WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178618079C>A | CA349618399 | TTN,TTN-AS1 | c.39568G>T (p.Val13190Phe) c.20653G>T (p.Val6885Phe) c.20452G>T (p.Val6818Phe) c.20077G>T (p.Val6693Phe) c.47272G>T (p.Val15758Phe) c.42349G>T (p.Val14117Phe) n.1605-1674C>A c.46369G>T (p.Val15457Phe) c.20263G>T (p.Val6755Phe) c.20122G>T (p.Val6708Phe) c.46165G>T (p.Val15389Phe) c.41563G>T (p.Val13855Phe) c.41560G>T (p.Val13854Phe) c.38602G>T (p.Val12868Phe) c.20218G>T (p.Val6740Phe) c.41713G>T (p.Val13905Phe) c.41710G>T (p.Val13904Phe) c.41143G>T (p.Val13715Phe) c.38485G>T (p.Val12829Phe) c.38404G>T (p.Val12802Phe) c.20167G>T (p.Val6723Phe) c.10021G>T (p.Val3341Phe) | |
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| 2 | g.178618080A>C | CA349618409 | TTN,TTN-AS1 | c.39567T>G (p.Asp13189Glu) c.20652T>G (p.Asp6884Glu) c.20451T>G (p.Asp6817Glu) c.20076T>G (p.Asp6692Glu) c.47271T>G (p.Asp15757Glu) c.42348T>G (p.Asp14116Glu) n.1605-1673A>C c.46368T>G (p.Asp15456Glu) c.20262T>G (p.Asp6754Glu) c.20121T>G (p.Asp6707Glu) c.46164T>G (p.Asp15388Glu) c.41562T>G (p.Asp13854Glu) c.41559T>G (p.Asp13853Glu) c.38601T>G (p.Asp12867Glu) c.20217T>G (p.Asp6739Glu) c.41712T>G (p.Asp13904Glu) c.41709T>G (p.Asp13903Glu) c.41142T>G (p.Asp13714Glu) c.38484T>G (p.Asp12828Glu) c.38403T>G (p.Asp12801Glu) c.20166T>G (p.Asp6722Glu) c.10020T>G (p.Asp3340Glu) | |
| 2 | g.178618080A>G | CA283298 | TTN,TTN-AS1 | c.39567T>C (p.Asp13189=) c.20652T>C (p.Asp6884=) c.20451T>C (p.Asp6817=) c.20076T>C (p.Asp6692=) c.47271T>C (p.Asp15757=) c.42348T>C (p.Asp14116=) n.1605-1673A>G c.46368T>C (p.Asp15456=) c.20262T>C (p.Asp6754=) c.20121T>C (p.Asp6707=) c.46164T>C (p.Asp15388=) c.41562T>C (p.Asp13854=) c.41559T>C (p.Asp13853=) c.38601T>C (p.Asp12867=) c.20217T>C (p.Asp6739=) c.41712T>C (p.Asp13904=) c.41709T>C (p.Asp13903=) c.41142T>C (p.Asp13714=) c.38484T>C (p.Asp12828=) c.38403T>C (p.Asp12801=) c.20166T>C (p.Asp6722=) c.10020T>C (p.Asp3340=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.178618082C>T | CA349618468 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-1G>A (n.39566-1G>A) c.20651-1G>A (n.20651-1G>A) c.20450-1G>A (n.20450-1G>A) c.20075-1G>A (n.20075-1G>A) c.47270-1G>A (n.47270-1G>A) c.42347-1G>A (n.42347-1G>A) n.1605-1671C>T c.46367-1G>A (n.46367-1G>A) c.20261-1G>A (n.20261-1G>A) c.20120-1G>A (n.20120-1G>A) c.46163-1G>A (n.46163-1G>A) c.41561-1G>A (n.41561-1G>A) c.41558-1G>A (n.41558-1G>A) c.38600-1G>A (n.38600-1G>A) c.20216-1G>A (n.20216-1G>A) c.41711-1G>A (n.41711-1G>A) c.41708-1G>A (n.41708-1G>A) c.41141-1G>A (n.41141-1G>A) c.38483-1G>A (n.38483-1G>A) c.38402-1G>A (n.38402-1G>A) c.20165-1G>A (n.20165-1G>A) c.10019-1G>A (n.10019-1G>A) | |
| 2 | g.178618083T>A | CA349618474 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-2A>T (n.39566-2A>T) c.20651-2A>T (n.20651-2A>T) c.20450-2A>T (n.20450-2A>T) c.20075-2A>T (n.20075-2A>T) c.47270-2A>T (n.47270-2A>T) c.42347-2A>T (n.42347-2A>T) n.1605-1670T>A c.46367-2A>T (n.46367-2A>T) c.20261-2A>T (n.20261-2A>T) c.20120-2A>T (n.20120-2A>T) c.46163-2A>T (n.46163-2A>T) c.41561-2A>T (n.41561-2A>T) c.41558-2A>T (n.41558-2A>T) c.38600-2A>T (n.38600-2A>T) c.20216-2A>T (n.20216-2A>T) c.41711-2A>T (n.41711-2A>T) c.41708-2A>T (n.41708-2A>T) c.41141-2A>T (n.41141-2A>T) c.38483-2A>T (n.38483-2A>T) c.38402-2A>T (n.38402-2A>T) c.20165-2A>T (n.20165-2A>T) c.10019-2A>T (n.10019-2A>T) | |
| 2 | g.178618083T>C | CA349618477 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-2A>G (n.39566-2A>G) c.20651-2A>G (n.20651-2A>G) c.20450-2A>G (n.20450-2A>G) c.20075-2A>G (n.20075-2A>G) c.47270-2A>G (n.47270-2A>G) c.42347-2A>G (n.42347-2A>G) n.1605-1670T>C c.46367-2A>G (n.46367-2A>G) c.20261-2A>G (n.20261-2A>G) c.20120-2A>G (n.20120-2A>G) c.46163-2A>G (n.46163-2A>G) c.41561-2A>G (n.41561-2A>G) c.41558-2A>G (n.41558-2A>G) c.38600-2A>G (n.38600-2A>G) c.20216-2A>G (n.20216-2A>G) c.41711-2A>G (n.41711-2A>G) c.41708-2A>G (n.41708-2A>G) c.41141-2A>G (n.41141-2A>G) c.38483-2A>G (n.38483-2A>G) c.38402-2A>G (n.38402-2A>G) c.20165-2A>G (n.20165-2A>G) c.10019-2A>G (n.10019-2A>G) | |
| 2 | g.178618083T>G | CA349618471 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-2A>C (n.39566-2A>C) c.20651-2A>C (n.20651-2A>C) c.20450-2A>C (n.20450-2A>C) c.20075-2A>C (n.20075-2A>C) c.47270-2A>C (n.47270-2A>C) c.42347-2A>C (n.42347-2A>C) n.1605-1670T>G c.46367-2A>C (n.46367-2A>C) c.20261-2A>C (n.20261-2A>C) c.20120-2A>C (n.20120-2A>C) c.46163-2A>C (n.46163-2A>C) c.41561-2A>C (n.41561-2A>C) c.41558-2A>C (n.41558-2A>C) c.38600-2A>C (n.38600-2A>C) c.20216-2A>C (n.20216-2A>C) c.41711-2A>C (n.41711-2A>C) c.41708-2A>C (n.41708-2A>C) c.41141-2A>C (n.41141-2A>C) c.38483-2A>C (n.38483-2A>C) c.38402-2A>C (n.38402-2A>C) c.20165-2A>C (n.20165-2A>C) c.10019-2A>C (n.10019-2A>C) | |
| 2 | g.178618083_178618086delinsTGGA | CA1310550906 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-5_39566-2delinsTCCA (n.39566-5_39566-2delinsTCCA) c.20651-5_20651-2delinsTCCA (n.20651-5_20651-2delinsTCCA) c.20450-5_20450-2delinsTCCA (n.20450-5_20450-2delinsTCCA) c.20075-5_20075-2delinsTCCA (n.20075-5_20075-2delinsTCCA) c.47270-5_47270-2delinsTCCA (n.47270-5_47270-2delinsTCCA) c.42347-5_42347-2delinsTCCA (n.42347-5_42347-2delinsTCCA) n.1605-1670_1605-1667delinsTGGA c.46367-5_46367-2delinsTCCA (n.46367-5_46367-2delinsTCCA) c.20261-5_20261-2delinsTCCA (n.20261-5_20261-2delinsTCCA) c.20120-5_20120-2delinsTCCA (n.20120-5_20120-2delinsTCCA) c.46163-5_46163-2delinsTCCA (n.46163-5_46163-2delinsTCCA) c.41561-5_41561-2delinsTCCA (n.41561-5_41561-2delinsTCCA) c.41558-5_41558-2delinsTCCA (n.41558-5_41558-2delinsTCCA) c.38600-5_38600-2delinsTCCA (n.38600-5_38600-2delinsTCCA) c.20216-5_20216-2delinsTCCA (n.20216-5_20216-2delinsTCCA) c.41711-5_41711-2delinsTCCA (n.41711-5_41711-2delinsTCCA) c.41708-5_41708-2delinsTCCA (n.41708-5_41708-2delinsTCCA) c.41141-5_41141-2delinsTCCA (n.41141-5_41141-2delinsTCCA) c.38483-5_38483-2delinsTCCA (n.38483-5_38483-2delinsTCCA) c.38402-5_38402-2delinsTCCA (n.38402-5_38402-2delinsTCCA) c.20165-5_20165-2delinsTCCA (n.20165-5_20165-2delinsTCCA) c.10019-5_10019-2delinsTCCA (n.10019-5_10019-2delinsTCCA) | |
| 2 | g.178618084G>A | CA1995076 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-3C>T (n.39566-3C>T) c.20651-3C>T (n.20651-3C>T) c.20450-3C>T (n.20450-3C>T) c.20075-3C>T (n.20075-3C>T) c.47270-3C>T (n.47270-3C>T) c.42347-3C>T (n.42347-3C>T) n.1605-1669G>A c.46367-3C>T (n.46367-3C>T) c.20261-3C>T (n.20261-3C>T) c.20120-3C>T (n.20120-3C>T) c.46163-3C>T (n.46163-3C>T) c.41561-3C>T (n.41561-3C>T) c.41558-3C>T (n.41558-3C>T) c.38600-3C>T (n.38600-3C>T) c.20216-3C>T (n.20216-3C>T) c.41711-3C>T (n.41711-3C>T) c.41708-3C>T (n.41708-3C>T) c.41141-3C>T (n.41141-3C>T) c.38483-3C>T (n.38483-3C>T) c.38402-3C>T (n.38402-3C>T) c.20165-3C>T (n.20165-3C>T) c.10019-3C>T (n.10019-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618084G= | CA1310550907 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-3C= (n.39566-3C=) c.20651-3C= (n.20651-3C=) c.20450-3C= (n.20450-3C=) c.20075-3C= (n.20075-3C=) c.47270-3C= (n.47270-3C=) c.42347-3C= (n.42347-3C=) n.1605-1669G= c.46367-3C= (n.46367-3C=) c.20261-3C= (n.20261-3C=) c.20120-3C= (n.20120-3C=) c.46163-3C= (n.46163-3C=) c.41561-3C= (n.41561-3C=) c.41558-3C= (n.41558-3C=) c.38600-3C= (n.38600-3C=) c.20216-3C= (n.20216-3C=) c.41711-3C= (n.41711-3C=) c.41708-3C= (n.41708-3C=) c.41141-3C= (n.41141-3C=) c.38483-3C= (n.38483-3C=) c.38402-3C= (n.38402-3C=) c.20165-3C= (n.20165-3C=) c.10019-3C= (n.10019-3C=) | |
| 2 | g.178618084_178618086del | CA1995075 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-5_39566-3del (n.39566-5_39566-3del) c.20651-5_20651-3del (n.20651-5_20651-3del) c.20450-5_20450-3del (n.20450-5_20450-3del) c.20075-5_20075-3del (n.20075-5_20075-3del) c.47270-5_47270-3del (n.47270-5_47270-3del) c.42347-5_42347-3del (n.42347-5_42347-3del) n.1605-1669_1605-1667del c.46367-5_46367-3del (n.46367-5_46367-3del) c.20261-5_20261-3del (n.20261-5_20261-3del) c.20120-5_20120-3del (n.20120-5_20120-3del) c.46163-5_46163-3del (n.46163-5_46163-3del) c.41561-5_41561-3del (n.41561-5_41561-3del) c.41558-5_41558-3del (n.41558-5_41558-3del) c.38600-5_38600-3del (n.38600-5_38600-3del) c.20216-5_20216-3del (n.20216-5_20216-3del) c.41711-5_41711-3del (n.41711-5_41711-3del) c.41708-5_41708-3del (n.41708-5_41708-3del) c.41141-5_41141-3del (n.41141-5_41141-3del) c.38483-5_38483-3del (n.38483-5_38483-3del) c.38402-5_38402-3del (n.38402-5_38402-3del) c.20165-5_20165-3del (n.20165-5_20165-3del) c.10019-5_10019-3del (n.10019-5_10019-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618087T>C | CA2662134643 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-6A>G (n.39566-6A>G) c.20651-6A>G (n.20651-6A>G) c.20450-6A>G (n.20450-6A>G) c.20075-6A>G (n.20075-6A>G) c.47270-6A>G (n.47270-6A>G) c.42347-6A>G (n.42347-6A>G) n.1605-1666T>C c.46367-6A>G (n.46367-6A>G) c.20261-6A>G (n.20261-6A>G) c.20120-6A>G (n.20120-6A>G) c.46163-6A>G (n.46163-6A>G) c.41561-6A>G (n.41561-6A>G) c.41558-6A>G (n.41558-6A>G) c.38600-6A>G (n.38600-6A>G) c.20216-6A>G (n.20216-6A>G) c.41711-6A>G (n.41711-6A>G) c.41708-6A>G (n.41708-6A>G) c.41141-6A>G (n.41141-6A>G) c.38483-6A>G (n.38483-6A>G) c.38402-6A>G (n.38402-6A>G) c.20165-6A>G (n.20165-6A>G) c.10019-6A>G (n.10019-6A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618087T>G | CA2577171291 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-6A>C (n.39566-6A>C) c.20651-6A>C (n.20651-6A>C) c.20450-6A>C (n.20450-6A>C) c.20075-6A>C (n.20075-6A>C) c.47270-6A>C (n.47270-6A>C) c.42347-6A>C (n.42347-6A>C) n.1605-1666T>G c.46367-6A>C (n.46367-6A>C) c.20261-6A>C (n.20261-6A>C) c.20120-6A>C (n.20120-6A>C) c.46163-6A>C (n.46163-6A>C) c.41561-6A>C (n.41561-6A>C) c.41558-6A>C (n.41558-6A>C) c.38600-6A>C (n.38600-6A>C) c.20216-6A>C (n.20216-6A>C) c.41711-6A>C (n.41711-6A>C) c.41708-6A>C (n.41708-6A>C) c.41141-6A>C (n.41141-6A>C) c.38483-6A>C (n.38483-6A>C) c.38402-6A>C (n.38402-6A>C) c.20165-6A>C (n.20165-6A>C) c.10019-6A>C (n.10019-6A>C) | |
| 2 | g.178618087_178618120delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG | CA1310550908 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.39566-39_39566-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20651-39_20651-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20450-39_20450-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20075-39_20075-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.47270-39_47270-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.42347-39_42347-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) n.1605-1666_1605-1633delinsTTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGG c.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46367-39_46367-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20261-39_20261-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20120-39_20120-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.46163-39_46163-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41561-39_41561-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41558-39_41558-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38600-39_38600-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20216-39_20216-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41711-39_41711-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41708-39_41708-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.41141-39_41141-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38483-39_38483-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.38402-39_38402-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.20165-39_20165-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) c.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA (n.10019-39_10019-6delinsCCCCAAACTCATATTTTCTTCTTCTGTGGTGAAA) | |
| 2 | g.178618089_178618121del | CA1995077 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-39_39566-7del (n.39566-39_39566-7del) c.20651-39_20651-7del (n.20651-39_20651-7del) c.20450-39_20450-7del (n.20450-39_20450-7del) c.20075-39_20075-7del (n.20075-39_20075-7del) c.47270-39_47270-7del (n.47270-39_47270-7del) c.42347-39_42347-7del (n.42347-39_42347-7del) n.1605-1664_1605-1632del c.46367-39_46367-7del (n.46367-39_46367-7del) c.20261-39_20261-7del (n.20261-39_20261-7del) c.20120-39_20120-7del (n.20120-39_20120-7del) c.46163-39_46163-7del (n.46163-39_46163-7del) c.41561-39_41561-7del (n.41561-39_41561-7del) c.41558-39_41558-7del (n.41558-39_41558-7del) c.38600-39_38600-7del (n.38600-39_38600-7del) c.20216-39_20216-7del (n.20216-39_20216-7del) c.41711-39_41711-7del (n.41711-39_41711-7del) c.41708-39_41708-7del (n.41708-39_41708-7del) c.41141-39_41141-7del (n.41141-39_41141-7del) c.38483-39_38483-7del (n.38483-39_38483-7del) c.38402-39_38402-7del (n.38402-39_38402-7del) c.20165-39_20165-7del (n.20165-39_20165-7del) c.10019-39_10019-7del (n.10019-39_10019-7del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618091_178618092delinsAC | CA1310550909 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-11_39566-10delinsGT (n.39566-11_39566-10delinsGT) c.20651-11_20651-10delinsGT (n.20651-11_20651-10delinsGT) c.20450-11_20450-10delinsGT (n.20450-11_20450-10delinsGT) c.20075-11_20075-10delinsGT (n.20075-11_20075-10delinsGT) c.47270-11_47270-10delinsGT (n.47270-11_47270-10delinsGT) c.42347-11_42347-10delinsGT (n.42347-11_42347-10delinsGT) n.1605-1662_1605-1661delinsAC c.46367-11_46367-10delinsGT (n.46367-11_46367-10delinsGT) c.20261-11_20261-10delinsGT (n.20261-11_20261-10delinsGT) c.20120-11_20120-10delinsGT (n.20120-11_20120-10delinsGT) c.46163-11_46163-10delinsGT (n.46163-11_46163-10delinsGT) c.41561-11_41561-10delinsGT (n.41561-11_41561-10delinsGT) c.41558-11_41558-10delinsGT (n.41558-11_41558-10delinsGT) c.38600-11_38600-10delinsGT (n.38600-11_38600-10delinsGT) c.20216-11_20216-10delinsGT (n.20216-11_20216-10delinsGT) c.41711-11_41711-10delinsGT (n.41711-11_41711-10delinsGT) c.41708-11_41708-10delinsGT (n.41708-11_41708-10delinsGT) c.41141-11_41141-10delinsGT (n.41141-11_41141-10delinsGT) c.38483-11_38483-10delinsGT (n.38483-11_38483-10delinsGT) c.38402-11_38402-10delinsGT (n.38402-11_38402-10delinsGT) c.20165-11_20165-10delinsGT (n.20165-11_20165-10delinsGT) c.10019-11_10019-10delinsGT (n.10019-11_10019-10delinsGT) | |
| 2 | g.178618093del | CA60990567 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-11del (n.39566-11del) c.20651-11del (n.20651-11del) c.20450-11del (n.20450-11del) c.20075-11del (n.20075-11del) c.47270-11del (n.47270-11del) c.42347-11del (n.42347-11del) n.1605-1660del c.46367-11del (n.46367-11del) c.20261-11del (n.20261-11del) c.20120-11del (n.20120-11del) c.46163-11del (n.46163-11del) c.41561-11del (n.41561-11del) c.41558-11del (n.41558-11del) c.38600-11del (n.38600-11del) c.20216-11del (n.20216-11del) c.41711-11del (n.41711-11del) c.41708-11del (n.41708-11del) c.41141-11del (n.41141-11del) c.38483-11del (n.38483-11del) c.38402-11del (n.38402-11del) c.20165-11del (n.20165-11del) c.10019-11del (n.10019-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618095C>T | CA2740096126 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-14G>A (n.39566-14G>A) c.20651-14G>A (n.20651-14G>A) c.20450-14G>A (n.20450-14G>A) c.20075-14G>A (n.20075-14G>A) c.47270-14G>A (n.47270-14G>A) c.42347-14G>A (n.42347-14G>A) n.1605-1658C>T c.46367-14G>A (n.46367-14G>A) c.20261-14G>A (n.20261-14G>A) c.20120-14G>A (n.20120-14G>A) c.46163-14G>A (n.46163-14G>A) c.41561-14G>A (n.41561-14G>A) c.41558-14G>A (n.41558-14G>A) c.38600-14G>A (n.38600-14G>A) c.20216-14G>A (n.20216-14G>A) c.41711-14G>A (n.41711-14G>A) c.41708-14G>A (n.41708-14G>A) c.41141-14G>A (n.41141-14G>A) c.38483-14G>A (n.38483-14G>A) c.38402-14G>A (n.38402-14G>A) c.20165-14G>A (n.20165-14G>A) c.10019-14G>A (n.10019-14G>A) | ClinVar |
| 2 | g.178618095_178618098delinsCAGA | CA1310550910 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17_39566-14delinsTCTG (n.39566-17_39566-14delinsTCTG) c.20651-17_20651-14delinsTCTG (n.20651-17_20651-14delinsTCTG) c.20450-17_20450-14delinsTCTG (n.20450-17_20450-14delinsTCTG) c.20075-17_20075-14delinsTCTG (n.20075-17_20075-14delinsTCTG) c.47270-17_47270-14delinsTCTG (n.47270-17_47270-14delinsTCTG) c.42347-17_42347-14delinsTCTG (n.42347-17_42347-14delinsTCTG) n.1605-1658_1605-1655delinsCAGA c.46367-17_46367-14delinsTCTG (n.46367-17_46367-14delinsTCTG) c.20261-17_20261-14delinsTCTG (n.20261-17_20261-14delinsTCTG) c.20120-17_20120-14delinsTCTG (n.20120-17_20120-14delinsTCTG) c.46163-17_46163-14delinsTCTG (n.46163-17_46163-14delinsTCTG) c.41561-17_41561-14delinsTCTG (n.41561-17_41561-14delinsTCTG) c.41558-17_41558-14delinsTCTG (n.41558-17_41558-14delinsTCTG) c.38600-17_38600-14delinsTCTG (n.38600-17_38600-14delinsTCTG) c.20216-17_20216-14delinsTCTG (n.20216-17_20216-14delinsTCTG) c.41711-17_41711-14delinsTCTG (n.41711-17_41711-14delinsTCTG) c.41708-17_41708-14delinsTCTG (n.41708-17_41708-14delinsTCTG) c.41141-17_41141-14delinsTCTG (n.41141-17_41141-14delinsTCTG) c.38483-17_38483-14delinsTCTG (n.38483-17_38483-14delinsTCTG) c.38402-17_38402-14delinsTCTG (n.38402-17_38402-14delinsTCTG) c.20165-17_20165-14delinsTCTG (n.20165-17_20165-14delinsTCTG) c.10019-17_10019-14delinsTCTG (n.10019-17_10019-14delinsTCTG) | |
| 2 | g.178618103_178618105del | CA538435872 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17_39566-15del (n.39566-17_39566-15del) c.20651-17_20651-15del (n.20651-17_20651-15del) c.20450-17_20450-15del (n.20450-17_20450-15del) c.20075-17_20075-15del (n.20075-17_20075-15del) c.47270-17_47270-15del (n.47270-17_47270-15del) c.42347-17_42347-15del (n.42347-17_42347-15del) n.1605-1650_1605-1648del c.46367-17_46367-15del (n.46367-17_46367-15del) c.20261-17_20261-15del (n.20261-17_20261-15del) c.20120-17_20120-15del (n.20120-17_20120-15del) c.46163-17_46163-15del (n.46163-17_46163-15del) c.41561-17_41561-15del (n.41561-17_41561-15del) c.41558-17_41558-15del (n.41558-17_41558-15del) c.38600-17_38600-15del (n.38600-17_38600-15del) c.20216-17_20216-15del (n.20216-17_20216-15del) c.41711-17_41711-15del (n.41711-17_41711-15del) c.41708-17_41708-15del (n.41708-17_41708-15del) c.41141-17_41141-15del (n.41141-17_41141-15del) c.38483-17_38483-15del (n.38483-17_38483-15del) c.38402-17_38402-15del (n.38402-17_38402-15del) c.20165-17_20165-15del (n.20165-17_20165-15del) c.10019-17_10019-15del (n.10019-17_10019-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618098A>G | CA2662134649 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-17T>C (n.39566-17T>C) c.20651-17T>C (n.20651-17T>C) c.20450-17T>C (n.20450-17T>C) c.20075-17T>C (n.20075-17T>C) c.47270-17T>C (n.47270-17T>C) c.42347-17T>C (n.42347-17T>C) n.1605-1655A>G c.46367-17T>C (n.46367-17T>C) c.20261-17T>C (n.20261-17T>C) c.20120-17T>C (n.20120-17T>C) c.46163-17T>C (n.46163-17T>C) c.41561-17T>C (n.41561-17T>C) c.41558-17T>C (n.41558-17T>C) c.38600-17T>C (n.38600-17T>C) c.20216-17T>C (n.20216-17T>C) c.41711-17T>C (n.41711-17T>C) c.41708-17T>C (n.41708-17T>C) c.41141-17T>C (n.41141-17T>C) c.38483-17T>C (n.38483-17T>C) c.38402-17T>C (n.38402-17T>C) c.20165-17T>C (n.20165-17T>C) c.10019-17T>C (n.10019-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618099A>C | CA2662134651 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-18T>G (n.39566-18T>G) c.20651-18T>G (n.20651-18T>G) c.20450-18T>G (n.20450-18T>G) c.20075-18T>G (n.20075-18T>G) c.47270-18T>G (n.47270-18T>G) c.42347-18T>G (n.42347-18T>G) n.1605-1654A>C c.46367-18T>G (n.46367-18T>G) c.20261-18T>G (n.20261-18T>G) c.20120-18T>G (n.20120-18T>G) c.46163-18T>G (n.46163-18T>G) c.41561-18T>G (n.41561-18T>G) c.41558-18T>G (n.41558-18T>G) c.38600-18T>G (n.38600-18T>G) c.20216-18T>G (n.20216-18T>G) c.41711-18T>G (n.41711-18T>G) c.41708-18T>G (n.41708-18T>G) c.41141-18T>G (n.41141-18T>G) c.38483-18T>G (n.38483-18T>G) c.38402-18T>G (n.38402-18T>G) c.20165-18T>G (n.20165-18T>G) c.10019-18T>G (n.10019-18T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618100del | CA2662134653 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-19del (n.39566-19del) c.20651-19del (n.20651-19del) c.20450-19del (n.20450-19del) c.20075-19del (n.20075-19del) c.47270-19del (n.47270-19del) c.42347-19del (n.42347-19del) n.1605-1653del c.46367-19del (n.46367-19del) c.20261-19del (n.20261-19del) c.20120-19del (n.20120-19del) c.46163-19del (n.46163-19del) c.41561-19del (n.41561-19del) c.41558-19del (n.41558-19del) c.38600-19del (n.38600-19del) c.20216-19del (n.20216-19del) c.41711-19del (n.41711-19del) c.41708-19del (n.41708-19del) c.41141-19del (n.41141-19del) c.38483-19del (n.38483-19del) c.38402-19del (n.38402-19del) c.20165-19del (n.20165-19del) c.10019-19del (n.10019-19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618100G>A | CA2662134655 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-19C>T (n.39566-19C>T) c.20651-19C>T (n.20651-19C>T) c.20450-19C>T (n.20450-19C>T) c.20075-19C>T (n.20075-19C>T) c.47270-19C>T (n.47270-19C>T) c.42347-19C>T (n.42347-19C>T) n.1605-1653G>A c.46367-19C>T (n.46367-19C>T) c.20261-19C>T (n.20261-19C>T) c.20120-19C>T (n.20120-19C>T) c.46163-19C>T (n.46163-19C>T) c.41561-19C>T (n.41561-19C>T) c.41558-19C>T (n.41558-19C>T) c.38600-19C>T (n.38600-19C>T) c.20216-19C>T (n.20216-19C>T) c.41711-19C>T (n.41711-19C>T) c.41708-19C>T (n.41708-19C>T) c.41141-19C>T (n.41141-19C>T) c.38483-19C>T (n.38483-19C>T) c.38402-19C>T (n.38402-19C>T) c.20165-19C>T (n.20165-19C>T) c.10019-19C>T (n.10019-19C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618104A>C | CA2662134658 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-23T>G (n.39566-23T>G) c.20651-23T>G (n.20651-23T>G) c.20450-23T>G (n.20450-23T>G) c.20075-23T>G (n.20075-23T>G) c.47270-23T>G (n.47270-23T>G) c.42347-23T>G (n.42347-23T>G) n.1605-1649A>C c.46367-23T>G (n.46367-23T>G) c.20261-23T>G (n.20261-23T>G) c.20120-23T>G (n.20120-23T>G) c.46163-23T>G (n.46163-23T>G) c.41561-23T>G (n.41561-23T>G) c.41558-23T>G (n.41558-23T>G) c.38600-23T>G (n.38600-23T>G) c.20216-23T>G (n.20216-23T>G) c.41711-23T>G (n.41711-23T>G) c.41708-23T>G (n.41708-23T>G) c.41141-23T>G (n.41141-23T>G) c.38483-23T>G (n.38483-23T>G) c.38402-23T>G (n.38402-23T>G) c.20165-23T>G (n.20165-23T>G) c.10019-23T>G (n.10019-23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618107A= | CA1310550911 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T= (n.39566-26T=) c.20651-26T= (n.20651-26T=) c.20450-26T= (n.20450-26T=) c.20075-26T= (n.20075-26T=) c.47270-26T= (n.47270-26T=) c.42347-26T= (n.42347-26T=) n.1605-1646A= c.46367-26T= (n.46367-26T=) c.20261-26T= (n.20261-26T=) c.20120-26T= (n.20120-26T=) c.46163-26T= (n.46163-26T=) c.41561-26T= (n.41561-26T=) c.41558-26T= (n.41558-26T=) c.38600-26T= (n.38600-26T=) c.20216-26T= (n.20216-26T=) c.41711-26T= (n.41711-26T=) c.41708-26T= (n.41708-26T=) c.41141-26T= (n.41141-26T=) c.38483-26T= (n.38483-26T=) c.38402-26T= (n.38402-26T=) c.20165-26T= (n.20165-26T=) c.10019-26T= (n.10019-26T=) | |
| 2 | g.178618107A>G | CA1995078 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-26T>C (n.39566-26T>C) c.20651-26T>C (n.20651-26T>C) c.20450-26T>C (n.20450-26T>C) c.20075-26T>C (n.20075-26T>C) c.47270-26T>C (n.47270-26T>C) c.42347-26T>C (n.42347-26T>C) n.1605-1646A>G c.46367-26T>C (n.46367-26T>C) c.20261-26T>C (n.20261-26T>C) c.20120-26T>C (n.20120-26T>C) c.46163-26T>C (n.46163-26T>C) c.41561-26T>C (n.41561-26T>C) c.41558-26T>C (n.41558-26T>C) c.38600-26T>C (n.38600-26T>C) c.20216-26T>C (n.20216-26T>C) c.41711-26T>C (n.41711-26T>C) c.41708-26T>C (n.41708-26T>C) c.41141-26T>C (n.41141-26T>C) c.38483-26T>C (n.38483-26T>C) c.38402-26T>C (n.38402-26T>C) c.20165-26T>C (n.20165-26T>C) c.10019-26T>C (n.10019-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.178618109A>G | CA1995079 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-28T>C (n.39566-28T>C) c.20651-28T>C (n.20651-28T>C) c.20450-28T>C (n.20450-28T>C) c.20075-28T>C (n.20075-28T>C) c.47270-28T>C (n.47270-28T>C) c.42347-28T>C (n.42347-28T>C) n.1605-1644A>G c.46367-28T>C (n.46367-28T>C) c.20261-28T>C (n.20261-28T>C) c.20120-28T>C (n.20120-28T>C) c.46163-28T>C (n.46163-28T>C) c.41561-28T>C (n.41561-28T>C) c.41558-28T>C (n.41558-28T>C) c.38600-28T>C (n.38600-28T>C) c.20216-28T>C (n.20216-28T>C) c.41711-28T>C (n.41711-28T>C) c.41708-28T>C (n.41708-28T>C) c.41141-28T>C (n.41141-28T>C) c.38483-28T>C (n.38483-28T>C) c.38402-28T>C (n.38402-28T>C) c.20165-28T>C (n.20165-28T>C) c.10019-28T>C (n.10019-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618110T>C | CA60990575 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A>G (n.39566-29A>G) c.20651-29A>G (n.20651-29A>G) c.20450-29A>G (n.20450-29A>G) c.20075-29A>G (n.20075-29A>G) c.47270-29A>G (n.47270-29A>G) c.42347-29A>G (n.42347-29A>G) n.1605-1643T>C c.46367-29A>G (n.46367-29A>G) c.20261-29A>G (n.20261-29A>G) c.20120-29A>G (n.20120-29A>G) c.46163-29A>G (n.46163-29A>G) c.41561-29A>G (n.41561-29A>G) c.41558-29A>G (n.41558-29A>G) c.38600-29A>G (n.38600-29A>G) c.20216-29A>G (n.20216-29A>G) c.41711-29A>G (n.41711-29A>G) c.41708-29A>G (n.41708-29A>G) c.41141-29A>G (n.41141-29A>G) c.38483-29A>G (n.38483-29A>G) c.38402-29A>G (n.38402-29A>G) c.20165-29A>G (n.20165-29A>G) c.10019-29A>G (n.10019-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178618110T= | CA1310550914 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-29A= (n.39566-29A=) c.20651-29A= (n.20651-29A=) c.20450-29A= (n.20450-29A=) c.20075-29A= (n.20075-29A=) c.47270-29A= (n.47270-29A=) c.42347-29A= (n.42347-29A=) n.1605-1643T= c.46367-29A= (n.46367-29A=) c.20261-29A= (n.20261-29A=) c.20120-29A= (n.20120-29A=) c.46163-29A= (n.46163-29A=) c.41561-29A= (n.41561-29A=) c.41558-29A= (n.41558-29A=) c.38600-29A= (n.38600-29A=) c.20216-29A= (n.20216-29A=) c.41711-29A= (n.41711-29A=) c.41708-29A= (n.41708-29A=) c.41141-29A= (n.41141-29A=) c.38483-29A= (n.38483-29A=) c.38402-29A= (n.38402-29A=) c.20165-29A= (n.20165-29A=) c.10019-29A= (n.10019-29A=) | |
| 2 | g.178618110_178618111delinsTG | CA1310550913 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30_39566-29delinsCA (n.39566-30_39566-29delinsCA) c.20651-30_20651-29delinsCA (n.20651-30_20651-29delinsCA) c.20450-30_20450-29delinsCA (n.20450-30_20450-29delinsCA) c.20075-30_20075-29delinsCA (n.20075-30_20075-29delinsCA) c.47270-30_47270-29delinsCA (n.47270-30_47270-29delinsCA) c.42347-30_42347-29delinsCA (n.42347-30_42347-29delinsCA) n.1605-1643_1605-1642delinsTG c.46367-30_46367-29delinsCA (n.46367-30_46367-29delinsCA) c.20261-30_20261-29delinsCA (n.20261-30_20261-29delinsCA) c.20120-30_20120-29delinsCA (n.20120-30_20120-29delinsCA) c.46163-30_46163-29delinsCA (n.46163-30_46163-29delinsCA) c.41561-30_41561-29delinsCA (n.41561-30_41561-29delinsCA) c.41558-30_41558-29delinsCA (n.41558-30_41558-29delinsCA) c.38600-30_38600-29delinsCA (n.38600-30_38600-29delinsCA) c.20216-30_20216-29delinsCA (n.20216-30_20216-29delinsCA) c.41711-30_41711-29delinsCA (n.41711-30_41711-29delinsCA) c.41708-30_41708-29delinsCA (n.41708-30_41708-29delinsCA) c.41141-30_41141-29delinsCA (n.41141-30_41141-29delinsCA) c.38483-30_38483-29delinsCA (n.38483-30_38483-29delinsCA) c.38402-30_38402-29delinsCA (n.38402-30_38402-29delinsCA) c.20165-30_20165-29delinsCA (n.20165-30_20165-29delinsCA) c.10019-30_10019-29delinsCA (n.10019-30_10019-29delinsCA) | |
| 2 | g.178618111del | CA1995080 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-30del (n.39566-30del) c.20651-30del (n.20651-30del) c.20450-30del (n.20450-30del) c.20075-30del (n.20075-30del) c.47270-30del (n.47270-30del) c.42347-30del (n.42347-30del) n.1605-1642del c.46367-30del (n.46367-30del) c.20261-30del (n.20261-30del) c.20120-30del (n.20120-30del) c.46163-30del (n.46163-30del) c.41561-30del (n.41561-30del) c.41558-30del (n.41558-30del) c.38600-30del (n.38600-30del) c.20216-30del (n.20216-30del) c.41711-30del (n.41711-30del) c.41708-30del (n.41708-30del) c.41141-30del (n.41141-30del) c.38483-30del (n.38483-30del) c.38402-30del (n.38402-30del) c.20165-30del (n.20165-30del) c.10019-30del (n.10019-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618112A= | CA1310550915 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T= (n.39566-31T=) c.20651-31T= (n.20651-31T=) c.20450-31T= (n.20450-31T=) c.20075-31T= (n.20075-31T=) c.47270-31T= (n.47270-31T=) c.42347-31T= (n.42347-31T=) n.1605-1641A= c.46367-31T= (n.46367-31T=) c.20261-31T= (n.20261-31T=) c.20120-31T= (n.20120-31T=) c.46163-31T= (n.46163-31T=) c.41561-31T= (n.41561-31T=) c.41558-31T= (n.41558-31T=) c.38600-31T= (n.38600-31T=) c.20216-31T= (n.20216-31T=) c.41711-31T= (n.41711-31T=) c.41708-31T= (n.41708-31T=) c.41141-31T= (n.41141-31T=) c.38483-31T= (n.38483-31T=) c.38402-31T= (n.38402-31T=) c.20165-31T= (n.20165-31T=) c.10019-31T= (n.10019-31T=) | |
| 2 | g.178618112A>G | CA1995081 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-31T>C (n.39566-31T>C) c.20651-31T>C (n.20651-31T>C) c.20450-31T>C (n.20450-31T>C) c.20075-31T>C (n.20075-31T>C) c.47270-31T>C (n.47270-31T>C) c.42347-31T>C (n.42347-31T>C) n.1605-1641A>G c.46367-31T>C (n.46367-31T>C) c.20261-31T>C (n.20261-31T>C) c.20120-31T>C (n.20120-31T>C) c.46163-31T>C (n.46163-31T>C) c.41561-31T>C (n.41561-31T>C) c.41558-31T>C (n.41558-31T>C) c.38600-31T>C (n.38600-31T>C) c.20216-31T>C (n.20216-31T>C) c.41711-31T>C (n.41711-31T>C) c.41708-31T>C (n.41708-31T>C) c.41141-31T>C (n.41141-31T>C) c.38483-31T>C (n.38483-31T>C) c.38402-31T>C (n.38402-31T>C) c.20165-31T>C (n.20165-31T>C) c.10019-31T>C (n.10019-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178618115T>C | CA2577171292 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-34A>G (n.39566-34A>G) c.20651-34A>G (n.20651-34A>G) c.20450-34A>G (n.20450-34A>G) c.20075-34A>G (n.20075-34A>G) c.47270-34A>G (n.47270-34A>G) c.42347-34A>G (n.42347-34A>G) n.1605-1638T>C c.46367-34A>G (n.46367-34A>G) c.20261-34A>G (n.20261-34A>G) c.20120-34A>G (n.20120-34A>G) c.46163-34A>G (n.46163-34A>G) c.41561-34A>G (n.41561-34A>G) c.41558-34A>G (n.41558-34A>G) c.38600-34A>G (n.38600-34A>G) c.20216-34A>G (n.20216-34A>G) c.41711-34A>G (n.41711-34A>G) c.41708-34A>G (n.41708-34A>G) c.41141-34A>G (n.41141-34A>G) c.38483-34A>G (n.38483-34A>G) c.38402-34A>G (n.38402-34A>G) c.20165-34A>G (n.20165-34A>G) c.10019-34A>G (n.10019-34A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178618116T>C | CA2662134664 | TTN,TTN-AS1 | c.39566-35A>G (n.39566-35A>G) c.20651-35A>G (n.20651-35A>G) c.20450-35A>G (n.20450-35A>G) c.20075-35A>G (n.20075-35A>G) c.47270-35A>G (n.47270-35A>G) c.42347-35A>G (n.42347-35A>G) n.1605-1637T>C c.46367-35A>G (n.46367-35A>G) c.20261-35A>G (n.20261-35A>G) c.20120-35A>G (n.20120-35A>G) c.46163-35A>G (n.46163-35A>G) c.41561-35A>G (n.41561-35A>G) c.41558-35A>G (n.41558-35A>G) c.38600-35A>G (n.38600-35A>G) c.20216-35A>G (n.20216-35A>G) c.41711-35A>G (n.41711-35A>G) c.41708-35A>G (n.41708-35A>G) c.41141-35A>G (n.41141-35A>G) c.38483-35A>G (n.38483-35A>G) c.38402-35A>G (n.38402-35A>G) c.20165-35A>G (n.20165-35A>G) c.10019-35A>G (n.10019-35A>G) | gnomAD v4 |
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