Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178688673_178688675del | CA2662146554 | TTN | c.28465+2_28465+4del (n.28465+2_28465+4del) c.13859-46358_13859-46356del (n.13859-46358_13859-46356del) c.13658-46358_13658-46356del (n.13658-46358_13658-46356del) c.1729+378_1729+380del (n.1729+378_1729+380del) c.13283-46358_13283-46356del (n.13283-46358_13283-46356del) c.32197+2_32197+4del (n.32197+2_32197+4del) c.31246+2_31246+4del (n.31246+2_31246+4del) c.31294+2_31294+4del (n.31294+2_31294+4del) c.13469-46358_13469-46356del (n.13469-46358_13469-46356del) c.13328-46358_13328-46356del (n.13328-46358_13328-46356del) c.31249+2_31249+4del (n.31249+2_31249+4del) c.28468+2_28468+4del (n.28468+2_28468+4del) c.31147+378_31147+380del (n.31147+378_31147+380del) c.13424-46358_13424-46356del (n.13424-46358_13424-46356del) c.30898+1138_30898+1140del (n.30898+1138_30898+1140del) | gnomAD v4 |
2 | g.178688675A>C | CA349552724 | TTN | c.28465+2T>G (n.28465+2T>G) c.13859-46358T>G (n.13859-46358T>G) c.13658-46358T>G (n.13658-46358T>G) c.1729+378T>G (n.1729+378T>G) c.13283-46358T>G (n.13283-46358T>G) c.32197+2T>G (n.32197+2T>G) c.31246+2T>G (n.31246+2T>G) c.31294+2T>G (n.31294+2T>G) c.13469-46358T>G (n.13469-46358T>G) c.13328-46358T>G (n.13328-46358T>G) c.31249+2T>G (n.31249+2T>G) c.28468+2T>G (n.28468+2T>G) c.31147+378T>G (n.31147+378T>G) c.13424-46358T>G (n.13424-46358T>G) c.30898+1138T>G (n.30898+1138T>G) | |
2 | g.178688675A>G | CA349552720 | TTN | c.28465+2T>C (n.28465+2T>C) c.13859-46358T>C (n.13859-46358T>C) c.13658-46358T>C (n.13658-46358T>C) c.1729+378T>C (n.1729+378T>C) c.13283-46358T>C (n.13283-46358T>C) c.32197+2T>C (n.32197+2T>C) c.31246+2T>C (n.31246+2T>C) c.31294+2T>C (n.31294+2T>C) c.13469-46358T>C (n.13469-46358T>C) c.13328-46358T>C (n.13328-46358T>C) c.31249+2T>C (n.31249+2T>C) c.28468+2T>C (n.28468+2T>C) c.31147+378T>C (n.31147+378T>C) c.13424-46358T>C (n.13424-46358T>C) c.30898+1138T>C (n.30898+1138T>C) | |
2 | g.178688675A>T | CA349552721 | TTN | c.28465+2T>A (n.28465+2T>A) c.13859-46358T>A (n.13859-46358T>A) c.13658-46358T>A (n.13658-46358T>A) c.1729+378T>A (n.1729+378T>A) c.13283-46358T>A (n.13283-46358T>A) c.32197+2T>A (n.32197+2T>A) c.31246+2T>A (n.31246+2T>A) c.31294+2T>A (n.31294+2T>A) c.13469-46358T>A (n.13469-46358T>A) c.13328-46358T>A (n.13328-46358T>A) c.31249+2T>A (n.31249+2T>A) c.28468+2T>A (n.28468+2T>A) c.31147+378T>A (n.31147+378T>A) c.13424-46358T>A (n.13424-46358T>A) c.30898+1138T>A (n.30898+1138T>A) | |
2 | g.178688676C>A | CA349552725 | TTN | c.28465+1G>T (n.28465+1G>T) c.13859-46359G>T (n.13859-46359G>T) c.13658-46359G>T (n.13658-46359G>T) c.1729+377G>T (n.1729+377G>T) c.13283-46359G>T (n.13283-46359G>T) c.32197+1G>T (n.32197+1G>T) c.31246+1G>T (n.31246+1G>T) c.31294+1G>T (n.31294+1G>T) c.13469-46359G>T (n.13469-46359G>T) c.13328-46359G>T (n.13328-46359G>T) c.31249+1G>T (n.31249+1G>T) c.28468+1G>T (n.28468+1G>T) c.31147+377G>T (n.31147+377G>T) c.13424-46359G>T (n.13424-46359G>T) c.30898+1137G>T (n.30898+1137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688676C= | CA1310579866 | TTN | c.28465+1G= (n.28465+1G=) c.13859-46359G= (n.13859-46359G=) c.13658-46359G= (n.13658-46359G=) c.1729+377G= (n.1729+377G=) c.13283-46359G= (n.13283-46359G=) c.32197+1G= (n.32197+1G=) c.31246+1G= (n.31246+1G=) c.31294+1G= (n.31294+1G=) c.13469-46359G= (n.13469-46359G=) c.13328-46359G= (n.13328-46359G=) c.31249+1G= (n.31249+1G=) c.28468+1G= (n.28468+1G=) c.31147+377G= (n.31147+377G=) c.13424-46359G= (n.13424-46359G=) c.30898+1137G= (n.30898+1137G=) | |
2 | g.178688676C>G | CA349552726 | TTN | c.28465+1G>C (n.28465+1G>C) c.13859-46359G>C (n.13859-46359G>C) c.13658-46359G>C (n.13658-46359G>C) c.1729+377G>C (n.1729+377G>C) c.13283-46359G>C (n.13283-46359G>C) c.32197+1G>C (n.32197+1G>C) c.31246+1G>C (n.31246+1G>C) c.31294+1G>C (n.31294+1G>C) c.13469-46359G>C (n.13469-46359G>C) c.13328-46359G>C (n.13328-46359G>C) c.31249+1G>C (n.31249+1G>C) c.28468+1G>C (n.28468+1G>C) c.31147+377G>C (n.31147+377G>C) c.13424-46359G>C (n.13424-46359G>C) c.30898+1137G>C (n.30898+1137G>C) | |
2 | g.178688676C>T | CA349552728 | TTN | c.28465+1G>A (n.28465+1G>A) c.13859-46359G>A (n.13859-46359G>A) c.13658-46359G>A (n.13658-46359G>A) c.1729+377G>A (n.1729+377G>A) c.13283-46359G>A (n.13283-46359G>A) c.32197+1G>A (n.32197+1G>A) c.31246+1G>A (n.31246+1G>A) c.31294+1G>A (n.31294+1G>A) c.13469-46359G>A (n.13469-46359G>A) c.13328-46359G>A (n.13328-46359G>A) c.31249+1G>A (n.31249+1G>A) c.28468+1G>A (n.28468+1G>A) c.31147+377G>A (n.31147+377G>A) c.13424-46359G>A (n.13424-46359G>A) c.30898+1137G>A (n.30898+1137G>A) | |
2 | g.178688677C>A | CA349552732 | TTN | c.28465G>T (p.Val9489Leu) c.13859-46360G>T (n.13859-46360G>T) c.13658-46360G>T (n.13658-46360G>T) c.1729+376G>T (n.1729+376G>T) c.13283-46360G>T (n.13283-46360G>T) c.32197G>T (p.Val10733Leu) c.31246G>T (p.Val10416Leu) c.31294G>T (p.Val10432Leu) c.13469-46360G>T (n.13469-46360G>T) c.13328-46360G>T (n.13328-46360G>T) c.31249G>T (p.Val10417Leu) c.28468G>T (p.Val9490Leu) c.31147+376G>T (n.31147+376G>T) c.13424-46360G>T (n.13424-46360G>T) c.30898+1136G>T (n.30898+1136G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.178688677C>G | CA349552733 | TTN | c.28465G>C (p.Val9489Leu) c.13859-46360G>C (n.13859-46360G>C) c.13658-46360G>C (n.13658-46360G>C) c.1729+376G>C (n.1729+376G>C) c.13283-46360G>C (n.13283-46360G>C) c.32197G>C (p.Val10733Leu) c.31246G>C (p.Val10416Leu) c.31294G>C (p.Val10432Leu) c.13469-46360G>C (n.13469-46360G>C) c.13328-46360G>C (n.13328-46360G>C) c.31249G>C (p.Val10417Leu) c.28468G>C (p.Val9490Leu) c.31147+376G>C (n.31147+376G>C) c.13424-46360G>C (n.13424-46360G>C) c.30898+1136G>C (n.30898+1136G>C) | |
2 | g.178688677C>T | CA349552734 | TTN | c.28465G>A (p.Val9489Ile) c.13859-46360G>A (n.13859-46360G>A) c.13658-46360G>A (n.13658-46360G>A) c.1729+376G>A (n.1729+376G>A) c.13283-46360G>A (n.13283-46360G>A) c.32197G>A (p.Val10733Ile) c.31246G>A (p.Val10416Ile) c.31294G>A (p.Val10432Ile) c.13469-46360G>A (n.13469-46360G>A) c.13328-46360G>A (n.13328-46360G>A) c.31249G>A (p.Val10417Ile) c.28468G>A (p.Val9490Ile) c.31147+376G>A (n.31147+376G>A) c.13424-46360G>A (n.13424-46360G>A) c.30898+1136G>A (n.30898+1136G>A) | |
2 | g.178688677_178688678insCCTGAC | CA2662146561 | TTN | c.28465_28465+1insTCAGGG (p.Val9489_Ser9490insArgVal) c.13859-46360_13859-46359insTCAGGG (n.13859-46360_13859-46359insTCAGGG) c.13658-46360_13658-46359insTCAGGG (n.13658-46360_13658-46359insTCAGGG) c.1729+376_1729+377insTCAGGG (n.1729+376_1729+377insTCAGGG) c.13283-46360_13283-46359insTCAGGG (n.13283-46360_13283-46359insTCAGGG) c.32197_32197+1insTCAGGG (p.Val10733_Ser10734insArgVal) c.31246_31246+1insTCAGGG (p.Val10416_Ser10417insArgVal) c.31294_31294+1insTCAGGG (p.Val10432_Ser10433insArgVal) c.13469-46360_13469-46359insTCAGGG (n.13469-46360_13469-46359insTCAGGG) c.13328-46360_13328-46359insTCAGGG (n.13328-46360_13328-46359insTCAGGG) c.31249_31249+1insTCAGGG (p.Val10417_Ser10418insArgVal) c.28468_28468+1insTCAGGG (p.Val9490_Ser9491insArgVal) c.31147+376_31147+377insTCAGGG (n.31147+376_31147+377insTCAGGG) c.13424-46360_13424-46359insTCAGGG (n.13424-46360_13424-46359insTCAGGG) c.30898+1136_30898+1137insTCAGGG (n.30898+1136_30898+1137insTCAGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.178688678T>A | CA349552735 | TTN | c.28464A>T (p.Glu9488Asp) c.13859-46361A>T (n.13859-46361A>T) c.13658-46361A>T (n.13658-46361A>T) c.1729+375A>T (n.1729+375A>T) c.13283-46361A>T (n.13283-46361A>T) c.32196A>T (p.Glu10732Asp) c.31245A>T (p.Glu10415Asp) c.31293A>T (p.Glu10431Asp) c.13469-46361A>T (n.13469-46361A>T) c.13328-46361A>T (n.13328-46361A>T) c.31248A>T (p.Glu10416Asp) c.28467A>T (p.Glu9489Asp) c.31147+375A>T (n.31147+375A>T) c.13424-46361A>T (n.13424-46361A>T) c.30898+1135A>T (n.30898+1135A>T) | |
2 | g.178688678T>C | CA430131109 | TTN | c.28464A>G (p.Glu9488=) c.13859-46361A>G (n.13859-46361A>G) c.13658-46361A>G (n.13658-46361A>G) c.1729+375A>G (n.1729+375A>G) c.13283-46361A>G (n.13283-46361A>G) c.32196A>G (p.Glu10732=) c.31245A>G (p.Glu10415=) c.31293A>G (p.Glu10431=) c.13469-46361A>G (n.13469-46361A>G) c.13328-46361A>G (n.13328-46361A>G) c.31248A>G (p.Glu10416=) c.28467A>G (p.Glu9489=) c.31147+375A>G (n.31147+375A>G) c.13424-46361A>G (n.13424-46361A>G) c.30898+1135A>G (n.30898+1135A>G) | dbSNP |
2 | g.178688678T>G | CA349552736 | TTN | c.28464A>C (p.Glu9488Asp) c.13859-46361A>C (n.13859-46361A>C) c.13658-46361A>C (n.13658-46361A>C) c.1729+375A>C (n.1729+375A>C) c.13283-46361A>C (n.13283-46361A>C) c.32196A>C (p.Glu10732Asp) c.31245A>C (p.Glu10415Asp) c.31293A>C (p.Glu10431Asp) c.13469-46361A>C (n.13469-46361A>C) c.13328-46361A>C (n.13328-46361A>C) c.31248A>C (p.Glu10416Asp) c.28467A>C (p.Glu9489Asp) c.31147+375A>C (n.31147+375A>C) c.13424-46361A>C (n.13424-46361A>C) c.30898+1135A>C (n.30898+1135A>C) | |
2 | g.178688678T= | CA1310579867 | TTN | c.28464A= (p.Glu9488=) c.13859-46361A= (n.13859-46361A=) c.13658-46361A= (n.13658-46361A=) c.1729+375A= (n.1729+375A=) c.13283-46361A= (n.13283-46361A=) c.32196A= (p.Glu10732=) c.31245A= (p.Glu10415=) c.31293A= (p.Glu10431=) c.13469-46361A= (n.13469-46361A=) c.13328-46361A= (n.13328-46361A=) c.31248A= (p.Glu10416=) c.28467A= (p.Glu9489=) c.31147+375A= (n.31147+375A=) c.13424-46361A= (n.13424-46361A=) c.30898+1135A= (n.30898+1135A=) | |
2 | g.178688679T>A | CA349552738 | TTN | c.28463A>T (p.Glu9488Val) c.13859-46362A>T (n.13859-46362A>T) c.13658-46362A>T (n.13658-46362A>T) c.1729+374A>T (n.1729+374A>T) c.13283-46362A>T (n.13283-46362A>T) c.32195A>T (p.Glu10732Val) c.31244A>T (p.Glu10415Val) c.31292A>T (p.Glu10431Val) c.13469-46362A>T (n.13469-46362A>T) c.13328-46362A>T (n.13328-46362A>T) c.31247A>T (p.Glu10416Val) c.28466A>T (p.Glu9489Val) c.31147+374A>T (n.31147+374A>T) c.13424-46362A>T (n.13424-46362A>T) c.30898+1134A>T (n.30898+1134A>T) | |
2 | g.178688679T>C | CA60987856 | TTN | c.28463A>G (p.Glu9488Gly) c.13859-46362A>G (n.13859-46362A>G) c.13658-46362A>G (n.13658-46362A>G) c.1729+374A>G (n.1729+374A>G) c.13283-46362A>G (n.13283-46362A>G) c.32195A>G (p.Glu10732Gly) c.31244A>G (p.Glu10415Gly) c.31292A>G (p.Glu10431Gly) c.13469-46362A>G (n.13469-46362A>G) c.13328-46362A>G (n.13328-46362A>G) c.31247A>G (p.Glu10416Gly) c.28466A>G (p.Glu9489Gly) c.31147+374A>G (n.31147+374A>G) c.13424-46362A>G (n.13424-46362A>G) c.30898+1134A>G (n.30898+1134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688679T>G | CA349552740 | TTN | c.28463A>C (p.Glu9488Ala) c.13859-46362A>C (n.13859-46362A>C) c.13658-46362A>C (n.13658-46362A>C) c.1729+374A>C (n.1729+374A>C) c.13283-46362A>C (n.13283-46362A>C) c.32195A>C (p.Glu10732Ala) c.31244A>C (p.Glu10415Ala) c.31292A>C (p.Glu10431Ala) c.13469-46362A>C (n.13469-46362A>C) c.13328-46362A>C (n.13328-46362A>C) c.31247A>C (p.Glu10416Ala) c.28466A>C (p.Glu9489Ala) c.31147+374A>C (n.31147+374A>C) c.13424-46362A>C (n.13424-46362A>C) c.30898+1134A>C (n.30898+1134A>C) | |
2 | g.178688679T= | CA1310579868 | TTN | c.28463A= (p.Glu9488=) c.13859-46362A= (n.13859-46362A=) c.13658-46362A= (n.13658-46362A=) c.1729+374A= (n.1729+374A=) c.13283-46362A= (n.13283-46362A=) c.32195A= (p.Glu10732=) c.31244A= (p.Glu10415=) c.31292A= (p.Glu10431=) c.13469-46362A= (n.13469-46362A=) c.13328-46362A= (n.13328-46362A=) c.31247A= (p.Glu10416=) c.28466A= (p.Glu9489=) c.31147+374A= (n.31147+374A=) c.13424-46362A= (n.13424-46362A=) c.30898+1134A= (n.30898+1134A=) | |
2 | g.178688680C>A | CA349552743 | TTN | c.28462G>T (p.Glu9488Ter) c.13859-46363G>T (n.13859-46363G>T) c.13658-46363G>T (n.13658-46363G>T) c.1729+373G>T (n.1729+373G>T) c.13283-46363G>T (n.13283-46363G>T) c.32194G>T (p.Glu10732Ter) c.31243G>T (p.Glu10415Ter) c.31291G>T (p.Glu10431Ter) c.13469-46363G>T (n.13469-46363G>T) c.13328-46363G>T (n.13328-46363G>T) c.31246G>T (p.Glu10416Ter) c.28465G>T (p.Glu9489Ter) c.31147+373G>T (n.31147+373G>T) c.13424-46363G>T (n.13424-46363G>T) c.30898+1133G>T (n.30898+1133G>T) | |
2 | g.178688680C= | CA1310579869 | TTN | c.28462G= (p.Glu9488=) c.13859-46363G= (n.13859-46363G=) c.13658-46363G= (n.13658-46363G=) c.1729+373G= (n.1729+373G=) c.13283-46363G= (n.13283-46363G=) c.32194G= (p.Glu10732=) c.31243G= (p.Glu10415=) c.31291G= (p.Glu10431=) c.13469-46363G= (n.13469-46363G=) c.13328-46363G= (n.13328-46363G=) c.31246G= (p.Glu10416=) c.28465G= (p.Glu9489=) c.31147+373G= (n.31147+373G=) c.13424-46363G= (n.13424-46363G=) c.30898+1133G= (n.30898+1133G=) | |
2 | g.178688680C>G | CA349552777 | TTN | c.28462G>C (p.Glu9488Gln) c.13859-46363G>C (n.13859-46363G>C) c.13658-46363G>C (n.13658-46363G>C) c.1729+373G>C (n.1729+373G>C) c.13283-46363G>C (n.13283-46363G>C) c.32194G>C (p.Glu10732Gln) c.31243G>C (p.Glu10415Gln) c.31291G>C (p.Glu10431Gln) c.13469-46363G>C (n.13469-46363G>C) c.13328-46363G>C (n.13328-46363G>C) c.31246G>C (p.Glu10416Gln) c.28465G>C (p.Glu9489Gln) c.31147+373G>C (n.31147+373G>C) c.13424-46363G>C (n.13424-46363G>C) c.30898+1133G>C (n.30898+1133G>C) | |
2 | g.178688680C>T | CA1998708 | TTN | c.28462G>A (p.Glu9488Lys) c.13859-46363G>A (n.13859-46363G>A) c.13658-46363G>A (n.13658-46363G>A) c.1729+373G>A (n.1729+373G>A) c.13283-46363G>A (n.13283-46363G>A) c.32194G>A (p.Glu10732Lys) c.31243G>A (p.Glu10415Lys) c.31291G>A (p.Glu10431Lys) c.13469-46363G>A (n.13469-46363G>A) c.13328-46363G>A (n.13328-46363G>A) c.31246G>A (p.Glu10416Lys) c.28465G>A (p.Glu9489Lys) c.31147+373G>A (n.31147+373G>A) c.13424-46363G>A (n.13424-46363G>A) c.30898+1133G>A (n.30898+1133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.178688681G>A | CA60987870 | TTN | c.28461C>T (p.His9487=) c.13859-46364C>T (n.13859-46364C>T) c.13658-46364C>T (n.13658-46364C>T) c.1729+372C>T (n.1729+372C>T) c.13283-46364C>T (n.13283-46364C>T) c.32193C>T (p.His10731=) c.31242C>T (p.His10414=) c.31290C>T (p.His10430=) c.13469-46364C>T (n.13469-46364C>T) c.13328-46364C>T (n.13328-46364C>T) c.31245C>T (p.His10415=) c.28464C>T (p.His9488=) c.31147+372C>T (n.31147+372C>T) c.13424-46364C>T (n.13424-46364C>T) c.30898+1132C>T (n.30898+1132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.178688681G>C | CA349552780 | TTN | c.28461C>G (p.His9487Gln) c.13859-46364C>G (n.13859-46364C>G) c.13658-46364C>G (n.13658-46364C>G) c.1729+372C>G (n.1729+372C>G) c.13283-46364C>G (n.13283-46364C>G) c.32193C>G (p.His10731Gln) c.31242C>G (p.His10414Gln) c.31290C>G (p.His10430Gln) c.13469-46364C>G (n.13469-46364C>G) c.13328-46364C>G (n.13328-46364C>G) c.31245C>G (p.His10415Gln) c.28464C>G (p.His9488Gln) c.31147+372C>G (n.31147+372C>G) c.13424-46364C>G (n.13424-46364C>G) c.30898+1132C>G (n.30898+1132C>G) | |
2 | g.178688681G= | CA1310579870 | TTN | c.28461C= (p.His9487=) c.13859-46364C= (n.13859-46364C=) c.13658-46364C= (n.13658-46364C=) c.1729+372C= (n.1729+372C=) c.13283-46364C= (n.13283-46364C=) c.32193C= (p.His10731=) c.31242C= (p.His10414=) c.31290C= (p.His10430=) c.13469-46364C= (n.13469-46364C=) c.13328-46364C= (n.13328-46364C=) c.31245C= (p.His10415=) c.28464C= (p.His9488=) c.31147+372C= (n.31147+372C=) c.13424-46364C= (n.13424-46364C=) c.30898+1132C= (n.30898+1132C=) | |
2 | g.178688681G>T | CA349552782 | TTN | c.28461C>A (p.His9487Gln) c.13859-46364C>A (n.13859-46364C>A) c.13658-46364C>A (n.13658-46364C>A) c.1729+372C>A (n.1729+372C>A) c.13283-46364C>A (n.13283-46364C>A) c.32193C>A (p.His10731Gln) c.31242C>A (p.His10414Gln) c.31290C>A (p.His10430Gln) c.13469-46364C>A (n.13469-46364C>A) c.13328-46364C>A (n.13328-46364C>A) c.31245C>A (p.His10415Gln) c.28464C>A (p.His9488Gln) c.31147+372C>A (n.31147+372C>A) c.13424-46364C>A (n.13424-46364C>A) c.30898+1132C>A (n.30898+1132C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688682T>A | CA349552795 | TTN | c.28460A>T (p.His9487Leu) c.13859-46365A>T (n.13859-46365A>T) c.13658-46365A>T (n.13658-46365A>T) c.1729+371A>T (n.1729+371A>T) c.13283-46365A>T (n.13283-46365A>T) c.32192A>T (p.His10731Leu) c.31241A>T (p.His10414Leu) c.31289A>T (p.His10430Leu) c.13469-46365A>T (n.13469-46365A>T) c.13328-46365A>T (n.13328-46365A>T) c.31244A>T (p.His10415Leu) c.28463A>T (p.His9488Leu) c.31147+371A>T (n.31147+371A>T) c.13424-46365A>T (n.13424-46365A>T) c.30898+1131A>T (n.30898+1131A>T) | |
2 | g.178688682T>C | CA349552800 | TTN | c.28460A>G (p.His9487Arg) c.13859-46365A>G (n.13859-46365A>G) c.13658-46365A>G (n.13658-46365A>G) c.1729+371A>G (n.1729+371A>G) c.13283-46365A>G (n.13283-46365A>G) c.32192A>G (p.His10731Arg) c.31241A>G (p.His10414Arg) c.31289A>G (p.His10430Arg) c.13469-46365A>G (n.13469-46365A>G) c.13328-46365A>G (n.13328-46365A>G) c.31244A>G (p.His10415Arg) c.28463A>G (p.His9488Arg) c.31147+371A>G (n.31147+371A>G) c.13424-46365A>G (n.13424-46365A>G) c.30898+1131A>G (n.30898+1131A>G) | |
2 | g.178688682T>G | CA349552803 | TTN | c.28460A>C (p.His9487Pro) c.13859-46365A>C (n.13859-46365A>C) c.13658-46365A>C (n.13658-46365A>C) c.1729+371A>C (n.1729+371A>C) c.13283-46365A>C (n.13283-46365A>C) c.32192A>C (p.His10731Pro) c.31241A>C (p.His10414Pro) c.31289A>C (p.His10430Pro) c.13469-46365A>C (n.13469-46365A>C) c.13328-46365A>C (n.13328-46365A>C) c.31244A>C (p.His10415Pro) c.28463A>C (p.His9488Pro) c.31147+371A>C (n.31147+371A>C) c.13424-46365A>C (n.13424-46365A>C) c.30898+1131A>C (n.30898+1131A>C) | |
2 | g.178688683G>A | CA349552808 | TTN | c.28459C>T (p.His9487Tyr) c.13859-46366C>T (n.13859-46366C>T) c.13658-46366C>T (n.13658-46366C>T) c.1729+370C>T (n.1729+370C>T) c.13283-46366C>T (n.13283-46366C>T) c.32191C>T (p.His10731Tyr) c.31240C>T (p.His10414Tyr) c.31288C>T (p.His10430Tyr) c.13469-46366C>T (n.13469-46366C>T) c.13328-46366C>T (n.13328-46366C>T) c.31243C>T (p.His10415Tyr) c.28462C>T (p.His9488Tyr) c.31147+370C>T (n.31147+370C>T) c.13424-46366C>T (n.13424-46366C>T) c.30898+1130C>T (n.30898+1130C>T) | |
2 | g.178688683G>C | CA349552813 | TTN | c.28459C>G (p.His9487Asp) c.13859-46366C>G (n.13859-46366C>G) c.13658-46366C>G (n.13658-46366C>G) c.1729+370C>G (n.1729+370C>G) c.13283-46366C>G (n.13283-46366C>G) c.32191C>G (p.His10731Asp) c.31240C>G (p.His10414Asp) c.31288C>G (p.His10430Asp) c.13469-46366C>G (n.13469-46366C>G) c.13328-46366C>G (n.13328-46366C>G) c.31243C>G (p.His10415Asp) c.28462C>G (p.His9488Asp) c.31147+370C>G (n.31147+370C>G) c.13424-46366C>G (n.13424-46366C>G) c.30898+1130C>G (n.30898+1130C>G) | |
2 | g.178688683G= | CA1310579871 | TTN | c.28459C= (p.His9487=) c.13859-46366C= (n.13859-46366C=) c.13658-46366C= (n.13658-46366C=) c.1729+370C= (n.1729+370C=) c.13283-46366C= (n.13283-46366C=) c.32191C= (p.His10731=) c.31240C= (p.His10414=) c.31288C= (p.His10430=) c.13469-46366C= (n.13469-46366C=) c.13328-46366C= (n.13328-46366C=) c.31243C= (p.His10415=) c.28462C= (p.His9488=) c.31147+370C= (n.31147+370C=) c.13424-46366C= (n.13424-46366C=) c.30898+1130C= (n.30898+1130C=) | |
2 | g.178688683G>T | CA1998709 | TTN | c.28459C>A (p.His9487Asn) c.13859-46366C>A (n.13859-46366C>A) c.13658-46366C>A (n.13658-46366C>A) c.1729+370C>A (n.1729+370C>A) c.13283-46366C>A (n.13283-46366C>A) c.32191C>A (p.His10731Asn) c.31240C>A (p.His10414Asn) c.31288C>A (p.His10430Asn) c.13469-46366C>A (n.13469-46366C>A) c.13328-46366C>A (n.13328-46366C>A) c.31243C>A (p.His10415Asn) c.28462C>A (p.His9488Asn) c.31147+370C>A (n.31147+370C>A) c.13424-46366C>A (n.13424-46366C>A) c.30898+1130C>A (n.30898+1130C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.178688684C>A | CA430131110 | TTN | c.28458G>T (p.Arg9486=) c.13859-46367G>T (n.13859-46367G>T) c.13658-46367G>T (n.13658-46367G>T) c.1729+369G>T (n.1729+369G>T) c.13283-46367G>T (n.13283-46367G>T) c.32190G>T (p.Arg10730=) c.31239G>T (p.Arg10413=) c.31287G>T (p.Arg10429=) c.13469-46367G>T (n.13469-46367G>T) c.13328-46367G>T (n.13328-46367G>T) c.31242G>T (p.Arg10414=) c.28461G>T (p.Arg9487=) c.31147+369G>T (n.31147+369G>T) c.13424-46367G>T (n.13424-46367G>T) c.30898+1129G>T (n.30898+1129G>T) | |
2 | g.178688684C>G | CA430131111 | TTN | c.28458G>C (p.Arg9486=) c.13859-46367G>C (n.13859-46367G>C) c.13658-46367G>C (n.13658-46367G>C) c.1729+369G>C (n.1729+369G>C) c.13283-46367G>C (n.13283-46367G>C) c.32190G>C (p.Arg10730=) c.31239G>C (p.Arg10413=) c.31287G>C (p.Arg10429=) c.13469-46367G>C (n.13469-46367G>C) c.13328-46367G>C (n.13328-46367G>C) c.31242G>C (p.Arg10414=) c.28461G>C (p.Arg9487=) c.31147+369G>C (n.31147+369G>C) c.13424-46367G>C (n.13424-46367G>C) c.30898+1129G>C (n.30898+1129G>C) | |
2 | g.178688684C>T | CA430131112 | TTN | c.28458G>A (p.Arg9486=) c.13859-46367G>A (n.13859-46367G>A) c.13658-46367G>A (n.13658-46367G>A) c.1729+369G>A (n.1729+369G>A) c.13283-46367G>A (n.13283-46367G>A) c.32190G>A (p.Arg10730=) c.31239G>A (p.Arg10413=) c.31287G>A (p.Arg10429=) c.13469-46367G>A (n.13469-46367G>A) c.13328-46367G>A (n.13328-46367G>A) c.31242G>A (p.Arg10414=) c.28461G>A (p.Arg9487=) c.31147+369G>A (n.31147+369G>A) c.13424-46367G>A (n.13424-46367G>A) c.30898+1129G>A (n.30898+1129G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.178688685C>A | CA349552814 | TTN | c.28457G>T (p.Arg9486Leu) c.13859-46368G>T (n.13859-46368G>T) c.13658-46368G>T (n.13658-46368G>T) c.1729+368G>T (n.1729+368G>T) c.13283-46368G>T (n.13283-46368G>T) c.32189G>T (p.Arg10730Leu) c.31238G>T (p.Arg10413Leu) c.31286G>T (p.Arg10429Leu) c.13469-46368G>T (n.13469-46368G>T) c.13328-46368G>T (n.13328-46368G>T) c.31241G>T (p.Arg10414Leu) c.28460G>T (p.Arg9487Leu) c.31147+368G>T (n.31147+368G>T) c.13424-46368G>T (n.13424-46368G>T) c.30898+1128G>T (n.30898+1128G>T) | |
2 | g.178688685C= | CA1310579872 | TTN | c.28457G= (p.Arg9486=) c.13859-46368G= (n.13859-46368G=) c.13658-46368G= (n.13658-46368G=) c.1729+368G= (n.1729+368G=) c.13283-46368G= (n.13283-46368G=) c.32189G= (p.Arg10730=) c.31238G= (p.Arg10413=) c.31286G= (p.Arg10429=) c.13469-46368G= (n.13469-46368G=) c.13328-46368G= (n.13328-46368G=) c.31241G= (p.Arg10414=) c.28460G= (p.Arg9487=) c.31147+368G= (n.31147+368G=) c.13424-46368G= (n.13424-46368G=) c.30898+1128G= (n.30898+1128G=) | |
2 | g.178688685C>G | CA349552817 | TTN | c.28457G>C (p.Arg9486Pro) c.13859-46368G>C (n.13859-46368G>C) c.13658-46368G>C (n.13658-46368G>C) c.1729+368G>C (n.1729+368G>C) c.13283-46368G>C (n.13283-46368G>C) c.32189G>C (p.Arg10730Pro) c.31238G>C (p.Arg10413Pro) c.31286G>C (p.Arg10429Pro) c.13469-46368G>C (n.13469-46368G>C) c.13328-46368G>C (n.13328-46368G>C) c.31241G>C (p.Arg10414Pro) c.28460G>C (p.Arg9487Pro) c.31147+368G>C (n.31147+368G>C) c.13424-46368G>C (n.13424-46368G>C) c.30898+1128G>C (n.30898+1128G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178688685C>T | CA309006 | TTN | c.28457G>A (p.Arg9486Gln) c.13859-46368G>A (n.13859-46368G>A) c.13658-46368G>A (n.13658-46368G>A) c.1729+368G>A (n.1729+368G>A) c.13283-46368G>A (n.13283-46368G>A) c.32189G>A (p.Arg10730Gln) c.31238G>A (p.Arg10413Gln) c.31286G>A (p.Arg10429Gln) c.13469-46368G>A (n.13469-46368G>A) c.13328-46368G>A (n.13328-46368G>A) c.31241G>A (p.Arg10414Gln) c.28460G>A (p.Arg9487Gln) c.31147+368G>A (n.31147+368G>A) c.13424-46368G>A (n.13424-46368G>A) c.30898+1128G>A (n.30898+1128G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178688686G>A | CA1998710 | TTN | c.28456C>T (p.Arg9486Trp) c.13859-46369C>T (n.13859-46369C>T) c.13658-46369C>T (n.13658-46369C>T) c.1729+367C>T (n.1729+367C>T) c.13283-46369C>T (n.13283-46369C>T) c.32188C>T (p.Arg10730Trp) c.31237C>T (p.Arg10413Trp) c.31285C>T (p.Arg10429Trp) c.13469-46369C>T (n.13469-46369C>T) c.13328-46369C>T (n.13328-46369C>T) c.31240C>T (p.Arg10414Trp) c.28459C>T (p.Arg9487Trp) c.31147+367C>T (n.31147+367C>T) c.13424-46369C>T (n.13424-46369C>T) c.30898+1127C>T (n.30898+1127C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688686G>C | CA349552828 | TTN | c.28456C>G (p.Arg9486Gly) c.13859-46369C>G (n.13859-46369C>G) c.13658-46369C>G (n.13658-46369C>G) c.1729+367C>G (n.1729+367C>G) c.13283-46369C>G (n.13283-46369C>G) c.32188C>G (p.Arg10730Gly) c.31237C>G (p.Arg10413Gly) c.31285C>G (p.Arg10429Gly) c.13469-46369C>G (n.13469-46369C>G) c.13328-46369C>G (n.13328-46369C>G) c.31240C>G (p.Arg10414Gly) c.28459C>G (p.Arg9487Gly) c.31147+367C>G (n.31147+367C>G) c.13424-46369C>G (n.13424-46369C>G) c.30898+1127C>G (n.30898+1127C>G) | |
2 | g.178688686G= | CA1310579873 | TTN | c.28456C= (p.Arg9486=) c.13859-46369C= (n.13859-46369C=) c.13658-46369C= (n.13658-46369C=) c.1729+367C= (n.1729+367C=) c.13283-46369C= (n.13283-46369C=) c.32188C= (p.Arg10730=) c.31237C= (p.Arg10413=) c.31285C= (p.Arg10429=) c.13469-46369C= (n.13469-46369C=) c.13328-46369C= (n.13328-46369C=) c.31240C= (p.Arg10414=) c.28459C= (p.Arg9487=) c.31147+367C= (n.31147+367C=) c.13424-46369C= (n.13424-46369C=) c.30898+1127C= (n.30898+1127C=) | |
2 | g.178688686G>T | CA430131113 | TTN | c.28456C>A (p.Arg9486=) c.13859-46369C>A (n.13859-46369C>A) c.13658-46369C>A (n.13658-46369C>A) c.1729+367C>A (n.1729+367C>A) c.13283-46369C>A (n.13283-46369C>A) c.32188C>A (p.Arg10730=) c.31237C>A (p.Arg10413=) c.31285C>A (p.Arg10429=) c.13469-46369C>A (n.13469-46369C>A) c.13328-46369C>A (n.13328-46369C>A) c.31240C>A (p.Arg10414=) c.28459C>A (p.Arg9487=) c.31147+367C>A (n.31147+367C>A) c.13424-46369C>A (n.13424-46369C>A) c.30898+1127C>A (n.30898+1127C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.178688687C>A | CA430131114 | TTN | c.28455G>T (p.Thr9485=) c.13859-46370G>T (n.13859-46370G>T) c.13658-46370G>T (n.13658-46370G>T) c.1729+366G>T (n.1729+366G>T) c.13283-46370G>T (n.13283-46370G>T) c.32187G>T (p.Thr10729=) c.31236G>T (p.Thr10412=) c.31284G>T (p.Thr10428=) c.13469-46370G>T (n.13469-46370G>T) c.13328-46370G>T (n.13328-46370G>T) c.31239G>T (p.Thr10413=) c.28458G>T (p.Thr9486=) c.31147+366G>T (n.31147+366G>T) c.13424-46370G>T (n.13424-46370G>T) c.30898+1126G>T (n.30898+1126G>T) | |
2 | g.178688687C= | CA1310579874 | TTN | c.28455G= (p.Thr9485=) c.13859-46370G= (n.13859-46370G=) c.13658-46370G= (n.13658-46370G=) c.1729+366G= (n.1729+366G=) c.13283-46370G= (n.13283-46370G=) c.32187G= (p.Thr10729=) c.31236G= (p.Thr10412=) c.31284G= (p.Thr10428=) c.13469-46370G= (n.13469-46370G=) c.13328-46370G= (n.13328-46370G=) c.31239G= (p.Thr10413=) c.28458G= (p.Thr9486=) c.31147+366G= (n.31147+366G=) c.13424-46370G= (n.13424-46370G=) c.30898+1126G= (n.30898+1126G=) | |
2 | g.178688687C>G | CA430131115 | TTN | c.28455G>C (p.Thr9485=) c.13859-46370G>C (n.13859-46370G>C) c.13658-46370G>C (n.13658-46370G>C) c.1729+366G>C (n.1729+366G>C) c.13283-46370G>C (n.13283-46370G>C) c.32187G>C (p.Thr10729=) c.31236G>C (p.Thr10412=) c.31284G>C (p.Thr10428=) c.13469-46370G>C (n.13469-46370G>C) c.13328-46370G>C (n.13328-46370G>C) c.31239G>C (p.Thr10413=) c.28458G>C (p.Thr9486=) c.31147+366G>C (n.31147+366G>C) c.13424-46370G>C (n.13424-46370G>C) c.30898+1126G>C (n.30898+1126G>C) | |
2 | g.178688687C>T | CA1998711 | TTN | c.28455G>A (p.Thr9485=) c.13859-46370G>A (n.13859-46370G>A) c.13658-46370G>A (n.13658-46370G>A) c.1729+366G>A (n.1729+366G>A) c.13283-46370G>A (n.13283-46370G>A) c.32187G>A (p.Thr10729=) c.31236G>A (p.Thr10412=) c.31284G>A (p.Thr10428=) c.13469-46370G>A (n.13469-46370G>A) c.13328-46370G>A (n.13328-46370G>A) c.31239G>A (p.Thr10413=) c.28458G>A (p.Thr9486=) c.31147+366G>A (n.31147+366G>A) c.13424-46370G>A (n.13424-46370G>A) c.30898+1126G>A (n.30898+1126G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |