Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178702513A>CCA349571047TTNc.26642T>G (p.Phe8881Cys)
c.13858+35569T>G (n.13858+35569T>G)
c.13657+35569T>G (n.13657+35569T>G)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.13282+35569T>G (n.13282+35569T>G)
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c.29423T>G (p.Phe9808Cys)
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c.29426T>G (p.Phe9809Cys)
c.26645T>G (p.Phe8882Cys)
c.13423+35569T>G (n.13423+35569T>G)
2g.178702513A>GCA349571050TTNc.26642T>C (p.Phe8881Ser)
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c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.13282+35569T>C (n.13282+35569T>C)
c.30374T>C (p.Phe10125Ser)
c.29423T>C (p.Phe9808Ser)
c.29471T>C (p.Phe9824Ser)
c.13468+35569T>C (n.13468+35569T>C)
c.13327+35569T>C (n.13327+35569T>C)
c.29426T>C (p.Phe9809Ser)
c.26645T>C (p.Phe8882Ser)
c.13423+35569T>C (n.13423+35569T>C)
2g.178702513A>TCA349571056TTNc.26642T>A (p.Phe8881Tyr)
c.13858+35569T>A (n.13858+35569T>A)
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c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.13282+35569T>A (n.13282+35569T>A)
c.30374T>A (p.Phe10125Tyr)
c.29423T>A (p.Phe9808Tyr)
c.29471T>A (p.Phe9824Tyr)
c.13468+35569T>A (n.13468+35569T>A)
c.13327+35569T>A (n.13327+35569T>A)
c.29426T>A (p.Phe9809Tyr)
c.26645T>A (p.Phe8882Tyr)
c.13423+35569T>A (n.13423+35569T>A)
2g.178702514A>CCA349571072TTNc.26641T>G (p.Phe8881Val)
c.13858+35568T>G (n.13858+35568T>G)
c.13657+35568T>G (n.13657+35568T>G)
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.13282+35568T>G (n.13282+35568T>G)
c.30373T>G (p.Phe10125Val)
c.29422T>G (p.Phe9808Val)
c.29470T>G (p.Phe9824Val)
c.13468+35568T>G (n.13468+35568T>G)
c.13327+35568T>G (n.13327+35568T>G)
c.29425T>G (p.Phe9809Val)
c.26644T>G (p.Phe8882Val)
c.13423+35568T>G (n.13423+35568T>G)
2g.178702514A>GCA349571065TTNc.26641T>C (p.Phe8881Leu)
c.13858+35568T>C (n.13858+35568T>C)
c.13657+35568T>C (n.13657+35568T>C)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.13282+35568T>C (n.13282+35568T>C)
c.30373T>C (p.Phe10125Leu)
c.29422T>C (p.Phe9808Leu)
c.29470T>C (p.Phe9824Leu)
c.13468+35568T>C (n.13468+35568T>C)
c.13327+35568T>C (n.13327+35568T>C)
c.29425T>C (p.Phe9809Leu)
c.26644T>C (p.Phe8882Leu)
c.13423+35568T>C (n.13423+35568T>C)
2g.178702514A>TCA349571067TTNc.26641T>A (p.Phe8881Ile)
c.13858+35568T>A (n.13858+35568T>A)
c.13657+35568T>A (n.13657+35568T>A)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.13282+35568T>A (n.13282+35568T>A)
c.30373T>A (p.Phe10125Ile)
c.29422T>A (p.Phe9808Ile)
c.29470T>A (p.Phe9824Ile)
c.13468+35568T>A (n.13468+35568T>A)
c.13327+35568T>A (n.13327+35568T>A)
c.29425T>A (p.Phe9809Ile)
c.26644T>A (p.Phe8882Ile)
c.13423+35568T>A (n.13423+35568T>A)
 gnomAD v4
2g.178702515G>ACA430279212TTNc.26640C>T (p.Asn8880=)
c.13858+35567C>T (n.13858+35567C>T)
c.13657+35567C>T (n.13657+35567C>T)
c.6C>T (p.Asn2=)
c.13282+35567C>T (n.13282+35567C>T)
c.30372C>T (p.Asn10124=)
c.29421C>T (p.Asn9807=)
c.29469C>T (p.Asn9823=)
c.13468+35567C>T (n.13468+35567C>T)
c.13327+35567C>T (n.13327+35567C>T)
c.29424C>T (p.Asn9808=)
c.26643C>T (p.Asn8881=)
c.13423+35567C>T (n.13423+35567C>T)
 dbSNP
2g.178702515G>CCA349571075TTNc.26640C>G (p.Asn8880Lys)
c.13858+35567C>G (n.13858+35567C>G)
c.13657+35567C>G (n.13657+35567C>G)
c.6C>G (p.Asn2Lys)
c.13282+35567C>G (n.13282+35567C>G)
c.30372C>G (p.Asn10124Lys)
c.29421C>G (p.Asn9807Lys)
c.29469C>G (p.Asn9823Lys)
c.13468+35567C>G (n.13468+35567C>G)
c.13327+35567C>G (n.13327+35567C>G)
c.29424C>G (p.Asn9808Lys)
c.26643C>G (p.Asn8881Lys)
c.13423+35567C>G (n.13423+35567C>G)
2g.178702515G=CA1310585812TTNc.26640C= (p.Asn8880=)
c.13858+35567C= (n.13858+35567C=)
c.13657+35567C= (n.13657+35567C=)
c.6C= (p.Asn2=)
c.13282+35567C= (n.13282+35567C=)
c.30372C= (p.Asn10124=)
c.29421C= (p.Asn9807=)
c.29469C= (p.Asn9823=)
c.13468+35567C= (n.13468+35567C=)
c.13327+35567C= (n.13327+35567C=)
c.29424C= (p.Asn9808=)
c.26643C= (p.Asn8881=)
c.13423+35567C= (n.13423+35567C=)
2g.178702515G>TCA349571084TTNc.26640C>A (p.Asn8880Lys)
c.13858+35567C>A (n.13858+35567C>A)
c.13657+35567C>A (n.13657+35567C>A)
c.6C>A (p.Asn2Lys)
c.13282+35567C>A (n.13282+35567C>A)
c.30372C>A (p.Asn10124Lys)
c.29421C>A (p.Asn9807Lys)
c.29469C>A (p.Asn9823Lys)
c.13468+35567C>A (n.13468+35567C>A)
c.13327+35567C>A (n.13327+35567C>A)
c.29424C>A (p.Asn9808Lys)
c.26643C>A (p.Asn8881Lys)
c.13423+35567C>A (n.13423+35567C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702516T>ACA349571090TTNc.26639A>T (p.Asn8880Ile)
c.13858+35566A>T (n.13858+35566A>T)
c.13657+35566A>T (n.13657+35566A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.13282+35566A>T (n.13282+35566A>T)
c.30371A>T (p.Asn10124Ile)
c.29420A>T (p.Asn9807Ile)
c.29468A>T (p.Asn9823Ile)
c.13468+35566A>T (n.13468+35566A>T)
c.13327+35566A>T (n.13327+35566A>T)
c.29423A>T (p.Asn9808Ile)
c.26642A>T (p.Asn8881Ile)
c.13423+35566A>T (n.13423+35566A>T)
2g.178702516T>CCA349571093TTNc.26639A>G (p.Asn8880Ser)
c.13858+35566A>G (n.13858+35566A>G)
c.13657+35566A>G (n.13657+35566A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.13282+35566A>G (n.13282+35566A>G)
c.30371A>G (p.Asn10124Ser)
c.29420A>G (p.Asn9807Ser)
c.29468A>G (p.Asn9823Ser)
c.13468+35566A>G (n.13468+35566A>G)
c.13327+35566A>G (n.13327+35566A>G)
c.29423A>G (p.Asn9808Ser)
c.26642A>G (p.Asn8881Ser)
c.13423+35566A>G (n.13423+35566A>G)
2g.178702516T>GCA349571097TTNc.26639A>C (p.Asn8880Thr)
c.13858+35566A>C (n.13858+35566A>C)
c.13657+35566A>C (n.13657+35566A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.13282+35566A>C (n.13282+35566A>C)
c.30371A>C (p.Asn10124Thr)
c.29420A>C (p.Asn9807Thr)
c.29468A>C (p.Asn9823Thr)
c.13468+35566A>C (n.13468+35566A>C)
c.13327+35566A>C (n.13327+35566A>C)
c.29423A>C (p.Asn9808Thr)
c.26642A>C (p.Asn8881Thr)
c.13423+35566A>C (n.13423+35566A>C)
 gnomAD v4
2g.178702517T>ACA349571124TTNc.26638A>T (p.Asn8880Tyr)
c.13858+35565A>T (n.13858+35565A>T)
c.13657+35565A>T (n.13657+35565A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.13282+35565A>T (n.13282+35565A>T)
c.30370A>T (p.Asn10124Tyr)
c.29419A>T (p.Asn9807Tyr)
c.29467A>T (p.Asn9823Tyr)
c.13468+35565A>T (n.13468+35565A>T)
c.13327+35565A>T (n.13327+35565A>T)
c.29422A>T (p.Asn9808Tyr)
c.26641A>T (p.Asn8881Tyr)
c.13423+35565A>T (n.13423+35565A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702517T>CCA349571116TTNc.26638A>G (p.Asn8880Asp)
c.13858+35565A>G (n.13858+35565A>G)
c.13657+35565A>G (n.13657+35565A>G)
c.4A>G (p.Asn2Asp)
c.13282+35565A>G (n.13282+35565A>G)
c.30370A>G (p.Asn10124Asp)
c.29419A>G (p.Asn9807Asp)
c.29467A>G (p.Asn9823Asp)
c.13468+35565A>G (n.13468+35565A>G)
c.13327+35565A>G (n.13327+35565A>G)
c.29422A>G (p.Asn9808Asp)
c.26641A>G (p.Asn8881Asp)
c.13423+35565A>G (n.13423+35565A>G)
2g.178702517T>GCA349571122TTNc.26638A>C (p.Asn8880His)
c.13858+35565A>C (n.13858+35565A>C)
c.13657+35565A>C (n.13657+35565A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.13282+35565A>C (n.13282+35565A>C)
c.30370A>C (p.Asn10124His)
c.29419A>C (p.Asn9807His)
c.29467A>C (p.Asn9823His)
c.13468+35565A>C (n.13468+35565A>C)
c.13327+35565A>C (n.13327+35565A>C)
c.29422A>C (p.Asn9808His)
c.26641A>C (p.Asn8881His)
c.13423+35565A>C (n.13423+35565A>C)
2g.178702517T=CA1310585813TTNc.26638A= (p.Asn8880=)
c.13858+35565A= (n.13858+35565A=)
c.13657+35565A= (n.13657+35565A=)
c.4A= (p.Asn2=)
c.13282+35565A= (n.13282+35565A=)
c.30370A= (p.Asn10124=)
c.29419A= (p.Asn9807=)
c.29467A= (p.Asn9823=)
c.13468+35565A= (n.13468+35565A=)
c.13327+35565A= (n.13327+35565A=)
c.29422A= (p.Asn9808=)
c.26641A= (p.Asn8881=)
c.13423+35565A= (n.13423+35565A=)
2g.178702518G>ACA430279213TTNc.26637C>T (p.Tyr8879=)
c.13858+35564C>T (n.13858+35564C>T)
c.13657+35564C>T (n.13657+35564C>T)
c.3C>T (p.Tyr1=)
c.13282+35564C>T (n.13282+35564C>T)
c.30369C>T (p.Tyr10123=)
c.29418C>T (p.Tyr9806=)
c.29466C>T (p.Tyr9822=)
c.13468+35564C>T (n.13468+35564C>T)
c.13327+35564C>T (n.13327+35564C>T)
c.29421C>T (p.Tyr9807=)
c.26640C>T (p.Tyr8880=)
c.13423+35564C>T (n.13423+35564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178702518G>CCA349571127TTNc.26637C>G (p.Tyr8879Ter)
c.13858+35564C>G (n.13858+35564C>G)
c.13657+35564C>G (n.13657+35564C>G)
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
c.13282+35564C>G (n.13282+35564C>G)
c.30369C>G (p.Tyr10123Ter)
c.29418C>G (p.Tyr9806Ter)
c.29466C>G (p.Tyr9822Ter)
c.13468+35564C>G (n.13468+35564C>G)
c.13327+35564C>G (n.13327+35564C>G)
c.29421C>G (p.Tyr9807Ter)
c.26640C>G (p.Tyr8880Ter)
c.13423+35564C>G (n.13423+35564C>G)
2g.178702518G=CA1310585814TTNc.26637C= (p.Tyr8879=)
c.13858+35564C= (n.13858+35564C=)
c.13657+35564C= (n.13657+35564C=)
c.3C= (p.Tyr1=)
c.13282+35564C= (n.13282+35564C=)
c.30369C= (p.Tyr10123=)
c.29418C= (p.Tyr9806=)
c.29466C= (p.Tyr9822=)
c.13468+35564C= (n.13468+35564C=)
c.13327+35564C= (n.13327+35564C=)
c.29421C= (p.Tyr9807=)
c.26640C= (p.Tyr8880=)
c.13423+35564C= (n.13423+35564C=)
2g.178702518G>TCA349571128TTNc.26637C>A (p.Tyr8879Ter)
c.13858+35564C>A (n.13858+35564C>A)
c.13657+35564C>A (n.13657+35564C>A)
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.13282+35564C>A (n.13282+35564C>A)
c.30369C>A (p.Tyr10123Ter)
c.29418C>A (p.Tyr9806Ter)
c.29466C>A (p.Tyr9822Ter)
c.13468+35564C>A (n.13468+35564C>A)
c.13327+35564C>A (n.13327+35564C>A)
c.29421C>A (p.Tyr9807Ter)
c.26640C>A (p.Tyr8880Ter)
c.13423+35564C>A (n.13423+35564C>A)
2g.178702519T>ACA349571132TTNc.26636A>T (p.Tyr8879Phe)
c.13858+35563A>T (n.13858+35563A>T)
c.13657+35563A>T (n.13657+35563A>T)
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
c.13282+35563A>T (n.13282+35563A>T)
c.30368A>T (p.Tyr10123Phe)
c.29417A>T (p.Tyr9806Phe)
c.29465A>T (p.Tyr9822Phe)
c.13468+35563A>T (n.13468+35563A>T)
c.13327+35563A>T (n.13327+35563A>T)
c.29420A>T (p.Tyr9807Phe)
c.26639A>T (p.Tyr8880Phe)
c.13423+35563A>T (n.13423+35563A>T)
2g.178702519T>CCA349571136TTNc.26636A>G (p.Tyr8879Cys)
c.13858+35563A>G (n.13858+35563A>G)
c.13657+35563A>G (n.13657+35563A>G)
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
c.13282+35563A>G (n.13282+35563A>G)
c.30368A>G (p.Tyr10123Cys)
c.29417A>G (p.Tyr9806Cys)
c.29465A>G (p.Tyr9822Cys)
c.13468+35563A>G (n.13468+35563A>G)
c.13327+35563A>G (n.13327+35563A>G)
c.29420A>G (p.Tyr9807Cys)
c.26639A>G (p.Tyr8880Cys)
c.13423+35563A>G (n.13423+35563A>G)
 gnomAD v4
2g.178702519T>GCA349571139TTNc.26636A>C (p.Tyr8879Ser)
c.13858+35563A>C (n.13858+35563A>C)
c.13657+35563A>C (n.13657+35563A>C)
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
c.13282+35563A>C (n.13282+35563A>C)
c.30368A>C (p.Tyr10123Ser)
c.29417A>C (p.Tyr9806Ser)
c.29465A>C (p.Tyr9822Ser)
c.13468+35563A>C (n.13468+35563A>C)
c.13327+35563A>C (n.13327+35563A>C)
c.29420A>C (p.Tyr9807Ser)
c.26639A>C (p.Tyr8880Ser)
c.13423+35563A>C (n.13423+35563A>C)
2g.178702520A>CCA349571143TTNc.26635T>G (p.Tyr8879Asp)
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c.1T>G (p.Tyr1Asp)
c.13282+35562T>G (n.13282+35562T>G)
c.30367T>G (p.Tyr10123Asp)
c.29416T>G (p.Tyr9806Asp)
c.29464T>G (p.Tyr9822Asp)
c.13468+35562T>G (n.13468+35562T>G)
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c.29419T>G (p.Tyr9807Asp)
c.26638T>G (p.Tyr8880Asp)
c.13423+35562T>G (n.13423+35562T>G)
2g.178702520A>GCA349571147TTNc.26635T>C (p.Tyr8879His)
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c.1T>C (p.Tyr1His)
c.13282+35562T>C (n.13282+35562T>C)
c.30367T>C (p.Tyr10123His)
c.29416T>C (p.Tyr9806His)
c.29464T>C (p.Tyr9822His)
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c.29419T>C (p.Tyr9807His)
c.26638T>C (p.Tyr8880His)
c.13423+35562T>C (n.13423+35562T>C)
 dbSNP
2g.178702520A>TCA349571149TTNc.26635T>A (p.Tyr8879Asn)
c.13858+35562T>A (n.13858+35562T>A)
c.13657+35562T>A (n.13657+35562T>A)
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
c.13282+35562T>A (n.13282+35562T>A)
c.30367T>A (p.Tyr10123Asn)
c.29416T>A (p.Tyr9806Asn)
c.29464T>A (p.Tyr9822Asn)
c.13468+35562T>A (n.13468+35562T>A)
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c.29419T>A (p.Tyr9807Asn)
c.26638T>A (p.Tyr8880Asn)
c.13423+35562T>A (n.13423+35562T>A)
2g.178702521T>ACA349571153TTNc.26634A>T (p.Lys8878Asn)
c.13858+35561A>T (n.13858+35561A>T)
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c.30366A>T (p.Lys10122Asn)
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c.29463A>T (p.Lys9821Asn)
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c.29418A>T (p.Lys9806Asn)
c.26637A>T (p.Lys8879Asn)
c.13423+35561A>T (n.13423+35561A>T)
2g.178702521T>CCA430279221TTNc.26634A>G (p.Lys8878=)
c.13858+35561A>G (n.13858+35561A>G)
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c.13282+35561A>G (n.13282+35561A>G)
c.30366A>G (p.Lys10122=)
c.29415A>G (p.Lys9805=)
c.29463A>G (p.Lys9821=)
c.13468+35561A>G (n.13468+35561A>G)
c.13327+35561A>G (n.13327+35561A>G)
c.29418A>G (p.Lys9806=)
c.26637A>G (p.Lys8879=)
c.13423+35561A>G (n.13423+35561A>G)
2g.178702521T>GCA349571154TTNc.26634A>C (p.Lys8878Asn)
c.13858+35561A>C (n.13858+35561A>C)
c.13657+35561A>C (n.13657+35561A>C)
c.13282+35561A>C (n.13282+35561A>C)
c.30366A>C (p.Lys10122Asn)
c.29415A>C (p.Lys9805Asn)
c.29463A>C (p.Lys9821Asn)
c.13468+35561A>C (n.13468+35561A>C)
c.13327+35561A>C (n.13327+35561A>C)
c.29418A>C (p.Lys9806Asn)
c.26637A>C (p.Lys8879Asn)
c.13423+35561A>C (n.13423+35561A>C)
2g.178702522T>ACA349571159TTNc.26633A>T (p.Lys8878Ile)
c.13858+35560A>T (n.13858+35560A>T)
c.13657+35560A>T (n.13657+35560A>T)
c.13282+35560A>T (n.13282+35560A>T)
c.30365A>T (p.Lys10122Ile)
c.29414A>T (p.Lys9805Ile)
c.29462A>T (p.Lys9821Ile)
c.13468+35560A>T (n.13468+35560A>T)
c.13327+35560A>T (n.13327+35560A>T)
c.29417A>T (p.Lys9806Ile)
c.26636A>T (p.Lys8879Ile)
c.13423+35560A>T (n.13423+35560A>T)
2g.178702522T>CCA349571179TTNc.26633A>G (p.Lys8878Arg)
c.13858+35560A>G (n.13858+35560A>G)
c.13657+35560A>G (n.13657+35560A>G)
c.13282+35560A>G (n.13282+35560A>G)
c.30365A>G (p.Lys10122Arg)
c.29414A>G (p.Lys9805Arg)
c.29462A>G (p.Lys9821Arg)
c.13468+35560A>G (n.13468+35560A>G)
c.13327+35560A>G (n.13327+35560A>G)
c.29417A>G (p.Lys9806Arg)
c.26636A>G (p.Lys8879Arg)
c.13423+35560A>G (n.13423+35560A>G)
2g.178702522T>GCA349571182TTNc.26633A>C (p.Lys8878Thr)
c.13858+35560A>C (n.13858+35560A>C)
c.13657+35560A>C (n.13657+35560A>C)
c.13282+35560A>C (n.13282+35560A>C)
c.30365A>C (p.Lys10122Thr)
c.29414A>C (p.Lys9805Thr)
c.29462A>C (p.Lys9821Thr)
c.13468+35560A>C (n.13468+35560A>C)
c.13327+35560A>C (n.13327+35560A>C)
c.29417A>C (p.Lys9806Thr)
c.26636A>C (p.Lys8879Thr)
c.13423+35560A>C (n.13423+35560A>C)
2g.178702523T>ACA349571188TTNc.26632A>T (p.Lys8878Ter)
c.13858+35559A>T (n.13858+35559A>T)
c.13657+35559A>T (n.13657+35559A>T)
c.13282+35559A>T (n.13282+35559A>T)
c.30364A>T (p.Lys10122Ter)
c.29413A>T (p.Lys9805Ter)
c.29461A>T (p.Lys9821Ter)
c.13468+35559A>T (n.13468+35559A>T)
c.13327+35559A>T (n.13327+35559A>T)
c.29416A>T (p.Lys9806Ter)
c.26635A>T (p.Lys8879Ter)
c.13423+35559A>T (n.13423+35559A>T)
2g.178702523T>CCA349571201TTNc.26632A>G (p.Lys8878Glu)
c.13858+35559A>G (n.13858+35559A>G)
c.13657+35559A>G (n.13657+35559A>G)
c.13282+35559A>G (n.13282+35559A>G)
c.30364A>G (p.Lys10122Glu)
c.29413A>G (p.Lys9805Glu)
c.29461A>G (p.Lys9821Glu)
c.13468+35559A>G (n.13468+35559A>G)
c.13327+35559A>G (n.13327+35559A>G)
c.29416A>G (p.Lys9806Glu)
c.26635A>G (p.Lys8879Glu)
c.13423+35559A>G (n.13423+35559A>G)
2g.178702523T>GCA349571199TTNc.26632A>C (p.Lys8878Gln)
c.13858+35559A>C (n.13858+35559A>C)
c.13657+35559A>C (n.13657+35559A>C)
c.13282+35559A>C (n.13282+35559A>C)
c.30364A>C (p.Lys10122Gln)
c.29413A>C (p.Lys9805Gln)
c.29461A>C (p.Lys9821Gln)
c.13468+35559A>C (n.13468+35559A>C)
c.13327+35559A>C (n.13327+35559A>C)
c.29416A>C (p.Lys9806Gln)
c.26635A>C (p.Lys8879Gln)
c.13423+35559A>C (n.13423+35559A>C)
2g.178702524C>ACA349571205TTNc.26631G>T (p.Gln8877His)
c.13858+35558G>T (n.13858+35558G>T)
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c.13282+35558G>T (n.13282+35558G>T)
c.30363G>T (p.Gln10121His)
c.29412G>T (p.Gln9804His)
c.29460G>T (p.Gln9820His)
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c.13327+35558G>T (n.13327+35558G>T)
c.29415G>T (p.Gln9805His)
c.26634G>T (p.Gln8878His)
c.13423+35558G>T (n.13423+35558G>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.178702524C=CA1310585815TTNc.26631G= (p.Gln8877=)
c.13858+35558G= (n.13858+35558G=)
c.13657+35558G= (n.13657+35558G=)
c.13282+35558G= (n.13282+35558G=)
c.30363G= (p.Gln10121=)
c.29412G= (p.Gln9804=)
c.29460G= (p.Gln9820=)
c.13468+35558G= (n.13468+35558G=)
c.13327+35558G= (n.13327+35558G=)
c.29415G= (p.Gln9805=)
c.26634G= (p.Gln8878=)
c.13423+35558G= (n.13423+35558G=)
2g.178702524C>GCA349571226TTNc.26631G>C (p.Gln8877His)
c.13858+35558G>C (n.13858+35558G>C)
c.13657+35558G>C (n.13657+35558G>C)
c.13282+35558G>C (n.13282+35558G>C)
c.30363G>C (p.Gln10121His)
c.29412G>C (p.Gln9804His)
c.29460G>C (p.Gln9820His)
c.13468+35558G>C (n.13468+35558G>C)
c.13327+35558G>C (n.13327+35558G>C)
c.29415G>C (p.Gln9805His)
c.26634G>C (p.Gln8878His)
c.13423+35558G>C (n.13423+35558G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178702524C>TCA430279227TTNc.26631G>A (p.Gln8877=)
c.13858+35558G>A (n.13858+35558G>A)
c.13657+35558G>A (n.13657+35558G>A)
c.13282+35558G>A (n.13282+35558G>A)
c.30363G>A (p.Gln10121=)
c.29412G>A (p.Gln9804=)
c.29460G>A (p.Gln9820=)
c.13468+35558G>A (n.13468+35558G>A)
c.13327+35558G>A (n.13327+35558G>A)
c.29415G>A (p.Gln9805=)
c.26634G>A (p.Gln8878=)
c.13423+35558G>A (n.13423+35558G>A)
2g.178702525T>ACA349571230TTNc.26630A>T (p.Gln8877Leu)
c.13858+35557A>T (n.13858+35557A>T)
c.13657+35557A>T (n.13657+35557A>T)
c.13282+35557A>T (n.13282+35557A>T)
c.30362A>T (p.Gln10121Leu)
c.29411A>T (p.Gln9804Leu)
c.29459A>T (p.Gln9820Leu)
c.13468+35557A>T (n.13468+35557A>T)
c.13327+35557A>T (n.13327+35557A>T)
c.29414A>T (p.Gln9805Leu)
c.26633A>T (p.Gln8878Leu)
c.13423+35557A>T (n.13423+35557A>T)
2g.178702525T>CCA349571233TTNc.26630A>G (p.Gln8877Arg)
c.13858+35557A>G (n.13858+35557A>G)
c.13657+35557A>G (n.13657+35557A>G)
c.13282+35557A>G (n.13282+35557A>G)
c.30362A>G (p.Gln10121Arg)
c.29411A>G (p.Gln9804Arg)
c.29459A>G (p.Gln9820Arg)
c.13468+35557A>G (n.13468+35557A>G)
c.13327+35557A>G (n.13327+35557A>G)
c.29414A>G (p.Gln9805Arg)
c.26633A>G (p.Gln8878Arg)
c.13423+35557A>G (n.13423+35557A>G)
 COSMIC COSMIC
2g.178702525T>GCA349571234TTNc.26630A>C (p.Gln8877Pro)
c.13858+35557A>C (n.13858+35557A>C)
c.13657+35557A>C (n.13657+35557A>C)
c.13282+35557A>C (n.13282+35557A>C)
c.30362A>C (p.Gln10121Pro)
c.29411A>C (p.Gln9804Pro)
c.29459A>C (p.Gln9820Pro)
c.13468+35557A>C (n.13468+35557A>C)
c.13327+35557A>C (n.13327+35557A>C)
c.29414A>C (p.Gln9805Pro)
c.26633A>C (p.Gln8878Pro)
c.13423+35557A>C (n.13423+35557A>C)
2g.178702526G>ACA349571235TTNc.26629C>T (p.Gln8877Ter)
c.13858+35556C>T (n.13858+35556C>T)
c.13657+35556C>T (n.13657+35556C>T)
c.13282+35556C>T (n.13282+35556C>T)
c.30361C>T (p.Gln10121Ter)
c.29410C>T (p.Gln9804Ter)
c.29458C>T (p.Gln9820Ter)
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c.26632C>T (p.Gln8878Ter)
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2g.178702526G>CCA349571246TTNc.26629C>G (p.Gln8877Glu)
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c.30361C>G (p.Gln10121Glu)
c.29410C>G (p.Gln9804Glu)
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c.13423+35556C>G (n.13423+35556C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178702526G=CA1310585816TTNc.26629C= (p.Gln8877=)
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c.13657+35556C= (n.13657+35556C=)
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c.30361C= (p.Gln10121=)
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c.13423+35556C= (n.13423+35556C=)
2g.178702526G>TCA349571253TTNc.26629C>A (p.Gln8877Lys)
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c.13282+35556C>A (n.13282+35556C>A)
c.30361C>A (p.Gln10121Lys)
c.29410C>A (p.Gln9804Lys)
c.29458C>A (p.Gln9820Lys)
c.13468+35556C>A (n.13468+35556C>A)
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c.29413C>A (p.Gln9805Lys)
c.26632C>A (p.Gln8878Lys)
c.13423+35556C>A (n.13423+35556C>A)
2g.178702527G>ACA430279233TTNc.26628C>T (p.Ser8876=)
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c.13657+35555C>T (n.13657+35555C>T)
c.13282+35555C>T (n.13282+35555C>T)
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c.13423+35555C>T (n.13423+35555C>T)
2g.178702527G>CCA349571254TTNc.26628C>G (p.Ser8876Arg)
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 COSMIC COSMIC
2g.178702527G=CA1310585817TTNc.26628C= (p.Ser8876=)
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Number of alleles fetched