Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178710589C>A | CA2662149767 | TTN | c.24730+46G>T (n.24730+46G>T) c.13858+27493G>T (n.13858+27493G>T) c.13657+27493G>T (n.13657+27493G>T) c.13282+27493G>T (n.13282+27493G>T) c.28462+46G>T (n.28462+46G>T) c.27511+46G>T (n.27511+46G>T) c.27559+46G>T (n.27559+46G>T) c.13468+27493G>T (n.13468+27493G>T) c.13327+27493G>T (n.13327+27493G>T) c.27514+46G>T (n.27514+46G>T) c.24733+46G>T (n.24733+46G>T) c.13423+27493G>T (n.13423+27493G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178710592A>C | CA2662149768 | TTN | c.24730+43T>G (n.24730+43T>G) c.13858+27490T>G (n.13858+27490T>G) c.13657+27490T>G (n.13657+27490T>G) c.13282+27490T>G (n.13282+27490T>G) c.28462+43T>G (n.28462+43T>G) c.27511+43T>G (n.27511+43T>G) c.27559+43T>G (n.27559+43T>G) c.13468+27490T>G (n.13468+27490T>G) c.13327+27490T>G (n.13327+27490T>G) c.27514+43T>G (n.27514+43T>G) c.24733+43T>G (n.24733+43T>G) c.13423+27490T>G (n.13423+27490T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178710594T>A | CA1999592 | TTN | c.24730+41A>T (n.24730+41A>T) c.13858+27488A>T (n.13858+27488A>T) c.13657+27488A>T (n.13657+27488A>T) c.13282+27488A>T (n.13282+27488A>T) c.28462+41A>T (n.28462+41A>T) c.27511+41A>T (n.27511+41A>T) c.27559+41A>T (n.27559+41A>T) c.13468+27488A>T (n.13468+27488A>T) c.13327+27488A>T (n.13327+27488A>T) c.27514+41A>T (n.27514+41A>T) c.24733+41A>T (n.24733+41A>T) c.13423+27488A>T (n.13423+27488A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178710594T>C | CA2662149769 | TTN | c.24730+41A>G (n.24730+41A>G) c.13858+27488A>G (n.13858+27488A>G) c.13657+27488A>G (n.13657+27488A>G) c.13282+27488A>G (n.13282+27488A>G) c.28462+41A>G (n.28462+41A>G) c.27511+41A>G (n.27511+41A>G) c.27559+41A>G (n.27559+41A>G) c.13468+27488A>G (n.13468+27488A>G) c.13327+27488A>G (n.13327+27488A>G) c.27514+41A>G (n.27514+41A>G) c.24733+41A>G (n.24733+41A>G) c.13423+27488A>G (n.13423+27488A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178710594T= | CA1310588032 | TTN | c.24730+41A= (n.24730+41A=) c.13858+27488A= (n.13858+27488A=) c.13657+27488A= (n.13657+27488A=) c.13282+27488A= (n.13282+27488A=) c.28462+41A= (n.28462+41A=) c.27511+41A= (n.27511+41A=) c.27559+41A= (n.27559+41A=) c.13468+27488A= (n.13468+27488A=) c.13327+27488A= (n.13327+27488A=) c.27514+41A= (n.27514+41A=) c.24733+41A= (n.24733+41A=) c.13423+27488A= (n.13423+27488A=) | |
2 | g.178710594_178710595delinsTG | CA1310588031 | TTN | c.24730+40_24730+41delinsCA (n.24730+40_24730+41delinsCA) c.13858+27487_13858+27488delinsCA (n.13858+27487_13858+27488delinsCA) c.13657+27487_13657+27488delinsCA (n.13657+27487_13657+27488delinsCA) c.13282+27487_13282+27488delinsCA (n.13282+27487_13282+27488delinsCA) c.28462+40_28462+41delinsCA (n.28462+40_28462+41delinsCA) c.27511+40_27511+41delinsCA (n.27511+40_27511+41delinsCA) c.27559+40_27559+41delinsCA (n.27559+40_27559+41delinsCA) c.13468+27487_13468+27488delinsCA (n.13468+27487_13468+27488delinsCA) c.13327+27487_13327+27488delinsCA (n.13327+27487_13327+27488delinsCA) c.27514+40_27514+41delinsCA (n.27514+40_27514+41delinsCA) c.24733+40_24733+41delinsCA (n.24733+40_24733+41delinsCA) c.13423+27487_13423+27488delinsCA (n.13423+27487_13423+27488delinsCA) | |
2 | g.178710595del | CA1999593 | TTN | c.24730+40del (n.24730+40del) c.13858+27487del (n.13858+27487del) c.13657+27487del (n.13657+27487del) c.13282+27487del (n.13282+27487del) c.28462+40del (n.28462+40del) c.27511+40del (n.27511+40del) c.27559+40del (n.27559+40del) c.13468+27487del (n.13468+27487del) c.13327+27487del (n.13327+27487del) c.27514+40del (n.27514+40del) c.24733+40del (n.24733+40del) c.13423+27487del (n.13423+27487del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178710595G>T | CA2662149772 | TTN | c.24730+40C>A (n.24730+40C>A) c.13858+27487C>A (n.13858+27487C>A) c.13657+27487C>A (n.13657+27487C>A) c.13282+27487C>A (n.13282+27487C>A) c.28462+40C>A (n.28462+40C>A) c.27511+40C>A (n.27511+40C>A) c.27559+40C>A (n.27559+40C>A) c.13468+27487C>A (n.13468+27487C>A) c.13327+27487C>A (n.13327+27487C>A) c.27514+40C>A (n.27514+40C>A) c.24733+40C>A (n.24733+40C>A) c.13423+27487C>A (n.13423+27487C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178710596A= | CA1310588035 | TTN | c.24730+39T= (n.24730+39T=) c.13858+27486T= (n.13858+27486T=) c.13657+27486T= (n.13657+27486T=) c.13282+27486T= (n.13282+27486T=) c.28462+39T= (n.28462+39T=) c.27511+39T= (n.27511+39T=) c.27559+39T= (n.27559+39T=) c.13468+27486T= (n.13468+27486T=) c.13327+27486T= (n.13327+27486T=) c.27514+39T= (n.27514+39T=) c.24733+39T= (n.24733+39T=) c.13423+27486T= (n.13423+27486T=) | |
2 | g.178710596A>G | CA761303317 | TTN | c.24730+39T>C (n.24730+39T>C) c.13858+27486T>C (n.13858+27486T>C) c.13657+27486T>C (n.13657+27486T>C) c.13282+27486T>C (n.13282+27486T>C) c.28462+39T>C (n.28462+39T>C) c.27511+39T>C (n.27511+39T>C) c.27559+39T>C (n.27559+39T>C) c.13468+27486T>C (n.13468+27486T>C) c.13327+27486T>C (n.13327+27486T>C) c.27514+39T>C (n.27514+39T>C) c.24733+39T>C (n.24733+39T>C) c.13423+27486T>C (n.13423+27486T>C) | dbSNP |
2 | g.178710597T>C | CA2662149773 | TTN | c.24730+38A>G (n.24730+38A>G) c.13858+27485A>G (n.13858+27485A>G) c.13657+27485A>G (n.13657+27485A>G) c.13282+27485A>G (n.13282+27485A>G) c.28462+38A>G (n.28462+38A>G) c.27511+38A>G (n.27511+38A>G) c.27559+38A>G (n.27559+38A>G) c.13468+27485A>G (n.13468+27485A>G) c.13327+27485A>G (n.13327+27485A>G) c.27514+38A>G (n.27514+38A>G) c.24733+38A>G (n.24733+38A>G) c.13423+27485A>G (n.13423+27485A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178710598T>C | CA60963956 | TTN | c.24730+37A>G (n.24730+37A>G) c.13858+27484A>G (n.13858+27484A>G) c.13657+27484A>G (n.13657+27484A>G) c.13282+27484A>G (n.13282+27484A>G) c.28462+37A>G (n.28462+37A>G) c.27511+37A>G (n.27511+37A>G) c.27559+37A>G (n.27559+37A>G) c.13468+27484A>G (n.13468+27484A>G) c.13327+27484A>G (n.13327+27484A>G) c.27514+37A>G (n.27514+37A>G) c.24733+37A>G (n.24733+37A>G) c.13423+27484A>G (n.13423+27484A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710598T= | CA1310588038 | TTN | c.24730+37A= (n.24730+37A=) c.13858+27484A= (n.13858+27484A=) c.13657+27484A= (n.13657+27484A=) c.13282+27484A= (n.13282+27484A=) c.28462+37A= (n.28462+37A=) c.27511+37A= (n.27511+37A=) c.27559+37A= (n.27559+37A=) c.13468+27484A= (n.13468+27484A=) c.13327+27484A= (n.13327+27484A=) c.27514+37A= (n.27514+37A=) c.24733+37A= (n.24733+37A=) c.13423+27484A= (n.13423+27484A=) | |
2 | g.178710600C= | CA1310588041 | TTN | c.24730+35G= (n.24730+35G=) c.13858+27482G= (n.13858+27482G=) c.13657+27482G= (n.13657+27482G=) c.13282+27482G= (n.13282+27482G=) c.28462+35G= (n.28462+35G=) c.27511+35G= (n.27511+35G=) c.27559+35G= (n.27559+35G=) c.13468+27482G= (n.13468+27482G=) c.13327+27482G= (n.13327+27482G=) c.27514+35G= (n.27514+35G=) c.24733+35G= (n.24733+35G=) c.13423+27482G= (n.13423+27482G=) | |
2 | g.178710600C>T | CA761303319 | TTN | c.24730+35G>A (n.24730+35G>A) c.13858+27482G>A (n.13858+27482G>A) c.13657+27482G>A (n.13657+27482G>A) c.13282+27482G>A (n.13282+27482G>A) c.28462+35G>A (n.28462+35G>A) c.27511+35G>A (n.27511+35G>A) c.27559+35G>A (n.27559+35G>A) c.13468+27482G>A (n.13468+27482G>A) c.13327+27482G>A (n.13327+27482G>A) c.27514+35G>A (n.27514+35G>A) c.24733+35G>A (n.24733+35G>A) c.13423+27482G>A (n.13423+27482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178710601A>C | CA2577174021 | TTN | c.24730+34T>G (n.24730+34T>G) c.13858+27481T>G (n.13858+27481T>G) c.13657+27481T>G (n.13657+27481T>G) c.13282+27481T>G (n.13282+27481T>G) c.28462+34T>G (n.28462+34T>G) c.27511+34T>G (n.27511+34T>G) c.27559+34T>G (n.27559+34T>G) c.13468+27481T>G (n.13468+27481T>G) c.13327+27481T>G (n.13327+27481T>G) c.27514+34T>G (n.27514+34T>G) c.24733+34T>G (n.24733+34T>G) c.13423+27481T>G (n.13423+27481T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178710601A>G | CA2662149776 | TTN | c.24730+34T>C (n.24730+34T>C) c.13858+27481T>C (n.13858+27481T>C) c.13657+27481T>C (n.13657+27481T>C) c.13282+27481T>C (n.13282+27481T>C) c.28462+34T>C (n.28462+34T>C) c.27511+34T>C (n.27511+34T>C) c.27559+34T>C (n.27559+34T>C) c.13468+27481T>C (n.13468+27481T>C) c.13327+27481T>C (n.13327+27481T>C) c.27514+34T>C (n.27514+34T>C) c.24733+34T>C (n.24733+34T>C) c.13423+27481T>C (n.13423+27481T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178710602C>A | CA2662149778 | TTN | c.24730+33G>T (n.24730+33G>T) c.13858+27480G>T (n.13858+27480G>T) c.13657+27480G>T (n.13657+27480G>T) c.13282+27480G>T (n.13282+27480G>T) c.28462+33G>T (n.28462+33G>T) c.27511+33G>T (n.27511+33G>T) c.27559+33G>T (n.27559+33G>T) c.13468+27480G>T (n.13468+27480G>T) c.13327+27480G>T (n.13327+27480G>T) c.27514+33G>T (n.27514+33G>T) c.24733+33G>T (n.24733+33G>T) c.13423+27480G>T (n.13423+27480G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178710604T>G | CA1999594 | TTN | c.24730+31A>C (n.24730+31A>C) c.13858+27478A>C (n.13858+27478A>C) c.13657+27478A>C (n.13657+27478A>C) c.13282+27478A>C (n.13282+27478A>C) c.28462+31A>C (n.28462+31A>C) c.27511+31A>C (n.27511+31A>C) c.27559+31A>C (n.27559+31A>C) c.13468+27478A>C (n.13468+27478A>C) c.13327+27478A>C (n.13327+27478A>C) c.27514+31A>C (n.27514+31A>C) c.24733+31A>C (n.24733+31A>C) c.13423+27478A>C (n.13423+27478A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178710604T= | CA1310588042 | TTN | c.24730+31A= (n.24730+31A=) c.13858+27478A= (n.13858+27478A=) c.13657+27478A= (n.13657+27478A=) c.13282+27478A= (n.13282+27478A=) c.28462+31A= (n.28462+31A=) c.27511+31A= (n.27511+31A=) c.27559+31A= (n.27559+31A=) c.13468+27478A= (n.13468+27478A=) c.13327+27478A= (n.13327+27478A=) c.27514+31A= (n.27514+31A=) c.24733+31A= (n.24733+31A=) c.13423+27478A= (n.13423+27478A=) | |
2 | g.178710605T>C | CA2662149781 | TTN | c.24730+30A>G (n.24730+30A>G) c.13858+27477A>G (n.13858+27477A>G) c.13657+27477A>G (n.13657+27477A>G) c.13282+27477A>G (n.13282+27477A>G) c.28462+30A>G (n.28462+30A>G) c.27511+30A>G (n.27511+30A>G) c.27559+30A>G (n.27559+30A>G) c.13468+27477A>G (n.13468+27477A>G) c.13327+27477A>G (n.13327+27477A>G) c.27514+30A>G (n.27514+30A>G) c.24733+30A>G (n.24733+30A>G) c.13423+27477A>G (n.13423+27477A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178710607G>A | CA1310588045 | TTN | c.24730+28C>T (n.24730+28C>T) c.13858+27475C>T (n.13858+27475C>T) c.13657+27475C>T (n.13657+27475C>T) c.13282+27475C>T (n.13282+27475C>T) c.28462+28C>T (n.28462+28C>T) c.27511+28C>T (n.27511+28C>T) c.27559+28C>T (n.27559+28C>T) c.13468+27475C>T (n.13468+27475C>T) c.13327+27475C>T (n.13327+27475C>T) c.27514+28C>T (n.27514+28C>T) c.24733+28C>T (n.24733+28C>T) c.13423+27475C>T (n.13423+27475C>T) | dbSNP |
2 | g.178710607G= | CA1310588044 | TTN | c.24730+28C= (n.24730+28C=) c.13858+27475C= (n.13858+27475C=) c.13657+27475C= (n.13657+27475C=) c.13282+27475C= (n.13282+27475C=) c.28462+28C= (n.28462+28C=) c.27511+28C= (n.27511+28C=) c.27559+28C= (n.27559+28C=) c.13468+27475C= (n.13468+27475C=) c.13327+27475C= (n.13327+27475C=) c.27514+28C= (n.27514+28C=) c.24733+28C= (n.24733+28C=) c.13423+27475C= (n.13423+27475C=) | |
2 | g.178710608T>C | CA2606718166 | TTN | c.24730+27A>G (n.24730+27A>G) c.13858+27474A>G (n.13858+27474A>G) c.13657+27474A>G (n.13657+27474A>G) c.13282+27474A>G (n.13282+27474A>G) c.28462+27A>G (n.28462+27A>G) c.27511+27A>G (n.27511+27A>G) c.27559+27A>G (n.27559+27A>G) c.13468+27474A>G (n.13468+27474A>G) c.13327+27474A>G (n.13327+27474A>G) c.27514+27A>G (n.27514+27A>G) c.24733+27A>G (n.24733+27A>G) c.13423+27474A>G (n.13423+27474A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710609T>C | CA914516939 | TTN | c.24730+26A>G (n.24730+26A>G) c.13858+27473A>G (n.13858+27473A>G) c.13657+27473A>G (n.13657+27473A>G) c.13282+27473A>G (n.13282+27473A>G) c.28462+26A>G (n.28462+26A>G) c.27511+26A>G (n.27511+26A>G) c.27559+26A>G (n.27559+26A>G) c.13468+27473A>G (n.13468+27473A>G) c.13327+27473A>G (n.13327+27473A>G) c.27514+26A>G (n.27514+26A>G) c.24733+26A>G (n.24733+26A>G) c.13423+27473A>G (n.13423+27473A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710611G>A | CA2577174022 | TTN | c.24730+24C>T (n.24730+24C>T) c.13858+27471C>T (n.13858+27471C>T) c.13657+27471C>T (n.13657+27471C>T) c.13282+27471C>T (n.13282+27471C>T) c.28462+24C>T (n.28462+24C>T) c.27511+24C>T (n.27511+24C>T) c.27559+24C>T (n.27559+24C>T) c.13468+27471C>T (n.13468+27471C>T) c.13327+27471C>T (n.13327+27471C>T) c.27514+24C>T (n.27514+24C>T) c.24733+24C>T (n.24733+24C>T) c.13423+27471C>T (n.13423+27471C>T) | |
2 | g.178710613C>A | CA1039718520 | TTN | c.24730+22G>T (n.24730+22G>T) c.13858+27469G>T (n.13858+27469G>T) c.13657+27469G>T (n.13657+27469G>T) c.13282+27469G>T (n.13282+27469G>T) c.28462+22G>T (n.28462+22G>T) c.27511+22G>T (n.27511+22G>T) c.27559+22G>T (n.27559+22G>T) c.13468+27469G>T (n.13468+27469G>T) c.13327+27469G>T (n.13327+27469G>T) c.27514+22G>T (n.27514+22G>T) c.24733+22G>T (n.24733+22G>T) c.13423+27469G>T (n.13423+27469G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710613C= | CA1310588048 | TTN | c.24730+22G= (n.24730+22G=) c.13858+27469G= (n.13858+27469G=) c.13657+27469G= (n.13657+27469G=) c.13282+27469G= (n.13282+27469G=) c.28462+22G= (n.28462+22G=) c.27511+22G= (n.27511+22G=) c.27559+22G= (n.27559+22G=) c.13468+27469G= (n.13468+27469G=) c.13327+27469G= (n.13327+27469G=) c.27514+22G= (n.27514+22G=) c.24733+22G= (n.24733+22G=) c.13423+27469G= (n.13423+27469G=) | |
2 | g.178710613C>T | CA1999595 | TTN | c.24730+22G>A (n.24730+22G>A) c.13858+27469G>A (n.13858+27469G>A) c.13657+27469G>A (n.13657+27469G>A) c.13282+27469G>A (n.13282+27469G>A) c.28462+22G>A (n.28462+22G>A) c.27511+22G>A (n.27511+22G>A) c.27559+22G>A (n.27559+22G>A) c.13468+27469G>A (n.13468+27469G>A) c.13327+27469G>A (n.13327+27469G>A) c.27514+22G>A (n.27514+22G>A) c.24733+22G>A (n.24733+22G>A) c.13423+27469G>A (n.13423+27469G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710614C>A | CA2552597458 | TTN | c.24730+21G>T (n.24730+21G>T) c.13858+27468G>T (n.13858+27468G>T) c.13657+27468G>T (n.13657+27468G>T) c.13282+27468G>T (n.13282+27468G>T) c.28462+21G>T (n.28462+21G>T) c.27511+21G>T (n.27511+21G>T) c.27559+21G>T (n.27559+21G>T) c.13468+27468G>T (n.13468+27468G>T) c.13327+27468G>T (n.13327+27468G>T) c.27514+21G>T (n.27514+21G>T) c.24733+21G>T (n.24733+21G>T) c.13423+27468G>T (n.13423+27468G>T) | |
2 | g.178710615A>C | CA2573133927 | TTN | c.24730+20T>G (n.24730+20T>G) c.13858+27467T>G (n.13858+27467T>G) c.13657+27467T>G (n.13657+27467T>G) c.13282+27467T>G (n.13282+27467T>G) c.28462+20T>G (n.28462+20T>G) c.27511+20T>G (n.27511+20T>G) c.27559+20T>G (n.27559+20T>G) c.13468+27467T>G (n.13468+27467T>G) c.13327+27467T>G (n.13327+27467T>G) c.27514+20T>G (n.27514+20T>G) c.24733+20T>G (n.24733+20T>G) c.13423+27467T>G (n.13423+27467T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178710617T>C | CA538437351 | TTN | c.24730+18A>G (n.24730+18A>G) c.13858+27465A>G (n.13858+27465A>G) c.13657+27465A>G (n.13657+27465A>G) c.13282+27465A>G (n.13282+27465A>G) c.28462+18A>G (n.28462+18A>G) c.27511+18A>G (n.27511+18A>G) c.27559+18A>G (n.27559+18A>G) c.13468+27465A>G (n.13468+27465A>G) c.13327+27465A>G (n.13327+27465A>G) c.27514+18A>G (n.27514+18A>G) c.24733+18A>G (n.24733+18A>G) c.13423+27465A>G (n.13423+27465A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710617T= | CA1310588051 | TTN | c.24730+18A= (n.24730+18A=) c.13858+27465A= (n.13858+27465A=) c.13657+27465A= (n.13657+27465A=) c.13282+27465A= (n.13282+27465A=) c.28462+18A= (n.28462+18A=) c.27511+18A= (n.27511+18A=) c.27559+18A= (n.27559+18A=) c.13468+27465A= (n.13468+27465A=) c.13327+27465A= (n.13327+27465A=) c.27514+18A= (n.27514+18A=) c.24733+18A= (n.24733+18A=) c.13423+27465A= (n.13423+27465A=) | |
2 | g.178710620C>A | CA2662149783 | TTN | c.24730+15G>T (n.24730+15G>T) c.13858+27462G>T (n.13858+27462G>T) c.13657+27462G>T (n.13657+27462G>T) c.13282+27462G>T (n.13282+27462G>T) c.28462+15G>T (n.28462+15G>T) c.27511+15G>T (n.27511+15G>T) c.27559+15G>T (n.27559+15G>T) c.13468+27462G>T (n.13468+27462G>T) c.13327+27462G>T (n.13327+27462G>T) c.27514+15G>T (n.27514+15G>T) c.24733+15G>T (n.24733+15G>T) c.13423+27462G>T (n.13423+27462G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178710620C>T | CA2662149785 | TTN | c.24730+15G>A (n.24730+15G>A) c.13858+27462G>A (n.13858+27462G>A) c.13657+27462G>A (n.13657+27462G>A) c.13282+27462G>A (n.13282+27462G>A) c.28462+15G>A (n.28462+15G>A) c.27511+15G>A (n.27511+15G>A) c.27559+15G>A (n.27559+15G>A) c.13468+27462G>A (n.13468+27462G>A) c.13327+27462G>A (n.13327+27462G>A) c.27514+15G>A (n.27514+15G>A) c.24733+15G>A (n.24733+15G>A) c.13423+27462G>A (n.13423+27462G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178710623A= | CA1310588052 | TTN | c.24730+12T= (n.24730+12T=) c.13858+27459T= (n.13858+27459T=) c.13657+27459T= (n.13657+27459T=) c.13282+27459T= (n.13282+27459T=) c.28462+12T= (n.28462+12T=) c.27511+12T= (n.27511+12T=) c.27559+12T= (n.27559+12T=) c.13468+27459T= (n.13468+27459T=) c.13327+27459T= (n.13327+27459T=) c.27514+12T= (n.27514+12T=) c.24733+12T= (n.24733+12T=) c.13423+27459T= (n.13423+27459T=) | |
2 | g.178710623A>G | CA1310588053 | TTN | c.24730+12T>C (n.24730+12T>C) c.13858+27459T>C (n.13858+27459T>C) c.13657+27459T>C (n.13657+27459T>C) c.13282+27459T>C (n.13282+27459T>C) c.28462+12T>C (n.28462+12T>C) c.27511+12T>C (n.27511+12T>C) c.27559+12T>C (n.27559+12T>C) c.13468+27459T>C (n.13468+27459T>C) c.13327+27459T>C (n.13327+27459T>C) c.27514+12T>C (n.27514+12T>C) c.24733+12T>C (n.24733+12T>C) c.13423+27459T>C (n.13423+27459T>C) | dbSNP |
2 | g.178710624A= | CA1310588058 | TTN | c.24730+11T= (n.24730+11T=) c.13858+27458T= (n.13858+27458T=) c.13657+27458T= (n.13657+27458T=) c.13282+27458T= (n.13282+27458T=) c.28462+11T= (n.28462+11T=) c.27511+11T= (n.27511+11T=) c.27559+11T= (n.27559+11T=) c.13468+27458T= (n.13468+27458T=) c.13327+27458T= (n.13327+27458T=) c.27514+11T= (n.27514+11T=) c.24733+11T= (n.24733+11T=) c.13423+27458T= (n.13423+27458T=) | |
2 | g.178710624A>G | CA1999596 | TTN | c.24730+11T>C (n.24730+11T>C) c.13858+27458T>C (n.13858+27458T>C) c.13657+27458T>C (n.13657+27458T>C) c.13282+27458T>C (n.13282+27458T>C) c.28462+11T>C (n.28462+11T>C) c.27511+11T>C (n.27511+11T>C) c.27559+11T>C (n.27559+11T>C) c.13468+27458T>C (n.13468+27458T>C) c.13327+27458T>C (n.13327+27458T>C) c.27514+11T>C (n.27514+11T>C) c.24733+11T>C (n.24733+11T>C) c.13423+27458T>C (n.13423+27458T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710625T>C | CA2508165162 | TTN | c.24730+10A>G (n.24730+10A>G) c.13858+27457A>G (n.13858+27457A>G) c.13657+27457A>G (n.13657+27457A>G) c.13282+27457A>G (n.13282+27457A>G) c.28462+10A>G (n.28462+10A>G) c.27511+10A>G (n.27511+10A>G) c.27559+10A>G (n.27559+10A>G) c.13468+27457A>G (n.13468+27457A>G) c.13327+27457A>G (n.13327+27457A>G) c.27514+10A>G (n.27514+10A>G) c.24733+10A>G (n.24733+10A>G) c.13423+27457A>G (n.13423+27457A>G) | |
2 | g.178710626A= | CA1310588062 | TTN | c.24730+9T= (n.24730+9T=) c.13858+27456T= (n.13858+27456T=) c.13657+27456T= (n.13657+27456T=) c.13282+27456T= (n.13282+27456T=) c.28462+9T= (n.28462+9T=) c.27511+9T= (n.27511+9T=) c.27559+9T= (n.27559+9T=) c.13468+27456T= (n.13468+27456T=) c.13327+27456T= (n.13327+27456T=) c.27514+9T= (n.27514+9T=) c.24733+9T= (n.24733+9T=) c.13423+27456T= (n.13423+27456T=) | |
2 | g.178710626A>G | CA1310588064 | TTN | c.24730+9T>C (n.24730+9T>C) c.13858+27456T>C (n.13858+27456T>C) c.13657+27456T>C (n.13657+27456T>C) c.13282+27456T>C (n.13282+27456T>C) c.28462+9T>C (n.28462+9T>C) c.27511+9T>C (n.27511+9T>C) c.27559+9T>C (n.27559+9T>C) c.13468+27456T>C (n.13468+27456T>C) c.13327+27456T>C (n.13327+27456T>C) c.27514+9T>C (n.27514+9T>C) c.24733+9T>C (n.24733+9T>C) c.13423+27456T>C (n.13423+27456T>C) | dbSNP |
2 | g.178710629C>A | CA1999598 | TTN | c.24730+6G>T (n.24730+6G>T) c.13858+27453G>T (n.13858+27453G>T) c.13657+27453G>T (n.13657+27453G>T) c.13282+27453G>T (n.13282+27453G>T) c.28462+6G>T (n.28462+6G>T) c.27511+6G>T (n.27511+6G>T) c.27559+6G>T (n.27559+6G>T) c.13468+27453G>T (n.13468+27453G>T) c.13327+27453G>T (n.13327+27453G>T) c.27514+6G>T (n.27514+6G>T) c.24733+6G>T (n.24733+6G>T) c.13423+27453G>T (n.13423+27453G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178710629C= | CA1310588069 | TTN | c.24730+6G= (n.24730+6G=) c.13858+27453G= (n.13858+27453G=) c.13657+27453G= (n.13657+27453G=) c.13282+27453G= (n.13282+27453G=) c.28462+6G= (n.28462+6G=) c.27511+6G= (n.27511+6G=) c.27559+6G= (n.27559+6G=) c.13468+27453G= (n.13468+27453G=) c.13327+27453G= (n.13327+27453G=) c.27514+6G= (n.27514+6G=) c.24733+6G= (n.24733+6G=) c.13423+27453G= (n.13423+27453G=) | |
2 | g.178710629C>T | CA1999597 | TTN | c.24730+6G>A (n.24730+6G>A) c.13858+27453G>A (n.13858+27453G>A) c.13657+27453G>A (n.13657+27453G>A) c.13282+27453G>A (n.13282+27453G>A) c.28462+6G>A (n.28462+6G>A) c.27511+6G>A (n.27511+6G>A) c.27559+6G>A (n.27559+6G>A) c.13468+27453G>A (n.13468+27453G>A) c.13327+27453G>A (n.13327+27453G>A) c.27514+6G>A (n.27514+6G>A) c.24733+6G>A (n.24733+6G>A) c.13423+27453G>A (n.13423+27453G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178710630G>A | CA2577174025 | TTN | c.24730+5C>T (n.24730+5C>T) c.13858+27452C>T (n.13858+27452C>T) c.13657+27452C>T (n.13657+27452C>T) c.13282+27452C>T (n.13282+27452C>T) c.28462+5C>T (n.28462+5C>T) c.27511+5C>T (n.27511+5C>T) c.27559+5C>T (n.27559+5C>T) c.13468+27452C>T (n.13468+27452C>T) c.13327+27452C>T (n.13327+27452C>T) c.27514+5C>T (n.27514+5C>T) c.24733+5C>T (n.24733+5C>T) c.13423+27452C>T (n.13423+27452C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178710630G>C | CA1039718522 | TTN | c.24730+5C>G (n.24730+5C>G) c.13858+27452C>G (n.13858+27452C>G) c.13657+27452C>G (n.13657+27452C>G) c.13282+27452C>G (n.13282+27452C>G) c.28462+5C>G (n.28462+5C>G) c.27511+5C>G (n.27511+5C>G) c.27559+5C>G (n.27559+5C>G) c.13468+27452C>G (n.13468+27452C>G) c.13327+27452C>G (n.13327+27452C>G) c.27514+5C>G (n.27514+5C>G) c.24733+5C>G (n.24733+5C>G) c.13423+27452C>G (n.13423+27452C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178710630G= | CA1310588072 | TTN | c.24730+5C= (n.24730+5C=) c.13858+27452C= (n.13858+27452C=) c.13657+27452C= (n.13657+27452C=) c.13282+27452C= (n.13282+27452C=) c.28462+5C= (n.28462+5C=) c.27511+5C= (n.27511+5C=) c.27559+5C= (n.27559+5C=) c.13468+27452C= (n.13468+27452C=) c.13327+27452C= (n.13327+27452C=) c.27514+5C= (n.27514+5C=) c.24733+5C= (n.24733+5C=) c.13423+27452C= (n.13423+27452C=) | |
2 | g.178710630G>T | CA2662149796 | TTN | c.24730+5C>A (n.24730+5C>A) c.13858+27452C>A (n.13858+27452C>A) c.13657+27452C>A (n.13657+27452C>A) c.13282+27452C>A (n.13282+27452C>A) c.28462+5C>A (n.28462+5C>A) c.27511+5C>A (n.27511+5C>A) c.27559+5C>A (n.27559+5C>A) c.13468+27452C>A (n.13468+27452C>A) c.13327+27452C>A (n.13327+27452C>A) c.27514+5C>A (n.27514+5C>A) c.24733+5C>A (n.24733+5C>A) c.13423+27452C>A (n.13423+27452C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178710631A>G | CA2662149800 | TTN | c.24730+4T>C (n.24730+4T>C) c.13858+27451T>C (n.13858+27451T>C) c.13657+27451T>C (n.13657+27451T>C) c.13282+27451T>C (n.13282+27451T>C) c.28462+4T>C (n.28462+4T>C) c.27511+4T>C (n.27511+4T>C) c.27559+4T>C (n.27559+4T>C) c.13468+27451T>C (n.13468+27451T>C) c.13327+27451T>C (n.13327+27451T>C) c.27514+4T>C (n.27514+4T>C) c.24733+4T>C (n.24733+4T>C) c.13423+27451T>C (n.13423+27451T>C) | gnomAD v4 |