UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178630141A= | CA1310555844 | TTN | c.36577+100T= (n.36577+100T=) c.17662+100T= (n.17662+100T=) c.17461+100T= (n.17461+100T=) c.17086+100T= (n.17086+100T=) c.44281+100T= (n.44281+100T=) c.39358+100T= (n.39358+100T=) c.43378+100T= (n.43378+100T=) c.17272+100T= (n.17272+100T=) c.17131+100T= (n.17131+100T=) c.43174+100T= (n.43174+100T=) c.38572+100T= (n.38572+100T=) c.38569+100T= (n.38569+100T=) c.35611+100T= (n.35611+100T=) c.17227+100T= (n.17227+100T=) c.38722+100T= (n.38722+100T=) c.38719+100T= (n.38719+100T=) c.38152+100T= (n.38152+100T=) c.35494+100T= (n.35494+100T=) c.35413+100T= (n.35413+100T=) c.17176+100T= (n.17176+100T=) c.7030+100T= (n.7030+100T=) | |
| 2 | g.178630141A>C | CA761292976 | TTN | c.36577+100T>G (n.36577+100T>G) c.17662+100T>G (n.17662+100T>G) c.17461+100T>G (n.17461+100T>G) c.17086+100T>G (n.17086+100T>G) c.44281+100T>G (n.44281+100T>G) c.39358+100T>G (n.39358+100T>G) c.43378+100T>G (n.43378+100T>G) c.17272+100T>G (n.17272+100T>G) c.17131+100T>G (n.17131+100T>G) c.43174+100T>G (n.43174+100T>G) c.38572+100T>G (n.38572+100T>G) c.38569+100T>G (n.38569+100T>G) c.35611+100T>G (n.35611+100T>G) c.17227+100T>G (n.17227+100T>G) c.38722+100T>G (n.38722+100T>G) c.38719+100T>G (n.38719+100T>G) c.38152+100T>G (n.38152+100T>G) c.35494+100T>G (n.35494+100T>G) c.35413+100T>G (n.35413+100T>G) c.17176+100T>G (n.17176+100T>G) c.7030+100T>G (n.7030+100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630142A= | CA1310555845 | TTN | c.36577+99T= (n.36577+99T=) c.17662+99T= (n.17662+99T=) c.17461+99T= (n.17461+99T=) c.17086+99T= (n.17086+99T=) c.44281+99T= (n.44281+99T=) c.39358+99T= (n.39358+99T=) c.43378+99T= (n.43378+99T=) c.17272+99T= (n.17272+99T=) c.17131+99T= (n.17131+99T=) c.43174+99T= (n.43174+99T=) c.38572+99T= (n.38572+99T=) c.38569+99T= (n.38569+99T=) c.35611+99T= (n.35611+99T=) c.17227+99T= (n.17227+99T=) c.38722+99T= (n.38722+99T=) c.38719+99T= (n.38719+99T=) c.38152+99T= (n.38152+99T=) c.35494+99T= (n.35494+99T=) c.35413+99T= (n.35413+99T=) c.17176+99T= (n.17176+99T=) c.7030+99T= (n.7030+99T=) | |
| 2 | g.178630142A>G | CA761292977 | TTN | c.36577+99T>C (n.36577+99T>C) c.17662+99T>C (n.17662+99T>C) c.17461+99T>C (n.17461+99T>C) c.17086+99T>C (n.17086+99T>C) c.44281+99T>C (n.44281+99T>C) c.39358+99T>C (n.39358+99T>C) c.43378+99T>C (n.43378+99T>C) c.17272+99T>C (n.17272+99T>C) c.17131+99T>C (n.17131+99T>C) c.43174+99T>C (n.43174+99T>C) c.38572+99T>C (n.38572+99T>C) c.38569+99T>C (n.38569+99T>C) c.35611+99T>C (n.35611+99T>C) c.17227+99T>C (n.17227+99T>C) c.38722+99T>C (n.38722+99T>C) c.38719+99T>C (n.38719+99T>C) c.38152+99T>C (n.38152+99T>C) c.35494+99T>C (n.35494+99T>C) c.35413+99T>C (n.35413+99T>C) c.17176+99T>C (n.17176+99T>C) c.7030+99T>C (n.7030+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630142A>T | CA2662134509 | TTN | c.36577+99T>A (n.36577+99T>A) c.17662+99T>A (n.17662+99T>A) c.17461+99T>A (n.17461+99T>A) c.17086+99T>A (n.17086+99T>A) c.44281+99T>A (n.44281+99T>A) c.39358+99T>A (n.39358+99T>A) c.43378+99T>A (n.43378+99T>A) c.17272+99T>A (n.17272+99T>A) c.17131+99T>A (n.17131+99T>A) c.43174+99T>A (n.43174+99T>A) c.38572+99T>A (n.38572+99T>A) c.38569+99T>A (n.38569+99T>A) c.35611+99T>A (n.35611+99T>A) c.17227+99T>A (n.17227+99T>A) c.38722+99T>A (n.38722+99T>A) c.38719+99T>A (n.38719+99T>A) c.38152+99T>A (n.38152+99T>A) c.35494+99T>A (n.35494+99T>A) c.35413+99T>A (n.35413+99T>A) c.17176+99T>A (n.17176+99T>A) c.7030+99T>A (n.7030+99T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630143T>C | CA2662134511 | TTN | c.36577+98A>G (n.36577+98A>G) c.17662+98A>G (n.17662+98A>G) c.17461+98A>G (n.17461+98A>G) c.17086+98A>G (n.17086+98A>G) c.44281+98A>G (n.44281+98A>G) c.39358+98A>G (n.39358+98A>G) c.43378+98A>G (n.43378+98A>G) c.17272+98A>G (n.17272+98A>G) c.17131+98A>G (n.17131+98A>G) c.43174+98A>G (n.43174+98A>G) c.38572+98A>G (n.38572+98A>G) c.38569+98A>G (n.38569+98A>G) c.35611+98A>G (n.35611+98A>G) c.17227+98A>G (n.17227+98A>G) c.38722+98A>G (n.38722+98A>G) c.38719+98A>G (n.38719+98A>G) c.38152+98A>G (n.38152+98A>G) c.35494+98A>G (n.35494+98A>G) c.35413+98A>G (n.35413+98A>G) c.17176+98A>G (n.17176+98A>G) c.7030+98A>G (n.7030+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630144A= | CA1310555846 | TTN | c.36577+97T= (n.36577+97T=) c.17662+97T= (n.17662+97T=) c.17461+97T= (n.17461+97T=) c.17086+97T= (n.17086+97T=) c.44281+97T= (n.44281+97T=) c.39358+97T= (n.39358+97T=) c.43378+97T= (n.43378+97T=) c.17272+97T= (n.17272+97T=) c.17131+97T= (n.17131+97T=) c.43174+97T= (n.43174+97T=) c.38572+97T= (n.38572+97T=) c.38569+97T= (n.38569+97T=) c.35611+97T= (n.35611+97T=) c.17227+97T= (n.17227+97T=) c.38722+97T= (n.38722+97T=) c.38719+97T= (n.38719+97T=) c.38152+97T= (n.38152+97T=) c.35494+97T= (n.35494+97T=) c.35413+97T= (n.35413+97T=) c.17176+97T= (n.17176+97T=) c.7030+97T= (n.7030+97T=) | |
| 2 | g.178630144A>G | CA761292978 | TTN | c.36577+97T>C (n.36577+97T>C) c.17662+97T>C (n.17662+97T>C) c.17461+97T>C (n.17461+97T>C) c.17086+97T>C (n.17086+97T>C) c.44281+97T>C (n.44281+97T>C) c.39358+97T>C (n.39358+97T>C) c.43378+97T>C (n.43378+97T>C) c.17272+97T>C (n.17272+97T>C) c.17131+97T>C (n.17131+97T>C) c.43174+97T>C (n.43174+97T>C) c.38572+97T>C (n.38572+97T>C) c.38569+97T>C (n.38569+97T>C) c.35611+97T>C (n.35611+97T>C) c.17227+97T>C (n.17227+97T>C) c.38722+97T>C (n.38722+97T>C) c.38719+97T>C (n.38719+97T>C) c.38152+97T>C (n.38152+97T>C) c.35494+97T>C (n.35494+97T>C) c.35413+97T>C (n.35413+97T>C) c.17176+97T>C (n.17176+97T>C) c.7030+97T>C (n.7030+97T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178630145T>C | CA2662134512 | TTN | c.36577+96A>G (n.36577+96A>G) c.17662+96A>G (n.17662+96A>G) c.17461+96A>G (n.17461+96A>G) c.17086+96A>G (n.17086+96A>G) c.44281+96A>G (n.44281+96A>G) c.39358+96A>G (n.39358+96A>G) c.43378+96A>G (n.43378+96A>G) c.17272+96A>G (n.17272+96A>G) c.17131+96A>G (n.17131+96A>G) c.43174+96A>G (n.43174+96A>G) c.38572+96A>G (n.38572+96A>G) c.38569+96A>G (n.38569+96A>G) c.35611+96A>G (n.35611+96A>G) c.17227+96A>G (n.17227+96A>G) c.38722+96A>G (n.38722+96A>G) c.38719+96A>G (n.38719+96A>G) c.38152+96A>G (n.38152+96A>G) c.35494+96A>G (n.35494+96A>G) c.35413+96A>G (n.35413+96A>G) c.17176+96A>G (n.17176+96A>G) c.7030+96A>G (n.7030+96A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630146T>C | CA2701300338 | TTN | c.36577+95A>G (n.36577+95A>G) c.17662+95A>G (n.17662+95A>G) c.17461+95A>G (n.17461+95A>G) c.17086+95A>G (n.17086+95A>G) c.44281+95A>G (n.44281+95A>G) c.39358+95A>G (n.39358+95A>G) c.43378+95A>G (n.43378+95A>G) c.17272+95A>G (n.17272+95A>G) c.17131+95A>G (n.17131+95A>G) c.43174+95A>G (n.43174+95A>G) c.38572+95A>G (n.38572+95A>G) c.38569+95A>G (n.38569+95A>G) c.35611+95A>G (n.35611+95A>G) c.17227+95A>G (n.17227+95A>G) c.38722+95A>G (n.38722+95A>G) c.38719+95A>G (n.38719+95A>G) c.38152+95A>G (n.38152+95A>G) c.35494+95A>G (n.35494+95A>G) c.35413+95A>G (n.35413+95A>G) c.17176+95A>G (n.17176+95A>G) c.7030+95A>G (n.7030+95A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178630148T>C | CA1310555849 | TTN | c.36577+93A>G (n.36577+93A>G) c.17662+93A>G (n.17662+93A>G) c.17461+93A>G (n.17461+93A>G) c.17086+93A>G (n.17086+93A>G) c.44281+93A>G (n.44281+93A>G) c.39358+93A>G (n.39358+93A>G) c.43378+93A>G (n.43378+93A>G) c.17272+93A>G (n.17272+93A>G) c.17131+93A>G (n.17131+93A>G) c.43174+93A>G (n.43174+93A>G) c.38572+93A>G (n.38572+93A>G) c.38569+93A>G (n.38569+93A>G) c.35611+93A>G (n.35611+93A>G) c.17227+93A>G (n.17227+93A>G) c.38722+93A>G (n.38722+93A>G) c.38719+93A>G (n.38719+93A>G) c.38152+93A>G (n.38152+93A>G) c.35494+93A>G (n.35494+93A>G) c.35413+93A>G (n.35413+93A>G) c.17176+93A>G (n.17176+93A>G) c.7030+93A>G (n.7030+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630148T>G | CA2662134515 | TTN | c.36577+93A>C (n.36577+93A>C) c.17662+93A>C (n.17662+93A>C) c.17461+93A>C (n.17461+93A>C) c.17086+93A>C (n.17086+93A>C) c.44281+93A>C (n.44281+93A>C) c.39358+93A>C (n.39358+93A>C) c.43378+93A>C (n.43378+93A>C) c.17272+93A>C (n.17272+93A>C) c.17131+93A>C (n.17131+93A>C) c.43174+93A>C (n.43174+93A>C) c.38572+93A>C (n.38572+93A>C) c.38569+93A>C (n.38569+93A>C) c.35611+93A>C (n.35611+93A>C) c.17227+93A>C (n.17227+93A>C) c.38722+93A>C (n.38722+93A>C) c.38719+93A>C (n.38719+93A>C) c.38152+93A>C (n.38152+93A>C) c.35494+93A>C (n.35494+93A>C) c.35413+93A>C (n.35413+93A>C) c.17176+93A>C (n.17176+93A>C) c.7030+93A>C (n.7030+93A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630148T= | CA1310555847 | TTN | c.36577+93A= (n.36577+93A=) c.17662+93A= (n.17662+93A=) c.17461+93A= (n.17461+93A=) c.17086+93A= (n.17086+93A=) c.44281+93A= (n.44281+93A=) c.39358+93A= (n.39358+93A=) c.43378+93A= (n.43378+93A=) c.17272+93A= (n.17272+93A=) c.17131+93A= (n.17131+93A=) c.43174+93A= (n.43174+93A=) c.38572+93A= (n.38572+93A=) c.38569+93A= (n.38569+93A=) c.35611+93A= (n.35611+93A=) c.17227+93A= (n.17227+93A=) c.38722+93A= (n.38722+93A=) c.38719+93A= (n.38719+93A=) c.38152+93A= (n.38152+93A=) c.35494+93A= (n.35494+93A=) c.35413+93A= (n.35413+93A=) c.17176+93A= (n.17176+93A=) c.7030+93A= (n.7030+93A=) | |
| 2 | g.178630148_178630152delinsTCTAA | CA1310555848 | TTN | c.36577+89_36577+93delinsTTAGA (n.36577+89_36577+93delinsTTAGA) c.17662+89_17662+93delinsTTAGA (n.17662+89_17662+93delinsTTAGA) c.17461+89_17461+93delinsTTAGA (n.17461+89_17461+93delinsTTAGA) c.17086+89_17086+93delinsTTAGA (n.17086+89_17086+93delinsTTAGA) c.44281+89_44281+93delinsTTAGA (n.44281+89_44281+93delinsTTAGA) c.39358+89_39358+93delinsTTAGA (n.39358+89_39358+93delinsTTAGA) c.43378+89_43378+93delinsTTAGA (n.43378+89_43378+93delinsTTAGA) c.17272+89_17272+93delinsTTAGA (n.17272+89_17272+93delinsTTAGA) c.17131+89_17131+93delinsTTAGA (n.17131+89_17131+93delinsTTAGA) c.43174+89_43174+93delinsTTAGA (n.43174+89_43174+93delinsTTAGA) c.38572+89_38572+93delinsTTAGA (n.38572+89_38572+93delinsTTAGA) c.38569+89_38569+93delinsTTAGA (n.38569+89_38569+93delinsTTAGA) c.35611+89_35611+93delinsTTAGA (n.35611+89_35611+93delinsTTAGA) c.17227+89_17227+93delinsTTAGA (n.17227+89_17227+93delinsTTAGA) c.38722+89_38722+93delinsTTAGA (n.38722+89_38722+93delinsTTAGA) c.38719+89_38719+93delinsTTAGA (n.38719+89_38719+93delinsTTAGA) c.38152+89_38152+93delinsTTAGA (n.38152+89_38152+93delinsTTAGA) c.35494+89_35494+93delinsTTAGA (n.35494+89_35494+93delinsTTAGA) c.35413+89_35413+93delinsTTAGA (n.35413+89_35413+93delinsTTAGA) c.17176+89_17176+93delinsTTAGA (n.17176+89_17176+93delinsTTAGA) c.7030+89_7030+93delinsTTAGA (n.7030+89_7030+93delinsTTAGA) | |
| 2 | g.178630149C>A | CA2662134520 | TTN | c.36577+92G>T (n.36577+92G>T) c.17662+92G>T (n.17662+92G>T) c.17461+92G>T (n.17461+92G>T) c.17086+92G>T (n.17086+92G>T) c.44281+92G>T (n.44281+92G>T) c.39358+92G>T (n.39358+92G>T) c.43378+92G>T (n.43378+92G>T) c.17272+92G>T (n.17272+92G>T) c.17131+92G>T (n.17131+92G>T) c.43174+92G>T (n.43174+92G>T) c.38572+92G>T (n.38572+92G>T) c.38569+92G>T (n.38569+92G>T) c.35611+92G>T (n.35611+92G>T) c.17227+92G>T (n.17227+92G>T) c.38722+92G>T (n.38722+92G>T) c.38719+92G>T (n.38719+92G>T) c.38152+92G>T (n.38152+92G>T) c.35494+92G>T (n.35494+92G>T) c.35413+92G>T (n.35413+92G>T) c.17176+92G>T (n.17176+92G>T) c.7030+92G>T (n.7030+92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630149C>G | CA2577171329 | TTN | c.36577+92G>C (n.36577+92G>C) c.17662+92G>C (n.17662+92G>C) c.17461+92G>C (n.17461+92G>C) c.17086+92G>C (n.17086+92G>C) c.44281+92G>C (n.44281+92G>C) c.39358+92G>C (n.39358+92G>C) c.43378+92G>C (n.43378+92G>C) c.17272+92G>C (n.17272+92G>C) c.17131+92G>C (n.17131+92G>C) c.43174+92G>C (n.43174+92G>C) c.38572+92G>C (n.38572+92G>C) c.38569+92G>C (n.38569+92G>C) c.35611+92G>C (n.35611+92G>C) c.17227+92G>C (n.17227+92G>C) c.38722+92G>C (n.38722+92G>C) c.38719+92G>C (n.38719+92G>C) c.38152+92G>C (n.38152+92G>C) c.35494+92G>C (n.35494+92G>C) c.35413+92G>C (n.35413+92G>C) c.17176+92G>C (n.17176+92G>C) c.7030+92G>C (n.7030+92G>C) | |
| 2 | g.178630149C>T | CA2662134521 | TTN | c.36577+92G>A (n.36577+92G>A) c.17662+92G>A (n.17662+92G>A) c.17461+92G>A (n.17461+92G>A) c.17086+92G>A (n.17086+92G>A) c.44281+92G>A (n.44281+92G>A) c.39358+92G>A (n.39358+92G>A) c.43378+92G>A (n.43378+92G>A) c.17272+92G>A (n.17272+92G>A) c.17131+92G>A (n.17131+92G>A) c.43174+92G>A (n.43174+92G>A) c.38572+92G>A (n.38572+92G>A) c.38569+92G>A (n.38569+92G>A) c.35611+92G>A (n.35611+92G>A) c.17227+92G>A (n.17227+92G>A) c.38722+92G>A (n.38722+92G>A) c.38719+92G>A (n.38719+92G>A) c.38152+92G>A (n.38152+92G>A) c.35494+92G>A (n.35494+92G>A) c.35413+92G>A (n.35413+92G>A) c.17176+92G>A (n.17176+92G>A) c.7030+92G>A (n.7030+92G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630153_178630156dup | CA2662134518 | TTN | c.36577+89_36577+92dup (n.36577+89_36577+92dup) c.17662+89_17662+92dup (n.17662+89_17662+92dup) c.17461+89_17461+92dup (n.17461+89_17461+92dup) c.17086+89_17086+92dup (n.17086+89_17086+92dup) c.44281+89_44281+92dup (n.44281+89_44281+92dup) c.39358+89_39358+92dup (n.39358+89_39358+92dup) c.43378+89_43378+92dup (n.43378+89_43378+92dup) c.17272+89_17272+92dup (n.17272+89_17272+92dup) c.17131+89_17131+92dup (n.17131+89_17131+92dup) c.43174+89_43174+92dup (n.43174+89_43174+92dup) c.38572+89_38572+92dup (n.38572+89_38572+92dup) c.38569+89_38569+92dup (n.38569+89_38569+92dup) c.35611+89_35611+92dup (n.35611+89_35611+92dup) c.17227+89_17227+92dup (n.17227+89_17227+92dup) c.38722+89_38722+92dup (n.38722+89_38722+92dup) c.38719+89_38719+92dup (n.38719+89_38719+92dup) c.38152+89_38152+92dup (n.38152+89_38152+92dup) c.35494+89_35494+92dup (n.35494+89_35494+92dup) c.35413+89_35413+92dup (n.35413+89_35413+92dup) c.17176+89_17176+92dup (n.17176+89_17176+92dup) c.7030+89_7030+92dup (n.7030+89_7030+92dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630153_178630156del | CA1310555850 | TTN | c.36577+89_36577+92del (n.36577+89_36577+92del) c.17662+89_17662+92del (n.17662+89_17662+92del) c.17461+89_17461+92del (n.17461+89_17461+92del) c.17086+89_17086+92del (n.17086+89_17086+92del) c.44281+89_44281+92del (n.44281+89_44281+92del) c.39358+89_39358+92del (n.39358+89_39358+92del) c.43378+89_43378+92del (n.43378+89_43378+92del) c.17272+89_17272+92del (n.17272+89_17272+92del) c.17131+89_17131+92del (n.17131+89_17131+92del) c.43174+89_43174+92del (n.43174+89_43174+92del) c.38572+89_38572+92del (n.38572+89_38572+92del) c.38569+89_38569+92del (n.38569+89_38569+92del) c.35611+89_35611+92del (n.35611+89_35611+92del) c.17227+89_17227+92del (n.17227+89_17227+92del) c.38722+89_38722+92del (n.38722+89_38722+92del) c.38719+89_38719+92del (n.38719+89_38719+92del) c.38152+89_38152+92del (n.38152+89_38152+92del) c.35494+89_35494+92del (n.35494+89_35494+92del) c.35413+89_35413+92del (n.35413+89_35413+92del) c.17176+89_17176+92del (n.17176+89_17176+92del) c.7030+89_7030+92del (n.7030+89_7030+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630151A>G | CA2662134522 | TTN | c.36577+90T>C (n.36577+90T>C) c.17662+90T>C (n.17662+90T>C) c.17461+90T>C (n.17461+90T>C) c.17086+90T>C (n.17086+90T>C) c.44281+90T>C (n.44281+90T>C) c.39358+90T>C (n.39358+90T>C) c.43378+90T>C (n.43378+90T>C) c.17272+90T>C (n.17272+90T>C) c.17131+90T>C (n.17131+90T>C) c.43174+90T>C (n.43174+90T>C) c.38572+90T>C (n.38572+90T>C) c.38569+90T>C (n.38569+90T>C) c.35611+90T>C (n.35611+90T>C) c.17227+90T>C (n.17227+90T>C) c.38722+90T>C (n.38722+90T>C) c.38719+90T>C (n.38719+90T>C) c.38152+90T>C (n.38152+90T>C) c.35494+90T>C (n.35494+90T>C) c.35413+90T>C (n.35413+90T>C) c.17176+90T>C (n.17176+90T>C) c.7030+90T>C (n.7030+90T>C) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.178630154_178630157del | CA761292979 | TTN | c.36577+84_36577+87del (n.36577+84_36577+87del) c.17662+84_17662+87del (n.17662+84_17662+87del) c.17461+84_17461+87del (n.17461+84_17461+87del) c.17086+84_17086+87del (n.17086+84_17086+87del) c.44281+84_44281+87del (n.44281+84_44281+87del) c.39358+84_39358+87del (n.39358+84_39358+87del) c.43378+84_43378+87del (n.43378+84_43378+87del) c.17272+84_17272+87del (n.17272+84_17272+87del) c.17131+84_17131+87del (n.17131+84_17131+87del) c.43174+84_43174+87del (n.43174+84_43174+87del) c.38572+84_38572+87del (n.38572+84_38572+87del) c.38569+84_38569+87del (n.38569+84_38569+87del) c.35611+84_35611+87del (n.35611+84_35611+87del) c.17227+84_17227+87del (n.17227+84_17227+87del) c.38722+84_38722+87del (n.38722+84_38722+87del) c.38719+84_38719+87del (n.38719+84_38719+87del) c.38152+84_38152+87del (n.38152+84_38152+87del) c.35494+84_35494+87del (n.35494+84_35494+87del) c.35413+84_35413+87del (n.35413+84_35413+87del) c.17176+84_17176+87del (n.17176+84_17176+87del) c.7030+84_7030+87del (n.7030+84_7030+87del) | dbSNP |
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| 2 | g.178630156A>G | CA761292981 | TTN | c.36577+85T>C (n.36577+85T>C) c.17662+85T>C (n.17662+85T>C) c.17461+85T>C (n.17461+85T>C) c.17086+85T>C (n.17086+85T>C) c.44281+85T>C (n.44281+85T>C) c.39358+85T>C (n.39358+85T>C) c.43378+85T>C (n.43378+85T>C) c.17272+85T>C (n.17272+85T>C) c.17131+85T>C (n.17131+85T>C) c.43174+85T>C (n.43174+85T>C) c.38572+85T>C (n.38572+85T>C) c.38569+85T>C (n.38569+85T>C) c.35611+85T>C (n.35611+85T>C) c.17227+85T>C (n.17227+85T>C) c.38722+85T>C (n.38722+85T>C) c.38719+85T>C (n.38719+85T>C) c.38152+85T>C (n.38152+85T>C) c.35494+85T>C (n.35494+85T>C) c.35413+85T>C (n.35413+85T>C) c.17176+85T>C (n.17176+85T>C) c.7030+85T>C (n.7030+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630159A= | CA1310555854 | TTN | c.36577+82T= (n.36577+82T=) c.17662+82T= (n.17662+82T=) c.17461+82T= (n.17461+82T=) c.17086+82T= (n.17086+82T=) c.44281+82T= (n.44281+82T=) c.39358+82T= (n.39358+82T=) c.43378+82T= (n.43378+82T=) c.17272+82T= (n.17272+82T=) c.17131+82T= (n.17131+82T=) c.43174+82T= (n.43174+82T=) c.38572+82T= (n.38572+82T=) c.38569+82T= (n.38569+82T=) c.35611+82T= (n.35611+82T=) c.17227+82T= (n.17227+82T=) c.38722+82T= (n.38722+82T=) c.38719+82T= (n.38719+82T=) c.38152+82T= (n.38152+82T=) c.35494+82T= (n.35494+82T=) c.35413+82T= (n.35413+82T=) c.17176+82T= (n.17176+82T=) c.7030+82T= (n.7030+82T=) | |
| 2 | g.178630159A>G | CA761292982 | TTN | c.36577+82T>C (n.36577+82T>C) c.17662+82T>C (n.17662+82T>C) c.17461+82T>C (n.17461+82T>C) c.17086+82T>C (n.17086+82T>C) c.44281+82T>C (n.44281+82T>C) c.39358+82T>C (n.39358+82T>C) c.43378+82T>C (n.43378+82T>C) c.17272+82T>C (n.17272+82T>C) c.17131+82T>C (n.17131+82T>C) c.43174+82T>C (n.43174+82T>C) c.38572+82T>C (n.38572+82T>C) c.38569+82T>C (n.38569+82T>C) c.35611+82T>C (n.35611+82T>C) c.17227+82T>C (n.17227+82T>C) c.38722+82T>C (n.38722+82T>C) c.38719+82T>C (n.38719+82T>C) c.38152+82T>C (n.38152+82T>C) c.35494+82T>C (n.35494+82T>C) c.35413+82T>C (n.35413+82T>C) c.17176+82T>C (n.17176+82T>C) c.7030+82T>C (n.7030+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630161A>G | CA430113336 | TTN | c.36577+80T>C (n.36577+80T>C) c.17662+80T>C (n.17662+80T>C) c.17461+80T>C (n.17461+80T>C) c.17086+80T>C (n.17086+80T>C) c.44281+80T>C (n.44281+80T>C) c.39358+80T>C (n.39358+80T>C) c.43378+80T>C (n.43378+80T>C) c.17272+80T>C (n.17272+80T>C) c.17131+80T>C (n.17131+80T>C) c.43174+80T>C (n.43174+80T>C) c.38572+80T>C (n.38572+80T>C) c.38569+80T>C (n.38569+80T>C) c.35611+80T>C (n.35611+80T>C) c.17227+80T>C (n.17227+80T>C) c.38722+80T>C (n.38722+80T>C) c.38719+80T>C (n.38719+80T>C) c.38152+80T>C (n.38152+80T>C) c.35494+80T>C (n.35494+80T>C) c.35413+80T>C (n.35413+80T>C) c.17176+80T>C (n.17176+80T>C) c.7030+80T>C (n.7030+80T>C) | |
| 2 | g.178630162T>C | CA2662134550 | TTN | c.36577+79A>G (n.36577+79A>G) c.17662+79A>G (n.17662+79A>G) c.17461+79A>G (n.17461+79A>G) c.17086+79A>G (n.17086+79A>G) c.44281+79A>G (n.44281+79A>G) c.39358+79A>G (n.39358+79A>G) c.43378+79A>G (n.43378+79A>G) c.17272+79A>G (n.17272+79A>G) c.17131+79A>G (n.17131+79A>G) c.43174+79A>G (n.43174+79A>G) c.38572+79A>G (n.38572+79A>G) c.38569+79A>G (n.38569+79A>G) c.35611+79A>G (n.35611+79A>G) c.17227+79A>G (n.17227+79A>G) c.38722+79A>G (n.38722+79A>G) c.38719+79A>G (n.38719+79A>G) c.38152+79A>G (n.38152+79A>G) c.35494+79A>G (n.35494+79A>G) c.35413+79A>G (n.35413+79A>G) c.17176+79A>G (n.17176+79A>G) c.7030+79A>G (n.7030+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630163A= | CA1310555855 | TTN | c.36577+78T= (n.36577+78T=) c.17662+78T= (n.17662+78T=) c.17461+78T= (n.17461+78T=) c.17086+78T= (n.17086+78T=) c.44281+78T= (n.44281+78T=) c.39358+78T= (n.39358+78T=) c.43378+78T= (n.43378+78T=) c.17272+78T= (n.17272+78T=) c.17131+78T= (n.17131+78T=) c.43174+78T= (n.43174+78T=) c.38572+78T= (n.38572+78T=) c.38569+78T= (n.38569+78T=) c.35611+78T= (n.35611+78T=) c.17227+78T= (n.17227+78T=) c.38722+78T= (n.38722+78T=) c.38719+78T= (n.38719+78T=) c.38152+78T= (n.38152+78T=) c.35494+78T= (n.35494+78T=) c.35413+78T= (n.35413+78T=) c.17176+78T= (n.17176+78T=) c.7030+78T= (n.7030+78T=) | |
| 2 | g.178630163A>T | CA1310555856 | TTN | c.36577+78T>A (n.36577+78T>A) c.17662+78T>A (n.17662+78T>A) c.17461+78T>A (n.17461+78T>A) c.17086+78T>A (n.17086+78T>A) c.44281+78T>A (n.44281+78T>A) c.39358+78T>A (n.39358+78T>A) c.43378+78T>A (n.43378+78T>A) c.17272+78T>A (n.17272+78T>A) c.17131+78T>A (n.17131+78T>A) c.43174+78T>A (n.43174+78T>A) c.38572+78T>A (n.38572+78T>A) c.38569+78T>A (n.38569+78T>A) c.35611+78T>A (n.35611+78T>A) c.17227+78T>A (n.17227+78T>A) c.38722+78T>A (n.38722+78T>A) c.38719+78T>A (n.38719+78T>A) c.38152+78T>A (n.38152+78T>A) c.35494+78T>A (n.35494+78T>A) c.35413+78T>A (n.35413+78T>A) c.17176+78T>A (n.17176+78T>A) c.7030+78T>A (n.7030+78T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178630164G>A | CA2577171332 | TTN | c.36577+77C>T (n.36577+77C>T) c.17662+77C>T (n.17662+77C>T) c.17461+77C>T (n.17461+77C>T) c.17086+77C>T (n.17086+77C>T) c.44281+77C>T (n.44281+77C>T) c.39358+77C>T (n.39358+77C>T) c.43378+77C>T (n.43378+77C>T) c.17272+77C>T (n.17272+77C>T) c.17131+77C>T (n.17131+77C>T) c.43174+77C>T (n.43174+77C>T) c.38572+77C>T (n.38572+77C>T) c.38569+77C>T (n.38569+77C>T) c.35611+77C>T (n.35611+77C>T) c.17227+77C>T (n.17227+77C>T) c.38722+77C>T (n.38722+77C>T) c.38719+77C>T (n.38719+77C>T) c.38152+77C>T (n.38152+77C>T) c.35494+77C>T (n.35494+77C>T) c.35413+77C>T (n.35413+77C>T) c.17176+77C>T (n.17176+77C>T) c.7030+77C>T (n.7030+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630164G>T | CA2662134551 | TTN | c.36577+77C>A (n.36577+77C>A) c.17662+77C>A (n.17662+77C>A) c.17461+77C>A (n.17461+77C>A) c.17086+77C>A (n.17086+77C>A) c.44281+77C>A (n.44281+77C>A) c.39358+77C>A (n.39358+77C>A) c.43378+77C>A (n.43378+77C>A) c.17272+77C>A (n.17272+77C>A) c.17131+77C>A (n.17131+77C>A) c.43174+77C>A (n.43174+77C>A) c.38572+77C>A (n.38572+77C>A) c.38569+77C>A (n.38569+77C>A) c.35611+77C>A (n.35611+77C>A) c.17227+77C>A (n.17227+77C>A) c.38722+77C>A (n.38722+77C>A) c.38719+77C>A (n.38719+77C>A) c.38152+77C>A (n.38152+77C>A) c.35494+77C>A (n.35494+77C>A) c.35413+77C>A (n.35413+77C>A) c.17176+77C>A (n.17176+77C>A) c.7030+77C>A (n.7030+77C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630165G>T | CA2507602820 | TTN | c.36577+76C>A (n.36577+76C>A) c.17662+76C>A (n.17662+76C>A) c.17461+76C>A (n.17461+76C>A) c.17086+76C>A (n.17086+76C>A) c.44281+76C>A (n.44281+76C>A) c.39358+76C>A (n.39358+76C>A) c.43378+76C>A (n.43378+76C>A) c.17272+76C>A (n.17272+76C>A) c.17131+76C>A (n.17131+76C>A) c.43174+76C>A (n.43174+76C>A) c.38572+76C>A (n.38572+76C>A) c.38569+76C>A (n.38569+76C>A) c.35611+76C>A (n.35611+76C>A) c.17227+76C>A (n.17227+76C>A) c.38722+76C>A (n.38722+76C>A) c.38719+76C>A (n.38719+76C>A) c.38152+76C>A (n.38152+76C>A) c.35494+76C>A (n.35494+76C>A) c.35413+76C>A (n.35413+76C>A) c.17176+76C>A (n.17176+76C>A) c.7030+76C>A (n.7030+76C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630166T>C | CA61000907 | TTN | c.36577+75A>G (n.36577+75A>G) c.17662+75A>G (n.17662+75A>G) c.17461+75A>G (n.17461+75A>G) c.17086+75A>G (n.17086+75A>G) c.44281+75A>G (n.44281+75A>G) c.39358+75A>G (n.39358+75A>G) c.43378+75A>G (n.43378+75A>G) c.17272+75A>G (n.17272+75A>G) c.17131+75A>G (n.17131+75A>G) c.43174+75A>G (n.43174+75A>G) c.38572+75A>G (n.38572+75A>G) c.38569+75A>G (n.38569+75A>G) c.35611+75A>G (n.35611+75A>G) c.17227+75A>G (n.17227+75A>G) c.38722+75A>G (n.38722+75A>G) c.38719+75A>G (n.38719+75A>G) c.38152+75A>G (n.38152+75A>G) c.35494+75A>G (n.35494+75A>G) c.35413+75A>G (n.35413+75A>G) c.17176+75A>G (n.17176+75A>G) c.7030+75A>G (n.7030+75A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178630166T= | CA1310555857 | TTN | c.36577+75A= (n.36577+75A=) c.17662+75A= (n.17662+75A=) c.17461+75A= (n.17461+75A=) c.17086+75A= (n.17086+75A=) c.44281+75A= (n.44281+75A=) c.39358+75A= (n.39358+75A=) c.43378+75A= (n.43378+75A=) c.17272+75A= (n.17272+75A=) c.17131+75A= (n.17131+75A=) c.43174+75A= (n.43174+75A=) c.38572+75A= (n.38572+75A=) c.38569+75A= (n.38569+75A=) c.35611+75A= (n.35611+75A=) c.17227+75A= (n.17227+75A=) c.38722+75A= (n.38722+75A=) c.38719+75A= (n.38719+75A=) c.38152+75A= (n.38152+75A=) c.35494+75A= (n.35494+75A=) c.35413+75A= (n.35413+75A=) c.17176+75A= (n.17176+75A=) c.7030+75A= (n.7030+75A=) | |
| 2 | g.178630167C>A | CA61000911 | TTN | c.36577+74G>T (n.36577+74G>T) c.17662+74G>T (n.17662+74G>T) c.17461+74G>T (n.17461+74G>T) c.17086+74G>T (n.17086+74G>T) c.44281+74G>T (n.44281+74G>T) c.39358+74G>T (n.39358+74G>T) c.43378+74G>T (n.43378+74G>T) c.17272+74G>T (n.17272+74G>T) c.17131+74G>T (n.17131+74G>T) c.43174+74G>T (n.43174+74G>T) c.38572+74G>T (n.38572+74G>T) c.38569+74G>T (n.38569+74G>T) c.35611+74G>T (n.35611+74G>T) c.17227+74G>T (n.17227+74G>T) c.38722+74G>T (n.38722+74G>T) c.38719+74G>T (n.38719+74G>T) c.38152+74G>T (n.38152+74G>T) c.35494+74G>T (n.35494+74G>T) c.35413+74G>T (n.35413+74G>T) c.17176+74G>T (n.17176+74G>T) c.7030+74G>T (n.7030+74G>T) | dbSNP |
| 2 | g.178630167C= | CA1310555858 | TTN | c.36577+74G= (n.36577+74G=) c.17662+74G= (n.17662+74G=) c.17461+74G= (n.17461+74G=) c.17086+74G= (n.17086+74G=) c.44281+74G= (n.44281+74G=) c.39358+74G= (n.39358+74G=) c.43378+74G= (n.43378+74G=) c.17272+74G= (n.17272+74G=) c.17131+74G= (n.17131+74G=) c.43174+74G= (n.43174+74G=) c.38572+74G= (n.38572+74G=) c.38569+74G= (n.38569+74G=) c.35611+74G= (n.35611+74G=) c.17227+74G= (n.17227+74G=) c.38722+74G= (n.38722+74G=) c.38719+74G= (n.38719+74G=) c.38152+74G= (n.38152+74G=) c.35494+74G= (n.35494+74G=) c.35413+74G= (n.35413+74G=) c.17176+74G= (n.17176+74G=) c.7030+74G= (n.7030+74G=) | |
| 2 | g.178630168C= | CA1310555859 | TTN | c.36577+73G= (n.36577+73G=) c.17662+73G= (n.17662+73G=) c.17461+73G= (n.17461+73G=) c.17086+73G= (n.17086+73G=) c.44281+73G= (n.44281+73G=) c.39358+73G= (n.39358+73G=) c.43378+73G= (n.43378+73G=) c.17272+73G= (n.17272+73G=) c.17131+73G= (n.17131+73G=) c.43174+73G= (n.43174+73G=) c.38572+73G= (n.38572+73G=) c.38569+73G= (n.38569+73G=) c.35611+73G= (n.35611+73G=) c.17227+73G= (n.17227+73G=) c.38722+73G= (n.38722+73G=) c.38719+73G= (n.38719+73G=) c.38152+73G= (n.38152+73G=) c.35494+73G= (n.35494+73G=) c.35413+73G= (n.35413+73G=) c.17176+73G= (n.17176+73G=) c.7030+73G= (n.7030+73G=) | |
| 2 | g.178630168C>T | CA1310555860 | TTN | c.36577+73G>A (n.36577+73G>A) c.17662+73G>A (n.17662+73G>A) c.17461+73G>A (n.17461+73G>A) c.17086+73G>A (n.17086+73G>A) c.44281+73G>A (n.44281+73G>A) c.39358+73G>A (n.39358+73G>A) c.43378+73G>A (n.43378+73G>A) c.17272+73G>A (n.17272+73G>A) c.17131+73G>A (n.17131+73G>A) c.43174+73G>A (n.43174+73G>A) c.38572+73G>A (n.38572+73G>A) c.38569+73G>A (n.38569+73G>A) c.35611+73G>A (n.35611+73G>A) c.17227+73G>A (n.17227+73G>A) c.38722+73G>A (n.38722+73G>A) c.38719+73G>A (n.38719+73G>A) c.38152+73G>A (n.38152+73G>A) c.35494+73G>A (n.35494+73G>A) c.35413+73G>A (n.35413+73G>A) c.17176+73G>A (n.17176+73G>A) c.7030+73G>A (n.7030+73G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178630169A>C | CA2662134552 | TTN | c.36577+72T>G (n.36577+72T>G) c.17662+72T>G (n.17662+72T>G) c.17461+72T>G (n.17461+72T>G) c.17086+72T>G (n.17086+72T>G) c.44281+72T>G (n.44281+72T>G) c.39358+72T>G (n.39358+72T>G) c.43378+72T>G (n.43378+72T>G) c.17272+72T>G (n.17272+72T>G) c.17131+72T>G (n.17131+72T>G) c.43174+72T>G (n.43174+72T>G) c.38572+72T>G (n.38572+72T>G) c.38569+72T>G (n.38569+72T>G) c.35611+72T>G (n.35611+72T>G) c.17227+72T>G (n.17227+72T>G) c.38722+72T>G (n.38722+72T>G) c.38719+72T>G (n.38719+72T>G) c.38152+72T>G (n.38152+72T>G) c.35494+72T>G (n.35494+72T>G) c.35413+72T>G (n.35413+72T>G) c.17176+72T>G (n.17176+72T>G) c.7030+72T>G (n.7030+72T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630171T>A | CA2577171333 | TTN | c.36577+70A>T (n.36577+70A>T) c.17662+70A>T (n.17662+70A>T) c.17461+70A>T (n.17461+70A>T) c.17086+70A>T (n.17086+70A>T) c.44281+70A>T (n.44281+70A>T) c.39358+70A>T (n.39358+70A>T) c.43378+70A>T (n.43378+70A>T) c.17272+70A>T (n.17272+70A>T) c.17131+70A>T (n.17131+70A>T) c.43174+70A>T (n.43174+70A>T) c.38572+70A>T (n.38572+70A>T) c.38569+70A>T (n.38569+70A>T) c.35611+70A>T (n.35611+70A>T) c.17227+70A>T (n.17227+70A>T) c.38722+70A>T (n.38722+70A>T) c.38719+70A>T (n.38719+70A>T) c.38152+70A>T (n.38152+70A>T) c.35494+70A>T (n.35494+70A>T) c.35413+70A>T (n.35413+70A>T) c.17176+70A>T (n.17176+70A>T) c.7030+70A>T (n.7030+70A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630172T>C | CA538091338 | TTN | c.36577+69A>G (n.36577+69A>G) c.17662+69A>G (n.17662+69A>G) c.17461+69A>G (n.17461+69A>G) c.17086+69A>G (n.17086+69A>G) c.44281+69A>G (n.44281+69A>G) c.39358+69A>G (n.39358+69A>G) c.43378+69A>G (n.43378+69A>G) c.17272+69A>G (n.17272+69A>G) c.17131+69A>G (n.17131+69A>G) c.43174+69A>G (n.43174+69A>G) c.38572+69A>G (n.38572+69A>G) c.38569+69A>G (n.38569+69A>G) c.35611+69A>G (n.35611+69A>G) c.17227+69A>G (n.17227+69A>G) c.38722+69A>G (n.38722+69A>G) c.38719+69A>G (n.38719+69A>G) c.38152+69A>G (n.38152+69A>G) c.35494+69A>G (n.35494+69A>G) c.35413+69A>G (n.35413+69A>G) c.17176+69A>G (n.17176+69A>G) c.7030+69A>G (n.7030+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630172T= | CA1310555861 | TTN | c.36577+69A= (n.36577+69A=) c.17662+69A= (n.17662+69A=) c.17461+69A= (n.17461+69A=) c.17086+69A= (n.17086+69A=) c.44281+69A= (n.44281+69A=) c.39358+69A= (n.39358+69A=) c.43378+69A= (n.43378+69A=) c.17272+69A= (n.17272+69A=) c.17131+69A= (n.17131+69A=) c.43174+69A= (n.43174+69A=) c.38572+69A= (n.38572+69A=) c.38569+69A= (n.38569+69A=) c.35611+69A= (n.35611+69A=) c.17227+69A= (n.17227+69A=) c.38722+69A= (n.38722+69A=) c.38719+69A= (n.38719+69A=) c.38152+69A= (n.38152+69A=) c.35494+69A= (n.35494+69A=) c.35413+69A= (n.35413+69A=) c.17176+69A= (n.17176+69A=) c.7030+69A= (n.7030+69A=) |