Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178630212A= | CA1310555878 | TTN | c.36577+29T= (n.36577+29T=) c.17662+29T= (n.17662+29T=) c.17461+29T= (n.17461+29T=) c.17086+29T= (n.17086+29T=) c.44281+29T= (n.44281+29T=) c.39358+29T= (n.39358+29T=) c.43378+29T= (n.43378+29T=) c.17272+29T= (n.17272+29T=) c.17131+29T= (n.17131+29T=) c.43174+29T= (n.43174+29T=) c.38572+29T= (n.38572+29T=) c.38569+29T= (n.38569+29T=) c.35611+29T= (n.35611+29T=) c.17227+29T= (n.17227+29T=) c.38722+29T= (n.38722+29T=) c.38719+29T= (n.38719+29T=) c.38152+29T= (n.38152+29T=) c.35494+29T= (n.35494+29T=) c.35413+29T= (n.35413+29T=) c.17176+29T= (n.17176+29T=) c.7030+29T= (n.7030+29T=) | |
2 | g.178630212A>T | CA1995697 | TTN | c.36577+29T>A (n.36577+29T>A) c.17662+29T>A (n.17662+29T>A) c.17461+29T>A (n.17461+29T>A) c.17086+29T>A (n.17086+29T>A) c.44281+29T>A (n.44281+29T>A) c.39358+29T>A (n.39358+29T>A) c.43378+29T>A (n.43378+29T>A) c.17272+29T>A (n.17272+29T>A) c.17131+29T>A (n.17131+29T>A) c.43174+29T>A (n.43174+29T>A) c.38572+29T>A (n.38572+29T>A) c.38569+29T>A (n.38569+29T>A) c.35611+29T>A (n.35611+29T>A) c.17227+29T>A (n.17227+29T>A) c.38722+29T>A (n.38722+29T>A) c.38719+29T>A (n.38719+29T>A) c.38152+29T>A (n.38152+29T>A) c.35494+29T>A (n.35494+29T>A) c.35413+29T>A (n.35413+29T>A) c.17176+29T>A (n.17176+29T>A) c.7030+29T>A (n.7030+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630213_178630214delinsAT | CA1310555879 | TTN | c.36577+27_36577+28delinsAT (n.36577+27_36577+28delinsAT) c.17662+27_17662+28delinsAT (n.17662+27_17662+28delinsAT) c.17461+27_17461+28delinsAT (n.17461+27_17461+28delinsAT) c.17086+27_17086+28delinsAT (n.17086+27_17086+28delinsAT) c.44281+27_44281+28delinsAT (n.44281+27_44281+28delinsAT) c.39358+27_39358+28delinsAT (n.39358+27_39358+28delinsAT) c.43378+27_43378+28delinsAT (n.43378+27_43378+28delinsAT) c.17272+27_17272+28delinsAT (n.17272+27_17272+28delinsAT) c.17131+27_17131+28delinsAT (n.17131+27_17131+28delinsAT) c.43174+27_43174+28delinsAT (n.43174+27_43174+28delinsAT) c.38572+27_38572+28delinsAT (n.38572+27_38572+28delinsAT) c.38569+27_38569+28delinsAT (n.38569+27_38569+28delinsAT) c.35611+27_35611+28delinsAT (n.35611+27_35611+28delinsAT) c.17227+27_17227+28delinsAT (n.17227+27_17227+28delinsAT) c.38722+27_38722+28delinsAT (n.38722+27_38722+28delinsAT) c.38719+27_38719+28delinsAT (n.38719+27_38719+28delinsAT) c.38152+27_38152+28delinsAT (n.38152+27_38152+28delinsAT) c.35494+27_35494+28delinsAT (n.35494+27_35494+28delinsAT) c.35413+27_35413+28delinsAT (n.35413+27_35413+28delinsAT) c.17176+27_17176+28delinsAT (n.17176+27_17176+28delinsAT) c.7030+27_7030+28delinsAT (n.7030+27_7030+28delinsAT) | |
2 | g.178630216del | CA1039714115 | TTN | c.36577+27del (n.36577+27del) c.17662+27del (n.17662+27del) c.17461+27del (n.17461+27del) c.17086+27del (n.17086+27del) c.44281+27del (n.44281+27del) c.39358+27del (n.39358+27del) c.43378+27del (n.43378+27del) c.17272+27del (n.17272+27del) c.17131+27del (n.17131+27del) c.43174+27del (n.43174+27del) c.38572+27del (n.38572+27del) c.38569+27del (n.38569+27del) c.35611+27del (n.35611+27del) c.17227+27del (n.17227+27del) c.38722+27del (n.38722+27del) c.38719+27del (n.38719+27del) c.38152+27del (n.38152+27del) c.35494+27del (n.35494+27del) c.35413+27del (n.35413+27del) c.17176+27del (n.17176+27del) c.7030+27del (n.7030+27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630216T>A | CA2662134581 | TTN | c.36577+25A>T (n.36577+25A>T) c.17662+25A>T (n.17662+25A>T) c.17461+25A>T (n.17461+25A>T) c.17086+25A>T (n.17086+25A>T) c.44281+25A>T (n.44281+25A>T) c.39358+25A>T (n.39358+25A>T) c.43378+25A>T (n.43378+25A>T) c.17272+25A>T (n.17272+25A>T) c.17131+25A>T (n.17131+25A>T) c.43174+25A>T (n.43174+25A>T) c.38572+25A>T (n.38572+25A>T) c.38569+25A>T (n.38569+25A>T) c.35611+25A>T (n.35611+25A>T) c.17227+25A>T (n.17227+25A>T) c.38722+25A>T (n.38722+25A>T) c.38719+25A>T (n.38719+25A>T) c.38152+25A>T (n.38152+25A>T) c.35494+25A>T (n.35494+25A>T) c.35413+25A>T (n.35413+25A>T) c.17176+25A>T (n.17176+25A>T) c.7030+25A>T (n.7030+25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630216T>G | CA1310555881 | TTN | c.36577+25A>C (n.36577+25A>C) c.17662+25A>C (n.17662+25A>C) c.17461+25A>C (n.17461+25A>C) c.17086+25A>C (n.17086+25A>C) c.44281+25A>C (n.44281+25A>C) c.39358+25A>C (n.39358+25A>C) c.43378+25A>C (n.43378+25A>C) c.17272+25A>C (n.17272+25A>C) c.17131+25A>C (n.17131+25A>C) c.43174+25A>C (n.43174+25A>C) c.38572+25A>C (n.38572+25A>C) c.38569+25A>C (n.38569+25A>C) c.35611+25A>C (n.35611+25A>C) c.17227+25A>C (n.17227+25A>C) c.38722+25A>C (n.38722+25A>C) c.38719+25A>C (n.38719+25A>C) c.38152+25A>C (n.38152+25A>C) c.35494+25A>C (n.35494+25A>C) c.35413+25A>C (n.35413+25A>C) c.17176+25A>C (n.17176+25A>C) c.7030+25A>C (n.7030+25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178630216T= | CA1310555880 | TTN | c.36577+25A= (n.36577+25A=) c.17662+25A= (n.17662+25A=) c.17461+25A= (n.17461+25A=) c.17086+25A= (n.17086+25A=) c.44281+25A= (n.44281+25A=) c.39358+25A= (n.39358+25A=) c.43378+25A= (n.43378+25A=) c.17272+25A= (n.17272+25A=) c.17131+25A= (n.17131+25A=) c.43174+25A= (n.43174+25A=) c.38572+25A= (n.38572+25A=) c.38569+25A= (n.38569+25A=) c.35611+25A= (n.35611+25A=) c.17227+25A= (n.17227+25A=) c.38722+25A= (n.38722+25A=) c.38719+25A= (n.38719+25A=) c.38152+25A= (n.38152+25A=) c.35494+25A= (n.35494+25A=) c.35413+25A= (n.35413+25A=) c.17176+25A= (n.17176+25A=) c.7030+25A= (n.7030+25A=) | |
2 | g.178630218C>A | CA2662134582 | TTN | c.36577+23G>T (n.36577+23G>T) c.17662+23G>T (n.17662+23G>T) c.17461+23G>T (n.17461+23G>T) c.17086+23G>T (n.17086+23G>T) c.44281+23G>T (n.44281+23G>T) c.39358+23G>T (n.39358+23G>T) c.43378+23G>T (n.43378+23G>T) c.17272+23G>T (n.17272+23G>T) c.17131+23G>T (n.17131+23G>T) c.43174+23G>T (n.43174+23G>T) c.38572+23G>T (n.38572+23G>T) c.38569+23G>T (n.38569+23G>T) c.35611+23G>T (n.35611+23G>T) c.17227+23G>T (n.17227+23G>T) c.38722+23G>T (n.38722+23G>T) c.38719+23G>T (n.38719+23G>T) c.38152+23G>T (n.38152+23G>T) c.35494+23G>T (n.35494+23G>T) c.35413+23G>T (n.35413+23G>T) c.17176+23G>T (n.17176+23G>T) c.7030+23G>T (n.7030+23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178630218C= | CA1310555882 | TTN | c.36577+23G= (n.36577+23G=) c.17662+23G= (n.17662+23G=) c.17461+23G= (n.17461+23G=) c.17086+23G= (n.17086+23G=) c.44281+23G= (n.44281+23G=) c.39358+23G= (n.39358+23G=) c.43378+23G= (n.43378+23G=) c.17272+23G= (n.17272+23G=) c.17131+23G= (n.17131+23G=) c.43174+23G= (n.43174+23G=) c.38572+23G= (n.38572+23G=) c.38569+23G= (n.38569+23G=) c.35611+23G= (n.35611+23G=) c.17227+23G= (n.17227+23G=) c.38722+23G= (n.38722+23G=) c.38719+23G= (n.38719+23G=) c.38152+23G= (n.38152+23G=) c.35494+23G= (n.35494+23G=) c.35413+23G= (n.35413+23G=) c.17176+23G= (n.17176+23G=) c.7030+23G= (n.7030+23G=) | |
2 | g.178630218C>T | CA1995698 | TTN | c.36577+23G>A (n.36577+23G>A) c.17662+23G>A (n.17662+23G>A) c.17461+23G>A (n.17461+23G>A) c.17086+23G>A (n.17086+23G>A) c.44281+23G>A (n.44281+23G>A) c.39358+23G>A (n.39358+23G>A) c.43378+23G>A (n.43378+23G>A) c.17272+23G>A (n.17272+23G>A) c.17131+23G>A (n.17131+23G>A) c.43174+23G>A (n.43174+23G>A) c.38572+23G>A (n.38572+23G>A) c.38569+23G>A (n.38569+23G>A) c.35611+23G>A (n.35611+23G>A) c.17227+23G>A (n.17227+23G>A) c.38722+23G>A (n.38722+23G>A) c.38719+23G>A (n.38719+23G>A) c.38152+23G>A (n.38152+23G>A) c.35494+23G>A (n.35494+23G>A) c.35413+23G>A (n.35413+23G>A) c.17176+23G>A (n.17176+23G>A) c.7030+23G>A (n.7030+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630219C= | CA1310555883 | TTN | c.36577+22G= (n.36577+22G=) c.17662+22G= (n.17662+22G=) c.17461+22G= (n.17461+22G=) c.17086+22G= (n.17086+22G=) c.44281+22G= (n.44281+22G=) c.39358+22G= (n.39358+22G=) c.43378+22G= (n.43378+22G=) c.17272+22G= (n.17272+22G=) c.17131+22G= (n.17131+22G=) c.43174+22G= (n.43174+22G=) c.38572+22G= (n.38572+22G=) c.38569+22G= (n.38569+22G=) c.35611+22G= (n.35611+22G=) c.17227+22G= (n.17227+22G=) c.38722+22G= (n.38722+22G=) c.38719+22G= (n.38719+22G=) c.38152+22G= (n.38152+22G=) c.35494+22G= (n.35494+22G=) c.35413+22G= (n.35413+22G=) c.17176+22G= (n.17176+22G=) c.7030+22G= (n.7030+22G=) | |
2 | g.178630219C>G | CA538091347 | TTN | c.36577+22G>C (n.36577+22G>C) c.17662+22G>C (n.17662+22G>C) c.17461+22G>C (n.17461+22G>C) c.17086+22G>C (n.17086+22G>C) c.44281+22G>C (n.44281+22G>C) c.39358+22G>C (n.39358+22G>C) c.43378+22G>C (n.43378+22G>C) c.17272+22G>C (n.17272+22G>C) c.17131+22G>C (n.17131+22G>C) c.43174+22G>C (n.43174+22G>C) c.38572+22G>C (n.38572+22G>C) c.38569+22G>C (n.38569+22G>C) c.35611+22G>C (n.35611+22G>C) c.17227+22G>C (n.17227+22G>C) c.38722+22G>C (n.38722+22G>C) c.38719+22G>C (n.38719+22G>C) c.38152+22G>C (n.38152+22G>C) c.35494+22G>C (n.35494+22G>C) c.35413+22G>C (n.35413+22G>C) c.17176+22G>C (n.17176+22G>C) c.7030+22G>C (n.7030+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630221G>A | CA1995699 | TTN | c.36577+20C>T (n.36577+20C>T) c.17662+20C>T (n.17662+20C>T) c.17461+20C>T (n.17461+20C>T) c.17086+20C>T (n.17086+20C>T) c.44281+20C>T (n.44281+20C>T) c.39358+20C>T (n.39358+20C>T) c.43378+20C>T (n.43378+20C>T) c.17272+20C>T (n.17272+20C>T) c.17131+20C>T (n.17131+20C>T) c.43174+20C>T (n.43174+20C>T) c.38572+20C>T (n.38572+20C>T) c.38569+20C>T (n.38569+20C>T) c.35611+20C>T (n.35611+20C>T) c.17227+20C>T (n.17227+20C>T) c.38722+20C>T (n.38722+20C>T) c.38719+20C>T (n.38719+20C>T) c.38152+20C>T (n.38152+20C>T) c.35494+20C>T (n.35494+20C>T) c.35413+20C>T (n.35413+20C>T) c.17176+20C>T (n.17176+20C>T) c.7030+20C>T (n.7030+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630221G>C | CA2662134585 | TTN | c.36577+20C>G (n.36577+20C>G) c.17662+20C>G (n.17662+20C>G) c.17461+20C>G (n.17461+20C>G) c.17086+20C>G (n.17086+20C>G) c.44281+20C>G (n.44281+20C>G) c.39358+20C>G (n.39358+20C>G) c.43378+20C>G (n.43378+20C>G) c.17272+20C>G (n.17272+20C>G) c.17131+20C>G (n.17131+20C>G) c.43174+20C>G (n.43174+20C>G) c.38572+20C>G (n.38572+20C>G) c.38569+20C>G (n.38569+20C>G) c.35611+20C>G (n.35611+20C>G) c.17227+20C>G (n.17227+20C>G) c.38722+20C>G (n.38722+20C>G) c.38719+20C>G (n.38719+20C>G) c.38152+20C>G (n.38152+20C>G) c.35494+20C>G (n.35494+20C>G) c.35413+20C>G (n.35413+20C>G) c.17176+20C>G (n.17176+20C>G) c.7030+20C>G (n.7030+20C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178630221G= | CA1310555884 | TTN | c.36577+20C= (n.36577+20C=) c.17662+20C= (n.17662+20C=) c.17461+20C= (n.17461+20C=) c.17086+20C= (n.17086+20C=) c.44281+20C= (n.44281+20C=) c.39358+20C= (n.39358+20C=) c.43378+20C= (n.43378+20C=) c.17272+20C= (n.17272+20C=) c.17131+20C= (n.17131+20C=) c.43174+20C= (n.43174+20C=) c.38572+20C= (n.38572+20C=) c.38569+20C= (n.38569+20C=) c.35611+20C= (n.35611+20C=) c.17227+20C= (n.17227+20C=) c.38722+20C= (n.38722+20C=) c.38719+20C= (n.38719+20C=) c.38152+20C= (n.38152+20C=) c.35494+20C= (n.35494+20C=) c.35413+20C= (n.35413+20C=) c.17176+20C= (n.17176+20C=) c.7030+20C= (n.7030+20C=) | |
2 | g.178630226dup | CA1995700 | TTN | c.36577+19dup (n.36577+19dup) c.17662+19dup (n.17662+19dup) c.17461+19dup (n.17461+19dup) c.17086+19dup (n.17086+19dup) c.44281+19dup (n.44281+19dup) c.39358+19dup (n.39358+19dup) c.43378+19dup (n.43378+19dup) c.17272+19dup (n.17272+19dup) c.17131+19dup (n.17131+19dup) c.43174+19dup (n.43174+19dup) c.38572+19dup (n.38572+19dup) c.38569+19dup (n.38569+19dup) c.35611+19dup (n.35611+19dup) c.17227+19dup (n.17227+19dup) c.38722+19dup (n.38722+19dup) c.38719+19dup (n.38719+19dup) c.38152+19dup (n.38152+19dup) c.35494+19dup (n.35494+19dup) c.35413+19dup (n.35413+19dup) c.17176+19dup (n.17176+19dup) c.7030+19dup (n.7030+19dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630223A= | CA1310555885 | TTN | c.36577+18T= (n.36577+18T=) c.17662+18T= (n.17662+18T=) c.17461+18T= (n.17461+18T=) c.17086+18T= (n.17086+18T=) c.44281+18T= (n.44281+18T=) c.39358+18T= (n.39358+18T=) c.43378+18T= (n.43378+18T=) c.17272+18T= (n.17272+18T=) c.17131+18T= (n.17131+18T=) c.43174+18T= (n.43174+18T=) c.38572+18T= (n.38572+18T=) c.38569+18T= (n.38569+18T=) c.35611+18T= (n.35611+18T=) c.17227+18T= (n.17227+18T=) c.38722+18T= (n.38722+18T=) c.38719+18T= (n.38719+18T=) c.38152+18T= (n.38152+18T=) c.35494+18T= (n.35494+18T=) c.35413+18T= (n.35413+18T=) c.17176+18T= (n.17176+18T=) c.7030+18T= (n.7030+18T=) | |
2 | g.178630223A>G | CA538091352 | TTN | c.36577+18T>C (n.36577+18T>C) c.17662+18T>C (n.17662+18T>C) c.17461+18T>C (n.17461+18T>C) c.17086+18T>C (n.17086+18T>C) c.44281+18T>C (n.44281+18T>C) c.39358+18T>C (n.39358+18T>C) c.43378+18T>C (n.43378+18T>C) c.17272+18T>C (n.17272+18T>C) c.17131+18T>C (n.17131+18T>C) c.43174+18T>C (n.43174+18T>C) c.38572+18T>C (n.38572+18T>C) c.38569+18T>C (n.38569+18T>C) c.35611+18T>C (n.35611+18T>C) c.17227+18T>C (n.17227+18T>C) c.38722+18T>C (n.38722+18T>C) c.38719+18T>C (n.38719+18T>C) c.38152+18T>C (n.38152+18T>C) c.35494+18T>C (n.35494+18T>C) c.35413+18T>C (n.35413+18T>C) c.17176+18T>C (n.17176+18T>C) c.7030+18T>C (n.7030+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630224A= | CA1310555886 | TTN | c.36577+17T= (n.36577+17T=) c.17662+17T= (n.17662+17T=) c.17461+17T= (n.17461+17T=) c.17086+17T= (n.17086+17T=) c.44281+17T= (n.44281+17T=) c.39358+17T= (n.39358+17T=) c.43378+17T= (n.43378+17T=) c.17272+17T= (n.17272+17T=) c.17131+17T= (n.17131+17T=) c.43174+17T= (n.43174+17T=) c.38572+17T= (n.38572+17T=) c.38569+17T= (n.38569+17T=) c.35611+17T= (n.35611+17T=) c.17227+17T= (n.17227+17T=) c.38722+17T= (n.38722+17T=) c.38719+17T= (n.38719+17T=) c.38152+17T= (n.38152+17T=) c.35494+17T= (n.35494+17T=) c.35413+17T= (n.35413+17T=) c.17176+17T= (n.17176+17T=) c.7030+17T= (n.7030+17T=) | |
2 | g.178630224A>C | CA538091353 | TTN | c.36577+17T>G (n.36577+17T>G) c.17662+17T>G (n.17662+17T>G) c.17461+17T>G (n.17461+17T>G) c.17086+17T>G (n.17086+17T>G) c.44281+17T>G (n.44281+17T>G) c.39358+17T>G (n.39358+17T>G) c.43378+17T>G (n.43378+17T>G) c.17272+17T>G (n.17272+17T>G) c.17131+17T>G (n.17131+17T>G) c.43174+17T>G (n.43174+17T>G) c.38572+17T>G (n.38572+17T>G) c.38569+17T>G (n.38569+17T>G) c.35611+17T>G (n.35611+17T>G) c.17227+17T>G (n.17227+17T>G) c.38722+17T>G (n.38722+17T>G) c.38719+17T>G (n.38719+17T>G) c.38152+17T>G (n.38152+17T>G) c.35494+17T>G (n.35494+17T>G) c.35413+17T>G (n.35413+17T>G) c.17176+17T>G (n.17176+17T>G) c.7030+17T>G (n.7030+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630225A= | CA1310555887 | TTN | c.36577+16T= (n.36577+16T=) c.17662+16T= (n.17662+16T=) c.17461+16T= (n.17461+16T=) c.17086+16T= (n.17086+16T=) c.44281+16T= (n.44281+16T=) c.39358+16T= (n.39358+16T=) c.43378+16T= (n.43378+16T=) c.17272+16T= (n.17272+16T=) c.17131+16T= (n.17131+16T=) c.43174+16T= (n.43174+16T=) c.38572+16T= (n.38572+16T=) c.38569+16T= (n.38569+16T=) c.35611+16T= (n.35611+16T=) c.17227+16T= (n.17227+16T=) c.38722+16T= (n.38722+16T=) c.38719+16T= (n.38719+16T=) c.38152+16T= (n.38152+16T=) c.35494+16T= (n.35494+16T=) c.35413+16T= (n.35413+16T=) c.17176+16T= (n.17176+16T=) c.7030+16T= (n.7030+16T=) | |
2 | g.178630225A>C | CA1995701 | TTN | c.36577+16T>G (n.36577+16T>G) c.17662+16T>G (n.17662+16T>G) c.17461+16T>G (n.17461+16T>G) c.17086+16T>G (n.17086+16T>G) c.44281+16T>G (n.44281+16T>G) c.39358+16T>G (n.39358+16T>G) c.43378+16T>G (n.43378+16T>G) c.17272+16T>G (n.17272+16T>G) c.17131+16T>G (n.17131+16T>G) c.43174+16T>G (n.43174+16T>G) c.38572+16T>G (n.38572+16T>G) c.38569+16T>G (n.38569+16T>G) c.35611+16T>G (n.35611+16T>G) c.17227+16T>G (n.17227+16T>G) c.38722+16T>G (n.38722+16T>G) c.38719+16T>G (n.38719+16T>G) c.38152+16T>G (n.38152+16T>G) c.35494+16T>G (n.35494+16T>G) c.35413+16T>G (n.35413+16T>G) c.17176+16T>G (n.17176+16T>G) c.7030+16T>G (n.7030+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630226A>G | CA2577171338 | TTN | c.36577+15T>C (n.36577+15T>C) c.17662+15T>C (n.17662+15T>C) c.17461+15T>C (n.17461+15T>C) c.17086+15T>C (n.17086+15T>C) c.44281+15T>C (n.44281+15T>C) c.39358+15T>C (n.39358+15T>C) c.43378+15T>C (n.43378+15T>C) c.17272+15T>C (n.17272+15T>C) c.17131+15T>C (n.17131+15T>C) c.43174+15T>C (n.43174+15T>C) c.38572+15T>C (n.38572+15T>C) c.38569+15T>C (n.38569+15T>C) c.35611+15T>C (n.35611+15T>C) c.17227+15T>C (n.17227+15T>C) c.38722+15T>C (n.38722+15T>C) c.38719+15T>C (n.38719+15T>C) c.38152+15T>C (n.38152+15T>C) c.35494+15T>C (n.35494+15T>C) c.35413+15T>C (n.35413+15T>C) c.17176+15T>C (n.17176+15T>C) c.7030+15T>C (n.7030+15T>C) | dbSNP |
2 | g.178630227T>C | CA1995702 | TTN | c.36577+14A>G (n.36577+14A>G) c.17662+14A>G (n.17662+14A>G) c.17461+14A>G (n.17461+14A>G) c.17086+14A>G (n.17086+14A>G) c.44281+14A>G (n.44281+14A>G) c.39358+14A>G (n.39358+14A>G) c.43378+14A>G (n.43378+14A>G) c.17272+14A>G (n.17272+14A>G) c.17131+14A>G (n.17131+14A>G) c.43174+14A>G (n.43174+14A>G) c.38572+14A>G (n.38572+14A>G) c.38569+14A>G (n.38569+14A>G) c.35611+14A>G (n.35611+14A>G) c.17227+14A>G (n.17227+14A>G) c.38722+14A>G (n.38722+14A>G) c.38719+14A>G (n.38719+14A>G) c.38152+14A>G (n.38152+14A>G) c.35494+14A>G (n.35494+14A>G) c.35413+14A>G (n.35413+14A>G) c.17176+14A>G (n.17176+14A>G) c.7030+14A>G (n.7030+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630227T= | CA1310555888 | TTN | c.36577+14A= (n.36577+14A=) c.17662+14A= (n.17662+14A=) c.17461+14A= (n.17461+14A=) c.17086+14A= (n.17086+14A=) c.44281+14A= (n.44281+14A=) c.39358+14A= (n.39358+14A=) c.43378+14A= (n.43378+14A=) c.17272+14A= (n.17272+14A=) c.17131+14A= (n.17131+14A=) c.43174+14A= (n.43174+14A=) c.38572+14A= (n.38572+14A=) c.38569+14A= (n.38569+14A=) c.35611+14A= (n.35611+14A=) c.17227+14A= (n.17227+14A=) c.38722+14A= (n.38722+14A=) c.38719+14A= (n.38719+14A=) c.38152+14A= (n.38152+14A=) c.35494+14A= (n.35494+14A=) c.35413+14A= (n.35413+14A=) c.17176+14A= (n.17176+14A=) c.7030+14A= (n.7030+14A=) | |
2 | g.178630228_178630243del | CA2586970783 | TTN | c.36576_36577+14del c.17661_17662+14del c.17460_17461+14del c.17085_17086+14del c.44280_44281+14del c.39357_39358+14del c.43377_43378+14del c.17271_17272+14del c.17130_17131+14del c.43173_43174+14del c.38571_38572+14del c.38568_38569+14del c.35610_35611+14del c.17226_17227+14del c.38721_38722+14del c.38718_38719+14del c.38151_38152+14del c.35493_35494+14del c.35412_35413+14del c.17175_17176+14del c.7029_7030+14del | |
2 | g.178630228A= | CA1310555889 | TTN | c.36577+13T= (n.36577+13T=) c.17662+13T= (n.17662+13T=) c.17461+13T= (n.17461+13T=) c.17086+13T= (n.17086+13T=) c.44281+13T= (n.44281+13T=) c.39358+13T= (n.39358+13T=) c.43378+13T= (n.43378+13T=) c.17272+13T= (n.17272+13T=) c.17131+13T= (n.17131+13T=) c.43174+13T= (n.43174+13T=) c.38572+13T= (n.38572+13T=) c.38569+13T= (n.38569+13T=) c.35611+13T= (n.35611+13T=) c.17227+13T= (n.17227+13T=) c.38722+13T= (n.38722+13T=) c.38719+13T= (n.38719+13T=) c.38152+13T= (n.38152+13T=) c.35494+13T= (n.35494+13T=) c.35413+13T= (n.35413+13T=) c.17176+13T= (n.17176+13T=) c.7030+13T= (n.7030+13T=) | |
2 | g.178630228A>G | CA538091359 | TTN | c.36577+13T>C (n.36577+13T>C) c.17662+13T>C (n.17662+13T>C) c.17461+13T>C (n.17461+13T>C) c.17086+13T>C (n.17086+13T>C) c.44281+13T>C (n.44281+13T>C) c.39358+13T>C (n.39358+13T>C) c.43378+13T>C (n.43378+13T>C) c.17272+13T>C (n.17272+13T>C) c.17131+13T>C (n.17131+13T>C) c.43174+13T>C (n.43174+13T>C) c.38572+13T>C (n.38572+13T>C) c.38569+13T>C (n.38569+13T>C) c.35611+13T>C (n.35611+13T>C) c.17227+13T>C (n.17227+13T>C) c.38722+13T>C (n.38722+13T>C) c.38719+13T>C (n.38719+13T>C) c.38152+13T>C (n.38152+13T>C) c.35494+13T>C (n.35494+13T>C) c.35413+13T>C (n.35413+13T>C) c.17176+13T>C (n.17176+13T>C) c.7030+13T>C (n.7030+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630233A= | CA1310555890 | TTN | c.36577+8T= (n.36577+8T=) c.17662+8T= (n.17662+8T=) c.17461+8T= (n.17461+8T=) c.17086+8T= (n.17086+8T=) c.44281+8T= (n.44281+8T=) c.39358+8T= (n.39358+8T=) c.43378+8T= (n.43378+8T=) c.17272+8T= (n.17272+8T=) c.17131+8T= (n.17131+8T=) c.43174+8T= (n.43174+8T=) c.38572+8T= (n.38572+8T=) c.38569+8T= (n.38569+8T=) c.35611+8T= (n.35611+8T=) c.17227+8T= (n.17227+8T=) c.38722+8T= (n.38722+8T=) c.38719+8T= (n.38719+8T=) c.38152+8T= (n.38152+8T=) c.35494+8T= (n.35494+8T=) c.35413+8T= (n.35413+8T=) c.17176+8T= (n.17176+8T=) c.7030+8T= (n.7030+8T=) | |
2 | g.178630233A>G | CA10576529 | TTN | c.36577+8T>C (n.36577+8T>C) c.17662+8T>C (n.17662+8T>C) c.17461+8T>C (n.17461+8T>C) c.17086+8T>C (n.17086+8T>C) c.44281+8T>C (n.44281+8T>C) c.39358+8T>C (n.39358+8T>C) c.43378+8T>C (n.43378+8T>C) c.17272+8T>C (n.17272+8T>C) c.17131+8T>C (n.17131+8T>C) c.43174+8T>C (n.43174+8T>C) c.38572+8T>C (n.38572+8T>C) c.38569+8T>C (n.38569+8T>C) c.35611+8T>C (n.35611+8T>C) c.17227+8T>C (n.17227+8T>C) c.38722+8T>C (n.38722+8T>C) c.38719+8T>C (n.38719+8T>C) c.38152+8T>C (n.38152+8T>C) c.35494+8T>C (n.35494+8T>C) c.35413+8T>C (n.35413+8T>C) c.17176+8T>C (n.17176+8T>C) c.7030+8T>C (n.7030+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630236C= | CA1310555891 | TTN | c.36577+5G= (n.36577+5G=) c.17662+5G= (n.17662+5G=) c.17461+5G= (n.17461+5G=) c.17086+5G= (n.17086+5G=) c.44281+5G= (n.44281+5G=) c.39358+5G= (n.39358+5G=) c.43378+5G= (n.43378+5G=) c.17272+5G= (n.17272+5G=) c.17131+5G= (n.17131+5G=) c.43174+5G= (n.43174+5G=) c.38572+5G= (n.38572+5G=) c.38569+5G= (n.38569+5G=) c.35611+5G= (n.35611+5G=) c.17227+5G= (n.17227+5G=) c.38722+5G= (n.38722+5G=) c.38719+5G= (n.38719+5G=) c.38152+5G= (n.38152+5G=) c.35494+5G= (n.35494+5G=) c.35413+5G= (n.35413+5G=) c.17176+5G= (n.17176+5G=) c.7030+5G= (n.7030+5G=) | |
2 | g.178630236C>T | CA1310555892 | TTN | c.36577+5G>A (n.36577+5G>A) c.17662+5G>A (n.17662+5G>A) c.17461+5G>A (n.17461+5G>A) c.17086+5G>A (n.17086+5G>A) c.44281+5G>A (n.44281+5G>A) c.39358+5G>A (n.39358+5G>A) c.43378+5G>A (n.43378+5G>A) c.17272+5G>A (n.17272+5G>A) c.17131+5G>A (n.17131+5G>A) c.43174+5G>A (n.43174+5G>A) c.38572+5G>A (n.38572+5G>A) c.38569+5G>A (n.38569+5G>A) c.35611+5G>A (n.35611+5G>A) c.17227+5G>A (n.17227+5G>A) c.38722+5G>A (n.38722+5G>A) c.38719+5G>A (n.38719+5G>A) c.38152+5G>A (n.38152+5G>A) c.35494+5G>A (n.35494+5G>A) c.35413+5G>A (n.35413+5G>A) c.17176+5G>A (n.17176+5G>A) c.7030+5G>A (n.7030+5G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178630238T= | CA1310555893 | TTN | c.36577+3A= (n.36577+3A=) c.17662+3A= (n.17662+3A=) c.17461+3A= (n.17461+3A=) c.17086+3A= (n.17086+3A=) c.44281+3A= (n.44281+3A=) c.39358+3A= (n.39358+3A=) c.43378+3A= (n.43378+3A=) c.17272+3A= (n.17272+3A=) c.17131+3A= (n.17131+3A=) c.43174+3A= (n.43174+3A=) c.38572+3A= (n.38572+3A=) c.38569+3A= (n.38569+3A=) c.35611+3A= (n.35611+3A=) c.17227+3A= (n.17227+3A=) c.38722+3A= (n.38722+3A=) c.38719+3A= (n.38719+3A=) c.38152+3A= (n.38152+3A=) c.35494+3A= (n.35494+3A=) c.35413+3A= (n.35413+3A=) c.17176+3A= (n.17176+3A=) c.7030+3A= (n.7030+3A=) | |
2 | g.178630239A= | CA1310555894 | TTN | c.36577+2T= (n.36577+2T=) c.17662+2T= (n.17662+2T=) c.17461+2T= (n.17461+2T=) c.17086+2T= (n.17086+2T=) c.44281+2T= (n.44281+2T=) c.39358+2T= (n.39358+2T=) c.43378+2T= (n.43378+2T=) c.17272+2T= (n.17272+2T=) c.17131+2T= (n.17131+2T=) c.43174+2T= (n.43174+2T=) c.38572+2T= (n.38572+2T=) c.38569+2T= (n.38569+2T=) c.35611+2T= (n.35611+2T=) c.17227+2T= (n.17227+2T=) c.38722+2T= (n.38722+2T=) c.38719+2T= (n.38719+2T=) c.38152+2T= (n.38152+2T=) c.35494+2T= (n.35494+2T=) c.35413+2T= (n.35413+2T=) c.17176+2T= (n.17176+2T=) c.7030+2T= (n.7030+2T=) | |
2 | g.178630239A>C | CA349645085 | TTN | c.36577+2T>G (n.36577+2T>G) c.17662+2T>G (n.17662+2T>G) c.17461+2T>G (n.17461+2T>G) c.17086+2T>G (n.17086+2T>G) c.44281+2T>G (n.44281+2T>G) c.39358+2T>G (n.39358+2T>G) c.43378+2T>G (n.43378+2T>G) c.17272+2T>G (n.17272+2T>G) c.17131+2T>G (n.17131+2T>G) c.43174+2T>G (n.43174+2T>G) c.38572+2T>G (n.38572+2T>G) c.38569+2T>G (n.38569+2T>G) c.35611+2T>G (n.35611+2T>G) c.17227+2T>G (n.17227+2T>G) c.38722+2T>G (n.38722+2T>G) c.38719+2T>G (n.38719+2T>G) c.38152+2T>G (n.38152+2T>G) c.35494+2T>G (n.35494+2T>G) c.35413+2T>G (n.35413+2T>G) c.17176+2T>G (n.17176+2T>G) c.7030+2T>G (n.7030+2T>G) | |
2 | g.178630239A>G | CA349645088 | TTN | c.36577+2T>C (n.36577+2T>C) c.17662+2T>C (n.17662+2T>C) c.17461+2T>C (n.17461+2T>C) c.17086+2T>C (n.17086+2T>C) c.44281+2T>C (n.44281+2T>C) c.39358+2T>C (n.39358+2T>C) c.43378+2T>C (n.43378+2T>C) c.17272+2T>C (n.17272+2T>C) c.17131+2T>C (n.17131+2T>C) c.43174+2T>C (n.43174+2T>C) c.38572+2T>C (n.38572+2T>C) c.38569+2T>C (n.38569+2T>C) c.35611+2T>C (n.35611+2T>C) c.17227+2T>C (n.17227+2T>C) c.38722+2T>C (n.38722+2T>C) c.38719+2T>C (n.38719+2T>C) c.38152+2T>C (n.38152+2T>C) c.35494+2T>C (n.35494+2T>C) c.35413+2T>C (n.35413+2T>C) c.17176+2T>C (n.17176+2T>C) c.7030+2T>C (n.7030+2T>C) | dbSNP |
2 | g.178630239A>T | CA349645091 | TTN | c.36577+2T>A (n.36577+2T>A) c.17662+2T>A (n.17662+2T>A) c.17461+2T>A (n.17461+2T>A) c.17086+2T>A (n.17086+2T>A) c.44281+2T>A (n.44281+2T>A) c.39358+2T>A (n.39358+2T>A) c.43378+2T>A (n.43378+2T>A) c.17272+2T>A (n.17272+2T>A) c.17131+2T>A (n.17131+2T>A) c.43174+2T>A (n.43174+2T>A) c.38572+2T>A (n.38572+2T>A) c.38569+2T>A (n.38569+2T>A) c.35611+2T>A (n.35611+2T>A) c.17227+2T>A (n.17227+2T>A) c.38722+2T>A (n.38722+2T>A) c.38719+2T>A (n.38719+2T>A) c.38152+2T>A (n.38152+2T>A) c.35494+2T>A (n.35494+2T>A) c.35413+2T>A (n.35413+2T>A) c.17176+2T>A (n.17176+2T>A) c.7030+2T>A (n.7030+2T>A) | |
2 | g.178630239_178630240insAA | CA1139532991 | TTN | c.36577+2_36577+3insTT (n.36577+2_36577+3insTT) c.17662+2_17662+3insTT (n.17662+2_17662+3insTT) c.17461+2_17461+3insTT (n.17461+2_17461+3insTT) c.17086+2_17086+3insTT (n.17086+2_17086+3insTT) c.44281+2_44281+3insTT (n.44281+2_44281+3insTT) c.39358+2_39358+3insTT (n.39358+2_39358+3insTT) c.43378+2_43378+3insTT (n.43378+2_43378+3insTT) c.17272+2_17272+3insTT (n.17272+2_17272+3insTT) c.17131+2_17131+3insTT (n.17131+2_17131+3insTT) c.43174+2_43174+3insTT (n.43174+2_43174+3insTT) c.38572+2_38572+3insTT (n.38572+2_38572+3insTT) c.38569+2_38569+3insTT (n.38569+2_38569+3insTT) c.35611+2_35611+3insTT (n.35611+2_35611+3insTT) c.17227+2_17227+3insTT (n.17227+2_17227+3insTT) c.38722+2_38722+3insTT (n.38722+2_38722+3insTT) c.38719+2_38719+3insTT (n.38719+2_38719+3insTT) c.38152+2_38152+3insTT (n.38152+2_38152+3insTT) c.35494+2_35494+3insTT (n.35494+2_35494+3insTT) c.35413+2_35413+3insTT (n.35413+2_35413+3insTT) c.17176+2_17176+3insTT (n.17176+2_17176+3insTT) c.7030+2_7030+3insTT (n.7030+2_7030+3insTT) | |
2 | g.178630239dup | CA1995703 | TTN | c.36577+2dup (n.36577+2dup) c.17662+2dup (n.17662+2dup) c.17461+2dup (n.17461+2dup) c.17086+2dup (n.17086+2dup) c.44281+2dup (n.44281+2dup) c.39358+2dup (n.39358+2dup) c.43378+2dup (n.43378+2dup) c.17272+2dup (n.17272+2dup) c.17131+2dup (n.17131+2dup) c.43174+2dup (n.43174+2dup) c.38572+2dup (n.38572+2dup) c.38569+2dup (n.38569+2dup) c.35611+2dup (n.35611+2dup) c.17227+2dup (n.17227+2dup) c.38722+2dup (n.38722+2dup) c.38719+2dup (n.38719+2dup) c.38152+2dup (n.38152+2dup) c.35494+2dup (n.35494+2dup) c.35413+2dup (n.35413+2dup) c.17176+2dup (n.17176+2dup) c.7030+2dup (n.7030+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178630240del | CA2740095925 | TTN | c.36577+1del (n.36577+1del) c.17662+1del (n.17662+1del) c.17461+1del (n.17461+1del) c.17086+1del (n.17086+1del) c.44281+1del (n.44281+1del) c.39358+1del (n.39358+1del) c.43378+1del (n.43378+1del) c.17272+1del (n.17272+1del) c.17131+1del (n.17131+1del) c.43174+1del (n.43174+1del) c.38572+1del (n.38572+1del) c.38569+1del (n.38569+1del) c.35611+1del (n.35611+1del) c.17227+1del (n.17227+1del) c.38722+1del (n.38722+1del) c.38719+1del (n.38719+1del) c.38152+1del (n.38152+1del) c.35494+1del (n.35494+1del) c.35413+1del (n.35413+1del) c.17176+1del (n.17176+1del) c.7030+1del (n.7030+1del) | ClinVar |
2 | g.178630240C>A | CA349645094 | TTN | c.36577+1G>T (n.36577+1G>T) c.17662+1G>T (n.17662+1G>T) c.17461+1G>T (n.17461+1G>T) c.17086+1G>T (n.17086+1G>T) c.44281+1G>T (n.44281+1G>T) c.39358+1G>T (n.39358+1G>T) c.43378+1G>T (n.43378+1G>T) c.17272+1G>T (n.17272+1G>T) c.17131+1G>T (n.17131+1G>T) c.43174+1G>T (n.43174+1G>T) c.38572+1G>T (n.38572+1G>T) c.38569+1G>T (n.38569+1G>T) c.35611+1G>T (n.35611+1G>T) c.17227+1G>T (n.17227+1G>T) c.38722+1G>T (n.38722+1G>T) c.38719+1G>T (n.38719+1G>T) c.38152+1G>T (n.38152+1G>T) c.35494+1G>T (n.35494+1G>T) c.35413+1G>T (n.35413+1G>T) c.17176+1G>T (n.17176+1G>T) c.7030+1G>T (n.7030+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.178630240C= | CA1310555895 | TTN | c.36577+1G= (n.36577+1G=) c.17662+1G= (n.17662+1G=) c.17461+1G= (n.17461+1G=) c.17086+1G= (n.17086+1G=) c.44281+1G= (n.44281+1G=) c.39358+1G= (n.39358+1G=) c.43378+1G= (n.43378+1G=) c.17272+1G= (n.17272+1G=) c.17131+1G= (n.17131+1G=) c.43174+1G= (n.43174+1G=) c.38572+1G= (n.38572+1G=) c.38569+1G= (n.38569+1G=) c.35611+1G= (n.35611+1G=) c.17227+1G= (n.17227+1G=) c.38722+1G= (n.38722+1G=) c.38719+1G= (n.38719+1G=) c.38152+1G= (n.38152+1G=) c.35494+1G= (n.35494+1G=) c.35413+1G= (n.35413+1G=) c.17176+1G= (n.17176+1G=) c.7030+1G= (n.7030+1G=) | |
2 | g.178630240C>G | CA349645096 | TTN | c.36577+1G>C (n.36577+1G>C) c.17662+1G>C (n.17662+1G>C) c.17461+1G>C (n.17461+1G>C) c.17086+1G>C (n.17086+1G>C) c.44281+1G>C (n.44281+1G>C) c.39358+1G>C (n.39358+1G>C) c.43378+1G>C (n.43378+1G>C) c.17272+1G>C (n.17272+1G>C) c.17131+1G>C (n.17131+1G>C) c.43174+1G>C (n.43174+1G>C) c.38572+1G>C (n.38572+1G>C) c.38569+1G>C (n.38569+1G>C) c.35611+1G>C (n.35611+1G>C) c.17227+1G>C (n.17227+1G>C) c.38722+1G>C (n.38722+1G>C) c.38719+1G>C (n.38719+1G>C) c.38152+1G>C (n.38152+1G>C) c.35494+1G>C (n.35494+1G>C) c.35413+1G>C (n.35413+1G>C) c.17176+1G>C (n.17176+1G>C) c.7030+1G>C (n.7030+1G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178630240C>T | CA090088 | TTN | c.36577+1G>A (n.36577+1G>A) c.17662+1G>A (n.17662+1G>A) c.17461+1G>A (n.17461+1G>A) c.17086+1G>A (n.17086+1G>A) c.44281+1G>A (n.44281+1G>A) c.39358+1G>A (n.39358+1G>A) c.43378+1G>A (n.43378+1G>A) c.17272+1G>A (n.17272+1G>A) c.17131+1G>A (n.17131+1G>A) c.43174+1G>A (n.43174+1G>A) c.38572+1G>A (n.38572+1G>A) c.38569+1G>A (n.38569+1G>A) c.35611+1G>A (n.35611+1G>A) c.17227+1G>A (n.17227+1G>A) c.38722+1G>A (n.38722+1G>A) c.38719+1G>A (n.38719+1G>A) c.38152+1G>A (n.38152+1G>A) c.35494+1G>A (n.35494+1G>A) c.35413+1G>A (n.35413+1G>A) c.17176+1G>A (n.17176+1G>A) c.7030+1G>A (n.7030+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630241G>A | CA181813 | TTN | c.36577C>T (p.Pro12193Ser) c.17662C>T (p.Pro5888Ser) c.17461C>T (p.Pro5821Ser) c.17086C>T (p.Pro5696Ser) c.44281C>T (p.Pro14761Ser) c.39358C>T (p.Pro13120Ser) c.43378C>T (p.Pro14460Ser) c.17272C>T (p.Pro5758Ser) c.17131C>T (p.Pro5711Ser) c.43174C>T (p.Pro14392Ser) c.38572C>T (p.Pro12858Ser) c.38569C>T (p.Pro12857Ser) c.35611C>T (p.Pro11871Ser) c.17227C>T (p.Pro5743Ser) c.38722C>T (p.Pro12908Ser) c.38719C>T (p.Pro12907Ser) c.38152C>T (p.Pro12718Ser) c.35494C>T (p.Pro11832Ser) c.35413C>T (p.Pro11805Ser) c.17176C>T (p.Pro5726Ser) c.7030C>T (p.Pro2344Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178630241G>C | CA349645104 | TTN | c.36577C>G (p.Pro12193Ala) c.17662C>G (p.Pro5888Ala) c.17461C>G (p.Pro5821Ala) c.17086C>G (p.Pro5696Ala) c.44281C>G (p.Pro14761Ala) c.39358C>G (p.Pro13120Ala) c.43378C>G (p.Pro14460Ala) c.17272C>G (p.Pro5758Ala) c.17131C>G (p.Pro5711Ala) c.43174C>G (p.Pro14392Ala) c.38572C>G (p.Pro12858Ala) c.38569C>G (p.Pro12857Ala) c.35611C>G (p.Pro11871Ala) c.17227C>G (p.Pro5743Ala) c.38722C>G (p.Pro12908Ala) c.38719C>G (p.Pro12907Ala) c.38152C>G (p.Pro12718Ala) c.35494C>G (p.Pro11832Ala) c.35413C>G (p.Pro11805Ala) c.17176C>G (p.Pro5726Ala) c.7030C>G (p.Pro2344Ala) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178630241G= | CA1310555896 | TTN | c.36577C= (p.Pro12193=) c.17662C= (p.Pro5888=) c.17461C= (p.Pro5821=) c.17086C= (p.Pro5696=) c.44281C= (p.Pro14761=) c.39358C= (p.Pro13120=) c.43378C= (p.Pro14460=) c.17272C= (p.Pro5758=) c.17131C= (p.Pro5711=) c.43174C= (p.Pro14392=) c.38572C= (p.Pro12858=) c.38569C= (p.Pro12857=) c.35611C= (p.Pro11871=) c.17227C= (p.Pro5743=) c.38722C= (p.Pro12908=) c.38719C= (p.Pro12907=) c.38152C= (p.Pro12718=) c.35494C= (p.Pro11832=) c.35413C= (p.Pro11805=) c.17176C= (p.Pro5726=) c.7030C= (p.Pro2344=) | |
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