| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178688666C= | CA1310579860 | TTN | c.28465+11G= (n.28465+11G=) c.13859-46349G= (n.13859-46349G=) c.13658-46349G= (n.13658-46349G=) c.1729+387G= (n.1729+387G=) c.13283-46349G= (n.13283-46349G=) c.32197+11G= (n.32197+11G=) c.31246+11G= (n.31246+11G=) c.31294+11G= (n.31294+11G=) c.13469-46349G= (n.13469-46349G=) c.13328-46349G= (n.13328-46349G=) c.31249+11G= (n.31249+11G=) c.28468+11G= (n.28468+11G=) c.31147+387G= (n.31147+387G=) c.13424-46349G= (n.13424-46349G=) c.30898+1147G= (n.30898+1147G=) | |
| 2 | g.178688666C>T | CA283106 | TTN | c.28465+11G>A (n.28465+11G>A) c.13859-46349G>A (n.13859-46349G>A) c.13658-46349G>A (n.13658-46349G>A) c.1729+387G>A (n.1729+387G>A) c.13283-46349G>A (n.13283-46349G>A) c.32197+11G>A (n.32197+11G>A) c.31246+11G>A (n.31246+11G>A) c.31294+11G>A (n.31294+11G>A) c.13469-46349G>A (n.13469-46349G>A) c.13328-46349G>A (n.13328-46349G>A) c.31249+11G>A (n.31249+11G>A) c.28468+11G>A (n.28468+11G>A) c.31147+387G>A (n.31147+387G>A) c.13424-46349G>A (n.13424-46349G>A) c.30898+1147G>A (n.30898+1147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688667G>A | CA1998705 | TTN | c.28465+10C>T (n.28465+10C>T) c.13859-46350C>T (n.13859-46350C>T) c.13658-46350C>T (n.13658-46350C>T) c.1729+386C>T (n.1729+386C>T) c.13283-46350C>T (n.13283-46350C>T) c.32197+10C>T (n.32197+10C>T) c.31246+10C>T (n.31246+10C>T) c.31294+10C>T (n.31294+10C>T) c.13469-46350C>T (n.13469-46350C>T) c.13328-46350C>T (n.13328-46350C>T) c.31249+10C>T (n.31249+10C>T) c.28468+10C>T (n.28468+10C>T) c.31147+386C>T (n.31147+386C>T) c.13424-46350C>T (n.13424-46350C>T) c.30898+1146C>T (n.30898+1146C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688667G= | CA1310579861 | TTN | c.28465+10C= (n.28465+10C=) c.13859-46350C= (n.13859-46350C=) c.13658-46350C= (n.13658-46350C=) c.1729+386C= (n.1729+386C=) c.13283-46350C= (n.13283-46350C=) c.32197+10C= (n.32197+10C=) c.31246+10C= (n.31246+10C=) c.31294+10C= (n.31294+10C=) c.13469-46350C= (n.13469-46350C=) c.13328-46350C= (n.13328-46350C=) c.31249+10C= (n.31249+10C=) c.28468+10C= (n.28468+10C=) c.31147+386C= (n.31147+386C=) c.13424-46350C= (n.13424-46350C=) c.30898+1146C= (n.30898+1146C=) | |
| 2 | g.178688667G>T | CA2662146545 | TTN | c.28465+10C>A (n.28465+10C>A) c.13859-46350C>A (n.13859-46350C>A) c.13658-46350C>A (n.13658-46350C>A) c.1729+386C>A (n.1729+386C>A) c.13283-46350C>A (n.13283-46350C>A) c.32197+10C>A (n.32197+10C>A) c.31246+10C>A (n.31246+10C>A) c.31294+10C>A (n.31294+10C>A) c.13469-46350C>A (n.13469-46350C>A) c.13328-46350C>A (n.13328-46350C>A) c.31249+10C>A (n.31249+10C>A) c.28468+10C>A (n.28468+10C>A) c.31147+386C>A (n.31147+386C>A) c.13424-46350C>A (n.13424-46350C>A) c.30898+1146C>A (n.30898+1146C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688668_178688669delinsAT | CA1310579862 | TTN | c.28465+8_28465+9delinsAT (n.28465+8_28465+9delinsAT) c.13859-46352_13859-46351delinsAT (n.13859-46352_13859-46351delinsAT) c.13658-46352_13658-46351delinsAT (n.13658-46352_13658-46351delinsAT) c.1729+384_1729+385delinsAT (n.1729+384_1729+385delinsAT) c.13283-46352_13283-46351delinsAT (n.13283-46352_13283-46351delinsAT) c.32197+8_32197+9delinsAT (n.32197+8_32197+9delinsAT) c.31246+8_31246+9delinsAT (n.31246+8_31246+9delinsAT) c.31294+8_31294+9delinsAT (n.31294+8_31294+9delinsAT) c.13469-46352_13469-46351delinsAT (n.13469-46352_13469-46351delinsAT) c.13328-46352_13328-46351delinsAT (n.13328-46352_13328-46351delinsAT) c.31249+8_31249+9delinsAT (n.31249+8_31249+9delinsAT) c.28468+8_28468+9delinsAT (n.28468+8_28468+9delinsAT) c.31147+384_31147+385delinsAT (n.31147+384_31147+385delinsAT) c.13424-46352_13424-46351delinsAT (n.13424-46352_13424-46351delinsAT) c.30898+1144_30898+1145delinsAT (n.30898+1144_30898+1145delinsAT) | |
| 2 | g.178688669T>A | CA2662146551 | TTN | c.28465+8A>T (n.28465+8A>T) c.13859-46352A>T (n.13859-46352A>T) c.13658-46352A>T (n.13658-46352A>T) c.1729+384A>T (n.1729+384A>T) c.13283-46352A>T (n.13283-46352A>T) c.32197+8A>T (n.32197+8A>T) c.31246+8A>T (n.31246+8A>T) c.31294+8A>T (n.31294+8A>T) c.13469-46352A>T (n.13469-46352A>T) c.13328-46352A>T (n.13328-46352A>T) c.31249+8A>T (n.31249+8A>T) c.28468+8A>T (n.28468+8A>T) c.31147+384A>T (n.31147+384A>T) c.13424-46352A>T (n.13424-46352A>T) c.30898+1144A>T (n.30898+1144A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688670del | CA1998706 | TTN | c.28465+8del (n.28465+8del) c.13859-46352del (n.13859-46352del) c.13658-46352del (n.13658-46352del) c.1729+384del (n.1729+384del) c.13283-46352del (n.13283-46352del) c.32197+8del (n.32197+8del) c.31246+8del (n.31246+8del) c.31294+8del (n.31294+8del) c.13469-46352del (n.13469-46352del) c.13328-46352del (n.13328-46352del) c.31249+8del (n.31249+8del) c.28468+8del (n.28468+8del) c.31147+384del (n.31147+384del) c.13424-46352del (n.13424-46352del) c.30898+1144del (n.30898+1144del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688670T>C | CA915942262 | TTN | c.28465+7A>G (n.28465+7A>G) c.13859-46353A>G (n.13859-46353A>G) c.13658-46353A>G (n.13658-46353A>G) c.1729+383A>G (n.1729+383A>G) c.13283-46353A>G (n.13283-46353A>G) c.32197+7A>G (n.32197+7A>G) c.31246+7A>G (n.31246+7A>G) c.31294+7A>G (n.31294+7A>G) c.13469-46353A>G (n.13469-46353A>G) c.13328-46353A>G (n.13328-46353A>G) c.31249+7A>G (n.31249+7A>G) c.28468+7A>G (n.28468+7A>G) c.31147+383A>G (n.31147+383A>G) c.13424-46353A>G (n.13424-46353A>G) c.30898+1143A>G (n.30898+1143A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178688670T= | CA1310579863 | TTN | c.28465+7A= (n.28465+7A=) c.13859-46353A= (n.13859-46353A=) c.13658-46353A= (n.13658-46353A=) c.1729+383A= (n.1729+383A=) c.13283-46353A= (n.13283-46353A=) c.32197+7A= (n.32197+7A=) c.31246+7A= (n.31246+7A=) c.31294+7A= (n.31294+7A=) c.13469-46353A= (n.13469-46353A=) c.13328-46353A= (n.13328-46353A=) c.31249+7A= (n.31249+7A=) c.28468+7A= (n.28468+7A=) c.31147+383A= (n.31147+383A=) c.13424-46353A= (n.13424-46353A=) c.30898+1143A= (n.30898+1143A=) | |
| 2 | g.178688671A>T | CA2577173457 | TTN | c.28465+6T>A (n.28465+6T>A) c.13859-46354T>A (n.13859-46354T>A) c.13658-46354T>A (n.13658-46354T>A) c.1729+382T>A (n.1729+382T>A) c.13283-46354T>A (n.13283-46354T>A) c.32197+6T>A (n.32197+6T>A) c.31246+6T>A (n.31246+6T>A) c.31294+6T>A (n.31294+6T>A) c.13469-46354T>A (n.13469-46354T>A) c.13328-46354T>A (n.13328-46354T>A) c.31249+6T>A (n.31249+6T>A) c.28468+6T>A (n.28468+6T>A) c.31147+382T>A (n.31147+382T>A) c.13424-46354T>A (n.13424-46354T>A) c.30898+1142T>A (n.30898+1142T>A) | |
| 2 | g.178688672T>C | CA761297406 | TTN | c.28465+5A>G (n.28465+5A>G) c.13859-46355A>G (n.13859-46355A>G) c.13658-46355A>G (n.13658-46355A>G) c.1729+381A>G (n.1729+381A>G) c.13283-46355A>G (n.13283-46355A>G) c.32197+5A>G (n.32197+5A>G) c.31246+5A>G (n.31246+5A>G) c.31294+5A>G (n.31294+5A>G) c.13469-46355A>G (n.13469-46355A>G) c.13328-46355A>G (n.13328-46355A>G) c.31249+5A>G (n.31249+5A>G) c.28468+5A>G (n.28468+5A>G) c.31147+381A>G (n.31147+381A>G) c.13424-46355A>G (n.13424-46355A>G) c.30898+1141A>G (n.30898+1141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688672T= | CA1310579864 | TTN | c.28465+5A= (n.28465+5A=) c.13859-46355A= (n.13859-46355A=) c.13658-46355A= (n.13658-46355A=) c.1729+381A= (n.1729+381A=) c.13283-46355A= (n.13283-46355A=) c.32197+5A= (n.32197+5A=) c.31246+5A= (n.31246+5A=) c.31294+5A= (n.31294+5A=) c.13469-46355A= (n.13469-46355A=) c.13328-46355A= (n.13328-46355A=) c.31249+5A= (n.31249+5A=) c.28468+5A= (n.28468+5A=) c.31147+381A= (n.31147+381A=) c.13424-46355A= (n.13424-46355A=) c.30898+1141A= (n.30898+1141A=) | |
| 2 | g.178688672_178688673insCCC | CA2577173458 | TTN | c.28465+4_28465+5insGGG (n.28465+4_28465+5insGGG) c.13859-46356_13859-46355insGGG (n.13859-46356_13859-46355insGGG) c.13658-46356_13658-46355insGGG (n.13658-46356_13658-46355insGGG) c.1729+380_1729+381insGGG (n.1729+380_1729+381insGGG) c.13283-46356_13283-46355insGGG (n.13283-46356_13283-46355insGGG) c.32197+4_32197+5insGGG (n.32197+4_32197+5insGGG) c.31246+4_31246+5insGGG (n.31246+4_31246+5insGGG) c.31294+4_31294+5insGGG (n.31294+4_31294+5insGGG) c.13469-46356_13469-46355insGGG (n.13469-46356_13469-46355insGGG) c.13328-46356_13328-46355insGGG (n.13328-46356_13328-46355insGGG) c.31249+4_31249+5insGGG (n.31249+4_31249+5insGGG) c.28468+4_28468+5insGGG (n.28468+4_28468+5insGGG) c.31147+380_31147+381insGGG (n.31147+380_31147+381insGGG) c.13424-46356_13424-46355insGGG (n.13424-46356_13424-46355insGGG) c.30898+1140_30898+1141insGGG (n.30898+1140_30898+1141insGGG) | |
| 2 | g.178688673A>C | CA2577173459 | TTN | c.28465+4T>G (n.28465+4T>G) c.13859-46356T>G (n.13859-46356T>G) c.13658-46356T>G (n.13658-46356T>G) c.1729+380T>G (n.1729+380T>G) c.13283-46356T>G (n.13283-46356T>G) c.32197+4T>G (n.32197+4T>G) c.31246+4T>G (n.31246+4T>G) c.31294+4T>G (n.31294+4T>G) c.13469-46356T>G (n.13469-46356T>G) c.13328-46356T>G (n.13328-46356T>G) c.31249+4T>G (n.31249+4T>G) c.28468+4T>G (n.28468+4T>G) c.31147+380T>G (n.31147+380T>G) c.13424-46356T>G (n.13424-46356T>G) c.30898+1140T>G (n.30898+1140T>G) | |
| 2 | g.178688673_178688675del | CA2662146554 | TTN | c.28465+2_28465+4del (n.28465+2_28465+4del) c.13859-46358_13859-46356del (n.13859-46358_13859-46356del) c.13658-46358_13658-46356del (n.13658-46358_13658-46356del) c.1729+378_1729+380del (n.1729+378_1729+380del) c.13283-46358_13283-46356del (n.13283-46358_13283-46356del) c.32197+2_32197+4del (n.32197+2_32197+4del) c.31246+2_31246+4del (n.31246+2_31246+4del) c.31294+2_31294+4del (n.31294+2_31294+4del) c.13469-46358_13469-46356del (n.13469-46358_13469-46356del) c.13328-46358_13328-46356del (n.13328-46358_13328-46356del) c.31249+2_31249+4del (n.31249+2_31249+4del) c.28468+2_28468+4del (n.28468+2_28468+4del) c.31147+378_31147+380del (n.31147+378_31147+380del) c.13424-46358_13424-46356del (n.13424-46358_13424-46356del) c.30898+1138_30898+1140del (n.30898+1138_30898+1140del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688674T>C | CA1998707 | TTN | c.28465+3A>G (n.28465+3A>G) c.13859-46357A>G (n.13859-46357A>G) c.13658-46357A>G (n.13658-46357A>G) c.1729+379A>G (n.1729+379A>G) c.13283-46357A>G (n.13283-46357A>G) c.32197+3A>G (n.32197+3A>G) c.31246+3A>G (n.31246+3A>G) c.31294+3A>G (n.31294+3A>G) c.13469-46357A>G (n.13469-46357A>G) c.13328-46357A>G (n.13328-46357A>G) c.31249+3A>G (n.31249+3A>G) c.28468+3A>G (n.28468+3A>G) c.31147+379A>G (n.31147+379A>G) c.13424-46357A>G (n.13424-46357A>G) c.30898+1139A>G (n.30898+1139A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688674T= | CA1310579865 | TTN | c.28465+3A= (n.28465+3A=) c.13859-46357A= (n.13859-46357A=) c.13658-46357A= (n.13658-46357A=) c.1729+379A= (n.1729+379A=) c.13283-46357A= (n.13283-46357A=) c.32197+3A= (n.32197+3A=) c.31246+3A= (n.31246+3A=) c.31294+3A= (n.31294+3A=) c.13469-46357A= (n.13469-46357A=) c.13328-46357A= (n.13328-46357A=) c.31249+3A= (n.31249+3A=) c.28468+3A= (n.28468+3A=) c.31147+379A= (n.31147+379A=) c.13424-46357A= (n.13424-46357A=) c.30898+1139A= (n.30898+1139A=) | |
| 2 | g.178688675A>C | CA349552724 | TTN | c.28465+2T>G (n.28465+2T>G) c.13859-46358T>G (n.13859-46358T>G) c.13658-46358T>G (n.13658-46358T>G) c.1729+378T>G (n.1729+378T>G) c.13283-46358T>G (n.13283-46358T>G) c.32197+2T>G (n.32197+2T>G) c.31246+2T>G (n.31246+2T>G) c.31294+2T>G (n.31294+2T>G) c.13469-46358T>G (n.13469-46358T>G) c.13328-46358T>G (n.13328-46358T>G) c.31249+2T>G (n.31249+2T>G) c.28468+2T>G (n.28468+2T>G) c.31147+378T>G (n.31147+378T>G) c.13424-46358T>G (n.13424-46358T>G) c.30898+1138T>G (n.30898+1138T>G) | |
| 2 | g.178688675A>G | CA349552720 | TTN | c.28465+2T>C (n.28465+2T>C) c.13859-46358T>C (n.13859-46358T>C) c.13658-46358T>C (n.13658-46358T>C) c.1729+378T>C (n.1729+378T>C) c.13283-46358T>C (n.13283-46358T>C) c.32197+2T>C (n.32197+2T>C) c.31246+2T>C (n.31246+2T>C) c.31294+2T>C (n.31294+2T>C) c.13469-46358T>C (n.13469-46358T>C) c.13328-46358T>C (n.13328-46358T>C) c.31249+2T>C (n.31249+2T>C) c.28468+2T>C (n.28468+2T>C) c.31147+378T>C (n.31147+378T>C) c.13424-46358T>C (n.13424-46358T>C) c.30898+1138T>C (n.30898+1138T>C) | |
| 2 | g.178688675A>T | CA349552721 | TTN | c.28465+2T>A (n.28465+2T>A) c.13859-46358T>A (n.13859-46358T>A) c.13658-46358T>A (n.13658-46358T>A) c.1729+378T>A (n.1729+378T>A) c.13283-46358T>A (n.13283-46358T>A) c.32197+2T>A (n.32197+2T>A) c.31246+2T>A (n.31246+2T>A) c.31294+2T>A (n.31294+2T>A) c.13469-46358T>A (n.13469-46358T>A) c.13328-46358T>A (n.13328-46358T>A) c.31249+2T>A (n.31249+2T>A) c.28468+2T>A (n.28468+2T>A) c.31147+378T>A (n.31147+378T>A) c.13424-46358T>A (n.13424-46358T>A) c.30898+1138T>A (n.30898+1138T>A) | |
| 2 | g.178688676C>A | CA349552725 | TTN | c.28465+1G>T (n.28465+1G>T) c.13859-46359G>T (n.13859-46359G>T) c.13658-46359G>T (n.13658-46359G>T) c.1729+377G>T (n.1729+377G>T) c.13283-46359G>T (n.13283-46359G>T) c.32197+1G>T (n.32197+1G>T) c.31246+1G>T (n.31246+1G>T) c.31294+1G>T (n.31294+1G>T) c.13469-46359G>T (n.13469-46359G>T) c.13328-46359G>T (n.13328-46359G>T) c.31249+1G>T (n.31249+1G>T) c.28468+1G>T (n.28468+1G>T) c.31147+377G>T (n.31147+377G>T) c.13424-46359G>T (n.13424-46359G>T) c.30898+1137G>T (n.30898+1137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178688676C= | CA1310579866 | TTN | c.28465+1G= (n.28465+1G=) c.13859-46359G= (n.13859-46359G=) c.13658-46359G= (n.13658-46359G=) c.1729+377G= (n.1729+377G=) c.13283-46359G= (n.13283-46359G=) c.32197+1G= (n.32197+1G=) c.31246+1G= (n.31246+1G=) c.31294+1G= (n.31294+1G=) c.13469-46359G= (n.13469-46359G=) c.13328-46359G= (n.13328-46359G=) c.31249+1G= (n.31249+1G=) c.28468+1G= (n.28468+1G=) c.31147+377G= (n.31147+377G=) c.13424-46359G= (n.13424-46359G=) c.30898+1137G= (n.30898+1137G=) | |
| 2 | g.178688676C>G | CA349552726 | TTN | c.28465+1G>C (n.28465+1G>C) c.13859-46359G>C (n.13859-46359G>C) c.13658-46359G>C (n.13658-46359G>C) c.1729+377G>C (n.1729+377G>C) c.13283-46359G>C (n.13283-46359G>C) c.32197+1G>C (n.32197+1G>C) c.31246+1G>C (n.31246+1G>C) c.31294+1G>C (n.31294+1G>C) c.13469-46359G>C (n.13469-46359G>C) c.13328-46359G>C (n.13328-46359G>C) c.31249+1G>C (n.31249+1G>C) c.28468+1G>C (n.28468+1G>C) c.31147+377G>C (n.31147+377G>C) c.13424-46359G>C (n.13424-46359G>C) c.30898+1137G>C (n.30898+1137G>C) | |
| 2 | g.178688676C>T | CA349552728 | TTN | c.28465+1G>A (n.28465+1G>A) c.13859-46359G>A (n.13859-46359G>A) c.13658-46359G>A (n.13658-46359G>A) c.1729+377G>A (n.1729+377G>A) c.13283-46359G>A (n.13283-46359G>A) c.32197+1G>A (n.32197+1G>A) c.31246+1G>A (n.31246+1G>A) c.31294+1G>A (n.31294+1G>A) c.13469-46359G>A (n.13469-46359G>A) c.13328-46359G>A (n.13328-46359G>A) c.31249+1G>A (n.31249+1G>A) c.28468+1G>A (n.28468+1G>A) c.31147+377G>A (n.31147+377G>A) c.13424-46359G>A (n.13424-46359G>A) c.30898+1137G>A (n.30898+1137G>A) | |
| 2 | g.178688677C>A | CA349552732 | TTN | c.28465G>T (p.Val9489Leu) c.13859-46360G>T (n.13859-46360G>T) c.13658-46360G>T (n.13658-46360G>T) c.1729+376G>T (n.1729+376G>T) c.13283-46360G>T (n.13283-46360G>T) c.32197G>T (p.Val10733Leu) c.31246G>T (p.Val10416Leu) c.31294G>T (p.Val10432Leu) c.13469-46360G>T (n.13469-46360G>T) c.13328-46360G>T (n.13328-46360G>T) c.31249G>T (p.Val10417Leu) c.28468G>T (p.Val9490Leu) c.31147+376G>T (n.31147+376G>T) c.13424-46360G>T (n.13424-46360G>T) c.30898+1136G>T (n.30898+1136G>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178688677C>G | CA349552733 | TTN | c.28465G>C (p.Val9489Leu) c.13859-46360G>C (n.13859-46360G>C) c.13658-46360G>C (n.13658-46360G>C) c.1729+376G>C (n.1729+376G>C) c.13283-46360G>C (n.13283-46360G>C) c.32197G>C (p.Val10733Leu) c.31246G>C (p.Val10416Leu) c.31294G>C (p.Val10432Leu) c.13469-46360G>C (n.13469-46360G>C) c.13328-46360G>C (n.13328-46360G>C) c.31249G>C (p.Val10417Leu) c.28468G>C (p.Val9490Leu) c.31147+376G>C (n.31147+376G>C) c.13424-46360G>C (n.13424-46360G>C) c.30898+1136G>C (n.30898+1136G>C) | |
| 2 | g.178688677C>T | CA349552734 | TTN | c.28465G>A (p.Val9489Ile) c.13859-46360G>A (n.13859-46360G>A) c.13658-46360G>A (n.13658-46360G>A) c.1729+376G>A (n.1729+376G>A) c.13283-46360G>A (n.13283-46360G>A) c.32197G>A (p.Val10733Ile) c.31246G>A (p.Val10416Ile) c.31294G>A (p.Val10432Ile) c.13469-46360G>A (n.13469-46360G>A) c.13328-46360G>A (n.13328-46360G>A) c.31249G>A (p.Val10417Ile) c.28468G>A (p.Val9490Ile) c.31147+376G>A (n.31147+376G>A) c.13424-46360G>A (n.13424-46360G>A) c.30898+1136G>A (n.30898+1136G>A) | |
| 2 | g.178688677_178688678insCCTGAC | CA2662146561 | TTN | c.28465_28465+1insTCAGGG (p.Val9489_Ser9490insArgVal) c.13859-46360_13859-46359insTCAGGG (n.13859-46360_13859-46359insTCAGGG) c.13658-46360_13658-46359insTCAGGG (n.13658-46360_13658-46359insTCAGGG) c.1729+376_1729+377insTCAGGG (n.1729+376_1729+377insTCAGGG) c.13283-46360_13283-46359insTCAGGG (n.13283-46360_13283-46359insTCAGGG) c.32197_32197+1insTCAGGG (p.Val10733_Ser10734insArgVal) c.31246_31246+1insTCAGGG (p.Val10416_Ser10417insArgVal) c.31294_31294+1insTCAGGG (p.Val10432_Ser10433insArgVal) c.13469-46360_13469-46359insTCAGGG (n.13469-46360_13469-46359insTCAGGG) c.13328-46360_13328-46359insTCAGGG (n.13328-46360_13328-46359insTCAGGG) c.31249_31249+1insTCAGGG (p.Val10417_Ser10418insArgVal) c.28468_28468+1insTCAGGG (p.Val9490_Ser9491insArgVal) c.31147+376_31147+377insTCAGGG (n.31147+376_31147+377insTCAGGG) c.13424-46360_13424-46359insTCAGGG (n.13424-46360_13424-46359insTCAGGG) c.30898+1136_30898+1137insTCAGGG (n.30898+1136_30898+1137insTCAGGG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688678T>A | CA349552735 | TTN | c.28464A>T (p.Glu9488Asp) c.13859-46361A>T (n.13859-46361A>T) c.13658-46361A>T (n.13658-46361A>T) c.1729+375A>T (n.1729+375A>T) c.13283-46361A>T (n.13283-46361A>T) c.32196A>T (p.Glu10732Asp) c.31245A>T (p.Glu10415Asp) c.31293A>T (p.Glu10431Asp) c.13469-46361A>T (n.13469-46361A>T) c.13328-46361A>T (n.13328-46361A>T) c.31248A>T (p.Glu10416Asp) c.28467A>T (p.Glu9489Asp) c.31147+375A>T (n.31147+375A>T) c.13424-46361A>T (n.13424-46361A>T) c.30898+1135A>T (n.30898+1135A>T) | |
| 2 | g.178688678T>C | CA430131109 | TTN | c.28464A>G (p.Glu9488=) c.13859-46361A>G (n.13859-46361A>G) c.13658-46361A>G (n.13658-46361A>G) c.1729+375A>G (n.1729+375A>G) c.13283-46361A>G (n.13283-46361A>G) c.32196A>G (p.Glu10732=) c.31245A>G (p.Glu10415=) c.31293A>G (p.Glu10431=) c.13469-46361A>G (n.13469-46361A>G) c.13328-46361A>G (n.13328-46361A>G) c.31248A>G (p.Glu10416=) c.28467A>G (p.Glu9489=) c.31147+375A>G (n.31147+375A>G) c.13424-46361A>G (n.13424-46361A>G) c.30898+1135A>G (n.30898+1135A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178688678T>G | CA349552736 | TTN | c.28464A>C (p.Glu9488Asp) c.13859-46361A>C (n.13859-46361A>C) c.13658-46361A>C (n.13658-46361A>C) c.1729+375A>C (n.1729+375A>C) c.13283-46361A>C (n.13283-46361A>C) c.32196A>C (p.Glu10732Asp) c.31245A>C (p.Glu10415Asp) c.31293A>C (p.Glu10431Asp) c.13469-46361A>C (n.13469-46361A>C) c.13328-46361A>C (n.13328-46361A>C) c.31248A>C (p.Glu10416Asp) c.28467A>C (p.Glu9489Asp) c.31147+375A>C (n.31147+375A>C) c.13424-46361A>C (n.13424-46361A>C) c.30898+1135A>C (n.30898+1135A>C) | |
| 2 | g.178688678T= | CA1310579867 | TTN | c.28464A= (p.Glu9488=) c.13859-46361A= (n.13859-46361A=) c.13658-46361A= (n.13658-46361A=) c.1729+375A= (n.1729+375A=) c.13283-46361A= (n.13283-46361A=) c.32196A= (p.Glu10732=) c.31245A= (p.Glu10415=) c.31293A= (p.Glu10431=) c.13469-46361A= (n.13469-46361A=) c.13328-46361A= (n.13328-46361A=) c.31248A= (p.Glu10416=) c.28467A= (p.Glu9489=) c.31147+375A= (n.31147+375A=) c.13424-46361A= (n.13424-46361A=) c.30898+1135A= (n.30898+1135A=) | |
| 2 | g.178688679T>A | CA349552738 | TTN | c.28463A>T (p.Glu9488Val) c.13859-46362A>T (n.13859-46362A>T) c.13658-46362A>T (n.13658-46362A>T) c.1729+374A>T (n.1729+374A>T) c.13283-46362A>T (n.13283-46362A>T) c.32195A>T (p.Glu10732Val) c.31244A>T (p.Glu10415Val) c.31292A>T (p.Glu10431Val) c.13469-46362A>T (n.13469-46362A>T) c.13328-46362A>T (n.13328-46362A>T) c.31247A>T (p.Glu10416Val) c.28466A>T (p.Glu9489Val) c.31147+374A>T (n.31147+374A>T) c.13424-46362A>T (n.13424-46362A>T) c.30898+1134A>T (n.30898+1134A>T) | |
| 2 | g.178688679T>C | CA60987856 | TTN | c.28463A>G (p.Glu9488Gly) c.13859-46362A>G (n.13859-46362A>G) c.13658-46362A>G (n.13658-46362A>G) c.1729+374A>G (n.1729+374A>G) c.13283-46362A>G (n.13283-46362A>G) c.32195A>G (p.Glu10732Gly) c.31244A>G (p.Glu10415Gly) c.31292A>G (p.Glu10431Gly) c.13469-46362A>G (n.13469-46362A>G) c.13328-46362A>G (n.13328-46362A>G) c.31247A>G (p.Glu10416Gly) c.28466A>G (p.Glu9489Gly) c.31147+374A>G (n.31147+374A>G) c.13424-46362A>G (n.13424-46362A>G) c.30898+1134A>G (n.30898+1134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178688679T>G | CA349552740 | TTN | c.28463A>C (p.Glu9488Ala) c.13859-46362A>C (n.13859-46362A>C) c.13658-46362A>C (n.13658-46362A>C) c.1729+374A>C (n.1729+374A>C) c.13283-46362A>C (n.13283-46362A>C) c.32195A>C (p.Glu10732Ala) c.31244A>C (p.Glu10415Ala) c.31292A>C (p.Glu10431Ala) c.13469-46362A>C (n.13469-46362A>C) c.13328-46362A>C (n.13328-46362A>C) c.31247A>C (p.Glu10416Ala) c.28466A>C (p.Glu9489Ala) c.31147+374A>C (n.31147+374A>C) c.13424-46362A>C (n.13424-46362A>C) c.30898+1134A>C (n.30898+1134A>C) | |
| 2 | g.178688679T= | CA1310579868 | TTN | c.28463A= (p.Glu9488=) c.13859-46362A= (n.13859-46362A=) c.13658-46362A= (n.13658-46362A=) c.1729+374A= (n.1729+374A=) c.13283-46362A= (n.13283-46362A=) c.32195A= (p.Glu10732=) c.31244A= (p.Glu10415=) c.31292A= (p.Glu10431=) c.13469-46362A= (n.13469-46362A=) c.13328-46362A= (n.13328-46362A=) c.31247A= (p.Glu10416=) c.28466A= (p.Glu9489=) c.31147+374A= (n.31147+374A=) c.13424-46362A= (n.13424-46362A=) c.30898+1134A= (n.30898+1134A=) | |
| 2 | g.178688680C>A | CA349552743 | TTN | c.28462G>T (p.Glu9488Ter) c.13859-46363G>T (n.13859-46363G>T) c.13658-46363G>T (n.13658-46363G>T) c.1729+373G>T (n.1729+373G>T) c.13283-46363G>T (n.13283-46363G>T) c.32194G>T (p.Glu10732Ter) c.31243G>T (p.Glu10415Ter) c.31291G>T (p.Glu10431Ter) c.13469-46363G>T (n.13469-46363G>T) c.13328-46363G>T (n.13328-46363G>T) c.31246G>T (p.Glu10416Ter) c.28465G>T (p.Glu9489Ter) c.31147+373G>T (n.31147+373G>T) c.13424-46363G>T (n.13424-46363G>T) c.30898+1133G>T (n.30898+1133G>T) | |
| 2 | g.178688680C= | CA1310579869 | TTN | c.28462G= (p.Glu9488=) c.13859-46363G= (n.13859-46363G=) c.13658-46363G= (n.13658-46363G=) c.1729+373G= (n.1729+373G=) c.13283-46363G= (n.13283-46363G=) c.32194G= (p.Glu10732=) c.31243G= (p.Glu10415=) c.31291G= (p.Glu10431=) c.13469-46363G= (n.13469-46363G=) c.13328-46363G= (n.13328-46363G=) c.31246G= (p.Glu10416=) c.28465G= (p.Glu9489=) c.31147+373G= (n.31147+373G=) c.13424-46363G= (n.13424-46363G=) c.30898+1133G= (n.30898+1133G=) | |
| 2 | g.178688680C>G | CA349552777 | TTN | c.28462G>C (p.Glu9488Gln) c.13859-46363G>C (n.13859-46363G>C) c.13658-46363G>C (n.13658-46363G>C) c.1729+373G>C (n.1729+373G>C) c.13283-46363G>C (n.13283-46363G>C) c.32194G>C (p.Glu10732Gln) c.31243G>C (p.Glu10415Gln) c.31291G>C (p.Glu10431Gln) c.13469-46363G>C (n.13469-46363G>C) c.13328-46363G>C (n.13328-46363G>C) c.31246G>C (p.Glu10416Gln) c.28465G>C (p.Glu9489Gln) c.31147+373G>C (n.31147+373G>C) c.13424-46363G>C (n.13424-46363G>C) c.30898+1133G>C (n.30898+1133G>C) | |
| 2 | g.178688680C>T | CA1998708 | TTN | c.28462G>A (p.Glu9488Lys) c.13859-46363G>A (n.13859-46363G>A) c.13658-46363G>A (n.13658-46363G>A) c.1729+373G>A (n.1729+373G>A) c.13283-46363G>A (n.13283-46363G>A) c.32194G>A (p.Glu10732Lys) c.31243G>A (p.Glu10415Lys) c.31291G>A (p.Glu10431Lys) c.13469-46363G>A (n.13469-46363G>A) c.13328-46363G>A (n.13328-46363G>A) c.31246G>A (p.Glu10416Lys) c.28465G>A (p.Glu9489Lys) c.31147+373G>A (n.31147+373G>A) c.13424-46363G>A (n.13424-46363G>A) c.30898+1133G>A (n.30898+1133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178688681G>A | CA60987870 | TTN | c.28461C>T (p.His9487=) c.13859-46364C>T (n.13859-46364C>T) c.13658-46364C>T (n.13658-46364C>T) c.1729+372C>T (n.1729+372C>T) c.13283-46364C>T (n.13283-46364C>T) c.32193C>T (p.His10731=) c.31242C>T (p.His10414=) c.31290C>T (p.His10430=) c.13469-46364C>T (n.13469-46364C>T) c.13328-46364C>T (n.13328-46364C>T) c.31245C>T (p.His10415=) c.28464C>T (p.His9488=) c.31147+372C>T (n.31147+372C>T) c.13424-46364C>T (n.13424-46364C>T) c.30898+1132C>T (n.30898+1132C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178688681G>C | CA349552780 | TTN | c.28461C>G (p.His9487Gln) c.13859-46364C>G (n.13859-46364C>G) c.13658-46364C>G (n.13658-46364C>G) c.1729+372C>G (n.1729+372C>G) c.13283-46364C>G (n.13283-46364C>G) c.32193C>G (p.His10731Gln) c.31242C>G (p.His10414Gln) c.31290C>G (p.His10430Gln) c.13469-46364C>G (n.13469-46364C>G) c.13328-46364C>G (n.13328-46364C>G) c.31245C>G (p.His10415Gln) c.28464C>G (p.His9488Gln) c.31147+372C>G (n.31147+372C>G) c.13424-46364C>G (n.13424-46364C>G) c.30898+1132C>G (n.30898+1132C>G) | |
| 2 | g.178688681G= | CA1310579870 | TTN | c.28461C= (p.His9487=) c.13859-46364C= (n.13859-46364C=) c.13658-46364C= (n.13658-46364C=) c.1729+372C= (n.1729+372C=) c.13283-46364C= (n.13283-46364C=) c.32193C= (p.His10731=) c.31242C= (p.His10414=) c.31290C= (p.His10430=) c.13469-46364C= (n.13469-46364C=) c.13328-46364C= (n.13328-46364C=) c.31245C= (p.His10415=) c.28464C= (p.His9488=) c.31147+372C= (n.31147+372C=) c.13424-46364C= (n.13424-46364C=) c.30898+1132C= (n.30898+1132C=) | |
| 2 | g.178688681G>T | CA349552782 | TTN | c.28461C>A (p.His9487Gln) c.13859-46364C>A (n.13859-46364C>A) c.13658-46364C>A (n.13658-46364C>A) c.1729+372C>A (n.1729+372C>A) c.13283-46364C>A (n.13283-46364C>A) c.32193C>A (p.His10731Gln) c.31242C>A (p.His10414Gln) c.31290C>A (p.His10430Gln) c.13469-46364C>A (n.13469-46364C>A) c.13328-46364C>A (n.13328-46364C>A) c.31245C>A (p.His10415Gln) c.28464C>A (p.His9488Gln) c.31147+372C>A (n.31147+372C>A) c.13424-46364C>A (n.13424-46364C>A) c.30898+1132C>A (n.30898+1132C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688682T>A | CA349552795 | TTN | c.28460A>T (p.His9487Leu) c.13859-46365A>T (n.13859-46365A>T) c.13658-46365A>T (n.13658-46365A>T) c.1729+371A>T (n.1729+371A>T) c.13283-46365A>T (n.13283-46365A>T) c.32192A>T (p.His10731Leu) c.31241A>T (p.His10414Leu) c.31289A>T (p.His10430Leu) c.13469-46365A>T (n.13469-46365A>T) c.13328-46365A>T (n.13328-46365A>T) c.31244A>T (p.His10415Leu) c.28463A>T (p.His9488Leu) c.31147+371A>T (n.31147+371A>T) c.13424-46365A>T (n.13424-46365A>T) c.30898+1131A>T (n.30898+1131A>T) | |
| 2 | g.178688682T>C | CA349552800 | TTN | c.28460A>G (p.His9487Arg) c.13859-46365A>G (n.13859-46365A>G) c.13658-46365A>G (n.13658-46365A>G) c.1729+371A>G (n.1729+371A>G) c.13283-46365A>G (n.13283-46365A>G) c.32192A>G (p.His10731Arg) c.31241A>G (p.His10414Arg) c.31289A>G (p.His10430Arg) c.13469-46365A>G (n.13469-46365A>G) c.13328-46365A>G (n.13328-46365A>G) c.31244A>G (p.His10415Arg) c.28463A>G (p.His9488Arg) c.31147+371A>G (n.31147+371A>G) c.13424-46365A>G (n.13424-46365A>G) c.30898+1131A>G (n.30898+1131A>G) | |
| 2 | g.178688682T>G | CA349552803 | TTN | c.28460A>C (p.His9487Pro) c.13859-46365A>C (n.13859-46365A>C) c.13658-46365A>C (n.13658-46365A>C) c.1729+371A>C (n.1729+371A>C) c.13283-46365A>C (n.13283-46365A>C) c.32192A>C (p.His10731Pro) c.31241A>C (p.His10414Pro) c.31289A>C (p.His10430Pro) c.13469-46365A>C (n.13469-46365A>C) c.13328-46365A>C (n.13328-46365A>C) c.31244A>C (p.His10415Pro) c.28463A>C (p.His9488Pro) c.31147+371A>C (n.31147+371A>C) c.13424-46365A>C (n.13424-46365A>C) c.30898+1131A>C (n.30898+1131A>C) | |
| 2 | g.178688683G>A | CA349552808 | TTN | c.28459C>T (p.His9487Tyr) c.13859-46366C>T (n.13859-46366C>T) c.13658-46366C>T (n.13658-46366C>T) c.1729+370C>T (n.1729+370C>T) c.13283-46366C>T (n.13283-46366C>T) c.32191C>T (p.His10731Tyr) c.31240C>T (p.His10414Tyr) c.31288C>T (p.His10430Tyr) c.13469-46366C>T (n.13469-46366C>T) c.13328-46366C>T (n.13328-46366C>T) c.31243C>T (p.His10415Tyr) c.28462C>T (p.His9488Tyr) c.31147+370C>T (n.31147+370C>T) c.13424-46366C>T (n.13424-46366C>T) c.30898+1130C>T (n.30898+1130C>T) | |
| 2 | g.178688683G>C | CA349552813 | TTN | c.28459C>G (p.His9487Asp) c.13859-46366C>G (n.13859-46366C>G) c.13658-46366C>G (n.13658-46366C>G) c.1729+370C>G (n.1729+370C>G) c.13283-46366C>G (n.13283-46366C>G) c.32191C>G (p.His10731Asp) c.31240C>G (p.His10414Asp) c.31288C>G (p.His10430Asp) c.13469-46366C>G (n.13469-46366C>G) c.13328-46366C>G (n.13328-46366C>G) c.31243C>G (p.His10415Asp) c.28462C>G (p.His9488Asp) c.31147+370C>G (n.31147+370C>G) c.13424-46366C>G (n.13424-46366C>G) c.30898+1130C>G (n.30898+1130C>G) |