| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178710680T>A | CA349437844 | TTN | c.24685A>T (p.Asn8229Tyr) c.13858+27402A>T (n.13858+27402A>T) c.13657+27402A>T (n.13657+27402A>T) c.13282+27402A>T (n.13282+27402A>T) c.28417A>T (p.Asn9473Tyr) c.27466A>T (p.Asn9156Tyr) c.27514A>T (p.Asn9172Tyr) c.13468+27402A>T (n.13468+27402A>T) c.13327+27402A>T (n.13327+27402A>T) c.27469A>T (p.Asn9157Tyr) c.24688A>T (p.Asn8230Tyr) c.13423+27402A>T (n.13423+27402A>T) | |
| 2 | g.178710680T>C | CA349437842 | TTN | c.24685A>G (p.Asn8229Asp) c.13858+27402A>G (n.13858+27402A>G) c.13657+27402A>G (n.13657+27402A>G) c.13282+27402A>G (n.13282+27402A>G) c.28417A>G (p.Asn9473Asp) c.27466A>G (p.Asn9156Asp) c.27514A>G (p.Asn9172Asp) c.13468+27402A>G (n.13468+27402A>G) c.13327+27402A>G (n.13327+27402A>G) c.27469A>G (p.Asn9157Asp) c.24688A>G (p.Asn8230Asp) c.13423+27402A>G (n.13423+27402A>G) | |
| 2 | g.178710680T>G | CA349437845 | TTN | c.24685A>C (p.Asn8229His) c.13858+27402A>C (n.13858+27402A>C) c.13657+27402A>C (n.13657+27402A>C) c.13282+27402A>C (n.13282+27402A>C) c.28417A>C (p.Asn9473His) c.27466A>C (p.Asn9156His) c.27514A>C (p.Asn9172His) c.13468+27402A>C (n.13468+27402A>C) c.13327+27402A>C (n.13327+27402A>C) c.27469A>C (p.Asn9157His) c.24688A>C (p.Asn8230His) c.13423+27402A>C (n.13423+27402A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710681C>A | CA430284032 | TTN | c.24684G>T (p.Val8228=) c.13858+27401G>T (n.13858+27401G>T) c.13657+27401G>T (n.13657+27401G>T) c.13282+27401G>T (n.13282+27401G>T) c.28416G>T (p.Val9472=) c.27465G>T (p.Val9155=) c.27513G>T (p.Val9171=) c.13468+27401G>T (n.13468+27401G>T) c.13327+27401G>T (n.13327+27401G>T) c.27468G>T (p.Val9156=) c.24687G>T (p.Val8229=) c.13423+27401G>T (n.13423+27401G>T) | |
| 2 | g.178710681C>G | CA430284035 | TTN | c.24684G>C (p.Val8228=) c.13858+27401G>C (n.13858+27401G>C) c.13657+27401G>C (n.13657+27401G>C) c.13282+27401G>C (n.13282+27401G>C) c.28416G>C (p.Val9472=) c.27465G>C (p.Val9155=) c.27513G>C (p.Val9171=) c.13468+27401G>C (n.13468+27401G>C) c.13327+27401G>C (n.13327+27401G>C) c.27468G>C (p.Val9156=) c.24687G>C (p.Val8229=) c.13423+27401G>C (n.13423+27401G>C) | |
| 2 | g.178710681C>T | CA430284033 | TTN | c.24684G>A (p.Val8228=) c.13858+27401G>A (n.13858+27401G>A) c.13657+27401G>A (n.13657+27401G>A) c.13282+27401G>A (n.13282+27401G>A) c.28416G>A (p.Val9472=) c.27465G>A (p.Val9155=) c.27513G>A (p.Val9171=) c.13468+27401G>A (n.13468+27401G>A) c.13327+27401G>A (n.13327+27401G>A) c.27468G>A (p.Val9156=) c.24687G>A (p.Val8229=) c.13423+27401G>A (n.13423+27401G>A) | |
| 2 | g.178710682A= | CA1310588162 | TTN | c.24683T= (p.Val8228=) c.13858+27400T= (n.13858+27400T=) c.13657+27400T= (n.13657+27400T=) c.13282+27400T= (n.13282+27400T=) c.28415T= (p.Val9472=) c.27464T= (p.Val9155=) c.27512T= (p.Val9171=) c.13468+27400T= (n.13468+27400T=) c.13327+27400T= (n.13327+27400T=) c.27467T= (p.Val9156=) c.24686T= (p.Val8229=) c.13423+27400T= (n.13423+27400T=) | |
| 2 | g.178710682A>C | CA349437847 | TTN | c.24683T>G (p.Val8228Gly) c.13858+27400T>G (n.13858+27400T>G) c.13657+27400T>G (n.13657+27400T>G) c.13282+27400T>G (n.13282+27400T>G) c.28415T>G (p.Val9472Gly) c.27464T>G (p.Val9155Gly) c.27512T>G (p.Val9171Gly) c.13468+27400T>G (n.13468+27400T>G) c.13327+27400T>G (n.13327+27400T>G) c.27467T>G (p.Val9156Gly) c.24686T>G (p.Val8229Gly) c.13423+27400T>G (n.13423+27400T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178710682A>G | CA349437849 | TTN | c.24683T>C (p.Val8228Ala) c.13858+27400T>C (n.13858+27400T>C) c.13657+27400T>C (n.13657+27400T>C) c.13282+27400T>C (n.13282+27400T>C) c.28415T>C (p.Val9472Ala) c.27464T>C (p.Val9155Ala) c.27512T>C (p.Val9171Ala) c.13468+27400T>C (n.13468+27400T>C) c.13327+27400T>C (n.13327+27400T>C) c.27467T>C (p.Val9156Ala) c.24686T>C (p.Val8229Ala) c.13423+27400T>C (n.13423+27400T>C) | |
| 2 | g.178710682A>T | CA349437851 | TTN | c.24683T>A (p.Val8228Glu) c.13858+27400T>A (n.13858+27400T>A) c.13657+27400T>A (n.13657+27400T>A) c.13282+27400T>A (n.13282+27400T>A) c.28415T>A (p.Val9472Glu) c.27464T>A (p.Val9155Glu) c.27512T>A (p.Val9171Glu) c.13468+27400T>A (n.13468+27400T>A) c.13327+27400T>A (n.13327+27400T>A) c.27467T>A (p.Val9156Glu) c.24686T>A (p.Val8229Glu) c.13423+27400T>A (n.13423+27400T>A) | |
| 2 | g.178710683C>A | CA349437854 | TTN | c.24682G>T (p.Val8228Leu) c.13858+27399G>T (n.13858+27399G>T) c.13657+27399G>T (n.13657+27399G>T) c.13282+27399G>T (n.13282+27399G>T) c.28414G>T (p.Val9472Leu) c.27463G>T (p.Val9155Leu) c.27511G>T (p.Val9171Leu) c.13468+27399G>T (n.13468+27399G>T) c.13327+27399G>T (n.13327+27399G>T) c.27466G>T (p.Val9156Leu) c.24685G>T (p.Val8229Leu) c.13423+27399G>T (n.13423+27399G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710683C>G | CA349437855 | TTN | c.24682G>C (p.Val8228Leu) c.13858+27399G>C (n.13858+27399G>C) c.13657+27399G>C (n.13657+27399G>C) c.13282+27399G>C (n.13282+27399G>C) c.28414G>C (p.Val9472Leu) c.27463G>C (p.Val9155Leu) c.27511G>C (p.Val9171Leu) c.13468+27399G>C (n.13468+27399G>C) c.13327+27399G>C (n.13327+27399G>C) c.27466G>C (p.Val9156Leu) c.24685G>C (p.Val8229Leu) c.13423+27399G>C (n.13423+27399G>C) | |
| 2 | g.178710683C>T | CA349437857 | TTN | c.24682G>A (p.Val8228Met) c.13858+27399G>A (n.13858+27399G>A) c.13657+27399G>A (n.13657+27399G>A) c.13282+27399G>A (n.13282+27399G>A) c.28414G>A (p.Val9472Met) c.27463G>A (p.Val9155Met) c.27511G>A (p.Val9171Met) c.13468+27399G>A (n.13468+27399G>A) c.13327+27399G>A (n.13327+27399G>A) c.27466G>A (p.Val9156Met) c.24685G>A (p.Val8229Met) c.13423+27399G>A (n.13423+27399G>A) | |
| 2 | g.178710684A>C | CA430284040 | TTN | c.24681T>G (p.Ala8227=) c.13858+27398T>G (n.13858+27398T>G) c.13657+27398T>G (n.13657+27398T>G) c.13282+27398T>G (n.13282+27398T>G) c.28413T>G (p.Ala9471=) c.27462T>G (p.Ala9154=) c.27510T>G (p.Ala9170=) c.13468+27398T>G (n.13468+27398T>G) c.13327+27398T>G (n.13327+27398T>G) c.27465T>G (p.Ala9155=) c.24684T>G (p.Ala8228=) c.13423+27398T>G (n.13423+27398T>G) | |
| 2 | g.178710684A>G | CA430284039 | TTN | c.24681T>C (p.Ala8227=) c.13858+27398T>C (n.13858+27398T>C) c.13657+27398T>C (n.13657+27398T>C) c.13282+27398T>C (n.13282+27398T>C) c.28413T>C (p.Ala9471=) c.27462T>C (p.Ala9154=) c.27510T>C (p.Ala9170=) c.13468+27398T>C (n.13468+27398T>C) c.13327+27398T>C (n.13327+27398T>C) c.27465T>C (p.Ala9155=) c.24684T>C (p.Ala8228=) c.13423+27398T>C (n.13423+27398T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710684A>T | CA430284038 | TTN | c.24681T>A (p.Ala8227=) c.13858+27398T>A (n.13858+27398T>A) c.13657+27398T>A (n.13657+27398T>A) c.13282+27398T>A (n.13282+27398T>A) c.28413T>A (p.Ala9471=) c.27462T>A (p.Ala9154=) c.27510T>A (p.Ala9170=) c.13468+27398T>A (n.13468+27398T>A) c.13327+27398T>A (n.13327+27398T>A) c.27465T>A (p.Ala9155=) c.24684T>A (p.Ala8228=) c.13423+27398T>A (n.13423+27398T>A) | |
| 2 | g.178710685G>A | CA349437860 | TTN | c.24680C>T (p.Ala8227Val) c.13858+27397C>T (n.13858+27397C>T) c.13657+27397C>T (n.13657+27397C>T) c.13282+27397C>T (n.13282+27397C>T) c.28412C>T (p.Ala9471Val) c.27461C>T (p.Ala9154Val) c.27509C>T (p.Ala9170Val) c.13468+27397C>T (n.13468+27397C>T) c.13327+27397C>T (n.13327+27397C>T) c.27464C>T (p.Ala9155Val) c.24683C>T (p.Ala8228Val) c.13423+27397C>T (n.13423+27397C>T) | |
| 2 | g.178710685G>C | CA349437861 | TTN | c.24680C>G (p.Ala8227Gly) c.13858+27397C>G (n.13858+27397C>G) c.13657+27397C>G (n.13657+27397C>G) c.13282+27397C>G (n.13282+27397C>G) c.28412C>G (p.Ala9471Gly) c.27461C>G (p.Ala9154Gly) c.27509C>G (p.Ala9170Gly) c.13468+27397C>G (n.13468+27397C>G) c.13327+27397C>G (n.13327+27397C>G) c.27464C>G (p.Ala9155Gly) c.24683C>G (p.Ala8228Gly) c.13423+27397C>G (n.13423+27397C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710685G>T | CA349437864 | TTN | c.24680C>A (p.Ala8227Asp) c.13858+27397C>A (n.13858+27397C>A) c.13657+27397C>A (n.13657+27397C>A) c.13282+27397C>A (n.13282+27397C>A) c.28412C>A (p.Ala9471Asp) c.27461C>A (p.Ala9154Asp) c.27509C>A (p.Ala9170Asp) c.13468+27397C>A (n.13468+27397C>A) c.13327+27397C>A (n.13327+27397C>A) c.27464C>A (p.Ala9155Asp) c.24683C>A (p.Ala8228Asp) c.13423+27397C>A (n.13423+27397C>A) | |
| 2 | g.178710686C>A | CA349437866 | TTN | c.24679G>T (p.Ala8227Ser) c.13858+27396G>T (n.13858+27396G>T) c.13657+27396G>T (n.13657+27396G>T) c.13282+27396G>T (n.13282+27396G>T) c.28411G>T (p.Ala9471Ser) c.27460G>T (p.Ala9154Ser) c.27508G>T (p.Ala9170Ser) c.13468+27396G>T (n.13468+27396G>T) c.13327+27396G>T (n.13327+27396G>T) c.27463G>T (p.Ala9155Ser) c.24682G>T (p.Ala8228Ser) c.13423+27396G>T (n.13423+27396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178710686C= | CA1310588165 | TTN | c.24679G= (p.Ala8227=) c.13858+27396G= (n.13858+27396G=) c.13657+27396G= (n.13657+27396G=) c.13282+27396G= (n.13282+27396G=) c.28411G= (p.Ala9471=) c.27460G= (p.Ala9154=) c.27508G= (p.Ala9170=) c.13468+27396G= (n.13468+27396G=) c.13327+27396G= (n.13327+27396G=) c.27463G= (p.Ala9155=) c.24682G= (p.Ala8228=) c.13423+27396G= (n.13423+27396G=) | |
| 2 | g.178710686C>G | CA349437868 | TTN | c.24679G>C (p.Ala8227Pro) c.13858+27396G>C (n.13858+27396G>C) c.13657+27396G>C (n.13657+27396G>C) c.13282+27396G>C (n.13282+27396G>C) c.28411G>C (p.Ala9471Pro) c.27460G>C (p.Ala9154Pro) c.27508G>C (p.Ala9170Pro) c.13468+27396G>C (n.13468+27396G>C) c.13327+27396G>C (n.13327+27396G>C) c.27463G>C (p.Ala9155Pro) c.24682G>C (p.Ala8228Pro) c.13423+27396G>C (n.13423+27396G>C) | |
| 2 | g.178710686C>T | CA349437871 | TTN | c.24679G>A (p.Ala8227Thr) c.13858+27396G>A (n.13858+27396G>A) c.13657+27396G>A (n.13657+27396G>A) c.13282+27396G>A (n.13282+27396G>A) c.28411G>A (p.Ala9471Thr) c.27460G>A (p.Ala9154Thr) c.27508G>A (p.Ala9170Thr) c.13468+27396G>A (n.13468+27396G>A) c.13327+27396G>A (n.13327+27396G>A) c.27463G>A (p.Ala9155Thr) c.24682G>A (p.Ala8228Thr) c.13423+27396G>A (n.13423+27396G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710687A>C | CA349437873 | TTN | c.24678T>G (p.Tyr8226Ter) c.13858+27395T>G (n.13858+27395T>G) c.13657+27395T>G (n.13657+27395T>G) c.13282+27395T>G (n.13282+27395T>G) c.28410T>G (p.Tyr9470Ter) c.27459T>G (p.Tyr9153Ter) c.27507T>G (p.Tyr9169Ter) c.13468+27395T>G (n.13468+27395T>G) c.13327+27395T>G (n.13327+27395T>G) c.27462T>G (p.Tyr9154Ter) c.24681T>G (p.Tyr8227Ter) c.13423+27395T>G (n.13423+27395T>G) | |
| 2 | g.178710687A>G | CA430284045 | TTN | c.24678T>C (p.Tyr8226=) c.13858+27395T>C (n.13858+27395T>C) c.13657+27395T>C (n.13657+27395T>C) c.13282+27395T>C (n.13282+27395T>C) c.28410T>C (p.Tyr9470=) c.27459T>C (p.Tyr9153=) c.27507T>C (p.Tyr9169=) c.13468+27395T>C (n.13468+27395T>C) c.13327+27395T>C (n.13327+27395T>C) c.27462T>C (p.Tyr9154=) c.24681T>C (p.Tyr8227=) c.13423+27395T>C (n.13423+27395T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710687A>T | CA349437875 | TTN | c.24678T>A (p.Tyr8226Ter) c.13858+27395T>A (n.13858+27395T>A) c.13657+27395T>A (n.13657+27395T>A) c.13282+27395T>A (n.13282+27395T>A) c.28410T>A (p.Tyr9470Ter) c.27459T>A (p.Tyr9153Ter) c.27507T>A (p.Tyr9169Ter) c.13468+27395T>A (n.13468+27395T>A) c.13327+27395T>A (n.13327+27395T>A) c.27462T>A (p.Tyr9154Ter) c.24681T>A (p.Tyr8227Ter) c.13423+27395T>A (n.13423+27395T>A) | |
| 2 | g.178710688T>A | CA349437880 | TTN | c.24677A>T (p.Tyr8226Phe) c.13858+27394A>T (n.13858+27394A>T) c.13657+27394A>T (n.13657+27394A>T) c.13282+27394A>T (n.13282+27394A>T) c.28409A>T (p.Tyr9470Phe) c.27458A>T (p.Tyr9153Phe) c.27506A>T (p.Tyr9169Phe) c.13468+27394A>T (n.13468+27394A>T) c.13327+27394A>T (n.13327+27394A>T) c.27461A>T (p.Tyr9154Phe) c.24680A>T (p.Tyr8227Phe) c.13423+27394A>T (n.13423+27394A>T) | |
| 2 | g.178710688T>C | CA1999602 | TTN | c.24677A>G (p.Tyr8226Cys) c.13858+27394A>G (n.13858+27394A>G) c.13657+27394A>G (n.13657+27394A>G) c.13282+27394A>G (n.13282+27394A>G) c.28409A>G (p.Tyr9470Cys) c.27458A>G (p.Tyr9153Cys) c.27506A>G (p.Tyr9169Cys) c.13468+27394A>G (n.13468+27394A>G) c.13327+27394A>G (n.13327+27394A>G) c.27461A>G (p.Tyr9154Cys) c.24680A>G (p.Tyr8227Cys) c.13423+27394A>G (n.13423+27394A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178710688T>G | CA349437877 | TTN | c.24677A>C (p.Tyr8226Ser) c.13858+27394A>C (n.13858+27394A>C) c.13657+27394A>C (n.13657+27394A>C) c.13282+27394A>C (n.13282+27394A>C) c.28409A>C (p.Tyr9470Ser) c.27458A>C (p.Tyr9153Ser) c.27506A>C (p.Tyr9169Ser) c.13468+27394A>C (n.13468+27394A>C) c.13327+27394A>C (n.13327+27394A>C) c.27461A>C (p.Tyr9154Ser) c.24680A>C (p.Tyr8227Ser) c.13423+27394A>C (n.13423+27394A>C) | |
| 2 | g.178710688T= | CA1310588167 | TTN | c.24677A= (p.Tyr8226=) c.13858+27394A= (n.13858+27394A=) c.13657+27394A= (n.13657+27394A=) c.13282+27394A= (n.13282+27394A=) c.28409A= (p.Tyr9470=) c.27458A= (p.Tyr9153=) c.27506A= (p.Tyr9169=) c.13468+27394A= (n.13468+27394A=) c.13327+27394A= (n.13327+27394A=) c.27461A= (p.Tyr9154=) c.24680A= (p.Tyr8227=) c.13423+27394A= (n.13423+27394A=) | |
| 2 | g.178710689A>C | CA349437883 | TTN | c.24676T>G (p.Tyr8226Asp) c.13858+27393T>G (n.13858+27393T>G) c.13657+27393T>G (n.13657+27393T>G) c.13282+27393T>G (n.13282+27393T>G) c.28408T>G (p.Tyr9470Asp) c.27457T>G (p.Tyr9153Asp) c.27505T>G (p.Tyr9169Asp) c.13468+27393T>G (n.13468+27393T>G) c.13327+27393T>G (n.13327+27393T>G) c.27460T>G (p.Tyr9154Asp) c.24679T>G (p.Tyr8227Asp) c.13423+27393T>G (n.13423+27393T>G) | |
| 2 | g.178710689A>G | CA349437885 | TTN | c.24676T>C (p.Tyr8226His) c.13858+27393T>C (n.13858+27393T>C) c.13657+27393T>C (n.13657+27393T>C) c.13282+27393T>C (n.13282+27393T>C) c.28408T>C (p.Tyr9470His) c.27457T>C (p.Tyr9153His) c.27505T>C (p.Tyr9169His) c.13468+27393T>C (n.13468+27393T>C) c.13327+27393T>C (n.13327+27393T>C) c.27460T>C (p.Tyr9154His) c.24679T>C (p.Tyr8227His) c.13423+27393T>C (n.13423+27393T>C) | |
| 2 | g.178710689A>T | CA349437886 | TTN | c.24676T>A (p.Tyr8226Asn) c.13858+27393T>A (n.13858+27393T>A) c.13657+27393T>A (n.13657+27393T>A) c.13282+27393T>A (n.13282+27393T>A) c.28408T>A (p.Tyr9470Asn) c.27457T>A (p.Tyr9153Asn) c.27505T>A (p.Tyr9169Asn) c.13468+27393T>A (n.13468+27393T>A) c.13327+27393T>A (n.13327+27393T>A) c.27460T>A (p.Tyr9154Asn) c.24679T>A (p.Tyr8227Asn) c.13423+27393T>A (n.13423+27393T>A) | |
| 2 | g.178710690G>A | CA430284047 | TTN | c.24675C>T (p.Cys8225=) c.13858+27392C>T (n.13858+27392C>T) c.13657+27392C>T (n.13657+27392C>T) c.13282+27392C>T (n.13282+27392C>T) c.28407C>T (p.Cys9469=) c.27456C>T (p.Cys9152=) c.27504C>T (p.Cys9168=) c.13468+27392C>T (n.13468+27392C>T) c.13327+27392C>T (n.13327+27392C>T) c.27459C>T (p.Cys9153=) c.24678C>T (p.Cys8226=) c.13423+27392C>T (n.13423+27392C>T) | |
| 2 | g.178710690G>C | CA349437889 | TTN | c.24675C>G (p.Cys8225Trp) c.13858+27392C>G (n.13858+27392C>G) c.13657+27392C>G (n.13657+27392C>G) c.13282+27392C>G (n.13282+27392C>G) c.28407C>G (p.Cys9469Trp) c.27456C>G (p.Cys9152Trp) c.27504C>G (p.Cys9168Trp) c.13468+27392C>G (n.13468+27392C>G) c.13327+27392C>G (n.13327+27392C>G) c.27459C>G (p.Cys9153Trp) c.24678C>G (p.Cys8226Trp) c.13423+27392C>G (n.13423+27392C>G) | |
| 2 | g.178710690G>T | CA349437891 | TTN | c.24675C>A (p.Cys8225Ter) c.13858+27392C>A (n.13858+27392C>A) c.13657+27392C>A (n.13657+27392C>A) c.13282+27392C>A (n.13282+27392C>A) c.28407C>A (p.Cys9469Ter) c.27456C>A (p.Cys9152Ter) c.27504C>A (p.Cys9168Ter) c.13468+27392C>A (n.13468+27392C>A) c.13327+27392C>A (n.13327+27392C>A) c.27459C>A (p.Cys9153Ter) c.24678C>A (p.Cys8226Ter) c.13423+27392C>A (n.13423+27392C>A) | |
| 2 | g.178710691C>A | CA349437893 | TTN | c.24674G>T (p.Cys8225Phe) c.13858+27391G>T (n.13858+27391G>T) c.13657+27391G>T (n.13657+27391G>T) c.13282+27391G>T (n.13282+27391G>T) c.28406G>T (p.Cys9469Phe) c.27455G>T (p.Cys9152Phe) c.27503G>T (p.Cys9168Phe) c.13468+27391G>T (n.13468+27391G>T) c.13327+27391G>T (n.13327+27391G>T) c.27458G>T (p.Cys9153Phe) c.24677G>T (p.Cys8226Phe) c.13423+27391G>T (n.13423+27391G>T) | |
| 2 | g.178710691C= | CA1310588170 | TTN | c.24674G= (p.Cys8225=) c.13858+27391G= (n.13858+27391G=) c.13657+27391G= (n.13657+27391G=) c.13282+27391G= (n.13282+27391G=) c.28406G= (p.Cys9469=) c.27455G= (p.Cys9152=) c.27503G= (p.Cys9168=) c.13468+27391G= (n.13468+27391G=) c.13327+27391G= (n.13327+27391G=) c.27458G= (p.Cys9153=) c.24677G= (p.Cys8226=) c.13423+27391G= (n.13423+27391G=) | |
| 2 | g.178710691C>G | CA349437895 | TTN | c.24674G>C (p.Cys8225Ser) c.13858+27391G>C (n.13858+27391G>C) c.13657+27391G>C (n.13657+27391G>C) c.13282+27391G>C (n.13282+27391G>C) c.28406G>C (p.Cys9469Ser) c.27455G>C (p.Cys9152Ser) c.27503G>C (p.Cys9168Ser) c.13468+27391G>C (n.13468+27391G>C) c.13327+27391G>C (n.13327+27391G>C) c.27458G>C (p.Cys9153Ser) c.24677G>C (p.Cys8226Ser) c.13423+27391G>C (n.13423+27391G>C) | |
| 2 | g.178710691C>T | CA349437897 | TTN | c.24674G>A (p.Cys8225Tyr) c.13858+27391G>A (n.13858+27391G>A) c.13657+27391G>A (n.13657+27391G>A) c.13282+27391G>A (n.13282+27391G>A) c.28406G>A (p.Cys9469Tyr) c.27455G>A (p.Cys9152Tyr) c.27503G>A (p.Cys9168Tyr) c.13468+27391G>A (n.13468+27391G>A) c.13327+27391G>A (n.13327+27391G>A) c.27458G>A (p.Cys9153Tyr) c.24677G>A (p.Cys8226Tyr) c.13423+27391G>A (n.13423+27391G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178710692A>C | CA349437900 | TTN | c.24673T>G (p.Cys8225Gly) c.13858+27390T>G (n.13858+27390T>G) c.13657+27390T>G (n.13657+27390T>G) c.13282+27390T>G (n.13282+27390T>G) c.28405T>G (p.Cys9469Gly) c.27454T>G (p.Cys9152Gly) c.27502T>G (p.Cys9168Gly) c.13468+27390T>G (n.13468+27390T>G) c.13327+27390T>G (n.13327+27390T>G) c.27457T>G (p.Cys9153Gly) c.24676T>G (p.Cys8226Gly) c.13423+27390T>G (n.13423+27390T>G) | |
| 2 | g.178710692A>G | CA349437901 | TTN | c.24673T>C (p.Cys8225Arg) c.13858+27390T>C (n.13858+27390T>C) c.13657+27390T>C (n.13657+27390T>C) c.13282+27390T>C (n.13282+27390T>C) c.28405T>C (p.Cys9469Arg) c.27454T>C (p.Cys9152Arg) c.27502T>C (p.Cys9168Arg) c.13468+27390T>C (n.13468+27390T>C) c.13327+27390T>C (n.13327+27390T>C) c.27457T>C (p.Cys9153Arg) c.24676T>C (p.Cys8226Arg) c.13423+27390T>C (n.13423+27390T>C) | |
| 2 | g.178710692A>T | CA349437903 | TTN | c.24673T>A (p.Cys8225Ser) c.13858+27390T>A (n.13858+27390T>A) c.13657+27390T>A (n.13657+27390T>A) c.13282+27390T>A (n.13282+27390T>A) c.28405T>A (p.Cys9469Ser) c.27454T>A (p.Cys9152Ser) c.27502T>A (p.Cys9168Ser) c.13468+27390T>A (n.13468+27390T>A) c.13327+27390T>A (n.13327+27390T>A) c.27457T>A (p.Cys9153Ser) c.24676T>A (p.Cys8226Ser) c.13423+27390T>A (n.13423+27390T>A) | |
| 2 | g.178710693G>A | CA430284050 | TTN | c.24672C>T (p.Thr8224=) c.13858+27389C>T (n.13858+27389C>T) c.13657+27389C>T (n.13657+27389C>T) c.13282+27389C>T (n.13282+27389C>T) c.28404C>T (p.Thr9468=) c.27453C>T (p.Thr9151=) c.27501C>T (p.Thr9167=) c.13468+27389C>T (n.13468+27389C>T) c.13327+27389C>T (n.13327+27389C>T) c.27456C>T (p.Thr9152=) c.24675C>T (p.Thr8225=) c.13423+27389C>T (n.13423+27389C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178710693G>C | CA430284052 | TTN | c.24672C>G (p.Thr8224=) c.13858+27389C>G (n.13858+27389C>G) c.13657+27389C>G (n.13657+27389C>G) c.13282+27389C>G (n.13282+27389C>G) c.28404C>G (p.Thr9468=) c.27453C>G (p.Thr9151=) c.27501C>G (p.Thr9167=) c.13468+27389C>G (n.13468+27389C>G) c.13327+27389C>G (n.13327+27389C>G) c.27456C>G (p.Thr9152=) c.24675C>G (p.Thr8225=) c.13423+27389C>G (n.13423+27389C>G) | |
| 2 | g.178710693G= | CA1310588176 | TTN | c.24672C= (p.Thr8224=) c.13858+27389C= (n.13858+27389C=) c.13657+27389C= (n.13657+27389C=) c.13282+27389C= (n.13282+27389C=) c.28404C= (p.Thr9468=) c.27453C= (p.Thr9151=) c.27501C= (p.Thr9167=) c.13468+27389C= (n.13468+27389C=) c.13327+27389C= (n.13327+27389C=) c.27456C= (p.Thr9152=) c.24675C= (p.Thr8225=) c.13423+27389C= (n.13423+27389C=) | |
| 2 | g.178710693G>T | CA430284054 | TTN | c.24672C>A (p.Thr8224=) c.13858+27389C>A (n.13858+27389C>A) c.13657+27389C>A (n.13657+27389C>A) c.13282+27389C>A (n.13282+27389C>A) c.28404C>A (p.Thr9468=) c.27453C>A (p.Thr9151=) c.27501C>A (p.Thr9167=) c.13468+27389C>A (n.13468+27389C>A) c.13327+27389C>A (n.13327+27389C>A) c.27456C>A (p.Thr9152=) c.24675C>A (p.Thr8225=) c.13423+27389C>A (n.13423+27389C>A) | |
| 2 | g.178710694G>A | CA349437905 | TTN | c.24671C>T (p.Thr8224Ile) c.13858+27388C>T (n.13858+27388C>T) c.13657+27388C>T (n.13657+27388C>T) c.13282+27388C>T (n.13282+27388C>T) c.28403C>T (p.Thr9468Ile) c.27452C>T (p.Thr9151Ile) c.27500C>T (p.Thr9167Ile) c.13468+27388C>T (n.13468+27388C>T) c.13327+27388C>T (n.13327+27388C>T) c.27455C>T (p.Thr9152Ile) c.24674C>T (p.Thr8225Ile) c.13423+27388C>T (n.13423+27388C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178710694G>C | CA349437907 | TTN | c.24671C>G (p.Thr8224Ser) c.13858+27388C>G (n.13858+27388C>G) c.13657+27388C>G (n.13657+27388C>G) c.13282+27388C>G (n.13282+27388C>G) c.28403C>G (p.Thr9468Ser) c.27452C>G (p.Thr9151Ser) c.27500C>G (p.Thr9167Ser) c.13468+27388C>G (n.13468+27388C>G) c.13327+27388C>G (n.13327+27388C>G) c.27455C>G (p.Thr9152Ser) c.24674C>G (p.Thr8225Ser) c.13423+27388C>G (n.13423+27388C>G) | |
| 2 | g.178710694G= | CA1310588178 | TTN | c.24671C= (p.Thr8224=) c.13858+27388C= (n.13858+27388C=) c.13657+27388C= (n.13657+27388C=) c.13282+27388C= (n.13282+27388C=) c.28403C= (p.Thr9468=) c.27452C= (p.Thr9151=) c.27500C= (p.Thr9167=) c.13468+27388C= (n.13468+27388C=) c.13327+27388C= (n.13327+27388C=) c.27455C= (p.Thr9152=) c.24674C= (p.Thr8225=) c.13423+27388C= (n.13423+27388C=) |