Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178630219C= | CA1310555883 | TTN | c.36577+22G= (n.36577+22G=) c.17662+22G= (n.17662+22G=) c.17461+22G= (n.17461+22G=) c.17086+22G= (n.17086+22G=) c.44281+22G= (n.44281+22G=) c.39358+22G= (n.39358+22G=) c.43378+22G= (n.43378+22G=) c.17272+22G= (n.17272+22G=) c.17131+22G= (n.17131+22G=) c.43174+22G= (n.43174+22G=) c.38572+22G= (n.38572+22G=) c.38569+22G= (n.38569+22G=) c.35611+22G= (n.35611+22G=) c.17227+22G= (n.17227+22G=) c.38722+22G= (n.38722+22G=) c.38719+22G= (n.38719+22G=) c.38152+22G= (n.38152+22G=) c.35494+22G= (n.35494+22G=) c.35413+22G= (n.35413+22G=) c.17176+22G= (n.17176+22G=) c.7030+22G= (n.7030+22G=) | |
2 | g.178630219C>G | CA538091347 | TTN | c.36577+22G>C (n.36577+22G>C) c.17662+22G>C (n.17662+22G>C) c.17461+22G>C (n.17461+22G>C) c.17086+22G>C (n.17086+22G>C) c.44281+22G>C (n.44281+22G>C) c.39358+22G>C (n.39358+22G>C) c.43378+22G>C (n.43378+22G>C) c.17272+22G>C (n.17272+22G>C) c.17131+22G>C (n.17131+22G>C) c.43174+22G>C (n.43174+22G>C) c.38572+22G>C (n.38572+22G>C) c.38569+22G>C (n.38569+22G>C) c.35611+22G>C (n.35611+22G>C) c.17227+22G>C (n.17227+22G>C) c.38722+22G>C (n.38722+22G>C) c.38719+22G>C (n.38719+22G>C) c.38152+22G>C (n.38152+22G>C) c.35494+22G>C (n.35494+22G>C) c.35413+22G>C (n.35413+22G>C) c.17176+22G>C (n.17176+22G>C) c.7030+22G>C (n.7030+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630221G>A | CA1995699 | TTN | c.36577+20C>T (n.36577+20C>T) c.17662+20C>T (n.17662+20C>T) c.17461+20C>T (n.17461+20C>T) c.17086+20C>T (n.17086+20C>T) c.44281+20C>T (n.44281+20C>T) c.39358+20C>T (n.39358+20C>T) c.43378+20C>T (n.43378+20C>T) c.17272+20C>T (n.17272+20C>T) c.17131+20C>T (n.17131+20C>T) c.43174+20C>T (n.43174+20C>T) c.38572+20C>T (n.38572+20C>T) c.38569+20C>T (n.38569+20C>T) c.35611+20C>T (n.35611+20C>T) c.17227+20C>T (n.17227+20C>T) c.38722+20C>T (n.38722+20C>T) c.38719+20C>T (n.38719+20C>T) c.38152+20C>T (n.38152+20C>T) c.35494+20C>T (n.35494+20C>T) c.35413+20C>T (n.35413+20C>T) c.17176+20C>T (n.17176+20C>T) c.7030+20C>T (n.7030+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630221G>C | CA2662134585 | TTN | c.36577+20C>G (n.36577+20C>G) c.17662+20C>G (n.17662+20C>G) c.17461+20C>G (n.17461+20C>G) c.17086+20C>G (n.17086+20C>G) c.44281+20C>G (n.44281+20C>G) c.39358+20C>G (n.39358+20C>G) c.43378+20C>G (n.43378+20C>G) c.17272+20C>G (n.17272+20C>G) c.17131+20C>G (n.17131+20C>G) c.43174+20C>G (n.43174+20C>G) c.38572+20C>G (n.38572+20C>G) c.38569+20C>G (n.38569+20C>G) c.35611+20C>G (n.35611+20C>G) c.17227+20C>G (n.17227+20C>G) c.38722+20C>G (n.38722+20C>G) c.38719+20C>G (n.38719+20C>G) c.38152+20C>G (n.38152+20C>G) c.35494+20C>G (n.35494+20C>G) c.35413+20C>G (n.35413+20C>G) c.17176+20C>G (n.17176+20C>G) c.7030+20C>G (n.7030+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630221G= | CA1310555884 | TTN | c.36577+20C= (n.36577+20C=) c.17662+20C= (n.17662+20C=) c.17461+20C= (n.17461+20C=) c.17086+20C= (n.17086+20C=) c.44281+20C= (n.44281+20C=) c.39358+20C= (n.39358+20C=) c.43378+20C= (n.43378+20C=) c.17272+20C= (n.17272+20C=) c.17131+20C= (n.17131+20C=) c.43174+20C= (n.43174+20C=) c.38572+20C= (n.38572+20C=) c.38569+20C= (n.38569+20C=) c.35611+20C= (n.35611+20C=) c.17227+20C= (n.17227+20C=) c.38722+20C= (n.38722+20C=) c.38719+20C= (n.38719+20C=) c.38152+20C= (n.38152+20C=) c.35494+20C= (n.35494+20C=) c.35413+20C= (n.35413+20C=) c.17176+20C= (n.17176+20C=) c.7030+20C= (n.7030+20C=) | |
2 | g.178630226dup | CA1995700 | TTN | c.36577+19dup (n.36577+19dup) c.17662+19dup (n.17662+19dup) c.17461+19dup (n.17461+19dup) c.17086+19dup (n.17086+19dup) c.44281+19dup (n.44281+19dup) c.39358+19dup (n.39358+19dup) c.43378+19dup (n.43378+19dup) c.17272+19dup (n.17272+19dup) c.17131+19dup (n.17131+19dup) c.43174+19dup (n.43174+19dup) c.38572+19dup (n.38572+19dup) c.38569+19dup (n.38569+19dup) c.35611+19dup (n.35611+19dup) c.17227+19dup (n.17227+19dup) c.38722+19dup (n.38722+19dup) c.38719+19dup (n.38719+19dup) c.38152+19dup (n.38152+19dup) c.35494+19dup (n.35494+19dup) c.35413+19dup (n.35413+19dup) c.17176+19dup (n.17176+19dup) c.7030+19dup (n.7030+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630223A= | CA1310555885 | TTN | c.36577+18T= (n.36577+18T=) c.17662+18T= (n.17662+18T=) c.17461+18T= (n.17461+18T=) c.17086+18T= (n.17086+18T=) c.44281+18T= (n.44281+18T=) c.39358+18T= (n.39358+18T=) c.43378+18T= (n.43378+18T=) c.17272+18T= (n.17272+18T=) c.17131+18T= (n.17131+18T=) c.43174+18T= (n.43174+18T=) c.38572+18T= (n.38572+18T=) c.38569+18T= (n.38569+18T=) c.35611+18T= (n.35611+18T=) c.17227+18T= (n.17227+18T=) c.38722+18T= (n.38722+18T=) c.38719+18T= (n.38719+18T=) c.38152+18T= (n.38152+18T=) c.35494+18T= (n.35494+18T=) c.35413+18T= (n.35413+18T=) c.17176+18T= (n.17176+18T=) c.7030+18T= (n.7030+18T=) | |
2 | g.178630223A>G | CA538091352 | TTN | c.36577+18T>C (n.36577+18T>C) c.17662+18T>C (n.17662+18T>C) c.17461+18T>C (n.17461+18T>C) c.17086+18T>C (n.17086+18T>C) c.44281+18T>C (n.44281+18T>C) c.39358+18T>C (n.39358+18T>C) c.43378+18T>C (n.43378+18T>C) c.17272+18T>C (n.17272+18T>C) c.17131+18T>C (n.17131+18T>C) c.43174+18T>C (n.43174+18T>C) c.38572+18T>C (n.38572+18T>C) c.38569+18T>C (n.38569+18T>C) c.35611+18T>C (n.35611+18T>C) c.17227+18T>C (n.17227+18T>C) c.38722+18T>C (n.38722+18T>C) c.38719+18T>C (n.38719+18T>C) c.38152+18T>C (n.38152+18T>C) c.35494+18T>C (n.35494+18T>C) c.35413+18T>C (n.35413+18T>C) c.17176+18T>C (n.17176+18T>C) c.7030+18T>C (n.7030+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630224A= | CA1310555886 | TTN | c.36577+17T= (n.36577+17T=) c.17662+17T= (n.17662+17T=) c.17461+17T= (n.17461+17T=) c.17086+17T= (n.17086+17T=) c.44281+17T= (n.44281+17T=) c.39358+17T= (n.39358+17T=) c.43378+17T= (n.43378+17T=) c.17272+17T= (n.17272+17T=) c.17131+17T= (n.17131+17T=) c.43174+17T= (n.43174+17T=) c.38572+17T= (n.38572+17T=) c.38569+17T= (n.38569+17T=) c.35611+17T= (n.35611+17T=) c.17227+17T= (n.17227+17T=) c.38722+17T= (n.38722+17T=) c.38719+17T= (n.38719+17T=) c.38152+17T= (n.38152+17T=) c.35494+17T= (n.35494+17T=) c.35413+17T= (n.35413+17T=) c.17176+17T= (n.17176+17T=) c.7030+17T= (n.7030+17T=) | |
2 | g.178630224A>C | CA538091353 | TTN | c.36577+17T>G (n.36577+17T>G) c.17662+17T>G (n.17662+17T>G) c.17461+17T>G (n.17461+17T>G) c.17086+17T>G (n.17086+17T>G) c.44281+17T>G (n.44281+17T>G) c.39358+17T>G (n.39358+17T>G) c.43378+17T>G (n.43378+17T>G) c.17272+17T>G (n.17272+17T>G) c.17131+17T>G (n.17131+17T>G) c.43174+17T>G (n.43174+17T>G) c.38572+17T>G (n.38572+17T>G) c.38569+17T>G (n.38569+17T>G) c.35611+17T>G (n.35611+17T>G) c.17227+17T>G (n.17227+17T>G) c.38722+17T>G (n.38722+17T>G) c.38719+17T>G (n.38719+17T>G) c.38152+17T>G (n.38152+17T>G) c.35494+17T>G (n.35494+17T>G) c.35413+17T>G (n.35413+17T>G) c.17176+17T>G (n.17176+17T>G) c.7030+17T>G (n.7030+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630225A= | CA1310555887 | TTN | c.36577+16T= (n.36577+16T=) c.17662+16T= (n.17662+16T=) c.17461+16T= (n.17461+16T=) c.17086+16T= (n.17086+16T=) c.44281+16T= (n.44281+16T=) c.39358+16T= (n.39358+16T=) c.43378+16T= (n.43378+16T=) c.17272+16T= (n.17272+16T=) c.17131+16T= (n.17131+16T=) c.43174+16T= (n.43174+16T=) c.38572+16T= (n.38572+16T=) c.38569+16T= (n.38569+16T=) c.35611+16T= (n.35611+16T=) c.17227+16T= (n.17227+16T=) c.38722+16T= (n.38722+16T=) c.38719+16T= (n.38719+16T=) c.38152+16T= (n.38152+16T=) c.35494+16T= (n.35494+16T=) c.35413+16T= (n.35413+16T=) c.17176+16T= (n.17176+16T=) c.7030+16T= (n.7030+16T=) | |
2 | g.178630225A>C | CA1995701 | TTN | c.36577+16T>G (n.36577+16T>G) c.17662+16T>G (n.17662+16T>G) c.17461+16T>G (n.17461+16T>G) c.17086+16T>G (n.17086+16T>G) c.44281+16T>G (n.44281+16T>G) c.39358+16T>G (n.39358+16T>G) c.43378+16T>G (n.43378+16T>G) c.17272+16T>G (n.17272+16T>G) c.17131+16T>G (n.17131+16T>G) c.43174+16T>G (n.43174+16T>G) c.38572+16T>G (n.38572+16T>G) c.38569+16T>G (n.38569+16T>G) c.35611+16T>G (n.35611+16T>G) c.17227+16T>G (n.17227+16T>G) c.38722+16T>G (n.38722+16T>G) c.38719+16T>G (n.38719+16T>G) c.38152+16T>G (n.38152+16T>G) c.35494+16T>G (n.35494+16T>G) c.35413+16T>G (n.35413+16T>G) c.17176+16T>G (n.17176+16T>G) c.7030+16T>G (n.7030+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630226A>G | CA2577171338 | TTN | c.36577+15T>C (n.36577+15T>C) c.17662+15T>C (n.17662+15T>C) c.17461+15T>C (n.17461+15T>C) c.17086+15T>C (n.17086+15T>C) c.44281+15T>C (n.44281+15T>C) c.39358+15T>C (n.39358+15T>C) c.43378+15T>C (n.43378+15T>C) c.17272+15T>C (n.17272+15T>C) c.17131+15T>C (n.17131+15T>C) c.43174+15T>C (n.43174+15T>C) c.38572+15T>C (n.38572+15T>C) c.38569+15T>C (n.38569+15T>C) c.35611+15T>C (n.35611+15T>C) c.17227+15T>C (n.17227+15T>C) c.38722+15T>C (n.38722+15T>C) c.38719+15T>C (n.38719+15T>C) c.38152+15T>C (n.38152+15T>C) c.35494+15T>C (n.35494+15T>C) c.35413+15T>C (n.35413+15T>C) c.17176+15T>C (n.17176+15T>C) c.7030+15T>C (n.7030+15T>C) | dbSNP |
2 | g.178630227del | CA2753333637 | TTN | c.36577+14del (n.36577+14del) c.17662+14del (n.17662+14del) c.17461+14del (n.17461+14del) c.17086+14del (n.17086+14del) c.44281+14del (n.44281+14del) c.39358+14del (n.39358+14del) c.43378+14del (n.43378+14del) c.17272+14del (n.17272+14del) c.17131+14del (n.17131+14del) c.43174+14del (n.43174+14del) c.38572+14del (n.38572+14del) c.38569+14del (n.38569+14del) c.35611+14del (n.35611+14del) c.17227+14del (n.17227+14del) c.38722+14del (n.38722+14del) c.38719+14del (n.38719+14del) c.38152+14del (n.38152+14del) c.35494+14del (n.35494+14del) c.35413+14del (n.35413+14del) c.17176+14del (n.17176+14del) c.7030+14del (n.7030+14del) | |
2 | g.178630227T>C | CA1995702 | TTN | c.36577+14A>G (n.36577+14A>G) c.17662+14A>G (n.17662+14A>G) c.17461+14A>G (n.17461+14A>G) c.17086+14A>G (n.17086+14A>G) c.44281+14A>G (n.44281+14A>G) c.39358+14A>G (n.39358+14A>G) c.43378+14A>G (n.43378+14A>G) c.17272+14A>G (n.17272+14A>G) c.17131+14A>G (n.17131+14A>G) c.43174+14A>G (n.43174+14A>G) c.38572+14A>G (n.38572+14A>G) c.38569+14A>G (n.38569+14A>G) c.35611+14A>G (n.35611+14A>G) c.17227+14A>G (n.17227+14A>G) c.38722+14A>G (n.38722+14A>G) c.38719+14A>G (n.38719+14A>G) c.38152+14A>G (n.38152+14A>G) c.35494+14A>G (n.35494+14A>G) c.35413+14A>G (n.35413+14A>G) c.17176+14A>G (n.17176+14A>G) c.7030+14A>G (n.7030+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630227T= | CA1310555888 | TTN | c.36577+14A= (n.36577+14A=) c.17662+14A= (n.17662+14A=) c.17461+14A= (n.17461+14A=) c.17086+14A= (n.17086+14A=) c.44281+14A= (n.44281+14A=) c.39358+14A= (n.39358+14A=) c.43378+14A= (n.43378+14A=) c.17272+14A= (n.17272+14A=) c.17131+14A= (n.17131+14A=) c.43174+14A= (n.43174+14A=) c.38572+14A= (n.38572+14A=) c.38569+14A= (n.38569+14A=) c.35611+14A= (n.35611+14A=) c.17227+14A= (n.17227+14A=) c.38722+14A= (n.38722+14A=) c.38719+14A= (n.38719+14A=) c.38152+14A= (n.38152+14A=) c.35494+14A= (n.35494+14A=) c.35413+14A= (n.35413+14A=) c.17176+14A= (n.17176+14A=) c.7030+14A= (n.7030+14A=) | |
2 | g.178630228_178630243del | CA2586970783 | TTN | c.36576_36577+14del c.17661_17662+14del c.17460_17461+14del c.17085_17086+14del c.44280_44281+14del c.39357_39358+14del c.43377_43378+14del c.17271_17272+14del c.17130_17131+14del c.43173_43174+14del c.38571_38572+14del c.38568_38569+14del c.35610_35611+14del c.17226_17227+14del c.38721_38722+14del c.38718_38719+14del c.38151_38152+14del c.35493_35494+14del c.35412_35413+14del c.17175_17176+14del c.7029_7030+14del | |
2 | g.178630228A= | CA1310555889 | TTN | c.36577+13T= (n.36577+13T=) c.17662+13T= (n.17662+13T=) c.17461+13T= (n.17461+13T=) c.17086+13T= (n.17086+13T=) c.44281+13T= (n.44281+13T=) c.39358+13T= (n.39358+13T=) c.43378+13T= (n.43378+13T=) c.17272+13T= (n.17272+13T=) c.17131+13T= (n.17131+13T=) c.43174+13T= (n.43174+13T=) c.38572+13T= (n.38572+13T=) c.38569+13T= (n.38569+13T=) c.35611+13T= (n.35611+13T=) c.17227+13T= (n.17227+13T=) c.38722+13T= (n.38722+13T=) c.38719+13T= (n.38719+13T=) c.38152+13T= (n.38152+13T=) c.35494+13T= (n.35494+13T=) c.35413+13T= (n.35413+13T=) c.17176+13T= (n.17176+13T=) c.7030+13T= (n.7030+13T=) | |
2 | g.178630228A>G | CA538091359 | TTN | c.36577+13T>C (n.36577+13T>C) c.17662+13T>C (n.17662+13T>C) c.17461+13T>C (n.17461+13T>C) c.17086+13T>C (n.17086+13T>C) c.44281+13T>C (n.44281+13T>C) c.39358+13T>C (n.39358+13T>C) c.43378+13T>C (n.43378+13T>C) c.17272+13T>C (n.17272+13T>C) c.17131+13T>C (n.17131+13T>C) c.43174+13T>C (n.43174+13T>C) c.38572+13T>C (n.38572+13T>C) c.38569+13T>C (n.38569+13T>C) c.35611+13T>C (n.35611+13T>C) c.17227+13T>C (n.17227+13T>C) c.38722+13T>C (n.38722+13T>C) c.38719+13T>C (n.38719+13T>C) c.38152+13T>C (n.38152+13T>C) c.35494+13T>C (n.35494+13T>C) c.35413+13T>C (n.35413+13T>C) c.17176+13T>C (n.17176+13T>C) c.7030+13T>C (n.7030+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630233A= | CA1310555890 | TTN | c.36577+8T= (n.36577+8T=) c.17662+8T= (n.17662+8T=) c.17461+8T= (n.17461+8T=) c.17086+8T= (n.17086+8T=) c.44281+8T= (n.44281+8T=) c.39358+8T= (n.39358+8T=) c.43378+8T= (n.43378+8T=) c.17272+8T= (n.17272+8T=) c.17131+8T= (n.17131+8T=) c.43174+8T= (n.43174+8T=) c.38572+8T= (n.38572+8T=) c.38569+8T= (n.38569+8T=) c.35611+8T= (n.35611+8T=) c.17227+8T= (n.17227+8T=) c.38722+8T= (n.38722+8T=) c.38719+8T= (n.38719+8T=) c.38152+8T= (n.38152+8T=) c.35494+8T= (n.35494+8T=) c.35413+8T= (n.35413+8T=) c.17176+8T= (n.17176+8T=) c.7030+8T= (n.7030+8T=) | |
2 | g.178630233A>G | CA10576529 | TTN | c.36577+8T>C (n.36577+8T>C) c.17662+8T>C (n.17662+8T>C) c.17461+8T>C (n.17461+8T>C) c.17086+8T>C (n.17086+8T>C) c.44281+8T>C (n.44281+8T>C) c.39358+8T>C (n.39358+8T>C) c.43378+8T>C (n.43378+8T>C) c.17272+8T>C (n.17272+8T>C) c.17131+8T>C (n.17131+8T>C) c.43174+8T>C (n.43174+8T>C) c.38572+8T>C (n.38572+8T>C) c.38569+8T>C (n.38569+8T>C) c.35611+8T>C (n.35611+8T>C) c.17227+8T>C (n.17227+8T>C) c.38722+8T>C (n.38722+8T>C) c.38719+8T>C (n.38719+8T>C) c.38152+8T>C (n.38152+8T>C) c.35494+8T>C (n.35494+8T>C) c.35413+8T>C (n.35413+8T>C) c.17176+8T>C (n.17176+8T>C) c.7030+8T>C (n.7030+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630236C= | CA1310555891 | TTN | c.36577+5G= (n.36577+5G=) c.17662+5G= (n.17662+5G=) c.17461+5G= (n.17461+5G=) c.17086+5G= (n.17086+5G=) c.44281+5G= (n.44281+5G=) c.39358+5G= (n.39358+5G=) c.43378+5G= (n.43378+5G=) c.17272+5G= (n.17272+5G=) c.17131+5G= (n.17131+5G=) c.43174+5G= (n.43174+5G=) c.38572+5G= (n.38572+5G=) c.38569+5G= (n.38569+5G=) c.35611+5G= (n.35611+5G=) c.17227+5G= (n.17227+5G=) c.38722+5G= (n.38722+5G=) c.38719+5G= (n.38719+5G=) c.38152+5G= (n.38152+5G=) c.35494+5G= (n.35494+5G=) c.35413+5G= (n.35413+5G=) c.17176+5G= (n.17176+5G=) c.7030+5G= (n.7030+5G=) | |
2 | g.178630236C>T | CA1310555892 | TTN | c.36577+5G>A (n.36577+5G>A) c.17662+5G>A (n.17662+5G>A) c.17461+5G>A (n.17461+5G>A) c.17086+5G>A (n.17086+5G>A) c.44281+5G>A (n.44281+5G>A) c.39358+5G>A (n.39358+5G>A) c.43378+5G>A (n.43378+5G>A) c.17272+5G>A (n.17272+5G>A) c.17131+5G>A (n.17131+5G>A) c.43174+5G>A (n.43174+5G>A) c.38572+5G>A (n.38572+5G>A) c.38569+5G>A (n.38569+5G>A) c.35611+5G>A (n.35611+5G>A) c.17227+5G>A (n.17227+5G>A) c.38722+5G>A (n.38722+5G>A) c.38719+5G>A (n.38719+5G>A) c.38152+5G>A (n.38152+5G>A) c.35494+5G>A (n.35494+5G>A) c.35413+5G>A (n.35413+5G>A) c.17176+5G>A (n.17176+5G>A) c.7030+5G>A (n.7030+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178630238T= | CA1310555893 | TTN | c.36577+3A= (n.36577+3A=) c.17662+3A= (n.17662+3A=) c.17461+3A= (n.17461+3A=) c.17086+3A= (n.17086+3A=) c.44281+3A= (n.44281+3A=) c.39358+3A= (n.39358+3A=) c.43378+3A= (n.43378+3A=) c.17272+3A= (n.17272+3A=) c.17131+3A= (n.17131+3A=) c.43174+3A= (n.43174+3A=) c.38572+3A= (n.38572+3A=) c.38569+3A= (n.38569+3A=) c.35611+3A= (n.35611+3A=) c.17227+3A= (n.17227+3A=) c.38722+3A= (n.38722+3A=) c.38719+3A= (n.38719+3A=) c.38152+3A= (n.38152+3A=) c.35494+3A= (n.35494+3A=) c.35413+3A= (n.35413+3A=) c.17176+3A= (n.17176+3A=) c.7030+3A= (n.7030+3A=) | |
2 | g.178630239A= | CA1310555894 | TTN | c.36577+2T= (n.36577+2T=) c.17662+2T= (n.17662+2T=) c.17461+2T= (n.17461+2T=) c.17086+2T= (n.17086+2T=) c.44281+2T= (n.44281+2T=) c.39358+2T= (n.39358+2T=) c.43378+2T= (n.43378+2T=) c.17272+2T= (n.17272+2T=) c.17131+2T= (n.17131+2T=) c.43174+2T= (n.43174+2T=) c.38572+2T= (n.38572+2T=) c.38569+2T= (n.38569+2T=) c.35611+2T= (n.35611+2T=) c.17227+2T= (n.17227+2T=) c.38722+2T= (n.38722+2T=) c.38719+2T= (n.38719+2T=) c.38152+2T= (n.38152+2T=) c.35494+2T= (n.35494+2T=) c.35413+2T= (n.35413+2T=) c.17176+2T= (n.17176+2T=) c.7030+2T= (n.7030+2T=) | |
2 | g.178630239A>C | CA349645085 | TTN | c.36577+2T>G (n.36577+2T>G) c.17662+2T>G (n.17662+2T>G) c.17461+2T>G (n.17461+2T>G) c.17086+2T>G (n.17086+2T>G) c.44281+2T>G (n.44281+2T>G) c.39358+2T>G (n.39358+2T>G) c.43378+2T>G (n.43378+2T>G) c.17272+2T>G (n.17272+2T>G) c.17131+2T>G (n.17131+2T>G) c.43174+2T>G (n.43174+2T>G) c.38572+2T>G (n.38572+2T>G) c.38569+2T>G (n.38569+2T>G) c.35611+2T>G (n.35611+2T>G) c.17227+2T>G (n.17227+2T>G) c.38722+2T>G (n.38722+2T>G) c.38719+2T>G (n.38719+2T>G) c.38152+2T>G (n.38152+2T>G) c.35494+2T>G (n.35494+2T>G) c.35413+2T>G (n.35413+2T>G) c.17176+2T>G (n.17176+2T>G) c.7030+2T>G (n.7030+2T>G) | |
2 | g.178630239A>G | CA349645088 | TTN | c.36577+2T>C (n.36577+2T>C) c.17662+2T>C (n.17662+2T>C) c.17461+2T>C (n.17461+2T>C) c.17086+2T>C (n.17086+2T>C) c.44281+2T>C (n.44281+2T>C) c.39358+2T>C (n.39358+2T>C) c.43378+2T>C (n.43378+2T>C) c.17272+2T>C (n.17272+2T>C) c.17131+2T>C (n.17131+2T>C) c.43174+2T>C (n.43174+2T>C) c.38572+2T>C (n.38572+2T>C) c.38569+2T>C (n.38569+2T>C) c.35611+2T>C (n.35611+2T>C) c.17227+2T>C (n.17227+2T>C) c.38722+2T>C (n.38722+2T>C) c.38719+2T>C (n.38719+2T>C) c.38152+2T>C (n.38152+2T>C) c.35494+2T>C (n.35494+2T>C) c.35413+2T>C (n.35413+2T>C) c.17176+2T>C (n.17176+2T>C) c.7030+2T>C (n.7030+2T>C) | dbSNP |
2 | g.178630239A>T | CA349645091 | TTN | c.36577+2T>A (n.36577+2T>A) c.17662+2T>A (n.17662+2T>A) c.17461+2T>A (n.17461+2T>A) c.17086+2T>A (n.17086+2T>A) c.44281+2T>A (n.44281+2T>A) c.39358+2T>A (n.39358+2T>A) c.43378+2T>A (n.43378+2T>A) c.17272+2T>A (n.17272+2T>A) c.17131+2T>A (n.17131+2T>A) c.43174+2T>A (n.43174+2T>A) c.38572+2T>A (n.38572+2T>A) c.38569+2T>A (n.38569+2T>A) c.35611+2T>A (n.35611+2T>A) c.17227+2T>A (n.17227+2T>A) c.38722+2T>A (n.38722+2T>A) c.38719+2T>A (n.38719+2T>A) c.38152+2T>A (n.38152+2T>A) c.35494+2T>A (n.35494+2T>A) c.35413+2T>A (n.35413+2T>A) c.17176+2T>A (n.17176+2T>A) c.7030+2T>A (n.7030+2T>A) | |
2 | g.178630239_178630240insAA | CA1139532991 | TTN | c.36577+2_36577+3insTT (n.36577+2_36577+3insTT) c.17662+2_17662+3insTT (n.17662+2_17662+3insTT) c.17461+2_17461+3insTT (n.17461+2_17461+3insTT) c.17086+2_17086+3insTT (n.17086+2_17086+3insTT) c.44281+2_44281+3insTT (n.44281+2_44281+3insTT) c.39358+2_39358+3insTT (n.39358+2_39358+3insTT) c.43378+2_43378+3insTT (n.43378+2_43378+3insTT) c.17272+2_17272+3insTT (n.17272+2_17272+3insTT) c.17131+2_17131+3insTT (n.17131+2_17131+3insTT) c.43174+2_43174+3insTT (n.43174+2_43174+3insTT) c.38572+2_38572+3insTT (n.38572+2_38572+3insTT) c.38569+2_38569+3insTT (n.38569+2_38569+3insTT) c.35611+2_35611+3insTT (n.35611+2_35611+3insTT) c.17227+2_17227+3insTT (n.17227+2_17227+3insTT) c.38722+2_38722+3insTT (n.38722+2_38722+3insTT) c.38719+2_38719+3insTT (n.38719+2_38719+3insTT) c.38152+2_38152+3insTT (n.38152+2_38152+3insTT) c.35494+2_35494+3insTT (n.35494+2_35494+3insTT) c.35413+2_35413+3insTT (n.35413+2_35413+3insTT) c.17176+2_17176+3insTT (n.17176+2_17176+3insTT) c.7030+2_7030+3insTT (n.7030+2_7030+3insTT) | |
2 | g.178630239dup | CA1995703 | TTN | c.36577+2dup (n.36577+2dup) c.17662+2dup (n.17662+2dup) c.17461+2dup (n.17461+2dup) c.17086+2dup (n.17086+2dup) c.44281+2dup (n.44281+2dup) c.39358+2dup (n.39358+2dup) c.43378+2dup (n.43378+2dup) c.17272+2dup (n.17272+2dup) c.17131+2dup (n.17131+2dup) c.43174+2dup (n.43174+2dup) c.38572+2dup (n.38572+2dup) c.38569+2dup (n.38569+2dup) c.35611+2dup (n.35611+2dup) c.17227+2dup (n.17227+2dup) c.38722+2dup (n.38722+2dup) c.38719+2dup (n.38719+2dup) c.38152+2dup (n.38152+2dup) c.35494+2dup (n.35494+2dup) c.35413+2dup (n.35413+2dup) c.17176+2dup (n.17176+2dup) c.7030+2dup (n.7030+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630240del | CA2740095925 | TTN | c.36577+1del (n.36577+1del) c.17662+1del (n.17662+1del) c.17461+1del (n.17461+1del) c.17086+1del (n.17086+1del) c.44281+1del (n.44281+1del) c.39358+1del (n.39358+1del) c.43378+1del (n.43378+1del) c.17272+1del (n.17272+1del) c.17131+1del (n.17131+1del) c.43174+1del (n.43174+1del) c.38572+1del (n.38572+1del) c.38569+1del (n.38569+1del) c.35611+1del (n.35611+1del) c.17227+1del (n.17227+1del) c.38722+1del (n.38722+1del) c.38719+1del (n.38719+1del) c.38152+1del (n.38152+1del) c.35494+1del (n.35494+1del) c.35413+1del (n.35413+1del) c.17176+1del (n.17176+1del) c.7030+1del (n.7030+1del) | ClinVar |
2 | g.178630240C>A | CA349645094 | TTN | c.36577+1G>T (n.36577+1G>T) c.17662+1G>T (n.17662+1G>T) c.17461+1G>T (n.17461+1G>T) c.17086+1G>T (n.17086+1G>T) c.44281+1G>T (n.44281+1G>T) c.39358+1G>T (n.39358+1G>T) c.43378+1G>T (n.43378+1G>T) c.17272+1G>T (n.17272+1G>T) c.17131+1G>T (n.17131+1G>T) c.43174+1G>T (n.43174+1G>T) c.38572+1G>T (n.38572+1G>T) c.38569+1G>T (n.38569+1G>T) c.35611+1G>T (n.35611+1G>T) c.17227+1G>T (n.17227+1G>T) c.38722+1G>T (n.38722+1G>T) c.38719+1G>T (n.38719+1G>T) c.38152+1G>T (n.38152+1G>T) c.35494+1G>T (n.35494+1G>T) c.35413+1G>T (n.35413+1G>T) c.17176+1G>T (n.17176+1G>T) c.7030+1G>T (n.7030+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178630240C= | CA1310555895 | TTN | c.36577+1G= (n.36577+1G=) c.17662+1G= (n.17662+1G=) c.17461+1G= (n.17461+1G=) c.17086+1G= (n.17086+1G=) c.44281+1G= (n.44281+1G=) c.39358+1G= (n.39358+1G=) c.43378+1G= (n.43378+1G=) c.17272+1G= (n.17272+1G=) c.17131+1G= (n.17131+1G=) c.43174+1G= (n.43174+1G=) c.38572+1G= (n.38572+1G=) c.38569+1G= (n.38569+1G=) c.35611+1G= (n.35611+1G=) c.17227+1G= (n.17227+1G=) c.38722+1G= (n.38722+1G=) c.38719+1G= (n.38719+1G=) c.38152+1G= (n.38152+1G=) c.35494+1G= (n.35494+1G=) c.35413+1G= (n.35413+1G=) c.17176+1G= (n.17176+1G=) c.7030+1G= (n.7030+1G=) | |
2 | g.178630240C>G | CA349645096 | TTN | c.36577+1G>C (n.36577+1G>C) c.17662+1G>C (n.17662+1G>C) c.17461+1G>C (n.17461+1G>C) c.17086+1G>C (n.17086+1G>C) c.44281+1G>C (n.44281+1G>C) c.39358+1G>C (n.39358+1G>C) c.43378+1G>C (n.43378+1G>C) c.17272+1G>C (n.17272+1G>C) c.17131+1G>C (n.17131+1G>C) c.43174+1G>C (n.43174+1G>C) c.38572+1G>C (n.38572+1G>C) c.38569+1G>C (n.38569+1G>C) c.35611+1G>C (n.35611+1G>C) c.17227+1G>C (n.17227+1G>C) c.38722+1G>C (n.38722+1G>C) c.38719+1G>C (n.38719+1G>C) c.38152+1G>C (n.38152+1G>C) c.35494+1G>C (n.35494+1G>C) c.35413+1G>C (n.35413+1G>C) c.17176+1G>C (n.17176+1G>C) c.7030+1G>C (n.7030+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630240C>T | CA090088 | TTN | c.36577+1G>A (n.36577+1G>A) c.17662+1G>A (n.17662+1G>A) c.17461+1G>A (n.17461+1G>A) c.17086+1G>A (n.17086+1G>A) c.44281+1G>A (n.44281+1G>A) c.39358+1G>A (n.39358+1G>A) c.43378+1G>A (n.43378+1G>A) c.17272+1G>A (n.17272+1G>A) c.17131+1G>A (n.17131+1G>A) c.43174+1G>A (n.43174+1G>A) c.38572+1G>A (n.38572+1G>A) c.38569+1G>A (n.38569+1G>A) c.35611+1G>A (n.35611+1G>A) c.17227+1G>A (n.17227+1G>A) c.38722+1G>A (n.38722+1G>A) c.38719+1G>A (n.38719+1G>A) c.38152+1G>A (n.38152+1G>A) c.35494+1G>A (n.35494+1G>A) c.35413+1G>A (n.35413+1G>A) c.17176+1G>A (n.17176+1G>A) c.7030+1G>A (n.7030+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630241G>A | CA181813 | TTN | c.36577C>T (p.Pro12193Ser) c.17662C>T (p.Pro5888Ser) c.17461C>T (p.Pro5821Ser) c.17086C>T (p.Pro5696Ser) c.44281C>T (p.Pro14761Ser) c.39358C>T (p.Pro13120Ser) c.43378C>T (p.Pro14460Ser) c.17272C>T (p.Pro5758Ser) c.17131C>T (p.Pro5711Ser) c.43174C>T (p.Pro14392Ser) c.38572C>T (p.Pro12858Ser) c.38569C>T (p.Pro12857Ser) c.35611C>T (p.Pro11871Ser) c.17227C>T (p.Pro5743Ser) c.38722C>T (p.Pro12908Ser) c.38719C>T (p.Pro12907Ser) c.38152C>T (p.Pro12718Ser) c.35494C>T (p.Pro11832Ser) c.35413C>T (p.Pro11805Ser) c.17176C>T (p.Pro5726Ser) c.7030C>T (p.Pro2344Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630241G>C | CA349645104 | TTN | c.36577C>G (p.Pro12193Ala) c.17662C>G (p.Pro5888Ala) c.17461C>G (p.Pro5821Ala) c.17086C>G (p.Pro5696Ala) c.44281C>G (p.Pro14761Ala) c.39358C>G (p.Pro13120Ala) c.43378C>G (p.Pro14460Ala) c.17272C>G (p.Pro5758Ala) c.17131C>G (p.Pro5711Ala) c.43174C>G (p.Pro14392Ala) c.38572C>G (p.Pro12858Ala) c.38569C>G (p.Pro12857Ala) c.35611C>G (p.Pro11871Ala) c.17227C>G (p.Pro5743Ala) c.38722C>G (p.Pro12908Ala) c.38719C>G (p.Pro12907Ala) c.38152C>G (p.Pro12718Ala) c.35494C>G (p.Pro11832Ala) c.35413C>G (p.Pro11805Ala) c.17176C>G (p.Pro5726Ala) c.7030C>G (p.Pro2344Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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2 | g.178630241G>T | CA1995704 | TTN | c.36577C>A (p.Pro12193Thr) c.17662C>A (p.Pro5888Thr) c.17461C>A (p.Pro5821Thr) c.17086C>A (p.Pro5696Thr) c.44281C>A (p.Pro14761Thr) c.39358C>A (p.Pro13120Thr) c.43378C>A (p.Pro14460Thr) c.17272C>A (p.Pro5758Thr) c.17131C>A (p.Pro5711Thr) c.43174C>A (p.Pro14392Thr) c.38572C>A (p.Pro12858Thr) c.38569C>A (p.Pro12857Thr) c.35611C>A (p.Pro11871Thr) c.17227C>A (p.Pro5743Thr) c.38722C>A (p.Pro12908Thr) c.38719C>A (p.Pro12907Thr) c.38152C>A (p.Pro12718Thr) c.35494C>A (p.Pro11832Thr) c.35413C>A (p.Pro11805Thr) c.17176C>A (p.Pro5726Thr) c.7030C>A (p.Pro2344Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.178630242C= | CA1310555897 | TTN | c.36576G= (p.Lys12192=) c.17661G= (p.Lys5887=) c.17460G= (p.Lys5820=) c.17085G= (p.Lys5695=) c.44280G= (p.Lys14760=) c.39357G= (p.Lys13119=) c.43377G= (p.Lys14459=) c.17271G= (p.Lys5757=) c.17130G= (p.Lys5710=) c.43173G= (p.Lys14391=) c.38571G= (p.Lys12857=) c.38568G= (p.Lys12856=) c.35610G= (p.Lys11870=) c.17226G= (p.Lys5742=) c.38721G= (p.Lys12907=) c.38718G= (p.Lys12906=) c.38151G= (p.Lys12717=) c.35493G= (p.Lys11831=) c.35412G= (p.Lys11804=) c.17175G= (p.Lys5725=) c.7029G= (p.Lys2343=) | |
2 | g.178630242C>G | CA349645109 | TTN | c.36576G>C (p.Lys12192Asn) c.17661G>C (p.Lys5887Asn) c.17460G>C (p.Lys5820Asn) c.17085G>C (p.Lys5695Asn) c.44280G>C (p.Lys14760Asn) c.39357G>C (p.Lys13119Asn) c.43377G>C (p.Lys14459Asn) c.17271G>C (p.Lys5757Asn) c.17130G>C (p.Lys5710Asn) c.43173G>C (p.Lys14391Asn) c.38571G>C (p.Lys12857Asn) c.38568G>C (p.Lys12856Asn) c.35610G>C (p.Lys11870Asn) c.17226G>C (p.Lys5742Asn) c.38721G>C (p.Lys12907Asn) c.38718G>C (p.Lys12906Asn) c.38151G>C (p.Lys12717Asn) c.35493G>C (p.Lys11831Asn) c.35412G>C (p.Lys11804Asn) c.17175G>C (p.Lys5725Asn) c.7029G>C (p.Lys2343Asn) | |
2 | g.178630242C>T | CA430113360 | TTN | c.36576G>A (p.Lys12192=) c.17661G>A (p.Lys5887=) c.17460G>A (p.Lys5820=) c.17085G>A (p.Lys5695=) c.44280G>A (p.Lys14760=) c.39357G>A (p.Lys13119=) c.43377G>A (p.Lys14459=) c.17271G>A (p.Lys5757=) c.17130G>A (p.Lys5710=) c.43173G>A (p.Lys14391=) c.38571G>A (p.Lys12857=) c.38568G>A (p.Lys12856=) c.35610G>A (p.Lys11870=) c.17226G>A (p.Lys5742=) c.38721G>A (p.Lys12907=) c.38718G>A (p.Lys12906=) c.38151G>A (p.Lys12717=) c.35493G>A (p.Lys11831=) c.35412G>A (p.Lys11804=) c.17175G>A (p.Lys5725=) c.7029G>A (p.Lys2343=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630243T>A | CA349645112 | TTN | c.36575A>T (p.Lys12192Met) c.17660A>T (p.Lys5887Met) c.17459A>T (p.Lys5820Met) c.17084A>T (p.Lys5695Met) c.44279A>T (p.Lys14760Met) c.39356A>T (p.Lys13119Met) c.43376A>T (p.Lys14459Met) c.17270A>T (p.Lys5757Met) c.17129A>T (p.Lys5710Met) c.43172A>T (p.Lys14391Met) c.38570A>T (p.Lys12857Met) c.38567A>T (p.Lys12856Met) c.35609A>T (p.Lys11870Met) c.17225A>T (p.Lys5742Met) c.38720A>T (p.Lys12907Met) c.38717A>T (p.Lys12906Met) c.38150A>T (p.Lys12717Met) c.35492A>T (p.Lys11831Met) c.35411A>T (p.Lys11804Met) c.17174A>T (p.Lys5725Met) c.7028A>T (p.Lys2343Met) | |
2 | g.178630243T>C | CA349645114 | TTN | c.36575A>G (p.Lys12192Arg) c.17660A>G (p.Lys5887Arg) c.17459A>G (p.Lys5820Arg) c.17084A>G (p.Lys5695Arg) c.44279A>G (p.Lys14760Arg) c.39356A>G (p.Lys13119Arg) c.43376A>G (p.Lys14459Arg) c.17270A>G (p.Lys5757Arg) c.17129A>G (p.Lys5710Arg) c.43172A>G (p.Lys14391Arg) c.38570A>G (p.Lys12857Arg) c.38567A>G (p.Lys12856Arg) c.35609A>G (p.Lys11870Arg) c.17225A>G (p.Lys5742Arg) c.38720A>G (p.Lys12907Arg) c.38717A>G (p.Lys12906Arg) c.38150A>G (p.Lys12717Arg) c.35492A>G (p.Lys11831Arg) c.35411A>G (p.Lys11804Arg) c.17174A>G (p.Lys5725Arg) c.7028A>G (p.Lys2343Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630243T>G | CA349645111 | TTN | c.36575A>C (p.Lys12192Thr) c.17660A>C (p.Lys5887Thr) c.17459A>C (p.Lys5820Thr) c.17084A>C (p.Lys5695Thr) c.44279A>C (p.Lys14760Thr) c.39356A>C (p.Lys13119Thr) c.43376A>C (p.Lys14459Thr) c.17270A>C (p.Lys5757Thr) c.17129A>C (p.Lys5710Thr) c.43172A>C (p.Lys14391Thr) c.38570A>C (p.Lys12857Thr) c.38567A>C (p.Lys12856Thr) c.35609A>C (p.Lys11870Thr) c.17225A>C (p.Lys5742Thr) c.38720A>C (p.Lys12907Thr) c.38717A>C (p.Lys12906Thr) c.38150A>C (p.Lys12717Thr) c.35492A>C (p.Lys11831Thr) c.35411A>C (p.Lys11804Thr) c.17174A>C (p.Lys5725Thr) c.7028A>C (p.Lys2343Thr) | |
2 | g.178630243T= | CA1310555898 | TTN | c.36575A= (p.Lys12192=) c.17660A= (p.Lys5887=) c.17459A= (p.Lys5820=) c.17084A= (p.Lys5695=) c.44279A= (p.Lys14760=) c.39356A= (p.Lys13119=) c.43376A= (p.Lys14459=) c.17270A= (p.Lys5757=) c.17129A= (p.Lys5710=) c.43172A= (p.Lys14391=) c.38570A= (p.Lys12857=) c.38567A= (p.Lys12856=) c.35609A= (p.Lys11870=) c.17225A= (p.Lys5742=) c.38720A= (p.Lys12907=) c.38717A= (p.Lys12906=) c.38150A= (p.Lys12717=) c.35492A= (p.Lys11831=) c.35411A= (p.Lys11804=) c.17174A= (p.Lys5725=) c.7028A= (p.Lys2343=) | |
2 | g.178630244T>A | CA349645121 | TTN | c.36574A>T (p.Lys12192Ter) c.17659A>T (p.Lys5887Ter) c.17458A>T (p.Lys5820Ter) c.17083A>T (p.Lys5695Ter) c.44278A>T (p.Lys14760Ter) c.39355A>T (p.Lys13119Ter) c.43375A>T (p.Lys14459Ter) c.17269A>T (p.Lys5757Ter) c.17128A>T (p.Lys5710Ter) c.43171A>T (p.Lys14391Ter) c.38569A>T (p.Lys12857Ter) c.38566A>T (p.Lys12856Ter) c.35608A>T (p.Lys11870Ter) c.17224A>T (p.Lys5742Ter) c.38719A>T (p.Lys12907Ter) c.38716A>T (p.Lys12906Ter) c.38149A>T (p.Lys12717Ter) c.35491A>T (p.Lys11831Ter) c.35410A>T (p.Lys11804Ter) c.17173A>T (p.Lys5725Ter) c.7027A>T (p.Lys2343Ter) | |
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