Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178733646C>ACA349590922TTNc.12011G>T (p.Ser4004Ile)
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2g.178733646C=CA1310598791TTNc.12011G= (p.Ser4004=)
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c.15743G= (p.Ser5248=)
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c.13423+4436G= (n.13423+4436G=)
2g.178733646C>GCA349590931TTNc.12011G>C (p.Ser4004Thr)
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2g.178733646C>TCA349590930TTNc.12011G>A (p.Ser4004Asn)
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c.13423+4436G>A (n.13423+4436G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178733647T>ACA349590936TTNc.12010A>T (p.Ser4004Cys)
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2g.178733647T>CCA349590937TTNc.12010A>G (p.Ser4004Gly)
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c.14839A>G (p.Ser4947Gly)
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c.12013A>G (p.Ser4005Gly)
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2g.178733647T>GCA349590940TTNc.12010A>C (p.Ser4004Arg)
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c.13282+4435A>C (n.13282+4435A>C)
c.15742A>C (p.Ser5248Arg)
c.14791A>C (p.Ser4931Arg)
c.14839A>C (p.Ser4947Arg)
c.13468+4435A>C (n.13468+4435A>C)
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c.14794A>C (p.Ser4932Arg)
c.12013A>C (p.Ser4005Arg)
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2g.178733648T>ACA430294394TTNc.12009A>T (p.Gly4003=)
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c.14793A>T (p.Gly4931=)
c.12012A>T (p.Gly4004=)
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 gnomAD v4
2g.178733648T>CCA430294395TTNc.12009A>G (p.Gly4003=)
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2g.178733648T>GCA430294396TTNc.12009A>C (p.Gly4003=)
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c.15741A>C (p.Gly5247=)
c.14790A>C (p.Gly4930=)
c.14838A>C (p.Gly4946=)
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c.14793A>C (p.Gly4931=)
c.12012A>C (p.Gly4004=)
c.13423+4434A>C (n.13423+4434A>C)
2g.178733649C>ACA349590945TTNc.12008G>T (p.Gly4003Val)
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2g.178733649C=CA1310598792TTNc.12008G= (p.Gly4003=)
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c.15740G= (p.Gly5247=)
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c.14792G= (p.Gly4931=)
c.12011G= (p.Gly4004=)
c.13423+4433G= (n.13423+4433G=)
2g.178733649C>GCA349590946TTNc.12008G>C (p.Gly4003Ala)
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c.15740G>C (p.Gly5247Ala)
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c.13327+4433G>C (n.13327+4433G>C)
c.14792G>C (p.Gly4931Ala)
c.12011G>C (p.Gly4004Ala)
c.13423+4433G>C (n.13423+4433G>C)
2g.178733649C>TCA2002172TTNc.12008G>A (p.Gly4003Glu)
c.13858+4433G>A (n.13858+4433G>A)
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c.15740G>A (p.Gly5247Glu)
c.14789G>A (p.Gly4930Glu)
c.14837G>A (p.Gly4946Glu)
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c.14792G>A (p.Gly4931Glu)
c.12011G>A (p.Gly4004Glu)
c.13423+4433G>A (n.13423+4433G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733650C>ACA349590947TTNc.12007G>T (p.Gly4003Ter)
c.13858+4432G>T (n.13858+4432G>T)
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c.13282+4432G>T (n.13282+4432G>T)
c.15739G>T (p.Gly5247Ter)
c.14788G>T (p.Gly4930Ter)
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c.12010G>T (p.Gly4004Ter)
c.13423+4432G>T (n.13423+4432G>T)
2g.178733650C=CA1310598793TTNc.12007G= (p.Gly4003=)
c.13858+4432G= (n.13858+4432G=)
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c.15739G= (p.Gly5247=)
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c.13327+4432G= (n.13327+4432G=)
c.14791G= (p.Gly4931=)
c.12010G= (p.Gly4004=)
c.13423+4432G= (n.13423+4432G=)
2g.178733650C>GCA349590950TTNc.12007G>C (p.Gly4003Arg)
c.13858+4432G>C (n.13858+4432G>C)
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c.13282+4432G>C (n.13282+4432G>C)
c.15739G>C (p.Gly5247Arg)
c.14788G>C (p.Gly4930Arg)
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c.14791G>C (p.Gly4931Arg)
c.12010G>C (p.Gly4004Arg)
c.13423+4432G>C (n.13423+4432G>C)
2g.178733650C>TCA349590959TTNc.12007G>A (p.Gly4003Arg)
c.13858+4432G>A (n.13858+4432G>A)
c.13657+4432G>A (n.13657+4432G>A)
c.13282+4432G>A (n.13282+4432G>A)
c.15739G>A (p.Gly5247Arg)
c.14788G>A (p.Gly4930Arg)
c.14836G>A (p.Gly4946Arg)
c.13468+4432G>A (n.13468+4432G>A)
c.13327+4432G>A (n.13327+4432G>A)
c.14791G>A (p.Gly4931Arg)
c.12010G>A (p.Gly4004Arg)
c.13423+4432G>A (n.13423+4432G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178733651A=CA1310598794TTNc.12006T= (p.Ala4002=)
c.13858+4431T= (n.13858+4431T=)
c.13657+4431T= (n.13657+4431T=)
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c.15738T= (p.Ala5246=)
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c.13468+4431T= (n.13468+4431T=)
c.13327+4431T= (n.13327+4431T=)
c.14790T= (p.Ala4930=)
c.12009T= (p.Ala4003=)
c.13423+4431T= (n.13423+4431T=)
2g.178733651A>CCA430294397TTNc.12006T>G (p.Ala4002=)
c.13858+4431T>G (n.13858+4431T>G)
c.13657+4431T>G (n.13657+4431T>G)
c.13282+4431T>G (n.13282+4431T>G)
c.15738T>G (p.Ala5246=)
c.14787T>G (p.Ala4929=)
c.14835T>G (p.Ala4945=)
c.13468+4431T>G (n.13468+4431T>G)
c.13327+4431T>G (n.13327+4431T>G)
c.14790T>G (p.Ala4930=)
c.12009T>G (p.Ala4003=)
c.13423+4431T>G (n.13423+4431T>G)
2g.178733651A>GCA2002173TTNc.12006T>C (p.Ala4002=)
c.13858+4431T>C (n.13858+4431T>C)
c.13657+4431T>C (n.13657+4431T>C)
c.13282+4431T>C (n.13282+4431T>C)
c.15738T>C (p.Ala5246=)
c.14787T>C (p.Ala4929=)
c.14835T>C (p.Ala4945=)
c.13468+4431T>C (n.13468+4431T>C)
c.13327+4431T>C (n.13327+4431T>C)
c.14790T>C (p.Ala4930=)
c.12009T>C (p.Ala4003=)
c.13423+4431T>C (n.13423+4431T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178733651A>TCA430294398TTNc.12006T>A (p.Ala4002=)
c.13858+4431T>A (n.13858+4431T>A)
c.13657+4431T>A (n.13657+4431T>A)
c.13282+4431T>A (n.13282+4431T>A)
c.15738T>A (p.Ala5246=)
c.14787T>A (p.Ala4929=)
c.14835T>A (p.Ala4945=)
c.13468+4431T>A (n.13468+4431T>A)
c.13327+4431T>A (n.13327+4431T>A)
c.14790T>A (p.Ala4930=)
c.12009T>A (p.Ala4003=)
c.13423+4431T>A (n.13423+4431T>A)
2g.178733652G>ACA349590964TTNc.12005C>T (p.Ala4002Val)
c.13858+4430C>T (n.13858+4430C>T)
c.13657+4430C>T (n.13657+4430C>T)
c.13282+4430C>T (n.13282+4430C>T)
c.15737C>T (p.Ala5246Val)
c.14786C>T (p.Ala4929Val)
c.14834C>T (p.Ala4945Val)
c.13468+4430C>T (n.13468+4430C>T)
c.13327+4430C>T (n.13327+4430C>T)
c.14789C>T (p.Ala4930Val)
c.12008C>T (p.Ala4003Val)
c.13423+4430C>T (n.13423+4430C>T)
2g.178733652G>CCA349590962TTNc.12005C>G (p.Ala4002Gly)
c.13858+4430C>G (n.13858+4430C>G)
c.13657+4430C>G (n.13657+4430C>G)
c.13282+4430C>G (n.13282+4430C>G)
c.15737C>G (p.Ala5246Gly)
c.14786C>G (p.Ala4929Gly)
c.14834C>G (p.Ala4945Gly)
c.13468+4430C>G (n.13468+4430C>G)
c.13327+4430C>G (n.13327+4430C>G)
c.14789C>G (p.Ala4930Gly)
c.12008C>G (p.Ala4003Gly)
c.13423+4430C>G (n.13423+4430C>G)
2g.178733652G>TCA349590960TTNc.12005C>A (p.Ala4002Asp)
c.13858+4430C>A (n.13858+4430C>A)
c.13657+4430C>A (n.13657+4430C>A)
c.13282+4430C>A (n.13282+4430C>A)
c.15737C>A (p.Ala5246Asp)
c.14786C>A (p.Ala4929Asp)
c.14834C>A (p.Ala4945Asp)
c.13468+4430C>A (n.13468+4430C>A)
c.13327+4430C>A (n.13327+4430C>A)
c.14789C>A (p.Ala4930Asp)
c.12008C>A (p.Ala4003Asp)
c.13423+4430C>A (n.13423+4430C>A)
2g.178733653C>ACA349590966TTNc.12004G>T (p.Ala4002Ser)
c.13858+4429G>T (n.13858+4429G>T)
c.13657+4429G>T (n.13657+4429G>T)
c.13282+4429G>T (n.13282+4429G>T)
c.15736G>T (p.Ala5246Ser)
c.14785G>T (p.Ala4929Ser)
c.14833G>T (p.Ala4945Ser)
c.13468+4429G>T (n.13468+4429G>T)
c.13327+4429G>T (n.13327+4429G>T)
c.14788G>T (p.Ala4930Ser)
c.12007G>T (p.Ala4003Ser)
c.13423+4429G>T (n.13423+4429G>T)
2g.178733653C>GCA349590967TTNc.12004G>C (p.Ala4002Pro)
c.13858+4429G>C (n.13858+4429G>C)
c.13657+4429G>C (n.13657+4429G>C)
c.13282+4429G>C (n.13282+4429G>C)
c.15736G>C (p.Ala5246Pro)
c.14785G>C (p.Ala4929Pro)
c.14833G>C (p.Ala4945Pro)
c.13468+4429G>C (n.13468+4429G>C)
c.13327+4429G>C (n.13327+4429G>C)
c.14788G>C (p.Ala4930Pro)
c.12007G>C (p.Ala4003Pro)
c.13423+4429G>C (n.13423+4429G>C)
 COSMIC COSMIC
2g.178733653C>TCA349590969TTNc.12004G>A (p.Ala4002Thr)
c.13858+4429G>A (n.13858+4429G>A)
c.13657+4429G>A (n.13657+4429G>A)
c.13282+4429G>A (n.13282+4429G>A)
c.15736G>A (p.Ala5246Thr)
c.14785G>A (p.Ala4929Thr)
c.14833G>A (p.Ala4945Thr)
c.13468+4429G>A (n.13468+4429G>A)
c.13327+4429G>A (n.13327+4429G>A)
c.14788G>A (p.Ala4930Thr)
c.12007G>A (p.Ala4003Thr)
c.13423+4429G>A (n.13423+4429G>A)
2g.178733654T>ACA349590972TTNc.12003A>T (p.Glu4001Asp)
c.13858+4428A>T (n.13858+4428A>T)
c.13657+4428A>T (n.13657+4428A>T)
c.13282+4428A>T (n.13282+4428A>T)
c.15735A>T (p.Glu5245Asp)
c.14784A>T (p.Glu4928Asp)
c.14832A>T (p.Glu4944Asp)
c.13468+4428A>T (n.13468+4428A>T)
c.13327+4428A>T (n.13327+4428A>T)
c.14787A>T (p.Glu4929Asp)
c.12006A>T (p.Glu4002Asp)
c.13423+4428A>T (n.13423+4428A>T)
2g.178733654T>CCA430294399TTNc.12003A>G (p.Glu4001=)
c.13858+4428A>G (n.13858+4428A>G)
c.13657+4428A>G (n.13657+4428A>G)
c.13282+4428A>G (n.13282+4428A>G)
c.15735A>G (p.Glu5245=)
c.14784A>G (p.Glu4928=)
c.14832A>G (p.Glu4944=)
c.13468+4428A>G (n.13468+4428A>G)
c.13327+4428A>G (n.13327+4428A>G)
c.14787A>G (p.Glu4929=)
c.12006A>G (p.Glu4002=)
c.13423+4428A>G (n.13423+4428A>G)
2g.178733654T>GCA349590974TTNc.12003A>C (p.Glu4001Asp)
c.13858+4428A>C (n.13858+4428A>C)
c.13657+4428A>C (n.13657+4428A>C)
c.13282+4428A>C (n.13282+4428A>C)
c.15735A>C (p.Glu5245Asp)
c.14784A>C (p.Glu4928Asp)
c.14832A>C (p.Glu4944Asp)
c.13468+4428A>C (n.13468+4428A>C)
c.13327+4428A>C (n.13327+4428A>C)
c.14787A>C (p.Glu4929Asp)
c.12006A>C (p.Glu4002Asp)
c.13423+4428A>C (n.13423+4428A>C)
2g.178733655T>ACA349590978TTNc.12002A>T (p.Glu4001Val)
c.13858+4427A>T (n.13858+4427A>T)
c.13657+4427A>T (n.13657+4427A>T)
c.13282+4427A>T (n.13282+4427A>T)
c.15734A>T (p.Glu5245Val)
c.14783A>T (p.Glu4928Val)
c.14831A>T (p.Glu4944Val)
c.13468+4427A>T (n.13468+4427A>T)
c.13327+4427A>T (n.13327+4427A>T)
c.14786A>T (p.Glu4929Val)
c.12005A>T (p.Glu4002Val)
c.13423+4427A>T (n.13423+4427A>T)
2g.178733655T>CCA349590981TTNc.12002A>G (p.Glu4001Gly)
c.13858+4427A>G (n.13858+4427A>G)
c.13657+4427A>G (n.13657+4427A>G)
c.13282+4427A>G (n.13282+4427A>G)
c.15734A>G (p.Glu5245Gly)
c.14783A>G (p.Glu4928Gly)
c.14831A>G (p.Glu4944Gly)
c.13468+4427A>G (n.13468+4427A>G)
c.13327+4427A>G (n.13327+4427A>G)
c.14786A>G (p.Glu4929Gly)
c.12005A>G (p.Glu4002Gly)
c.13423+4427A>G (n.13423+4427A>G)
2g.178733655T>GCA349590984TTNc.12002A>C (p.Glu4001Ala)
c.13858+4427A>C (n.13858+4427A>C)
c.13657+4427A>C (n.13657+4427A>C)
c.13282+4427A>C (n.13282+4427A>C)
c.15734A>C (p.Glu5245Ala)
c.14783A>C (p.Glu4928Ala)
c.14831A>C (p.Glu4944Ala)
c.13468+4427A>C (n.13468+4427A>C)
c.13327+4427A>C (n.13327+4427A>C)
c.14786A>C (p.Glu4929Ala)
c.12005A>C (p.Glu4002Ala)
c.13423+4427A>C (n.13423+4427A>C)
2g.178733656C>ACA349590988TTNc.12001G>T (p.Glu4001Ter)
c.13858+4426G>T (n.13858+4426G>T)
c.13657+4426G>T (n.13657+4426G>T)
c.13282+4426G>T (n.13282+4426G>T)
c.15733G>T (p.Glu5245Ter)
c.14782G>T (p.Glu4928Ter)
c.14830G>T (p.Glu4944Ter)
c.13468+4426G>T (n.13468+4426G>T)
c.13327+4426G>T (n.13327+4426G>T)
c.14785G>T (p.Glu4929Ter)
c.12004G>T (p.Glu4002Ter)
c.13423+4426G>T (n.13423+4426G>T)
2g.178733656C>GCA349591002TTNc.12001G>C (p.Glu4001Gln)
c.13858+4426G>C (n.13858+4426G>C)
c.13657+4426G>C (n.13657+4426G>C)
c.13282+4426G>C (n.13282+4426G>C)
c.15733G>C (p.Glu5245Gln)
c.14782G>C (p.Glu4928Gln)
c.14830G>C (p.Glu4944Gln)
c.13468+4426G>C (n.13468+4426G>C)
c.13327+4426G>C (n.13327+4426G>C)
c.14785G>C (p.Glu4929Gln)
c.12004G>C (p.Glu4002Gln)
c.13423+4426G>C (n.13423+4426G>C)
2g.178733656C>TCA349591005TTNc.12001G>A (p.Glu4001Lys)
c.13858+4426G>A (n.13858+4426G>A)
c.13657+4426G>A (n.13657+4426G>A)
c.13282+4426G>A (n.13282+4426G>A)
c.15733G>A (p.Glu5245Lys)
c.14782G>A (p.Glu4928Lys)
c.14830G>A (p.Glu4944Lys)
c.13468+4426G>A (n.13468+4426G>A)
c.13327+4426G>A (n.13327+4426G>A)
c.14785G>A (p.Glu4929Lys)
c.12004G>A (p.Glu4002Lys)
c.13423+4426G>A (n.13423+4426G>A)
2g.178733657A>CCA349591041TTNc.12000T>G (p.Asn4000Lys)
c.13858+4425T>G (n.13858+4425T>G)
c.13657+4425T>G (n.13657+4425T>G)
c.13282+4425T>G (n.13282+4425T>G)
c.15732T>G (p.Asn5244Lys)
c.14781T>G (p.Asn4927Lys)
c.14829T>G (p.Asn4943Lys)
c.13468+4425T>G (n.13468+4425T>G)
c.13327+4425T>G (n.13327+4425T>G)
c.14784T>G (p.Asn4928Lys)
c.12003T>G (p.Asn4001Lys)
c.13423+4425T>G (n.13423+4425T>G)
2g.178733657A>GCA430294400TTNc.12000T>C (p.Asn4000=)
c.13858+4425T>C (n.13858+4425T>C)
c.13657+4425T>C (n.13657+4425T>C)
c.13282+4425T>C (n.13282+4425T>C)
c.15732T>C (p.Asn5244=)
c.14781T>C (p.Asn4927=)
c.14829T>C (p.Asn4943=)
c.13468+4425T>C (n.13468+4425T>C)
c.13327+4425T>C (n.13327+4425T>C)
c.14784T>C (p.Asn4928=)
c.12003T>C (p.Asn4001=)
c.13423+4425T>C (n.13423+4425T>C)
 gnomAD v4
2g.178733657A>TCA349591042TTNc.12000T>A (p.Asn4000Lys)
c.13858+4425T>A (n.13858+4425T>A)
c.13657+4425T>A (n.13657+4425T>A)
c.13282+4425T>A (n.13282+4425T>A)
c.15732T>A (p.Asn5244Lys)
c.14781T>A (p.Asn4927Lys)
c.14829T>A (p.Asn4943Lys)
c.13468+4425T>A (n.13468+4425T>A)
c.13327+4425T>A (n.13327+4425T>A)
c.14784T>A (p.Asn4928Lys)
c.12003T>A (p.Asn4001Lys)
c.13423+4425T>A (n.13423+4425T>A)
2g.178733658T>ACA349591052TTNc.11999A>T (p.Asn4000Ile)
c.13858+4424A>T (n.13858+4424A>T)
c.13657+4424A>T (n.13657+4424A>T)
c.13282+4424A>T (n.13282+4424A>T)
c.15731A>T (p.Asn5244Ile)
c.14780A>T (p.Asn4927Ile)
c.14828A>T (p.Asn4943Ile)
c.13468+4424A>T (n.13468+4424A>T)
c.13327+4424A>T (n.13327+4424A>T)
c.14783A>T (p.Asn4928Ile)
c.12002A>T (p.Asn4001Ile)
c.13423+4424A>T (n.13423+4424A>T)
2g.178733658T>CCA2002174TTNc.11999A>G (p.Asn4000Ser)
c.13858+4424A>G (n.13858+4424A>G)
c.13657+4424A>G (n.13657+4424A>G)
c.13282+4424A>G (n.13282+4424A>G)
c.15731A>G (p.Asn5244Ser)
c.14780A>G (p.Asn4927Ser)
c.14828A>G (p.Asn4943Ser)
c.13468+4424A>G (n.13468+4424A>G)
c.13327+4424A>G (n.13327+4424A>G)
c.14783A>G (p.Asn4928Ser)
c.12002A>G (p.Asn4001Ser)
c.13423+4424A>G (n.13423+4424A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178733658T>GCA349591049TTNc.11999A>C (p.Asn4000Thr)
c.13858+4424A>C (n.13858+4424A>C)
c.13657+4424A>C (n.13657+4424A>C)
c.13282+4424A>C (n.13282+4424A>C)
c.15731A>C (p.Asn5244Thr)
c.14780A>C (p.Asn4927Thr)
c.14828A>C (p.Asn4943Thr)
c.13468+4424A>C (n.13468+4424A>C)
c.13327+4424A>C (n.13327+4424A>C)
c.14783A>C (p.Asn4928Thr)
c.12002A>C (p.Asn4001Thr)
c.13423+4424A>C (n.13423+4424A>C)
2g.178733658T=CA1310598795TTNc.11999A= (p.Asn4000=)
c.13858+4424A= (n.13858+4424A=)
c.13657+4424A= (n.13657+4424A=)
c.13282+4424A= (n.13282+4424A=)
c.15731A= (p.Asn5244=)
c.14780A= (p.Asn4927=)
c.14828A= (p.Asn4943=)
c.13468+4424A= (n.13468+4424A=)
c.13327+4424A= (n.13327+4424A=)
c.14783A= (p.Asn4928=)
c.12002A= (p.Asn4001=)
c.13423+4424A= (n.13423+4424A=)
2g.178733659T>ACA349591060TTNc.11998A>T (p.Asn4000Tyr)
c.13858+4423A>T (n.13858+4423A>T)
c.13657+4423A>T (n.13657+4423A>T)
c.13282+4423A>T (n.13282+4423A>T)
c.15730A>T (p.Asn5244Tyr)
c.14779A>T (p.Asn4927Tyr)
c.14827A>T (p.Asn4943Tyr)
c.13468+4423A>T (n.13468+4423A>T)
c.13327+4423A>T (n.13327+4423A>T)
c.14782A>T (p.Asn4928Tyr)
c.12001A>T (p.Asn4001Tyr)
c.13423+4423A>T (n.13423+4423A>T)
2g.178733659T>CCA349591071TTNc.11998A>G (p.Asn4000Asp)
c.13858+4423A>G (n.13858+4423A>G)
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c.15730A>G (p.Asn5244Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched