Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178688681G>ACA60987870TTNc.28461C>T (p.His9487=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.31245C= (p.His10415=)
c.28464C= (p.His9488=)
c.31147+372C= (n.31147+372C=)
c.13424-46364C= (n.13424-46364C=)
c.30898+1132C= (n.30898+1132C=)
2g.178688681G>TCA349552782TTNc.28461C>A (p.His9487Gln)
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c.1729+372C>A (n.1729+372C>A)
c.13283-46364C>A (n.13283-46364C>A)
c.32193C>A (p.His10731Gln)
c.31242C>A (p.His10414Gln)
c.31290C>A (p.His10430Gln)
c.13469-46364C>A (n.13469-46364C>A)
c.13328-46364C>A (n.13328-46364C>A)
c.31245C>A (p.His10415Gln)
c.28464C>A (p.His9488Gln)
c.31147+372C>A (n.31147+372C>A)
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c.30898+1132C>A (n.30898+1132C>A)
 gnomAD v4
2g.178688682T>ACA349552795TTNc.28460A>T (p.His9487Leu)
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c.1729+371A>T (n.1729+371A>T)
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2g.178688682T>GCA349552803TTNc.28460A>C (p.His9487Pro)
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c.13658-46365A>C (n.13658-46365A>C)
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c.32192A>C (p.His10731Pro)
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c.30898+1131A>C (n.30898+1131A>C)
2g.178688683G>ACA349552808TTNc.28459C>T (p.His9487Tyr)
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c.1729+370C>T (n.1729+370C>T)
c.13283-46366C>T (n.13283-46366C>T)
c.32191C>T (p.His10731Tyr)
c.31240C>T (p.His10414Tyr)
c.31288C>T (p.His10430Tyr)
c.13469-46366C>T (n.13469-46366C>T)
c.13328-46366C>T (n.13328-46366C>T)
c.31243C>T (p.His10415Tyr)
c.28462C>T (p.His9488Tyr)
c.31147+370C>T (n.31147+370C>T)
c.13424-46366C>T (n.13424-46366C>T)
c.30898+1130C>T (n.30898+1130C>T)
2g.178688683G>CCA349552813TTNc.28459C>G (p.His9487Asp)
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c.13658-46366C>G (n.13658-46366C>G)
c.1729+370C>G (n.1729+370C>G)
c.13283-46366C>G (n.13283-46366C>G)
c.32191C>G (p.His10731Asp)
c.31240C>G (p.His10414Asp)
c.31288C>G (p.His10430Asp)
c.13469-46366C>G (n.13469-46366C>G)
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2g.178688683G=CA1310579871TTNc.28459C= (p.His9487=)
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c.13658-46366C= (n.13658-46366C=)
c.1729+370C= (n.1729+370C=)
c.13283-46366C= (n.13283-46366C=)
c.32191C= (p.His10731=)
c.31240C= (p.His10414=)
c.31288C= (p.His10430=)
c.13469-46366C= (n.13469-46366C=)
c.13328-46366C= (n.13328-46366C=)
c.31243C= (p.His10415=)
c.28462C= (p.His9488=)
c.31147+370C= (n.31147+370C=)
c.13424-46366C= (n.13424-46366C=)
c.30898+1130C= (n.30898+1130C=)
2g.178688683G>TCA1998709TTNc.28459C>A (p.His9487Asn)
c.13859-46366C>A (n.13859-46366C>A)
c.13658-46366C>A (n.13658-46366C>A)
c.1729+370C>A (n.1729+370C>A)
c.13283-46366C>A (n.13283-46366C>A)
c.32191C>A (p.His10731Asn)
c.31240C>A (p.His10414Asn)
c.31288C>A (p.His10430Asn)
c.13469-46366C>A (n.13469-46366C>A)
c.13328-46366C>A (n.13328-46366C>A)
c.31243C>A (p.His10415Asn)
c.28462C>A (p.His9488Asn)
c.31147+370C>A (n.31147+370C>A)
c.13424-46366C>A (n.13424-46366C>A)
c.30898+1130C>A (n.30898+1130C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.178688684C>ACA430131110TTNc.28458G>T (p.Arg9486=)
c.13859-46367G>T (n.13859-46367G>T)
c.13658-46367G>T (n.13658-46367G>T)
c.1729+369G>T (n.1729+369G>T)
c.13283-46367G>T (n.13283-46367G>T)
c.32190G>T (p.Arg10730=)
c.31239G>T (p.Arg10413=)
c.31287G>T (p.Arg10429=)
c.13469-46367G>T (n.13469-46367G>T)
c.13328-46367G>T (n.13328-46367G>T)
c.31242G>T (p.Arg10414=)
c.28461G>T (p.Arg9487=)
c.31147+369G>T (n.31147+369G>T)
c.13424-46367G>T (n.13424-46367G>T)
c.30898+1129G>T (n.30898+1129G>T)
2g.178688684C>GCA430131111TTNc.28458G>C (p.Arg9486=)
c.13859-46367G>C (n.13859-46367G>C)
c.13658-46367G>C (n.13658-46367G>C)
c.1729+369G>C (n.1729+369G>C)
c.13283-46367G>C (n.13283-46367G>C)
c.32190G>C (p.Arg10730=)
c.31239G>C (p.Arg10413=)
c.31287G>C (p.Arg10429=)
c.13469-46367G>C (n.13469-46367G>C)
c.13328-46367G>C (n.13328-46367G>C)
c.31242G>C (p.Arg10414=)
c.28461G>C (p.Arg9487=)
c.31147+369G>C (n.31147+369G>C)
c.13424-46367G>C (n.13424-46367G>C)
c.30898+1129G>C (n.30898+1129G>C)
2g.178688684C>TCA430131112TTNc.28458G>A (p.Arg9486=)
c.13859-46367G>A (n.13859-46367G>A)
c.13658-46367G>A (n.13658-46367G>A)
c.1729+369G>A (n.1729+369G>A)
c.13283-46367G>A (n.13283-46367G>A)
c.32190G>A (p.Arg10730=)
c.31239G>A (p.Arg10413=)
c.31287G>A (p.Arg10429=)
c.13469-46367G>A (n.13469-46367G>A)
c.13328-46367G>A (n.13328-46367G>A)
c.31242G>A (p.Arg10414=)
c.28461G>A (p.Arg9487=)
c.31147+369G>A (n.31147+369G>A)
c.13424-46367G>A (n.13424-46367G>A)
c.30898+1129G>A (n.30898+1129G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178688685C>ACA349552814TTNc.28457G>T (p.Arg9486Leu)
c.13859-46368G>T (n.13859-46368G>T)
c.13658-46368G>T (n.13658-46368G>T)
c.1729+368G>T (n.1729+368G>T)
c.13283-46368G>T (n.13283-46368G>T)
c.32189G>T (p.Arg10730Leu)
c.31238G>T (p.Arg10413Leu)
c.31286G>T (p.Arg10429Leu)
c.13469-46368G>T (n.13469-46368G>T)
c.13328-46368G>T (n.13328-46368G>T)
c.31241G>T (p.Arg10414Leu)
c.28460G>T (p.Arg9487Leu)
c.31147+368G>T (n.31147+368G>T)
c.13424-46368G>T (n.13424-46368G>T)
c.30898+1128G>T (n.30898+1128G>T)
2g.178688685C=CA1310579872TTNc.28457G= (p.Arg9486=)
c.13859-46368G= (n.13859-46368G=)
c.13658-46368G= (n.13658-46368G=)
c.1729+368G= (n.1729+368G=)
c.13283-46368G= (n.13283-46368G=)
c.32189G= (p.Arg10730=)
c.31238G= (p.Arg10413=)
c.31286G= (p.Arg10429=)
c.13469-46368G= (n.13469-46368G=)
c.13328-46368G= (n.13328-46368G=)
c.31241G= (p.Arg10414=)
c.28460G= (p.Arg9487=)
c.31147+368G= (n.31147+368G=)
c.13424-46368G= (n.13424-46368G=)
c.30898+1128G= (n.30898+1128G=)
2g.178688685C>GCA349552817TTNc.28457G>C (p.Arg9486Pro)
c.13859-46368G>C (n.13859-46368G>C)
c.13658-46368G>C (n.13658-46368G>C)
c.1729+368G>C (n.1729+368G>C)
c.13283-46368G>C (n.13283-46368G>C)
c.32189G>C (p.Arg10730Pro)
c.31238G>C (p.Arg10413Pro)
c.31286G>C (p.Arg10429Pro)
c.13469-46368G>C (n.13469-46368G>C)
c.13328-46368G>C (n.13328-46368G>C)
c.31241G>C (p.Arg10414Pro)
c.28460G>C (p.Arg9487Pro)
c.31147+368G>C (n.31147+368G>C)
c.13424-46368G>C (n.13424-46368G>C)
c.30898+1128G>C (n.30898+1128G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.178688685C>TCA309006TTNc.28457G>A (p.Arg9486Gln)
c.13859-46368G>A (n.13859-46368G>A)
c.13658-46368G>A (n.13658-46368G>A)
c.1729+368G>A (n.1729+368G>A)
c.13283-46368G>A (n.13283-46368G>A)
c.32189G>A (p.Arg10730Gln)
c.31238G>A (p.Arg10413Gln)
c.31286G>A (p.Arg10429Gln)
c.13469-46368G>A (n.13469-46368G>A)
c.13328-46368G>A (n.13328-46368G>A)
c.31241G>A (p.Arg10414Gln)
c.28460G>A (p.Arg9487Gln)
c.31147+368G>A (n.31147+368G>A)
c.13424-46368G>A (n.13424-46368G>A)
c.30898+1128G>A (n.30898+1128G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178688686G>ACA1998710TTNc.28456C>T (p.Arg9486Trp)
c.13859-46369C>T (n.13859-46369C>T)
c.13658-46369C>T (n.13658-46369C>T)
c.1729+367C>T (n.1729+367C>T)
c.13283-46369C>T (n.13283-46369C>T)
c.32188C>T (p.Arg10730Trp)
c.31237C>T (p.Arg10413Trp)
c.31285C>T (p.Arg10429Trp)
c.13469-46369C>T (n.13469-46369C>T)
c.13328-46369C>T (n.13328-46369C>T)
c.31240C>T (p.Arg10414Trp)
c.28459C>T (p.Arg9487Trp)
c.31147+367C>T (n.31147+367C>T)
c.13424-46369C>T (n.13424-46369C>T)
c.30898+1127C>T (n.30898+1127C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688686G>CCA349552828TTNc.28456C>G (p.Arg9486Gly)
c.13859-46369C>G (n.13859-46369C>G)
c.13658-46369C>G (n.13658-46369C>G)
c.1729+367C>G (n.1729+367C>G)
c.13283-46369C>G (n.13283-46369C>G)
c.32188C>G (p.Arg10730Gly)
c.31237C>G (p.Arg10413Gly)
c.31285C>G (p.Arg10429Gly)
c.13469-46369C>G (n.13469-46369C>G)
c.13328-46369C>G (n.13328-46369C>G)
c.31240C>G (p.Arg10414Gly)
c.28459C>G (p.Arg9487Gly)
c.31147+367C>G (n.31147+367C>G)
c.13424-46369C>G (n.13424-46369C>G)
c.30898+1127C>G (n.30898+1127C>G)
2g.178688686G=CA1310579873TTNc.28456C= (p.Arg9486=)
c.13859-46369C= (n.13859-46369C=)
c.13658-46369C= (n.13658-46369C=)
c.1729+367C= (n.1729+367C=)
c.13283-46369C= (n.13283-46369C=)
c.32188C= (p.Arg10730=)
c.31237C= (p.Arg10413=)
c.31285C= (p.Arg10429=)
c.13469-46369C= (n.13469-46369C=)
c.13328-46369C= (n.13328-46369C=)
c.31240C= (p.Arg10414=)
c.28459C= (p.Arg9487=)
c.31147+367C= (n.31147+367C=)
c.13424-46369C= (n.13424-46369C=)
c.30898+1127C= (n.30898+1127C=)
2g.178688686G>TCA430131113TTNc.28456C>A (p.Arg9486=)
c.13859-46369C>A (n.13859-46369C>A)
c.13658-46369C>A (n.13658-46369C>A)
c.1729+367C>A (n.1729+367C>A)
c.13283-46369C>A (n.13283-46369C>A)
c.32188C>A (p.Arg10730=)
c.31237C>A (p.Arg10413=)
c.31285C>A (p.Arg10429=)
c.13469-46369C>A (n.13469-46369C>A)
c.13328-46369C>A (n.13328-46369C>A)
c.31240C>A (p.Arg10414=)
c.28459C>A (p.Arg9487=)
c.31147+367C>A (n.31147+367C>A)
c.13424-46369C>A (n.13424-46369C>A)
c.30898+1127C>A (n.30898+1127C>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178688687C>ACA430131114TTNc.28455G>T (p.Thr9485=)
c.13859-46370G>T (n.13859-46370G>T)
c.13658-46370G>T (n.13658-46370G>T)
c.1729+366G>T (n.1729+366G>T)
c.13283-46370G>T (n.13283-46370G>T)
c.32187G>T (p.Thr10729=)
c.31236G>T (p.Thr10412=)
c.31284G>T (p.Thr10428=)
c.13469-46370G>T (n.13469-46370G>T)
c.13328-46370G>T (n.13328-46370G>T)
c.31239G>T (p.Thr10413=)
c.28458G>T (p.Thr9486=)
c.31147+366G>T (n.31147+366G>T)
c.13424-46370G>T (n.13424-46370G>T)
c.30898+1126G>T (n.30898+1126G>T)
2g.178688687C=CA1310579874TTNc.28455G= (p.Thr9485=)
c.13859-46370G= (n.13859-46370G=)
c.13658-46370G= (n.13658-46370G=)
c.1729+366G= (n.1729+366G=)
c.13283-46370G= (n.13283-46370G=)
c.32187G= (p.Thr10729=)
c.31236G= (p.Thr10412=)
c.31284G= (p.Thr10428=)
c.13469-46370G= (n.13469-46370G=)
c.13328-46370G= (n.13328-46370G=)
c.31239G= (p.Thr10413=)
c.28458G= (p.Thr9486=)
c.31147+366G= (n.31147+366G=)
c.13424-46370G= (n.13424-46370G=)
c.30898+1126G= (n.30898+1126G=)
2g.178688687C>GCA430131115TTNc.28455G>C (p.Thr9485=)
c.13859-46370G>C (n.13859-46370G>C)
c.13658-46370G>C (n.13658-46370G>C)
c.1729+366G>C (n.1729+366G>C)
c.13283-46370G>C (n.13283-46370G>C)
c.32187G>C (p.Thr10729=)
c.31236G>C (p.Thr10412=)
c.31284G>C (p.Thr10428=)
c.13469-46370G>C (n.13469-46370G>C)
c.13328-46370G>C (n.13328-46370G>C)
c.31239G>C (p.Thr10413=)
c.28458G>C (p.Thr9486=)
c.31147+366G>C (n.31147+366G>C)
c.13424-46370G>C (n.13424-46370G>C)
c.30898+1126G>C (n.30898+1126G>C)
2g.178688687C>TCA1998711TTNc.28455G>A (p.Thr9485=)
c.13859-46370G>A (n.13859-46370G>A)
c.13658-46370G>A (n.13658-46370G>A)
c.1729+366G>A (n.1729+366G>A)
c.13283-46370G>A (n.13283-46370G>A)
c.32187G>A (p.Thr10729=)
c.31236G>A (p.Thr10412=)
c.31284G>A (p.Thr10428=)
c.13469-46370G>A (n.13469-46370G>A)
c.13328-46370G>A (n.13328-46370G>A)
c.31239G>A (p.Thr10413=)
c.28458G>A (p.Thr9486=)
c.31147+366G>A (n.31147+366G>A)
c.13424-46370G>A (n.13424-46370G>A)
c.30898+1126G>A (n.30898+1126G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688688G>ACA139379TTNc.28454C>T (p.Thr9485Met)
c.13859-46371C>T (n.13859-46371C>T)
c.13658-46371C>T (n.13658-46371C>T)
c.1729+365C>T (n.1729+365C>T)
c.13283-46371C>T (n.13283-46371C>T)
c.32186C>T (p.Thr10729Met)
c.31235C>T (p.Thr10412Met)
c.31283C>T (p.Thr10428Met)
c.13469-46371C>T (n.13469-46371C>T)
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c.31238C>T (p.Thr10413Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688688G>CCA349552847TTNc.28454C>G (p.Thr9485Arg)
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 gnomAD v4
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c.30898+1125C= (n.30898+1125C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.178688689T>CCA349552854TTNc.28453A>G (p.Thr9485Ala)
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2g.178688689T>GCA349552861TTNc.28453A>C (p.Thr9485Pro)
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2g.178688690G>ACA430131118TTNc.28452C>T (p.Val9484=)
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2g.178688690G>CCA430131116TTNc.28452C>G (p.Val9484=)
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c.31233C>G (p.Val10411=)
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c.32184C>A (p.Val10728=)
c.31233C>A (p.Val10411=)
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c.31236C>A (p.Val10412=)
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c.30898+1123C>A (n.30898+1123C>A)
2g.178688691A>CCA349552891TTNc.28451T>G (p.Val9484Gly)
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c.32183T>C (p.Val10728Ala)
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c.31235T>C (p.Val10412Ala)
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2g.178688691A>TCA349552887TTNc.28451T>A (p.Val9484Asp)
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c.32182G>C (p.Val10728Leu)
c.31231G>C (p.Val10411Leu)
c.31279G>C (p.Val10427Leu)
c.13469-46375G>C (n.13469-46375G>C)
c.13328-46375G>C (n.13328-46375G>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched