UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178702615T>A | CA349572052 | TTN | c.26540A>T (p.Glu8847Val) c.13858+35467A>T (n.13858+35467A>T) c.13657+35467A>T (n.13657+35467A>T) c.13282+35467A>T (n.13282+35467A>T) c.30272A>T (p.Glu10091Val) c.29321A>T (p.Glu9774Val) c.29369A>T (p.Glu9790Val) c.13468+35467A>T (n.13468+35467A>T) c.13327+35467A>T (n.13327+35467A>T) c.29324A>T (p.Glu9775Val) c.26543A>T (p.Glu8848Val) c.13423+35467A>T (n.13423+35467A>T) | |
| 2 | g.178702615T>C | CA349572050 | TTN | c.26540A>G (p.Glu8847Gly) c.13858+35467A>G (n.13858+35467A>G) c.13657+35467A>G (n.13657+35467A>G) c.13282+35467A>G (n.13282+35467A>G) c.30272A>G (p.Glu10091Gly) c.29321A>G (p.Glu9774Gly) c.29369A>G (p.Glu9790Gly) c.13468+35467A>G (n.13468+35467A>G) c.13327+35467A>G (n.13327+35467A>G) c.29324A>G (p.Glu9775Gly) c.26543A>G (p.Glu8848Gly) c.13423+35467A>G (n.13423+35467A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702615T>G | CA349572044 | TTN | c.26540A>C (p.Glu8847Ala) c.13858+35467A>C (n.13858+35467A>C) c.13657+35467A>C (n.13657+35467A>C) c.13282+35467A>C (n.13282+35467A>C) c.30272A>C (p.Glu10091Ala) c.29321A>C (p.Glu9774Ala) c.29369A>C (p.Glu9790Ala) c.13468+35467A>C (n.13468+35467A>C) c.13327+35467A>C (n.13327+35467A>C) c.29324A>C (p.Glu9775Ala) c.26543A>C (p.Glu8848Ala) c.13423+35467A>C (n.13423+35467A>C) | |
| 2 | g.178702616C>A | CA349572054 | TTN | c.26539G>T (p.Glu8847Ter) c.13858+35466G>T (n.13858+35466G>T) c.13657+35466G>T (n.13657+35466G>T) c.13282+35466G>T (n.13282+35466G>T) c.30271G>T (p.Glu10091Ter) c.29320G>T (p.Glu9774Ter) c.29368G>T (p.Glu9790Ter) c.13468+35466G>T (n.13468+35466G>T) c.13327+35466G>T (n.13327+35466G>T) c.29323G>T (p.Glu9775Ter) c.26542G>T (p.Glu8848Ter) c.13423+35466G>T (n.13423+35466G>T) | |
| 2 | g.178702616C= | CA1310585841 | TTN | c.26539G= (p.Glu8847=) c.13858+35466G= (n.13858+35466G=) c.13657+35466G= (n.13657+35466G=) c.13282+35466G= (n.13282+35466G=) c.30271G= (p.Glu10091=) c.29320G= (p.Glu9774=) c.29368G= (p.Glu9790=) c.13468+35466G= (n.13468+35466G=) c.13327+35466G= (n.13327+35466G=) c.29323G= (p.Glu9775=) c.26542G= (p.Glu8848=) c.13423+35466G= (n.13423+35466G=) | |
| 2 | g.178702616C>G | CA349572058 | TTN | c.26539G>C (p.Glu8847Gln) c.13858+35466G>C (n.13858+35466G>C) c.13657+35466G>C (n.13657+35466G>C) c.13282+35466G>C (n.13282+35466G>C) c.30271G>C (p.Glu10091Gln) c.29320G>C (p.Glu9774Gln) c.29368G>C (p.Glu9790Gln) c.13468+35466G>C (n.13468+35466G>C) c.13327+35466G>C (n.13327+35466G>C) c.29323G>C (p.Glu9775Gln) c.26542G>C (p.Glu8848Gln) c.13423+35466G>C (n.13423+35466G>C) | |
| 2 | g.178702616C>T | CA349572056 | TTN | c.26539G>A (p.Glu8847Lys) c.13858+35466G>A (n.13858+35466G>A) c.13657+35466G>A (n.13657+35466G>A) c.13282+35466G>A (n.13282+35466G>A) c.30271G>A (p.Glu10091Lys) c.29320G>A (p.Glu9774Lys) c.29368G>A (p.Glu9790Lys) c.13468+35466G>A (n.13468+35466G>A) c.13327+35466G>A (n.13327+35466G>A) c.29323G>A (p.Glu9775Lys) c.26542G>A (p.Glu8848Lys) c.13423+35466G>A (n.13423+35466G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178702617A>C | CA349572065 | TTN | c.26538T>G (p.Ser8846Arg) c.13858+35465T>G (n.13858+35465T>G) c.13657+35465T>G (n.13657+35465T>G) c.13282+35465T>G (n.13282+35465T>G) c.30270T>G (p.Ser10090Arg) c.29319T>G (p.Ser9773Arg) c.29367T>G (p.Ser9789Arg) c.13468+35465T>G (n.13468+35465T>G) c.13327+35465T>G (n.13327+35465T>G) c.29322T>G (p.Ser9774Arg) c.26541T>G (p.Ser8847Arg) c.13423+35465T>G (n.13423+35465T>G) | |
| 2 | g.178702617A>G | CA430279418 | TTN | c.26538T>C (p.Ser8846=) c.13858+35465T>C (n.13858+35465T>C) c.13657+35465T>C (n.13657+35465T>C) c.13282+35465T>C (n.13282+35465T>C) c.30270T>C (p.Ser10090=) c.29319T>C (p.Ser9773=) c.29367T>C (p.Ser9789=) c.13468+35465T>C (n.13468+35465T>C) c.13327+35465T>C (n.13327+35465T>C) c.29322T>C (p.Ser9774=) c.26541T>C (p.Ser8847=) c.13423+35465T>C (n.13423+35465T>C) | |
| 2 | g.178702617A>T | CA349572067 | TTN | c.26538T>A (p.Ser8846Arg) c.13858+35465T>A (n.13858+35465T>A) c.13657+35465T>A (n.13657+35465T>A) c.13282+35465T>A (n.13282+35465T>A) c.30270T>A (p.Ser10090Arg) c.29319T>A (p.Ser9773Arg) c.29367T>A (p.Ser9789Arg) c.13468+35465T>A (n.13468+35465T>A) c.13327+35465T>A (n.13327+35465T>A) c.29322T>A (p.Ser9774Arg) c.26541T>A (p.Ser8847Arg) c.13423+35465T>A (n.13423+35465T>A) | |
| 2 | g.178702617dup | CA2662149241 | TTN | c.26538dup (p.Glu8847Ter) c.13858+35465dup (n.13858+35465dup) c.13657+35465dup (n.13657+35465dup) c.13282+35465dup (n.13282+35465dup) c.30270dup (p.Glu10091Ter) c.29319dup (p.Glu9774Ter) c.29367dup (p.Glu9790Ter) c.13468+35465dup (n.13468+35465dup) c.13327+35465dup (n.13327+35465dup) c.29322dup (p.Glu9775Ter) c.26541dup (p.Glu8848Ter) c.13423+35465dup (n.13423+35465dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702618C>A | CA349572069 | TTN | c.26537G>T (p.Ser8846Ile) c.13858+35464G>T (n.13858+35464G>T) c.13657+35464G>T (n.13657+35464G>T) c.13282+35464G>T (n.13282+35464G>T) c.30269G>T (p.Ser10090Ile) c.29318G>T (p.Ser9773Ile) c.29366G>T (p.Ser9789Ile) c.13468+35464G>T (n.13468+35464G>T) c.13327+35464G>T (n.13327+35464G>T) c.29321G>T (p.Ser9774Ile) c.26540G>T (p.Ser8847Ile) c.13423+35464G>T (n.13423+35464G>T) | |
| 2 | g.178702618C= | CA1310585842 | TTN | c.26537G= (p.Ser8846=) c.13858+35464G= (n.13858+35464G=) c.13657+35464G= (n.13657+35464G=) c.13282+35464G= (n.13282+35464G=) c.30269G= (p.Ser10090=) c.29318G= (p.Ser9773=) c.29366G= (p.Ser9789=) c.13468+35464G= (n.13468+35464G=) c.13327+35464G= (n.13327+35464G=) c.29321G= (p.Ser9774=) c.26540G= (p.Ser8847=) c.13423+35464G= (n.13423+35464G=) | |
| 2 | g.178702618C>G | CA349572071 | TTN | c.26537G>C (p.Ser8846Thr) c.13858+35464G>C (n.13858+35464G>C) c.13657+35464G>C (n.13657+35464G>C) c.13282+35464G>C (n.13282+35464G>C) c.30269G>C (p.Ser10090Thr) c.29318G>C (p.Ser9773Thr) c.29366G>C (p.Ser9789Thr) c.13468+35464G>C (n.13468+35464G>C) c.13327+35464G>C (n.13327+35464G>C) c.29321G>C (p.Ser9774Thr) c.26540G>C (p.Ser8847Thr) c.13423+35464G>C (n.13423+35464G>C) | |
| 2 | g.178702618C>T | CA349572072 | TTN | c.26537G>A (p.Ser8846Asn) c.13858+35464G>A (n.13858+35464G>A) c.13657+35464G>A (n.13657+35464G>A) c.13282+35464G>A (n.13282+35464G>A) c.30269G>A (p.Ser10090Asn) c.29318G>A (p.Ser9773Asn) c.29366G>A (p.Ser9789Asn) c.13468+35464G>A (n.13468+35464G>A) c.13327+35464G>A (n.13327+35464G>A) c.29321G>A (p.Ser9774Asn) c.26540G>A (p.Ser8847Asn) c.13423+35464G>A (n.13423+35464G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702619T>A | CA349572074 | TTN | c.26536A>T (p.Ser8846Cys) c.13858+35463A>T (n.13858+35463A>T) c.13657+35463A>T (n.13657+35463A>T) c.13282+35463A>T (n.13282+35463A>T) c.30268A>T (p.Ser10090Cys) c.29317A>T (p.Ser9773Cys) c.29365A>T (p.Ser9789Cys) c.13468+35463A>T (n.13468+35463A>T) c.13327+35463A>T (n.13327+35463A>T) c.29320A>T (p.Ser9774Cys) c.26539A>T (p.Ser8847Cys) c.13423+35463A>T (n.13423+35463A>T) | |
| 2 | g.178702619T>C | CA349572075 | TTN | c.26536A>G (p.Ser8846Gly) c.13858+35463A>G (n.13858+35463A>G) c.13657+35463A>G (n.13657+35463A>G) c.13282+35463A>G (n.13282+35463A>G) c.30268A>G (p.Ser10090Gly) c.29317A>G (p.Ser9773Gly) c.29365A>G (p.Ser9789Gly) c.13468+35463A>G (n.13468+35463A>G) c.13327+35463A>G (n.13327+35463A>G) c.29320A>G (p.Ser9774Gly) c.26539A>G (p.Ser8847Gly) c.13423+35463A>G (n.13423+35463A>G) | |
| 2 | g.178702619T>G | CA349572076 | TTN | c.26536A>C (p.Ser8846Arg) c.13858+35463A>C (n.13858+35463A>C) c.13657+35463A>C (n.13657+35463A>C) c.13282+35463A>C (n.13282+35463A>C) c.30268A>C (p.Ser10090Arg) c.29317A>C (p.Ser9773Arg) c.29365A>C (p.Ser9789Arg) c.13468+35463A>C (n.13468+35463A>C) c.13327+35463A>C (n.13327+35463A>C) c.29320A>C (p.Ser9774Arg) c.26539A>C (p.Ser8847Arg) c.13423+35463A>C (n.13423+35463A>C) | |
| 2 | g.178702619_178702620delinsCT | CA2697551413 | TTN | c.26535_26536delinsAG (p.Ser8846Gly) c.13858+35462_13858+35463delinsAG (n.13858+35462_13858+35463delinsAG) c.13657+35462_13657+35463delinsAG (n.13657+35462_13657+35463delinsAG) c.13282+35462_13282+35463delinsAG (n.13282+35462_13282+35463delinsAG) c.30267_30268delinsAG (p.Ser10090Gly) c.29316_29317delinsAG (p.Ser9773Gly) c.29364_29365delinsAG (p.Ser9789Gly) c.13468+35462_13468+35463delinsAG (n.13468+35462_13468+35463delinsAG) c.13327+35462_13327+35463delinsAG (n.13327+35462_13327+35463delinsAG) c.29319_29320delinsAG (p.Ser9774Gly) c.26538_26539delinsAG (p.Ser8847Gly) c.13423+35462_13423+35463delinsAG (n.13423+35462_13423+35463delinsAG) | ClinVar |
| 2 | g.178702620C>A | CA430279423 | TTN | c.26535G>T (p.Val8845=) c.13858+35462G>T (n.13858+35462G>T) c.13657+35462G>T (n.13657+35462G>T) c.13282+35462G>T (n.13282+35462G>T) c.30267G>T (p.Val10089=) c.29316G>T (p.Val9772=) c.29364G>T (p.Val9788=) c.13468+35462G>T (n.13468+35462G>T) c.13327+35462G>T (n.13327+35462G>T) c.29319G>T (p.Val9773=) c.26538G>T (p.Val8846=) c.13423+35462G>T (n.13423+35462G>T) | |
| 2 | g.178702620C>G | CA430279424 | TTN | c.26535G>C (p.Val8845=) c.13858+35462G>C (n.13858+35462G>C) c.13657+35462G>C (n.13657+35462G>C) c.13282+35462G>C (n.13282+35462G>C) c.30267G>C (p.Val10089=) c.29316G>C (p.Val9772=) c.29364G>C (p.Val9788=) c.13468+35462G>C (n.13468+35462G>C) c.13327+35462G>C (n.13327+35462G>C) c.29319G>C (p.Val9773=) c.26538G>C (p.Val8846=) c.13423+35462G>C (n.13423+35462G>C) | ClinVar |
| 2 | g.178702620C>T | CA430279425 | TTN | c.26535G>A (p.Val8845=) c.13858+35462G>A (n.13858+35462G>A) c.13657+35462G>A (n.13657+35462G>A) c.13282+35462G>A (n.13282+35462G>A) c.30267G>A (p.Val10089=) c.29316G>A (p.Val9772=) c.29364G>A (p.Val9788=) c.13468+35462G>A (n.13468+35462G>A) c.13327+35462G>A (n.13327+35462G>A) c.29319G>A (p.Val9773=) c.26538G>A (p.Val8846=) c.13423+35462G>A (n.13423+35462G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178702621A>C | CA349572077 | TTN | c.26534T>G (p.Val8845Gly) c.13858+35461T>G (n.13858+35461T>G) c.13657+35461T>G (n.13657+35461T>G) c.13282+35461T>G (n.13282+35461T>G) c.30266T>G (p.Val10089Gly) c.29315T>G (p.Val9772Gly) c.29363T>G (p.Val9788Gly) c.13468+35461T>G (n.13468+35461T>G) c.13327+35461T>G (n.13327+35461T>G) c.29318T>G (p.Val9773Gly) c.26537T>G (p.Val8846Gly) c.13423+35461T>G (n.13423+35461T>G) | |
| 2 | g.178702621A>G | CA349572080 | TTN | c.26534T>C (p.Val8845Ala) c.13858+35461T>C (n.13858+35461T>C) c.13657+35461T>C (n.13657+35461T>C) c.13282+35461T>C (n.13282+35461T>C) c.30266T>C (p.Val10089Ala) c.29315T>C (p.Val9772Ala) c.29363T>C (p.Val9788Ala) c.13468+35461T>C (n.13468+35461T>C) c.13327+35461T>C (n.13327+35461T>C) c.29318T>C (p.Val9773Ala) c.26537T>C (p.Val8846Ala) c.13423+35461T>C (n.13423+35461T>C) | |
| 2 | g.178702621A>T | CA349572082 | TTN | c.26534T>A (p.Val8845Glu) c.13858+35461T>A (n.13858+35461T>A) c.13657+35461T>A (n.13657+35461T>A) c.13282+35461T>A (n.13282+35461T>A) c.30266T>A (p.Val10089Glu) c.29315T>A (p.Val9772Glu) c.29363T>A (p.Val9788Glu) c.13468+35461T>A (n.13468+35461T>A) c.13327+35461T>A (n.13327+35461T>A) c.29318T>A (p.Val9773Glu) c.26537T>A (p.Val8846Glu) c.13423+35461T>A (n.13423+35461T>A) | |
| 2 | g.178702622C>A | CA349572092 | TTN | c.26533G>T (p.Val8845Leu) c.13858+35460G>T (n.13858+35460G>T) c.13657+35460G>T (n.13657+35460G>T) c.13282+35460G>T (n.13282+35460G>T) c.30265G>T (p.Val10089Leu) c.29314G>T (p.Val9772Leu) c.29362G>T (p.Val9788Leu) c.13468+35460G>T (n.13468+35460G>T) c.13327+35460G>T (n.13327+35460G>T) c.29317G>T (p.Val9773Leu) c.26536G>T (p.Val8846Leu) c.13423+35460G>T (n.13423+35460G>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178702622C>G | CA349572088 | TTN | c.26533G>C (p.Val8845Leu) c.13858+35460G>C (n.13858+35460G>C) c.13657+35460G>C (n.13657+35460G>C) c.13282+35460G>C (n.13282+35460G>C) c.30265G>C (p.Val10089Leu) c.29314G>C (p.Val9772Leu) c.29362G>C (p.Val9788Leu) c.13468+35460G>C (n.13468+35460G>C) c.13327+35460G>C (n.13327+35460G>C) c.29317G>C (p.Val9773Leu) c.26536G>C (p.Val8846Leu) c.13423+35460G>C (n.13423+35460G>C) | |
| 2 | g.178702622C>T | CA349572085 | TTN | c.26533G>A (p.Val8845Met) c.13858+35460G>A (n.13858+35460G>A) c.13657+35460G>A (n.13657+35460G>A) c.13282+35460G>A (n.13282+35460G>A) c.30265G>A (p.Val10089Met) c.29314G>A (p.Val9772Met) c.29362G>A (p.Val9788Met) c.13468+35460G>A (n.13468+35460G>A) c.13327+35460G>A (n.13327+35460G>A) c.29317G>A (p.Val9773Met) c.26536G>A (p.Val8846Met) c.13423+35460G>A (n.13423+35460G>A) | |
| 2 | g.178702623C>A | CA430279428 | TTN | c.26532G>T (p.Val8844=) c.13858+35459G>T (n.13858+35459G>T) c.13657+35459G>T (n.13657+35459G>T) c.13282+35459G>T (n.13282+35459G>T) c.30264G>T (p.Val10088=) c.29313G>T (p.Val9771=) c.29361G>T (p.Val9787=) c.13468+35459G>T (n.13468+35459G>T) c.13327+35459G>T (n.13327+35459G>T) c.29316G>T (p.Val9772=) c.26535G>T (p.Val8845=) c.13423+35459G>T (n.13423+35459G>T) | |
| 2 | g.178702623C>G | CA430279429 | TTN | c.26532G>C (p.Val8844=) c.13858+35459G>C (n.13858+35459G>C) c.13657+35459G>C (n.13657+35459G>C) c.13282+35459G>C (n.13282+35459G>C) c.30264G>C (p.Val10088=) c.29313G>C (p.Val9771=) c.29361G>C (p.Val9787=) c.13468+35459G>C (n.13468+35459G>C) c.13327+35459G>C (n.13327+35459G>C) c.29316G>C (p.Val9772=) c.26535G>C (p.Val8845=) c.13423+35459G>C (n.13423+35459G>C) | |
| 2 | g.178702623C>T | CA430279430 | TTN | c.26532G>A (p.Val8844=) c.13858+35459G>A (n.13858+35459G>A) c.13657+35459G>A (n.13657+35459G>A) c.13282+35459G>A (n.13282+35459G>A) c.30264G>A (p.Val10088=) c.29313G>A (p.Val9771=) c.29361G>A (p.Val9787=) c.13468+35459G>A (n.13468+35459G>A) c.13327+35459G>A (n.13327+35459G>A) c.29316G>A (p.Val9772=) c.26535G>A (p.Val8845=) c.13423+35459G>A (n.13423+35459G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702624A>C | CA349572098 | TTN | c.26531T>G (p.Val8844Gly) c.13858+35458T>G (n.13858+35458T>G) c.13657+35458T>G (n.13657+35458T>G) c.13282+35458T>G (n.13282+35458T>G) c.30263T>G (p.Val10088Gly) c.29312T>G (p.Val9771Gly) c.29360T>G (p.Val9787Gly) c.13468+35458T>G (n.13468+35458T>G) c.13327+35458T>G (n.13327+35458T>G) c.29315T>G (p.Val9772Gly) c.26534T>G (p.Val8845Gly) c.13423+35458T>G (n.13423+35458T>G) | |
| 2 | g.178702624A>G | CA349572108 | TTN | c.26531T>C (p.Val8844Ala) c.13858+35458T>C (n.13858+35458T>C) c.13657+35458T>C (n.13657+35458T>C) c.13282+35458T>C (n.13282+35458T>C) c.30263T>C (p.Val10088Ala) c.29312T>C (p.Val9771Ala) c.29360T>C (p.Val9787Ala) c.13468+35458T>C (n.13468+35458T>C) c.13327+35458T>C (n.13327+35458T>C) c.29315T>C (p.Val9772Ala) c.26534T>C (p.Val8845Ala) c.13423+35458T>C (n.13423+35458T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702624A>T | CA349572116 | TTN | c.26531T>A (p.Val8844Glu) c.13858+35458T>A (n.13858+35458T>A) c.13657+35458T>A (n.13657+35458T>A) c.13282+35458T>A (n.13282+35458T>A) c.30263T>A (p.Val10088Glu) c.29312T>A (p.Val9771Glu) c.29360T>A (p.Val9787Glu) c.13468+35458T>A (n.13468+35458T>A) c.13327+35458T>A (n.13327+35458T>A) c.29315T>A (p.Val9772Glu) c.26534T>A (p.Val8845Glu) c.13423+35458T>A (n.13423+35458T>A) | |
| 2 | g.178702625C>A | CA349572119 | TTN | c.26530G>T (p.Val8844Leu) c.13858+35457G>T (n.13858+35457G>T) c.13657+35457G>T (n.13657+35457G>T) c.13282+35457G>T (n.13282+35457G>T) c.30262G>T (p.Val10088Leu) c.29311G>T (p.Val9771Leu) c.29359G>T (p.Val9787Leu) c.13468+35457G>T (n.13468+35457G>T) c.13327+35457G>T (n.13327+35457G>T) c.29314G>T (p.Val9772Leu) c.26533G>T (p.Val8845Leu) c.13423+35457G>T (n.13423+35457G>T) | |
| 2 | g.178702625C= | CA1310585843 | TTN | c.26530G= (p.Val8844=) c.13858+35457G= (n.13858+35457G=) c.13657+35457G= (n.13657+35457G=) c.13282+35457G= (n.13282+35457G=) c.30262G= (p.Val10088=) c.29311G= (p.Val9771=) c.29359G= (p.Val9787=) c.13468+35457G= (n.13468+35457G=) c.13327+35457G= (n.13327+35457G=) c.29314G= (p.Val9772=) c.26533G= (p.Val8845=) c.13423+35457G= (n.13423+35457G=) | |
| 2 | g.178702625C>G | CA349572126 | TTN | c.26530G>C (p.Val8844Leu) c.13858+35457G>C (n.13858+35457G>C) c.13657+35457G>C (n.13657+35457G>C) c.13282+35457G>C (n.13282+35457G>C) c.30262G>C (p.Val10088Leu) c.29311G>C (p.Val9771Leu) c.29359G>C (p.Val9787Leu) c.13468+35457G>C (n.13468+35457G>C) c.13327+35457G>C (n.13327+35457G>C) c.29314G>C (p.Val9772Leu) c.26533G>C (p.Val8845Leu) c.13423+35457G>C (n.13423+35457G>C) | |
| 2 | g.178702625C>T | CA1999197 | TTN | c.26530G>A (p.Val8844Met) c.13858+35457G>A (n.13858+35457G>A) c.13657+35457G>A (n.13657+35457G>A) c.13282+35457G>A (n.13282+35457G>A) c.30262G>A (p.Val10088Met) c.29311G>A (p.Val9771Met) c.29359G>A (p.Val9787Met) c.13468+35457G>A (n.13468+35457G>A) c.13327+35457G>A (n.13327+35457G>A) c.29314G>A (p.Val9772Met) c.26533G>A (p.Val8845Met) c.13423+35457G>A (n.13423+35457G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702626G>A | CA430279434 | TTN | c.26529C>T (p.Ile8843=) c.13858+35456C>T (n.13858+35456C>T) c.13657+35456C>T (n.13657+35456C>T) c.13282+35456C>T (n.13282+35456C>T) c.30261C>T (p.Ile10087=) c.29310C>T (p.Ile9770=) c.29358C>T (p.Ile9786=) c.13468+35456C>T (n.13468+35456C>T) c.13327+35456C>T (n.13327+35456C>T) c.29313C>T (p.Ile9771=) c.26532C>T (p.Ile8844=) c.13423+35456C>T (n.13423+35456C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178702626G>C | CA349572135 | TTN | c.26529C>G (p.Ile8843Met) c.13858+35456C>G (n.13858+35456C>G) c.13657+35456C>G (n.13657+35456C>G) c.13282+35456C>G (n.13282+35456C>G) c.30261C>G (p.Ile10087Met) c.29310C>G (p.Ile9770Met) c.29358C>G (p.Ile9786Met) c.13468+35456C>G (n.13468+35456C>G) c.13327+35456C>G (n.13327+35456C>G) c.29313C>G (p.Ile9771Met) c.26532C>G (p.Ile8844Met) c.13423+35456C>G (n.13423+35456C>G) | |
| 2 | g.178702626G= | CA1310585844 | TTN | c.26529C= (p.Ile8843=) c.13858+35456C= (n.13858+35456C=) c.13657+35456C= (n.13657+35456C=) c.13282+35456C= (n.13282+35456C=) c.30261C= (p.Ile10087=) c.29310C= (p.Ile9770=) c.29358C= (p.Ile9786=) c.13468+35456C= (n.13468+35456C=) c.13327+35456C= (n.13327+35456C=) c.29313C= (p.Ile9771=) c.26532C= (p.Ile8844=) c.13423+35456C= (n.13423+35456C=) | |
| 2 | g.178702626G>T | CA430279436 | TTN | c.26529C>A (p.Ile8843=) c.13858+35456C>A (n.13858+35456C>A) c.13657+35456C>A (n.13657+35456C>A) c.13282+35456C>A (n.13282+35456C>A) c.30261C>A (p.Ile10087=) c.29310C>A (p.Ile9770=) c.29358C>A (p.Ile9786=) c.13468+35456C>A (n.13468+35456C>A) c.13327+35456C>A (n.13327+35456C>A) c.29313C>A (p.Ile9771=) c.26532C>A (p.Ile8844=) c.13423+35456C>A (n.13423+35456C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178702627A>C | CA349572143 | TTN | c.26528T>G (p.Ile8843Ser) c.13858+35455T>G (n.13858+35455T>G) c.13657+35455T>G (n.13657+35455T>G) c.13282+35455T>G (n.13282+35455T>G) c.30260T>G (p.Ile10087Ser) c.29309T>G (p.Ile9770Ser) c.29357T>G (p.Ile9786Ser) c.13468+35455T>G (n.13468+35455T>G) c.13327+35455T>G (n.13327+35455T>G) c.29312T>G (p.Ile9771Ser) c.26531T>G (p.Ile8844Ser) c.13423+35455T>G (n.13423+35455T>G) | |
| 2 | g.178702627A>G | CA349572145 | TTN | c.26528T>C (p.Ile8843Thr) c.13858+35455T>C (n.13858+35455T>C) c.13657+35455T>C (n.13657+35455T>C) c.13282+35455T>C (n.13282+35455T>C) c.30260T>C (p.Ile10087Thr) c.29309T>C (p.Ile9770Thr) c.29357T>C (p.Ile9786Thr) c.13468+35455T>C (n.13468+35455T>C) c.13327+35455T>C (n.13327+35455T>C) c.29312T>C (p.Ile9771Thr) c.26531T>C (p.Ile8844Thr) c.13423+35455T>C (n.13423+35455T>C) | |
| 2 | g.178702627A>T | CA349572149 | TTN | c.26528T>A (p.Ile8843Asn) c.13858+35455T>A (n.13858+35455T>A) c.13657+35455T>A (n.13657+35455T>A) c.13282+35455T>A (n.13282+35455T>A) c.30260T>A (p.Ile10087Asn) c.29309T>A (p.Ile9770Asn) c.29357T>A (p.Ile9786Asn) c.13468+35455T>A (n.13468+35455T>A) c.13327+35455T>A (n.13327+35455T>A) c.29312T>A (p.Ile9771Asn) c.26531T>A (p.Ile8844Asn) c.13423+35455T>A (n.13423+35455T>A) | |
| 2 | g.178702628T>A | CA349572154 | TTN | c.26527A>T (p.Ile8843Phe) c.13858+35454A>T (n.13858+35454A>T) c.13657+35454A>T (n.13657+35454A>T) c.13282+35454A>T (n.13282+35454A>T) c.30259A>T (p.Ile10087Phe) c.29308A>T (p.Ile9770Phe) c.29356A>T (p.Ile9786Phe) c.13468+35454A>T (n.13468+35454A>T) c.13327+35454A>T (n.13327+35454A>T) c.29311A>T (p.Ile9771Phe) c.26530A>T (p.Ile8844Phe) c.13423+35454A>T (n.13423+35454A>T) | |
| 2 | g.178702628T>C | CA349572156 | TTN | c.26527A>G (p.Ile8843Val) c.13858+35454A>G (n.13858+35454A>G) c.13657+35454A>G (n.13657+35454A>G) c.13282+35454A>G (n.13282+35454A>G) c.30259A>G (p.Ile10087Val) c.29308A>G (p.Ile9770Val) c.29356A>G (p.Ile9786Val) c.13468+35454A>G (n.13468+35454A>G) c.13327+35454A>G (n.13327+35454A>G) c.29311A>G (p.Ile9771Val) c.26530A>G (p.Ile8844Val) c.13423+35454A>G (n.13423+35454A>G) | |
| 2 | g.178702628T>G | CA349572157 | TTN | c.26527A>C (p.Ile8843Leu) c.13858+35454A>C (n.13858+35454A>C) c.13657+35454A>C (n.13657+35454A>C) c.13282+35454A>C (n.13282+35454A>C) c.30259A>C (p.Ile10087Leu) c.29308A>C (p.Ile9770Leu) c.29356A>C (p.Ile9786Leu) c.13468+35454A>C (n.13468+35454A>C) c.13327+35454A>C (n.13327+35454A>C) c.29311A>C (p.Ile9771Leu) c.26530A>C (p.Ile8844Leu) c.13423+35454A>C (n.13423+35454A>C) | |
| 2 | g.178702629G>A | CA430279438 | TTN | c.26526C>T (p.Asn8842=) c.13858+35453C>T (n.13858+35453C>T) c.13657+35453C>T (n.13657+35453C>T) c.13282+35453C>T (n.13282+35453C>T) c.30258C>T (p.Asn10086=) c.29307C>T (p.Asn9769=) c.29355C>T (p.Asn9785=) c.13468+35453C>T (n.13468+35453C>T) c.13327+35453C>T (n.13327+35453C>T) c.29310C>T (p.Asn9770=) c.26529C>T (p.Asn8843=) c.13423+35453C>T (n.13423+35453C>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178702629G>C | CA349572159 | TTN | c.26526C>G (p.Asn8842Lys) c.13858+35453C>G (n.13858+35453C>G) c.13657+35453C>G (n.13657+35453C>G) c.13282+35453C>G (n.13282+35453C>G) c.30258C>G (p.Asn10086Lys) c.29307C>G (p.Asn9769Lys) c.29355C>G (p.Asn9785Lys) c.13468+35453C>G (n.13468+35453C>G) c.13327+35453C>G (n.13327+35453C>G) c.29310C>G (p.Asn9770Lys) c.26529C>G (p.Asn8843Lys) c.13423+35453C>G (n.13423+35453C>G) | dbSNP gnomAD v4 |