UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178630133_178630134dup | CA761292974 | TTN | c.36577+110_36577+111dup (n.36577+110_36577+111dup) c.17662+110_17662+111dup (n.17662+110_17662+111dup) c.17461+110_17461+111dup (n.17461+110_17461+111dup) c.17086+110_17086+111dup (n.17086+110_17086+111dup) c.44281+110_44281+111dup (n.44281+110_44281+111dup) c.39358+110_39358+111dup (n.39358+110_39358+111dup) c.43378+110_43378+111dup (n.43378+110_43378+111dup) c.17272+110_17272+111dup (n.17272+110_17272+111dup) c.17131+110_17131+111dup (n.17131+110_17131+111dup) c.43174+110_43174+111dup (n.43174+110_43174+111dup) c.38572+110_38572+111dup (n.38572+110_38572+111dup) c.38569+110_38569+111dup (n.38569+110_38569+111dup) c.35611+110_35611+111dup (n.35611+110_35611+111dup) c.17227+110_17227+111dup (n.17227+110_17227+111dup) c.38722+110_38722+111dup (n.38722+110_38722+111dup) c.38719+110_38719+111dup (n.38719+110_38719+111dup) c.38152+110_38152+111dup (n.38152+110_38152+111dup) c.35494+110_35494+111dup (n.35494+110_35494+111dup) c.35413+110_35413+111dup (n.35413+110_35413+111dup) c.17176+110_17176+111dup (n.17176+110_17176+111dup) c.7030+110_7030+111dup (n.7030+110_7030+111dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630133G>T | CA2662134504 | TTN | c.36577+108C>A (n.36577+108C>A) c.17662+108C>A (n.17662+108C>A) c.17461+108C>A (n.17461+108C>A) c.17086+108C>A (n.17086+108C>A) c.44281+108C>A (n.44281+108C>A) c.39358+108C>A (n.39358+108C>A) c.43378+108C>A (n.43378+108C>A) c.17272+108C>A (n.17272+108C>A) c.17131+108C>A (n.17131+108C>A) c.43174+108C>A (n.43174+108C>A) c.38572+108C>A (n.38572+108C>A) c.38569+108C>A (n.38569+108C>A) c.35611+108C>A (n.35611+108C>A) c.17227+108C>A (n.17227+108C>A) c.38722+108C>A (n.38722+108C>A) c.38719+108C>A (n.38719+108C>A) c.38152+108C>A (n.38152+108C>A) c.35494+108C>A (n.35494+108C>A) c.35413+108C>A (n.35413+108C>A) c.17176+108C>A (n.17176+108C>A) c.7030+108C>A (n.7030+108C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630133_178630134delinsGT | CA1310555839 | TTN | c.36577+107_36577+108delinsAC (n.36577+107_36577+108delinsAC) c.17662+107_17662+108delinsAC (n.17662+107_17662+108delinsAC) c.17461+107_17461+108delinsAC (n.17461+107_17461+108delinsAC) c.17086+107_17086+108delinsAC (n.17086+107_17086+108delinsAC) c.44281+107_44281+108delinsAC (n.44281+107_44281+108delinsAC) c.39358+107_39358+108delinsAC (n.39358+107_39358+108delinsAC) c.43378+107_43378+108delinsAC (n.43378+107_43378+108delinsAC) c.17272+107_17272+108delinsAC (n.17272+107_17272+108delinsAC) c.17131+107_17131+108delinsAC (n.17131+107_17131+108delinsAC) c.43174+107_43174+108delinsAC (n.43174+107_43174+108delinsAC) c.38572+107_38572+108delinsAC (n.38572+107_38572+108delinsAC) c.38569+107_38569+108delinsAC (n.38569+107_38569+108delinsAC) c.35611+107_35611+108delinsAC (n.35611+107_35611+108delinsAC) c.17227+107_17227+108delinsAC (n.17227+107_17227+108delinsAC) c.38722+107_38722+108delinsAC (n.38722+107_38722+108delinsAC) c.38719+107_38719+108delinsAC (n.38719+107_38719+108delinsAC) c.38152+107_38152+108delinsAC (n.38152+107_38152+108delinsAC) c.35494+107_35494+108delinsAC (n.35494+107_35494+108delinsAC) c.35413+107_35413+108delinsAC (n.35413+107_35413+108delinsAC) c.17176+107_17176+108delinsAC (n.17176+107_17176+108delinsAC) c.7030+107_7030+108delinsAC (n.7030+107_7030+108delinsAC) | |
| 2 | g.178630137del | CA1310555840 | TTN | c.36577+107del (n.36577+107del) c.17662+107del (n.17662+107del) c.17461+107del (n.17461+107del) c.17086+107del (n.17086+107del) c.44281+107del (n.44281+107del) c.39358+107del (n.39358+107del) c.43378+107del (n.43378+107del) c.17272+107del (n.17272+107del) c.17131+107del (n.17131+107del) c.43174+107del (n.43174+107del) c.38572+107del (n.38572+107del) c.38569+107del (n.38569+107del) c.35611+107del (n.35611+107del) c.17227+107del (n.17227+107del) c.38722+107del (n.38722+107del) c.38719+107del (n.38719+107del) c.38152+107del (n.38152+107del) c.35494+107del (n.35494+107del) c.35413+107del (n.35413+107del) c.17176+107del (n.17176+107del) c.7030+107del (n.7030+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630135T>G | CA2701300230 | TTN | c.36577+106A>C (n.36577+106A>C) c.17662+106A>C (n.17662+106A>C) c.17461+106A>C (n.17461+106A>C) c.17086+106A>C (n.17086+106A>C) c.44281+106A>C (n.44281+106A>C) c.39358+106A>C (n.39358+106A>C) c.43378+106A>C (n.43378+106A>C) c.17272+106A>C (n.17272+106A>C) c.17131+106A>C (n.17131+106A>C) c.43174+106A>C (n.43174+106A>C) c.38572+106A>C (n.38572+106A>C) c.38569+106A>C (n.38569+106A>C) c.35611+106A>C (n.35611+106A>C) c.17227+106A>C (n.17227+106A>C) c.38722+106A>C (n.38722+106A>C) c.38719+106A>C (n.38719+106A>C) c.38152+106A>C (n.38152+106A>C) c.35494+106A>C (n.35494+106A>C) c.35413+106A>C (n.35413+106A>C) c.17176+106A>C (n.17176+106A>C) c.7030+106A>C (n.7030+106A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178630136T>A | CA1310555842 | TTN | c.36577+105A>T (n.36577+105A>T) c.17662+105A>T (n.17662+105A>T) c.17461+105A>T (n.17461+105A>T) c.17086+105A>T (n.17086+105A>T) c.44281+105A>T (n.44281+105A>T) c.39358+105A>T (n.39358+105A>T) c.43378+105A>T (n.43378+105A>T) c.17272+105A>T (n.17272+105A>T) c.17131+105A>T (n.17131+105A>T) c.43174+105A>T (n.43174+105A>T) c.38572+105A>T (n.38572+105A>T) c.38569+105A>T (n.38569+105A>T) c.35611+105A>T (n.35611+105A>T) c.17227+105A>T (n.17227+105A>T) c.38722+105A>T (n.38722+105A>T) c.38719+105A>T (n.38719+105A>T) c.38152+105A>T (n.38152+105A>T) c.35494+105A>T (n.35494+105A>T) c.35413+105A>T (n.35413+105A>T) c.17176+105A>T (n.17176+105A>T) c.7030+105A>T (n.7030+105A>T) | dbSNP |
| 2 | g.178630136T>G | CA2662134505 | TTN | c.36577+105A>C (n.36577+105A>C) c.17662+105A>C (n.17662+105A>C) c.17461+105A>C (n.17461+105A>C) c.17086+105A>C (n.17086+105A>C) c.44281+105A>C (n.44281+105A>C) c.39358+105A>C (n.39358+105A>C) c.43378+105A>C (n.43378+105A>C) c.17272+105A>C (n.17272+105A>C) c.17131+105A>C (n.17131+105A>C) c.43174+105A>C (n.43174+105A>C) c.38572+105A>C (n.38572+105A>C) c.38569+105A>C (n.38569+105A>C) c.35611+105A>C (n.35611+105A>C) c.17227+105A>C (n.17227+105A>C) c.38722+105A>C (n.38722+105A>C) c.38719+105A>C (n.38719+105A>C) c.38152+105A>C (n.38152+105A>C) c.35494+105A>C (n.35494+105A>C) c.35413+105A>C (n.35413+105A>C) c.17176+105A>C (n.17176+105A>C) c.7030+105A>C (n.7030+105A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630136T= | CA1310555841 | TTN | c.36577+105A= (n.36577+105A=) c.17662+105A= (n.17662+105A=) c.17461+105A= (n.17461+105A=) c.17086+105A= (n.17086+105A=) c.44281+105A= (n.44281+105A=) c.39358+105A= (n.39358+105A=) c.43378+105A= (n.43378+105A=) c.17272+105A= (n.17272+105A=) c.17131+105A= (n.17131+105A=) c.43174+105A= (n.43174+105A=) c.38572+105A= (n.38572+105A=) c.38569+105A= (n.38569+105A=) c.35611+105A= (n.35611+105A=) c.17227+105A= (n.17227+105A=) c.38722+105A= (n.38722+105A=) c.38719+105A= (n.38719+105A=) c.38152+105A= (n.38152+105A=) c.35494+105A= (n.35494+105A=) c.35413+105A= (n.35413+105A=) c.17176+105A= (n.17176+105A=) c.7030+105A= (n.7030+105A=) | |
| 2 | g.178630137T>A | CA2662134507 | TTN | c.36577+104A>T (n.36577+104A>T) c.17662+104A>T (n.17662+104A>T) c.17461+104A>T (n.17461+104A>T) c.17086+104A>T (n.17086+104A>T) c.44281+104A>T (n.44281+104A>T) c.39358+104A>T (n.39358+104A>T) c.43378+104A>T (n.43378+104A>T) c.17272+104A>T (n.17272+104A>T) c.17131+104A>T (n.17131+104A>T) c.43174+104A>T (n.43174+104A>T) c.38572+104A>T (n.38572+104A>T) c.38569+104A>T (n.38569+104A>T) c.35611+104A>T (n.35611+104A>T) c.17227+104A>T (n.17227+104A>T) c.38722+104A>T (n.38722+104A>T) c.38719+104A>T (n.38719+104A>T) c.38152+104A>T (n.38152+104A>T) c.35494+104A>T (n.35494+104A>T) c.35413+104A>T (n.35413+104A>T) c.17176+104A>T (n.17176+104A>T) c.7030+104A>T (n.7030+104A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630137T>C | CA2662134506 | TTN | c.36577+104A>G (n.36577+104A>G) c.17662+104A>G (n.17662+104A>G) c.17461+104A>G (n.17461+104A>G) c.17086+104A>G (n.17086+104A>G) c.44281+104A>G (n.44281+104A>G) c.39358+104A>G (n.39358+104A>G) c.43378+104A>G (n.43378+104A>G) c.17272+104A>G (n.17272+104A>G) c.17131+104A>G (n.17131+104A>G) c.43174+104A>G (n.43174+104A>G) c.38572+104A>G (n.38572+104A>G) c.38569+104A>G (n.38569+104A>G) c.35611+104A>G (n.35611+104A>G) c.17227+104A>G (n.17227+104A>G) c.38722+104A>G (n.38722+104A>G) c.38719+104A>G (n.38719+104A>G) c.38152+104A>G (n.38152+104A>G) c.35494+104A>G (n.35494+104A>G) c.35413+104A>G (n.35413+104A>G) c.17176+104A>G (n.17176+104A>G) c.7030+104A>G (n.7030+104A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630138A>T | CA2662134508 | TTN | c.36577+103T>A (n.36577+103T>A) c.17662+103T>A (n.17662+103T>A) c.17461+103T>A (n.17461+103T>A) c.17086+103T>A (n.17086+103T>A) c.44281+103T>A (n.44281+103T>A) c.39358+103T>A (n.39358+103T>A) c.43378+103T>A (n.43378+103T>A) c.17272+103T>A (n.17272+103T>A) c.17131+103T>A (n.17131+103T>A) c.43174+103T>A (n.43174+103T>A) c.38572+103T>A (n.38572+103T>A) c.38569+103T>A (n.38569+103T>A) c.35611+103T>A (n.35611+103T>A) c.17227+103T>A (n.17227+103T>A) c.38722+103T>A (n.38722+103T>A) c.38719+103T>A (n.38719+103T>A) c.38152+103T>A (n.38152+103T>A) c.35494+103T>A (n.35494+103T>A) c.35413+103T>A (n.35413+103T>A) c.17176+103T>A (n.17176+103T>A) c.7030+103T>A (n.7030+103T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630139A= | CA1310555843 | TTN | c.36577+102T= (n.36577+102T=) c.17662+102T= (n.17662+102T=) c.17461+102T= (n.17461+102T=) c.17086+102T= (n.17086+102T=) c.44281+102T= (n.44281+102T=) c.39358+102T= (n.39358+102T=) c.43378+102T= (n.43378+102T=) c.17272+102T= (n.17272+102T=) c.17131+102T= (n.17131+102T=) c.43174+102T= (n.43174+102T=) c.38572+102T= (n.38572+102T=) c.38569+102T= (n.38569+102T=) c.35611+102T= (n.35611+102T=) c.17227+102T= (n.17227+102T=) c.38722+102T= (n.38722+102T=) c.38719+102T= (n.38719+102T=) c.38152+102T= (n.38152+102T=) c.35494+102T= (n.35494+102T=) c.35413+102T= (n.35413+102T=) c.17176+102T= (n.17176+102T=) c.7030+102T= (n.7030+102T=) | |
| 2 | g.178630139A>G | CA761292975 | TTN | c.36577+102T>C (n.36577+102T>C) c.17662+102T>C (n.17662+102T>C) c.17461+102T>C (n.17461+102T>C) c.17086+102T>C (n.17086+102T>C) c.44281+102T>C (n.44281+102T>C) c.39358+102T>C (n.39358+102T>C) c.43378+102T>C (n.43378+102T>C) c.17272+102T>C (n.17272+102T>C) c.17131+102T>C (n.17131+102T>C) c.43174+102T>C (n.43174+102T>C) c.38572+102T>C (n.38572+102T>C) c.38569+102T>C (n.38569+102T>C) c.35611+102T>C (n.35611+102T>C) c.17227+102T>C (n.17227+102T>C) c.38722+102T>C (n.38722+102T>C) c.38719+102T>C (n.38719+102T>C) c.38152+102T>C (n.38152+102T>C) c.35494+102T>C (n.35494+102T>C) c.35413+102T>C (n.35413+102T>C) c.17176+102T>C (n.17176+102T>C) c.7030+102T>C (n.7030+102T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630141A= | CA1310555844 | TTN | c.36577+100T= (n.36577+100T=) c.17662+100T= (n.17662+100T=) c.17461+100T= (n.17461+100T=) c.17086+100T= (n.17086+100T=) c.44281+100T= (n.44281+100T=) c.39358+100T= (n.39358+100T=) c.43378+100T= (n.43378+100T=) c.17272+100T= (n.17272+100T=) c.17131+100T= (n.17131+100T=) c.43174+100T= (n.43174+100T=) c.38572+100T= (n.38572+100T=) c.38569+100T= (n.38569+100T=) c.35611+100T= (n.35611+100T=) c.17227+100T= (n.17227+100T=) c.38722+100T= (n.38722+100T=) c.38719+100T= (n.38719+100T=) c.38152+100T= (n.38152+100T=) c.35494+100T= (n.35494+100T=) c.35413+100T= (n.35413+100T=) c.17176+100T= (n.17176+100T=) c.7030+100T= (n.7030+100T=) | |
| 2 | g.178630141A>C | CA761292976 | TTN | c.36577+100T>G (n.36577+100T>G) c.17662+100T>G (n.17662+100T>G) c.17461+100T>G (n.17461+100T>G) c.17086+100T>G (n.17086+100T>G) c.44281+100T>G (n.44281+100T>G) c.39358+100T>G (n.39358+100T>G) c.43378+100T>G (n.43378+100T>G) c.17272+100T>G (n.17272+100T>G) c.17131+100T>G (n.17131+100T>G) c.43174+100T>G (n.43174+100T>G) c.38572+100T>G (n.38572+100T>G) c.38569+100T>G (n.38569+100T>G) c.35611+100T>G (n.35611+100T>G) c.17227+100T>G (n.17227+100T>G) c.38722+100T>G (n.38722+100T>G) c.38719+100T>G (n.38719+100T>G) c.38152+100T>G (n.38152+100T>G) c.35494+100T>G (n.35494+100T>G) c.35413+100T>G (n.35413+100T>G) c.17176+100T>G (n.17176+100T>G) c.7030+100T>G (n.7030+100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630142A= | CA1310555845 | TTN | c.36577+99T= (n.36577+99T=) c.17662+99T= (n.17662+99T=) c.17461+99T= (n.17461+99T=) c.17086+99T= (n.17086+99T=) c.44281+99T= (n.44281+99T=) c.39358+99T= (n.39358+99T=) c.43378+99T= (n.43378+99T=) c.17272+99T= (n.17272+99T=) c.17131+99T= (n.17131+99T=) c.43174+99T= (n.43174+99T=) c.38572+99T= (n.38572+99T=) c.38569+99T= (n.38569+99T=) c.35611+99T= (n.35611+99T=) c.17227+99T= (n.17227+99T=) c.38722+99T= (n.38722+99T=) c.38719+99T= (n.38719+99T=) c.38152+99T= (n.38152+99T=) c.35494+99T= (n.35494+99T=) c.35413+99T= (n.35413+99T=) c.17176+99T= (n.17176+99T=) c.7030+99T= (n.7030+99T=) | |
| 2 | g.178630142A>G | CA761292977 | TTN | c.36577+99T>C (n.36577+99T>C) c.17662+99T>C (n.17662+99T>C) c.17461+99T>C (n.17461+99T>C) c.17086+99T>C (n.17086+99T>C) c.44281+99T>C (n.44281+99T>C) c.39358+99T>C (n.39358+99T>C) c.43378+99T>C (n.43378+99T>C) c.17272+99T>C (n.17272+99T>C) c.17131+99T>C (n.17131+99T>C) c.43174+99T>C (n.43174+99T>C) c.38572+99T>C (n.38572+99T>C) c.38569+99T>C (n.38569+99T>C) c.35611+99T>C (n.35611+99T>C) c.17227+99T>C (n.17227+99T>C) c.38722+99T>C (n.38722+99T>C) c.38719+99T>C (n.38719+99T>C) c.38152+99T>C (n.38152+99T>C) c.35494+99T>C (n.35494+99T>C) c.35413+99T>C (n.35413+99T>C) c.17176+99T>C (n.17176+99T>C) c.7030+99T>C (n.7030+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630142A>T | CA2662134509 | TTN | c.36577+99T>A (n.36577+99T>A) c.17662+99T>A (n.17662+99T>A) c.17461+99T>A (n.17461+99T>A) c.17086+99T>A (n.17086+99T>A) c.44281+99T>A (n.44281+99T>A) c.39358+99T>A (n.39358+99T>A) c.43378+99T>A (n.43378+99T>A) c.17272+99T>A (n.17272+99T>A) c.17131+99T>A (n.17131+99T>A) c.43174+99T>A (n.43174+99T>A) c.38572+99T>A (n.38572+99T>A) c.38569+99T>A (n.38569+99T>A) c.35611+99T>A (n.35611+99T>A) c.17227+99T>A (n.17227+99T>A) c.38722+99T>A (n.38722+99T>A) c.38719+99T>A (n.38719+99T>A) c.38152+99T>A (n.38152+99T>A) c.35494+99T>A (n.35494+99T>A) c.35413+99T>A (n.35413+99T>A) c.17176+99T>A (n.17176+99T>A) c.7030+99T>A (n.7030+99T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630143T>C | CA2662134511 | TTN | c.36577+98A>G (n.36577+98A>G) c.17662+98A>G (n.17662+98A>G) c.17461+98A>G (n.17461+98A>G) c.17086+98A>G (n.17086+98A>G) c.44281+98A>G (n.44281+98A>G) c.39358+98A>G (n.39358+98A>G) c.43378+98A>G (n.43378+98A>G) c.17272+98A>G (n.17272+98A>G) c.17131+98A>G (n.17131+98A>G) c.43174+98A>G (n.43174+98A>G) c.38572+98A>G (n.38572+98A>G) c.38569+98A>G (n.38569+98A>G) c.35611+98A>G (n.35611+98A>G) c.17227+98A>G (n.17227+98A>G) c.38722+98A>G (n.38722+98A>G) c.38719+98A>G (n.38719+98A>G) c.38152+98A>G (n.38152+98A>G) c.35494+98A>G (n.35494+98A>G) c.35413+98A>G (n.35413+98A>G) c.17176+98A>G (n.17176+98A>G) c.7030+98A>G (n.7030+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630144A= | CA1310555846 | TTN | c.36577+97T= (n.36577+97T=) c.17662+97T= (n.17662+97T=) c.17461+97T= (n.17461+97T=) c.17086+97T= (n.17086+97T=) c.44281+97T= (n.44281+97T=) c.39358+97T= (n.39358+97T=) c.43378+97T= (n.43378+97T=) c.17272+97T= (n.17272+97T=) c.17131+97T= (n.17131+97T=) c.43174+97T= (n.43174+97T=) c.38572+97T= (n.38572+97T=) c.38569+97T= (n.38569+97T=) c.35611+97T= (n.35611+97T=) c.17227+97T= (n.17227+97T=) c.38722+97T= (n.38722+97T=) c.38719+97T= (n.38719+97T=) c.38152+97T= (n.38152+97T=) c.35494+97T= (n.35494+97T=) c.35413+97T= (n.35413+97T=) c.17176+97T= (n.17176+97T=) c.7030+97T= (n.7030+97T=) | |
| 2 | g.178630144A>G | CA761292978 | TTN | c.36577+97T>C (n.36577+97T>C) c.17662+97T>C (n.17662+97T>C) c.17461+97T>C (n.17461+97T>C) c.17086+97T>C (n.17086+97T>C) c.44281+97T>C (n.44281+97T>C) c.39358+97T>C (n.39358+97T>C) c.43378+97T>C (n.43378+97T>C) c.17272+97T>C (n.17272+97T>C) c.17131+97T>C (n.17131+97T>C) c.43174+97T>C (n.43174+97T>C) c.38572+97T>C (n.38572+97T>C) c.38569+97T>C (n.38569+97T>C) c.35611+97T>C (n.35611+97T>C) c.17227+97T>C (n.17227+97T>C) c.38722+97T>C (n.38722+97T>C) c.38719+97T>C (n.38719+97T>C) c.38152+97T>C (n.38152+97T>C) c.35494+97T>C (n.35494+97T>C) c.35413+97T>C (n.35413+97T>C) c.17176+97T>C (n.17176+97T>C) c.7030+97T>C (n.7030+97T>C) | dbSNP |
| 2 | g.178630145T>C | CA2662134512 | TTN | c.36577+96A>G (n.36577+96A>G) c.17662+96A>G (n.17662+96A>G) c.17461+96A>G (n.17461+96A>G) c.17086+96A>G (n.17086+96A>G) c.44281+96A>G (n.44281+96A>G) c.39358+96A>G (n.39358+96A>G) c.43378+96A>G (n.43378+96A>G) c.17272+96A>G (n.17272+96A>G) c.17131+96A>G (n.17131+96A>G) c.43174+96A>G (n.43174+96A>G) c.38572+96A>G (n.38572+96A>G) c.38569+96A>G (n.38569+96A>G) c.35611+96A>G (n.35611+96A>G) c.17227+96A>G (n.17227+96A>G) c.38722+96A>G (n.38722+96A>G) c.38719+96A>G (n.38719+96A>G) c.38152+96A>G (n.38152+96A>G) c.35494+96A>G (n.35494+96A>G) c.35413+96A>G (n.35413+96A>G) c.17176+96A>G (n.17176+96A>G) c.7030+96A>G (n.7030+96A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630146T>C | CA2701300338 | TTN | c.36577+95A>G (n.36577+95A>G) c.17662+95A>G (n.17662+95A>G) c.17461+95A>G (n.17461+95A>G) c.17086+95A>G (n.17086+95A>G) c.44281+95A>G (n.44281+95A>G) c.39358+95A>G (n.39358+95A>G) c.43378+95A>G (n.43378+95A>G) c.17272+95A>G (n.17272+95A>G) c.17131+95A>G (n.17131+95A>G) c.43174+95A>G (n.43174+95A>G) c.38572+95A>G (n.38572+95A>G) c.38569+95A>G (n.38569+95A>G) c.35611+95A>G (n.35611+95A>G) c.17227+95A>G (n.17227+95A>G) c.38722+95A>G (n.38722+95A>G) c.38719+95A>G (n.38719+95A>G) c.38152+95A>G (n.38152+95A>G) c.35494+95A>G (n.35494+95A>G) c.35413+95A>G (n.35413+95A>G) c.17176+95A>G (n.17176+95A>G) c.7030+95A>G (n.7030+95A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178630148T>C | CA1310555849 | TTN | c.36577+93A>G (n.36577+93A>G) c.17662+93A>G (n.17662+93A>G) c.17461+93A>G (n.17461+93A>G) c.17086+93A>G (n.17086+93A>G) c.44281+93A>G (n.44281+93A>G) c.39358+93A>G (n.39358+93A>G) c.43378+93A>G (n.43378+93A>G) c.17272+93A>G (n.17272+93A>G) c.17131+93A>G (n.17131+93A>G) c.43174+93A>G (n.43174+93A>G) c.38572+93A>G (n.38572+93A>G) c.38569+93A>G (n.38569+93A>G) c.35611+93A>G (n.35611+93A>G) c.17227+93A>G (n.17227+93A>G) c.38722+93A>G (n.38722+93A>G) c.38719+93A>G (n.38719+93A>G) c.38152+93A>G (n.38152+93A>G) c.35494+93A>G (n.35494+93A>G) c.35413+93A>G (n.35413+93A>G) c.17176+93A>G (n.17176+93A>G) c.7030+93A>G (n.7030+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178630148T>G | CA2662134515 | TTN | c.36577+93A>C (n.36577+93A>C) c.17662+93A>C (n.17662+93A>C) c.17461+93A>C (n.17461+93A>C) c.17086+93A>C (n.17086+93A>C) c.44281+93A>C (n.44281+93A>C) c.39358+93A>C (n.39358+93A>C) c.43378+93A>C (n.43378+93A>C) c.17272+93A>C (n.17272+93A>C) c.17131+93A>C (n.17131+93A>C) c.43174+93A>C (n.43174+93A>C) c.38572+93A>C (n.38572+93A>C) c.38569+93A>C (n.38569+93A>C) c.35611+93A>C (n.35611+93A>C) c.17227+93A>C (n.17227+93A>C) c.38722+93A>C (n.38722+93A>C) c.38719+93A>C (n.38719+93A>C) c.38152+93A>C (n.38152+93A>C) c.35494+93A>C (n.35494+93A>C) c.35413+93A>C (n.35413+93A>C) c.17176+93A>C (n.17176+93A>C) c.7030+93A>C (n.7030+93A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630148T= | CA1310555847 | TTN | c.36577+93A= (n.36577+93A=) c.17662+93A= (n.17662+93A=) c.17461+93A= (n.17461+93A=) c.17086+93A= (n.17086+93A=) c.44281+93A= (n.44281+93A=) c.39358+93A= (n.39358+93A=) c.43378+93A= (n.43378+93A=) c.17272+93A= (n.17272+93A=) c.17131+93A= (n.17131+93A=) c.43174+93A= (n.43174+93A=) c.38572+93A= (n.38572+93A=) c.38569+93A= (n.38569+93A=) c.35611+93A= (n.35611+93A=) c.17227+93A= (n.17227+93A=) c.38722+93A= (n.38722+93A=) c.38719+93A= (n.38719+93A=) c.38152+93A= (n.38152+93A=) c.35494+93A= (n.35494+93A=) c.35413+93A= (n.35413+93A=) c.17176+93A= (n.17176+93A=) c.7030+93A= (n.7030+93A=) | |
| 2 | g.178630148_178630152delinsTCTAA | CA1310555848 | TTN | c.36577+89_36577+93delinsTTAGA (n.36577+89_36577+93delinsTTAGA) c.17662+89_17662+93delinsTTAGA (n.17662+89_17662+93delinsTTAGA) c.17461+89_17461+93delinsTTAGA (n.17461+89_17461+93delinsTTAGA) c.17086+89_17086+93delinsTTAGA (n.17086+89_17086+93delinsTTAGA) c.44281+89_44281+93delinsTTAGA (n.44281+89_44281+93delinsTTAGA) c.39358+89_39358+93delinsTTAGA (n.39358+89_39358+93delinsTTAGA) c.43378+89_43378+93delinsTTAGA (n.43378+89_43378+93delinsTTAGA) c.17272+89_17272+93delinsTTAGA (n.17272+89_17272+93delinsTTAGA) c.17131+89_17131+93delinsTTAGA (n.17131+89_17131+93delinsTTAGA) c.43174+89_43174+93delinsTTAGA (n.43174+89_43174+93delinsTTAGA) c.38572+89_38572+93delinsTTAGA (n.38572+89_38572+93delinsTTAGA) c.38569+89_38569+93delinsTTAGA (n.38569+89_38569+93delinsTTAGA) c.35611+89_35611+93delinsTTAGA (n.35611+89_35611+93delinsTTAGA) c.17227+89_17227+93delinsTTAGA (n.17227+89_17227+93delinsTTAGA) c.38722+89_38722+93delinsTTAGA (n.38722+89_38722+93delinsTTAGA) c.38719+89_38719+93delinsTTAGA (n.38719+89_38719+93delinsTTAGA) c.38152+89_38152+93delinsTTAGA (n.38152+89_38152+93delinsTTAGA) c.35494+89_35494+93delinsTTAGA (n.35494+89_35494+93delinsTTAGA) c.35413+89_35413+93delinsTTAGA (n.35413+89_35413+93delinsTTAGA) c.17176+89_17176+93delinsTTAGA (n.17176+89_17176+93delinsTTAGA) c.7030+89_7030+93delinsTTAGA (n.7030+89_7030+93delinsTTAGA) | |
| 2 | g.178630149C>A | CA2662134520 | TTN | c.36577+92G>T (n.36577+92G>T) c.17662+92G>T (n.17662+92G>T) c.17461+92G>T (n.17461+92G>T) c.17086+92G>T (n.17086+92G>T) c.44281+92G>T (n.44281+92G>T) c.39358+92G>T (n.39358+92G>T) c.43378+92G>T (n.43378+92G>T) c.17272+92G>T (n.17272+92G>T) c.17131+92G>T (n.17131+92G>T) c.43174+92G>T (n.43174+92G>T) c.38572+92G>T (n.38572+92G>T) c.38569+92G>T (n.38569+92G>T) c.35611+92G>T (n.35611+92G>T) c.17227+92G>T (n.17227+92G>T) c.38722+92G>T (n.38722+92G>T) c.38719+92G>T (n.38719+92G>T) c.38152+92G>T (n.38152+92G>T) c.35494+92G>T (n.35494+92G>T) c.35413+92G>T (n.35413+92G>T) c.17176+92G>T (n.17176+92G>T) c.7030+92G>T (n.7030+92G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630149C>G | CA2577171329 | TTN | c.36577+92G>C (n.36577+92G>C) c.17662+92G>C (n.17662+92G>C) c.17461+92G>C (n.17461+92G>C) c.17086+92G>C (n.17086+92G>C) c.44281+92G>C (n.44281+92G>C) c.39358+92G>C (n.39358+92G>C) c.43378+92G>C (n.43378+92G>C) c.17272+92G>C (n.17272+92G>C) c.17131+92G>C (n.17131+92G>C) c.43174+92G>C (n.43174+92G>C) c.38572+92G>C (n.38572+92G>C) c.38569+92G>C (n.38569+92G>C) c.35611+92G>C (n.35611+92G>C) c.17227+92G>C (n.17227+92G>C) c.38722+92G>C (n.38722+92G>C) c.38719+92G>C (n.38719+92G>C) c.38152+92G>C (n.38152+92G>C) c.35494+92G>C (n.35494+92G>C) c.35413+92G>C (n.35413+92G>C) c.17176+92G>C (n.17176+92G>C) c.7030+92G>C (n.7030+92G>C) | |
| 2 | g.178630149C>T | CA2662134521 | TTN | c.36577+92G>A (n.36577+92G>A) c.17662+92G>A (n.17662+92G>A) c.17461+92G>A (n.17461+92G>A) c.17086+92G>A (n.17086+92G>A) c.44281+92G>A (n.44281+92G>A) c.39358+92G>A (n.39358+92G>A) c.43378+92G>A (n.43378+92G>A) c.17272+92G>A (n.17272+92G>A) c.17131+92G>A (n.17131+92G>A) c.43174+92G>A (n.43174+92G>A) c.38572+92G>A (n.38572+92G>A) c.38569+92G>A (n.38569+92G>A) c.35611+92G>A (n.35611+92G>A) c.17227+92G>A (n.17227+92G>A) c.38722+92G>A (n.38722+92G>A) c.38719+92G>A (n.38719+92G>A) c.38152+92G>A (n.38152+92G>A) c.35494+92G>A (n.35494+92G>A) c.35413+92G>A (n.35413+92G>A) c.17176+92G>A (n.17176+92G>A) c.7030+92G>A (n.7030+92G>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.178630153_178630156del | CA1310555850 | TTN | c.36577+89_36577+92del (n.36577+89_36577+92del) c.17662+89_17662+92del (n.17662+89_17662+92del) c.17461+89_17461+92del (n.17461+89_17461+92del) c.17086+89_17086+92del (n.17086+89_17086+92del) c.44281+89_44281+92del (n.44281+89_44281+92del) c.39358+89_39358+92del (n.39358+89_39358+92del) c.43378+89_43378+92del (n.43378+89_43378+92del) c.17272+89_17272+92del (n.17272+89_17272+92del) c.17131+89_17131+92del (n.17131+89_17131+92del) c.43174+89_43174+92del (n.43174+89_43174+92del) c.38572+89_38572+92del (n.38572+89_38572+92del) c.38569+89_38569+92del (n.38569+89_38569+92del) c.35611+89_35611+92del (n.35611+89_35611+92del) c.17227+89_17227+92del (n.17227+89_17227+92del) c.38722+89_38722+92del (n.38722+89_38722+92del) c.38719+89_38719+92del (n.38719+89_38719+92del) c.38152+89_38152+92del (n.38152+89_38152+92del) c.35494+89_35494+92del (n.35494+89_35494+92del) c.35413+89_35413+92del (n.35413+89_35413+92del) c.17176+89_17176+92del (n.17176+89_17176+92del) c.7030+89_7030+92del (n.7030+89_7030+92del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.178630153C>A | CA2662134545 | TTN | c.36577+88G>T (n.36577+88G>T) c.17662+88G>T (n.17662+88G>T) c.17461+88G>T (n.17461+88G>T) c.17086+88G>T (n.17086+88G>T) c.44281+88G>T (n.44281+88G>T) c.39358+88G>T (n.39358+88G>T) c.43378+88G>T (n.43378+88G>T) c.17272+88G>T (n.17272+88G>T) c.17131+88G>T (n.17131+88G>T) c.43174+88G>T (n.43174+88G>T) c.38572+88G>T (n.38572+88G>T) c.38569+88G>T (n.38569+88G>T) c.35611+88G>T (n.35611+88G>T) c.17227+88G>T (n.17227+88G>T) c.38722+88G>T (n.38722+88G>T) c.38719+88G>T (n.38719+88G>T) c.38152+88G>T (n.38152+88G>T) c.35494+88G>T (n.35494+88G>T) c.35413+88G>T (n.35413+88G>T) c.17176+88G>T (n.17176+88G>T) c.7030+88G>T (n.7030+88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630153C>G | CA2662134542 | TTN | c.36577+88G>C (n.36577+88G>C) c.17662+88G>C (n.17662+88G>C) c.17461+88G>C (n.17461+88G>C) c.17086+88G>C (n.17086+88G>C) c.44281+88G>C (n.44281+88G>C) c.39358+88G>C (n.39358+88G>C) c.43378+88G>C (n.43378+88G>C) c.17272+88G>C (n.17272+88G>C) c.17131+88G>C (n.17131+88G>C) c.43174+88G>C (n.43174+88G>C) c.38572+88G>C (n.38572+88G>C) c.38569+88G>C (n.38569+88G>C) c.35611+88G>C (n.35611+88G>C) c.17227+88G>C (n.17227+88G>C) c.38722+88G>C (n.38722+88G>C) c.38719+88G>C (n.38719+88G>C) c.38152+88G>C (n.38152+88G>C) c.35494+88G>C (n.35494+88G>C) c.35413+88G>C (n.35413+88G>C) c.17176+88G>C (n.17176+88G>C) c.7030+88G>C (n.7030+88G>C) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.178630154T>C | CA2662134547 | TTN | c.36577+87A>G (n.36577+87A>G) c.17662+87A>G (n.17662+87A>G) c.17461+87A>G (n.17461+87A>G) c.17086+87A>G (n.17086+87A>G) c.44281+87A>G (n.44281+87A>G) c.39358+87A>G (n.39358+87A>G) c.43378+87A>G (n.43378+87A>G) c.17272+87A>G (n.17272+87A>G) c.17131+87A>G (n.17131+87A>G) c.43174+87A>G (n.43174+87A>G) c.38572+87A>G (n.38572+87A>G) c.38569+87A>G (n.38569+87A>G) c.35611+87A>G (n.35611+87A>G) c.17227+87A>G (n.17227+87A>G) c.38722+87A>G (n.38722+87A>G) c.38719+87A>G (n.38719+87A>G) c.38152+87A>G (n.38152+87A>G) c.35494+87A>G (n.35494+87A>G) c.35413+87A>G (n.35413+87A>G) c.17176+87A>G (n.17176+87A>G) c.7030+87A>G (n.7030+87A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630154T>G | CA761292980 | TTN | c.36577+87A>C (n.36577+87A>C) c.17662+87A>C (n.17662+87A>C) c.17461+87A>C (n.17461+87A>C) c.17086+87A>C (n.17086+87A>C) c.44281+87A>C (n.44281+87A>C) c.39358+87A>C (n.39358+87A>C) c.43378+87A>C (n.43378+87A>C) c.17272+87A>C (n.17272+87A>C) c.17131+87A>C (n.17131+87A>C) c.43174+87A>C (n.43174+87A>C) c.38572+87A>C (n.38572+87A>C) c.38569+87A>C (n.38569+87A>C) c.35611+87A>C (n.35611+87A>C) c.17227+87A>C (n.17227+87A>C) c.38722+87A>C (n.38722+87A>C) c.38719+87A>C (n.38719+87A>C) c.38152+87A>C (n.38152+87A>C) c.35494+87A>C (n.35494+87A>C) c.35413+87A>C (n.35413+87A>C) c.17176+87A>C (n.17176+87A>C) c.7030+87A>C (n.7030+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630154T= | CA1310555852 | TTN | c.36577+87A= (n.36577+87A=) c.17662+87A= (n.17662+87A=) c.17461+87A= (n.17461+87A=) c.17086+87A= (n.17086+87A=) c.44281+87A= (n.44281+87A=) c.39358+87A= (n.39358+87A=) c.43378+87A= (n.43378+87A=) c.17272+87A= (n.17272+87A=) c.17131+87A= (n.17131+87A=) c.43174+87A= (n.43174+87A=) c.38572+87A= (n.38572+87A=) c.38569+87A= (n.38569+87A=) c.35611+87A= (n.35611+87A=) c.17227+87A= (n.17227+87A=) c.38722+87A= (n.38722+87A=) c.38719+87A= (n.38719+87A=) c.38152+87A= (n.38152+87A=) c.35494+87A= (n.35494+87A=) c.35413+87A= (n.35413+87A=) c.17176+87A= (n.17176+87A=) c.7030+87A= (n.7030+87A=) | |
| 2 | g.178630154_178630157del | CA761292979 | TTN | c.36577+84_36577+87del (n.36577+84_36577+87del) c.17662+84_17662+87del (n.17662+84_17662+87del) c.17461+84_17461+87del (n.17461+84_17461+87del) c.17086+84_17086+87del (n.17086+84_17086+87del) c.44281+84_44281+87del (n.44281+84_44281+87del) c.39358+84_39358+87del (n.39358+84_39358+87del) c.43378+84_43378+87del (n.43378+84_43378+87del) c.17272+84_17272+87del (n.17272+84_17272+87del) c.17131+84_17131+87del (n.17131+84_17131+87del) c.43174+84_43174+87del (n.43174+84_43174+87del) c.38572+84_38572+87del (n.38572+84_38572+87del) c.38569+84_38569+87del (n.38569+84_38569+87del) c.35611+84_35611+87del (n.35611+84_35611+87del) c.17227+84_17227+87del (n.17227+84_17227+87del) c.38722+84_38722+87del (n.38722+84_38722+87del) c.38719+84_38719+87del (n.38719+84_38719+87del) c.38152+84_38152+87del (n.38152+84_38152+87del) c.35494+84_35494+87del (n.35494+84_35494+87del) c.35413+84_35413+87del (n.35413+84_35413+87del) c.17176+84_17176+87del (n.17176+84_17176+87del) c.7030+84_7030+87del (n.7030+84_7030+87del) | dbSNP |
| 2 | g.178630159_178630163del | CA2662134549 | TTN | c.36577+82_36577+86del (n.36577+82_36577+86del) c.17662+82_17662+86del (n.17662+82_17662+86del) c.17461+82_17461+86del (n.17461+82_17461+86del) c.17086+82_17086+86del (n.17086+82_17086+86del) c.44281+82_44281+86del (n.44281+82_44281+86del) c.39358+82_39358+86del (n.39358+82_39358+86del) c.43378+82_43378+86del (n.43378+82_43378+86del) c.17272+82_17272+86del (n.17272+82_17272+86del) c.17131+82_17131+86del (n.17131+82_17131+86del) c.43174+82_43174+86del (n.43174+82_43174+86del) c.38572+82_38572+86del (n.38572+82_38572+86del) c.38569+82_38569+86del (n.38569+82_38569+86del) c.35611+82_35611+86del (n.35611+82_35611+86del) c.17227+82_17227+86del (n.17227+82_17227+86del) c.38722+82_38722+86del (n.38722+82_38722+86del) c.38719+82_38719+86del (n.38719+82_38719+86del) c.38152+82_38152+86del (n.38152+82_38152+86del) c.35494+82_35494+86del (n.35494+82_35494+86del) c.35413+82_35413+86del (n.35413+82_35413+86del) c.17176+82_17176+86del (n.17176+82_17176+86del) c.7030+82_7030+86del (n.7030+82_7030+86del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630156A= | CA1310555853 | TTN | c.36577+85T= (n.36577+85T=) c.17662+85T= (n.17662+85T=) c.17461+85T= (n.17461+85T=) c.17086+85T= (n.17086+85T=) c.44281+85T= (n.44281+85T=) c.39358+85T= (n.39358+85T=) c.43378+85T= (n.43378+85T=) c.17272+85T= (n.17272+85T=) c.17131+85T= (n.17131+85T=) c.43174+85T= (n.43174+85T=) c.38572+85T= (n.38572+85T=) c.38569+85T= (n.38569+85T=) c.35611+85T= (n.35611+85T=) c.17227+85T= (n.17227+85T=) c.38722+85T= (n.38722+85T=) c.38719+85T= (n.38719+85T=) c.38152+85T= (n.38152+85T=) c.35494+85T= (n.35494+85T=) c.35413+85T= (n.35413+85T=) c.17176+85T= (n.17176+85T=) c.7030+85T= (n.7030+85T=) | |
| 2 | g.178630156A>G | CA761292981 | TTN | c.36577+85T>C (n.36577+85T>C) c.17662+85T>C (n.17662+85T>C) c.17461+85T>C (n.17461+85T>C) c.17086+85T>C (n.17086+85T>C) c.44281+85T>C (n.44281+85T>C) c.39358+85T>C (n.39358+85T>C) c.43378+85T>C (n.43378+85T>C) c.17272+85T>C (n.17272+85T>C) c.17131+85T>C (n.17131+85T>C) c.43174+85T>C (n.43174+85T>C) c.38572+85T>C (n.38572+85T>C) c.38569+85T>C (n.38569+85T>C) c.35611+85T>C (n.35611+85T>C) c.17227+85T>C (n.17227+85T>C) c.38722+85T>C (n.38722+85T>C) c.38719+85T>C (n.38719+85T>C) c.38152+85T>C (n.38152+85T>C) c.35494+85T>C (n.35494+85T>C) c.35413+85T>C (n.35413+85T>C) c.17176+85T>C (n.17176+85T>C) c.7030+85T>C (n.7030+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630159A= | CA1310555854 | TTN | c.36577+82T= (n.36577+82T=) c.17662+82T= (n.17662+82T=) c.17461+82T= (n.17461+82T=) c.17086+82T= (n.17086+82T=) c.44281+82T= (n.44281+82T=) c.39358+82T= (n.39358+82T=) c.43378+82T= (n.43378+82T=) c.17272+82T= (n.17272+82T=) c.17131+82T= (n.17131+82T=) c.43174+82T= (n.43174+82T=) c.38572+82T= (n.38572+82T=) c.38569+82T= (n.38569+82T=) c.35611+82T= (n.35611+82T=) c.17227+82T= (n.17227+82T=) c.38722+82T= (n.38722+82T=) c.38719+82T= (n.38719+82T=) c.38152+82T= (n.38152+82T=) c.35494+82T= (n.35494+82T=) c.35413+82T= (n.35413+82T=) c.17176+82T= (n.17176+82T=) c.7030+82T= (n.7030+82T=) | |
| 2 | g.178630159A>G | CA761292982 | TTN | c.36577+82T>C (n.36577+82T>C) c.17662+82T>C (n.17662+82T>C) c.17461+82T>C (n.17461+82T>C) c.17086+82T>C (n.17086+82T>C) c.44281+82T>C (n.44281+82T>C) c.39358+82T>C (n.39358+82T>C) c.43378+82T>C (n.43378+82T>C) c.17272+82T>C (n.17272+82T>C) c.17131+82T>C (n.17131+82T>C) c.43174+82T>C (n.43174+82T>C) c.38572+82T>C (n.38572+82T>C) c.38569+82T>C (n.38569+82T>C) c.35611+82T>C (n.35611+82T>C) c.17227+82T>C (n.17227+82T>C) c.38722+82T>C (n.38722+82T>C) c.38719+82T>C (n.38719+82T>C) c.38152+82T>C (n.38152+82T>C) c.35494+82T>C (n.35494+82T>C) c.35413+82T>C (n.35413+82T>C) c.17176+82T>C (n.17176+82T>C) c.7030+82T>C (n.7030+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178630161A>G | CA430113336 | TTN | c.36577+80T>C (n.36577+80T>C) c.17662+80T>C (n.17662+80T>C) c.17461+80T>C (n.17461+80T>C) c.17086+80T>C (n.17086+80T>C) c.44281+80T>C (n.44281+80T>C) c.39358+80T>C (n.39358+80T>C) c.43378+80T>C (n.43378+80T>C) c.17272+80T>C (n.17272+80T>C) c.17131+80T>C (n.17131+80T>C) c.43174+80T>C (n.43174+80T>C) c.38572+80T>C (n.38572+80T>C) c.38569+80T>C (n.38569+80T>C) c.35611+80T>C (n.35611+80T>C) c.17227+80T>C (n.17227+80T>C) c.38722+80T>C (n.38722+80T>C) c.38719+80T>C (n.38719+80T>C) c.38152+80T>C (n.38152+80T>C) c.35494+80T>C (n.35494+80T>C) c.35413+80T>C (n.35413+80T>C) c.17176+80T>C (n.17176+80T>C) c.7030+80T>C (n.7030+80T>C) | |
| 2 | g.178630162T>C | CA2662134550 | TTN | c.36577+79A>G (n.36577+79A>G) c.17662+79A>G (n.17662+79A>G) c.17461+79A>G (n.17461+79A>G) c.17086+79A>G (n.17086+79A>G) c.44281+79A>G (n.44281+79A>G) c.39358+79A>G (n.39358+79A>G) c.43378+79A>G (n.43378+79A>G) c.17272+79A>G (n.17272+79A>G) c.17131+79A>G (n.17131+79A>G) c.43174+79A>G (n.43174+79A>G) c.38572+79A>G (n.38572+79A>G) c.38569+79A>G (n.38569+79A>G) c.35611+79A>G (n.35611+79A>G) c.17227+79A>G (n.17227+79A>G) c.38722+79A>G (n.38722+79A>G) c.38719+79A>G (n.38719+79A>G) c.38152+79A>G (n.38152+79A>G) c.35494+79A>G (n.35494+79A>G) c.35413+79A>G (n.35413+79A>G) c.17176+79A>G (n.17176+79A>G) c.7030+79A>G (n.7030+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178630163A= | CA1310555855 | TTN | c.36577+78T= (n.36577+78T=) c.17662+78T= (n.17662+78T=) c.17461+78T= (n.17461+78T=) c.17086+78T= (n.17086+78T=) c.44281+78T= (n.44281+78T=) c.39358+78T= (n.39358+78T=) c.43378+78T= (n.43378+78T=) c.17272+78T= (n.17272+78T=) c.17131+78T= (n.17131+78T=) c.43174+78T= (n.43174+78T=) c.38572+78T= (n.38572+78T=) c.38569+78T= (n.38569+78T=) c.35611+78T= (n.35611+78T=) c.17227+78T= (n.17227+78T=) c.38722+78T= (n.38722+78T=) c.38719+78T= (n.38719+78T=) c.38152+78T= (n.38152+78T=) c.35494+78T= (n.35494+78T=) c.35413+78T= (n.35413+78T=) c.17176+78T= (n.17176+78T=) c.7030+78T= (n.7030+78T=) | |
| 2 | g.178630163A>T | CA1310555856 | TTN | c.36577+78T>A (n.36577+78T>A) c.17662+78T>A (n.17662+78T>A) c.17461+78T>A (n.17461+78T>A) c.17086+78T>A (n.17086+78T>A) c.44281+78T>A (n.44281+78T>A) c.39358+78T>A (n.39358+78T>A) c.43378+78T>A (n.43378+78T>A) c.17272+78T>A (n.17272+78T>A) c.17131+78T>A (n.17131+78T>A) c.43174+78T>A (n.43174+78T>A) c.38572+78T>A (n.38572+78T>A) c.38569+78T>A (n.38569+78T>A) c.35611+78T>A (n.35611+78T>A) c.17227+78T>A (n.17227+78T>A) c.38722+78T>A (n.38722+78T>A) c.38719+78T>A (n.38719+78T>A) c.38152+78T>A (n.38152+78T>A) c.35494+78T>A (n.35494+78T>A) c.35413+78T>A (n.35413+78T>A) c.17176+78T>A (n.17176+78T>A) c.7030+78T>A (n.7030+78T>A) | dbSNP |