Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178630226dupCA1995700TTNc.36577+19dup (n.36577+19dup)
c.17662+19dup (n.17662+19dup)
c.17461+19dup (n.17461+19dup)
c.17086+19dup (n.17086+19dup)
c.44281+19dup (n.44281+19dup)
c.39358+19dup (n.39358+19dup)
c.43378+19dup (n.43378+19dup)
c.17272+19dup (n.17272+19dup)
c.17131+19dup (n.17131+19dup)
c.43174+19dup (n.43174+19dup)
c.38572+19dup (n.38572+19dup)
c.38569+19dup (n.38569+19dup)
c.35611+19dup (n.35611+19dup)
c.17227+19dup (n.17227+19dup)
c.38722+19dup (n.38722+19dup)
c.38719+19dup (n.38719+19dup)
c.38152+19dup (n.38152+19dup)
c.35494+19dup (n.35494+19dup)
c.35413+19dup (n.35413+19dup)
c.17176+19dup (n.17176+19dup)
c.7030+19dup (n.7030+19dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178630226A>GCA2577171338TTNc.36577+15T>C (n.36577+15T>C)
c.17662+15T>C (n.17662+15T>C)
c.17461+15T>C (n.17461+15T>C)
c.17086+15T>C (n.17086+15T>C)
c.44281+15T>C (n.44281+15T>C)
c.39358+15T>C (n.39358+15T>C)
c.43378+15T>C (n.43378+15T>C)
c.17272+15T>C (n.17272+15T>C)
c.17131+15T>C (n.17131+15T>C)
c.43174+15T>C (n.43174+15T>C)
c.38572+15T>C (n.38572+15T>C)
c.38569+15T>C (n.38569+15T>C)
c.35611+15T>C (n.35611+15T>C)
c.17227+15T>C (n.17227+15T>C)
c.38722+15T>C (n.38722+15T>C)
c.38719+15T>C (n.38719+15T>C)
c.38152+15T>C (n.38152+15T>C)
c.35494+15T>C (n.35494+15T>C)
c.35413+15T>C (n.35413+15T>C)
c.17176+15T>C (n.17176+15T>C)
c.7030+15T>C (n.7030+15T>C)
dbSNP
2g.178630227delCA2753333637TTNc.36577+14del (n.36577+14del)
c.17662+14del (n.17662+14del)
c.17461+14del (n.17461+14del)
c.17086+14del (n.17086+14del)
c.44281+14del (n.44281+14del)
c.39358+14del (n.39358+14del)
c.43378+14del (n.43378+14del)
c.17272+14del (n.17272+14del)
c.17131+14del (n.17131+14del)
c.43174+14del (n.43174+14del)
c.38572+14del (n.38572+14del)
c.38569+14del (n.38569+14del)
c.35611+14del (n.35611+14del)
c.17227+14del (n.17227+14del)
c.38722+14del (n.38722+14del)
c.38719+14del (n.38719+14del)
c.38152+14del (n.38152+14del)
c.35494+14del (n.35494+14del)
c.35413+14del (n.35413+14del)
c.17176+14del (n.17176+14del)
c.7030+14del (n.7030+14del)
2g.178630227T>CCA1995702TTNc.36577+14A>G (n.36577+14A>G)
c.17662+14A>G (n.17662+14A>G)
c.17461+14A>G (n.17461+14A>G)
c.17086+14A>G (n.17086+14A>G)
c.44281+14A>G (n.44281+14A>G)
c.39358+14A>G (n.39358+14A>G)
c.43378+14A>G (n.43378+14A>G)
c.17272+14A>G (n.17272+14A>G)
c.17131+14A>G (n.17131+14A>G)
c.43174+14A>G (n.43174+14A>G)
c.38572+14A>G (n.38572+14A>G)
c.38569+14A>G (n.38569+14A>G)
c.35611+14A>G (n.35611+14A>G)
c.17227+14A>G (n.17227+14A>G)
c.38722+14A>G (n.38722+14A>G)
c.38719+14A>G (n.38719+14A>G)
c.38152+14A>G (n.38152+14A>G)
c.35494+14A>G (n.35494+14A>G)
c.35413+14A>G (n.35413+14A>G)
c.17176+14A>G (n.17176+14A>G)
c.7030+14A>G (n.7030+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178630227T=CA1310555888TTNc.36577+14A= (n.36577+14A=)
c.17662+14A= (n.17662+14A=)
c.17461+14A= (n.17461+14A=)
c.17086+14A= (n.17086+14A=)
c.44281+14A= (n.44281+14A=)
c.39358+14A= (n.39358+14A=)
c.43378+14A= (n.43378+14A=)
c.17272+14A= (n.17272+14A=)
c.17131+14A= (n.17131+14A=)
c.43174+14A= (n.43174+14A=)
c.38572+14A= (n.38572+14A=)
c.38569+14A= (n.38569+14A=)
c.35611+14A= (n.35611+14A=)
c.17227+14A= (n.17227+14A=)
c.38722+14A= (n.38722+14A=)
c.38719+14A= (n.38719+14A=)
c.38152+14A= (n.38152+14A=)
c.35494+14A= (n.35494+14A=)
c.35413+14A= (n.35413+14A=)
c.17176+14A= (n.17176+14A=)
c.7030+14A= (n.7030+14A=)
2g.178630228_178630243delCA2586970783TTNc.36576_36577+14del
c.17661_17662+14del
c.17460_17461+14del
c.17085_17086+14del
c.44280_44281+14del
c.39357_39358+14del
c.43377_43378+14del
c.17271_17272+14del
c.17130_17131+14del
c.43173_43174+14del
c.38571_38572+14del
c.38568_38569+14del
c.35610_35611+14del
c.17226_17227+14del
c.38721_38722+14del
c.38718_38719+14del
c.38151_38152+14del
c.35493_35494+14del
c.35412_35413+14del
c.17175_17176+14del
c.7029_7030+14del
2g.178630228A=CA1310555889TTNc.36577+13T= (n.36577+13T=)
c.17662+13T= (n.17662+13T=)
c.17461+13T= (n.17461+13T=)
c.17086+13T= (n.17086+13T=)
c.44281+13T= (n.44281+13T=)
c.39358+13T= (n.39358+13T=)
c.43378+13T= (n.43378+13T=)
c.17272+13T= (n.17272+13T=)
c.17131+13T= (n.17131+13T=)
c.43174+13T= (n.43174+13T=)
c.38572+13T= (n.38572+13T=)
c.38569+13T= (n.38569+13T=)
c.35611+13T= (n.35611+13T=)
c.17227+13T= (n.17227+13T=)
c.38722+13T= (n.38722+13T=)
c.38719+13T= (n.38719+13T=)
c.38152+13T= (n.38152+13T=)
c.35494+13T= (n.35494+13T=)
c.35413+13T= (n.35413+13T=)
c.17176+13T= (n.17176+13T=)
c.7030+13T= (n.7030+13T=)
2g.178630228A>GCA538091359TTNc.36577+13T>C (n.36577+13T>C)
c.17662+13T>C (n.17662+13T>C)
c.17461+13T>C (n.17461+13T>C)
c.17086+13T>C (n.17086+13T>C)
c.44281+13T>C (n.44281+13T>C)
c.39358+13T>C (n.39358+13T>C)
c.43378+13T>C (n.43378+13T>C)
c.17272+13T>C (n.17272+13T>C)
c.17131+13T>C (n.17131+13T>C)
c.43174+13T>C (n.43174+13T>C)
c.38572+13T>C (n.38572+13T>C)
c.38569+13T>C (n.38569+13T>C)
c.35611+13T>C (n.35611+13T>C)
c.17227+13T>C (n.17227+13T>C)
c.38722+13T>C (n.38722+13T>C)
c.38719+13T>C (n.38719+13T>C)
c.38152+13T>C (n.38152+13T>C)
c.35494+13T>C (n.35494+13T>C)
c.35413+13T>C (n.35413+13T>C)
c.17176+13T>C (n.17176+13T>C)
c.7030+13T>C (n.7030+13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178630233A=CA1310555890TTNc.36577+8T= (n.36577+8T=)
c.17662+8T= (n.17662+8T=)
c.17461+8T= (n.17461+8T=)
c.17086+8T= (n.17086+8T=)
c.44281+8T= (n.44281+8T=)
c.39358+8T= (n.39358+8T=)
c.43378+8T= (n.43378+8T=)
c.17272+8T= (n.17272+8T=)
c.17131+8T= (n.17131+8T=)
c.43174+8T= (n.43174+8T=)
c.38572+8T= (n.38572+8T=)
c.38569+8T= (n.38569+8T=)
c.35611+8T= (n.35611+8T=)
c.17227+8T= (n.17227+8T=)
c.38722+8T= (n.38722+8T=)
c.38719+8T= (n.38719+8T=)
c.38152+8T= (n.38152+8T=)
c.35494+8T= (n.35494+8T=)
c.35413+8T= (n.35413+8T=)
c.17176+8T= (n.17176+8T=)
c.7030+8T= (n.7030+8T=)
2g.178630233A>GCA10576529TTNc.36577+8T>C (n.36577+8T>C)
c.17662+8T>C (n.17662+8T>C)
c.17461+8T>C (n.17461+8T>C)
c.17086+8T>C (n.17086+8T>C)
c.44281+8T>C (n.44281+8T>C)
c.39358+8T>C (n.39358+8T>C)
c.43378+8T>C (n.43378+8T>C)
c.17272+8T>C (n.17272+8T>C)
c.17131+8T>C (n.17131+8T>C)
c.43174+8T>C (n.43174+8T>C)
c.38572+8T>C (n.38572+8T>C)
c.38569+8T>C (n.38569+8T>C)
c.35611+8T>C (n.35611+8T>C)
c.17227+8T>C (n.17227+8T>C)
c.38722+8T>C (n.38722+8T>C)
c.38719+8T>C (n.38719+8T>C)
c.38152+8T>C (n.38152+8T>C)
c.35494+8T>C (n.35494+8T>C)
c.35413+8T>C (n.35413+8T>C)
c.17176+8T>C (n.17176+8T>C)
c.7030+8T>C (n.7030+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178630236C=CA1310555891TTNc.36577+5G= (n.36577+5G=)
c.17662+5G= (n.17662+5G=)
c.17461+5G= (n.17461+5G=)
c.17086+5G= (n.17086+5G=)
c.44281+5G= (n.44281+5G=)
c.39358+5G= (n.39358+5G=)
c.43378+5G= (n.43378+5G=)
c.17272+5G= (n.17272+5G=)
c.17131+5G= (n.17131+5G=)
c.43174+5G= (n.43174+5G=)
c.38572+5G= (n.38572+5G=)
c.38569+5G= (n.38569+5G=)
c.35611+5G= (n.35611+5G=)
c.17227+5G= (n.17227+5G=)
c.38722+5G= (n.38722+5G=)
c.38719+5G= (n.38719+5G=)
c.38152+5G= (n.38152+5G=)
c.35494+5G= (n.35494+5G=)
c.35413+5G= (n.35413+5G=)
c.17176+5G= (n.17176+5G=)
c.7030+5G= (n.7030+5G=)
2g.178630236C>TCA1310555892TTNc.36577+5G>A (n.36577+5G>A)
c.17662+5G>A (n.17662+5G>A)
c.17461+5G>A (n.17461+5G>A)
c.17086+5G>A (n.17086+5G>A)
c.44281+5G>A (n.44281+5G>A)
c.39358+5G>A (n.39358+5G>A)
c.43378+5G>A (n.43378+5G>A)
c.17272+5G>A (n.17272+5G>A)
c.17131+5G>A (n.17131+5G>A)
c.43174+5G>A (n.43174+5G>A)
c.38572+5G>A (n.38572+5G>A)
c.38569+5G>A (n.38569+5G>A)
c.35611+5G>A (n.35611+5G>A)
c.17227+5G>A (n.17227+5G>A)
c.38722+5G>A (n.38722+5G>A)
c.38719+5G>A (n.38719+5G>A)
c.38152+5G>A (n.38152+5G>A)
c.35494+5G>A (n.35494+5G>A)
c.35413+5G>A (n.35413+5G>A)
c.17176+5G>A (n.17176+5G>A)
c.7030+5G>A (n.7030+5G>A)
ClinVar dbSNP
2g.178630238T=CA1310555893TTNc.36577+3A= (n.36577+3A=)
c.17662+3A= (n.17662+3A=)
c.17461+3A= (n.17461+3A=)
c.17086+3A= (n.17086+3A=)
c.44281+3A= (n.44281+3A=)
c.39358+3A= (n.39358+3A=)
c.43378+3A= (n.43378+3A=)
c.17272+3A= (n.17272+3A=)
c.17131+3A= (n.17131+3A=)
c.43174+3A= (n.43174+3A=)
c.38572+3A= (n.38572+3A=)
c.38569+3A= (n.38569+3A=)
c.35611+3A= (n.35611+3A=)
c.17227+3A= (n.17227+3A=)
c.38722+3A= (n.38722+3A=)
c.38719+3A= (n.38719+3A=)
c.38152+3A= (n.38152+3A=)
c.35494+3A= (n.35494+3A=)
c.35413+3A= (n.35413+3A=)
c.17176+3A= (n.17176+3A=)
c.7030+3A= (n.7030+3A=)
2g.178630239A=CA1310555894TTNc.36577+2T= (n.36577+2T=)
c.17662+2T= (n.17662+2T=)
c.17461+2T= (n.17461+2T=)
c.17086+2T= (n.17086+2T=)
c.44281+2T= (n.44281+2T=)
c.39358+2T= (n.39358+2T=)
c.43378+2T= (n.43378+2T=)
c.17272+2T= (n.17272+2T=)
c.17131+2T= (n.17131+2T=)
c.43174+2T= (n.43174+2T=)
c.38572+2T= (n.38572+2T=)
c.38569+2T= (n.38569+2T=)
c.35611+2T= (n.35611+2T=)
c.17227+2T= (n.17227+2T=)
c.38722+2T= (n.38722+2T=)
c.38719+2T= (n.38719+2T=)
c.38152+2T= (n.38152+2T=)
c.35494+2T= (n.35494+2T=)
c.35413+2T= (n.35413+2T=)
c.17176+2T= (n.17176+2T=)
c.7030+2T= (n.7030+2T=)
2g.178630239A>CCA349645085TTNc.36577+2T>G (n.36577+2T>G)
c.17662+2T>G (n.17662+2T>G)
c.17461+2T>G (n.17461+2T>G)
c.17086+2T>G (n.17086+2T>G)
c.44281+2T>G (n.44281+2T>G)
c.39358+2T>G (n.39358+2T>G)
c.43378+2T>G (n.43378+2T>G)
c.17272+2T>G (n.17272+2T>G)
c.17131+2T>G (n.17131+2T>G)
c.43174+2T>G (n.43174+2T>G)
c.38572+2T>G (n.38572+2T>G)
c.38569+2T>G (n.38569+2T>G)
c.35611+2T>G (n.35611+2T>G)
c.17227+2T>G (n.17227+2T>G)
c.38722+2T>G (n.38722+2T>G)
c.38719+2T>G (n.38719+2T>G)
c.38152+2T>G (n.38152+2T>G)
c.35494+2T>G (n.35494+2T>G)
c.35413+2T>G (n.35413+2T>G)
c.17176+2T>G (n.17176+2T>G)
c.7030+2T>G (n.7030+2T>G)
2g.178630239A>GCA349645088TTNc.36577+2T>C (n.36577+2T>C)
c.17662+2T>C (n.17662+2T>C)
c.17461+2T>C (n.17461+2T>C)
c.17086+2T>C (n.17086+2T>C)
c.44281+2T>C (n.44281+2T>C)
c.39358+2T>C (n.39358+2T>C)
c.43378+2T>C (n.43378+2T>C)
c.17272+2T>C (n.17272+2T>C)
c.17131+2T>C (n.17131+2T>C)
c.43174+2T>C (n.43174+2T>C)
c.38572+2T>C (n.38572+2T>C)
c.38569+2T>C (n.38569+2T>C)
c.35611+2T>C (n.35611+2T>C)
c.17227+2T>C (n.17227+2T>C)
c.38722+2T>C (n.38722+2T>C)
c.38719+2T>C (n.38719+2T>C)
c.38152+2T>C (n.38152+2T>C)
c.35494+2T>C (n.35494+2T>C)
c.35413+2T>C (n.35413+2T>C)
c.17176+2T>C (n.17176+2T>C)
c.7030+2T>C (n.7030+2T>C)
dbSNP
2g.178630239A>TCA349645091TTNc.36577+2T>A (n.36577+2T>A)
c.17662+2T>A (n.17662+2T>A)
c.17461+2T>A (n.17461+2T>A)
c.17086+2T>A (n.17086+2T>A)
c.44281+2T>A (n.44281+2T>A)
c.39358+2T>A (n.39358+2T>A)
c.43378+2T>A (n.43378+2T>A)
c.17272+2T>A (n.17272+2T>A)
c.17131+2T>A (n.17131+2T>A)
c.43174+2T>A (n.43174+2T>A)
c.38572+2T>A (n.38572+2T>A)
c.38569+2T>A (n.38569+2T>A)
c.35611+2T>A (n.35611+2T>A)
c.17227+2T>A (n.17227+2T>A)
c.38722+2T>A (n.38722+2T>A)
c.38719+2T>A (n.38719+2T>A)
c.38152+2T>A (n.38152+2T>A)
c.35494+2T>A (n.35494+2T>A)
c.35413+2T>A (n.35413+2T>A)
c.17176+2T>A (n.17176+2T>A)
c.7030+2T>A (n.7030+2T>A)
2g.178630239_178630240insAACA1139532991TTNc.36577+2_36577+3insTT (n.36577+2_36577+3insTT)
c.17662+2_17662+3insTT (n.17662+2_17662+3insTT)
c.17461+2_17461+3insTT (n.17461+2_17461+3insTT)
c.17086+2_17086+3insTT (n.17086+2_17086+3insTT)
c.44281+2_44281+3insTT (n.44281+2_44281+3insTT)
c.39358+2_39358+3insTT (n.39358+2_39358+3insTT)
c.43378+2_43378+3insTT (n.43378+2_43378+3insTT)
c.17272+2_17272+3insTT (n.17272+2_17272+3insTT)
c.17131+2_17131+3insTT (n.17131+2_17131+3insTT)
c.43174+2_43174+3insTT (n.43174+2_43174+3insTT)
c.38572+2_38572+3insTT (n.38572+2_38572+3insTT)
c.38569+2_38569+3insTT (n.38569+2_38569+3insTT)
c.35611+2_35611+3insTT (n.35611+2_35611+3insTT)
c.17227+2_17227+3insTT (n.17227+2_17227+3insTT)
c.38722+2_38722+3insTT (n.38722+2_38722+3insTT)
c.38719+2_38719+3insTT (n.38719+2_38719+3insTT)
c.38152+2_38152+3insTT (n.38152+2_38152+3insTT)
c.35494+2_35494+3insTT (n.35494+2_35494+3insTT)
c.35413+2_35413+3insTT (n.35413+2_35413+3insTT)
c.17176+2_17176+3insTT (n.17176+2_17176+3insTT)
c.7030+2_7030+3insTT (n.7030+2_7030+3insTT)
2g.178630239dupCA1995703TTNc.36577+2dup (n.36577+2dup)
c.17662+2dup (n.17662+2dup)
c.17461+2dup (n.17461+2dup)
c.17086+2dup (n.17086+2dup)
c.44281+2dup (n.44281+2dup)
c.39358+2dup (n.39358+2dup)
c.43378+2dup (n.43378+2dup)
c.17272+2dup (n.17272+2dup)
c.17131+2dup (n.17131+2dup)
c.43174+2dup (n.43174+2dup)
c.38572+2dup (n.38572+2dup)
c.38569+2dup (n.38569+2dup)
c.35611+2dup (n.35611+2dup)
c.17227+2dup (n.17227+2dup)
c.38722+2dup (n.38722+2dup)
c.38719+2dup (n.38719+2dup)
c.38152+2dup (n.38152+2dup)
c.35494+2dup (n.35494+2dup)
c.35413+2dup (n.35413+2dup)
c.17176+2dup (n.17176+2dup)
c.7030+2dup (n.7030+2dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178630240delCA2740095925TTNc.36577+1del (n.36577+1del)
c.17662+1del (n.17662+1del)
c.17461+1del (n.17461+1del)
c.17086+1del (n.17086+1del)
c.44281+1del (n.44281+1del)
c.39358+1del (n.39358+1del)
c.43378+1del (n.43378+1del)
c.17272+1del (n.17272+1del)
c.17131+1del (n.17131+1del)
c.43174+1del (n.43174+1del)
c.38572+1del (n.38572+1del)
c.38569+1del (n.38569+1del)
c.35611+1del (n.35611+1del)
c.17227+1del (n.17227+1del)
c.38722+1del (n.38722+1del)
c.38719+1del (n.38719+1del)
c.38152+1del (n.38152+1del)
c.35494+1del (n.35494+1del)
c.35413+1del (n.35413+1del)
c.17176+1del (n.17176+1del)
c.7030+1del (n.7030+1del)
ClinVar
2g.178630240C>ACA349645094TTNc.36577+1G>T (n.36577+1G>T)
c.17662+1G>T (n.17662+1G>T)
c.17461+1G>T (n.17461+1G>T)
c.17086+1G>T (n.17086+1G>T)
c.44281+1G>T (n.44281+1G>T)
c.39358+1G>T (n.39358+1G>T)
c.43378+1G>T (n.43378+1G>T)
c.17272+1G>T (n.17272+1G>T)
c.17131+1G>T (n.17131+1G>T)
c.43174+1G>T (n.43174+1G>T)
c.38572+1G>T (n.38572+1G>T)
c.38569+1G>T (n.38569+1G>T)
c.35611+1G>T (n.35611+1G>T)
c.17227+1G>T (n.17227+1G>T)
c.38722+1G>T (n.38722+1G>T)
c.38719+1G>T (n.38719+1G>T)
c.38152+1G>T (n.38152+1G>T)
c.35494+1G>T (n.35494+1G>T)
c.35413+1G>T (n.35413+1G>T)
c.17176+1G>T (n.17176+1G>T)
c.7030+1G>T (n.7030+1G>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.178630240C=CA1310555895TTNc.36577+1G= (n.36577+1G=)
c.17662+1G= (n.17662+1G=)
c.17461+1G= (n.17461+1G=)
c.17086+1G= (n.17086+1G=)
c.44281+1G= (n.44281+1G=)
c.39358+1G= (n.39358+1G=)
c.43378+1G= (n.43378+1G=)
c.17272+1G= (n.17272+1G=)
c.17131+1G= (n.17131+1G=)
c.43174+1G= (n.43174+1G=)
c.38572+1G= (n.38572+1G=)
c.38569+1G= (n.38569+1G=)
c.35611+1G= (n.35611+1G=)
c.17227+1G= (n.17227+1G=)
c.38722+1G= (n.38722+1G=)
c.38719+1G= (n.38719+1G=)
c.38152+1G= (n.38152+1G=)
c.35494+1G= (n.35494+1G=)
c.35413+1G= (n.35413+1G=)
c.17176+1G= (n.17176+1G=)
c.7030+1G= (n.7030+1G=)
2g.178630240C>GCA349645096TTNc.36577+1G>C (n.36577+1G>C)
c.17662+1G>C (n.17662+1G>C)
c.17461+1G>C (n.17461+1G>C)
c.17086+1G>C (n.17086+1G>C)
c.44281+1G>C (n.44281+1G>C)
c.39358+1G>C (n.39358+1G>C)
c.43378+1G>C (n.43378+1G>C)
c.17272+1G>C (n.17272+1G>C)
c.17131+1G>C (n.17131+1G>C)
c.43174+1G>C (n.43174+1G>C)
c.38572+1G>C (n.38572+1G>C)
c.38569+1G>C (n.38569+1G>C)
c.35611+1G>C (n.35611+1G>C)
c.17227+1G>C (n.17227+1G>C)
c.38722+1G>C (n.38722+1G>C)
c.38719+1G>C (n.38719+1G>C)
c.38152+1G>C (n.38152+1G>C)
c.35494+1G>C (n.35494+1G>C)
c.35413+1G>C (n.35413+1G>C)
c.17176+1G>C (n.17176+1G>C)
c.7030+1G>C (n.7030+1G>C)
gnomAD v4
2g.178630240C>TCA090088TTNc.36577+1G>A (n.36577+1G>A)
c.17662+1G>A (n.17662+1G>A)
c.17461+1G>A (n.17461+1G>A)
c.17086+1G>A (n.17086+1G>A)
c.44281+1G>A (n.44281+1G>A)
c.39358+1G>A (n.39358+1G>A)
c.43378+1G>A (n.43378+1G>A)
c.17272+1G>A (n.17272+1G>A)
c.17131+1G>A (n.17131+1G>A)
c.43174+1G>A (n.43174+1G>A)
c.38572+1G>A (n.38572+1G>A)
c.38569+1G>A (n.38569+1G>A)
c.35611+1G>A (n.35611+1G>A)
c.17227+1G>A (n.17227+1G>A)
c.38722+1G>A (n.38722+1G>A)
c.38719+1G>A (n.38719+1G>A)
c.38152+1G>A (n.38152+1G>A)
c.35494+1G>A (n.35494+1G>A)
c.35413+1G>A (n.35413+1G>A)
c.17176+1G>A (n.17176+1G>A)
c.7030+1G>A (n.7030+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178630241G>ACA181813TTNc.36577C>T (p.Pro12193Ser)
c.17662C>T (p.Pro5888Ser)
c.17461C>T (p.Pro5821Ser)
c.17086C>T (p.Pro5696Ser)
c.44281C>T (p.Pro14761Ser)
c.39358C>T (p.Pro13120Ser)
c.43378C>T (p.Pro14460Ser)
c.17272C>T (p.Pro5758Ser)
c.17131C>T (p.Pro5711Ser)
c.43174C>T (p.Pro14392Ser)
c.38572C>T (p.Pro12858Ser)
c.38569C>T (p.Pro12857Ser)
c.35611C>T (p.Pro11871Ser)
c.17227C>T (p.Pro5743Ser)
c.38722C>T (p.Pro12908Ser)
c.38719C>T (p.Pro12907Ser)
c.38152C>T (p.Pro12718Ser)
c.35494C>T (p.Pro11832Ser)
c.35413C>T (p.Pro11805Ser)
c.17176C>T (p.Pro5726Ser)
c.7030C>T (p.Pro2344Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178630241G>CCA349645104TTNc.36577C>G (p.Pro12193Ala)
c.17662C>G (p.Pro5888Ala)
c.17461C>G (p.Pro5821Ala)
c.17086C>G (p.Pro5696Ala)
c.44281C>G (p.Pro14761Ala)
c.39358C>G (p.Pro13120Ala)
c.43378C>G (p.Pro14460Ala)
c.17272C>G (p.Pro5758Ala)
c.17131C>G (p.Pro5711Ala)
c.43174C>G (p.Pro14392Ala)
c.38572C>G (p.Pro12858Ala)
c.38569C>G (p.Pro12857Ala)
c.35611C>G (p.Pro11871Ala)
c.17227C>G (p.Pro5743Ala)
c.38722C>G (p.Pro12908Ala)
c.38719C>G (p.Pro12907Ala)
c.38152C>G (p.Pro12718Ala)
c.35494C>G (p.Pro11832Ala)
c.35413C>G (p.Pro11805Ala)
c.17176C>G (p.Pro5726Ala)
c.7030C>G (p.Pro2344Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178630241G=CA1310555896TTNc.36577C= (p.Pro12193=)
c.17662C= (p.Pro5888=)
c.17461C= (p.Pro5821=)
c.17086C= (p.Pro5696=)
c.44281C= (p.Pro14761=)
c.39358C= (p.Pro13120=)
c.43378C= (p.Pro14460=)
c.17272C= (p.Pro5758=)
c.17131C= (p.Pro5711=)
c.43174C= (p.Pro14392=)
c.38572C= (p.Pro12858=)
c.38569C= (p.Pro12857=)
c.35611C= (p.Pro11871=)
c.17227C= (p.Pro5743=)
c.38722C= (p.Pro12908=)
c.38719C= (p.Pro12907=)
c.38152C= (p.Pro12718=)
c.35494C= (p.Pro11832=)
c.35413C= (p.Pro11805=)
c.17176C= (p.Pro5726=)
c.7030C= (p.Pro2344=)
2g.178630241G>TCA1995704TTNc.36577C>A (p.Pro12193Thr)
c.17662C>A (p.Pro5888Thr)
c.17461C>A (p.Pro5821Thr)
c.17086C>A (p.Pro5696Thr)
c.44281C>A (p.Pro14761Thr)
c.39358C>A (p.Pro13120Thr)
c.43378C>A (p.Pro14460Thr)
c.17272C>A (p.Pro5758Thr)
c.17131C>A (p.Pro5711Thr)
c.43174C>A (p.Pro14392Thr)
c.38572C>A (p.Pro12858Thr)
c.38569C>A (p.Pro12857Thr)
c.35611C>A (p.Pro11871Thr)
c.17227C>A (p.Pro5743Thr)
c.38722C>A (p.Pro12908Thr)
c.38719C>A (p.Pro12907Thr)
c.38152C>A (p.Pro12718Thr)
c.35494C>A (p.Pro11832Thr)
c.35413C>A (p.Pro11805Thr)
c.17176C>A (p.Pro5726Thr)
c.7030C>A (p.Pro2344Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178630242C>ACA349645107TTNc.36576G>T (p.Lys12192Asn)
c.17661G>T (p.Lys5887Asn)
c.17460G>T (p.Lys5820Asn)
c.17085G>T (p.Lys5695Asn)
c.44280G>T (p.Lys14760Asn)
c.39357G>T (p.Lys13119Asn)
c.43377G>T (p.Lys14459Asn)
c.17271G>T (p.Lys5757Asn)
c.17130G>T (p.Lys5710Asn)
c.43173G>T (p.Lys14391Asn)
c.38571G>T (p.Lys12857Asn)
c.38568G>T (p.Lys12856Asn)
c.35610G>T (p.Lys11870Asn)
c.17226G>T (p.Lys5742Asn)
c.38721G>T (p.Lys12907Asn)
c.38718G>T (p.Lys12906Asn)
c.38151G>T (p.Lys12717Asn)
c.35493G>T (p.Lys11831Asn)
c.35412G>T (p.Lys11804Asn)
c.17175G>T (p.Lys5725Asn)
c.7029G>T (p.Lys2343Asn)
2g.178630242C=CA1310555897TTNc.36576G= (p.Lys12192=)
c.17661G= (p.Lys5887=)
c.17460G= (p.Lys5820=)
c.17085G= (p.Lys5695=)
c.44280G= (p.Lys14760=)
c.39357G= (p.Lys13119=)
c.43377G= (p.Lys14459=)
c.17271G= (p.Lys5757=)
c.17130G= (p.Lys5710=)
c.43173G= (p.Lys14391=)
c.38571G= (p.Lys12857=)
c.38568G= (p.Lys12856=)
c.35610G= (p.Lys11870=)
c.17226G= (p.Lys5742=)
c.38721G= (p.Lys12907=)
c.38718G= (p.Lys12906=)
c.38151G= (p.Lys12717=)
c.35493G= (p.Lys11831=)
c.35412G= (p.Lys11804=)
c.17175G= (p.Lys5725=)
c.7029G= (p.Lys2343=)
2g.178630242C>GCA349645109TTNc.36576G>C (p.Lys12192Asn)
c.17661G>C (p.Lys5887Asn)
c.17460G>C (p.Lys5820Asn)
c.17085G>C (p.Lys5695Asn)
c.44280G>C (p.Lys14760Asn)
c.39357G>C (p.Lys13119Asn)
c.43377G>C (p.Lys14459Asn)
c.17271G>C (p.Lys5757Asn)
c.17130G>C (p.Lys5710Asn)
c.43173G>C (p.Lys14391Asn)
c.38571G>C (p.Lys12857Asn)
c.38568G>C (p.Lys12856Asn)
c.35610G>C (p.Lys11870Asn)
c.17226G>C (p.Lys5742Asn)
c.38721G>C (p.Lys12907Asn)
c.38718G>C (p.Lys12906Asn)
c.38151G>C (p.Lys12717Asn)
c.35493G>C (p.Lys11831Asn)
c.35412G>C (p.Lys11804Asn)
c.17175G>C (p.Lys5725Asn)
c.7029G>C (p.Lys2343Asn)
2g.178630242C>TCA430113360TTNc.36576G>A (p.Lys12192=)
c.17661G>A (p.Lys5887=)
c.17460G>A (p.Lys5820=)
c.17085G>A (p.Lys5695=)
c.44280G>A (p.Lys14760=)
c.39357G>A (p.Lys13119=)
c.43377G>A (p.Lys14459=)
c.17271G>A (p.Lys5757=)
c.17130G>A (p.Lys5710=)
c.43173G>A (p.Lys14391=)
c.38571G>A (p.Lys12857=)
c.38568G>A (p.Lys12856=)
c.35610G>A (p.Lys11870=)
c.17226G>A (p.Lys5742=)
c.38721G>A (p.Lys12907=)
c.38718G>A (p.Lys12906=)
c.38151G>A (p.Lys12717=)
c.35493G>A (p.Lys11831=)
c.35412G>A (p.Lys11804=)
c.17175G>A (p.Lys5725=)
c.7029G>A (p.Lys2343=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178630243T>ACA349645112TTNc.36575A>T (p.Lys12192Met)
c.17660A>T (p.Lys5887Met)
c.17459A>T (p.Lys5820Met)
c.17084A>T (p.Lys5695Met)
c.44279A>T (p.Lys14760Met)
c.39356A>T (p.Lys13119Met)
c.43376A>T (p.Lys14459Met)
c.17270A>T (p.Lys5757Met)
c.17129A>T (p.Lys5710Met)
c.43172A>T (p.Lys14391Met)
c.38570A>T (p.Lys12857Met)
c.38567A>T (p.Lys12856Met)
c.35609A>T (p.Lys11870Met)
c.17225A>T (p.Lys5742Met)
c.38720A>T (p.Lys12907Met)
c.38717A>T (p.Lys12906Met)
c.38150A>T (p.Lys12717Met)
c.35492A>T (p.Lys11831Met)
c.35411A>T (p.Lys11804Met)
c.17174A>T (p.Lys5725Met)
c.7028A>T (p.Lys2343Met)
2g.178630243T>CCA349645114TTNc.36575A>G (p.Lys12192Arg)
c.17660A>G (p.Lys5887Arg)
c.17459A>G (p.Lys5820Arg)
c.17084A>G (p.Lys5695Arg)
c.44279A>G (p.Lys14760Arg)
c.39356A>G (p.Lys13119Arg)
c.43376A>G (p.Lys14459Arg)
c.17270A>G (p.Lys5757Arg)
c.17129A>G (p.Lys5710Arg)
c.43172A>G (p.Lys14391Arg)
c.38570A>G (p.Lys12857Arg)
c.38567A>G (p.Lys12856Arg)
c.35609A>G (p.Lys11870Arg)
c.17225A>G (p.Lys5742Arg)
c.38720A>G (p.Lys12907Arg)
c.38717A>G (p.Lys12906Arg)
c.38150A>G (p.Lys12717Arg)
c.35492A>G (p.Lys11831Arg)
c.35411A>G (p.Lys11804Arg)
c.17174A>G (p.Lys5725Arg)
c.7028A>G (p.Lys2343Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.178630243T>GCA349645111TTNc.36575A>C (p.Lys12192Thr)
c.17660A>C (p.Lys5887Thr)
c.17459A>C (p.Lys5820Thr)
c.17084A>C (p.Lys5695Thr)
c.44279A>C (p.Lys14760Thr)
c.39356A>C (p.Lys13119Thr)
c.43376A>C (p.Lys14459Thr)
c.17270A>C (p.Lys5757Thr)
c.17129A>C (p.Lys5710Thr)
c.43172A>C (p.Lys14391Thr)
c.38570A>C (p.Lys12857Thr)
c.38567A>C (p.Lys12856Thr)
c.35609A>C (p.Lys11870Thr)
c.17225A>C (p.Lys5742Thr)
c.38720A>C (p.Lys12907Thr)
c.38717A>C (p.Lys12906Thr)
c.38150A>C (p.Lys12717Thr)
c.35492A>C (p.Lys11831Thr)
c.35411A>C (p.Lys11804Thr)
c.17174A>C (p.Lys5725Thr)
c.7028A>C (p.Lys2343Thr)
2g.178630243T=CA1310555898TTNc.36575A= (p.Lys12192=)
c.17660A= (p.Lys5887=)
c.17459A= (p.Lys5820=)
c.17084A= (p.Lys5695=)
c.44279A= (p.Lys14760=)
c.39356A= (p.Lys13119=)
c.43376A= (p.Lys14459=)
c.17270A= (p.Lys5757=)
c.17129A= (p.Lys5710=)
c.43172A= (p.Lys14391=)
c.38570A= (p.Lys12857=)
c.38567A= (p.Lys12856=)
c.35609A= (p.Lys11870=)
c.17225A= (p.Lys5742=)
c.38720A= (p.Lys12907=)
c.38717A= (p.Lys12906=)
c.38150A= (p.Lys12717=)
c.35492A= (p.Lys11831=)
c.35411A= (p.Lys11804=)
c.17174A= (p.Lys5725=)
c.7028A= (p.Lys2343=)
2g.178630244T>ACA349645121TTNc.36574A>T (p.Lys12192Ter)
c.17659A>T (p.Lys5887Ter)
c.17458A>T (p.Lys5820Ter)
c.17083A>T (p.Lys5695Ter)
c.44278A>T (p.Lys14760Ter)
c.39355A>T (p.Lys13119Ter)
c.43375A>T (p.Lys14459Ter)
c.17269A>T (p.Lys5757Ter)
c.17128A>T (p.Lys5710Ter)
c.43171A>T (p.Lys14391Ter)
c.38569A>T (p.Lys12857Ter)
c.38566A>T (p.Lys12856Ter)
c.35608A>T (p.Lys11870Ter)
c.17224A>T (p.Lys5742Ter)
c.38719A>T (p.Lys12907Ter)
c.38716A>T (p.Lys12906Ter)
c.38149A>T (p.Lys12717Ter)
c.35491A>T (p.Lys11831Ter)
c.35410A>T (p.Lys11804Ter)
c.17173A>T (p.Lys5725Ter)
c.7027A>T (p.Lys2343Ter)
2g.178630244T>CCA349645116TTNc.36574A>G (p.Lys12192Glu)
c.17659A>G (p.Lys5887Glu)
c.17458A>G (p.Lys5820Glu)
c.17083A>G (p.Lys5695Glu)
c.44278A>G (p.Lys14760Glu)
c.39355A>G (p.Lys13119Glu)
c.43375A>G (p.Lys14459Glu)
c.17269A>G (p.Lys5757Glu)
c.17128A>G (p.Lys5710Glu)
c.43171A>G (p.Lys14391Glu)
c.38569A>G (p.Lys12857Glu)
c.38566A>G (p.Lys12856Glu)
c.35608A>G (p.Lys11870Glu)
c.17224A>G (p.Lys5742Glu)
c.38719A>G (p.Lys12907Glu)
c.38716A>G (p.Lys12906Glu)
c.38149A>G (p.Lys12717Glu)
c.35491A>G (p.Lys11831Glu)
c.35410A>G (p.Lys11804Glu)
c.17173A>G (p.Lys5725Glu)
c.7027A>G (p.Lys2343Glu)
gnomAD v4
2g.178630244T>GCA349645119TTNc.36574A>C (p.Lys12192Gln)
c.17659A>C (p.Lys5887Gln)
c.17458A>C (p.Lys5820Gln)
c.17083A>C (p.Lys5695Gln)
c.44278A>C (p.Lys14760Gln)
c.39355A>C (p.Lys13119Gln)
c.43375A>C (p.Lys14459Gln)
c.17269A>C (p.Lys5757Gln)
c.17128A>C (p.Lys5710Gln)
c.43171A>C (p.Lys14391Gln)
c.38569A>C (p.Lys12857Gln)
c.38566A>C (p.Lys12856Gln)
c.35608A>C (p.Lys11870Gln)
c.17224A>C (p.Lys5742Gln)
c.38719A>C (p.Lys12907Gln)
c.38716A>C (p.Lys12906Gln)
c.38149A>C (p.Lys12717Gln)
c.35491A>C (p.Lys11831Gln)
c.35410A>C (p.Lys11804Gln)
c.17173A>C (p.Lys5725Gln)
c.7027A>C (p.Lys2343Gln)
2g.178630245A>CCA430113372TTNc.36573T>G (p.Val12191=)
c.17658T>G (p.Val5886=)
c.17457T>G (p.Val5819=)
c.17082T>G (p.Val5694=)
c.44277T>G (p.Val14759=)
c.39354T>G (p.Val13118=)
c.43374T>G (p.Val14458=)
c.17268T>G (p.Val5756=)
c.17127T>G (p.Val5709=)
c.43170T>G (p.Val14390=)
c.38568T>G (p.Val12856=)
c.38565T>G (p.Val12855=)
c.35607T>G (p.Val11869=)
c.17223T>G (p.Val5741=)
c.38718T>G (p.Val12906=)
c.38715T>G (p.Val12905=)
c.38148T>G (p.Val12716=)
c.35490T>G (p.Val11830=)
c.35409T>G (p.Val11803=)
c.17172T>G (p.Val5724=)
c.7026T>G (p.Val2342=)
2g.178630245A>GCA430113374TTNc.36573T>C (p.Val12191=)
c.17658T>C (p.Val5886=)
c.17457T>C (p.Val5819=)
c.17082T>C (p.Val5694=)
c.44277T>C (p.Val14759=)
c.39354T>C (p.Val13118=)
c.43374T>C (p.Val14458=)
c.17268T>C (p.Val5756=)
c.17127T>C (p.Val5709=)
c.43170T>C (p.Val14390=)
c.38568T>C (p.Val12856=)
c.38565T>C (p.Val12855=)
c.35607T>C (p.Val11869=)
c.17223T>C (p.Val5741=)
c.38718T>C (p.Val12906=)
c.38715T>C (p.Val12905=)
c.38148T>C (p.Val12716=)
c.35490T>C (p.Val11830=)
c.35409T>C (p.Val11803=)
c.17172T>C (p.Val5724=)
c.7026T>C (p.Val2342=)
2g.178630245A>TCA430113376TTNc.36573T>A (p.Val12191=)
c.17658T>A (p.Val5886=)
c.17457T>A (p.Val5819=)
c.17082T>A (p.Val5694=)
c.44277T>A (p.Val14759=)
c.39354T>A (p.Val13118=)
c.43374T>A (p.Val14458=)
c.17268T>A (p.Val5756=)
c.17127T>A (p.Val5709=)
c.43170T>A (p.Val14390=)
c.38568T>A (p.Val12856=)
c.38565T>A (p.Val12855=)
c.35607T>A (p.Val11869=)
c.17223T>A (p.Val5741=)
c.38718T>A (p.Val12906=)
c.38715T>A (p.Val12905=)
c.38148T>A (p.Val12716=)
c.35490T>A (p.Val11830=)
c.35409T>A (p.Val11803=)
c.17172T>A (p.Val5724=)
c.7026T>A (p.Val2342=)
2g.178630246A>CCA349645124TTNc.36572T>G (p.Val12191Gly)
c.17657T>G (p.Val5886Gly)
c.17456T>G (p.Val5819Gly)
c.17081T>G (p.Val5694Gly)
c.44276T>G (p.Val14759Gly)
c.39353T>G (p.Val13118Gly)
c.43373T>G (p.Val14458Gly)
c.17267T>G (p.Val5756Gly)
c.17126T>G (p.Val5709Gly)
c.43169T>G (p.Val14390Gly)
c.38567T>G (p.Val12856Gly)
c.38564T>G (p.Val12855Gly)
c.35606T>G (p.Val11869Gly)
c.17222T>G (p.Val5741Gly)
c.38717T>G (p.Val12906Gly)
c.38714T>G (p.Val12905Gly)
c.38147T>G (p.Val12716Gly)
c.35489T>G (p.Val11830Gly)
c.35408T>G (p.Val11803Gly)
c.17171T>G (p.Val5724Gly)
c.7025T>G (p.Val2342Gly)
2g.178630246A>GCA349645127TTNc.36572T>C (p.Val12191Ala)
c.17657T>C (p.Val5886Ala)
c.17456T>C (p.Val5819Ala)
c.17081T>C (p.Val5694Ala)
c.44276T>C (p.Val14759Ala)
c.39353T>C (p.Val13118Ala)
c.43373T>C (p.Val14458Ala)
c.17267T>C (p.Val5756Ala)
c.17126T>C (p.Val5709Ala)
c.43169T>C (p.Val14390Ala)
c.38567T>C (p.Val12856Ala)
c.38564T>C (p.Val12855Ala)
c.35606T>C (p.Val11869Ala)
c.17222T>C (p.Val5741Ala)
c.38717T>C (p.Val12906Ala)
c.38714T>C (p.Val12905Ala)
c.38147T>C (p.Val12716Ala)
c.35489T>C (p.Val11830Ala)
c.35408T>C (p.Val11803Ala)
c.17171T>C (p.Val5724Ala)
c.7025T>C (p.Val2342Ala)
2g.178630246A>TCA349645129TTNc.36572T>A (p.Val12191Asp)
c.17657T>A (p.Val5886Asp)
c.17456T>A (p.Val5819Asp)
c.17081T>A (p.Val5694Asp)
c.44276T>A (p.Val14759Asp)
c.39353T>A (p.Val13118Asp)
c.43373T>A (p.Val14458Asp)
c.17267T>A (p.Val5756Asp)
c.17126T>A (p.Val5709Asp)
c.43169T>A (p.Val14390Asp)
c.38567T>A (p.Val12856Asp)
c.38564T>A (p.Val12855Asp)
c.35606T>A (p.Val11869Asp)
c.17222T>A (p.Val5741Asp)
c.38717T>A (p.Val12906Asp)
c.38714T>A (p.Val12905Asp)
c.38147T>A (p.Val12716Asp)
c.35489T>A (p.Val11830Asp)
c.35408T>A (p.Val11803Asp)
c.17171T>A (p.Val5724Asp)
c.7025T>A (p.Val2342Asp)
gnomAD v4
2g.178630247C>ACA349645132TTNc.36571G>T (p.Val12191Phe)
c.17656G>T (p.Val5886Phe)
c.17455G>T (p.Val5819Phe)
c.17080G>T (p.Val5694Phe)
c.44275G>T (p.Val14759Phe)
c.39352G>T (p.Val13118Phe)
c.43372G>T (p.Val14458Phe)
c.17266G>T (p.Val5756Phe)
c.17125G>T (p.Val5709Phe)
c.43168G>T (p.Val14390Phe)
c.38566G>T (p.Val12856Phe)
c.38563G>T (p.Val12855Phe)
c.35605G>T (p.Val11869Phe)
c.17221G>T (p.Val5741Phe)
c.38716G>T (p.Val12906Phe)
c.38713G>T (p.Val12905Phe)
c.38146G>T (p.Val12716Phe)
c.35488G>T (p.Val11830Phe)
c.35407G>T (p.Val11803Phe)
c.17170G>T (p.Val5724Phe)
c.7024G>T (p.Val2342Phe)
ClinVar
2g.178630247C>GCA349645145TTNc.36571G>C (p.Val12191Leu)
c.17656G>C (p.Val5886Leu)
c.17455G>C (p.Val5819Leu)
c.17080G>C (p.Val5694Leu)
c.44275G>C (p.Val14759Leu)
c.39352G>C (p.Val13118Leu)
c.43372G>C (p.Val14458Leu)
c.17266G>C (p.Val5756Leu)
c.17125G>C (p.Val5709Leu)
c.43168G>C (p.Val14390Leu)
c.38566G>C (p.Val12856Leu)
c.38563G>C (p.Val12855Leu)
c.35605G>C (p.Val11869Leu)
c.17221G>C (p.Val5741Leu)
c.38716G>C (p.Val12906Leu)
c.38713G>C (p.Val12905Leu)
c.38146G>C (p.Val12716Leu)
c.35488G>C (p.Val11830Leu)
c.35407G>C (p.Val11803Leu)
c.17170G>C (p.Val5724Leu)
c.7024G>C (p.Val2342Leu)
2g.178630247C>TCA349645147TTNc.36571G>A (p.Val12191Ile)
c.17656G>A (p.Val5886Ile)
c.17455G>A (p.Val5819Ile)
c.17080G>A (p.Val5694Ile)
c.44275G>A (p.Val14759Ile)
c.39352G>A (p.Val13118Ile)
c.43372G>A (p.Val14458Ile)
c.17266G>A (p.Val5756Ile)
c.17125G>A (p.Val5709Ile)
c.43168G>A (p.Val14390Ile)
c.38566G>A (p.Val12856Ile)
c.38563G>A (p.Val12855Ile)
c.35605G>A (p.Val11869Ile)
c.17221G>A (p.Val5741Ile)
c.38716G>A (p.Val12906Ile)
c.38713G>A (p.Val12905Ile)
c.38146G>A (p.Val12716Ile)
c.35488G>A (p.Val11830Ile)
c.35407G>A (p.Val11803Ile)
c.17170G>A (p.Val5724Ile)
c.7024G>A (p.Val2342Ile)
2g.178630248T>ACA430113384TTNc.36570A>T (p.Arg12190=)
c.17655A>T (p.Arg5885=)
c.17454A>T (p.Arg5818=)
c.17079A>T (p.Arg5693=)
c.44274A>T (p.Arg14758=)
c.39351A>T (p.Arg13117=)
c.43371A>T (p.Arg14457=)
c.17265A>T (p.Arg5755=)
c.17124A>T (p.Arg5708=)
c.43167A>T (p.Arg14389=)
c.38565A>T (p.Arg12855=)
c.38562A>T (p.Arg12854=)
c.35604A>T (p.Arg11868=)
c.17220A>T (p.Arg5740=)
c.38715A>T (p.Arg12905=)
c.38712A>T (p.Arg12904=)
c.38145A>T (p.Arg12715=)
c.35487A>T (p.Arg11829=)
c.35406A>T (p.Arg11802=)
c.17169A>T (p.Arg5723=)
c.7023A>T (p.Arg2341=)
2g.178630248T>CCA430113386TTNc.36570A>G (p.Arg12190=)
c.17655A>G (p.Arg5885=)
c.17454A>G (p.Arg5818=)
c.17079A>G (p.Arg5693=)
c.44274A>G (p.Arg14758=)
c.39351A>G (p.Arg13117=)
c.43371A>G (p.Arg14457=)
c.17265A>G (p.Arg5755=)
c.17124A>G (p.Arg5708=)
c.43167A>G (p.Arg14389=)
c.38565A>G (p.Arg12855=)
c.38562A>G (p.Arg12854=)
c.35604A>G (p.Arg11868=)
c.17220A>G (p.Arg5740=)
c.38715A>G (p.Arg12905=)
c.38712A>G (p.Arg12904=)
c.38145A>G (p.Arg12715=)
c.35487A>G (p.Arg11829=)
c.35406A>G (p.Arg11802=)
c.17169A>G (p.Arg5723=)
c.7023A>G (p.Arg2341=)
ClinVar

Number of alleles fetched