Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178689203_178689216del | CA2662146136 | TTN | c.28279+76_28280-65del (n.28279+76_28280-65del) c.13859-46897_13859-46884del (n.13859-46897_13859-46884del) c.13658-46897_13658-46884del (n.13658-46897_13658-46884del) c.1645+76_1646-65del (n.1645+76_1646-65del) c.13283-46897_13283-46884del (n.13283-46897_13283-46884del) c.32011+76_32012-65del (n.32011+76_32012-65del) c.31060+76_31061-65del (n.31060+76_31061-65del) c.31108+76_31109-65del (n.31108+76_31109-65del) c.13469-46897_13469-46884del (n.13469-46897_13469-46884del) c.13328-46897_13328-46884del (n.13328-46897_13328-46884del) c.31063+76_31064-65del (n.31063+76_31064-65del) c.28282+76_28283-65del (n.28282+76_28283-65del) c.13424-46897_13424-46884del (n.13424-46897_13424-46884del) c.30898+599_30898+612del (n.30898+599_30898+612del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689205del | CA1310580127 | TTN | c.28280-67del (n.28280-67del) c.13859-46886del (n.13859-46886del) c.13658-46886del (n.13658-46886del) c.1646-67del (n.1646-67del) c.13283-46886del (n.13283-46886del) c.32012-67del (n.32012-67del) c.31061-67del (n.31061-67del) c.31109-67del (n.31109-67del) c.13469-46886del (n.13469-46886del) c.13328-46886del (n.13328-46886del) c.31064-67del (n.31064-67del) c.28283-67del (n.28283-67del) c.13424-46886del (n.13424-46886del) c.30898+610del (n.30898+610del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689206T>C | CA1310580129 | TTN | c.28280-70A>G (n.28280-70A>G) c.13859-46889A>G (n.13859-46889A>G) c.13658-46889A>G (n.13658-46889A>G) c.1646-70A>G (n.1646-70A>G) c.13283-46889A>G (n.13283-46889A>G) c.32012-70A>G (n.32012-70A>G) c.31061-70A>G (n.31061-70A>G) c.31109-70A>G (n.31109-70A>G) c.13469-46889A>G (n.13469-46889A>G) c.13328-46889A>G (n.13328-46889A>G) c.31064-70A>G (n.31064-70A>G) c.28283-70A>G (n.28283-70A>G) c.13424-46889A>G (n.13424-46889A>G) c.30898+607A>G (n.30898+607A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689206T= | CA1310580128 | TTN | c.28280-70A= (n.28280-70A=) c.13859-46889A= (n.13859-46889A=) c.13658-46889A= (n.13658-46889A=) c.1646-70A= (n.1646-70A=) c.13283-46889A= (n.13283-46889A=) c.32012-70A= (n.32012-70A=) c.31061-70A= (n.31061-70A=) c.31109-70A= (n.31109-70A=) c.13469-46889A= (n.13469-46889A=) c.13328-46889A= (n.13328-46889A=) c.31064-70A= (n.31064-70A=) c.28283-70A= (n.28283-70A=) c.13424-46889A= (n.13424-46889A=) c.30898+607A= (n.30898+607A=) | |
2 | g.178689208C>G | CA2662146143 | TTN | c.28280-72G>C (n.28280-72G>C) c.13859-46891G>C (n.13859-46891G>C) c.13658-46891G>C (n.13658-46891G>C) c.1646-72G>C (n.1646-72G>C) c.13283-46891G>C (n.13283-46891G>C) c.32012-72G>C (n.32012-72G>C) c.31061-72G>C (n.31061-72G>C) c.31109-72G>C (n.31109-72G>C) c.13469-46891G>C (n.13469-46891G>C) c.13328-46891G>C (n.13328-46891G>C) c.31064-72G>C (n.31064-72G>C) c.28283-72G>C (n.28283-72G>C) c.13424-46891G>C (n.13424-46891G>C) c.30898+605G>C (n.30898+605G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689208C>T | CA2662146144 | TTN | c.28280-72G>A (n.28280-72G>A) c.13859-46891G>A (n.13859-46891G>A) c.13658-46891G>A (n.13658-46891G>A) c.1646-72G>A (n.1646-72G>A) c.13283-46891G>A (n.13283-46891G>A) c.32012-72G>A (n.32012-72G>A) c.31061-72G>A (n.31061-72G>A) c.31109-72G>A (n.31109-72G>A) c.13469-46891G>A (n.13469-46891G>A) c.13328-46891G>A (n.13328-46891G>A) c.31064-72G>A (n.31064-72G>A) c.28283-72G>A (n.28283-72G>A) c.13424-46891G>A (n.13424-46891G>A) c.30898+605G>A (n.30898+605G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689210C>A | CA2662146145 | TTN | c.28280-74G>T (n.28280-74G>T) c.13859-46893G>T (n.13859-46893G>T) c.13658-46893G>T (n.13658-46893G>T) c.1646-74G>T (n.1646-74G>T) c.13283-46893G>T (n.13283-46893G>T) c.32012-74G>T (n.32012-74G>T) c.31061-74G>T (n.31061-74G>T) c.31109-74G>T (n.31109-74G>T) c.13469-46893G>T (n.13469-46893G>T) c.13328-46893G>T (n.13328-46893G>T) c.31064-74G>T (n.31064-74G>T) c.28283-74G>T (n.28283-74G>T) c.13424-46893G>T (n.13424-46893G>T) c.30898+603G>T (n.30898+603G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689210C= | CA1310580130 | TTN | c.28280-74G= (n.28280-74G=) c.13859-46893G= (n.13859-46893G=) c.13658-46893G= (n.13658-46893G=) c.1646-74G= (n.1646-74G=) c.13283-46893G= (n.13283-46893G=) c.32012-74G= (n.32012-74G=) c.31061-74G= (n.31061-74G=) c.31109-74G= (n.31109-74G=) c.13469-46893G= (n.13469-46893G=) c.13328-46893G= (n.13328-46893G=) c.31064-74G= (n.31064-74G=) c.28283-74G= (n.28283-74G=) c.13424-46893G= (n.13424-46893G=) c.30898+603G= (n.30898+603G=) | |
2 | g.178689210C>T | CA1310580131 | TTN | c.28280-74G>A (n.28280-74G>A) c.13859-46893G>A (n.13859-46893G>A) c.13658-46893G>A (n.13658-46893G>A) c.1646-74G>A (n.1646-74G>A) c.13283-46893G>A (n.13283-46893G>A) c.32012-74G>A (n.32012-74G>A) c.31061-74G>A (n.31061-74G>A) c.31109-74G>A (n.31109-74G>A) c.13469-46893G>A (n.13469-46893G>A) c.13328-46893G>A (n.13328-46893G>A) c.31064-74G>A (n.31064-74G>A) c.28283-74G>A (n.28283-74G>A) c.13424-46893G>A (n.13424-46893G>A) c.30898+603G>A (n.30898+603G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689212C>A | CA2577173553 | TTN | c.28280-76G>T (n.28280-76G>T) c.13859-46895G>T (n.13859-46895G>T) c.13658-46895G>T (n.13658-46895G>T) c.1646-76G>T (n.1646-76G>T) c.13283-46895G>T (n.13283-46895G>T) c.32012-76G>T (n.32012-76G>T) c.31061-76G>T (n.31061-76G>T) c.31109-76G>T (n.31109-76G>T) c.13469-46895G>T (n.13469-46895G>T) c.13328-46895G>T (n.13328-46895G>T) c.31064-76G>T (n.31064-76G>T) c.28283-76G>T (n.28283-76G>T) c.13424-46895G>T (n.13424-46895G>T) c.30898+601G>T (n.30898+601G>T) | |
2 | g.178689214C>T | CA2662146147 | TTN | c.28279+76G>A (n.28279+76G>A) c.13859-46897G>A (n.13859-46897G>A) c.13658-46897G>A (n.13658-46897G>A) c.1645+76G>A (n.1645+76G>A) c.13283-46897G>A (n.13283-46897G>A) c.32011+76G>A (n.32011+76G>A) c.31060+76G>A (n.31060+76G>A) c.31108+76G>A (n.31108+76G>A) c.13469-46897G>A (n.13469-46897G>A) c.13328-46897G>A (n.13328-46897G>A) c.31063+76G>A (n.31063+76G>A) c.28282+76G>A (n.28282+76G>A) c.13424-46897G>A (n.13424-46897G>A) c.30898+599G>A (n.30898+599G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689218G>A | CA2577173554 | TTN | c.28279+72C>T (n.28279+72C>T) c.13859-46901C>T (n.13859-46901C>T) c.13658-46901C>T (n.13658-46901C>T) c.1645+72C>T (n.1645+72C>T) c.13283-46901C>T (n.13283-46901C>T) c.32011+72C>T (n.32011+72C>T) c.31060+72C>T (n.31060+72C>T) c.31108+72C>T (n.31108+72C>T) c.13469-46901C>T (n.13469-46901C>T) c.13328-46901C>T (n.13328-46901C>T) c.31063+72C>T (n.31063+72C>T) c.28282+72C>T (n.28282+72C>T) c.13424-46901C>T (n.13424-46901C>T) c.30898+595C>T (n.30898+595C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689218G>C | CA2662146149 | TTN | c.28279+72C>G (n.28279+72C>G) c.13859-46901C>G (n.13859-46901C>G) c.13658-46901C>G (n.13658-46901C>G) c.1645+72C>G (n.1645+72C>G) c.13283-46901C>G (n.13283-46901C>G) c.32011+72C>G (n.32011+72C>G) c.31060+72C>G (n.31060+72C>G) c.31108+72C>G (n.31108+72C>G) c.13469-46901C>G (n.13469-46901C>G) c.13328-46901C>G (n.13328-46901C>G) c.31063+72C>G (n.31063+72C>G) c.28282+72C>G (n.28282+72C>G) c.13424-46901C>G (n.13424-46901C>G) c.30898+595C>G (n.30898+595C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689219C>A | CA2662146156 | TTN | c.28279+71G>T (n.28279+71G>T) c.13859-46902G>T (n.13859-46902G>T) c.13658-46902G>T (n.13658-46902G>T) c.1645+71G>T (n.1645+71G>T) c.13283-46902G>T (n.13283-46902G>T) c.32011+71G>T (n.32011+71G>T) c.31060+71G>T (n.31060+71G>T) c.31108+71G>T (n.31108+71G>T) c.13469-46902G>T (n.13469-46902G>T) c.13328-46902G>T (n.13328-46902G>T) c.31063+71G>T (n.31063+71G>T) c.28282+71G>T (n.28282+71G>T) c.13424-46902G>T (n.13424-46902G>T) c.30898+594G>T (n.30898+594G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689219C>T | CA2662146157 | TTN | c.28279+71G>A (n.28279+71G>A) c.13859-46902G>A (n.13859-46902G>A) c.13658-46902G>A (n.13658-46902G>A) c.1645+71G>A (n.1645+71G>A) c.13283-46902G>A (n.13283-46902G>A) c.32011+71G>A (n.32011+71G>A) c.31060+71G>A (n.31060+71G>A) c.31108+71G>A (n.31108+71G>A) c.13469-46902G>A (n.13469-46902G>A) c.13328-46902G>A (n.13328-46902G>A) c.31063+71G>A (n.31063+71G>A) c.28282+71G>A (n.28282+71G>A) c.13424-46902G>A (n.13424-46902G>A) c.30898+594G>A (n.30898+594G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689220A= | CA1310580132 | TTN | c.28279+70T= (n.28279+70T=) c.13859-46903T= (n.13859-46903T=) c.13658-46903T= (n.13658-46903T=) c.1645+70T= (n.1645+70T=) c.13283-46903T= (n.13283-46903T=) c.32011+70T= (n.32011+70T=) c.31060+70T= (n.31060+70T=) c.31108+70T= (n.31108+70T=) c.13469-46903T= (n.13469-46903T=) c.13328-46903T= (n.13328-46903T=) c.31063+70T= (n.31063+70T=) c.28282+70T= (n.28282+70T=) c.13424-46903T= (n.13424-46903T=) c.30898+593T= (n.30898+593T=) | |
2 | g.178689220A>C | CA2577173555 | TTN | c.28279+70T>G (n.28279+70T>G) c.13859-46903T>G (n.13859-46903T>G) c.13658-46903T>G (n.13658-46903T>G) c.1645+70T>G (n.1645+70T>G) c.13283-46903T>G (n.13283-46903T>G) c.32011+70T>G (n.32011+70T>G) c.31060+70T>G (n.31060+70T>G) c.31108+70T>G (n.31108+70T>G) c.13469-46903T>G (n.13469-46903T>G) c.13328-46903T>G (n.13328-46903T>G) c.31063+70T>G (n.31063+70T>G) c.28282+70T>G (n.28282+70T>G) c.13424-46903T>G (n.13424-46903T>G) c.30898+593T>G (n.30898+593T>G) | |
2 | g.178689220A>G | CA2577173556 | TTN | c.28279+70T>C (n.28279+70T>C) c.13859-46903T>C (n.13859-46903T>C) c.13658-46903T>C (n.13658-46903T>C) c.1645+70T>C (n.1645+70T>C) c.13283-46903T>C (n.13283-46903T>C) c.32011+70T>C (n.32011+70T>C) c.31060+70T>C (n.31060+70T>C) c.31108+70T>C (n.31108+70T>C) c.13469-46903T>C (n.13469-46903T>C) c.13328-46903T>C (n.13328-46903T>C) c.31063+70T>C (n.31063+70T>C) c.28282+70T>C (n.28282+70T>C) c.13424-46903T>C (n.13424-46903T>C) c.30898+593T>C (n.30898+593T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689220A>T | CA761297946 | TTN | c.28279+70T>A (n.28279+70T>A) c.13859-46903T>A (n.13859-46903T>A) c.13658-46903T>A (n.13658-46903T>A) c.1645+70T>A (n.1645+70T>A) c.13283-46903T>A (n.13283-46903T>A) c.32011+70T>A (n.32011+70T>A) c.31060+70T>A (n.31060+70T>A) c.31108+70T>A (n.31108+70T>A) c.13469-46903T>A (n.13469-46903T>A) c.13328-46903T>A (n.13328-46903T>A) c.31063+70T>A (n.31063+70T>A) c.28282+70T>A (n.28282+70T>A) c.13424-46903T>A (n.13424-46903T>A) c.30898+593T>A (n.30898+593T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689221C>A | CA1310580134 | TTN | c.28279+69G>T (n.28279+69G>T) c.13859-46904G>T (n.13859-46904G>T) c.13658-46904G>T (n.13658-46904G>T) c.1645+69G>T (n.1645+69G>T) c.13283-46904G>T (n.13283-46904G>T) c.32011+69G>T (n.32011+69G>T) c.31060+69G>T (n.31060+69G>T) c.31108+69G>T (n.31108+69G>T) c.13469-46904G>T (n.13469-46904G>T) c.13328-46904G>T (n.13328-46904G>T) c.31063+69G>T (n.31063+69G>T) c.28282+69G>T (n.28282+69G>T) c.13424-46904G>T (n.13424-46904G>T) c.30898+592G>T (n.30898+592G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689221C= | CA1310580133 | TTN | c.28279+69G= (n.28279+69G=) c.13859-46904G= (n.13859-46904G=) c.13658-46904G= (n.13658-46904G=) c.1645+69G= (n.1645+69G=) c.13283-46904G= (n.13283-46904G=) c.32011+69G= (n.32011+69G=) c.31060+69G= (n.31060+69G=) c.31108+69G= (n.31108+69G=) c.13469-46904G= (n.13469-46904G=) c.13328-46904G= (n.13328-46904G=) c.31063+69G= (n.31063+69G=) c.28282+69G= (n.28282+69G=) c.13424-46904G= (n.13424-46904G=) c.30898+592G= (n.30898+592G=) | |
2 | g.178689222T>A | CA2662146165 | TTN | c.28279+68A>T (n.28279+68A>T) c.13859-46905A>T (n.13859-46905A>T) c.13658-46905A>T (n.13658-46905A>T) c.1645+68A>T (n.1645+68A>T) c.13283-46905A>T (n.13283-46905A>T) c.32011+68A>T (n.32011+68A>T) c.31060+68A>T (n.31060+68A>T) c.31108+68A>T (n.31108+68A>T) c.13469-46905A>T (n.13469-46905A>T) c.13328-46905A>T (n.13328-46905A>T) c.31063+68A>T (n.31063+68A>T) c.28282+68A>T (n.28282+68A>T) c.13424-46905A>T (n.13424-46905A>T) c.30898+591A>T (n.30898+591A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689223C= | CA1310580135 | TTN | c.28279+67G= (n.28279+67G=) c.13859-46906G= (n.13859-46906G=) c.13658-46906G= (n.13658-46906G=) c.1645+67G= (n.1645+67G=) c.13283-46906G= (n.13283-46906G=) c.32011+67G= (n.32011+67G=) c.31060+67G= (n.31060+67G=) c.31108+67G= (n.31108+67G=) c.13469-46906G= (n.13469-46906G=) c.13328-46906G= (n.13328-46906G=) c.31063+67G= (n.31063+67G=) c.28282+67G= (n.28282+67G=) c.13424-46906G= (n.13424-46906G=) c.30898+590G= (n.30898+590G=) | |
2 | g.178689223C>G | CA761297947 | TTN | c.28279+67G>C (n.28279+67G>C) c.13859-46906G>C (n.13859-46906G>C) c.13658-46906G>C (n.13658-46906G>C) c.1645+67G>C (n.1645+67G>C) c.13283-46906G>C (n.13283-46906G>C) c.32011+67G>C (n.32011+67G>C) c.31060+67G>C (n.31060+67G>C) c.31108+67G>C (n.31108+67G>C) c.13469-46906G>C (n.13469-46906G>C) c.13328-46906G>C (n.13328-46906G>C) c.31063+67G>C (n.31063+67G>C) c.28282+67G>C (n.28282+67G>C) c.13424-46906G>C (n.13424-46906G>C) c.30898+590G>C (n.30898+590G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689224A>G | CA2662146169 | TTN | c.28279+66T>C (n.28279+66T>C) c.13859-46907T>C (n.13859-46907T>C) c.13658-46907T>C (n.13658-46907T>C) c.1645+66T>C (n.1645+66T>C) c.13283-46907T>C (n.13283-46907T>C) c.32011+66T>C (n.32011+66T>C) c.31060+66T>C (n.31060+66T>C) c.31108+66T>C (n.31108+66T>C) c.13469-46907T>C (n.13469-46907T>C) c.13328-46907T>C (n.13328-46907T>C) c.31063+66T>C (n.31063+66T>C) c.28282+66T>C (n.28282+66T>C) c.13424-46907T>C (n.13424-46907T>C) c.30898+589T>C (n.30898+589T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689226_178689227del | CA2538156308 | TTN | c.28279+65_28279+66del (n.28279+65_28279+66del) c.13859-46908_13859-46907del (n.13859-46908_13859-46907del) c.13658-46908_13658-46907del (n.13658-46908_13658-46907del) c.1645+65_1645+66del (n.1645+65_1645+66del) c.13283-46908_13283-46907del (n.13283-46908_13283-46907del) c.32011+65_32011+66del (n.32011+65_32011+66del) c.31060+65_31060+66del (n.31060+65_31060+66del) c.31108+65_31108+66del (n.31108+65_31108+66del) c.13469-46908_13469-46907del (n.13469-46908_13469-46907del) c.13328-46908_13328-46907del (n.13328-46908_13328-46907del) c.31063+65_31063+66del (n.31063+65_31063+66del) c.28282+65_28282+66del (n.28282+65_28282+66del) c.13424-46908_13424-46907del (n.13424-46908_13424-46907del) c.30898+588_30898+589del (n.30898+588_30898+589del) | |
2 | g.178689225T>C | CA2577173557 | TTN | c.28279+65A>G (n.28279+65A>G) c.13859-46908A>G (n.13859-46908A>G) c.13658-46908A>G (n.13658-46908A>G) c.1645+65A>G (n.1645+65A>G) c.13283-46908A>G (n.13283-46908A>G) c.32011+65A>G (n.32011+65A>G) c.31060+65A>G (n.31060+65A>G) c.31108+65A>G (n.31108+65A>G) c.13469-46908A>G (n.13469-46908A>G) c.13328-46908A>G (n.13328-46908A>G) c.31063+65A>G (n.31063+65A>G) c.28282+65A>G (n.28282+65A>G) c.13424-46908A>G (n.13424-46908A>G) c.30898+588A>G (n.30898+588A>G) | |
2 | g.178689226A>G | CA2577173558 | TTN | c.28279+64T>C (n.28279+64T>C) c.13859-46909T>C (n.13859-46909T>C) c.13658-46909T>C (n.13658-46909T>C) c.1645+64T>C (n.1645+64T>C) c.13283-46909T>C (n.13283-46909T>C) c.32011+64T>C (n.32011+64T>C) c.31060+64T>C (n.31060+64T>C) c.31108+64T>C (n.31108+64T>C) c.13469-46909T>C (n.13469-46909T>C) c.13328-46909T>C (n.13328-46909T>C) c.31063+64T>C (n.31063+64T>C) c.28282+64T>C (n.28282+64T>C) c.13424-46909T>C (n.13424-46909T>C) c.30898+587T>C (n.30898+587T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689227T>A | CA761297948 | TTN | c.28279+63A>T (n.28279+63A>T) c.13859-46910A>T (n.13859-46910A>T) c.13658-46910A>T (n.13658-46910A>T) c.1645+63A>T (n.1645+63A>T) c.13283-46910A>T (n.13283-46910A>T) c.32011+63A>T (n.32011+63A>T) c.31060+63A>T (n.31060+63A>T) c.31108+63A>T (n.31108+63A>T) c.13469-46910A>T (n.13469-46910A>T) c.13328-46910A>T (n.13328-46910A>T) c.31063+63A>T (n.31063+63A>T) c.28282+63A>T (n.28282+63A>T) c.13424-46910A>T (n.13424-46910A>T) c.30898+586A>T (n.30898+586A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689227T>C | CA2662146173 | TTN | c.28279+63A>G (n.28279+63A>G) c.13859-46910A>G (n.13859-46910A>G) c.13658-46910A>G (n.13658-46910A>G) c.1645+63A>G (n.1645+63A>G) c.13283-46910A>G (n.13283-46910A>G) c.32011+63A>G (n.32011+63A>G) c.31060+63A>G (n.31060+63A>G) c.31108+63A>G (n.31108+63A>G) c.13469-46910A>G (n.13469-46910A>G) c.13328-46910A>G (n.13328-46910A>G) c.31063+63A>G (n.31063+63A>G) c.28282+63A>G (n.28282+63A>G) c.13424-46910A>G (n.13424-46910A>G) c.30898+586A>G (n.30898+586A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689227T= | CA1310580136 | TTN | c.28279+63A= (n.28279+63A=) c.13859-46910A= (n.13859-46910A=) c.13658-46910A= (n.13658-46910A=) c.1645+63A= (n.1645+63A=) c.13283-46910A= (n.13283-46910A=) c.32011+63A= (n.32011+63A=) c.31060+63A= (n.31060+63A=) c.31108+63A= (n.31108+63A=) c.13469-46910A= (n.13469-46910A=) c.13328-46910A= (n.13328-46910A=) c.31063+63A= (n.31063+63A=) c.28282+63A= (n.28282+63A=) c.13424-46910A= (n.13424-46910A=) c.30898+586A= (n.30898+586A=) | |
2 | g.178689228C>A | CA2662146175 | TTN | c.28279+62G>T (n.28279+62G>T) c.13859-46911G>T (n.13859-46911G>T) c.13658-46911G>T (n.13658-46911G>T) c.1645+62G>T (n.1645+62G>T) c.13283-46911G>T (n.13283-46911G>T) c.32011+62G>T (n.32011+62G>T) c.31060+62G>T (n.31060+62G>T) c.31108+62G>T (n.31108+62G>T) c.13469-46911G>T (n.13469-46911G>T) c.13328-46911G>T (n.13328-46911G>T) c.31063+62G>T (n.31063+62G>T) c.28282+62G>T (n.28282+62G>T) c.13424-46911G>T (n.13424-46911G>T) c.30898+585G>T (n.30898+585G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689228C= | CA1310580137 | TTN | c.28279+62G= (n.28279+62G=) c.13859-46911G= (n.13859-46911G=) c.13658-46911G= (n.13658-46911G=) c.1645+62G= (n.1645+62G=) c.13283-46911G= (n.13283-46911G=) c.32011+62G= (n.32011+62G=) c.31060+62G= (n.31060+62G=) c.31108+62G= (n.31108+62G=) c.13469-46911G= (n.13469-46911G=) c.13328-46911G= (n.13328-46911G=) c.31063+62G= (n.31063+62G=) c.28282+62G= (n.28282+62G=) c.13424-46911G= (n.13424-46911G=) c.30898+585G= (n.30898+585G=) | |
2 | g.178689228C>T | CA1310580138 | TTN | c.28279+62G>A (n.28279+62G>A) c.13859-46911G>A (n.13859-46911G>A) c.13658-46911G>A (n.13658-46911G>A) c.1645+62G>A (n.1645+62G>A) c.13283-46911G>A (n.13283-46911G>A) c.32011+62G>A (n.32011+62G>A) c.31060+62G>A (n.31060+62G>A) c.31108+62G>A (n.31108+62G>A) c.13469-46911G>A (n.13469-46911G>A) c.13328-46911G>A (n.13328-46911G>A) c.31063+62G>A (n.31063+62G>A) c.28282+62G>A (n.28282+62G>A) c.13424-46911G>A (n.13424-46911G>A) c.30898+585G>A (n.30898+585G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689229A= | CA1310580139 | TTN | c.28279+61T= (n.28279+61T=) c.13859-46912T= (n.13859-46912T=) c.13658-46912T= (n.13658-46912T=) c.1645+61T= (n.1645+61T=) c.13283-46912T= (n.13283-46912T=) c.32011+61T= (n.32011+61T=) c.31060+61T= (n.31060+61T=) c.31108+61T= (n.31108+61T=) c.13469-46912T= (n.13469-46912T=) c.13328-46912T= (n.13328-46912T=) c.31063+61T= (n.31063+61T=) c.28282+61T= (n.28282+61T=) c.13424-46912T= (n.13424-46912T=) c.30898+584T= (n.30898+584T=) | |
2 | g.178689229A>G | CA60988133 | TTN | c.28279+61T>C (n.28279+61T>C) c.13859-46912T>C (n.13859-46912T>C) c.13658-46912T>C (n.13658-46912T>C) c.1645+61T>C (n.1645+61T>C) c.13283-46912T>C (n.13283-46912T>C) c.32011+61T>C (n.32011+61T>C) c.31060+61T>C (n.31060+61T>C) c.31108+61T>C (n.31108+61T>C) c.13469-46912T>C (n.13469-46912T>C) c.13328-46912T>C (n.13328-46912T>C) c.31063+61T>C (n.31063+61T>C) c.28282+61T>C (n.28282+61T>C) c.13424-46912T>C (n.13424-46912T>C) c.30898+584T>C (n.30898+584T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689231A>G | CA2662146179 | TTN | c.28279+59T>C (n.28279+59T>C) c.13859-46914T>C (n.13859-46914T>C) c.13658-46914T>C (n.13658-46914T>C) c.1645+59T>C (n.1645+59T>C) c.13283-46914T>C (n.13283-46914T>C) c.32011+59T>C (n.32011+59T>C) c.31060+59T>C (n.31060+59T>C) c.31108+59T>C (n.31108+59T>C) c.13469-46914T>C (n.13469-46914T>C) c.13328-46914T>C (n.13328-46914T>C) c.31063+59T>C (n.31063+59T>C) c.28282+59T>C (n.28282+59T>C) c.13424-46914T>C (n.13424-46914T>C) c.30898+582T>C (n.30898+582T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689234A= | CA1310580140 | TTN | c.28279+56T= (n.28279+56T=) c.13859-46917T= (n.13859-46917T=) c.13658-46917T= (n.13658-46917T=) c.1645+56T= (n.1645+56T=) c.13283-46917T= (n.13283-46917T=) c.32011+56T= (n.32011+56T=) c.31060+56T= (n.31060+56T=) c.31108+56T= (n.31108+56T=) c.13469-46917T= (n.13469-46917T=) c.13328-46917T= (n.13328-46917T=) c.31063+56T= (n.31063+56T=) c.28282+56T= (n.28282+56T=) c.13424-46917T= (n.13424-46917T=) c.30898+579T= (n.30898+579T=) | |
2 | g.178689234A>T | CA1310580141 | TTN | c.28279+56T>A (n.28279+56T>A) c.13859-46917T>A (n.13859-46917T>A) c.13658-46917T>A (n.13658-46917T>A) c.1645+56T>A (n.1645+56T>A) c.13283-46917T>A (n.13283-46917T>A) c.32011+56T>A (n.32011+56T>A) c.31060+56T>A (n.31060+56T>A) c.31108+56T>A (n.31108+56T>A) c.13469-46917T>A (n.13469-46917T>A) c.13328-46917T>A (n.13328-46917T>A) c.31063+56T>A (n.31063+56T>A) c.28282+56T>A (n.28282+56T>A) c.13424-46917T>A (n.13424-46917T>A) c.30898+579T>A (n.30898+579T>A) | dbSNP |
2 | g.178689236T>A | CA60988135 | TTN | c.28279+54A>T (n.28279+54A>T) c.13859-46919A>T (n.13859-46919A>T) c.13658-46919A>T (n.13658-46919A>T) c.1645+54A>T (n.1645+54A>T) c.13283-46919A>T (n.13283-46919A>T) c.32011+54A>T (n.32011+54A>T) c.31060+54A>T (n.31060+54A>T) c.31108+54A>T (n.31108+54A>T) c.13469-46919A>T (n.13469-46919A>T) c.13328-46919A>T (n.13328-46919A>T) c.31063+54A>T (n.31063+54A>T) c.28282+54A>T (n.28282+54A>T) c.13424-46919A>T (n.13424-46919A>T) c.30898+577A>T (n.30898+577A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689236T= | CA1310580142 | TTN | c.28279+54A= (n.28279+54A=) c.13859-46919A= (n.13859-46919A=) c.13658-46919A= (n.13658-46919A=) c.1645+54A= (n.1645+54A=) c.13283-46919A= (n.13283-46919A=) c.32011+54A= (n.32011+54A=) c.31060+54A= (n.31060+54A=) c.31108+54A= (n.31108+54A=) c.13469-46919A= (n.13469-46919A=) c.13328-46919A= (n.13328-46919A=) c.31063+54A= (n.31063+54A=) c.28282+54A= (n.28282+54A=) c.13424-46919A= (n.13424-46919A=) c.30898+577A= (n.30898+577A=) | |
2 | g.178689237A>C | CA2662146180 | TTN | c.28279+53T>G (n.28279+53T>G) c.13859-46920T>G (n.13859-46920T>G) c.13658-46920T>G (n.13658-46920T>G) c.1645+53T>G (n.1645+53T>G) c.13283-46920T>G (n.13283-46920T>G) c.32011+53T>G (n.32011+53T>G) c.31060+53T>G (n.31060+53T>G) c.31108+53T>G (n.31108+53T>G) c.13469-46920T>G (n.13469-46920T>G) c.13328-46920T>G (n.13328-46920T>G) c.31063+53T>G (n.31063+53T>G) c.28282+53T>G (n.28282+53T>G) c.13424-46920T>G (n.13424-46920T>G) c.30898+576T>G (n.30898+576T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689239C>A | CA1039717969 | TTN | c.28279+51G>T (n.28279+51G>T) c.13859-46922G>T (n.13859-46922G>T) c.13658-46922G>T (n.13658-46922G>T) c.1645+51G>T (n.1645+51G>T) c.13283-46922G>T (n.13283-46922G>T) c.32011+51G>T (n.32011+51G>T) c.31060+51G>T (n.31060+51G>T) c.31108+51G>T (n.31108+51G>T) c.13469-46922G>T (n.13469-46922G>T) c.13328-46922G>T (n.13328-46922G>T) c.31063+51G>T (n.31063+51G>T) c.28282+51G>T (n.28282+51G>T) c.13424-46922G>T (n.13424-46922G>T) c.30898+574G>T (n.30898+574G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689239C= | CA1310580143 | TTN | c.28279+51G= (n.28279+51G=) c.13859-46922G= (n.13859-46922G=) c.13658-46922G= (n.13658-46922G=) c.1645+51G= (n.1645+51G=) c.13283-46922G= (n.13283-46922G=) c.32011+51G= (n.32011+51G=) c.31060+51G= (n.31060+51G=) c.31108+51G= (n.31108+51G=) c.13469-46922G= (n.13469-46922G=) c.13328-46922G= (n.13328-46922G=) c.31063+51G= (n.31063+51G=) c.28282+51G= (n.28282+51G=) c.13424-46922G= (n.13424-46922G=) c.30898+574G= (n.30898+574G=) | |
2 | g.178689243dup | CA2662146183 | TTN | c.28279+50dup (n.28279+50dup) c.13859-46923dup (n.13859-46923dup) c.13658-46923dup (n.13658-46923dup) c.1645+50dup (n.1645+50dup) c.13283-46923dup (n.13283-46923dup) c.32011+50dup (n.32011+50dup) c.31060+50dup (n.31060+50dup) c.31108+50dup (n.31108+50dup) c.13469-46923dup (n.13469-46923dup) c.13328-46923dup (n.13328-46923dup) c.31063+50dup (n.31063+50dup) c.28282+50dup (n.28282+50dup) c.13424-46923dup (n.13424-46923dup) c.30898+573dup (n.30898+573dup) | gnomAD v4 |
2 | g.178689242_178689243del | CA2662146184 | TTN | c.28279+49_28279+50del (n.28279+49_28279+50del) c.13859-46924_13859-46923del (n.13859-46924_13859-46923del) c.13658-46924_13658-46923del (n.13658-46924_13658-46923del) c.1645+49_1645+50del (n.1645+49_1645+50del) c.13283-46924_13283-46923del (n.13283-46924_13283-46923del) c.32011+49_32011+50del (n.32011+49_32011+50del) c.31060+49_31060+50del (n.31060+49_31060+50del) c.31108+49_31108+50del (n.31108+49_31108+50del) c.13469-46924_13469-46923del (n.13469-46924_13469-46923del) c.13328-46924_13328-46923del (n.13328-46924_13328-46923del) c.31063+49_31063+50del (n.31063+49_31063+50del) c.28282+49_28282+50del (n.28282+49_28282+50del) c.13424-46924_13424-46923del (n.13424-46924_13424-46923del) c.30898+572_30898+573del (n.30898+572_30898+573del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689241A>G | CA2662146185 | TTN | c.28279+49T>C (n.28279+49T>C) c.13859-46924T>C (n.13859-46924T>C) c.13658-46924T>C (n.13658-46924T>C) c.1645+49T>C (n.1645+49T>C) c.13283-46924T>C (n.13283-46924T>C) c.32011+49T>C (n.32011+49T>C) c.31060+49T>C (n.31060+49T>C) c.31108+49T>C (n.31108+49T>C) c.13469-46924T>C (n.13469-46924T>C) c.13328-46924T>C (n.13328-46924T>C) c.31063+49T>C (n.31063+49T>C) c.28282+49T>C (n.28282+49T>C) c.13424-46924T>C (n.13424-46924T>C) c.30898+572T>C (n.30898+572T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689247C>T | CA2662146186 | TTN | c.28279+43G>A (n.28279+43G>A) c.13859-46930G>A (n.13859-46930G>A) c.13658-46930G>A (n.13658-46930G>A) c.1645+43G>A (n.1645+43G>A) c.13283-46930G>A (n.13283-46930G>A) c.32011+43G>A (n.32011+43G>A) c.31060+43G>A (n.31060+43G>A) c.31108+43G>A (n.31108+43G>A) c.13469-46930G>A (n.13469-46930G>A) c.13328-46930G>A (n.13328-46930G>A) c.31063+43G>A (n.31063+43G>A) c.28282+43G>A (n.28282+43G>A) c.13424-46930G>A (n.13424-46930G>A) c.30898+566G>A (n.30898+566G>A) | gnomAD v4 |
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2 | g.178689249G>A | CA2662146191 | TTN | c.28279+41C>T (n.28279+41C>T) c.13859-46932C>T (n.13859-46932C>T) c.13658-46932C>T (n.13658-46932C>T) c.1645+41C>T (n.1645+41C>T) c.13283-46932C>T (n.13283-46932C>T) c.32011+41C>T (n.32011+41C>T) c.31060+41C>T (n.31060+41C>T) c.31108+41C>T (n.31108+41C>T) c.13469-46932C>T (n.13469-46932C>T) c.13328-46932C>T (n.13328-46932C>T) c.31063+41C>T (n.31063+41C>T) c.28282+41C>T (n.28282+41C>T) c.13424-46932C>T (n.13424-46932C>T) c.30898+564C>T (n.30898+564C>T) | gnomAD v4 |