Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178702609T>ACA349571996TTNc.26546A>T (p.Gln8849Leu)
c.13858+35473A>T (n.13858+35473A>T)
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2g.178702609T>CCA349572000TTNc.26546A>G (p.Gln8849Arg)
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2g.178702609T>GCA349571993TTNc.26546A>C (p.Gln8849Pro)
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2g.178702610G>CCA349572005TTNc.26545C>G (p.Gln8849Glu)
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c.30277C>G (p.Gln10093Glu)
c.29326C>G (p.Gln9776Glu)
c.29374C>G (p.Gln9792Glu)
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2g.178702610G>TCA349572006TTNc.26545C>A (p.Gln8849Lys)
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c.30277C>A (p.Gln10093Lys)
c.29326C>A (p.Gln9776Lys)
c.29374C>A (p.Gln9792Lys)
c.13468+35472C>A (n.13468+35472C>A)
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c.26548C>A (p.Gln8850Lys)
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2g.178702611A>CCA349572010TTNc.26544T>G (p.His8848Gln)
c.13858+35471T>G (n.13858+35471T>G)
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c.29325T>G (p.His9775Gln)
c.29373T>G (p.His9791Gln)
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c.13327+35471T>G (n.13327+35471T>G)
c.29328T>G (p.His9776Gln)
c.26547T>G (p.His8849Gln)
c.13423+35471T>G (n.13423+35471T>G)
2g.178702611A>GCA430279413TTNc.26544T>C (p.His8848=)
c.13858+35471T>C (n.13858+35471T>C)
c.13657+35471T>C (n.13657+35471T>C)
c.13282+35471T>C (n.13282+35471T>C)
c.30276T>C (p.His10092=)
c.29325T>C (p.His9775=)
c.29373T>C (p.His9791=)
c.13468+35471T>C (n.13468+35471T>C)
c.13327+35471T>C (n.13327+35471T>C)
c.29328T>C (p.His9776=)
c.26547T>C (p.His8849=)
c.13423+35471T>C (n.13423+35471T>C)
2g.178702611A>TCA349572011TTNc.26544T>A (p.His8848Gln)
c.13858+35471T>A (n.13858+35471T>A)
c.13657+35471T>A (n.13657+35471T>A)
c.13282+35471T>A (n.13282+35471T>A)
c.30276T>A (p.His10092Gln)
c.29325T>A (p.His9775Gln)
c.29373T>A (p.His9791Gln)
c.13468+35471T>A (n.13468+35471T>A)
c.13327+35471T>A (n.13327+35471T>A)
c.29328T>A (p.His9776Gln)
c.26547T>A (p.His8849Gln)
c.13423+35471T>A (n.13423+35471T>A)
2g.178702612T>ACA349572017TTNc.26543A>T (p.His8848Leu)
c.13858+35470A>T (n.13858+35470A>T)
c.13657+35470A>T (n.13657+35470A>T)
c.13282+35470A>T (n.13282+35470A>T)
c.30275A>T (p.His10092Leu)
c.29324A>T (p.His9775Leu)
c.29372A>T (p.His9791Leu)
c.13468+35470A>T (n.13468+35470A>T)
c.13327+35470A>T (n.13327+35470A>T)
c.29327A>T (p.His9776Leu)
c.26546A>T (p.His8849Leu)
c.13423+35470A>T (n.13423+35470A>T)
 gnomAD v4
2g.178702612T>CCA349572015TTNc.26543A>G (p.His8848Arg)
c.13858+35470A>G (n.13858+35470A>G)
c.13657+35470A>G (n.13657+35470A>G)
c.13282+35470A>G (n.13282+35470A>G)
c.30275A>G (p.His10092Arg)
c.29324A>G (p.His9775Arg)
c.29372A>G (p.His9791Arg)
c.13468+35470A>G (n.13468+35470A>G)
c.13327+35470A>G (n.13327+35470A>G)
c.29327A>G (p.His9776Arg)
c.26546A>G (p.His8849Arg)
c.13423+35470A>G (n.13423+35470A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178702612T>GCA349572016TTNc.26543A>C (p.His8848Pro)
c.13858+35470A>C (n.13858+35470A>C)
c.13657+35470A>C (n.13657+35470A>C)
c.13282+35470A>C (n.13282+35470A>C)
c.30275A>C (p.His10092Pro)
c.29324A>C (p.His9775Pro)
c.29372A>C (p.His9791Pro)
c.13468+35470A>C (n.13468+35470A>C)
c.13327+35470A>C (n.13327+35470A>C)
c.29327A>C (p.His9776Pro)
c.26546A>C (p.His8849Pro)
c.13423+35470A>C (n.13423+35470A>C)
2g.178702612T=CA1310585838TTNc.26543A= (p.His8848=)
c.13858+35470A= (n.13858+35470A=)
c.13657+35470A= (n.13657+35470A=)
c.13282+35470A= (n.13282+35470A=)
c.30275A= (p.His10092=)
c.29324A= (p.His9775=)
c.29372A= (p.His9791=)
c.13468+35470A= (n.13468+35470A=)
c.13327+35470A= (n.13327+35470A=)
c.29327A= (p.His9776=)
c.26546A= (p.His8849=)
c.13423+35470A= (n.13423+35470A=)
2g.178702613G>ACA139304TTNc.26542C>T (p.His8848Tyr)
c.13858+35469C>T (n.13858+35469C>T)
c.13657+35469C>T (n.13657+35469C>T)
c.13282+35469C>T (n.13282+35469C>T)
c.30274C>T (p.His10092Tyr)
c.29323C>T (p.His9775Tyr)
c.29371C>T (p.His9791Tyr)
c.13468+35469C>T (n.13468+35469C>T)
c.13327+35469C>T (n.13327+35469C>T)
c.29326C>T (p.His9776Tyr)
c.26545C>T (p.His8849Tyr)
c.13423+35469C>T (n.13423+35469C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702613G>CCA349572027TTNc.26542C>G (p.His8848Asp)
c.13858+35469C>G (n.13858+35469C>G)
c.13657+35469C>G (n.13657+35469C>G)
c.13282+35469C>G (n.13282+35469C>G)
c.30274C>G (p.His10092Asp)
c.29323C>G (p.His9775Asp)
c.29371C>G (p.His9791Asp)
c.13468+35469C>G (n.13468+35469C>G)
c.13327+35469C>G (n.13327+35469C>G)
c.29326C>G (p.His9776Asp)
c.26545C>G (p.His8849Asp)
c.13423+35469C>G (n.13423+35469C>G)
2g.178702613G=CA1310585839TTNc.26542C= (p.His8848=)
c.13858+35469C= (n.13858+35469C=)
c.13657+35469C= (n.13657+35469C=)
c.13282+35469C= (n.13282+35469C=)
c.30274C= (p.His10092=)
c.29323C= (p.His9775=)
c.29371C= (p.His9791=)
c.13468+35469C= (n.13468+35469C=)
c.13327+35469C= (n.13327+35469C=)
c.29326C= (p.His9776=)
c.26545C= (p.His8849=)
c.13423+35469C= (n.13423+35469C=)
2g.178702613G>TCA349572030TTNc.26542C>A (p.His8848Asn)
c.13858+35469C>A (n.13858+35469C>A)
c.13657+35469C>A (n.13657+35469C>A)
c.13282+35469C>A (n.13282+35469C>A)
c.30274C>A (p.His10092Asn)
c.29323C>A (p.His9775Asn)
c.29371C>A (p.His9791Asn)
c.13468+35469C>A (n.13468+35469C>A)
c.13327+35469C>A (n.13327+35469C>A)
c.29326C>A (p.His9776Asn)
c.26545C>A (p.His8849Asn)
c.13423+35469C>A (n.13423+35469C>A)
2g.178702614C>ACA349572034TTNc.26541G>T (p.Glu8847Asp)
c.13858+35468G>T (n.13858+35468G>T)
c.13657+35468G>T (n.13657+35468G>T)
c.13282+35468G>T (n.13282+35468G>T)
c.30273G>T (p.Glu10091Asp)
c.29322G>T (p.Glu9774Asp)
c.29370G>T (p.Glu9790Asp)
c.13468+35468G>T (n.13468+35468G>T)
c.13327+35468G>T (n.13327+35468G>T)
c.29325G>T (p.Glu9775Asp)
c.26544G>T (p.Glu8848Asp)
c.13423+35468G>T (n.13423+35468G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702614C=CA1310585840TTNc.26541G= (p.Glu8847=)
c.13858+35468G= (n.13858+35468G=)
c.13657+35468G= (n.13657+35468G=)
c.13282+35468G= (n.13282+35468G=)
c.30273G= (p.Glu10091=)
c.29322G= (p.Glu9774=)
c.29370G= (p.Glu9790=)
c.13468+35468G= (n.13468+35468G=)
c.13327+35468G= (n.13327+35468G=)
c.29325G= (p.Glu9775=)
c.26544G= (p.Glu8848=)
c.13423+35468G= (n.13423+35468G=)
2g.178702614C>GCA349572037TTNc.26541G>C (p.Glu8847Asp)
c.13858+35468G>C (n.13858+35468G>C)
c.13657+35468G>C (n.13657+35468G>C)
c.13282+35468G>C (n.13282+35468G>C)
c.30273G>C (p.Glu10091Asp)
c.29322G>C (p.Glu9774Asp)
c.29370G>C (p.Glu9790Asp)
c.13468+35468G>C (n.13468+35468G>C)
c.13327+35468G>C (n.13327+35468G>C)
c.29325G>C (p.Glu9775Asp)
c.26544G>C (p.Glu8848Asp)
c.13423+35468G>C (n.13423+35468G>C)
2g.178702614C>TCA430279415TTNc.26541G>A (p.Glu8847=)
c.13858+35468G>A (n.13858+35468G>A)
c.13657+35468G>A (n.13657+35468G>A)
c.13282+35468G>A (n.13282+35468G>A)
c.30273G>A (p.Glu10091=)
c.29322G>A (p.Glu9774=)
c.29370G>A (p.Glu9790=)
c.13468+35468G>A (n.13468+35468G>A)
c.13327+35468G>A (n.13327+35468G>A)
c.29325G>A (p.Glu9775=)
c.26544G>A (p.Glu8848=)
c.13423+35468G>A (n.13423+35468G>A)
2g.178702615T>ACA349572052TTNc.26540A>T (p.Glu8847Val)
c.13858+35467A>T (n.13858+35467A>T)
c.13657+35467A>T (n.13657+35467A>T)
c.13282+35467A>T (n.13282+35467A>T)
c.30272A>T (p.Glu10091Val)
c.29321A>T (p.Glu9774Val)
c.29369A>T (p.Glu9790Val)
c.13468+35467A>T (n.13468+35467A>T)
c.13327+35467A>T (n.13327+35467A>T)
c.29324A>T (p.Glu9775Val)
c.26543A>T (p.Glu8848Val)
c.13423+35467A>T (n.13423+35467A>T)
2g.178702615T>CCA349572050TTNc.26540A>G (p.Glu8847Gly)
c.13858+35467A>G (n.13858+35467A>G)
c.13657+35467A>G (n.13657+35467A>G)
c.13282+35467A>G (n.13282+35467A>G)
c.30272A>G (p.Glu10091Gly)
c.29321A>G (p.Glu9774Gly)
c.29369A>G (p.Glu9790Gly)
c.13468+35467A>G (n.13468+35467A>G)
c.13327+35467A>G (n.13327+35467A>G)
c.29324A>G (p.Glu9775Gly)
c.26543A>G (p.Glu8848Gly)
c.13423+35467A>G (n.13423+35467A>G)
 gnomAD v4
2g.178702615T>GCA349572044TTNc.26540A>C (p.Glu8847Ala)
c.13858+35467A>C (n.13858+35467A>C)
c.13657+35467A>C (n.13657+35467A>C)
c.13282+35467A>C (n.13282+35467A>C)
c.30272A>C (p.Glu10091Ala)
c.29321A>C (p.Glu9774Ala)
c.29369A>C (p.Glu9790Ala)
c.13468+35467A>C (n.13468+35467A>C)
c.13327+35467A>C (n.13327+35467A>C)
c.29324A>C (p.Glu9775Ala)
c.26543A>C (p.Glu8848Ala)
c.13423+35467A>C (n.13423+35467A>C)
2g.178702616C>ACA349572054TTNc.26539G>T (p.Glu8847Ter)
c.13858+35466G>T (n.13858+35466G>T)
c.13657+35466G>T (n.13657+35466G>T)
c.13282+35466G>T (n.13282+35466G>T)
c.30271G>T (p.Glu10091Ter)
c.29320G>T (p.Glu9774Ter)
c.29368G>T (p.Glu9790Ter)
c.13468+35466G>T (n.13468+35466G>T)
c.13327+35466G>T (n.13327+35466G>T)
c.29323G>T (p.Glu9775Ter)
c.26542G>T (p.Glu8848Ter)
c.13423+35466G>T (n.13423+35466G>T)
2g.178702616C=CA1310585841TTNc.26539G= (p.Glu8847=)
c.13858+35466G= (n.13858+35466G=)
c.13657+35466G= (n.13657+35466G=)
c.13282+35466G= (n.13282+35466G=)
c.30271G= (p.Glu10091=)
c.29320G= (p.Glu9774=)
c.29368G= (p.Glu9790=)
c.13468+35466G= (n.13468+35466G=)
c.13327+35466G= (n.13327+35466G=)
c.29323G= (p.Glu9775=)
c.26542G= (p.Glu8848=)
c.13423+35466G= (n.13423+35466G=)
2g.178702616C>GCA349572058TTNc.26539G>C (p.Glu8847Gln)
c.13858+35466G>C (n.13858+35466G>C)
c.13657+35466G>C (n.13657+35466G>C)
c.13282+35466G>C (n.13282+35466G>C)
c.30271G>C (p.Glu10091Gln)
c.29320G>C (p.Glu9774Gln)
c.29368G>C (p.Glu9790Gln)
c.13468+35466G>C (n.13468+35466G>C)
c.13327+35466G>C (n.13327+35466G>C)
c.29323G>C (p.Glu9775Gln)
c.26542G>C (p.Glu8848Gln)
c.13423+35466G>C (n.13423+35466G>C)
2g.178702616C>TCA349572056TTNc.26539G>A (p.Glu8847Lys)
c.13858+35466G>A (n.13858+35466G>A)
c.13657+35466G>A (n.13657+35466G>A)
c.13282+35466G>A (n.13282+35466G>A)
c.30271G>A (p.Glu10091Lys)
c.29320G>A (p.Glu9774Lys)
c.29368G>A (p.Glu9790Lys)
c.13468+35466G>A (n.13468+35466G>A)
c.13327+35466G>A (n.13327+35466G>A)
c.29323G>A (p.Glu9775Lys)
c.26542G>A (p.Glu8848Lys)
c.13423+35466G>A (n.13423+35466G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178702617A>CCA349572065TTNc.26538T>G (p.Ser8846Arg)
c.13858+35465T>G (n.13858+35465T>G)
c.13657+35465T>G (n.13657+35465T>G)
c.13282+35465T>G (n.13282+35465T>G)
c.30270T>G (p.Ser10090Arg)
c.29319T>G (p.Ser9773Arg)
c.29367T>G (p.Ser9789Arg)
c.13468+35465T>G (n.13468+35465T>G)
c.13327+35465T>G (n.13327+35465T>G)
c.29322T>G (p.Ser9774Arg)
c.26541T>G (p.Ser8847Arg)
c.13423+35465T>G (n.13423+35465T>G)
2g.178702617A>GCA430279418TTNc.26538T>C (p.Ser8846=)
c.13858+35465T>C (n.13858+35465T>C)
c.13657+35465T>C (n.13657+35465T>C)
c.13282+35465T>C (n.13282+35465T>C)
c.30270T>C (p.Ser10090=)
c.29319T>C (p.Ser9773=)
c.29367T>C (p.Ser9789=)
c.13468+35465T>C (n.13468+35465T>C)
c.13327+35465T>C (n.13327+35465T>C)
c.29322T>C (p.Ser9774=)
c.26541T>C (p.Ser8847=)
c.13423+35465T>C (n.13423+35465T>C)
2g.178702617A>TCA349572067TTNc.26538T>A (p.Ser8846Arg)
c.13858+35465T>A (n.13858+35465T>A)
c.13657+35465T>A (n.13657+35465T>A)
c.13282+35465T>A (n.13282+35465T>A)
c.30270T>A (p.Ser10090Arg)
c.29319T>A (p.Ser9773Arg)
c.29367T>A (p.Ser9789Arg)
c.13468+35465T>A (n.13468+35465T>A)
c.13327+35465T>A (n.13327+35465T>A)
c.29322T>A (p.Ser9774Arg)
c.26541T>A (p.Ser8847Arg)
c.13423+35465T>A (n.13423+35465T>A)
2g.178702617dupCA2662149241TTNc.26538dup (p.Glu8847Ter)
c.13858+35465dup (n.13858+35465dup)
c.13657+35465dup (n.13657+35465dup)
c.13282+35465dup (n.13282+35465dup)
c.30270dup (p.Glu10091Ter)
c.29319dup (p.Glu9774Ter)
c.29367dup (p.Glu9790Ter)
c.13468+35465dup (n.13468+35465dup)
c.13327+35465dup (n.13327+35465dup)
c.29322dup (p.Glu9775Ter)
c.26541dup (p.Glu8848Ter)
c.13423+35465dup (n.13423+35465dup)
 gnomAD v4
2g.178702618C>ACA349572069TTNc.26537G>T (p.Ser8846Ile)
c.13858+35464G>T (n.13858+35464G>T)
c.13657+35464G>T (n.13657+35464G>T)
c.13282+35464G>T (n.13282+35464G>T)
c.30269G>T (p.Ser10090Ile)
c.29318G>T (p.Ser9773Ile)
c.29366G>T (p.Ser9789Ile)
c.13468+35464G>T (n.13468+35464G>T)
c.13327+35464G>T (n.13327+35464G>T)
c.29321G>T (p.Ser9774Ile)
c.26540G>T (p.Ser8847Ile)
c.13423+35464G>T (n.13423+35464G>T)
2g.178702618C=CA1310585842TTNc.26537G= (p.Ser8846=)
c.13858+35464G= (n.13858+35464G=)
c.13657+35464G= (n.13657+35464G=)
c.13282+35464G= (n.13282+35464G=)
c.30269G= (p.Ser10090=)
c.29318G= (p.Ser9773=)
c.29366G= (p.Ser9789=)
c.13468+35464G= (n.13468+35464G=)
c.13327+35464G= (n.13327+35464G=)
c.29321G= (p.Ser9774=)
c.26540G= (p.Ser8847=)
c.13423+35464G= (n.13423+35464G=)
2g.178702618C>GCA349572071TTNc.26537G>C (p.Ser8846Thr)
c.13858+35464G>C (n.13858+35464G>C)
c.13657+35464G>C (n.13657+35464G>C)
c.13282+35464G>C (n.13282+35464G>C)
c.30269G>C (p.Ser10090Thr)
c.29318G>C (p.Ser9773Thr)
c.29366G>C (p.Ser9789Thr)
c.13468+35464G>C (n.13468+35464G>C)
c.13327+35464G>C (n.13327+35464G>C)
c.29321G>C (p.Ser9774Thr)
c.26540G>C (p.Ser8847Thr)
c.13423+35464G>C (n.13423+35464G>C)
2g.178702618C>TCA349572072TTNc.26537G>A (p.Ser8846Asn)
c.13858+35464G>A (n.13858+35464G>A)
c.13657+35464G>A (n.13657+35464G>A)
c.13282+35464G>A (n.13282+35464G>A)
c.30269G>A (p.Ser10090Asn)
c.29318G>A (p.Ser9773Asn)
c.29366G>A (p.Ser9789Asn)
c.13468+35464G>A (n.13468+35464G>A)
c.13327+35464G>A (n.13327+35464G>A)
c.29321G>A (p.Ser9774Asn)
c.26540G>A (p.Ser8847Asn)
c.13423+35464G>A (n.13423+35464G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702619T>ACA349572074TTNc.26536A>T (p.Ser8846Cys)
c.13858+35463A>T (n.13858+35463A>T)
c.13657+35463A>T (n.13657+35463A>T)
c.13282+35463A>T (n.13282+35463A>T)
c.30268A>T (p.Ser10090Cys)
c.29317A>T (p.Ser9773Cys)
c.29365A>T (p.Ser9789Cys)
c.13468+35463A>T (n.13468+35463A>T)
c.13327+35463A>T (n.13327+35463A>T)
c.29320A>T (p.Ser9774Cys)
c.26539A>T (p.Ser8847Cys)
c.13423+35463A>T (n.13423+35463A>T)
2g.178702619T>CCA349572075TTNc.26536A>G (p.Ser8846Gly)
c.13858+35463A>G (n.13858+35463A>G)
c.13657+35463A>G (n.13657+35463A>G)
c.13282+35463A>G (n.13282+35463A>G)
c.30268A>G (p.Ser10090Gly)
c.29317A>G (p.Ser9773Gly)
c.29365A>G (p.Ser9789Gly)
c.13468+35463A>G (n.13468+35463A>G)
c.13327+35463A>G (n.13327+35463A>G)
c.29320A>G (p.Ser9774Gly)
c.26539A>G (p.Ser8847Gly)
c.13423+35463A>G (n.13423+35463A>G)
2g.178702619T>GCA349572076TTNc.26536A>C (p.Ser8846Arg)
c.13858+35463A>C (n.13858+35463A>C)
c.13657+35463A>C (n.13657+35463A>C)
c.13282+35463A>C (n.13282+35463A>C)
c.30268A>C (p.Ser10090Arg)
c.29317A>C (p.Ser9773Arg)
c.29365A>C (p.Ser9789Arg)
c.13468+35463A>C (n.13468+35463A>C)
c.13327+35463A>C (n.13327+35463A>C)
c.29320A>C (p.Ser9774Arg)
c.26539A>C (p.Ser8847Arg)
c.13423+35463A>C (n.13423+35463A>C)
2g.178702619_178702620delinsCTCA2697551413TTNc.26535_26536delinsAG (p.Ser8846Gly)
c.13858+35462_13858+35463delinsAG (n.13858+35462_13858+35463delinsAG)
c.13657+35462_13657+35463delinsAG (n.13657+35462_13657+35463delinsAG)
c.13282+35462_13282+35463delinsAG (n.13282+35462_13282+35463delinsAG)
c.30267_30268delinsAG (p.Ser10090Gly)
c.29316_29317delinsAG (p.Ser9773Gly)
c.29364_29365delinsAG (p.Ser9789Gly)
c.13468+35462_13468+35463delinsAG (n.13468+35462_13468+35463delinsAG)
c.13327+35462_13327+35463delinsAG (n.13327+35462_13327+35463delinsAG)
c.29319_29320delinsAG (p.Ser9774Gly)
c.26538_26539delinsAG (p.Ser8847Gly)
c.13423+35462_13423+35463delinsAG (n.13423+35462_13423+35463delinsAG)
 ClinVar
2g.178702620C>ACA430279423TTNc.26535G>T (p.Val8845=)
c.13858+35462G>T (n.13858+35462G>T)
c.13657+35462G>T (n.13657+35462G>T)
c.13282+35462G>T (n.13282+35462G>T)
c.30267G>T (p.Val10089=)
c.29316G>T (p.Val9772=)
c.29364G>T (p.Val9788=)
c.13468+35462G>T (n.13468+35462G>T)
c.13327+35462G>T (n.13327+35462G>T)
c.29319G>T (p.Val9773=)
c.26538G>T (p.Val8846=)
c.13423+35462G>T (n.13423+35462G>T)
2g.178702620C>GCA430279424TTNc.26535G>C (p.Val8845=)
c.13858+35462G>C (n.13858+35462G>C)
c.13657+35462G>C (n.13657+35462G>C)
c.13282+35462G>C (n.13282+35462G>C)
c.30267G>C (p.Val10089=)
c.29316G>C (p.Val9772=)
c.29364G>C (p.Val9788=)
c.13468+35462G>C (n.13468+35462G>C)
c.13327+35462G>C (n.13327+35462G>C)
c.29319G>C (p.Val9773=)
c.26538G>C (p.Val8846=)
c.13423+35462G>C (n.13423+35462G>C)
 ClinVar
2g.178702620C>TCA430279425TTNc.26535G>A (p.Val8845=)
c.13858+35462G>A (n.13858+35462G>A)
c.13657+35462G>A (n.13657+35462G>A)
c.13282+35462G>A (n.13282+35462G>A)
c.30267G>A (p.Val10089=)
c.29316G>A (p.Val9772=)
c.29364G>A (p.Val9788=)
c.13468+35462G>A (n.13468+35462G>A)
c.13327+35462G>A (n.13327+35462G>A)
c.29319G>A (p.Val9773=)
c.26538G>A (p.Val8846=)
c.13423+35462G>A (n.13423+35462G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178702621A>CCA349572077TTNc.26534T>G (p.Val8845Gly)
c.13858+35461T>G (n.13858+35461T>G)
c.13657+35461T>G (n.13657+35461T>G)
c.13282+35461T>G (n.13282+35461T>G)
c.30266T>G (p.Val10089Gly)
c.29315T>G (p.Val9772Gly)
c.29363T>G (p.Val9788Gly)
c.13468+35461T>G (n.13468+35461T>G)
c.13327+35461T>G (n.13327+35461T>G)
c.29318T>G (p.Val9773Gly)
c.26537T>G (p.Val8846Gly)
c.13423+35461T>G (n.13423+35461T>G)
2g.178702621A>GCA349572080TTNc.26534T>C (p.Val8845Ala)
c.13858+35461T>C (n.13858+35461T>C)
c.13657+35461T>C (n.13657+35461T>C)
c.13282+35461T>C (n.13282+35461T>C)
c.30266T>C (p.Val10089Ala)
c.29315T>C (p.Val9772Ala)
c.29363T>C (p.Val9788Ala)
c.13468+35461T>C (n.13468+35461T>C)
c.13327+35461T>C (n.13327+35461T>C)
c.29318T>C (p.Val9773Ala)
c.26537T>C (p.Val8846Ala)
c.13423+35461T>C (n.13423+35461T>C)
2g.178702621A>TCA349572082TTNc.26534T>A (p.Val8845Glu)
c.13858+35461T>A (n.13858+35461T>A)
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c.13282+35461T>A (n.13282+35461T>A)
c.30266T>A (p.Val10089Glu)
c.29315T>A (p.Val9772Glu)
c.29363T>A (p.Val9788Glu)
c.13468+35461T>A (n.13468+35461T>A)
c.13327+35461T>A (n.13327+35461T>A)
c.29318T>A (p.Val9773Glu)
c.26537T>A (p.Val8846Glu)
c.13423+35461T>A (n.13423+35461T>A)
2g.178702622C>ACA349572092TTNc.26533G>T (p.Val8845Leu)
c.13858+35460G>T (n.13858+35460G>T)
c.13657+35460G>T (n.13657+35460G>T)
c.13282+35460G>T (n.13282+35460G>T)
c.30265G>T (p.Val10089Leu)
c.29314G>T (p.Val9772Leu)
c.29362G>T (p.Val9788Leu)
c.13468+35460G>T (n.13468+35460G>T)
c.13327+35460G>T (n.13327+35460G>T)
c.29317G>T (p.Val9773Leu)
c.26536G>T (p.Val8846Leu)
c.13423+35460G>T (n.13423+35460G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.178702622C>GCA349572088TTNc.26533G>C (p.Val8845Leu)
c.13858+35460G>C (n.13858+35460G>C)
c.13657+35460G>C (n.13657+35460G>C)
c.13282+35460G>C (n.13282+35460G>C)
c.30265G>C (p.Val10089Leu)
c.29314G>C (p.Val9772Leu)
c.29362G>C (p.Val9788Leu)
c.13468+35460G>C (n.13468+35460G>C)
c.13327+35460G>C (n.13327+35460G>C)
c.29317G>C (p.Val9773Leu)
c.26536G>C (p.Val8846Leu)
c.13423+35460G>C (n.13423+35460G>C)
2g.178702622C>TCA349572085TTNc.26533G>A (p.Val8845Met)
c.13858+35460G>A (n.13858+35460G>A)
c.13657+35460G>A (n.13657+35460G>A)
c.13282+35460G>A (n.13282+35460G>A)
c.30265G>A (p.Val10089Met)
c.29314G>A (p.Val9772Met)
c.29362G>A (p.Val9788Met)
c.13468+35460G>A (n.13468+35460G>A)
c.13327+35460G>A (n.13327+35460G>A)
c.29317G>A (p.Val9773Met)
c.26536G>A (p.Val8846Met)
c.13423+35460G>A (n.13423+35460G>A)
2g.178702623C>ACA430279428TTNc.26532G>T (p.Val8844=)
c.13858+35459G>T (n.13858+35459G>T)
c.13657+35459G>T (n.13657+35459G>T)
c.13282+35459G>T (n.13282+35459G>T)
c.30264G>T (p.Val10088=)
c.29313G>T (p.Val9771=)
c.29361G>T (p.Val9787=)
c.13468+35459G>T (n.13468+35459G>T)
c.13327+35459G>T (n.13327+35459G>T)
c.29316G>T (p.Val9772=)
c.26535G>T (p.Val8845=)
c.13423+35459G>T (n.13423+35459G>T)

Number of alleles fetched