Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178688595_178688599del | CA2753339549 | TTN | c.28465+82_28465+86del (n.28465+82_28465+86del) c.13859-46278_13859-46274del (n.13859-46278_13859-46274del) c.13658-46278_13658-46274del (n.13658-46278_13658-46274del) c.1729+458_1729+462del (n.1729+458_1729+462del) c.13283-46278_13283-46274del (n.13283-46278_13283-46274del) c.32197+82_32197+86del (n.32197+82_32197+86del) c.31246+82_31246+86del (n.31246+82_31246+86del) c.31294+82_31294+86del (n.31294+82_31294+86del) c.13469-46278_13469-46274del (n.13469-46278_13469-46274del) c.13328-46278_13328-46274del (n.13328-46278_13328-46274del) c.31249+82_31249+86del (n.31249+82_31249+86del) c.28468+82_28468+86del (n.28468+82_28468+86del) c.31147+458_31147+462del (n.31147+458_31147+462del) c.13424-46278_13424-46274del (n.13424-46278_13424-46274del) c.30898+1218_30898+1222del (n.30898+1218_30898+1222del) | |
2 | g.178688594del | CA2577173443 | TTN | c.28465+85del (n.28465+85del) c.13859-46275del (n.13859-46275del) c.13658-46275del (n.13658-46275del) c.1729+461del (n.1729+461del) c.13283-46275del (n.13283-46275del) c.32197+85del (n.32197+85del) c.31246+85del (n.31246+85del) c.31294+85del (n.31294+85del) c.13469-46275del (n.13469-46275del) c.13328-46275del (n.13328-46275del) c.31249+85del (n.31249+85del) c.28468+85del (n.28468+85del) c.31147+461del (n.31147+461del) c.13424-46275del (n.13424-46275del) c.30898+1221del (n.30898+1221del) | gnomAD v4 |
2 | g.178688594A>G | CA2662146474 | TTN | c.28465+83T>C (n.28465+83T>C) c.13859-46277T>C (n.13859-46277T>C) c.13658-46277T>C (n.13658-46277T>C) c.1729+459T>C (n.1729+459T>C) c.13283-46277T>C (n.13283-46277T>C) c.32197+83T>C (n.32197+83T>C) c.31246+83T>C (n.31246+83T>C) c.31294+83T>C (n.31294+83T>C) c.13469-46277T>C (n.13469-46277T>C) c.13328-46277T>C (n.13328-46277T>C) c.31249+83T>C (n.31249+83T>C) c.28468+83T>C (n.28468+83T>C) c.31147+459T>C (n.31147+459T>C) c.13424-46277T>C (n.13424-46277T>C) c.30898+1219T>C (n.30898+1219T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688595G>A | CA60987790 | TTN | c.28465+82C>T (n.28465+82C>T) c.13859-46278C>T (n.13859-46278C>T) c.13658-46278C>T (n.13658-46278C>T) c.1729+458C>T (n.1729+458C>T) c.13283-46278C>T (n.13283-46278C>T) c.32197+82C>T (n.32197+82C>T) c.31246+82C>T (n.31246+82C>T) c.31294+82C>T (n.31294+82C>T) c.13469-46278C>T (n.13469-46278C>T) c.13328-46278C>T (n.13328-46278C>T) c.31249+82C>T (n.31249+82C>T) c.28468+82C>T (n.28468+82C>T) c.31147+458C>T (n.31147+458C>T) c.13424-46278C>T (n.13424-46278C>T) c.30898+1218C>T (n.30898+1218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688595G= | CA1310579822 | TTN | c.28465+82C= (n.28465+82C=) c.13859-46278C= (n.13859-46278C=) c.13658-46278C= (n.13658-46278C=) c.1729+458C= (n.1729+458C=) c.13283-46278C= (n.13283-46278C=) c.32197+82C= (n.32197+82C=) c.31246+82C= (n.31246+82C=) c.31294+82C= (n.31294+82C=) c.13469-46278C= (n.13469-46278C=) c.13328-46278C= (n.13328-46278C=) c.31249+82C= (n.31249+82C=) c.28468+82C= (n.28468+82C=) c.31147+458C= (n.31147+458C=) c.13424-46278C= (n.13424-46278C=) c.30898+1218C= (n.30898+1218C=) | |
2 | g.178688595G>T | CA2662146476 | TTN | c.28465+82C>A (n.28465+82C>A) c.13859-46278C>A (n.13859-46278C>A) c.13658-46278C>A (n.13658-46278C>A) c.1729+458C>A (n.1729+458C>A) c.13283-46278C>A (n.13283-46278C>A) c.32197+82C>A (n.32197+82C>A) c.31246+82C>A (n.31246+82C>A) c.31294+82C>A (n.31294+82C>A) c.13469-46278C>A (n.13469-46278C>A) c.13328-46278C>A (n.13328-46278C>A) c.31249+82C>A (n.31249+82C>A) c.28468+82C>A (n.28468+82C>A) c.31147+458C>A (n.31147+458C>A) c.13424-46278C>A (n.13424-46278C>A) c.30898+1218C>A (n.30898+1218C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688597A>G | CA2662146478 | TTN | c.28465+80T>C (n.28465+80T>C) c.13859-46280T>C (n.13859-46280T>C) c.13658-46280T>C (n.13658-46280T>C) c.1729+456T>C (n.1729+456T>C) c.13283-46280T>C (n.13283-46280T>C) c.32197+80T>C (n.32197+80T>C) c.31246+80T>C (n.31246+80T>C) c.31294+80T>C (n.31294+80T>C) c.13469-46280T>C (n.13469-46280T>C) c.13328-46280T>C (n.13328-46280T>C) c.31249+80T>C (n.31249+80T>C) c.28468+80T>C (n.28468+80T>C) c.31147+456T>C (n.31147+456T>C) c.13424-46280T>C (n.13424-46280T>C) c.30898+1216T>C (n.30898+1216T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688598A>G | CA2662146480 | TTN | c.28465+79T>C (n.28465+79T>C) c.13859-46281T>C (n.13859-46281T>C) c.13658-46281T>C (n.13658-46281T>C) c.1729+455T>C (n.1729+455T>C) c.13283-46281T>C (n.13283-46281T>C) c.32197+79T>C (n.32197+79T>C) c.31246+79T>C (n.31246+79T>C) c.31294+79T>C (n.31294+79T>C) c.13469-46281T>C (n.13469-46281T>C) c.13328-46281T>C (n.13328-46281T>C) c.31249+79T>C (n.31249+79T>C) c.28468+79T>C (n.28468+79T>C) c.31147+455T>C (n.31147+455T>C) c.13424-46281T>C (n.13424-46281T>C) c.30898+1215T>C (n.30898+1215T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688600C>A | CA2662146482 | TTN | c.28465+77G>T (n.28465+77G>T) c.13859-46283G>T (n.13859-46283G>T) c.13658-46283G>T (n.13658-46283G>T) c.1729+453G>T (n.1729+453G>T) c.13283-46283G>T (n.13283-46283G>T) c.32197+77G>T (n.32197+77G>T) c.31246+77G>T (n.31246+77G>T) c.31294+77G>T (n.31294+77G>T) c.13469-46283G>T (n.13469-46283G>T) c.13328-46283G>T (n.13328-46283G>T) c.31249+77G>T (n.31249+77G>T) c.28468+77G>T (n.28468+77G>T) c.31147+453G>T (n.31147+453G>T) c.13424-46283G>T (n.13424-46283G>T) c.30898+1213G>T (n.30898+1213G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688600C= | CA1310579823 | TTN | c.28465+77G= (n.28465+77G=) c.13859-46283G= (n.13859-46283G=) c.13658-46283G= (n.13658-46283G=) c.1729+453G= (n.1729+453G=) c.13283-46283G= (n.13283-46283G=) c.32197+77G= (n.32197+77G=) c.31246+77G= (n.31246+77G=) c.31294+77G= (n.31294+77G=) c.13469-46283G= (n.13469-46283G=) c.13328-46283G= (n.13328-46283G=) c.31249+77G= (n.31249+77G=) c.28468+77G= (n.28468+77G=) c.31147+453G= (n.31147+453G=) c.13424-46283G= (n.13424-46283G=) c.30898+1213G= (n.30898+1213G=) | |
2 | g.178688600C>T | CA1310579824 | TTN | c.28465+77G>A (n.28465+77G>A) c.13859-46283G>A (n.13859-46283G>A) c.13658-46283G>A (n.13658-46283G>A) c.1729+453G>A (n.1729+453G>A) c.13283-46283G>A (n.13283-46283G>A) c.32197+77G>A (n.32197+77G>A) c.31246+77G>A (n.31246+77G>A) c.31294+77G>A (n.31294+77G>A) c.13469-46283G>A (n.13469-46283G>A) c.13328-46283G>A (n.13328-46283G>A) c.31249+77G>A (n.31249+77G>A) c.28468+77G>A (n.28468+77G>A) c.31147+453G>A (n.31147+453G>A) c.13424-46283G>A (n.13424-46283G>A) c.30898+1213G>A (n.30898+1213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688602A= | CA1310579825 | TTN | c.28465+75T= (n.28465+75T=) c.13859-46285T= (n.13859-46285T=) c.13658-46285T= (n.13658-46285T=) c.1729+451T= (n.1729+451T=) c.13283-46285T= (n.13283-46285T=) c.32197+75T= (n.32197+75T=) c.31246+75T= (n.31246+75T=) c.31294+75T= (n.31294+75T=) c.13469-46285T= (n.13469-46285T=) c.13328-46285T= (n.13328-46285T=) c.31249+75T= (n.31249+75T=) c.28468+75T= (n.28468+75T=) c.31147+451T= (n.31147+451T=) c.13424-46285T= (n.13424-46285T=) c.30898+1211T= (n.30898+1211T=) | |
2 | g.178688602A>G | CA761297386 | TTN | c.28465+75T>C (n.28465+75T>C) c.13859-46285T>C (n.13859-46285T>C) c.13658-46285T>C (n.13658-46285T>C) c.1729+451T>C (n.1729+451T>C) c.13283-46285T>C (n.13283-46285T>C) c.32197+75T>C (n.32197+75T>C) c.31246+75T>C (n.31246+75T>C) c.31294+75T>C (n.31294+75T>C) c.13469-46285T>C (n.13469-46285T>C) c.13328-46285T>C (n.13328-46285T>C) c.31249+75T>C (n.31249+75T>C) c.28468+75T>C (n.28468+75T>C) c.31147+451T>C (n.31147+451T>C) c.13424-46285T>C (n.13424-46285T>C) c.30898+1211T>C (n.30898+1211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688603T>C | CA2662146483 | TTN | c.28465+74A>G (n.28465+74A>G) c.13859-46286A>G (n.13859-46286A>G) c.13658-46286A>G (n.13658-46286A>G) c.1729+450A>G (n.1729+450A>G) c.13283-46286A>G (n.13283-46286A>G) c.32197+74A>G (n.32197+74A>G) c.31246+74A>G (n.31246+74A>G) c.31294+74A>G (n.31294+74A>G) c.13469-46286A>G (n.13469-46286A>G) c.13328-46286A>G (n.13328-46286A>G) c.31249+74A>G (n.31249+74A>G) c.28468+74A>G (n.28468+74A>G) c.31147+450A>G (n.31147+450A>G) c.13424-46286A>G (n.13424-46286A>G) c.30898+1210A>G (n.30898+1210A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688604C>A | CA2662146484 | TTN | c.28465+73G>T (n.28465+73G>T) c.13859-46287G>T (n.13859-46287G>T) c.13658-46287G>T (n.13658-46287G>T) c.1729+449G>T (n.1729+449G>T) c.13283-46287G>T (n.13283-46287G>T) c.32197+73G>T (n.32197+73G>T) c.31246+73G>T (n.31246+73G>T) c.31294+73G>T (n.31294+73G>T) c.13469-46287G>T (n.13469-46287G>T) c.13328-46287G>T (n.13328-46287G>T) c.31249+73G>T (n.31249+73G>T) c.28468+73G>T (n.28468+73G>T) c.31147+449G>T (n.31147+449G>T) c.13424-46287G>T (n.13424-46287G>T) c.30898+1209G>T (n.30898+1209G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688604C= | CA1310579826 | TTN | c.28465+73G= (n.28465+73G=) c.13859-46287G= (n.13859-46287G=) c.13658-46287G= (n.13658-46287G=) c.1729+449G= (n.1729+449G=) c.13283-46287G= (n.13283-46287G=) c.32197+73G= (n.32197+73G=) c.31246+73G= (n.31246+73G=) c.31294+73G= (n.31294+73G=) c.13469-46287G= (n.13469-46287G=) c.13328-46287G= (n.13328-46287G=) c.31249+73G= (n.31249+73G=) c.28468+73G= (n.28468+73G=) c.31147+449G= (n.31147+449G=) c.13424-46287G= (n.13424-46287G=) c.30898+1209G= (n.30898+1209G=) | |
2 | g.178688604C>G | CA538095988 | TTN | c.28465+73G>C (n.28465+73G>C) c.13859-46287G>C (n.13859-46287G>C) c.13658-46287G>C (n.13658-46287G>C) c.1729+449G>C (n.1729+449G>C) c.13283-46287G>C (n.13283-46287G>C) c.32197+73G>C (n.32197+73G>C) c.31246+73G>C (n.31246+73G>C) c.31294+73G>C (n.31294+73G>C) c.13469-46287G>C (n.13469-46287G>C) c.13328-46287G>C (n.13328-46287G>C) c.31249+73G>C (n.31249+73G>C) c.28468+73G>C (n.28468+73G>C) c.31147+449G>C (n.31147+449G>C) c.13424-46287G>C (n.13424-46287G>C) c.30898+1209G>C (n.30898+1209G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688605A= | CA1310579827 | TTN | c.28465+72T= (n.28465+72T=) c.13859-46288T= (n.13859-46288T=) c.13658-46288T= (n.13658-46288T=) c.1729+448T= (n.1729+448T=) c.13283-46288T= (n.13283-46288T=) c.32197+72T= (n.32197+72T=) c.31246+72T= (n.31246+72T=) c.31294+72T= (n.31294+72T=) c.13469-46288T= (n.13469-46288T=) c.13328-46288T= (n.13328-46288T=) c.31249+72T= (n.31249+72T=) c.28468+72T= (n.28468+72T=) c.31147+448T= (n.31147+448T=) c.13424-46288T= (n.13424-46288T=) c.30898+1208T= (n.30898+1208T=) | |
2 | g.178688605A>C | CA2662146486 | TTN | c.28465+72T>G (n.28465+72T>G) c.13859-46288T>G (n.13859-46288T>G) c.13658-46288T>G (n.13658-46288T>G) c.1729+448T>G (n.1729+448T>G) c.13283-46288T>G (n.13283-46288T>G) c.32197+72T>G (n.32197+72T>G) c.31246+72T>G (n.31246+72T>G) c.31294+72T>G (n.31294+72T>G) c.13469-46288T>G (n.13469-46288T>G) c.13328-46288T>G (n.13328-46288T>G) c.31249+72T>G (n.31249+72T>G) c.28468+72T>G (n.28468+72T>G) c.31147+448T>G (n.31147+448T>G) c.13424-46288T>G (n.13424-46288T>G) c.30898+1208T>G (n.30898+1208T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178688605A>G | CA60987792 | TTN | c.28465+72T>C (n.28465+72T>C) c.13859-46288T>C (n.13859-46288T>C) c.13658-46288T>C (n.13658-46288T>C) c.1729+448T>C (n.1729+448T>C) c.13283-46288T>C (n.13283-46288T>C) c.32197+72T>C (n.32197+72T>C) c.31246+72T>C (n.31246+72T>C) c.31294+72T>C (n.31294+72T>C) c.13469-46288T>C (n.13469-46288T>C) c.13328-46288T>C (n.13328-46288T>C) c.31249+72T>C (n.31249+72T>C) c.28468+72T>C (n.28468+72T>C) c.31147+448T>C (n.31147+448T>C) c.13424-46288T>C (n.13424-46288T>C) c.30898+1208T>C (n.30898+1208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688606C= | CA1310579828 | TTN | c.28465+71G= (n.28465+71G=) c.13859-46289G= (n.13859-46289G=) c.13658-46289G= (n.13658-46289G=) c.1729+447G= (n.1729+447G=) c.13283-46289G= (n.13283-46289G=) c.32197+71G= (n.32197+71G=) c.31246+71G= (n.31246+71G=) c.31294+71G= (n.31294+71G=) c.13469-46289G= (n.13469-46289G=) c.13328-46289G= (n.13328-46289G=) c.31249+71G= (n.31249+71G=) c.28468+71G= (n.28468+71G=) c.31147+447G= (n.31147+447G=) c.13424-46289G= (n.13424-46289G=) c.30898+1207G= (n.30898+1207G=) | |
2 | g.178688606C>T | CA761297389 | TTN | c.28465+71G>A (n.28465+71G>A) c.13859-46289G>A (n.13859-46289G>A) c.13658-46289G>A (n.13658-46289G>A) c.1729+447G>A (n.1729+447G>A) c.13283-46289G>A (n.13283-46289G>A) c.32197+71G>A (n.32197+71G>A) c.31246+71G>A (n.31246+71G>A) c.31294+71G>A (n.31294+71G>A) c.13469-46289G>A (n.13469-46289G>A) c.13328-46289G>A (n.13328-46289G>A) c.31249+71G>A (n.31249+71G>A) c.28468+71G>A (n.28468+71G>A) c.31147+447G>A (n.31147+447G>A) c.13424-46289G>A (n.13424-46289G>A) c.30898+1207G>A (n.30898+1207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688607A= | CA1310579829 | TTN | c.28465+70T= (n.28465+70T=) c.13859-46290T= (n.13859-46290T=) c.13658-46290T= (n.13658-46290T=) c.1729+446T= (n.1729+446T=) c.13283-46290T= (n.13283-46290T=) c.32197+70T= (n.32197+70T=) c.31246+70T= (n.31246+70T=) c.31294+70T= (n.31294+70T=) c.13469-46290T= (n.13469-46290T=) c.13328-46290T= (n.13328-46290T=) c.31249+70T= (n.31249+70T=) c.28468+70T= (n.28468+70T=) c.31147+446T= (n.31147+446T=) c.13424-46290T= (n.13424-46290T=) c.30898+1206T= (n.30898+1206T=) | |
2 | g.178688607A>C | CA1310579830 | TTN | c.28465+70T>G (n.28465+70T>G) c.13859-46290T>G (n.13859-46290T>G) c.13658-46290T>G (n.13658-46290T>G) c.1729+446T>G (n.1729+446T>G) c.13283-46290T>G (n.13283-46290T>G) c.32197+70T>G (n.32197+70T>G) c.31246+70T>G (n.31246+70T>G) c.31294+70T>G (n.31294+70T>G) c.13469-46290T>G (n.13469-46290T>G) c.13328-46290T>G (n.13328-46290T>G) c.31249+70T>G (n.31249+70T>G) c.28468+70T>G (n.28468+70T>G) c.31147+446T>G (n.31147+446T>G) c.13424-46290T>G (n.13424-46290T>G) c.30898+1206T>G (n.30898+1206T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688607A>G | CA2662146490 | TTN | c.28465+70T>C (n.28465+70T>C) c.13859-46290T>C (n.13859-46290T>C) c.13658-46290T>C (n.13658-46290T>C) c.1729+446T>C (n.1729+446T>C) c.13283-46290T>C (n.13283-46290T>C) c.32197+70T>C (n.32197+70T>C) c.31246+70T>C (n.31246+70T>C) c.31294+70T>C (n.31294+70T>C) c.13469-46290T>C (n.13469-46290T>C) c.13328-46290T>C (n.13328-46290T>C) c.31249+70T>C (n.31249+70T>C) c.28468+70T>C (n.28468+70T>C) c.31147+446T>C (n.31147+446T>C) c.13424-46290T>C (n.13424-46290T>C) c.30898+1206T>C (n.30898+1206T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178688607A>T | CA2753339550 | TTN | c.28465+70T>A (n.28465+70T>A) c.13859-46290T>A (n.13859-46290T>A) c.13658-46290T>A (n.13658-46290T>A) c.1729+446T>A (n.1729+446T>A) c.13283-46290T>A (n.13283-46290T>A) c.32197+70T>A (n.32197+70T>A) c.31246+70T>A (n.31246+70T>A) c.31294+70T>A (n.31294+70T>A) c.13469-46290T>A (n.13469-46290T>A) c.13328-46290T>A (n.13328-46290T>A) c.31249+70T>A (n.31249+70T>A) c.28468+70T>A (n.28468+70T>A) c.31147+446T>A (n.31147+446T>A) c.13424-46290T>A (n.13424-46290T>A) c.30898+1206T>A (n.30898+1206T>A) | |
2 | g.178688608T>C | CA1310579832 | TTN | c.28465+69A>G (n.28465+69A>G) c.13859-46291A>G (n.13859-46291A>G) c.13658-46291A>G (n.13658-46291A>G) c.1729+445A>G (n.1729+445A>G) c.13283-46291A>G (n.13283-46291A>G) c.32197+69A>G (n.32197+69A>G) c.31246+69A>G (n.31246+69A>G) c.31294+69A>G (n.31294+69A>G) c.13469-46291A>G (n.13469-46291A>G) c.13328-46291A>G (n.13328-46291A>G) c.31249+69A>G (n.31249+69A>G) c.28468+69A>G (n.28468+69A>G) c.31147+445A>G (n.31147+445A>G) c.13424-46291A>G (n.13424-46291A>G) c.30898+1205A>G (n.30898+1205A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688608T= | CA1310579831 | TTN | c.28465+69A= (n.28465+69A=) c.13859-46291A= (n.13859-46291A=) c.13658-46291A= (n.13658-46291A=) c.1729+445A= (n.1729+445A=) c.13283-46291A= (n.13283-46291A=) c.32197+69A= (n.32197+69A=) c.31246+69A= (n.31246+69A=) c.31294+69A= (n.31294+69A=) c.13469-46291A= (n.13469-46291A=) c.13328-46291A= (n.13328-46291A=) c.31249+69A= (n.31249+69A=) c.28468+69A= (n.28468+69A=) c.31147+445A= (n.31147+445A=) c.13424-46291A= (n.13424-46291A=) c.30898+1205A= (n.30898+1205A=) | |
2 | g.178688609G>T | CA2662146493 | TTN | c.28465+68C>A (n.28465+68C>A) c.13859-46292C>A (n.13859-46292C>A) c.13658-46292C>A (n.13658-46292C>A) c.1729+444C>A (n.1729+444C>A) c.13283-46292C>A (n.13283-46292C>A) c.32197+68C>A (n.32197+68C>A) c.31246+68C>A (n.31246+68C>A) c.31294+68C>A (n.31294+68C>A) c.13469-46292C>A (n.13469-46292C>A) c.13328-46292C>A (n.13328-46292C>A) c.31249+68C>A (n.31249+68C>A) c.28468+68C>A (n.28468+68C>A) c.31147+444C>A (n.31147+444C>A) c.13424-46292C>A (n.13424-46292C>A) c.30898+1204C>A (n.30898+1204C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688610T>A | CA2577173444 | TTN | c.28465+67A>T (n.28465+67A>T) c.13859-46293A>T (n.13859-46293A>T) c.13658-46293A>T (n.13658-46293A>T) c.1729+443A>T (n.1729+443A>T) c.13283-46293A>T (n.13283-46293A>T) c.32197+67A>T (n.32197+67A>T) c.31246+67A>T (n.31246+67A>T) c.31294+67A>T (n.31294+67A>T) c.13469-46293A>T (n.13469-46293A>T) c.13328-46293A>T (n.13328-46293A>T) c.31249+67A>T (n.31249+67A>T) c.28468+67A>T (n.28468+67A>T) c.31147+443A>T (n.31147+443A>T) c.13424-46293A>T (n.13424-46293A>T) c.30898+1203A>T (n.30898+1203A>T) | |
2 | g.178688610T>C | CA2577173445 | TTN | c.28465+67A>G (n.28465+67A>G) c.13859-46293A>G (n.13859-46293A>G) c.13658-46293A>G (n.13658-46293A>G) c.1729+443A>G (n.1729+443A>G) c.13283-46293A>G (n.13283-46293A>G) c.32197+67A>G (n.32197+67A>G) c.31246+67A>G (n.31246+67A>G) c.31294+67A>G (n.31294+67A>G) c.13469-46293A>G (n.13469-46293A>G) c.13328-46293A>G (n.13328-46293A>G) c.31249+67A>G (n.31249+67A>G) c.28468+67A>G (n.28468+67A>G) c.31147+443A>G (n.31147+443A>G) c.13424-46293A>G (n.13424-46293A>G) c.30898+1203A>G (n.30898+1203A>G) | |
2 | g.178688611G>A | CA2662146494 | TTN | c.28465+66C>T (n.28465+66C>T) c.13859-46294C>T (n.13859-46294C>T) c.13658-46294C>T (n.13658-46294C>T) c.1729+442C>T (n.1729+442C>T) c.13283-46294C>T (n.13283-46294C>T) c.32197+66C>T (n.32197+66C>T) c.31246+66C>T (n.31246+66C>T) c.31294+66C>T (n.31294+66C>T) c.13469-46294C>T (n.13469-46294C>T) c.13328-46294C>T (n.13328-46294C>T) c.31249+66C>T (n.31249+66C>T) c.28468+66C>T (n.28468+66C>T) c.31147+442C>T (n.31147+442C>T) c.13424-46294C>T (n.13424-46294C>T) c.30898+1202C>T (n.30898+1202C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178688611G>T | CA2577173447 | TTN | c.28465+66C>A (n.28465+66C>A) c.13859-46294C>A (n.13859-46294C>A) c.13658-46294C>A (n.13658-46294C>A) c.1729+442C>A (n.1729+442C>A) c.13283-46294C>A (n.13283-46294C>A) c.32197+66C>A (n.32197+66C>A) c.31246+66C>A (n.31246+66C>A) c.31294+66C>A (n.31294+66C>A) c.13469-46294C>A (n.13469-46294C>A) c.13328-46294C>A (n.13328-46294C>A) c.31249+66C>A (n.31249+66C>A) c.28468+66C>A (n.28468+66C>A) c.31147+442C>A (n.31147+442C>A) c.13424-46294C>A (n.13424-46294C>A) c.30898+1202C>A (n.30898+1202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688612G>A | CA1039717898 | TTN | c.28465+65C>T (n.28465+65C>T) c.13859-46295C>T (n.13859-46295C>T) c.13658-46295C>T (n.13658-46295C>T) c.1729+441C>T (n.1729+441C>T) c.13283-46295C>T (n.13283-46295C>T) c.32197+65C>T (n.32197+65C>T) c.31246+65C>T (n.31246+65C>T) c.31294+65C>T (n.31294+65C>T) c.13469-46295C>T (n.13469-46295C>T) c.13328-46295C>T (n.13328-46295C>T) c.31249+65C>T (n.31249+65C>T) c.28468+65C>T (n.28468+65C>T) c.31147+441C>T (n.31147+441C>T) c.13424-46295C>T (n.13424-46295C>T) c.30898+1201C>T (n.30898+1201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178688612G= | CA1310579833 | TTN | c.28465+65C= (n.28465+65C=) c.13859-46295C= (n.13859-46295C=) c.13658-46295C= (n.13658-46295C=) c.1729+441C= (n.1729+441C=) c.13283-46295C= (n.13283-46295C=) c.32197+65C= (n.32197+65C=) c.31246+65C= (n.31246+65C=) c.31294+65C= (n.31294+65C=) c.13469-46295C= (n.13469-46295C=) c.13328-46295C= (n.13328-46295C=) c.31249+65C= (n.31249+65C=) c.28468+65C= (n.28468+65C=) c.31147+441C= (n.31147+441C=) c.13424-46295C= (n.13424-46295C=) c.30898+1201C= (n.30898+1201C=) | |
2 | g.178688612G>T | CA2662146497 | TTN | c.28465+65C>A (n.28465+65C>A) c.13859-46295C>A (n.13859-46295C>A) c.13658-46295C>A (n.13658-46295C>A) c.1729+441C>A (n.1729+441C>A) c.13283-46295C>A (n.13283-46295C>A) c.32197+65C>A (n.32197+65C>A) c.31246+65C>A (n.31246+65C>A) c.31294+65C>A (n.31294+65C>A) c.13469-46295C>A (n.13469-46295C>A) c.13328-46295C>A (n.13328-46295C>A) c.31249+65C>A (n.31249+65C>A) c.28468+65C>A (n.28468+65C>A) c.31147+441C>A (n.31147+441C>A) c.13424-46295C>A (n.13424-46295C>A) c.30898+1201C>A (n.30898+1201C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688620_178688622del | CA2662146496 | TTN | c.28465+63_28465+65del (n.28465+63_28465+65del) c.13859-46297_13859-46295del (n.13859-46297_13859-46295del) c.13658-46297_13658-46295del (n.13658-46297_13658-46295del) c.1729+439_1729+441del (n.1729+439_1729+441del) c.13283-46297_13283-46295del (n.13283-46297_13283-46295del) c.32197+63_32197+65del (n.32197+63_32197+65del) c.31246+63_31246+65del (n.31246+63_31246+65del) c.31294+63_31294+65del (n.31294+63_31294+65del) c.13469-46297_13469-46295del (n.13469-46297_13469-46295del) c.13328-46297_13328-46295del (n.13328-46297_13328-46295del) c.31249+63_31249+65del (n.31249+63_31249+65del) c.28468+63_28468+65del (n.28468+63_28468+65del) c.31147+439_31147+441del (n.31147+439_31147+441del) c.13424-46297_13424-46295del (n.13424-46297_13424-46295del) c.30898+1199_30898+1201del (n.30898+1199_30898+1201del) | gnomAD v4 |
2 | g.178688613A>T | CA2662146498 | TTN | c.28465+64T>A (n.28465+64T>A) c.13859-46296T>A (n.13859-46296T>A) c.13658-46296T>A (n.13658-46296T>A) c.1729+440T>A (n.1729+440T>A) c.13283-46296T>A (n.13283-46296T>A) c.32197+64T>A (n.32197+64T>A) c.31246+64T>A (n.31246+64T>A) c.31294+64T>A (n.31294+64T>A) c.13469-46296T>A (n.13469-46296T>A) c.13328-46296T>A (n.13328-46296T>A) c.31249+64T>A (n.31249+64T>A) c.28468+64T>A (n.28468+64T>A) c.31147+440T>A (n.31147+440T>A) c.13424-46296T>A (n.13424-46296T>A) c.30898+1200T>A (n.30898+1200T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688614A= | CA1310579834 | TTN | c.28465+63T= (n.28465+63T=) c.13859-46297T= (n.13859-46297T=) c.13658-46297T= (n.13658-46297T=) c.1729+439T= (n.1729+439T=) c.13283-46297T= (n.13283-46297T=) c.32197+63T= (n.32197+63T=) c.31246+63T= (n.31246+63T=) c.31294+63T= (n.31294+63T=) c.13469-46297T= (n.13469-46297T=) c.13328-46297T= (n.13328-46297T=) c.31249+63T= (n.31249+63T=) c.28468+63T= (n.28468+63T=) c.31147+439T= (n.31147+439T=) c.13424-46297T= (n.13424-46297T=) c.30898+1199T= (n.30898+1199T=) | |
2 | g.178688614A>G | CA60987796 | TTN | c.28465+63T>C (n.28465+63T>C) c.13859-46297T>C (n.13859-46297T>C) c.13658-46297T>C (n.13658-46297T>C) c.1729+439T>C (n.1729+439T>C) c.13283-46297T>C (n.13283-46297T>C) c.32197+63T>C (n.32197+63T>C) c.31246+63T>C (n.31246+63T>C) c.31294+63T>C (n.31294+63T>C) c.13469-46297T>C (n.13469-46297T>C) c.13328-46297T>C (n.13328-46297T>C) c.31249+63T>C (n.31249+63T>C) c.28468+63T>C (n.28468+63T>C) c.31147+439T>C (n.31147+439T>C) c.13424-46297T>C (n.13424-46297T>C) c.30898+1199T>C (n.30898+1199T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688615G>T | CA2577173448 | TTN | c.28465+62C>A (n.28465+62C>A) c.13859-46298C>A (n.13859-46298C>A) c.13658-46298C>A (n.13658-46298C>A) c.1729+438C>A (n.1729+438C>A) c.13283-46298C>A (n.13283-46298C>A) c.32197+62C>A (n.32197+62C>A) c.31246+62C>A (n.31246+62C>A) c.31294+62C>A (n.31294+62C>A) c.13469-46298C>A (n.13469-46298C>A) c.13328-46298C>A (n.13328-46298C>A) c.31249+62C>A (n.31249+62C>A) c.28468+62C>A (n.28468+62C>A) c.31147+438C>A (n.31147+438C>A) c.13424-46298C>A (n.13424-46298C>A) c.30898+1198C>A (n.30898+1198C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688616A= | CA1310579835 | TTN | c.28465+61T= (n.28465+61T=) c.13859-46299T= (n.13859-46299T=) c.13658-46299T= (n.13658-46299T=) c.1729+437T= (n.1729+437T=) c.13283-46299T= (n.13283-46299T=) c.32197+61T= (n.32197+61T=) c.31246+61T= (n.31246+61T=) c.31294+61T= (n.31294+61T=) c.13469-46299T= (n.13469-46299T=) c.13328-46299T= (n.13328-46299T=) c.31249+61T= (n.31249+61T=) c.28468+61T= (n.28468+61T=) c.31147+437T= (n.31147+437T=) c.13424-46299T= (n.13424-46299T=) c.30898+1197T= (n.30898+1197T=) | |
2 | g.178688616A>T | CA60987800 | TTN | c.28465+61T>A (n.28465+61T>A) c.13859-46299T>A (n.13859-46299T>A) c.13658-46299T>A (n.13658-46299T>A) c.1729+437T>A (n.1729+437T>A) c.13283-46299T>A (n.13283-46299T>A) c.32197+61T>A (n.32197+61T>A) c.31246+61T>A (n.31246+61T>A) c.31294+61T>A (n.31294+61T>A) c.13469-46299T>A (n.13469-46299T>A) c.13328-46299T>A (n.13328-46299T>A) c.31249+61T>A (n.31249+61T>A) c.28468+61T>A (n.28468+61T>A) c.31147+437T>A (n.31147+437T>A) c.13424-46299T>A (n.13424-46299T>A) c.30898+1197T>A (n.30898+1197T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.178688618G>A | CA1310579837 | TTN | c.28465+59C>T (n.28465+59C>T) c.13859-46301C>T (n.13859-46301C>T) c.13658-46301C>T (n.13658-46301C>T) c.1729+435C>T (n.1729+435C>T) c.13283-46301C>T (n.13283-46301C>T) c.32197+59C>T (n.32197+59C>T) c.31246+59C>T (n.31246+59C>T) c.31294+59C>T (n.31294+59C>T) c.13469-46301C>T (n.13469-46301C>T) c.13328-46301C>T (n.13328-46301C>T) c.31249+59C>T (n.31249+59C>T) c.28468+59C>T (n.28468+59C>T) c.31147+435C>T (n.31147+435C>T) c.13424-46301C>T (n.13424-46301C>T) c.30898+1195C>T (n.30898+1195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178688618G= | CA1310579836 | TTN | c.28465+59C= (n.28465+59C=) c.13859-46301C= (n.13859-46301C=) c.13658-46301C= (n.13658-46301C=) c.1729+435C= (n.1729+435C=) c.13283-46301C= (n.13283-46301C=) c.32197+59C= (n.32197+59C=) c.31246+59C= (n.31246+59C=) c.31294+59C= (n.31294+59C=) c.13469-46301C= (n.13469-46301C=) c.13328-46301C= (n.13328-46301C=) c.31249+59C= (n.31249+59C=) c.28468+59C= (n.28468+59C=) c.31147+435C= (n.31147+435C=) c.13424-46301C= (n.13424-46301C=) c.30898+1195C= (n.30898+1195C=) | |
2 | g.178688618G>T | CA2662146499 | TTN | c.28465+59C>A (n.28465+59C>A) c.13859-46301C>A (n.13859-46301C>A) c.13658-46301C>A (n.13658-46301C>A) c.1729+435C>A (n.1729+435C>A) c.13283-46301C>A (n.13283-46301C>A) c.32197+59C>A (n.32197+59C>A) c.31246+59C>A (n.31246+59C>A) c.31294+59C>A (n.31294+59C>A) c.13469-46301C>A (n.13469-46301C>A) c.13328-46301C>A (n.13328-46301C>A) c.31249+59C>A (n.31249+59C>A) c.28468+59C>A (n.28468+59C>A) c.31147+435C>A (n.31147+435C>A) c.13424-46301C>A (n.13424-46301C>A) c.30898+1195C>A (n.30898+1195C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178688621G>A | CA60987803 | TTN | c.28465+56C>T (n.28465+56C>T) c.13859-46304C>T (n.13859-46304C>T) c.13658-46304C>T (n.13658-46304C>T) c.1729+432C>T (n.1729+432C>T) c.13283-46304C>T (n.13283-46304C>T) c.32197+56C>T (n.32197+56C>T) c.31246+56C>T (n.31246+56C>T) c.31294+56C>T (n.31294+56C>T) c.13469-46304C>T (n.13469-46304C>T) c.13328-46304C>T (n.13328-46304C>T) c.31249+56C>T (n.31249+56C>T) c.28468+56C>T (n.28468+56C>T) c.31147+432C>T (n.31147+432C>T) c.13424-46304C>T (n.13424-46304C>T) c.30898+1192C>T (n.30898+1192C>T) | dbSNP |
2 | g.178688621G= | CA1310579838 | TTN | c.28465+56C= (n.28465+56C=) c.13859-46304C= (n.13859-46304C=) c.13658-46304C= (n.13658-46304C=) c.1729+432C= (n.1729+432C=) c.13283-46304C= (n.13283-46304C=) c.32197+56C= (n.32197+56C=) c.31246+56C= (n.31246+56C=) c.31294+56C= (n.31294+56C=) c.13469-46304C= (n.13469-46304C=) c.13328-46304C= (n.13328-46304C=) c.31249+56C= (n.31249+56C=) c.28468+56C= (n.28468+56C=) c.31147+432C= (n.31147+432C=) c.13424-46304C= (n.13424-46304C=) c.30898+1192C= (n.30898+1192C=) | |
2 | g.178688624A= | CA1310579839 | TTN | c.28465+53T= (n.28465+53T=) c.13859-46307T= (n.13859-46307T=) c.13658-46307T= (n.13658-46307T=) c.1729+429T= (n.1729+429T=) c.13283-46307T= (n.13283-46307T=) c.32197+53T= (n.32197+53T=) c.31246+53T= (n.31246+53T=) c.31294+53T= (n.31294+53T=) c.13469-46307T= (n.13469-46307T=) c.13328-46307T= (n.13328-46307T=) c.31249+53T= (n.31249+53T=) c.28468+53T= (n.28468+53T=) c.31147+429T= (n.31147+429T=) c.13424-46307T= (n.13424-46307T=) c.30898+1189T= (n.30898+1189T=) | |
2 | g.178688624A>G | CA761297391 | TTN | c.28465+53T>C (n.28465+53T>C) c.13859-46307T>C (n.13859-46307T>C) c.13658-46307T>C (n.13658-46307T>C) c.1729+429T>C (n.1729+429T>C) c.13283-46307T>C (n.13283-46307T>C) c.32197+53T>C (n.32197+53T>C) c.31246+53T>C (n.31246+53T>C) c.31294+53T>C (n.31294+53T>C) c.13469-46307T>C (n.13469-46307T>C) c.13328-46307T>C (n.13328-46307T>C) c.31249+53T>C (n.31249+53T>C) c.28468+53T>C (n.28468+53T>C) c.31147+429T>C (n.31147+429T>C) c.13424-46307T>C (n.13424-46307T>C) c.30898+1189T>C (n.30898+1189T>C) | dbSNP |