Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178689114G>ACA1998761TTNc.28302C>T (p.Pro9434=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.178689114G>TCA430131228TTNc.28302C>A (p.Pro9434=)
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2g.178689115_178689116dupCA2662147148TTNc.28301_28302dup (p.Val9435ProfsTer30)
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c.31085_31086dup (p.Val10363ProfsTer23)
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c.30898+698_30898+699dup (n.30898+698_30898+699dup)
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689115G>CCA349554367TTNc.28301C>G (p.Pro9434Arg)
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2g.178689115G>TCA349554371TTNc.28301C>A (p.Pro9434His)
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2g.178689116G>CCA349554378TTNc.28300C>G (p.Pro9434Ala)
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 dbSNP
2g.178689116G=CA1310580082TTNc.28300C= (p.Pro9434=)
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c.30898+697C= (n.30898+697C=)
2g.178689116G>TCA349554381TTNc.28300C>A (p.Pro9434Thr)
c.13859-46799C>A (n.13859-46799C>A)
c.13658-46799C>A (n.13658-46799C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
c.13283-46799C>A (n.13283-46799C>A)
c.32032C>A (p.Pro10678Thr)
c.31081C>A (p.Pro10361Thr)
c.31129C>A (p.Pro10377Thr)
c.13469-46799C>A (n.13469-46799C>A)
c.13328-46799C>A (n.13328-46799C>A)
c.31084C>A (p.Pro10362Thr)
c.28303C>A (p.Pro9435Thr)
c.13424-46799C>A (n.13424-46799C>A)
c.30898+697C>A (n.30898+697C>A)
 gnomAD v4
2g.178689117T>ACA1998763TTNc.28299A>T (p.Lys9433Asn)
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c.28302A>T (p.Lys9434Asn)
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c.30898+696A>T (n.30898+696A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178689117T>CCA430131230TTNc.28299A>G (p.Lys9433=)
c.13859-46800A>G (n.13859-46800A>G)
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c.32031A>G (p.Lys10677=)
c.31080A>G (p.Lys10360=)
c.31128A>G (p.Lys10376=)
c.13469-46800A>G (n.13469-46800A>G)
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c.31083A>G (p.Lys10361=)
c.28302A>G (p.Lys9434=)
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c.30898+696A>G (n.30898+696A>G)
2g.178689117T>GCA349554387TTNc.28299A>C (p.Lys9433Asn)
c.13859-46800A>C (n.13859-46800A>C)
c.13658-46800A>C (n.13658-46800A>C)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.13283-46800A>C (n.13283-46800A>C)
c.32031A>C (p.Lys10677Asn)
c.31080A>C (p.Lys10360Asn)
c.31128A>C (p.Lys10376Asn)
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c.31083A>C (p.Lys10361Asn)
c.28302A>C (p.Lys9434Asn)
c.13424-46800A>C (n.13424-46800A>C)
c.30898+696A>C (n.30898+696A>C)
2g.178689117T=CA1310580083TTNc.28299A= (p.Lys9433=)
c.13859-46800A= (n.13859-46800A=)
c.13658-46800A= (n.13658-46800A=)
c.1665A= (p.Lys555=)
c.13283-46800A= (n.13283-46800A=)
c.32031A= (p.Lys10677=)
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c.31128A= (p.Lys10376=)
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c.31083A= (p.Lys10361=)
c.28302A= (p.Lys9434=)
c.13424-46800A= (n.13424-46800A=)
c.30898+696A= (n.30898+696A=)
2g.178689118T>ACA349554393TTNc.28298A>T (p.Lys9433Ile)
c.13859-46801A>T (n.13859-46801A>T)
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c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.13283-46801A>T (n.13283-46801A>T)
c.32030A>T (p.Lys10677Ile)
c.31079A>T (p.Lys10360Ile)
c.31127A>T (p.Lys10376Ile)
c.13469-46801A>T (n.13469-46801A>T)
c.13328-46801A>T (n.13328-46801A>T)
c.31082A>T (p.Lys10361Ile)
c.28301A>T (p.Lys9434Ile)
c.13424-46801A>T (n.13424-46801A>T)
c.30898+695A>T (n.30898+695A>T)
2g.178689118T>CCA349554395TTNc.28298A>G (p.Lys9433Arg)
c.13859-46801A>G (n.13859-46801A>G)
c.13658-46801A>G (n.13658-46801A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.13283-46801A>G (n.13283-46801A>G)
c.32030A>G (p.Lys10677Arg)
c.31079A>G (p.Lys10360Arg)
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c.13469-46801A>G (n.13469-46801A>G)
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 dbSNP
2g.178689118T=CA1310580084TTNc.28298A= (p.Lys9433=)
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c.1663A>C (p.Lys555Gln)
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c.32029A>C (p.Lys10677Gln)
c.31078A>C (p.Lys10360Gln)
c.31126A>C (p.Lys10376Gln)
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2g.178689120C>TCA430131231TTNc.28296G>A (p.Lys9432=)
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2g.178689121T>ACA349554422TTNc.28295A>T (p.Lys9432Met)
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c.32027A>T (p.Lys10676Met)
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c.31124A>T (p.Lys10375Met)
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2g.178689121T>CCA349554428TTNc.28295A>G (p.Lys9432Arg)
c.13859-46804A>G (n.13859-46804A>G)
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c.13283-46804A>G (n.13283-46804A>G)
c.32027A>G (p.Lys10676Arg)
c.31076A>G (p.Lys10359Arg)
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2g.178689121T>GCA349554424TTNc.28295A>C (p.Lys9432Thr)
c.13859-46804A>C (n.13859-46804A>C)
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c.31079A>C (p.Lys10360Thr)
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2g.178689122T>ACA349554441TTNc.28294A>T (p.Lys9432Ter)
c.13859-46805A>T (n.13859-46805A>T)
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c.31075A>T (p.Lys10359Ter)
c.31123A>T (p.Lys10375Ter)
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c.31078A>T (p.Lys10360Ter)
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c.30898+691A>T (n.30898+691A>T)
2g.178689122T>CCA309614TTNc.28294A>G (p.Lys9432Glu)
c.13859-46805A>G (n.13859-46805A>G)
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c.32026A>G (p.Lys10676Glu)
c.31075A>G (p.Lys10359Glu)
c.31123A>G (p.Lys10375Glu)
c.13469-46805A>G (n.13469-46805A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689122T>GCA349554443TTNc.28294A>C (p.Lys9432Gln)
c.13859-46805A>C (n.13859-46805A>C)
c.13658-46805A>C (n.13658-46805A>C)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.13283-46805A>C (n.13283-46805A>C)
c.32026A>C (p.Lys10676Gln)
c.31075A>C (p.Lys10359Gln)
c.31123A>C (p.Lys10375Gln)
c.13469-46805A>C (n.13469-46805A>C)
c.13328-46805A>C (n.13328-46805A>C)
c.31078A>C (p.Lys10360Gln)
c.28297A>C (p.Lys9433Gln)
c.13424-46805A>C (n.13424-46805A>C)
c.30898+691A>C (n.30898+691A>C)
2g.178689122T=CA1310580085TTNc.28294A= (p.Lys9432=)
c.13859-46805A= (n.13859-46805A=)
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2g.178689123A=CA1310580086TTNc.28293T= (p.Pro9431=)
c.13859-46806T= (n.13859-46806T=)
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c.30898+690T= (n.30898+690T=)
2g.178689123A>CCA430131232TTNc.28293T>G (p.Pro9431=)
c.13859-46806T>G (n.13859-46806T>G)
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c.1659T>G (p.Pro553=)
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c.32025T>G (p.Pro10675=)
c.31074T>G (p.Pro10358=)
c.31122T>G (p.Pro10374=)
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c.28296T>G (p.Pro9432=)
c.13424-46806T>G (n.13424-46806T>G)
c.30898+690T>G (n.30898+690T>G)
2g.178689123A>GCA16610537TTNc.28293T>C (p.Pro9431=)
c.13859-46806T>C (n.13859-46806T>C)
c.13658-46806T>C (n.13658-46806T>C)
c.1659T>C (p.Pro553=)
c.13283-46806T>C (n.13283-46806T>C)
c.32025T>C (p.Pro10675=)
c.31074T>C (p.Pro10358=)
c.31122T>C (p.Pro10374=)
c.13469-46806T>C (n.13469-46806T>C)
c.13328-46806T>C (n.13328-46806T>C)
c.31077T>C (p.Pro10359=)
c.28296T>C (p.Pro9432=)
c.13424-46806T>C (n.13424-46806T>C)
c.30898+690T>C (n.30898+690T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689123A>TCA430131233TTNc.28293T>A (p.Pro9431=)
c.13859-46806T>A (n.13859-46806T>A)
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c.1659T>A (p.Pro553=)
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c.32025T>A (p.Pro10675=)
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c.13469-46806T>A (n.13469-46806T>A)
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c.31077T>A (p.Pro10359=)
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 dbSNP
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c.32021T>G (p.Leu10674Arg)
c.31070T>G (p.Leu10357Arg)
c.31118T>G (p.Leu10373Arg)
c.13469-46810T>G (n.13469-46810T>G)
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Number of alleles fetched