Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.178689088G>TCA349554149TTNc.28328C>A (p.Pro9443Gln)
c.13859-46771C>A (n.13859-46771C>A)
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c.1694C>A (p.Pro565Gln)
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c.32060C>A (p.Pro10687Gln)
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c.13424-46771C>A (n.13424-46771C>A)
c.30898+725C>A (n.30898+725C>A)
2g.178689089G>ACA349554153TTNc.28327C>T (p.Pro9443Ser)
c.13859-46772C>T (n.13859-46772C>T)
c.13658-46772C>T (n.13658-46772C>T)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.13283-46772C>T (n.13283-46772C>T)
c.32059C>T (p.Pro10687Ser)
c.31108C>T (p.Pro10370Ser)
c.31156C>T (p.Pro10386Ser)
c.13469-46772C>T (n.13469-46772C>T)
c.13328-46772C>T (n.13328-46772C>T)
c.31111C>T (p.Pro10371Ser)
c.28330C>T (p.Pro9444Ser)
c.13424-46772C>T (n.13424-46772C>T)
c.30898+724C>T (n.30898+724C>T)
2g.178689089G>CCA349554157TTNc.28327C>G (p.Pro9443Ala)
c.13859-46772C>G (n.13859-46772C>G)
c.13658-46772C>G (n.13658-46772C>G)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.13283-46772C>G (n.13283-46772C>G)
c.32059C>G (p.Pro10687Ala)
c.31108C>G (p.Pro10370Ala)
c.31156C>G (p.Pro10386Ala)
c.13469-46772C>G (n.13469-46772C>G)
c.13328-46772C>G (n.13328-46772C>G)
c.31111C>G (p.Pro10371Ala)
c.28330C>G (p.Pro9444Ala)
c.13424-46772C>G (n.13424-46772C>G)
c.30898+724C>G (n.30898+724C>G)
2g.178689089G>TCA349554161TTNc.28327C>A (p.Pro9443Thr)
c.13859-46772C>A (n.13859-46772C>A)
c.13658-46772C>A (n.13658-46772C>A)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.13283-46772C>A (n.13283-46772C>A)
c.32059C>A (p.Pro10687Thr)
c.31108C>A (p.Pro10370Thr)
c.31156C>A (p.Pro10386Thr)
c.13469-46772C>A (n.13469-46772C>A)
c.13328-46772C>A (n.13328-46772C>A)
c.31111C>A (p.Pro10371Thr)
c.28330C>A (p.Pro9444Thr)
c.13424-46772C>A (n.13424-46772C>A)
c.30898+724C>A (n.30898+724C>A)
2g.178689090C>ACA430131210TTNc.28326G>T (p.Val9442=)
c.13859-46773G>T (n.13859-46773G>T)
c.13658-46773G>T (n.13658-46773G>T)
c.1692G>T (p.Val564=)
c.13283-46773G>T (n.13283-46773G>T)
c.32058G>T (p.Val10686=)
c.31107G>T (p.Val10369=)
c.31155G>T (p.Val10385=)
c.13469-46773G>T (n.13469-46773G>T)
c.13328-46773G>T (n.13328-46773G>T)
c.31110G>T (p.Val10370=)
c.28329G>T (p.Val9443=)
c.13424-46773G>T (n.13424-46773G>T)
c.30898+723G>T (n.30898+723G>T)
2g.178689090C>GCA430131211TTNc.28326G>C (p.Val9442=)
c.13859-46773G>C (n.13859-46773G>C)
c.13658-46773G>C (n.13658-46773G>C)
c.1692G>C (p.Val564=)
c.13283-46773G>C (n.13283-46773G>C)
c.32058G>C (p.Val10686=)
c.31107G>C (p.Val10369=)
c.31155G>C (p.Val10385=)
c.13469-46773G>C (n.13469-46773G>C)
c.13328-46773G>C (n.13328-46773G>C)
c.31110G>C (p.Val10370=)
c.28329G>C (p.Val9443=)
c.13424-46773G>C (n.13424-46773G>C)
c.30898+723G>C (n.30898+723G>C)
2g.178689090C>TCA430131212TTNc.28326G>A (p.Val9442=)
c.13859-46773G>A (n.13859-46773G>A)
c.13658-46773G>A (n.13658-46773G>A)
c.1692G>A (p.Val564=)
c.13283-46773G>A (n.13283-46773G>A)
c.32058G>A (p.Val10686=)
c.31107G>A (p.Val10369=)
c.31155G>A (p.Val10385=)
c.13469-46773G>A (n.13469-46773G>A)
c.13328-46773G>A (n.13328-46773G>A)
c.31110G>A (p.Val10370=)
c.28329G>A (p.Val9443=)
c.13424-46773G>A (n.13424-46773G>A)
c.30898+723G>A (n.30898+723G>A)
 gnomAD v4
2g.178689091A>CCA349554185TTNc.28325T>G (p.Val9442Gly)
c.13859-46774T>G (n.13859-46774T>G)
c.13658-46774T>G (n.13658-46774T>G)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.13283-46774T>G (n.13283-46774T>G)
c.32057T>G (p.Val10686Gly)
c.31106T>G (p.Val10369Gly)
c.31154T>G (p.Val10385Gly)
c.13469-46774T>G (n.13469-46774T>G)
c.13328-46774T>G (n.13328-46774T>G)
c.31109T>G (p.Val10370Gly)
c.28328T>G (p.Val9443Gly)
c.13424-46774T>G (n.13424-46774T>G)
c.30898+722T>G (n.30898+722T>G)
 gnomAD v4
2g.178689091A>GCA349554186TTNc.28325T>C (p.Val9442Ala)
c.13859-46774T>C (n.13859-46774T>C)
c.13658-46774T>C (n.13658-46774T>C)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.13283-46774T>C (n.13283-46774T>C)
c.32057T>C (p.Val10686Ala)
c.31106T>C (p.Val10369Ala)
c.31154T>C (p.Val10385Ala)
c.13469-46774T>C (n.13469-46774T>C)
c.13328-46774T>C (n.13328-46774T>C)
c.31109T>C (p.Val10370Ala)
c.28328T>C (p.Val9443Ala)
c.13424-46774T>C (n.13424-46774T>C)
c.30898+722T>C (n.30898+722T>C)
2g.178689091A>TCA349554198TTNc.28325T>A (p.Val9442Glu)
c.13859-46774T>A (n.13859-46774T>A)
c.13658-46774T>A (n.13658-46774T>A)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.13283-46774T>A (n.13283-46774T>A)
c.32057T>A (p.Val10686Glu)
c.31106T>A (p.Val10369Glu)
c.31154T>A (p.Val10385Glu)
c.13469-46774T>A (n.13469-46774T>A)
c.13328-46774T>A (n.13328-46774T>A)
c.31109T>A (p.Val10370Glu)
c.28328T>A (p.Val9443Glu)
c.13424-46774T>A (n.13424-46774T>A)
c.30898+722T>A (n.30898+722T>A)
2g.178689092C>ACA349554206TTNc.28324G>T (p.Val9442Leu)
c.13859-46775G>T (n.13859-46775G>T)
c.13658-46775G>T (n.13658-46775G>T)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.13283-46775G>T (n.13283-46775G>T)
c.32056G>T (p.Val10686Leu)
c.31105G>T (p.Val10369Leu)
c.31153G>T (p.Val10385Leu)
c.13469-46775G>T (n.13469-46775G>T)
c.13328-46775G>T (n.13328-46775G>T)
c.31108G>T (p.Val10370Leu)
c.28327G>T (p.Val9443Leu)
c.13424-46775G>T (n.13424-46775G>T)
c.30898+721G>T (n.30898+721G>T)
2g.178689092C>GCA349554205TTNc.28324G>C (p.Val9442Leu)
c.13859-46775G>C (n.13859-46775G>C)
c.13658-46775G>C (n.13658-46775G>C)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.13283-46775G>C (n.13283-46775G>C)
c.32056G>C (p.Val10686Leu)
c.31105G>C (p.Val10369Leu)
c.31153G>C (p.Val10385Leu)
c.13469-46775G>C (n.13469-46775G>C)
c.13328-46775G>C (n.13328-46775G>C)
c.31108G>C (p.Val10370Leu)
c.28327G>C (p.Val9443Leu)
c.13424-46775G>C (n.13424-46775G>C)
c.30898+721G>C (n.30898+721G>C)
2g.178689092C>TCA349554204TTNc.28324G>A (p.Val9442Met)
c.13859-46775G>A (n.13859-46775G>A)
c.13658-46775G>A (n.13658-46775G>A)
c.1690G>A (p.Val564Met)
c.13283-46775G>A (n.13283-46775G>A)
c.32056G>A (p.Val10686Met)
c.31105G>A (p.Val10369Met)
c.31153G>A (p.Val10385Met)
c.13469-46775G>A (n.13469-46775G>A)
c.13328-46775G>A (n.13328-46775G>A)
c.31108G>A (p.Val10370Met)
c.28327G>A (p.Val9443Met)
c.13424-46775G>A (n.13424-46775G>A)
c.30898+721G>A (n.30898+721G>A)
2g.178689093T>ACA430131215TTNc.28323A>T (p.Ala9441=)
c.13859-46776A>T (n.13859-46776A>T)
c.13658-46776A>T (n.13658-46776A>T)
c.1689A>T (p.Ala563=)
c.13283-46776A>T (n.13283-46776A>T)
c.32055A>T (p.Ala10685=)
c.31104A>T (p.Ala10368=)
c.31152A>T (p.Ala10384=)
c.13469-46776A>T (n.13469-46776A>T)
c.13328-46776A>T (n.13328-46776A>T)
c.31107A>T (p.Ala10369=)
c.28326A>T (p.Ala9442=)
c.13424-46776A>T (n.13424-46776A>T)
c.30898+720A>T (n.30898+720A>T)
 gnomAD v4
2g.178689093T>CCA430131213TTNc.28323A>G (p.Ala9441=)
c.13859-46776A>G (n.13859-46776A>G)
c.13658-46776A>G (n.13658-46776A>G)
c.1689A>G (p.Ala563=)
c.13283-46776A>G (n.13283-46776A>G)
c.32055A>G (p.Ala10685=)
c.31104A>G (p.Ala10368=)
c.31152A>G (p.Ala10384=)
c.13469-46776A>G (n.13469-46776A>G)
c.13328-46776A>G (n.13328-46776A>G)
c.31107A>G (p.Ala10369=)
c.28326A>G (p.Ala9442=)
c.13424-46776A>G (n.13424-46776A>G)
c.30898+720A>G (n.30898+720A>G)
2g.178689093T>GCA430131214TTNc.28323A>C (p.Ala9441=)
c.13859-46776A>C (n.13859-46776A>C)
c.13658-46776A>C (n.13658-46776A>C)
c.1689A>C (p.Ala563=)
c.13283-46776A>C (n.13283-46776A>C)
c.32055A>C (p.Ala10685=)
c.31104A>C (p.Ala10368=)
c.31152A>C (p.Ala10384=)
c.13469-46776A>C (n.13469-46776A>C)
c.13328-46776A>C (n.13328-46776A>C)
c.31107A>C (p.Ala10369=)
c.28326A>C (p.Ala9442=)
c.13424-46776A>C (n.13424-46776A>C)
c.30898+720A>C (n.30898+720A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178689094G>ACA309617TTNc.28322C>T (p.Ala9441Val)
c.13859-46777C>T (n.13859-46777C>T)
c.13658-46777C>T (n.13658-46777C>T)
c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.13283-46777C>T (n.13283-46777C>T)
c.32054C>T (p.Ala10685Val)
c.31103C>T (p.Ala10368Val)
c.31151C>T (p.Ala10384Val)
c.13469-46777C>T (n.13469-46777C>T)
c.13328-46777C>T (n.13328-46777C>T)
c.31106C>T (p.Ala10369Val)
c.28325C>T (p.Ala9442Val)
c.13424-46777C>T (n.13424-46777C>T)
c.30898+719C>T (n.30898+719C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689094G>CCA349554207TTNc.28322C>G (p.Ala9441Gly)
c.13859-46777C>G (n.13859-46777C>G)
c.13658-46777C>G (n.13658-46777C>G)
c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.13283-46777C>G (n.13283-46777C>G)
c.32054C>G (p.Ala10685Gly)
c.31103C>G (p.Ala10368Gly)
c.31151C>G (p.Ala10384Gly)
c.13469-46777C>G (n.13469-46777C>G)
c.13328-46777C>G (n.13328-46777C>G)
c.31106C>G (p.Ala10369Gly)
c.28325C>G (p.Ala9442Gly)
c.13424-46777C>G (n.13424-46777C>G)
c.30898+719C>G (n.30898+719C>G)
2g.178689094G=CA1310580072TTNc.28322C= (p.Ala9441=)
c.13859-46777C= (n.13859-46777C=)
c.13658-46777C= (n.13658-46777C=)
c.1688C= (p.Ala563=)
c.13283-46777C= (n.13283-46777C=)
c.32054C= (p.Ala10685=)
c.31103C= (p.Ala10368=)
c.31151C= (p.Ala10384=)
c.13469-46777C= (n.13469-46777C=)
c.13328-46777C= (n.13328-46777C=)
c.31106C= (p.Ala10369=)
c.28325C= (p.Ala9442=)
c.13424-46777C= (n.13424-46777C=)
c.30898+719C= (n.30898+719C=)
2g.178689094G>TCA349554209TTNc.28322C>A (p.Ala9441Glu)
c.13859-46777C>A (n.13859-46777C>A)
c.13658-46777C>A (n.13658-46777C>A)
c.1688C>A (p.Ala563Glu)
c.13283-46777C>A (n.13283-46777C>A)
c.32054C>A (p.Ala10685Glu)
c.31103C>A (p.Ala10368Glu)
c.31151C>A (p.Ala10384Glu)
c.13469-46777C>A (n.13469-46777C>A)
c.13328-46777C>A (n.13328-46777C>A)
c.31106C>A (p.Ala10369Glu)
c.28325C>A (p.Ala9442Glu)
c.13424-46777C>A (n.13424-46777C>A)
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Number of alleles fetched