>G (p.Glu4928=)
c.14832A>G (p.Glu4944=)
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c.14787A>G (p.Glu4929=)
c.12006A>G (p.Glu4002=)
c.13423+4428A>G (n.13423+4428A>G)
2g.178733654T>GCA349590974TTNc.12003A>C (p.Glu4001Asp)
c.13858+4428A>C (n.13858+4428A>C)
c.13657+4428A>C (n.13657+4428A>C)
c.13282+4428A>C (n.13282+4428A>C)
c.15735A>C (p.Glu5245Asp)
c.14784A>C (p.Glu4928Asp)
c.14832A>C (p.Glu4944Asp)
c.13468+4428A>C (n.13468+4428A>C)
c.13327+4428A>C (n.13327+4428A>C)
c.14787A>C (p.Glu4929Asp)
c.12006A>C (p.Glu4002Asp)
c.13423+4428A>C (n.13423+4428A>C)
2g.178733655T>ACA349590978TTNc.12002A>T (p.Glu4001Val)
c.13858+4427A>T (n.13858+4427A>T)
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c.14786A>T (p.Glu4929Val)
c.12005A>T (p.Glu4002Val)
c.13423+4427A>T (n.13423+4427A>T)
2g.178733655T>CCA349590981TTNc.12002A>G (p.Glu4001Gly)
c.13858+4427A>G (n.13858+4427A>G)
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c.15734A>G (p.Glu5245Gly)
c.14783A>G (p.Glu4928Gly)
c.14831A>G (p.Glu4944Gly)
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c.14786A>G (p.Glu4929Gly)
c.12005A>G (p.Glu4002Gly)
c.13423+4427A>G (n.13423+4427A>G)
2g.178733655T>GCA349590984TTNc.12002A>C (p.Glu4001Ala)
c.13858+4427A>C (n.13858+4427A>C)
c.13657+4427A>C (n.13657+4427A>C)
c.13282+4427A>C (n.13282+4427A>C)
c.15734A>C (p.Glu5245Ala)
c.14783A>C (p.Glu4928Ala)
c.14831A>C (p.Glu4944Ala)
c.13468+4427A>C (n.13468+4427A>C)
c.13327+4427A>C (n.13327+4427A>C)
c.14786A>C (p.Glu4929Ala)
c.12005A>C (p.Glu4002Ala)
c.13423+4427A>C (n.13423+4427A>C)
2g.178733656C>ACA349590988TTNc.12001G>T (p.Glu4001Ter)
c.13858+4426G>T (n.13858+4426G>T)
c.13657+4426G>T (n.13657+4426G>T)
c.13282+4426G>T (n.13282+4426G>T)
c.15733G>T (p.Glu5245Ter)
c.14782G>T (p.Glu4928Ter)
c.14830G>T (p.Glu4944Ter)
c.13468+4426G>T (n.13468+4426G>T)
c.13327+4426G>T (n.13327+4426G>T)
c.14785G>T (p.Glu4929Ter)
c.12004G>T (p.Glu4002Ter)
c.13423+4426G>T (n.13423+4426G>T)
2g.178733656C>GCA349591002TTNc.12001G>C (p.Glu4001Gln)
c.13858+4426G>C (n.13858+4426G>C)
c.13657+4426G>C (n.13657+4426G>C)
c.13282+4426G>C (n.13282+4426G>C)
c.15733G>C (p.Glu5245Gln)
c.14782G>C (p.Glu4928Gln)
c.14830G>C (p.Glu4944Gln)
c.13468+4426G>C (n.13468+4426G>C)
c.13327+4426G>C (n.13327+4426G>C)
c.14785G>C (p.Glu4929Gln)
c.12004G>C (p.Glu4002Gln)
c.13423+4426G>C (n.13423+4426G>C)
2g.178733656C>TCA349591005TTNc.12001G>A (p.Glu4001Lys)
c.13858+4426G>A (n.13858+4426G>A)
c.13657+4426G>A (n.13657+4426G>A)
c.13282+4426G>A (n.13282+4426G>A)
c.15733G>A (p.Glu5245Lys)
c.14782G>A (p.Glu4928Lys)
c.14830G>A (p.Glu4944Lys)
c.13468+4426G>A (n.13468+4426G>A)
c.13327+4426G>A (n.13327+4426G>A)
c.14785G>A (p.Glu4929Lys)
c.12004G>A (p.Glu4002Lys)
c.13423+4426G>A (n.13423+4426G>A)
2g.178733657A>CCA349591041TTNc.12000T>G (p.Asn4000Lys)
c.13858+4425T>G (n.13858+4425T>G)
c.13657+4425T>G (n.13657+4425T>G)
c.13282+4425T>G (n.13282+4425T>G)
c.15732T>G (p.Asn5244Lys)
c.14781T>G (p.Asn4927Lys)
c.14829T>G (p.Asn4943Lys)
c.13468+4425T>G (n.13468+4425T>G)
c.13327+4425T>G (n.13327+4425T>G)
c.14784T>G (p.Asn4928Lys)
c.12003T>G (p.Asn4001Lys)
c.13423+4425T>G (n.13423+4425T>G)
2g.178733657A>GCA430294400TTNc.12000T>C (p.Asn4000=)
c.13858+4425T>C (n.13858+4425T>C)
c.13657+4425T>C (n.13657+4425T>C)
c.13282+4425T>C (n.13282+4425T>C)
c.15732T>C (p.Asn5244=)
c.14781T>C (p.Asn4927=)
c.14829T>C (p.Asn4943=)
c.13468+4425T>C (n.13468+4425T>C)
c.13327+4425T>C (n.13327+4425T>C)
c.14784T>C (p.Asn4928=)
c.12003T>C (p.Asn4001=)
c.13423+4425T>C (n.13423+4425T>C)
 gnomAD v4
2g.178733657A>TCA349591042TTNc.12000T>A (p.Asn4000Lys)
c.13858+4425T>A (n.13858+4425T>A)
c.13657+4425T>A (n.13657+4425T>A)
c.13282+4425T>A (n.13282+4425T>A)
c.15732T>A (p.Asn5244Lys)
c.14781T>A (p.Asn4927Lys)
c.14829T>A (p.Asn4943Lys)
c.13468+4425T>A (n.13468+4425T>A)
c.13327+4425T>A (n.13327+4425T>A)
c.14784T>A (p.Asn4928Lys)
c.12003T>A (p.Asn4001Lys)
c.13423+4425T>A (n.13423+4425T>A)
2g.178733658T>ACA349591052TTNc.11999A>T (p.Asn4000Ile)
c.13858+4424A>T (n.13858+4424A>T)
c.13657+4424A>T (n.13657+4424A>T)
c.13282+4424A>T (n.13282+4424A>T)
c.15731A>T (p.Asn5244Ile)
c.14780A>T (p.Asn4927Ile)
c.14828A>T (p.Asn4943Ile)
c.13468+4424A>T (n.13468+4424A>T)
c.13327+4424A>T (n.13327+4424A>T)
c.14783A>T (p.Asn4928Ile)
c.12002A>T (p.Asn4001Ile)
c.13423+4424A>T (n.13423+4424A>T)
2g.178733658T>CCA2002174TTNc.11999A>G (p.Asn4000Ser)
c.13858+4424A>G (n.13858+4424A>G)
c.13657+4424A>G (n.13657+4424A>G)
c.13282+4424A>G (n.13282+4424A>G)
c.15731A>G (p.Asn5244Ser)
c.14780A>G (p.Asn4927Ser)
c.14828A>G (p.Asn4943Ser)
c.13468+4424A>G (n.13468+4424A>G)
c.13327+4424A>G (n.13327+4424A>G)
c.14783A>G (p.Asn4928Ser)
c.12002A>G (p.Asn4001Ser)
c.13423+4424A>G (n.13423+4424A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733658T>GCA349591049TTNc.11999A>C (p.Asn4000Thr)
c.13858+4424A>C (n.13858+4424A>C)
c.13657+4424A>C (n.13657+4424A>C)
c.13282+4424A>C (n.13282+4424A>C)
c.15731A>C (p.Asn5244Thr)
c.14780A>C (p.Asn4927Thr)
c.14828A>C (p.Asn4943Thr)
c.13468+4424A>C (n.13468+4424A>C)
c.13327+4424A>C (n.13327+4424A>C)
c.14783A>C (p.Asn4928Thr)
c.12002A>C (p.Asn4001Thr)
c.13423+4424A>C (n.13423+4424A>C)
2g.178733658T=CA1310598795TTNc.11999A= (p.Asn4000=)
c.13858+4424A= (n.13858+4424A=)
c.13657+4424A= (n.13657+4424A=)
c.13282+4424A= (n.13282+4424A=)
c.15731A= (p.Asn5244=)
c.14780A= (p.Asn4927=)
c.14828A= (p.Asn4943=)
c.13468+4424A= (n.13468+4424A=)
c.13327+4424A= (n.13327+4424A=)
c.14783A= (p.Asn4928=)
c.12002A= (p.Asn4001=)
c.13423+4424A= (n.13423+4424A=)
2g.178733659T>ACA349591060TTNc.11998A>T (p.Asn4000Tyr)
c.13858+4423A>T (n.13858+4423A>T)
c.13657+4423A>T (n.13657+4423A>T)
c.13282+4423A>T (n.13282+4423A>T)
c.15730A>T (p.Asn5244Tyr)
c.14779A>T (p.Asn4927Tyr)
c.14827A>T (p.Asn4943Tyr)
c.13468+4423A>T (n.13468+4423A>T)
c.13327+4423A>T (n.13327+4423A>T)
c.14782A>T (p.Asn4928Tyr)
c.12001A>T (p.Asn4001Tyr)
c.13423+4423A>T (n.13423+4423A>T)
2g.178733659T>CCA349591071TTNc.11998A>G (p.Asn4000Asp)
c.13858+4423A>G (n.13858+4423A>G)
c.13657+4423A>G (n.13657+4423A>G)
c.13282+4423A>G (n.13282+4423A>G)
c.15730A>G (p.Asn5244Asp)
c.14779A>G (p.Asn4927Asp)
c.14827A>G (p.Asn4943Asp)
c.13468+4423A>G (n.13468+4423A>G)
c.13327+4423A>G (n.13327+4423A>G)
c.14782A>G (p.Asn4928Asp)
c.12001A>G (p.Asn4001Asp)
c.13423+4423A>G (n.13423+4423A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733659T>GCA349591075TTNc.11998A>C (p.Asn4000His)
c.13858+4423A>C (n.13858+4423A>C)
c.13657+4423A>C (n.13657+4423A>C)
c.13282+4423A>C (n.13282+4423A>C)
c.15730A>C (p.Asn5244His)
c.14779A>C (p.Asn4927His)
c.14827A>C (p.Asn4943His)
c.13468+4423A>C (n.13468+4423A>C)
c.13327+4423A>C (n.13327+4423A>C)
c.14782A>C (p.Asn4928His)
c.12001A>C (p.Asn4001His)
c.13423+4423A>C (n.13423+4423A>C)
2g.178733659T=CA1310598796TTNc.11998A= (p.Asn4000=)
c.13858+4423A= (n.13858+4423A=)
c.13657+4423A= (n.13657+4423A=)
c.13282+4423A= (n.13282+4423A=)
c.15730A= (p.Asn5244=)
c.14779A= (p.Asn4927=)
c.14827A= (p.Asn4943=)
c.13468+4423A= (n.13468+4423A=)
c.13327+4423A= (n.13327+4423A=)
c.14782A= (p.Asn4928=)
c.12001A= (p.Asn4001=)
c.13423+4423A= (n.13423+4423A=)
2g.178733660T>ACA349591085TTNc.11997A>T (p.Glu3999Asp)
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c.13282+4422A>T (n.13282+4422A>T)
c.15729A>T (p.Glu5243Asp)
c.14778A>T (p.Glu4926Asp)
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c.14781A>T (p.Glu4927Asp)
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2g.178733660T>CCA430294401TTNc.11997A>G (p.Glu3999=)
c.13858+4422A>G (n.13858+4422A>G)
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c.15729A>G (p.Glu5243=)
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c.14781A>G (p.Glu4927=)
c.12000A>G (p.Glu4000=)
c.13423+4422A>G (n.13423+4422A>G)
2g.178733660T>GCA349591086TTNc.11997A>C (p.Glu3999Asp)
c.13858+4422A>C (n.13858+4422A>C)
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c.15729A>C (p.Glu5243Asp)
c.14778A>C (p.Glu4926Asp)
c.14826A>C (p.Glu4942Asp)
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c.13327+4422A>C (n.13327+4422A>C)
c.14781A>C (p.Glu4927Asp)
c.12000A>C (p.Glu4000Asp)
c.13423+4422A>C (n.13423+4422A>C)
2g.178733661T>ACA349591092TTNc.11996A>T (p.Glu3999Val)
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c.15728A>T (p.Glu5243Val)
c.14777A>T (p.Glu4926Val)
c.14825A>T (p.Glu4942Val)
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c.13327+4421A>T (n.13327+4421A>T)
c.14780A>T (p.Glu4927Val)
c.11999A>T (p.Glu4000Val)
c.13423+4421A>T (n.13423+4421A>T)
2g.178733661T>CCA349591096TTNc.11996A>G (p.Glu3999Gly)
c.13858+4421A>G (n.13858+4421A>G)
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c.15728A>G (p.Glu5243Gly)
c.14777A>G (p.Glu4926Gly)
c.14825A>G (p.Glu4942Gly)
c.13468+4421A>G (n.13468+4421A>G)
c.13327+4421A>G (n.13327+4421A>G)
c.14780A>G (p.Glu4927Gly)
c.11999A>G (p.Glu4000Gly)
c.13423+4421A>G (n.13423+4421A>G)
2g.178733661T>GCA349591097TTNc.11996A>C (p.Glu3999Ala)
c.13858+4421A>C (n.13858+4421A>C)
c.13657+4421A>C (n.13657+4421A>C)
c.13282+4421A>C (n.13282+4421A>C)
c.15728A>C (p.Glu5243Ala)
c.14777A>C (p.Glu4926Ala)
c.14825A>C (p.Glu4942Ala)
c.13468+4421A>C (n.13468+4421A>C)
c.13327+4421A>C (n.13327+4421A>C)
c.14780A>C (p.Glu4927Ala)
c.11999A>C (p.Glu4000Ala)
c.13423+4421A>C (n.13423+4421A>C)
2g.178733662C>ACA349591098TTNc.11995G>T (p.Glu3999Ter)
c.13858+4420G>T (n.13858+4420G>T)
c.13657+4420G>T (n.13657+4420G>T)
c.13282+4420G>T (n.13282+4420G>T)
c.15727G>T (p.Glu5243Ter)
c.14776G>T (p.Glu4926Ter)
c.14824G>T (p.Glu4942Ter)
c.13468+4420G>T (n.13468+4420G>T)
c.13327+4420G>T (n.13327+4420G>T)
c.14779G>T (p.Glu4927Ter)
c.11998G>T (p.Glu4000Ter)
c.13423+4420G>T (n.13423+4420G>T)
2g.178733662C>GCA349591099TTNc.11995G>C (p.Glu3999Gln)
c.13858+4420G>C (n.13858+4420G>C)
c.13657+4420G>C (n.13657+4420G>C)
c.13282+4420G>C (n.13282+4420G>C)
c.15727G>C (p.Glu5243Gln)
c.14776G>C (p.Glu4926Gln)
c.14824G>C (p.Glu4942Gln)
c.13468+4420G>C (n.13468+4420G>C)
c.13327+4420G>C (n.13327+4420G>C)
c.14779G>C (p.Glu4927Gln)
c.11998G>C (p.Glu4000Gln)
c.13423+4420G>C (n.13423+4420G>C)
2g.178733662C>TCA349591100TTNc.11995G>A (p.Glu3999Lys)
c.13858+4420G>A (n.13858+4420G>A)
c.13657+4420G>A (n.13657+4420G>A)
c.13282+4420G>A (n.13282+4420G>A)
c.15727G>A (p.Glu5243Lys)
c.14776G>A (p.Glu4926Lys)
c.14824G>A (p.Glu4942Lys)
c.13468+4420G>A (n.13468+4420G>A)
c.13327+4420G>A (n.13327+4420G>A)
c.14779G>A (p.Glu4927Lys)
c.11998G>A (p.Glu4000Lys)
c.13423+4420G>A (n.13423+4420G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.178733663A=CA1310598797TTNc.11994T= (p.Ala3998=)
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c.13657+4419T= (n.13657+4419T=)
c.13282+4419T= (n.13282+4419T=)
c.15726T= (p.Ala5242=)
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c.13327+4419T= (n.13327+4419T=)
c.14778T= (p.Ala4926=)
c.11997T= (p.Ala3999=)
c.13423+4419T= (n.13423+4419T=)
2g.178733663A>CCA430294402TTNc.11994T>G (p.Ala3998=)
c.13858+4419T>G (n.13858+4419T>G)
c.13657+4419T>G (n.13657+4419T>G)
c.13282+4419T>G (n.13282+4419T>G)
c.15726T>G (p.Ala5242=)
c.14775T>G (p.Ala4925=)
c.14823T>G (p.Ala4941=)
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c.13327+4419T>G (n.13327+4419T>G)
c.14778T>G (p.Ala4926=)
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c.13423+4419T>G (n.13423+4419T>G)
2g.178733663A>GCA430294403TTNc.11994T>C (p.Ala3998=)
c.13858+4419T>C (n.13858+4419T>C)
c.13657+4419T>C (n.13657+4419T>C)
c.13282+4419T>C (n.13282+4419T>C)
c.15726T>C (p.Ala5242=)
c.14775T>C (p.Ala4925=)
c.14823T>C (p.Ala4941=)
c.13468+4419T>C (n.13468+4419T>C)
c.13327+4419T>C (n.13327+4419T>C)
c.14778T>C (p.Ala4926=)
c.11997T>C (p.Ala3999=)
c.13423+4419T>C (n.13423+4419T>C)
 dbSNP
2g.178733663A>TCA430294404TTNc.11994T>A (p.Ala3998=)
c.13858+4419T>A (n.13858+4419T>A)
c.13657+4419T>A (n.13657+4419T>A)
c.13282+4419T>A (n.13282+4419T>A)
c.15726T>A (p.Ala5242=)
c.14775T>A (p.Ala4925=)
c.14823T>A (p.Ala4941=)
c.13468+4419T>A (n.13468+4419T>A)
c.13327+4419T>A (n.13327+4419T>A)
c.14778T>A (p.Ala4926=)
c.11997T>A (p.Ala3999=)
c.13423+4419T>A (n.13423+4419T>A)
2g.178733664G>ACA349591110TTNc.11993C>T (p.Ala3998Val)
c.13858+4418C>T (n.13858+4418C>T)
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c.13282+4418C>T (n.13282+4418C>T)
c.15725C>T (p.Ala5242Val)
c.14774C>T (p.Ala4925Val)
c.14822C>T (p.Ala4941Val)
c.13468+4418C>T (n.13468+4418C>T)
c.13327+4418C>T (n.13327+4418C>T)
c.14777C>T (p.Ala4926Val)
c.11996C>T (p.Ala3999Val)
c.13423+4418C>T (n.13423+4418C>T)
2g.178733664G>CCA349591103TTNc.11993C>G (p.Ala3998Gly)
c.13858+4418C>G (n.13858+4418C>G)
c.13657+4418C>G (n.13657+4418C>G)
c.13282+4418C>G (n.13282+4418C>G)
c.15725C>G (p.Ala5242Gly)
c.14774C>G (p.Ala4925Gly)
c.14822C>G (p.Ala4941Gly)
c.13468+4418C>G (n.13468+4418C>G)
c.13327+4418C>G (n.13327+4418C>G)
c.14777C>G (p.Ala4926Gly)
c.11996C>G (p.Ala3999Gly)
c.13423+4418C>G (n.13423+4418C>G)
2g.178733664G>TCA349591101TTNc.11993C>A (p.Ala3998Asp)
c.13858+4418C>A (n.13858+4418C>A)
c.13657+4418C>A (n.13657+4418C>A)
c.13282+4418C>A (n.13282+4418C>A)
c.15725C>A (p.Ala5242Asp)
c.14774C>A (p.Ala4925Asp)
c.14822C>A (p.Ala4941Asp)
c.13468+4418C>A (n.13468+4418C>A)
c.13327+4418C>A (n.13327+4418C>A)
c.14777C>A (p.Ala4926Asp)
c.11996C>A (p.Ala3999Asp)
c.13423+4418C>A (n.13423+4418C>A)
2g.178733665C>ACA349591115TTNc.11992G>T (p.Ala3998Ser)
c.13858+4417G>T (n.13858+4417G>T)
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c.13282+4417G>T (n.13282+4417G>T)
c.15724G>T (p.Ala5242Ser)
c.14773G>T (p.Ala4925Ser)
c.14821G>T (p.Ala4941Ser)
c.13468+4417G>T (n.13468+4417G>T)
c.13327+4417G>T (n.13327+4417G>T)
c.14776G>T (p.Ala4926Ser)
c.11995G>T (p.Ala3999Ser)
c.13423+4417G>T (n.13423+4417G>T)
2g.178733665C=CA1310598798TTNc.11992G= (p.Ala3998=)
c.13858+4417G= (n.13858+4417G=)
c.13657+4417G= (n.13657+4417G=)
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c.15724G= (p.Ala5242=)
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c.14776G= (p.Ala4926=)
c.11995G= (p.Ala3999=)
c.13423+4417G= (n.13423+4417G=)
2g.178733665C>GCA349591117TTNc.11992G>C (p.Ala3998Pro)
c.13858+4417G>C (n.13858+4417G>C)
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c.13282+4417G>C (n.13282+4417G>C)
c.15724G>C (p.Ala5242Pro)
c.14773G>C (p.Ala4925Pro)
c.14821G>C (p.Ala4941Pro)
c.13468+4417G>C (n.13468+4417G>C)
c.13327+4417G>C (n.13327+4417G>C)
c.14776G>C (p.Ala4926Pro)
c.11995G>C (p.Ala3999Pro)
c.13423+4417G>C (n.13423+4417G>C)
2g.178733665C>TCA2002175TTNc.11992G>A (p.Ala3998Thr)
c.13858+4417G>A (n.13858+4417G>A)
c.13657+4417G>A (n.13657+4417G>A)
c.13282+4417G>A (n.13282+4417G>A)
c.15724G>A (p.Ala5242Thr)
c.14773G>A (p.Ala4925Thr)
c.14821G>A (p.Ala4941Thr)
c.13468+4417G>A (n.13468+4417G>A)
c.13327+4417G>A (n.13327+4417G>A)
c.14776G>A (p.Ala4926Thr)
c.11995G>A (p.Ala3999Thr)
c.13423+4417G>A (n.13423+4417G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178733666C>ACA430294405TTNc.11991G>T (p.Leu3997=)
c.13858+4416G>T (n.13858+4416G>T)
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c.15723G>T (p.Leu5241=)
c.14772G>T (p.Leu4924=)
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c.13327+4416G>T (n.13327+4416G>T)
c.14775G>T (p.Leu4925=)
c.11994G>T (p.Leu3998=)
c.13423+4416G>T (n.13423+4416G>T)
 dbSNP
2g.178733666C=CA1310598799TTNc.11991G= (p.Leu3997=)
c.13858+4416G= (n.13858+4416G=)
c.13657+4416G= (n.13657+4416G=)
c.13282+4416G= (n.13282+4416G=)
c.15723G= (p.Leu5241=)
c.14772G= (p.Leu4924=)
c.14820G= (p.Leu4940=)
c.13468+4416G= (n.13468+4416G=)
c.13327+4416G= (n.13327+4416G=)
c.14775G= (p.Leu4925=)
c.11994G= (p.Leu3998=)
c.13423+4416G= (n.13423+4416G=)
2g.178733666C>GCA430294406TTNc.11991G>C (p.Leu3997=)
c.13858+4416G>C (n.13858+4416G>C)
c.13657+4416G>C (n.13657+4416G>C)
c.13282+4416G>C (n.13282+4416G>C)
c.15723G>C (p.Leu5241=)
c.14772G>C (p.Leu4924=)
c.14820G>C (p.Leu4940=)
c.13468+4416G>C (n.13468+4416G>C)
c.13327+4416G>C (n.13327+4416G>C)
c.14775G>C (p.Leu4925=)
c.11994G>C (p.Leu3998=)
c.13423+4416G>C (n.13423+4416G>C)
2g.178733666C>TCA430294407TTNc.11991G>A (p.Leu3997=)
c.13858+4416G>A (n.13858+4416G>A)
c.13657+4416G>A (n.13657+4416G>A)
c.13282+4416G>A (n.13282+4416G>A)
c.15723G>A (p.Leu5241=)
c.14772G>A (p.Leu4924=)
c.14820G>A (p.Leu4940=)
c.13468+4416G>A (n.13468+4416G>A)
c.13327+4416G>A (n.13327+4416G>A)
c.14775G>A (p.Leu4925=)
c.11994G>A (p.Leu3998=)
c.13423+4416G>A (n.13423+4416G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178733667A=CA1310598800TTNc.11990T= (p.Leu3997=)
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c.13282+4415T= (n.13282+4415T=)
c.15722T= (p.Leu5241=)
c.14771T= (p.Leu4924=)
c.14819T= (p.Leu4940=)
c.13468+4415T= (n.13468+4415T=)
c.13327+4415T= (n.13327+4415T=)
c.14774T= (p.Leu4925=)
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c.13423+4415T= (n.13423+4415T=)
2g.178733667A>CCA349591124TTNc.11990T>G (p.Leu3997Arg)
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c.15722T>G (p.Leu5241Arg)
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c.14819T>G (p.Leu4940Arg)
c.13468+4415T>G (n.13468+4415T>G)
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2g.178733667A>GCA349591125TTNc.11990T>C (p.Leu3997Pro)
c.13858+4415T>C (n.13858+4415T>C)
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c.13282+4415T>C (n.13282+4415T>C)
c.15722T>C (p.Leu5241Pro)
c.14771T>C (p.Leu4924Pro)
c.14819T>C (p.Leu4940Pro)
c.13468+4415T>C (n.13468+4415T>C)
c.13327+4415T>C (n.13327+4415T>C)
c.14774T>C (p.Leu4925Pro)
c.11993T>C (p.Leu3998Pro)
c.13423+4415T>C (n.13423+4415T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched