Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178688478C>TCA2606718005TTNc.28465+199G>A (n.28465+199G>A)
c.13859-46161G>A (n.13859-46161G>A)
c.13658-46161G>A (n.13658-46161G>A)
c.1729+575G>A (n.1729+575G>A)
c.13283-46161G>A (n.13283-46161G>A)
c.32197+199G>A (n.32197+199G>A)
c.31246+199G>A (n.31246+199G>A)
c.31294+199G>A (n.31294+199G>A)
c.13469-46161G>A (n.13469-46161G>A)
c.13328-46161G>A (n.13328-46161G>A)
c.31249+199G>A (n.31249+199G>A)
c.28468+199G>A (n.28468+199G>A)
c.31147+575G>A (n.31147+575G>A)
c.13424-46161G>A (n.13424-46161G>A)
c.30898+1335G>A (n.30898+1335G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688481C=CA1310579767TTNc.28465+196G= (n.28465+196G=)
c.13859-46164G= (n.13859-46164G=)
c.13658-46164G= (n.13658-46164G=)
c.1729+572G= (n.1729+572G=)
c.13283-46164G= (n.13283-46164G=)
c.32197+196G= (n.32197+196G=)
c.31246+196G= (n.31246+196G=)
c.31294+196G= (n.31294+196G=)
c.13469-46164G= (n.13469-46164G=)
c.13328-46164G= (n.13328-46164G=)
c.31249+196G= (n.31249+196G=)
c.28468+196G= (n.28468+196G=)
c.31147+572G= (n.31147+572G=)
c.13424-46164G= (n.13424-46164G=)
c.30898+1332G= (n.30898+1332G=)
2g.178688481C>TCA538095971TTNc.28465+196G>A (n.28465+196G>A)
c.13859-46164G>A (n.13859-46164G>A)
c.13658-46164G>A (n.13658-46164G>A)
c.1729+572G>A (n.1729+572G>A)
c.13283-46164G>A (n.13283-46164G>A)
c.32197+196G>A (n.32197+196G>A)
c.31246+196G>A (n.31246+196G>A)
c.31294+196G>A (n.31294+196G>A)
c.13469-46164G>A (n.13469-46164G>A)
c.13328-46164G>A (n.13328-46164G>A)
c.31249+196G>A (n.31249+196G>A)
c.28468+196G>A (n.28468+196G>A)
c.31147+572G>A (n.31147+572G>A)
c.13424-46164G>A (n.13424-46164G>A)
c.30898+1332G>A (n.30898+1332G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688482G>CCA1310579769TTNc.28465+195C>G (n.28465+195C>G)
c.13859-46165C>G (n.13859-46165C>G)
c.13658-46165C>G (n.13658-46165C>G)
c.1729+571C>G (n.1729+571C>G)
c.13283-46165C>G (n.13283-46165C>G)
c.32197+195C>G (n.32197+195C>G)
c.31246+195C>G (n.31246+195C>G)
c.31294+195C>G (n.31294+195C>G)
c.13469-46165C>G (n.13469-46165C>G)
c.13328-46165C>G (n.13328-46165C>G)
c.31249+195C>G (n.31249+195C>G)
c.28468+195C>G (n.28468+195C>G)
c.31147+571C>G (n.31147+571C>G)
c.13424-46165C>G (n.13424-46165C>G)
c.30898+1331C>G (n.30898+1331C>G)
dbSNP
2g.178688482G=CA1310579768TTNc.28465+195C= (n.28465+195C=)
c.13859-46165C= (n.13859-46165C=)
c.13658-46165C= (n.13658-46165C=)
c.1729+571C= (n.1729+571C=)
c.13283-46165C= (n.13283-46165C=)
c.32197+195C= (n.32197+195C=)
c.31246+195C= (n.31246+195C=)
c.31294+195C= (n.31294+195C=)
c.13469-46165C= (n.13469-46165C=)
c.13328-46165C= (n.13328-46165C=)
c.31249+195C= (n.31249+195C=)
c.28468+195C= (n.28468+195C=)
c.31147+571C= (n.31147+571C=)
c.13424-46165C= (n.13424-46165C=)
c.30898+1331C= (n.30898+1331C=)
2g.178688485T>CCA1039717895TTNc.28465+192A>G (n.28465+192A>G)
c.13859-46168A>G (n.13859-46168A>G)
c.13658-46168A>G (n.13658-46168A>G)
c.1729+568A>G (n.1729+568A>G)
c.13283-46168A>G (n.13283-46168A>G)
c.32197+192A>G (n.32197+192A>G)
c.31246+192A>G (n.31246+192A>G)
c.31294+192A>G (n.31294+192A>G)
c.13469-46168A>G (n.13469-46168A>G)
c.13328-46168A>G (n.13328-46168A>G)
c.31249+192A>G (n.31249+192A>G)
c.28468+192A>G (n.28468+192A>G)
c.31147+568A>G (n.31147+568A>G)
c.13424-46168A>G (n.13424-46168A>G)
c.30898+1328A>G (n.30898+1328A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688485T=CA1310579770TTNc.28465+192A= (n.28465+192A=)
c.13859-46168A= (n.13859-46168A=)
c.13658-46168A= (n.13658-46168A=)
c.1729+568A= (n.1729+568A=)
c.13283-46168A= (n.13283-46168A=)
c.32197+192A= (n.32197+192A=)
c.31246+192A= (n.31246+192A=)
c.31294+192A= (n.31294+192A=)
c.13469-46168A= (n.13469-46168A=)
c.13328-46168A= (n.13328-46168A=)
c.31249+192A= (n.31249+192A=)
c.28468+192A= (n.28468+192A=)
c.31147+568A= (n.31147+568A=)
c.13424-46168A= (n.13424-46168A=)
c.30898+1328A= (n.30898+1328A=)
2g.178688488T>CCA1310579772TTNc.28465+189A>G (n.28465+189A>G)
c.13859-46171A>G (n.13859-46171A>G)
c.13658-46171A>G (n.13658-46171A>G)
c.1729+565A>G (n.1729+565A>G)
c.13283-46171A>G (n.13283-46171A>G)
c.32197+189A>G (n.32197+189A>G)
c.31246+189A>G (n.31246+189A>G)
c.31294+189A>G (n.31294+189A>G)
c.13469-46171A>G (n.13469-46171A>G)
c.13328-46171A>G (n.13328-46171A>G)
c.31249+189A>G (n.31249+189A>G)
c.28468+189A>G (n.28468+189A>G)
c.31147+565A>G (n.31147+565A>G)
c.13424-46171A>G (n.13424-46171A>G)
c.30898+1325A>G (n.30898+1325A>G)
dbSNP
2g.178688488T=CA1310579771TTNc.28465+189A= (n.28465+189A=)
c.13859-46171A= (n.13859-46171A=)
c.13658-46171A= (n.13658-46171A=)
c.1729+565A= (n.1729+565A=)
c.13283-46171A= (n.13283-46171A=)
c.32197+189A= (n.32197+189A=)
c.31246+189A= (n.31246+189A=)
c.31294+189A= (n.31294+189A=)
c.13469-46171A= (n.13469-46171A=)
c.13328-46171A= (n.13328-46171A=)
c.31249+189A= (n.31249+189A=)
c.28468+189A= (n.28468+189A=)
c.31147+565A= (n.31147+565A=)
c.13424-46171A= (n.13424-46171A=)
c.30898+1325A= (n.30898+1325A=)
2g.178688493G>ACA1310579774TTNc.28465+184C>T (n.28465+184C>T)
c.13859-46176C>T (n.13859-46176C>T)
c.13658-46176C>T (n.13658-46176C>T)
c.1729+560C>T (n.1729+560C>T)
c.13283-46176C>T (n.13283-46176C>T)
c.32197+184C>T (n.32197+184C>T)
c.31246+184C>T (n.31246+184C>T)
c.31294+184C>T (n.31294+184C>T)
c.13469-46176C>T (n.13469-46176C>T)
c.13328-46176C>T (n.13328-46176C>T)
c.31249+184C>T (n.31249+184C>T)
c.28468+184C>T (n.28468+184C>T)
c.31147+560C>T (n.31147+560C>T)
c.13424-46176C>T (n.13424-46176C>T)
c.30898+1320C>T (n.30898+1320C>T)
dbSNP
2g.178688493G=CA1310579773TTNc.28465+184C= (n.28465+184C=)
c.13859-46176C= (n.13859-46176C=)
c.13658-46176C= (n.13658-46176C=)
c.1729+560C= (n.1729+560C=)
c.13283-46176C= (n.13283-46176C=)
c.32197+184C= (n.32197+184C=)
c.31246+184C= (n.31246+184C=)
c.31294+184C= (n.31294+184C=)
c.13469-46176C= (n.13469-46176C=)
c.13328-46176C= (n.13328-46176C=)
c.31249+184C= (n.31249+184C=)
c.28468+184C= (n.28468+184C=)
c.31147+560C= (n.31147+560C=)
c.13424-46176C= (n.13424-46176C=)
c.30898+1320C= (n.30898+1320C=)
2g.178688494G=CA1310579775TTNc.28465+183C= (n.28465+183C=)
c.13859-46177C= (n.13859-46177C=)
c.13658-46177C= (n.13658-46177C=)
c.1729+559C= (n.1729+559C=)
c.13283-46177C= (n.13283-46177C=)
c.32197+183C= (n.32197+183C=)
c.31246+183C= (n.31246+183C=)
c.31294+183C= (n.31294+183C=)
c.13469-46177C= (n.13469-46177C=)
c.13328-46177C= (n.13328-46177C=)
c.31249+183C= (n.31249+183C=)
c.28468+183C= (n.28468+183C=)
c.31147+559C= (n.31147+559C=)
c.13424-46177C= (n.13424-46177C=)
c.30898+1319C= (n.30898+1319C=)
2g.178688494G>TCA1310579776TTNc.28465+183C>A (n.28465+183C>A)
c.13859-46177C>A (n.13859-46177C>A)
c.13658-46177C>A (n.13658-46177C>A)
c.1729+559C>A (n.1729+559C>A)
c.13283-46177C>A (n.13283-46177C>A)
c.32197+183C>A (n.32197+183C>A)
c.31246+183C>A (n.31246+183C>A)
c.31294+183C>A (n.31294+183C>A)
c.13469-46177C>A (n.13469-46177C>A)
c.13328-46177C>A (n.13328-46177C>A)
c.31249+183C>A (n.31249+183C>A)
c.28468+183C>A (n.28468+183C>A)
c.31147+559C>A (n.31147+559C>A)
c.13424-46177C>A (n.13424-46177C>A)
c.30898+1319C>A (n.30898+1319C>A)
dbSNP
2g.178688495C=CA1310579777TTNc.28465+182G= (n.28465+182G=)
c.13859-46178G= (n.13859-46178G=)
c.13658-46178G= (n.13658-46178G=)
c.1729+558G= (n.1729+558G=)
c.13283-46178G= (n.13283-46178G=)
c.32197+182G= (n.32197+182G=)
c.31246+182G= (n.31246+182G=)
c.31294+182G= (n.31294+182G=)
c.13469-46178G= (n.13469-46178G=)
c.13328-46178G= (n.13328-46178G=)
c.31249+182G= (n.31249+182G=)
c.28468+182G= (n.28468+182G=)
c.31147+558G= (n.31147+558G=)
c.13424-46178G= (n.13424-46178G=)
c.30898+1318G= (n.30898+1318G=)
2g.178688495C>GCA60987765TTNc.28465+182G>C (n.28465+182G>C)
c.13859-46178G>C (n.13859-46178G>C)
c.13658-46178G>C (n.13658-46178G>C)
c.1729+558G>C (n.1729+558G>C)
c.13283-46178G>C (n.13283-46178G>C)
c.32197+182G>C (n.32197+182G>C)
c.31246+182G>C (n.31246+182G>C)
c.31294+182G>C (n.31294+182G>C)
c.13469-46178G>C (n.13469-46178G>C)
c.13328-46178G>C (n.13328-46178G>C)
c.31249+182G>C (n.31249+182G>C)
c.28468+182G>C (n.28468+182G>C)
c.31147+558G>C (n.31147+558G>C)
c.13424-46178G>C (n.13424-46178G>C)
c.30898+1318G>C (n.30898+1318G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688495C>TCA538095973TTNc.28465+182G>A (n.28465+182G>A)
c.13859-46178G>A (n.13859-46178G>A)
c.13658-46178G>A (n.13658-46178G>A)
c.1729+558G>A (n.1729+558G>A)
c.13283-46178G>A (n.13283-46178G>A)
c.32197+182G>A (n.32197+182G>A)
c.31246+182G>A (n.31246+182G>A)
c.31294+182G>A (n.31294+182G>A)
c.13469-46178G>A (n.13469-46178G>A)
c.13328-46178G>A (n.13328-46178G>A)
c.31249+182G>A (n.31249+182G>A)
c.28468+182G>A (n.28468+182G>A)
c.31147+558G>A (n.31147+558G>A)
c.13424-46178G>A (n.13424-46178G>A)
c.30898+1318G>A (n.30898+1318G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688498A=CA1310579778TTNc.28465+179T= (n.28465+179T=)
c.13859-46181T= (n.13859-46181T=)
c.13658-46181T= (n.13658-46181T=)
c.1729+555T= (n.1729+555T=)
c.13283-46181T= (n.13283-46181T=)
c.32197+179T= (n.32197+179T=)
c.31246+179T= (n.31246+179T=)
c.31294+179T= (n.31294+179T=)
c.13469-46181T= (n.13469-46181T=)
c.13328-46181T= (n.13328-46181T=)
c.31249+179T= (n.31249+179T=)
c.28468+179T= (n.28468+179T=)
c.31147+555T= (n.31147+555T=)
c.13424-46181T= (n.13424-46181T=)
c.30898+1315T= (n.30898+1315T=)
2g.178688498A>GCA538095975TTNc.28465+179T>C (n.28465+179T>C)
c.13859-46181T>C (n.13859-46181T>C)
c.13658-46181T>C (n.13658-46181T>C)
c.1729+555T>C (n.1729+555T>C)
c.13283-46181T>C (n.13283-46181T>C)
c.32197+179T>C (n.32197+179T>C)
c.31246+179T>C (n.31246+179T>C)
c.31294+179T>C (n.31294+179T>C)
c.13469-46181T>C (n.13469-46181T>C)
c.13328-46181T>C (n.13328-46181T>C)
c.31249+179T>C (n.31249+179T>C)
c.28468+179T>C (n.28468+179T>C)
c.31147+555T>C (n.31147+555T>C)
c.13424-46181T>C (n.13424-46181T>C)
c.30898+1315T>C (n.30898+1315T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688501T>ACA2519623605TTNc.28465+176A>T (n.28465+176A>T)
c.13859-46184A>T (n.13859-46184A>T)
c.13658-46184A>T (n.13658-46184A>T)
c.1729+552A>T (n.1729+552A>T)
c.13283-46184A>T (n.13283-46184A>T)
c.32197+176A>T (n.32197+176A>T)
c.31246+176A>T (n.31246+176A>T)
c.31294+176A>T (n.31294+176A>T)
c.13469-46184A>T (n.13469-46184A>T)
c.13328-46184A>T (n.13328-46184A>T)
c.31249+176A>T (n.31249+176A>T)
c.28468+176A>T (n.28468+176A>T)
c.31147+552A>T (n.31147+552A>T)
c.13424-46184A>T (n.13424-46184A>T)
c.30898+1312A>T (n.30898+1312A>T)
2g.178688505C>ACA1310579780TTNc.28465+172G>T (n.28465+172G>T)
c.13859-46188G>T (n.13859-46188G>T)
c.13658-46188G>T (n.13658-46188G>T)
c.1729+548G>T (n.1729+548G>T)
c.13283-46188G>T (n.13283-46188G>T)
c.32197+172G>T (n.32197+172G>T)
c.31246+172G>T (n.31246+172G>T)
c.31294+172G>T (n.31294+172G>T)
c.13469-46188G>T (n.13469-46188G>T)
c.13328-46188G>T (n.13328-46188G>T)
c.31249+172G>T (n.31249+172G>T)
c.28468+172G>T (n.28468+172G>T)
c.31147+548G>T (n.31147+548G>T)
c.13424-46188G>T (n.13424-46188G>T)
c.30898+1308G>T (n.30898+1308G>T)
dbSNP
2g.178688505C=CA1310579779TTNc.28465+172G= (n.28465+172G=)
c.13859-46188G= (n.13859-46188G=)
c.13658-46188G= (n.13658-46188G=)
c.1729+548G= (n.1729+548G=)
c.13283-46188G= (n.13283-46188G=)
c.32197+172G= (n.32197+172G=)
c.31246+172G= (n.31246+172G=)
c.31294+172G= (n.31294+172G=)
c.13469-46188G= (n.13469-46188G=)
c.13328-46188G= (n.13328-46188G=)
c.31249+172G= (n.31249+172G=)
c.28468+172G= (n.28468+172G=)
c.31147+548G= (n.31147+548G=)
c.13424-46188G= (n.13424-46188G=)
c.30898+1308G= (n.30898+1308G=)
2g.178688507C=CA1310579781TTNc.28465+170G= (n.28465+170G=)
c.13859-46190G= (n.13859-46190G=)
c.13658-46190G= (n.13658-46190G=)
c.1729+546G= (n.1729+546G=)
c.13283-46190G= (n.13283-46190G=)
c.32197+170G= (n.32197+170G=)
c.31246+170G= (n.31246+170G=)
c.31294+170G= (n.31294+170G=)
c.13469-46190G= (n.13469-46190G=)
c.13328-46190G= (n.13328-46190G=)
c.31249+170G= (n.31249+170G=)
c.28468+170G= (n.28468+170G=)
c.31147+546G= (n.31147+546G=)
c.13424-46190G= (n.13424-46190G=)
c.30898+1306G= (n.30898+1306G=)
2g.178688507C>TCA60987766TTNc.28465+170G>A (n.28465+170G>A)
c.13859-46190G>A (n.13859-46190G>A)
c.13658-46190G>A (n.13658-46190G>A)
c.1729+546G>A (n.1729+546G>A)
c.13283-46190G>A (n.13283-46190G>A)
c.32197+170G>A (n.32197+170G>A)
c.31246+170G>A (n.31246+170G>A)
c.31294+170G>A (n.31294+170G>A)
c.13469-46190G>A (n.13469-46190G>A)
c.13328-46190G>A (n.13328-46190G>A)
c.31249+170G>A (n.31249+170G>A)
c.28468+170G>A (n.28468+170G>A)
c.31147+546G>A (n.31147+546G>A)
c.13424-46190G>A (n.13424-46190G>A)
c.30898+1306G>A (n.30898+1306G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688509A=CA1310579783TTNc.28465+168T= (n.28465+168T=)
c.13859-46192T= (n.13859-46192T=)
c.13658-46192T= (n.13658-46192T=)
c.1729+544T= (n.1729+544T=)
c.13283-46192T= (n.13283-46192T=)
c.32197+168T= (n.32197+168T=)
c.31246+168T= (n.31246+168T=)
c.31294+168T= (n.31294+168T=)
c.13469-46192T= (n.13469-46192T=)
c.13328-46192T= (n.13328-46192T=)
c.31249+168T= (n.31249+168T=)
c.28468+168T= (n.28468+168T=)
c.31147+544T= (n.31147+544T=)
c.13424-46192T= (n.13424-46192T=)
c.30898+1304T= (n.30898+1304T=)
2g.178688509A>CCA1310579782TTNc.28465+168T>G (n.28465+168T>G)
c.13859-46192T>G (n.13859-46192T>G)
c.13658-46192T>G (n.13658-46192T>G)
c.1729+544T>G (n.1729+544T>G)
c.13283-46192T>G (n.13283-46192T>G)
c.32197+168T>G (n.32197+168T>G)
c.31246+168T>G (n.31246+168T>G)
c.31294+168T>G (n.31294+168T>G)
c.13469-46192T>G (n.13469-46192T>G)
c.13328-46192T>G (n.13328-46192T>G)
c.31249+168T>G (n.31249+168T>G)
c.28468+168T>G (n.28468+168T>G)
c.31147+544T>G (n.31147+544T>G)
c.13424-46192T>G (n.13424-46192T>G)
c.30898+1304T>G (n.30898+1304T>G)
dbSNP
2g.178688512G>ACA1039717896TTNc.28465+165C>T (n.28465+165C>T)
c.13859-46195C>T (n.13859-46195C>T)
c.13658-46195C>T (n.13658-46195C>T)
c.1729+541C>T (n.1729+541C>T)
c.13283-46195C>T (n.13283-46195C>T)
c.32197+165C>T (n.32197+165C>T)
c.31246+165C>T (n.31246+165C>T)
c.31294+165C>T (n.31294+165C>T)
c.13469-46195C>T (n.13469-46195C>T)
c.13328-46195C>T (n.13328-46195C>T)
c.31249+165C>T (n.31249+165C>T)
c.28468+165C>T (n.28468+165C>T)
c.31147+541C>T (n.31147+541C>T)
c.13424-46195C>T (n.13424-46195C>T)
c.30898+1301C>T (n.30898+1301C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688512G=CA1310579784TTNc.28465+165C= (n.28465+165C=)
c.13859-46195C= (n.13859-46195C=)
c.13658-46195C= (n.13658-46195C=)
c.1729+541C= (n.1729+541C=)
c.13283-46195C= (n.13283-46195C=)
c.32197+165C= (n.32197+165C=)
c.31246+165C= (n.31246+165C=)
c.31294+165C= (n.31294+165C=)
c.13469-46195C= (n.13469-46195C=)
c.13328-46195C= (n.13328-46195C=)
c.31249+165C= (n.31249+165C=)
c.28468+165C= (n.28468+165C=)
c.31147+541C= (n.31147+541C=)
c.13424-46195C= (n.13424-46195C=)
c.30898+1301C= (n.30898+1301C=)
2g.178688515T>GCA1310579786TTNc.28465+162A>C (n.28465+162A>C)
c.13859-46198A>C (n.13859-46198A>C)
c.13658-46198A>C (n.13658-46198A>C)
c.1729+538A>C (n.1729+538A>C)
c.13283-46198A>C (n.13283-46198A>C)
c.32197+162A>C (n.32197+162A>C)
c.31246+162A>C (n.31246+162A>C)
c.31294+162A>C (n.31294+162A>C)
c.13469-46198A>C (n.13469-46198A>C)
c.13328-46198A>C (n.13328-46198A>C)
c.31249+162A>C (n.31249+162A>C)
c.28468+162A>C (n.28468+162A>C)
c.31147+538A>C (n.31147+538A>C)
c.13424-46198A>C (n.13424-46198A>C)
c.30898+1298A>C (n.30898+1298A>C)
dbSNP
2g.178688515T=CA1310579785TTNc.28465+162A= (n.28465+162A=)
c.13859-46198A= (n.13859-46198A=)
c.13658-46198A= (n.13658-46198A=)
c.1729+538A= (n.1729+538A=)
c.13283-46198A= (n.13283-46198A=)
c.32197+162A= (n.32197+162A=)
c.31246+162A= (n.31246+162A=)
c.31294+162A= (n.31294+162A=)
c.13469-46198A= (n.13469-46198A=)
c.13328-46198A= (n.13328-46198A=)
c.31249+162A= (n.31249+162A=)
c.28468+162A= (n.28468+162A=)
c.31147+538A= (n.31147+538A=)
c.13424-46198A= (n.13424-46198A=)
c.30898+1298A= (n.30898+1298A=)
2g.178688517A=CA1310579787TTNc.28465+160T= (n.28465+160T=)
c.13859-46200T= (n.13859-46200T=)
c.13658-46200T= (n.13658-46200T=)
c.1729+536T= (n.1729+536T=)
c.13283-46200T= (n.13283-46200T=)
c.32197+160T= (n.32197+160T=)
c.31246+160T= (n.31246+160T=)
c.31294+160T= (n.31294+160T=)
c.13469-46200T= (n.13469-46200T=)
c.13328-46200T= (n.13328-46200T=)
c.31249+160T= (n.31249+160T=)
c.28468+160T= (n.28468+160T=)
c.31147+536T= (n.31147+536T=)
c.13424-46200T= (n.13424-46200T=)
c.30898+1296T= (n.30898+1296T=)
2g.178688517A>CCA761297377TTNc.28465+160T>G (n.28465+160T>G)
c.13859-46200T>G (n.13859-46200T>G)
c.13658-46200T>G (n.13658-46200T>G)
c.1729+536T>G (n.1729+536T>G)
c.13283-46200T>G (n.13283-46200T>G)
c.32197+160T>G (n.32197+160T>G)
c.31246+160T>G (n.31246+160T>G)
c.31294+160T>G (n.31294+160T>G)
c.13469-46200T>G (n.13469-46200T>G)
c.13328-46200T>G (n.13328-46200T>G)
c.31249+160T>G (n.31249+160T>G)
c.28468+160T>G (n.28468+160T>G)
c.31147+536T>G (n.31147+536T>G)
c.13424-46200T>G (n.13424-46200T>G)
c.30898+1296T>G (n.30898+1296T>G)
dbSNP
2g.178688523A=CA1310579788TTNc.28465+154T= (n.28465+154T=)
c.13859-46206T= (n.13859-46206T=)
c.13658-46206T= (n.13658-46206T=)
c.1729+530T= (n.1729+530T=)
c.13283-46206T= (n.13283-46206T=)
c.32197+154T= (n.32197+154T=)
c.31246+154T= (n.31246+154T=)
c.31294+154T= (n.31294+154T=)
c.13469-46206T= (n.13469-46206T=)
c.13328-46206T= (n.13328-46206T=)
c.31249+154T= (n.31249+154T=)
c.28468+154T= (n.28468+154T=)
c.31147+530T= (n.31147+530T=)
c.13424-46206T= (n.13424-46206T=)
c.30898+1290T= (n.30898+1290T=)
2g.178688523A>CCA60987767TTNc.28465+154T>G (n.28465+154T>G)
c.13859-46206T>G (n.13859-46206T>G)
c.13658-46206T>G (n.13658-46206T>G)
c.1729+530T>G (n.1729+530T>G)
c.13283-46206T>G (n.13283-46206T>G)
c.32197+154T>G (n.32197+154T>G)
c.31246+154T>G (n.31246+154T>G)
c.31294+154T>G (n.31294+154T>G)
c.13469-46206T>G (n.13469-46206T>G)
c.13328-46206T>G (n.13328-46206T>G)
c.31249+154T>G (n.31249+154T>G)
c.28468+154T>G (n.28468+154T>G)
c.31147+530T>G (n.31147+530T>G)
c.13424-46206T>G (n.13424-46206T>G)
c.30898+1290T>G (n.30898+1290T>G)
dbSNP
2g.178688527G>TCA2662146406TTNc.28465+150C>A (n.28465+150C>A)
c.13859-46210C>A (n.13859-46210C>A)
c.13658-46210C>A (n.13658-46210C>A)
c.1729+526C>A (n.1729+526C>A)
c.13283-46210C>A (n.13283-46210C>A)
c.32197+150C>A (n.32197+150C>A)
c.31246+150C>A (n.31246+150C>A)
c.31294+150C>A (n.31294+150C>A)
c.13469-46210C>A (n.13469-46210C>A)
c.13328-46210C>A (n.13328-46210C>A)
c.31249+150C>A (n.31249+150C>A)
c.28468+150C>A (n.28468+150C>A)
c.31147+526C>A (n.31147+526C>A)
c.13424-46210C>A (n.13424-46210C>A)
c.30898+1286C>A (n.30898+1286C>A)
gnomAD v4
2g.178688528G>ACA60987768TTNc.28465+149C>T (n.28465+149C>T)
c.13859-46211C>T (n.13859-46211C>T)
c.13658-46211C>T (n.13658-46211C>T)
c.1729+525C>T (n.1729+525C>T)
c.13283-46211C>T (n.13283-46211C>T)
c.32197+149C>T (n.32197+149C>T)
c.31246+149C>T (n.31246+149C>T)
c.31294+149C>T (n.31294+149C>T)
c.13469-46211C>T (n.13469-46211C>T)
c.13328-46211C>T (n.13328-46211C>T)
c.31249+149C>T (n.31249+149C>T)
c.28468+149C>T (n.28468+149C>T)
c.31147+525C>T (n.31147+525C>T)
c.13424-46211C>T (n.13424-46211C>T)
c.30898+1285C>T (n.30898+1285C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688528G=CA1310579789TTNc.28465+149C= (n.28465+149C=)
c.13859-46211C= (n.13859-46211C=)
c.13658-46211C= (n.13658-46211C=)
c.1729+525C= (n.1729+525C=)
c.13283-46211C= (n.13283-46211C=)
c.32197+149C= (n.32197+149C=)
c.31246+149C= (n.31246+149C=)
c.31294+149C= (n.31294+149C=)
c.13469-46211C= (n.13469-46211C=)
c.13328-46211C= (n.13328-46211C=)
c.31249+149C= (n.31249+149C=)
c.28468+149C= (n.28468+149C=)
c.31147+525C= (n.31147+525C=)
c.13424-46211C= (n.13424-46211C=)
c.30898+1285C= (n.30898+1285C=)
2g.178688528G>TCA2662146407TTNc.28465+149C>A (n.28465+149C>A)
c.13859-46211C>A (n.13859-46211C>A)
c.13658-46211C>A (n.13658-46211C>A)
c.1729+525C>A (n.1729+525C>A)
c.13283-46211C>A (n.13283-46211C>A)
c.32197+149C>A (n.32197+149C>A)
c.31246+149C>A (n.31246+149C>A)
c.31294+149C>A (n.31294+149C>A)
c.13469-46211C>A (n.13469-46211C>A)
c.13328-46211C>A (n.13328-46211C>A)
c.31249+149C>A (n.31249+149C>A)
c.28468+149C>A (n.28468+149C>A)
c.31147+525C>A (n.31147+525C>A)
c.13424-46211C>A (n.13424-46211C>A)
c.30898+1285C>A (n.30898+1285C>A)
gnomAD v4
2g.178688529C>ACA2662146408TTNc.28465+148G>T (n.28465+148G>T)
c.13859-46212G>T (n.13859-46212G>T)
c.13658-46212G>T (n.13658-46212G>T)
c.1729+524G>T (n.1729+524G>T)
c.13283-46212G>T (n.13283-46212G>T)
c.32197+148G>T (n.32197+148G>T)
c.31246+148G>T (n.31246+148G>T)
c.31294+148G>T (n.31294+148G>T)
c.13469-46212G>T (n.13469-46212G>T)
c.13328-46212G>T (n.13328-46212G>T)
c.31249+148G>T (n.31249+148G>T)
c.28468+148G>T (n.28468+148G>T)
c.31147+524G>T (n.31147+524G>T)
c.13424-46212G>T (n.13424-46212G>T)
c.30898+1284G>T (n.30898+1284G>T)
gnomAD v4
2g.178688530_178688535delinsTACAAACA1310579790TTNc.28465+142_28465+147delinsTTTGTA (n.28465+142_28465+147delinsTTTGTA)
c.13859-46218_13859-46213delinsTTTGTA (n.13859-46218_13859-46213delinsTTTGTA)
c.13658-46218_13658-46213delinsTTTGTA (n.13658-46218_13658-46213delinsTTTGTA)
c.1729+518_1729+523delinsTTTGTA (n.1729+518_1729+523delinsTTTGTA)
c.13283-46218_13283-46213delinsTTTGTA (n.13283-46218_13283-46213delinsTTTGTA)
c.32197+142_32197+147delinsTTTGTA (n.32197+142_32197+147delinsTTTGTA)
c.31246+142_31246+147delinsTTTGTA (n.31246+142_31246+147delinsTTTGTA)
c.31294+142_31294+147delinsTTTGTA (n.31294+142_31294+147delinsTTTGTA)
c.13469-46218_13469-46213delinsTTTGTA (n.13469-46218_13469-46213delinsTTTGTA)
c.13328-46218_13328-46213delinsTTTGTA (n.13328-46218_13328-46213delinsTTTGTA)
c.31249+142_31249+147delinsTTTGTA (n.31249+142_31249+147delinsTTTGTA)
c.28468+142_28468+147delinsTTTGTA (n.28468+142_28468+147delinsTTTGTA)
c.31147+518_31147+523delinsTTTGTA (n.31147+518_31147+523delinsTTTGTA)
c.13424-46218_13424-46213delinsTTTGTA (n.13424-46218_13424-46213delinsTTTGTA)
c.30898+1278_30898+1283delinsTTTGTA (n.30898+1278_30898+1283delinsTTTGTA)
2g.178688531A>GCA2662146409TTNc.28465+146T>C (n.28465+146T>C)
c.13859-46214T>C (n.13859-46214T>C)
c.13658-46214T>C (n.13658-46214T>C)
c.1729+522T>C (n.1729+522T>C)
c.13283-46214T>C (n.13283-46214T>C)
c.32197+146T>C (n.32197+146T>C)
c.31246+146T>C (n.31246+146T>C)
c.31294+146T>C (n.31294+146T>C)
c.13469-46214T>C (n.13469-46214T>C)
c.13328-46214T>C (n.13328-46214T>C)
c.31249+146T>C (n.31249+146T>C)
c.28468+146T>C (n.28468+146T>C)
c.31147+522T>C (n.31147+522T>C)
c.13424-46214T>C (n.13424-46214T>C)
c.30898+1282T>C (n.30898+1282T>C)
gnomAD v4
2g.178688532_178688536delCA538095978TTNc.28465+142_28465+146del (n.28465+142_28465+146del)
c.13859-46218_13859-46214del (n.13859-46218_13859-46214del)
c.13658-46218_13658-46214del (n.13658-46218_13658-46214del)
c.1729+518_1729+522del (n.1729+518_1729+522del)
c.13283-46218_13283-46214del (n.13283-46218_13283-46214del)
c.32197+142_32197+146del (n.32197+142_32197+146del)
c.31246+142_31246+146del (n.31246+142_31246+146del)
c.31294+142_31294+146del (n.31294+142_31294+146del)
c.13469-46218_13469-46214del (n.13469-46218_13469-46214del)
c.13328-46218_13328-46214del (n.13328-46218_13328-46214del)
c.31249+142_31249+146del (n.31249+142_31249+146del)
c.28468+142_28468+146del (n.28468+142_28468+146del)
c.31147+518_31147+522del (n.31147+518_31147+522del)
c.13424-46218_13424-46214del (n.13424-46218_13424-46214del)
c.30898+1278_30898+1282del (n.30898+1278_30898+1282del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688532_178688533delinsCACA1310579791TTNc.28465+144_28465+145delinsTG (n.28465+144_28465+145delinsTG)
c.13859-46216_13859-46215delinsTG (n.13859-46216_13859-46215delinsTG)
c.13658-46216_13658-46215delinsTG (n.13658-46216_13658-46215delinsTG)
c.1729+520_1729+521delinsTG (n.1729+520_1729+521delinsTG)
c.13283-46216_13283-46215delinsTG (n.13283-46216_13283-46215delinsTG)
c.32197+144_32197+145delinsTG (n.32197+144_32197+145delinsTG)
c.31246+144_31246+145delinsTG (n.31246+144_31246+145delinsTG)
c.31294+144_31294+145delinsTG (n.31294+144_31294+145delinsTG)
c.13469-46216_13469-46215delinsTG (n.13469-46216_13469-46215delinsTG)
c.13328-46216_13328-46215delinsTG (n.13328-46216_13328-46215delinsTG)
c.31249+144_31249+145delinsTG (n.31249+144_31249+145delinsTG)
c.28468+144_28468+145delinsTG (n.28468+144_28468+145delinsTG)
c.31147+520_31147+521delinsTG (n.31147+520_31147+521delinsTG)
c.13424-46216_13424-46215delinsTG (n.13424-46216_13424-46215delinsTG)
c.30898+1280_30898+1281delinsTG (n.30898+1280_30898+1281delinsTG)
2g.178688536delCA761297379TTNc.28465+144del (n.28465+144del)
c.13859-46216del (n.13859-46216del)
c.13658-46216del (n.13658-46216del)
c.1729+520del (n.1729+520del)
c.13283-46216del (n.13283-46216del)
c.32197+144del (n.32197+144del)
c.31246+144del (n.31246+144del)
c.31294+144del (n.31294+144del)
c.13469-46216del (n.13469-46216del)
c.13328-46216del (n.13328-46216del)
c.31249+144del (n.31249+144del)
c.28468+144del (n.28468+144del)
c.31147+520del (n.31147+520del)
c.13424-46216del (n.13424-46216del)
c.30898+1280del (n.30898+1280del)
dbSNP
2g.178688536A=CA1310579792TTNc.28465+141T= (n.28465+141T=)
c.13859-46219T= (n.13859-46219T=)
c.13658-46219T= (n.13658-46219T=)
c.1729+517T= (n.1729+517T=)
c.13283-46219T= (n.13283-46219T=)
c.32197+141T= (n.32197+141T=)
c.31246+141T= (n.31246+141T=)
c.31294+141T= (n.31294+141T=)
c.13469-46219T= (n.13469-46219T=)
c.13328-46219T= (n.13328-46219T=)
c.31249+141T= (n.31249+141T=)
c.28468+141T= (n.28468+141T=)
c.31147+517T= (n.31147+517T=)
c.13424-46219T= (n.13424-46219T=)
c.30898+1277T= (n.30898+1277T=)
2g.178688536A>GCA60987770TTNc.28465+141T>C (n.28465+141T>C)
c.13859-46219T>C (n.13859-46219T>C)
c.13658-46219T>C (n.13658-46219T>C)
c.1729+517T>C (n.1729+517T>C)
c.13283-46219T>C (n.13283-46219T>C)
c.32197+141T>C (n.32197+141T>C)
c.31246+141T>C (n.31246+141T>C)
c.31294+141T>C (n.31294+141T>C)
c.13469-46219T>C (n.13469-46219T>C)
c.13328-46219T>C (n.13328-46219T>C)
c.31249+141T>C (n.31249+141T>C)
c.28468+141T>C (n.28468+141T>C)
c.31147+517T>C (n.31147+517T>C)
c.13424-46219T>C (n.13424-46219T>C)
c.30898+1277T>C (n.30898+1277T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178688537G>ACA2662146410TTNc.28465+140C>T (n.28465+140C>T)
c.13859-46220C>T (n.13859-46220C>T)
c.13658-46220C>T (n.13658-46220C>T)
c.1729+516C>T (n.1729+516C>T)
c.13283-46220C>T (n.13283-46220C>T)
c.32197+140C>T (n.32197+140C>T)
c.31246+140C>T (n.31246+140C>T)
c.31294+140C>T (n.31294+140C>T)
c.13469-46220C>T (n.13469-46220C>T)
c.13328-46220C>T (n.13328-46220C>T)
c.31249+140C>T (n.31249+140C>T)
c.28468+140C>T (n.28468+140C>T)
c.31147+516C>T (n.31147+516C>T)
c.13424-46220C>T (n.13424-46220C>T)
c.30898+1276C>T (n.30898+1276C>T)
gnomAD v4
2g.178688537G>CCA2662146411TTNc.28465+140C>G (n.28465+140C>G)
c.13859-46220C>G (n.13859-46220C>G)
c.13658-46220C>G (n.13658-46220C>G)
c.1729+516C>G (n.1729+516C>G)
c.13283-46220C>G (n.13283-46220C>G)
c.32197+140C>G (n.32197+140C>G)
c.31246+140C>G (n.31246+140C>G)
c.31294+140C>G (n.31294+140C>G)
c.13469-46220C>G (n.13469-46220C>G)
c.13328-46220C>G (n.13328-46220C>G)
c.31249+140C>G (n.31249+140C>G)
c.28468+140C>G (n.28468+140C>G)
c.31147+516C>G (n.31147+516C>G)
c.13424-46220C>G (n.13424-46220C>G)
c.30898+1276C>G (n.30898+1276C>G)
gnomAD v4
2g.178688537G>TCA2662146412TTNc.28465+140C>A (n.28465+140C>A)
c.13859-46220C>A (n.13859-46220C>A)
c.13658-46220C>A (n.13658-46220C>A)
c.1729+516C>A (n.1729+516C>A)
c.13283-46220C>A (n.13283-46220C>A)
c.32197+140C>A (n.32197+140C>A)
c.31246+140C>A (n.31246+140C>A)
c.31294+140C>A (n.31294+140C>A)
c.13469-46220C>A (n.13469-46220C>A)
c.13328-46220C>A (n.13328-46220C>A)
c.31249+140C>A (n.31249+140C>A)
c.28468+140C>A (n.28468+140C>A)
c.31147+516C>A (n.31147+516C>A)
c.13424-46220C>A (n.13424-46220C>A)
c.30898+1276C>A (n.30898+1276C>A)
gnomAD v4
2g.178688538delCA2503875476TTNc.28465+140del (n.28465+140del)
c.13859-46220del (n.13859-46220del)
c.13658-46220del (n.13658-46220del)
c.1729+516del (n.1729+516del)
c.13283-46220del (n.13283-46220del)
c.32197+140del (n.32197+140del)
c.31246+140del (n.31246+140del)
c.31294+140del (n.31294+140del)
c.13469-46220del (n.13469-46220del)
c.13328-46220del (n.13328-46220del)
c.31249+140del (n.31249+140del)
c.28468+140del (n.28468+140del)
c.31147+516del (n.31147+516del)
c.13424-46220del (n.13424-46220del)
c.30898+1276del (n.30898+1276del)
2g.178688538G>ACA2662146413TTNc.28465+139C>T (n.28465+139C>T)
c.13859-46221C>T (n.13859-46221C>T)
c.13658-46221C>T (n.13658-46221C>T)
c.1729+515C>T (n.1729+515C>T)
c.13283-46221C>T (n.13283-46221C>T)
c.32197+139C>T (n.32197+139C>T)
c.31246+139C>T (n.31246+139C>T)
c.31294+139C>T (n.31294+139C>T)
c.13469-46221C>T (n.13469-46221C>T)
c.13328-46221C>T (n.13328-46221C>T)
c.31249+139C>T (n.31249+139C>T)
c.28468+139C>T (n.28468+139C>T)
c.31147+515C>T (n.31147+515C>T)
c.13424-46221C>T (n.13424-46221C>T)
c.30898+1275C>T (n.30898+1275C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched