Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.31294+130_31294+134delinsATGTG (n.31294+130_31294+134delinsATGTG)
c.13469-46230_13469-46226delinsATGTG (n.13469-46230_13469-46226delinsATGTG)
c.13328-46230_13328-46226delinsATGTG (n.13328-46230_13328-46226delinsATGTG)
c.31249+130_31249+134delinsATGTG (n.31249+130_31249+134delinsATGTG)
c.28468+130_28468+134delinsATGTG (n.28468+130_28468+134delinsATGTG)
c.31147+506_31147+510delinsATGTG (n.31147+506_31147+510delinsATGTG)
c.13424-46230_13424-46226delinsATGTG (n.13424-46230_13424-46226delinsATGTG)
c.30898+1266_30898+1270delinsATGTG (n.30898+1266_30898+1270delinsATGTG)
2g.178688544_178688547delCA1310579796TTNc.28465+130_28465+133del (n.28465+130_28465+133del)
c.13859-46230_13859-46227del (n.13859-46230_13859-46227del)
c.13658-46230_13658-46227del (n.13658-46230_13658-46227del)
c.1729+506_1729+509del (n.1729+506_1729+509del)
c.13283-46230_13283-46227del (n.13283-46230_13283-46227del)
c.32197+130_32197+133del (n.32197+130_32197+133del)
c.31246+130_31246+133del (n.31246+130_31246+133del)
c.31294+130_31294+133del (n.31294+130_31294+133del)
c.13469-46230_13469-46227del (n.13469-46230_13469-46227del)
c.13328-46230_13328-46227del (n.13328-46230_13328-46227del)
c.31249+130_31249+133del (n.31249+130_31249+133del)
c.28468+130_28468+133del (n.28468+130_28468+133del)
c.31147+506_31147+509del (n.31147+506_31147+509del)
c.13424-46230_13424-46227del (n.13424-46230_13424-46227del)
c.30898+1266_30898+1269del (n.30898+1266_30898+1269del)
 dbSNP
2g.178688545C>ACA2662146416TTNc.28465+132G>T (n.28465+132G>T)
c.13859-46228G>T (n.13859-46228G>T)
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c.1729+508G>T (n.1729+508G>T)
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c.32197+132G>T (n.32197+132G>T)
c.31246+132G>T (n.31246+132G>T)
c.31294+132G>T (n.31294+132G>T)
c.13469-46228G>T (n.13469-46228G>T)
c.13328-46228G>T (n.13328-46228G>T)
c.31249+132G>T (n.31249+132G>T)
c.28468+132G>T (n.28468+132G>T)
c.31147+508G>T (n.31147+508G>T)
c.13424-46228G>T (n.13424-46228G>T)
c.30898+1268G>T (n.30898+1268G>T)
 gnomAD v4
2g.178688545C=CA1310579797TTNc.28465+132G= (n.28465+132G=)
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c.31249+132G= (n.31249+132G=)
c.28468+132G= (n.28468+132G=)
c.31147+508G= (n.31147+508G=)
c.13424-46228G= (n.13424-46228G=)
c.30898+1268G= (n.30898+1268G=)
2g.178688545C>TCA60987772TTNc.28465+132G>A (n.28465+132G>A)
c.13859-46228G>A (n.13859-46228G>A)
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c.1729+508G>A (n.1729+508G>A)
c.13283-46228G>A (n.13283-46228G>A)
c.32197+132G>A (n.32197+132G>A)
c.31246+132G>A (n.31246+132G>A)
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c.13469-46228G>A (n.13469-46228G>A)
c.13328-46228G>A (n.13328-46228G>A)
c.31249+132G>A (n.31249+132G>A)
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c.30898+1268G>A (n.30898+1268G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688546A>GCA2662146417TTNc.28465+131T>C (n.28465+131T>C)
c.13859-46229T>C (n.13859-46229T>C)
c.13658-46229T>C (n.13658-46229T>C)
c.1729+507T>C (n.1729+507T>C)
c.13283-46229T>C (n.13283-46229T>C)
c.32197+131T>C (n.32197+131T>C)
c.31246+131T>C (n.31246+131T>C)
c.31294+131T>C (n.31294+131T>C)
c.13469-46229T>C (n.13469-46229T>C)
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c.31249+131T>C (n.31249+131T>C)
c.28468+131T>C (n.28468+131T>C)
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c.13424-46229T>C (n.13424-46229T>C)
c.30898+1267T>C (n.30898+1267T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched