WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178618169A= | CA1310550939 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T= (n.39565+20T=) c.20650+20T= (n.20650+20T=) c.20449+20T= (n.20449+20T=) c.20074+20T= (n.20074+20T=) c.47269+20T= (n.47269+20T=) c.42346+20T= (n.42346+20T=) n.1605-1584A= c.46366+20T= (n.46366+20T=) c.20260+20T= (n.20260+20T=) c.20119+20T= (n.20119+20T=) c.46162+20T= (n.46162+20T=) c.41560+20T= (n.41560+20T=) c.41557+20T= (n.41557+20T=) c.38599+20T= (n.38599+20T=) c.20215+20T= (n.20215+20T=) c.41710+20T= (n.41710+20T=) c.41707+20T= (n.41707+20T=) c.41140+20T= (n.41140+20T=) c.38482+20T= (n.38482+20T=) c.38401+20T= (n.38401+20T=) c.20164+20T= (n.20164+20T=) c.10018+20T= (n.10018+20T=) | |
| 2 | g.178618169A>G | CA1995090 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>C (n.39565+20T>C) c.20650+20T>C (n.20650+20T>C) c.20449+20T>C (n.20449+20T>C) c.20074+20T>C (n.20074+20T>C) c.47269+20T>C (n.47269+20T>C) c.42346+20T>C (n.42346+20T>C) n.1605-1584A>G c.46366+20T>C (n.46366+20T>C) c.20260+20T>C (n.20260+20T>C) c.20119+20T>C (n.20119+20T>C) c.46162+20T>C (n.46162+20T>C) c.41560+20T>C (n.41560+20T>C) c.41557+20T>C (n.41557+20T>C) c.38599+20T>C (n.38599+20T>C) c.20215+20T>C (n.20215+20T>C) c.41710+20T>C (n.41710+20T>C) c.41707+20T>C (n.41707+20T>C) c.41140+20T>C (n.41140+20T>C) c.38482+20T>C (n.38482+20T>C) c.38401+20T>C (n.38401+20T>C) c.20164+20T>C (n.20164+20T>C) c.10018+20T>C (n.10018+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618169A>T | CA2662134704 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+20T>A (n.39565+20T>A) c.20650+20T>A (n.20650+20T>A) c.20449+20T>A (n.20449+20T>A) c.20074+20T>A (n.20074+20T>A) c.47269+20T>A (n.47269+20T>A) c.42346+20T>A (n.42346+20T>A) n.1605-1584A>T c.46366+20T>A (n.46366+20T>A) c.20260+20T>A (n.20260+20T>A) c.20119+20T>A (n.20119+20T>A) c.46162+20T>A (n.46162+20T>A) c.41560+20T>A (n.41560+20T>A) c.41557+20T>A (n.41557+20T>A) c.38599+20T>A (n.38599+20T>A) c.20215+20T>A (n.20215+20T>A) c.41710+20T>A (n.41710+20T>A) c.41707+20T>A (n.41707+20T>A) c.41140+20T>A (n.41140+20T>A) c.38482+20T>A (n.38482+20T>A) c.38401+20T>A (n.38401+20T>A) c.20164+20T>A (n.20164+20T>A) c.10018+20T>A (n.10018+20T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618171T>A | CA1310550941 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>T (n.39565+18A>T) c.20650+18A>T (n.20650+18A>T) c.20449+18A>T (n.20449+18A>T) c.20074+18A>T (n.20074+18A>T) c.47269+18A>T (n.47269+18A>T) c.42346+18A>T (n.42346+18A>T) n.1605-1582T>A c.46366+18A>T (n.46366+18A>T) c.20260+18A>T (n.20260+18A>T) c.20119+18A>T (n.20119+18A>T) c.46162+18A>T (n.46162+18A>T) c.41560+18A>T (n.41560+18A>T) c.41557+18A>T (n.41557+18A>T) c.38599+18A>T (n.38599+18A>T) c.20215+18A>T (n.20215+18A>T) c.41710+18A>T (n.41710+18A>T) c.41707+18A>T (n.41707+18A>T) c.41140+18A>T (n.41140+18A>T) c.38482+18A>T (n.38482+18A>T) c.38401+18A>T (n.38401+18A>T) c.20164+18A>T (n.20164+18A>T) c.10018+18A>T (n.10018+18A>T) | dbSNP |
| 2 | g.178618171T>G | CA1995091 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A>C (n.39565+18A>C) c.20650+18A>C (n.20650+18A>C) c.20449+18A>C (n.20449+18A>C) c.20074+18A>C (n.20074+18A>C) c.47269+18A>C (n.47269+18A>C) c.42346+18A>C (n.42346+18A>C) n.1605-1582T>G c.46366+18A>C (n.46366+18A>C) c.20260+18A>C (n.20260+18A>C) c.20119+18A>C (n.20119+18A>C) c.46162+18A>C (n.46162+18A>C) c.41560+18A>C (n.41560+18A>C) c.41557+18A>C (n.41557+18A>C) c.38599+18A>C (n.38599+18A>C) c.20215+18A>C (n.20215+18A>C) c.41710+18A>C (n.41710+18A>C) c.41707+18A>C (n.41707+18A>C) c.41140+18A>C (n.41140+18A>C) c.38482+18A>C (n.38482+18A>C) c.38401+18A>C (n.38401+18A>C) c.20164+18A>C (n.20164+18A>C) c.10018+18A>C (n.10018+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618171T= | CA1310550940 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+18A= (n.39565+18A=) c.20650+18A= (n.20650+18A=) c.20449+18A= (n.20449+18A=) c.20074+18A= (n.20074+18A=) c.47269+18A= (n.47269+18A=) c.42346+18A= (n.42346+18A=) n.1605-1582T= c.46366+18A= (n.46366+18A=) c.20260+18A= (n.20260+18A=) c.20119+18A= (n.20119+18A=) c.46162+18A= (n.46162+18A=) c.41560+18A= (n.41560+18A=) c.41557+18A= (n.41557+18A=) c.38599+18A= (n.38599+18A=) c.20215+18A= (n.20215+18A=) c.41710+18A= (n.41710+18A=) c.41707+18A= (n.41707+18A=) c.41140+18A= (n.41140+18A=) c.38482+18A= (n.38482+18A=) c.38401+18A= (n.38401+18A=) c.20164+18A= (n.20164+18A=) c.10018+18A= (n.10018+18A=) | |
| 2 | g.178618174_178618177dup | CA2662134708 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+15_39565+18dup (n.39565+15_39565+18dup) c.20650+15_20650+18dup (n.20650+15_20650+18dup) c.20449+15_20449+18dup (n.20449+15_20449+18dup) c.20074+15_20074+18dup (n.20074+15_20074+18dup) c.47269+15_47269+18dup (n.47269+15_47269+18dup) c.42346+15_42346+18dup (n.42346+15_42346+18dup) n.1605-1579_1605-1576dup c.46366+15_46366+18dup (n.46366+15_46366+18dup) c.20260+15_20260+18dup (n.20260+15_20260+18dup) c.20119+15_20119+18dup (n.20119+15_20119+18dup) c.46162+15_46162+18dup (n.46162+15_46162+18dup) c.41560+15_41560+18dup (n.41560+15_41560+18dup) c.41557+15_41557+18dup (n.41557+15_41557+18dup) c.38599+15_38599+18dup (n.38599+15_38599+18dup) c.20215+15_20215+18dup (n.20215+15_20215+18dup) c.41710+15_41710+18dup (n.41710+15_41710+18dup) c.41707+15_41707+18dup (n.41707+15_41707+18dup) c.41140+15_41140+18dup (n.41140+15_41140+18dup) c.38482+15_38482+18dup (n.38482+15_38482+18dup) c.38401+15_38401+18dup (n.38401+15_38401+18dup) c.20164+15_20164+18dup (n.20164+15_20164+18dup) c.10018+15_10018+18dup (n.10018+15_10018+18dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618176_178618177delinsTA | CA1310550942 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12_39565+13delinsTA (n.39565+12_39565+13delinsTA) c.20650+12_20650+13delinsTA (n.20650+12_20650+13delinsTA) c.20449+12_20449+13delinsTA (n.20449+12_20449+13delinsTA) c.20074+12_20074+13delinsTA (n.20074+12_20074+13delinsTA) c.47269+12_47269+13delinsTA (n.47269+12_47269+13delinsTA) c.42346+12_42346+13delinsTA (n.42346+12_42346+13delinsTA) n.1605-1577_1605-1576delinsTA c.46366+12_46366+13delinsTA (n.46366+12_46366+13delinsTA) c.20260+12_20260+13delinsTA (n.20260+12_20260+13delinsTA) c.20119+12_20119+13delinsTA (n.20119+12_20119+13delinsTA) c.46162+12_46162+13delinsTA (n.46162+12_46162+13delinsTA) c.41560+12_41560+13delinsTA (n.41560+12_41560+13delinsTA) c.41557+12_41557+13delinsTA (n.41557+12_41557+13delinsTA) c.38599+12_38599+13delinsTA (n.38599+12_38599+13delinsTA) c.20215+12_20215+13delinsTA (n.20215+12_20215+13delinsTA) c.41710+12_41710+13delinsTA (n.41710+12_41710+13delinsTA) c.41707+12_41707+13delinsTA (n.41707+12_41707+13delinsTA) c.41140+12_41140+13delinsTA (n.41140+12_41140+13delinsTA) c.38482+12_38482+13delinsTA (n.38482+12_38482+13delinsTA) c.38401+12_38401+13delinsTA (n.38401+12_38401+13delinsTA) c.20164+12_20164+13delinsTA (n.20164+12_20164+13delinsTA) c.10018+12_10018+13delinsTA (n.10018+12_10018+13delinsTA) | |
| 2 | g.178618177A= | CA1310550943 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T= (n.39565+12T=) c.20650+12T= (n.20650+12T=) c.20449+12T= (n.20449+12T=) c.20074+12T= (n.20074+12T=) c.47269+12T= (n.47269+12T=) c.42346+12T= (n.42346+12T=) n.1605-1576A= c.46366+12T= (n.46366+12T=) c.20260+12T= (n.20260+12T=) c.20119+12T= (n.20119+12T=) c.46162+12T= (n.46162+12T=) c.41560+12T= (n.41560+12T=) c.41557+12T= (n.41557+12T=) c.38599+12T= (n.38599+12T=) c.20215+12T= (n.20215+12T=) c.41710+12T= (n.41710+12T=) c.41707+12T= (n.41707+12T=) c.41140+12T= (n.41140+12T=) c.38482+12T= (n.38482+12T=) c.38401+12T= (n.38401+12T=) c.20164+12T= (n.20164+12T=) c.10018+12T= (n.10018+12T=) | |
| 2 | g.178618177A>G | CA761292244 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>C (n.39565+12T>C) c.20650+12T>C (n.20650+12T>C) c.20449+12T>C (n.20449+12T>C) c.20074+12T>C (n.20074+12T>C) c.47269+12T>C (n.47269+12T>C) c.42346+12T>C (n.42346+12T>C) n.1605-1576A>G c.46366+12T>C (n.46366+12T>C) c.20260+12T>C (n.20260+12T>C) c.20119+12T>C (n.20119+12T>C) c.46162+12T>C (n.46162+12T>C) c.41560+12T>C (n.41560+12T>C) c.41557+12T>C (n.41557+12T>C) c.38599+12T>C (n.38599+12T>C) c.20215+12T>C (n.20215+12T>C) c.41710+12T>C (n.41710+12T>C) c.41707+12T>C (n.41707+12T>C) c.41140+12T>C (n.41140+12T>C) c.38482+12T>C (n.38482+12T>C) c.38401+12T>C (n.38401+12T>C) c.20164+12T>C (n.20164+12T>C) c.10018+12T>C (n.10018+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618177A>T | CA761292245 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12T>A (n.39565+12T>A) c.20650+12T>A (n.20650+12T>A) c.20449+12T>A (n.20449+12T>A) c.20074+12T>A (n.20074+12T>A) c.47269+12T>A (n.47269+12T>A) c.42346+12T>A (n.42346+12T>A) n.1605-1576A>T c.46366+12T>A (n.46366+12T>A) c.20260+12T>A (n.20260+12T>A) c.20119+12T>A (n.20119+12T>A) c.46162+12T>A (n.46162+12T>A) c.41560+12T>A (n.41560+12T>A) c.41557+12T>A (n.41557+12T>A) c.38599+12T>A (n.38599+12T>A) c.20215+12T>A (n.20215+12T>A) c.41710+12T>A (n.41710+12T>A) c.41707+12T>A (n.41707+12T>A) c.41140+12T>A (n.41140+12T>A) c.38482+12T>A (n.38482+12T>A) c.38401+12T>A (n.38401+12T>A) c.20164+12T>A (n.20164+12T>A) c.10018+12T>A (n.10018+12T>A) | dbSNP |
| 2 | g.178618180del | CA1995092 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+12del (n.39565+12del) c.20650+12del (n.20650+12del) c.20449+12del (n.20449+12del) c.20074+12del (n.20074+12del) c.47269+12del (n.47269+12del) c.42346+12del (n.42346+12del) n.1605-1573del c.46366+12del (n.46366+12del) c.20260+12del (n.20260+12del) c.20119+12del (n.20119+12del) c.46162+12del (n.46162+12del) c.41560+12del (n.41560+12del) c.41557+12del (n.41557+12del) c.38599+12del (n.38599+12del) c.20215+12del (n.20215+12del) c.41710+12del (n.41710+12del) c.41707+12del (n.41707+12del) c.41140+12del (n.41140+12del) c.38482+12del (n.38482+12del) c.38401+12del (n.38401+12del) c.20164+12del (n.20164+12del) c.10018+12del (n.10018+12del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618179A= | CA1310550944 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T= (n.39565+10T=) c.20650+10T= (n.20650+10T=) c.20449+10T= (n.20449+10T=) c.20074+10T= (n.20074+10T=) c.47269+10T= (n.47269+10T=) c.42346+10T= (n.42346+10T=) n.1605-1574A= c.46366+10T= (n.46366+10T=) c.20260+10T= (n.20260+10T=) c.20119+10T= (n.20119+10T=) c.46162+10T= (n.46162+10T=) c.41560+10T= (n.41560+10T=) c.41557+10T= (n.41557+10T=) c.38599+10T= (n.38599+10T=) c.20215+10T= (n.20215+10T=) c.41710+10T= (n.41710+10T=) c.41707+10T= (n.41707+10T=) c.41140+10T= (n.41140+10T=) c.38482+10T= (n.38482+10T=) c.38401+10T= (n.38401+10T=) c.20164+10T= (n.20164+10T=) c.10018+10T= (n.10018+10T=) | |
| 2 | g.178618179A>C | CA16610444 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+10T>G (n.39565+10T>G) c.20650+10T>G (n.20650+10T>G) c.20449+10T>G (n.20449+10T>G) c.20074+10T>G (n.20074+10T>G) c.47269+10T>G (n.47269+10T>G) c.42346+10T>G (n.42346+10T>G) n.1605-1574A>C c.46366+10T>G (n.46366+10T>G) c.20260+10T>G (n.20260+10T>G) c.20119+10T>G (n.20119+10T>G) c.46162+10T>G (n.46162+10T>G) c.41560+10T>G (n.41560+10T>G) c.41557+10T>G (n.41557+10T>G) c.38599+10T>G (n.38599+10T>G) c.20215+10T>G (n.20215+10T>G) c.41710+10T>G (n.41710+10T>G) c.41707+10T>G (n.41707+10T>G) c.41140+10T>G (n.41140+10T>G) c.38482+10T>G (n.38482+10T>G) c.38401+10T>G (n.38401+10T>G) c.20164+10T>G (n.20164+10T>G) c.10018+10T>G (n.10018+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618180A= | CA1310550945 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T= (n.39565+9T=) c.20650+9T= (n.20650+9T=) c.20449+9T= (n.20449+9T=) c.20074+9T= (n.20074+9T=) c.47269+9T= (n.47269+9T=) c.42346+9T= (n.42346+9T=) n.1605-1573A= c.46366+9T= (n.46366+9T=) c.20260+9T= (n.20260+9T=) c.20119+9T= (n.20119+9T=) c.46162+9T= (n.46162+9T=) c.41560+9T= (n.41560+9T=) c.41557+9T= (n.41557+9T=) c.38599+9T= (n.38599+9T=) c.20215+9T= (n.20215+9T=) c.41710+9T= (n.41710+9T=) c.41707+9T= (n.41707+9T=) c.41140+9T= (n.41140+9T=) c.38482+9T= (n.38482+9T=) c.38401+9T= (n.38401+9T=) c.20164+9T= (n.20164+9T=) c.10018+9T= (n.10018+9T=) | |
| 2 | g.178618180A>G | CA761292246 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>C (n.39565+9T>C) c.20650+9T>C (n.20650+9T>C) c.20449+9T>C (n.20449+9T>C) c.20074+9T>C (n.20074+9T>C) c.47269+9T>C (n.47269+9T>C) c.42346+9T>C (n.42346+9T>C) n.1605-1573A>G c.46366+9T>C (n.46366+9T>C) c.20260+9T>C (n.20260+9T>C) c.20119+9T>C (n.20119+9T>C) c.46162+9T>C (n.46162+9T>C) c.41560+9T>C (n.41560+9T>C) c.41557+9T>C (n.41557+9T>C) c.38599+9T>C (n.38599+9T>C) c.20215+9T>C (n.20215+9T>C) c.41710+9T>C (n.41710+9T>C) c.41707+9T>C (n.41707+9T>C) c.41140+9T>C (n.41140+9T>C) c.38482+9T>C (n.38482+9T>C) c.38401+9T>C (n.38401+9T>C) c.20164+9T>C (n.20164+9T>C) c.10018+9T>C (n.10018+9T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178618180A>T | CA1995093 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+9T>A (n.39565+9T>A) c.20650+9T>A (n.20650+9T>A) c.20449+9T>A (n.20449+9T>A) c.20074+9T>A (n.20074+9T>A) c.47269+9T>A (n.47269+9T>A) c.42346+9T>A (n.42346+9T>A) n.1605-1573A>T c.46366+9T>A (n.46366+9T>A) c.20260+9T>A (n.20260+9T>A) c.20119+9T>A (n.20119+9T>A) c.46162+9T>A (n.46162+9T>A) c.41560+9T>A (n.41560+9T>A) c.41557+9T>A (n.41557+9T>A) c.38599+9T>A (n.38599+9T>A) c.20215+9T>A (n.20215+9T>A) c.41710+9T>A (n.41710+9T>A) c.41707+9T>A (n.41707+9T>A) c.41140+9T>A (n.41140+9T>A) c.38482+9T>A (n.38482+9T>A) c.38401+9T>A (n.38401+9T>A) c.20164+9T>A (n.20164+9T>A) c.10018+9T>A (n.10018+9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618181C>A | CA2662134722 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+8G>T (n.39565+8G>T) c.20650+8G>T (n.20650+8G>T) c.20449+8G>T (n.20449+8G>T) c.20074+8G>T (n.20074+8G>T) c.47269+8G>T (n.47269+8G>T) c.42346+8G>T (n.42346+8G>T) n.1605-1572C>A c.46366+8G>T (n.46366+8G>T) c.20260+8G>T (n.20260+8G>T) c.20119+8G>T (n.20119+8G>T) c.46162+8G>T (n.46162+8G>T) c.41560+8G>T (n.41560+8G>T) c.41557+8G>T (n.41557+8G>T) c.38599+8G>T (n.38599+8G>T) c.20215+8G>T (n.20215+8G>T) c.41710+8G>T (n.41710+8G>T) c.41707+8G>T (n.41707+8G>T) c.41140+8G>T (n.41140+8G>T) c.38482+8G>T (n.38482+8G>T) c.38401+8G>T (n.38401+8G>T) c.20164+8G>T (n.20164+8G>T) c.10018+8G>T (n.10018+8G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618184_178618186del | CA2577171296 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+6_39565+8del (n.39565+6_39565+8del) c.20650+6_20650+8del (n.20650+6_20650+8del) c.20449+6_20449+8del (n.20449+6_20449+8del) c.20074+6_20074+8del (n.20074+6_20074+8del) c.47269+6_47269+8del (n.47269+6_47269+8del) c.42346+6_42346+8del (n.42346+6_42346+8del) n.1605-1569_1605-1567del c.46366+6_46366+8del (n.46366+6_46366+8del) c.20260+6_20260+8del (n.20260+6_20260+8del) c.20119+6_20119+8del (n.20119+6_20119+8del) c.46162+6_46162+8del (n.46162+6_46162+8del) c.41560+6_41560+8del (n.41560+6_41560+8del) c.41557+6_41557+8del (n.41557+6_41557+8del) c.38599+6_38599+8del (n.38599+6_38599+8del) c.20215+6_20215+8del (n.20215+6_20215+8del) c.41710+6_41710+8del (n.41710+6_41710+8del) c.41707+6_41707+8del (n.41707+6_41707+8del) c.41140+6_41140+8del (n.41140+6_41140+8del) c.38482+6_38482+8del (n.38482+6_38482+8del) c.38401+6_38401+8del (n.38401+6_38401+8del) c.20164+6_20164+8del (n.20164+6_20164+8del) c.10018+6_10018+8del (n.10018+6_10018+8del) | |
| 2 | g.178618182T>C | CA1995094 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+7A>G (n.39565+7A>G) c.20650+7A>G (n.20650+7A>G) c.20449+7A>G (n.20449+7A>G) c.20074+7A>G (n.20074+7A>G) c.47269+7A>G (n.47269+7A>G) c.42346+7A>G (n.42346+7A>G) n.1605-1571T>C c.46366+7A>G (n.46366+7A>G) c.20260+7A>G (n.20260+7A>G) c.20119+7A>G (n.20119+7A>G) c.46162+7A>G (n.46162+7A>G) c.41560+7A>G (n.41560+7A>G) c.41557+7A>G (n.41557+7A>G) c.38599+7A>G (n.38599+7A>G) c.20215+7A>G (n.20215+7A>G) c.41710+7A>G (n.41710+7A>G) c.41707+7A>G (n.41707+7A>G) c.41140+7A>G (n.41140+7A>G) c.38482+7A>G (n.38482+7A>G) c.38401+7A>G (n.38401+7A>G) c.20164+7A>G (n.20164+7A>G) c.10018+7A>G (n.10018+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178618182T= | CA1310550946 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+7A= (n.39565+7A=) c.20650+7A= (n.20650+7A=) c.20449+7A= (n.20449+7A=) c.20074+7A= (n.20074+7A=) c.47269+7A= (n.47269+7A=) c.42346+7A= (n.42346+7A=) n.1605-1571T= c.46366+7A= (n.46366+7A=) c.20260+7A= (n.20260+7A=) c.20119+7A= (n.20119+7A=) c.46162+7A= (n.46162+7A=) c.41560+7A= (n.41560+7A=) c.41557+7A= (n.41557+7A=) c.38599+7A= (n.38599+7A=) c.20215+7A= (n.20215+7A=) c.41710+7A= (n.41710+7A=) c.41707+7A= (n.41707+7A=) c.41140+7A= (n.41140+7A=) c.38482+7A= (n.38482+7A=) c.38401+7A= (n.38401+7A=) c.20164+7A= (n.20164+7A=) c.10018+7A= (n.10018+7A=) | |
| 2 | g.178618184C>T | CA2577171297 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+5G>A (n.39565+5G>A) c.20650+5G>A (n.20650+5G>A) c.20449+5G>A (n.20449+5G>A) c.20074+5G>A (n.20074+5G>A) c.47269+5G>A (n.47269+5G>A) c.42346+5G>A (n.42346+5G>A) n.1605-1569C>T c.46366+5G>A (n.46366+5G>A) c.20260+5G>A (n.20260+5G>A) c.20119+5G>A (n.20119+5G>A) c.46162+5G>A (n.46162+5G>A) c.41560+5G>A (n.41560+5G>A) c.41557+5G>A (n.41557+5G>A) c.38599+5G>A (n.38599+5G>A) c.20215+5G>A (n.20215+5G>A) c.41710+5G>A (n.41710+5G>A) c.41707+5G>A (n.41707+5G>A) c.41140+5G>A (n.41140+5G>A) c.38482+5G>A (n.38482+5G>A) c.38401+5G>A (n.38401+5G>A) c.20164+5G>A (n.20164+5G>A) c.10018+5G>A (n.10018+5G>A) | |
| 2 | g.178618185T>G | CA60990658 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+4A>C (n.39565+4A>C) c.20650+4A>C (n.20650+4A>C) c.20449+4A>C (n.20449+4A>C) c.20074+4A>C (n.20074+4A>C) c.47269+4A>C (n.47269+4A>C) c.42346+4A>C (n.42346+4A>C) n.1605-1568T>G c.46366+4A>C (n.46366+4A>C) c.20260+4A>C (n.20260+4A>C) c.20119+4A>C (n.20119+4A>C) c.46162+4A>C (n.46162+4A>C) c.41560+4A>C (n.41560+4A>C) c.41557+4A>C (n.41557+4A>C) c.38599+4A>C (n.38599+4A>C) c.20215+4A>C (n.20215+4A>C) c.41710+4A>C (n.41710+4A>C) c.41707+4A>C (n.41707+4A>C) c.41140+4A>C (n.41140+4A>C) c.38482+4A>C (n.38482+4A>C) c.38401+4A>C (n.38401+4A>C) c.20164+4A>C (n.20164+4A>C) c.10018+4A>C (n.10018+4A>C) | dbSNP |
| 2 | g.178618185T= | CA1310550947 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+4A= (n.39565+4A=) c.20650+4A= (n.20650+4A=) c.20449+4A= (n.20449+4A=) c.20074+4A= (n.20074+4A=) c.47269+4A= (n.47269+4A=) c.42346+4A= (n.42346+4A=) n.1605-1568T= c.46366+4A= (n.46366+4A=) c.20260+4A= (n.20260+4A=) c.20119+4A= (n.20119+4A=) c.46162+4A= (n.46162+4A=) c.41560+4A= (n.41560+4A=) c.41557+4A= (n.41557+4A=) c.38599+4A= (n.38599+4A=) c.20215+4A= (n.20215+4A=) c.41710+4A= (n.41710+4A=) c.41707+4A= (n.41707+4A=) c.41140+4A= (n.41140+4A=) c.38482+4A= (n.38482+4A=) c.38401+4A= (n.38401+4A=) c.20164+4A= (n.20164+4A=) c.10018+4A= (n.10018+4A=) | |
| 2 | g.178618186T>A | CA1310550949 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+3A>T (n.39565+3A>T) c.20650+3A>T (n.20650+3A>T) c.20449+3A>T (n.20449+3A>T) c.20074+3A>T (n.20074+3A>T) c.47269+3A>T (n.47269+3A>T) c.42346+3A>T (n.42346+3A>T) n.1605-1567T>A c.46366+3A>T (n.46366+3A>T) c.20260+3A>T (n.20260+3A>T) c.20119+3A>T (n.20119+3A>T) c.46162+3A>T (n.46162+3A>T) c.41560+3A>T (n.41560+3A>T) c.41557+3A>T (n.41557+3A>T) c.38599+3A>T (n.38599+3A>T) c.20215+3A>T (n.20215+3A>T) c.41710+3A>T (n.41710+3A>T) c.41707+3A>T (n.41707+3A>T) c.41140+3A>T (n.41140+3A>T) c.38482+3A>T (n.38482+3A>T) c.38401+3A>T (n.38401+3A>T) c.20164+3A>T (n.20164+3A>T) c.10018+3A>T (n.10018+3A>T) | dbSNP |
| 2 | g.178618186T= | CA1310550948 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+3A= (n.39565+3A=) c.20650+3A= (n.20650+3A=) c.20449+3A= (n.20449+3A=) c.20074+3A= (n.20074+3A=) c.47269+3A= (n.47269+3A=) c.42346+3A= (n.42346+3A=) n.1605-1567T= c.46366+3A= (n.46366+3A=) c.20260+3A= (n.20260+3A=) c.20119+3A= (n.20119+3A=) c.46162+3A= (n.46162+3A=) c.41560+3A= (n.41560+3A=) c.41557+3A= (n.41557+3A=) c.38599+3A= (n.38599+3A=) c.20215+3A= (n.20215+3A=) c.41710+3A= (n.41710+3A=) c.41707+3A= (n.41707+3A=) c.41140+3A= (n.41140+3A=) c.38482+3A= (n.38482+3A=) c.38401+3A= (n.38401+3A=) c.20164+3A= (n.20164+3A=) c.10018+3A= (n.10018+3A=) | |
| 2 | g.178618187A= | CA1310550950 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T= (n.39565+2T=) c.20650+2T= (n.20650+2T=) c.20449+2T= (n.20449+2T=) c.20074+2T= (n.20074+2T=) c.47269+2T= (n.47269+2T=) c.42346+2T= (n.42346+2T=) n.1605-1566A= c.46366+2T= (n.46366+2T=) c.20260+2T= (n.20260+2T=) c.20119+2T= (n.20119+2T=) c.46162+2T= (n.46162+2T=) c.41560+2T= (n.41560+2T=) c.41557+2T= (n.41557+2T=) c.38599+2T= (n.38599+2T=) c.20215+2T= (n.20215+2T=) c.41710+2T= (n.41710+2T=) c.41707+2T= (n.41707+2T=) c.41140+2T= (n.41140+2T=) c.38482+2T= (n.38482+2T=) c.38401+2T= (n.38401+2T=) c.20164+2T= (n.20164+2T=) c.10018+2T= (n.10018+2T=) | |
| 2 | g.178618187A>C | CA349618540 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>G (n.39565+2T>G) c.20650+2T>G (n.20650+2T>G) c.20449+2T>G (n.20449+2T>G) c.20074+2T>G (n.20074+2T>G) c.47269+2T>G (n.47269+2T>G) c.42346+2T>G (n.42346+2T>G) n.1605-1566A>C c.46366+2T>G (n.46366+2T>G) c.20260+2T>G (n.20260+2T>G) c.20119+2T>G (n.20119+2T>G) c.46162+2T>G (n.46162+2T>G) c.41560+2T>G (n.41560+2T>G) c.41557+2T>G (n.41557+2T>G) c.38599+2T>G (n.38599+2T>G) c.20215+2T>G (n.20215+2T>G) c.41710+2T>G (n.41710+2T>G) c.41707+2T>G (n.41707+2T>G) c.41140+2T>G (n.41140+2T>G) c.38482+2T>G (n.38482+2T>G) c.38401+2T>G (n.38401+2T>G) c.20164+2T>G (n.20164+2T>G) c.10018+2T>G (n.10018+2T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618187A>G | CA16610398 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>C (n.39565+2T>C) c.20650+2T>C (n.20650+2T>C) c.20449+2T>C (n.20449+2T>C) c.20074+2T>C (n.20074+2T>C) c.47269+2T>C (n.47269+2T>C) c.42346+2T>C (n.42346+2T>C) n.1605-1566A>G c.46366+2T>C (n.46366+2T>C) c.20260+2T>C (n.20260+2T>C) c.20119+2T>C (n.20119+2T>C) c.46162+2T>C (n.46162+2T>C) c.41560+2T>C (n.41560+2T>C) c.41557+2T>C (n.41557+2T>C) c.38599+2T>C (n.38599+2T>C) c.20215+2T>C (n.20215+2T>C) c.41710+2T>C (n.41710+2T>C) c.41707+2T>C (n.41707+2T>C) c.41140+2T>C (n.41140+2T>C) c.38482+2T>C (n.38482+2T>C) c.38401+2T>C (n.38401+2T>C) c.20164+2T>C (n.20164+2T>C) c.10018+2T>C (n.10018+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178618187A>T | CA349618558 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+2T>A (n.39565+2T>A) c.20650+2T>A (n.20650+2T>A) c.20449+2T>A (n.20449+2T>A) c.20074+2T>A (n.20074+2T>A) c.47269+2T>A (n.47269+2T>A) c.42346+2T>A (n.42346+2T>A) n.1605-1566A>T c.46366+2T>A (n.46366+2T>A) c.20260+2T>A (n.20260+2T>A) c.20119+2T>A (n.20119+2T>A) c.46162+2T>A (n.46162+2T>A) c.41560+2T>A (n.41560+2T>A) c.41557+2T>A (n.41557+2T>A) c.38599+2T>A (n.38599+2T>A) c.20215+2T>A (n.20215+2T>A) c.41710+2T>A (n.41710+2T>A) c.41707+2T>A (n.41707+2T>A) c.41140+2T>A (n.41140+2T>A) c.38482+2T>A (n.38482+2T>A) c.38401+2T>A (n.38401+2T>A) c.20164+2T>A (n.20164+2T>A) c.10018+2T>A (n.10018+2T>A) | |
| 2 | g.178618188C>A | CA349618559 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>T (n.39565+1G>T) c.20650+1G>T (n.20650+1G>T) c.20449+1G>T (n.20449+1G>T) c.20074+1G>T (n.20074+1G>T) c.47269+1G>T (n.47269+1G>T) c.42346+1G>T (n.42346+1G>T) n.1605-1565C>A c.46366+1G>T (n.46366+1G>T) c.20260+1G>T (n.20260+1G>T) c.20119+1G>T (n.20119+1G>T) c.46162+1G>T (n.46162+1G>T) c.41560+1G>T (n.41560+1G>T) c.41557+1G>T (n.41557+1G>T) c.38599+1G>T (n.38599+1G>T) c.20215+1G>T (n.20215+1G>T) c.41710+1G>T (n.41710+1G>T) c.41707+1G>T (n.41707+1G>T) c.41140+1G>T (n.41140+1G>T) c.38482+1G>T (n.38482+1G>T) c.38401+1G>T (n.38401+1G>T) c.20164+1G>T (n.20164+1G>T) c.10018+1G>T (n.10018+1G>T) | |
| 2 | g.178618188C>G | CA349618560 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>C (n.39565+1G>C) c.20650+1G>C (n.20650+1G>C) c.20449+1G>C (n.20449+1G>C) c.20074+1G>C (n.20074+1G>C) c.47269+1G>C (n.47269+1G>C) c.42346+1G>C (n.42346+1G>C) n.1605-1565C>G c.46366+1G>C (n.46366+1G>C) c.20260+1G>C (n.20260+1G>C) c.20119+1G>C (n.20119+1G>C) c.46162+1G>C (n.46162+1G>C) c.41560+1G>C (n.41560+1G>C) c.41557+1G>C (n.41557+1G>C) c.38599+1G>C (n.38599+1G>C) c.20215+1G>C (n.20215+1G>C) c.41710+1G>C (n.41710+1G>C) c.41707+1G>C (n.41707+1G>C) c.41140+1G>C (n.41140+1G>C) c.38482+1G>C (n.38482+1G>C) c.38401+1G>C (n.38401+1G>C) c.20164+1G>C (n.20164+1G>C) c.10018+1G>C (n.10018+1G>C) | |
| 2 | g.178618188C>T | CA349618562 | TTN,TTN-AS1 | c.39565+1G>A (n.39565+1G>A) c.20650+1G>A (n.20650+1G>A) c.20449+1G>A (n.20449+1G>A) c.20074+1G>A (n.20074+1G>A) c.47269+1G>A (n.47269+1G>A) c.42346+1G>A (n.42346+1G>A) n.1605-1565C>T c.46366+1G>A (n.46366+1G>A) c.20260+1G>A (n.20260+1G>A) c.20119+1G>A (n.20119+1G>A) c.46162+1G>A (n.46162+1G>A) c.41560+1G>A (n.41560+1G>A) c.41557+1G>A (n.41557+1G>A) c.38599+1G>A (n.38599+1G>A) c.20215+1G>A (n.20215+1G>A) c.41710+1G>A (n.41710+1G>A) c.41707+1G>A (n.41707+1G>A) c.41140+1G>A (n.41140+1G>A) c.38482+1G>A (n.38482+1G>A) c.38401+1G>A (n.38401+1G>A) c.20164+1G>A (n.20164+1G>A) c.10018+1G>A (n.10018+1G>A) | |
| 2 | g.178618189C>A | CA349618575 | TTN,TTN-AS1 | c.39565G>T (p.Asp13189Tyr) c.20650G>T (p.Asp6884Tyr) c.20449G>T (p.Asp6817Tyr) c.20074G>T (p.Asp6692Tyr) c.47269G>T (p.Asp15757Tyr) c.42346G>T (p.Asp14116Tyr) n.1605-1564C>A c.46366G>T (p.Asp15456Tyr) c.20260G>T (p.Asp6754Tyr) c.20119G>T (p.Asp6707Tyr) c.46162G>T (p.Asp15388Tyr) c.41560G>T (p.Asp13854Tyr) c.41557G>T (p.Asp13853Tyr) c.38599G>T (p.Asp12867Tyr) c.20215G>T (p.Asp6739Tyr) c.41710G>T (p.Asp13904Tyr) c.41707G>T (p.Asp13903Tyr) c.41140G>T (p.Asp13714Tyr) c.38482G>T (p.Asp12828Tyr) c.38401G>T (p.Asp12801Tyr) c.20164G>T (p.Asp6722Tyr) c.10018G>T (p.Asp3340Tyr) | |
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