Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178557556_178557647del | CA2753332272 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+1_80003-1del (n.80002+1_80003-1del) c.61087+1_61088-1del (n.61087+1_61088-1del) c.60886+1_60887-1del (n.60886+1_60887-1del) c.60511+1_60512-1del (n.60511+1_60512-1del) c.87706+1_87707-1del (n.87706+1_87707-1del) c.82783+1_82784-1del (n.82783+1_82784-1del) n.447-13744_447-13653del n.2043+15195_2043+15286del c.86803+1_86804-1del (n.86803+1_86804-1del) c.60697+1_60698-1del (n.60697+1_60698-1del) c.60556+1_60557-1del (n.60556+1_60557-1del) c.86599+1_86600-1del (n.86599+1_86600-1del) c.81997+1_81998-1del (n.81997+1_81998-1del) c.81994+1_81995-1del (n.81994+1_81995-1del) c.79036+1_79037-1del (n.79036+1_79037-1del) c.60652+1_60653-1del (n.60652+1_60653-1del) c.82147+1_82148-1del (n.82147+1_82148-1del) c.82144+1_82145-1del (n.82144+1_82145-1del) c.81577+1_81578-1del (n.81577+1_81578-1del) c.78919+1_78920-1del (n.78919+1_78920-1del) c.78838+1_78839-1del (n.78838+1_78839-1del) c.60601+1_60602-1del (n.60601+1_60602-1del) c.50455+1_50456-1del (n.50455+1_50456-1del) | |
2 | g.178557610A= | CA1310525856 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+38T= (n.80002+38T=) c.61087+38T= (n.61087+38T=) c.60886+38T= (n.60886+38T=) c.60511+38T= (n.60511+38T=) c.87706+38T= (n.87706+38T=) c.82783+38T= (n.82783+38T=) n.447-13690A= n.2043+15249A= c.86803+38T= (n.86803+38T=) c.60697+38T= (n.60697+38T=) c.60556+38T= (n.60556+38T=) c.86599+38T= (n.86599+38T=) c.81997+38T= (n.81997+38T=) c.81994+38T= (n.81994+38T=) c.79036+38T= (n.79036+38T=) c.60652+38T= (n.60652+38T=) c.82147+38T= (n.82147+38T=) c.82144+38T= (n.82144+38T=) c.81577+38T= (n.81577+38T=) c.78919+38T= (n.78919+38T=) c.78838+38T= (n.78838+38T=) c.60601+38T= (n.60601+38T=) c.50455+38T= (n.50455+38T=) | |
2 | g.178557610A>G | CA60981570 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+38T>C (n.80002+38T>C) c.61087+38T>C (n.61087+38T>C) c.60886+38T>C (n.60886+38T>C) c.60511+38T>C (n.60511+38T>C) c.87706+38T>C (n.87706+38T>C) c.82783+38T>C (n.82783+38T>C) n.447-13690A>G n.2043+15249A>G c.86803+38T>C (n.86803+38T>C) c.60697+38T>C (n.60697+38T>C) c.60556+38T>C (n.60556+38T>C) c.86599+38T>C (n.86599+38T>C) c.81997+38T>C (n.81997+38T>C) c.81994+38T>C (n.81994+38T>C) c.79036+38T>C (n.79036+38T>C) c.60652+38T>C (n.60652+38T>C) c.82147+38T>C (n.82147+38T>C) c.82144+38T>C (n.82144+38T>C) c.81577+38T>C (n.81577+38T>C) c.78919+38T>C (n.78919+38T>C) c.78838+38T>C (n.78838+38T>C) c.60601+38T>C (n.60601+38T>C) c.50455+38T>C (n.50455+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178557613G>C | CA2753332301 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+35C>G (n.80002+35C>G) c.61087+35C>G (n.61087+35C>G) c.60886+35C>G (n.60886+35C>G) c.60511+35C>G (n.60511+35C>G) c.87706+35C>G (n.87706+35C>G) c.82783+35C>G (n.82783+35C>G) n.447-13687G>C n.2043+15252G>C c.86803+35C>G (n.86803+35C>G) c.60697+35C>G (n.60697+35C>G) c.60556+35C>G (n.60556+35C>G) c.86599+35C>G (n.86599+35C>G) c.81997+35C>G (n.81997+35C>G) c.81994+35C>G (n.81994+35C>G) c.79036+35C>G (n.79036+35C>G) c.60652+35C>G (n.60652+35C>G) c.82147+35C>G (n.82147+35C>G) c.82144+35C>G (n.82144+35C>G) c.81577+35C>G (n.81577+35C>G) c.78919+35C>G (n.78919+35C>G) c.78838+35C>G (n.78838+35C>G) c.60601+35C>G (n.60601+35C>G) c.50455+35C>G (n.50455+35C>G) | |
2 | g.178557614A>G | CA2577170530 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+34T>C (n.80002+34T>C) c.61087+34T>C (n.61087+34T>C) c.60886+34T>C (n.60886+34T>C) c.60511+34T>C (n.60511+34T>C) c.87706+34T>C (n.87706+34T>C) c.82783+34T>C (n.82783+34T>C) n.447-13686A>G n.2043+15253A>G c.86803+34T>C (n.86803+34T>C) c.60697+34T>C (n.60697+34T>C) c.60556+34T>C (n.60556+34T>C) c.86599+34T>C (n.86599+34T>C) c.81997+34T>C (n.81997+34T>C) c.81994+34T>C (n.81994+34T>C) c.79036+34T>C (n.79036+34T>C) c.60652+34T>C (n.60652+34T>C) c.82147+34T>C (n.82147+34T>C) c.82144+34T>C (n.82144+34T>C) c.81577+34T>C (n.81577+34T>C) c.78919+34T>C (n.78919+34T>C) c.78838+34T>C (n.78838+34T>C) c.60601+34T>C (n.60601+34T>C) c.50455+34T>C (n.50455+34T>C) | |
2 | g.178557615A= | CA1310525857 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+33T= (n.80002+33T=) c.61087+33T= (n.61087+33T=) c.60886+33T= (n.60886+33T=) c.60511+33T= (n.60511+33T=) c.87706+33T= (n.87706+33T=) c.82783+33T= (n.82783+33T=) n.447-13685A= n.2043+15254A= c.86803+33T= (n.86803+33T=) c.60697+33T= (n.60697+33T=) c.60556+33T= (n.60556+33T=) c.86599+33T= (n.86599+33T=) c.81997+33T= (n.81997+33T=) c.81994+33T= (n.81994+33T=) c.79036+33T= (n.79036+33T=) c.60652+33T= (n.60652+33T=) c.82147+33T= (n.82147+33T=) c.82144+33T= (n.82144+33T=) c.81577+33T= (n.81577+33T=) c.78919+33T= (n.78919+33T=) c.78838+33T= (n.78838+33T=) c.60601+33T= (n.60601+33T=) c.50455+33T= (n.50455+33T=) | |
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2 | g.178557620T>C | CA1310525859 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+28A>G (n.80002+28A>G) c.61087+28A>G (n.61087+28A>G) c.60886+28A>G (n.60886+28A>G) c.60511+28A>G (n.60511+28A>G) c.87706+28A>G (n.87706+28A>G) c.82783+28A>G (n.82783+28A>G) n.447-13680T>C n.2043+15259T>C c.86803+28A>G (n.86803+28A>G) c.60697+28A>G (n.60697+28A>G) c.60556+28A>G (n.60556+28A>G) c.86599+28A>G (n.86599+28A>G) c.81997+28A>G (n.81997+28A>G) c.81994+28A>G (n.81994+28A>G) c.79036+28A>G (n.79036+28A>G) c.60652+28A>G (n.60652+28A>G) c.82147+28A>G (n.82147+28A>G) c.82144+28A>G (n.82144+28A>G) c.81577+28A>G (n.81577+28A>G) c.78919+28A>G (n.78919+28A>G) c.78838+28A>G (n.78838+28A>G) c.60601+28A>G (n.60601+28A>G) c.50455+28A>G (n.50455+28A>G) | dbSNP |
2 | g.178557620T= | CA1310525858 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+28A= (n.80002+28A=) c.61087+28A= (n.61087+28A=) c.60886+28A= (n.60886+28A=) c.60511+28A= (n.60511+28A=) c.87706+28A= (n.87706+28A=) c.82783+28A= (n.82783+28A=) n.447-13680T= n.2043+15259T= c.86803+28A= (n.86803+28A=) c.60697+28A= (n.60697+28A=) c.60556+28A= (n.60556+28A=) c.86599+28A= (n.86599+28A=) c.81997+28A= (n.81997+28A=) c.81994+28A= (n.81994+28A=) c.79036+28A= (n.79036+28A=) c.60652+28A= (n.60652+28A=) c.82147+28A= (n.82147+28A=) c.82144+28A= (n.82144+28A=) c.81577+28A= (n.81577+28A=) c.78919+28A= (n.78919+28A=) c.78838+28A= (n.78838+28A=) c.60601+28A= (n.60601+28A=) c.50455+28A= (n.50455+28A=) | |
2 | g.178557621G>C | CA1988277 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+27C>G (n.80002+27C>G) c.61087+27C>G (n.61087+27C>G) c.60886+27C>G (n.60886+27C>G) c.60511+27C>G (n.60511+27C>G) c.87706+27C>G (n.87706+27C>G) c.82783+27C>G (n.82783+27C>G) n.447-13679G>C n.2043+15260G>C c.86803+27C>G (n.86803+27C>G) c.60697+27C>G (n.60697+27C>G) c.60556+27C>G (n.60556+27C>G) c.86599+27C>G (n.86599+27C>G) c.81997+27C>G (n.81997+27C>G) c.81994+27C>G (n.81994+27C>G) c.79036+27C>G (n.79036+27C>G) c.60652+27C>G (n.60652+27C>G) c.82147+27C>G (n.82147+27C>G) c.82144+27C>G (n.82144+27C>G) c.81577+27C>G (n.81577+27C>G) c.78919+27C>G (n.78919+27C>G) c.78838+27C>G (n.78838+27C>G) c.60601+27C>G (n.60601+27C>G) c.50455+27C>G (n.50455+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178557621G= | CA1310525860 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+27C= (n.80002+27C=) c.61087+27C= (n.61087+27C=) c.60886+27C= (n.60886+27C=) c.60511+27C= (n.60511+27C=) c.87706+27C= (n.87706+27C=) c.82783+27C= (n.82783+27C=) n.447-13679G= n.2043+15260G= c.86803+27C= (n.86803+27C=) c.60697+27C= (n.60697+27C=) c.60556+27C= (n.60556+27C=) c.86599+27C= (n.86599+27C=) c.81997+27C= (n.81997+27C=) c.81994+27C= (n.81994+27C=) c.79036+27C= (n.79036+27C=) c.60652+27C= (n.60652+27C=) c.82147+27C= (n.82147+27C=) c.82144+27C= (n.82144+27C=) c.81577+27C= (n.81577+27C=) c.78919+27C= (n.78919+27C=) c.78838+27C= (n.78838+27C=) c.60601+27C= (n.60601+27C=) c.50455+27C= (n.50455+27C=) | |
2 | g.178557622G>C | CA1988278 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+26C>G (n.80002+26C>G) c.61087+26C>G (n.61087+26C>G) c.60886+26C>G (n.60886+26C>G) c.60511+26C>G (n.60511+26C>G) c.87706+26C>G (n.87706+26C>G) c.82783+26C>G (n.82783+26C>G) n.447-13678G>C n.2043+15261G>C c.86803+26C>G (n.86803+26C>G) c.60697+26C>G (n.60697+26C>G) c.60556+26C>G (n.60556+26C>G) c.86599+26C>G (n.86599+26C>G) c.81997+26C>G (n.81997+26C>G) c.81994+26C>G (n.81994+26C>G) c.79036+26C>G (n.79036+26C>G) c.60652+26C>G (n.60652+26C>G) c.82147+26C>G (n.82147+26C>G) c.82144+26C>G (n.82144+26C>G) c.81577+26C>G (n.81577+26C>G) c.78919+26C>G (n.78919+26C>G) c.78838+26C>G (n.78838+26C>G) c.60601+26C>G (n.60601+26C>G) c.50455+26C>G (n.50455+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178557622G= | CA1310525861 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+26C= (n.80002+26C=) c.61087+26C= (n.61087+26C=) c.60886+26C= (n.60886+26C=) c.60511+26C= (n.60511+26C=) c.87706+26C= (n.87706+26C=) c.82783+26C= (n.82783+26C=) n.447-13678G= n.2043+15261G= c.86803+26C= (n.86803+26C=) c.60697+26C= (n.60697+26C=) c.60556+26C= (n.60556+26C=) c.86599+26C= (n.86599+26C=) c.81997+26C= (n.81997+26C=) c.81994+26C= (n.81994+26C=) c.79036+26C= (n.79036+26C=) c.60652+26C= (n.60652+26C=) c.82147+26C= (n.82147+26C=) c.82144+26C= (n.82144+26C=) c.81577+26C= (n.81577+26C=) c.78919+26C= (n.78919+26C=) c.78838+26C= (n.78838+26C=) c.60601+26C= (n.60601+26C=) c.50455+26C= (n.50455+26C=) | |
2 | g.178557624_178557625delinsTC | CA1310525862 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+23_80002+24delinsGA (n.80002+23_80002+24delinsGA) c.61087+23_61087+24delinsGA (n.61087+23_61087+24delinsGA) c.60886+23_60886+24delinsGA (n.60886+23_60886+24delinsGA) c.60511+23_60511+24delinsGA (n.60511+23_60511+24delinsGA) c.87706+23_87706+24delinsGA (n.87706+23_87706+24delinsGA) c.82783+23_82783+24delinsGA (n.82783+23_82783+24delinsGA) n.447-13676_447-13675delinsTC n.2043+15263_2043+15264delinsTC c.86803+23_86803+24delinsGA (n.86803+23_86803+24delinsGA) c.60697+23_60697+24delinsGA (n.60697+23_60697+24delinsGA) c.60556+23_60556+24delinsGA (n.60556+23_60556+24delinsGA) c.86599+23_86599+24delinsGA (n.86599+23_86599+24delinsGA) c.81997+23_81997+24delinsGA (n.81997+23_81997+24delinsGA) c.81994+23_81994+24delinsGA (n.81994+23_81994+24delinsGA) c.79036+23_79036+24delinsGA (n.79036+23_79036+24delinsGA) c.60652+23_60652+24delinsGA (n.60652+23_60652+24delinsGA) c.82147+23_82147+24delinsGA (n.82147+23_82147+24delinsGA) c.82144+23_82144+24delinsGA (n.82144+23_82144+24delinsGA) c.81577+23_81577+24delinsGA (n.81577+23_81577+24delinsGA) c.78919+23_78919+24delinsGA (n.78919+23_78919+24delinsGA) c.78838+23_78838+24delinsGA (n.78838+23_78838+24delinsGA) c.60601+23_60601+24delinsGA (n.60601+23_60601+24delinsGA) c.50455+23_50455+24delinsGA (n.50455+23_50455+24delinsGA) | |
2 | g.178557625del | CA761269731 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+23del (n.80002+23del) c.61087+23del (n.61087+23del) c.60886+23del (n.60886+23del) c.60511+23del (n.60511+23del) c.87706+23del (n.87706+23del) c.82783+23del (n.82783+23del) n.447-13675del n.2043+15264del c.86803+23del (n.86803+23del) c.60697+23del (n.60697+23del) c.60556+23del (n.60556+23del) c.86599+23del (n.86599+23del) c.81997+23del (n.81997+23del) c.81994+23del (n.81994+23del) c.79036+23del (n.79036+23del) c.60652+23del (n.60652+23del) c.82147+23del (n.82147+23del) c.82144+23del (n.82144+23del) c.81577+23del (n.81577+23del) c.78919+23del (n.78919+23del) c.78838+23del (n.78838+23del) c.60601+23del (n.60601+23del) c.50455+23del (n.50455+23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178557629G>A | CA2662128658 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+19C>T (n.80002+19C>T) c.61087+19C>T (n.61087+19C>T) c.60886+19C>T (n.60886+19C>T) c.60511+19C>T (n.60511+19C>T) c.87706+19C>T (n.87706+19C>T) c.82783+19C>T (n.82783+19C>T) n.447-13671G>A n.2043+15268G>A c.86803+19C>T (n.86803+19C>T) c.60697+19C>T (n.60697+19C>T) c.60556+19C>T (n.60556+19C>T) c.86599+19C>T (n.86599+19C>T) c.81997+19C>T (n.81997+19C>T) c.81994+19C>T (n.81994+19C>T) c.79036+19C>T (n.79036+19C>T) c.60652+19C>T (n.60652+19C>T) c.82147+19C>T (n.82147+19C>T) c.82144+19C>T (n.82144+19C>T) c.81577+19C>T (n.81577+19C>T) c.78919+19C>T (n.78919+19C>T) c.78838+19C>T (n.78838+19C>T) c.60601+19C>T (n.60601+19C>T) c.50455+19C>T (n.50455+19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178557630A>G | CA2580064611 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+18T>C (n.80002+18T>C) c.61087+18T>C (n.61087+18T>C) c.60886+18T>C (n.60886+18T>C) c.60511+18T>C (n.60511+18T>C) c.87706+18T>C (n.87706+18T>C) c.82783+18T>C (n.82783+18T>C) n.447-13670A>G n.2043+15269A>G c.86803+18T>C (n.86803+18T>C) c.60697+18T>C (n.60697+18T>C) c.60556+18T>C (n.60556+18T>C) c.86599+18T>C (n.86599+18T>C) c.81997+18T>C (n.81997+18T>C) c.81994+18T>C (n.81994+18T>C) c.79036+18T>C (n.79036+18T>C) c.60652+18T>C (n.60652+18T>C) c.82147+18T>C (n.82147+18T>C) c.82144+18T>C (n.82144+18T>C) c.81577+18T>C (n.81577+18T>C) c.78919+18T>C (n.78919+18T>C) c.78838+18T>C (n.78838+18T>C) c.60601+18T>C (n.60601+18T>C) c.50455+18T>C (n.50455+18T>C) | ClinVar |
2 | g.178557631A= | CA1310525863 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+17T= (n.80002+17T=) c.61087+17T= (n.61087+17T=) c.60886+17T= (n.60886+17T=) c.60511+17T= (n.60511+17T=) c.87706+17T= (n.87706+17T=) c.82783+17T= (n.82783+17T=) n.447-13669A= n.2043+15270A= c.86803+17T= (n.86803+17T=) c.60697+17T= (n.60697+17T=) c.60556+17T= (n.60556+17T=) c.86599+17T= (n.86599+17T=) c.81997+17T= (n.81997+17T=) c.81994+17T= (n.81994+17T=) c.79036+17T= (n.79036+17T=) c.60652+17T= (n.60652+17T=) c.82147+17T= (n.82147+17T=) c.82144+17T= (n.82144+17T=) c.81577+17T= (n.81577+17T=) c.78919+17T= (n.78919+17T=) c.78838+17T= (n.78838+17T=) c.60601+17T= (n.60601+17T=) c.50455+17T= (n.50455+17T=) | |
2 | g.178557631A>G | CA1988279 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+17T>C (n.80002+17T>C) c.61087+17T>C (n.61087+17T>C) c.60886+17T>C (n.60886+17T>C) c.60511+17T>C (n.60511+17T>C) c.87706+17T>C (n.87706+17T>C) c.82783+17T>C (n.82783+17T>C) n.447-13669A>G n.2043+15270A>G c.86803+17T>C (n.86803+17T>C) c.60697+17T>C (n.60697+17T>C) c.60556+17T>C (n.60556+17T>C) c.86599+17T>C (n.86599+17T>C) c.81997+17T>C (n.81997+17T>C) c.81994+17T>C (n.81994+17T>C) c.79036+17T>C (n.79036+17T>C) c.60652+17T>C (n.60652+17T>C) c.82147+17T>C (n.82147+17T>C) c.82144+17T>C (n.82144+17T>C) c.81577+17T>C (n.81577+17T>C) c.78919+17T>C (n.78919+17T>C) c.78838+17T>C (n.78838+17T>C) c.60601+17T>C (n.60601+17T>C) c.50455+17T>C (n.50455+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178557634G>A | CA1988280 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+14C>T (n.80002+14C>T) c.61087+14C>T (n.61087+14C>T) c.60886+14C>T (n.60886+14C>T) c.60511+14C>T (n.60511+14C>T) c.87706+14C>T (n.87706+14C>T) c.82783+14C>T (n.82783+14C>T) n.447-13666G>A n.2043+15273G>A c.86803+14C>T (n.86803+14C>T) c.60697+14C>T (n.60697+14C>T) c.60556+14C>T (n.60556+14C>T) c.86599+14C>T (n.86599+14C>T) c.81997+14C>T (n.81997+14C>T) c.81994+14C>T (n.81994+14C>T) c.79036+14C>T (n.79036+14C>T) c.60652+14C>T (n.60652+14C>T) c.82147+14C>T (n.82147+14C>T) c.82144+14C>T (n.82144+14C>T) c.81577+14C>T (n.81577+14C>T) c.78919+14C>T (n.78919+14C>T) c.78838+14C>T (n.78838+14C>T) c.60601+14C>T (n.60601+14C>T) c.50455+14C>T (n.50455+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178557634G= | CA1310525864 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+14C= (n.80002+14C=) c.61087+14C= (n.61087+14C=) c.60886+14C= (n.60886+14C=) c.60511+14C= (n.60511+14C=) c.87706+14C= (n.87706+14C=) c.82783+14C= (n.82783+14C=) n.447-13666G= n.2043+15273G= c.86803+14C= (n.86803+14C=) c.60697+14C= (n.60697+14C=) c.60556+14C= (n.60556+14C=) c.86599+14C= (n.86599+14C=) c.81997+14C= (n.81997+14C=) c.81994+14C= (n.81994+14C=) c.79036+14C= (n.79036+14C=) c.60652+14C= (n.60652+14C=) c.82147+14C= (n.82147+14C=) c.82144+14C= (n.82144+14C=) c.81577+14C= (n.81577+14C=) c.78919+14C= (n.78919+14C=) c.78838+14C= (n.78838+14C=) c.60601+14C= (n.60601+14C=) c.50455+14C= (n.50455+14C=) | |
2 | g.178557635T>C | CA1310525866 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+13A>G (n.80002+13A>G) c.61087+13A>G (n.61087+13A>G) c.60886+13A>G (n.60886+13A>G) c.60511+13A>G (n.60511+13A>G) c.87706+13A>G (n.87706+13A>G) c.82783+13A>G (n.82783+13A>G) n.447-13665T>C n.2043+15274T>C c.86803+13A>G (n.86803+13A>G) c.60697+13A>G (n.60697+13A>G) c.60556+13A>G (n.60556+13A>G) c.86599+13A>G (n.86599+13A>G) c.81997+13A>G (n.81997+13A>G) c.81994+13A>G (n.81994+13A>G) c.79036+13A>G (n.79036+13A>G) c.60652+13A>G (n.60652+13A>G) c.82147+13A>G (n.82147+13A>G) c.82144+13A>G (n.82144+13A>G) c.81577+13A>G (n.81577+13A>G) c.78919+13A>G (n.78919+13A>G) c.78838+13A>G (n.78838+13A>G) c.60601+13A>G (n.60601+13A>G) c.50455+13A>G (n.50455+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178557635T= | CA1310525865 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+13A= (n.80002+13A=) c.61087+13A= (n.61087+13A=) c.60886+13A= (n.60886+13A=) c.60511+13A= (n.60511+13A=) c.87706+13A= (n.87706+13A=) c.82783+13A= (n.82783+13A=) n.447-13665T= n.2043+15274T= c.86803+13A= (n.86803+13A=) c.60697+13A= (n.60697+13A=) c.60556+13A= (n.60556+13A=) c.86599+13A= (n.86599+13A=) c.81997+13A= (n.81997+13A=) c.81994+13A= (n.81994+13A=) c.79036+13A= (n.79036+13A=) c.60652+13A= (n.60652+13A=) c.82147+13A= (n.82147+13A=) c.82144+13A= (n.82144+13A=) c.81577+13A= (n.81577+13A=) c.78919+13A= (n.78919+13A=) c.78838+13A= (n.78838+13A=) c.60601+13A= (n.60601+13A=) c.50455+13A= (n.50455+13A=) | |
2 | g.178557636T>C | CA2753332305 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+12A>G (n.80002+12A>G) c.61087+12A>G (n.61087+12A>G) c.60886+12A>G (n.60886+12A>G) c.60511+12A>G (n.60511+12A>G) c.87706+12A>G (n.87706+12A>G) c.82783+12A>G (n.82783+12A>G) n.447-13664T>C n.2043+15275T>C c.86803+12A>G (n.86803+12A>G) c.60697+12A>G (n.60697+12A>G) c.60556+12A>G (n.60556+12A>G) c.86599+12A>G (n.86599+12A>G) c.81997+12A>G (n.81997+12A>G) c.81994+12A>G (n.81994+12A>G) c.79036+12A>G (n.79036+12A>G) c.60652+12A>G (n.60652+12A>G) c.82147+12A>G (n.82147+12A>G) c.82144+12A>G (n.82144+12A>G) c.81577+12A>G (n.81577+12A>G) c.78919+12A>G (n.78919+12A>G) c.78838+12A>G (n.78838+12A>G) c.60601+12A>G (n.60601+12A>G) c.50455+12A>G (n.50455+12A>G) | |
2 | g.178557637G>C | CA60981586 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+11C>G (n.80002+11C>G) c.61087+11C>G (n.61087+11C>G) c.60886+11C>G (n.60886+11C>G) c.60511+11C>G (n.60511+11C>G) c.87706+11C>G (n.87706+11C>G) c.82783+11C>G (n.82783+11C>G) n.447-13663G>C n.2043+15276G>C c.86803+11C>G (n.86803+11C>G) c.60697+11C>G (n.60697+11C>G) c.60556+11C>G (n.60556+11C>G) c.86599+11C>G (n.86599+11C>G) c.81997+11C>G (n.81997+11C>G) c.81994+11C>G (n.81994+11C>G) c.79036+11C>G (n.79036+11C>G) c.60652+11C>G (n.60652+11C>G) c.82147+11C>G (n.82147+11C>G) c.82144+11C>G (n.82144+11C>G) c.81577+11C>G (n.81577+11C>G) c.78919+11C>G (n.78919+11C>G) c.78838+11C>G (n.78838+11C>G) c.60601+11C>G (n.60601+11C>G) c.50455+11C>G (n.50455+11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178557637G= | CA1310525867 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+11C= (n.80002+11C=) c.61087+11C= (n.61087+11C=) c.60886+11C= (n.60886+11C=) c.60511+11C= (n.60511+11C=) c.87706+11C= (n.87706+11C=) c.82783+11C= (n.82783+11C=) n.447-13663G= n.2043+15276G= c.86803+11C= (n.86803+11C=) c.60697+11C= (n.60697+11C=) c.60556+11C= (n.60556+11C=) c.86599+11C= (n.86599+11C=) c.81997+11C= (n.81997+11C=) c.81994+11C= (n.81994+11C=) c.79036+11C= (n.79036+11C=) c.60652+11C= (n.60652+11C=) c.82147+11C= (n.82147+11C=) c.82144+11C= (n.82144+11C=) c.81577+11C= (n.81577+11C=) c.78919+11C= (n.78919+11C=) c.78838+11C= (n.78838+11C=) c.60601+11C= (n.60601+11C=) c.50455+11C= (n.50455+11C=) | |
2 | g.178557637G>T | CA2577170531 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+11C>A (n.80002+11C>A) c.61087+11C>A (n.61087+11C>A) c.60886+11C>A (n.60886+11C>A) c.60511+11C>A (n.60511+11C>A) c.87706+11C>A (n.87706+11C>A) c.82783+11C>A (n.82783+11C>A) n.447-13663G>T n.2043+15276G>T c.86803+11C>A (n.86803+11C>A) c.60697+11C>A (n.60697+11C>A) c.60556+11C>A (n.60556+11C>A) c.86599+11C>A (n.86599+11C>A) c.81997+11C>A (n.81997+11C>A) c.81994+11C>A (n.81994+11C>A) c.79036+11C>A (n.79036+11C>A) c.60652+11C>A (n.60652+11C>A) c.82147+11C>A (n.82147+11C>A) c.82144+11C>A (n.82144+11C>A) c.81577+11C>A (n.81577+11C>A) c.78919+11C>A (n.78919+11C>A) c.78838+11C>A (n.78838+11C>A) c.60601+11C>A (n.60601+11C>A) c.50455+11C>A (n.50455+11C>A) | |
2 | g.178557638G>A | CA645515427 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+10C>T (n.80002+10C>T) c.61087+10C>T (n.61087+10C>T) c.60886+10C>T (n.60886+10C>T) c.60511+10C>T (n.60511+10C>T) c.87706+10C>T (n.87706+10C>T) c.82783+10C>T (n.82783+10C>T) n.447-13662G>A n.2043+15277G>A c.86803+10C>T (n.86803+10C>T) c.60697+10C>T (n.60697+10C>T) c.60556+10C>T (n.60556+10C>T) c.86599+10C>T (n.86599+10C>T) c.81997+10C>T (n.81997+10C>T) c.81994+10C>T (n.81994+10C>T) c.79036+10C>T (n.79036+10C>T) c.60652+10C>T (n.60652+10C>T) c.82147+10C>T (n.82147+10C>T) c.82144+10C>T (n.82144+10C>T) c.81577+10C>T (n.81577+10C>T) c.78919+10C>T (n.78919+10C>T) c.78838+10C>T (n.78838+10C>T) c.60601+10C>T (n.60601+10C>T) c.50455+10C>T (n.50455+10C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178557638G>C | CA1310525869 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+10C>G (n.80002+10C>G) c.61087+10C>G (n.61087+10C>G) c.60886+10C>G (n.60886+10C>G) c.60511+10C>G (n.60511+10C>G) c.87706+10C>G (n.87706+10C>G) c.82783+10C>G (n.82783+10C>G) n.447-13662G>C n.2043+15277G>C c.86803+10C>G (n.86803+10C>G) c.60697+10C>G (n.60697+10C>G) c.60556+10C>G (n.60556+10C>G) c.86599+10C>G (n.86599+10C>G) c.81997+10C>G (n.81997+10C>G) c.81994+10C>G (n.81994+10C>G) c.79036+10C>G (n.79036+10C>G) c.60652+10C>G (n.60652+10C>G) c.82147+10C>G (n.82147+10C>G) c.82144+10C>G (n.82144+10C>G) c.81577+10C>G (n.81577+10C>G) c.78919+10C>G (n.78919+10C>G) c.78838+10C>G (n.78838+10C>G) c.60601+10C>G (n.60601+10C>G) c.50455+10C>G (n.50455+10C>G) | dbSNP |
2 | g.178557638G= | CA1310525868 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+10C= (n.80002+10C=) c.61087+10C= (n.61087+10C=) c.60886+10C= (n.60886+10C=) c.60511+10C= (n.60511+10C=) c.87706+10C= (n.87706+10C=) c.82783+10C= (n.82783+10C=) n.447-13662G= n.2043+15277G= c.86803+10C= (n.86803+10C=) c.60697+10C= (n.60697+10C=) c.60556+10C= (n.60556+10C=) c.86599+10C= (n.86599+10C=) c.81997+10C= (n.81997+10C=) c.81994+10C= (n.81994+10C=) c.79036+10C= (n.79036+10C=) c.60652+10C= (n.60652+10C=) c.82147+10C= (n.82147+10C=) c.82144+10C= (n.82144+10C=) c.81577+10C= (n.81577+10C=) c.78919+10C= (n.78919+10C=) c.78838+10C= (n.78838+10C=) c.60601+10C= (n.60601+10C=) c.50455+10C= (n.50455+10C=) | |
2 | g.178557641A>C | CA2551910061 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+7T>G (n.80002+7T>G) c.61087+7T>G (n.61087+7T>G) c.60886+7T>G (n.60886+7T>G) c.60511+7T>G (n.60511+7T>G) c.87706+7T>G (n.87706+7T>G) c.82783+7T>G (n.82783+7T>G) n.447-13659A>C n.2043+15280A>C c.86803+7T>G (n.86803+7T>G) c.60697+7T>G (n.60697+7T>G) c.60556+7T>G (n.60556+7T>G) c.86599+7T>G (n.86599+7T>G) c.81997+7T>G (n.81997+7T>G) c.81994+7T>G (n.81994+7T>G) c.79036+7T>G (n.79036+7T>G) c.60652+7T>G (n.60652+7T>G) c.82147+7T>G (n.82147+7T>G) c.82144+7T>G (n.82144+7T>G) c.81577+7T>G (n.81577+7T>G) c.78919+7T>G (n.78919+7T>G) c.78838+7T>G (n.78838+7T>G) c.60601+7T>G (n.60601+7T>G) c.50455+7T>G (n.50455+7T>G) | |
2 | g.178557642A= | CA1310525870 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+6T= (n.80002+6T=) c.61087+6T= (n.61087+6T=) c.60886+6T= (n.60886+6T=) c.60511+6T= (n.60511+6T=) c.87706+6T= (n.87706+6T=) c.82783+6T= (n.82783+6T=) n.447-13658A= n.2043+15281A= c.86803+6T= (n.86803+6T=) c.60697+6T= (n.60697+6T=) c.60556+6T= (n.60556+6T=) c.86599+6T= (n.86599+6T=) c.81997+6T= (n.81997+6T=) c.81994+6T= (n.81994+6T=) c.79036+6T= (n.79036+6T=) c.60652+6T= (n.60652+6T=) c.82147+6T= (n.82147+6T=) c.82144+6T= (n.82144+6T=) c.81577+6T= (n.81577+6T=) c.78919+6T= (n.78919+6T=) c.78838+6T= (n.78838+6T=) c.60601+6T= (n.60601+6T=) c.50455+6T= (n.50455+6T=) | |
2 | g.178557642A>G | CA1988281 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+6T>C (n.80002+6T>C) c.61087+6T>C (n.61087+6T>C) c.60886+6T>C (n.60886+6T>C) c.60511+6T>C (n.60511+6T>C) c.87706+6T>C (n.87706+6T>C) c.82783+6T>C (n.82783+6T>C) n.447-13658A>G n.2043+15281A>G c.86803+6T>C (n.86803+6T>C) c.60697+6T>C (n.60697+6T>C) c.60556+6T>C (n.60556+6T>C) c.86599+6T>C (n.86599+6T>C) c.81997+6T>C (n.81997+6T>C) c.81994+6T>C (n.81994+6T>C) c.79036+6T>C (n.79036+6T>C) c.60652+6T>C (n.60652+6T>C) c.82147+6T>C (n.82147+6T>C) c.82144+6T>C (n.82144+6T>C) c.81577+6T>C (n.81577+6T>C) c.78919+6T>C (n.78919+6T>C) c.78838+6T>C (n.78838+6T>C) c.60601+6T>C (n.60601+6T>C) c.50455+6T>C (n.50455+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178557645T>C | CA2753332308 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+3A>G (n.80002+3A>G) c.61087+3A>G (n.61087+3A>G) c.60886+3A>G (n.60886+3A>G) c.60511+3A>G (n.60511+3A>G) c.87706+3A>G (n.87706+3A>G) c.82783+3A>G (n.82783+3A>G) n.447-13655T>C n.2043+15284T>C c.86803+3A>G (n.86803+3A>G) c.60697+3A>G (n.60697+3A>G) c.60556+3A>G (n.60556+3A>G) c.86599+3A>G (n.86599+3A>G) c.81997+3A>G (n.81997+3A>G) c.81994+3A>G (n.81994+3A>G) c.79036+3A>G (n.79036+3A>G) c.60652+3A>G (n.60652+3A>G) c.82147+3A>G (n.82147+3A>G) c.82144+3A>G (n.82144+3A>G) c.81577+3A>G (n.81577+3A>G) c.78919+3A>G (n.78919+3A>G) c.78838+3A>G (n.78838+3A>G) c.60601+3A>G (n.60601+3A>G) c.50455+3A>G (n.50455+3A>G) | |
2 | g.178557645T>G | CA2580064615 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+3A>C (n.80002+3A>C) c.61087+3A>C (n.61087+3A>C) c.60886+3A>C (n.60886+3A>C) c.60511+3A>C (n.60511+3A>C) c.87706+3A>C (n.87706+3A>C) c.82783+3A>C (n.82783+3A>C) n.447-13655T>G n.2043+15284T>G c.86803+3A>C (n.86803+3A>C) c.60697+3A>C (n.60697+3A>C) c.60556+3A>C (n.60556+3A>C) c.86599+3A>C (n.86599+3A>C) c.81997+3A>C (n.81997+3A>C) c.81994+3A>C (n.81994+3A>C) c.79036+3A>C (n.79036+3A>C) c.60652+3A>C (n.60652+3A>C) c.82147+3A>C (n.82147+3A>C) c.82144+3A>C (n.82144+3A>C) c.81577+3A>C (n.81577+3A>C) c.78919+3A>C (n.78919+3A>C) c.78838+3A>C (n.78838+3A>C) c.60601+3A>C (n.60601+3A>C) c.50455+3A>C (n.50455+3A>C) | ClinVar |
2 | g.178557646A>C | CA349534693 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+2T>G (n.80002+2T>G) c.61087+2T>G (n.61087+2T>G) c.60886+2T>G (n.60886+2T>G) c.60511+2T>G (n.60511+2T>G) c.87706+2T>G (n.87706+2T>G) c.82783+2T>G (n.82783+2T>G) n.447-13654A>C n.2043+15285A>C c.86803+2T>G (n.86803+2T>G) c.60697+2T>G (n.60697+2T>G) c.60556+2T>G (n.60556+2T>G) c.86599+2T>G (n.86599+2T>G) c.81997+2T>G (n.81997+2T>G) c.81994+2T>G (n.81994+2T>G) c.79036+2T>G (n.79036+2T>G) c.60652+2T>G (n.60652+2T>G) c.82147+2T>G (n.82147+2T>G) c.82144+2T>G (n.82144+2T>G) c.81577+2T>G (n.81577+2T>G) c.78919+2T>G (n.78919+2T>G) c.78838+2T>G (n.78838+2T>G) c.60601+2T>G (n.60601+2T>G) c.50455+2T>G (n.50455+2T>G) | |
2 | g.178557646A>G | CA349534695 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+2T>C (n.80002+2T>C) c.61087+2T>C (n.61087+2T>C) c.60886+2T>C (n.60886+2T>C) c.60511+2T>C (n.60511+2T>C) c.87706+2T>C (n.87706+2T>C) c.82783+2T>C (n.82783+2T>C) n.447-13654A>G n.2043+15285A>G c.86803+2T>C (n.86803+2T>C) c.60697+2T>C (n.60697+2T>C) c.60556+2T>C (n.60556+2T>C) c.86599+2T>C (n.86599+2T>C) c.81997+2T>C (n.81997+2T>C) c.81994+2T>C (n.81994+2T>C) c.79036+2T>C (n.79036+2T>C) c.60652+2T>C (n.60652+2T>C) c.82147+2T>C (n.82147+2T>C) c.82144+2T>C (n.82144+2T>C) c.81577+2T>C (n.81577+2T>C) c.78919+2T>C (n.78919+2T>C) c.78838+2T>C (n.78838+2T>C) c.60601+2T>C (n.60601+2T>C) c.50455+2T>C (n.50455+2T>C) | |
2 | g.178557646A>T | CA349534698 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+2T>A (n.80002+2T>A) c.61087+2T>A (n.61087+2T>A) c.60886+2T>A (n.60886+2T>A) c.60511+2T>A (n.60511+2T>A) c.87706+2T>A (n.87706+2T>A) c.82783+2T>A (n.82783+2T>A) n.447-13654A>T n.2043+15285A>T c.86803+2T>A (n.86803+2T>A) c.60697+2T>A (n.60697+2T>A) c.60556+2T>A (n.60556+2T>A) c.86599+2T>A (n.86599+2T>A) c.81997+2T>A (n.81997+2T>A) c.81994+2T>A (n.81994+2T>A) c.79036+2T>A (n.79036+2T>A) c.60652+2T>A (n.60652+2T>A) c.82147+2T>A (n.82147+2T>A) c.82144+2T>A (n.82144+2T>A) c.81577+2T>A (n.81577+2T>A) c.78919+2T>A (n.78919+2T>A) c.78838+2T>A (n.78838+2T>A) c.60601+2T>A (n.60601+2T>A) c.50455+2T>A (n.50455+2T>A) | |
2 | g.178557647C>A | CA349534700 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+1G>T (n.80002+1G>T) c.61087+1G>T (n.61087+1G>T) c.60886+1G>T (n.60886+1G>T) c.60511+1G>T (n.60511+1G>T) c.87706+1G>T (n.87706+1G>T) c.82783+1G>T (n.82783+1G>T) n.447-13653C>A n.2043+15286C>A c.86803+1G>T (n.86803+1G>T) c.60697+1G>T (n.60697+1G>T) c.60556+1G>T (n.60556+1G>T) c.86599+1G>T (n.86599+1G>T) c.81997+1G>T (n.81997+1G>T) c.81994+1G>T (n.81994+1G>T) c.79036+1G>T (n.79036+1G>T) c.60652+1G>T (n.60652+1G>T) c.82147+1G>T (n.82147+1G>T) c.82144+1G>T (n.82144+1G>T) c.81577+1G>T (n.81577+1G>T) c.78919+1G>T (n.78919+1G>T) c.78838+1G>T (n.78838+1G>T) c.60601+1G>T (n.60601+1G>T) c.50455+1G>T (n.50455+1G>T) | |
2 | g.178557647C>G | CA349534701 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+1G>C (n.80002+1G>C) c.61087+1G>C (n.61087+1G>C) c.60886+1G>C (n.60886+1G>C) c.60511+1G>C (n.60511+1G>C) c.87706+1G>C (n.87706+1G>C) c.82783+1G>C (n.82783+1G>C) n.447-13653C>G n.2043+15286C>G c.86803+1G>C (n.86803+1G>C) c.60697+1G>C (n.60697+1G>C) c.60556+1G>C (n.60556+1G>C) c.86599+1G>C (n.86599+1G>C) c.81997+1G>C (n.81997+1G>C) c.81994+1G>C (n.81994+1G>C) c.79036+1G>C (n.79036+1G>C) c.60652+1G>C (n.60652+1G>C) c.82147+1G>C (n.82147+1G>C) c.82144+1G>C (n.82144+1G>C) c.81577+1G>C (n.81577+1G>C) c.78919+1G>C (n.78919+1G>C) c.78838+1G>C (n.78838+1G>C) c.60601+1G>C (n.60601+1G>C) c.50455+1G>C (n.50455+1G>C) | ClinVar |
2 | g.178557647C>T | CA349534703 | TTN,TTN-AS1 | c.80002+1G>A (n.80002+1G>A) c.61087+1G>A (n.61087+1G>A) c.60886+1G>A (n.60886+1G>A) c.60511+1G>A (n.60511+1G>A) c.87706+1G>A (n.87706+1G>A) c.82783+1G>A (n.82783+1G>A) n.447-13653C>T n.2043+15286C>T c.86803+1G>A (n.86803+1G>A) c.60697+1G>A (n.60697+1G>A) c.60556+1G>A (n.60556+1G>A) c.86599+1G>A (n.86599+1G>A) c.81997+1G>A (n.81997+1G>A) c.81994+1G>A (n.81994+1G>A) c.79036+1G>A (n.79036+1G>A) c.60652+1G>A (n.60652+1G>A) c.82147+1G>A (n.82147+1G>A) c.82144+1G>A (n.82144+1G>A) c.81577+1G>A (n.81577+1G>A) c.78919+1G>A (n.78919+1G>A) c.78838+1G>A (n.78838+1G>A) c.60601+1G>A (n.60601+1G>A) c.50455+1G>A (n.50455+1G>A) | |
2 | g.178557648T>A | CA349534708 | TTN,TTN-AS1 | c.80002A>T (p.Thr26668Ser) c.61087A>T (p.Thr20363Ser) c.60886A>T (p.Thr20296Ser) c.60511A>T (p.Thr20171Ser) c.87706A>T (p.Thr29236Ser) c.82783A>T (p.Thr27595Ser) n.447-13652T>A n.2043+15287T>A c.86803A>T (p.Thr28935Ser) c.60697A>T (p.Thr20233Ser) c.60556A>T (p.Thr20186Ser) c.86599A>T (p.Thr28867Ser) c.81997A>T (p.Thr27333Ser) c.81994A>T (p.Thr27332Ser) c.79036A>T (p.Thr26346Ser) c.60652A>T (p.Thr20218Ser) c.82147A>T (p.Thr27383Ser) c.82144A>T (p.Thr27382Ser) c.81577A>T (p.Thr27193Ser) c.78919A>T (p.Thr26307Ser) c.78838A>T (p.Thr26280Ser) c.60601A>T (p.Thr20201Ser) c.50455A>T (p.Thr16819Ser) | |
2 | g.178557648T>C | CA60981590 | TTN,TTN-AS1 | c.80002A>G (p.Thr26668Ala) c.61087A>G (p.Thr20363Ala) c.60886A>G (p.Thr20296Ala) c.60511A>G (p.Thr20171Ala) c.87706A>G (p.Thr29236Ala) c.82783A>G (p.Thr27595Ala) n.447-13652T>C n.2043+15287T>C c.86803A>G (p.Thr28935Ala) c.60697A>G (p.Thr20233Ala) c.60556A>G (p.Thr20186Ala) c.86599A>G (p.Thr28867Ala) c.81997A>G (p.Thr27333Ala) c.81994A>G (p.Thr27332Ala) c.79036A>G (p.Thr26346Ala) c.60652A>G (p.Thr20218Ala) c.82147A>G (p.Thr27383Ala) c.82144A>G (p.Thr27382Ala) c.81577A>G (p.Thr27193Ala) c.78919A>G (p.Thr26307Ala) c.78838A>G (p.Thr26280Ala) c.60601A>G (p.Thr20201Ala) c.50455A>G (p.Thr16819Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178557648T>G | CA349534712 | TTN,TTN-AS1 | c.80002A>C (p.Thr26668Pro) c.61087A>C (p.Thr20363Pro) c.60886A>C (p.Thr20296Pro) c.60511A>C (p.Thr20171Pro) c.87706A>C (p.Thr29236Pro) c.82783A>C (p.Thr27595Pro) n.447-13652T>G n.2043+15287T>G c.86803A>C (p.Thr28935Pro) c.60697A>C (p.Thr20233Pro) c.60556A>C (p.Thr20186Pro) c.86599A>C (p.Thr28867Pro) c.81997A>C (p.Thr27333Pro) c.81994A>C (p.Thr27332Pro) c.79036A>C (p.Thr26346Pro) c.60652A>C (p.Thr20218Pro) c.82147A>C (p.Thr27383Pro) c.82144A>C (p.Thr27382Pro) c.81577A>C (p.Thr27193Pro) c.78919A>C (p.Thr26307Pro) c.78838A>C (p.Thr26280Pro) c.60601A>C (p.Thr20201Pro) c.50455A>C (p.Thr16819Pro) | |
2 | g.178557648T= | CA1310525871 | TTN,TTN-AS1 | c.80002A= (p.Thr26668=) c.61087A= (p.Thr20363=) c.60886A= (p.Thr20296=) c.60511A= (p.Thr20171=) c.87706A= (p.Thr29236=) c.82783A= (p.Thr27595=) n.447-13652T= n.2043+15287T= c.86803A= (p.Thr28935=) c.60697A= (p.Thr20233=) c.60556A= (p.Thr20186=) c.86599A= (p.Thr28867=) c.81997A= (p.Thr27333=) c.81994A= (p.Thr27332=) c.79036A= (p.Thr26346=) c.60652A= (p.Thr20218=) c.82147A= (p.Thr27383=) c.82144A= (p.Thr27382=) c.81577A= (p.Thr27193=) c.78919A= (p.Thr26307=) c.78838A= (p.Thr26280=) c.60601A= (p.Thr20201=) c.50455A= (p.Thr16819=) | |
2 | g.178557649_178557659del | CA2753332314 | TTN,TTN-AS1 | c.79992_80002del (p.Lys26664AsnfsTer13) c.61077_61087del (p.Lys20359AsnfsTer13) c.60876_60886del (p.Lys20292AsnfsTer13) c.60501_60511del (p.Lys20167AsnfsTer13) c.87696_87706del (p.Lys29232AsnfsTer13) c.82773_82783del (p.Lys27591AsnfsTer13) n.447-13651_447-13641del n.2043+15288_2043+15298del c.86793_86803del (p.Lys28931AsnfsTer13) c.60687_60697del (p.Lys20229AsnfsTer13) c.60546_60556del (p.Lys20182AsnfsTer13) c.86589_86599del (p.Lys28863AsnfsTer13) c.81987_81997del (p.Lys27329AsnfsTer13) c.81984_81994del (p.Lys27328AsnfsTer13) c.79026_79036del (p.Lys26342AsnfsTer13) c.60642_60652del (p.Lys20214AsnfsTer13) c.82137_82147del (p.Lys27379AsnfsTer13) c.82134_82144del (p.Lys27378AsnfsTer13) c.81567_81577del (p.Lys27189AsnfsTer13) c.78909_78919del (p.Lys26303AsnfsTer13) c.78828_78838del (p.Lys26276AsnfsTer13) c.60591_60601del (p.Lys20197AsnfsTer13) c.50445_50455del (p.Lys16815AsnfsTer13) | |
2 | g.178557649G>A | CA430247150 | TTN,TTN-AS1 | c.80001C>T (p.Tyr26667=) c.61086C>T (p.Tyr20362=) c.60885C>T (p.Tyr20295=) c.60510C>T (p.Tyr20170=) c.87705C>T (p.Tyr29235=) c.82782C>T (p.Tyr27594=) n.447-13651G>A n.2043+15288G>A c.86802C>T (p.Tyr28934=) c.60696C>T (p.Tyr20232=) c.60555C>T (p.Tyr20185=) c.86598C>T (p.Tyr28866=) c.81996C>T (p.Tyr27332=) c.81993C>T (p.Tyr27331=) c.79035C>T (p.Tyr26345=) c.60651C>T (p.Tyr20217=) c.82146C>T (p.Tyr27382=) c.82143C>T (p.Tyr27381=) c.81576C>T (p.Tyr27192=) c.78918C>T (p.Tyr26306=) c.78837C>T (p.Tyr26279=) c.60600C>T (p.Tyr20200=) c.50454C>T (p.Tyr16818=) | |
2 | g.178557649G>C | CA349534715 | TTN,TTN-AS1 | c.80001C>G (p.Tyr26667Ter) c.61086C>G (p.Tyr20362Ter) c.60885C>G (p.Tyr20295Ter) c.60510C>G (p.Tyr20170Ter) c.87705C>G (p.Tyr29235Ter) c.82782C>G (p.Tyr27594Ter) n.447-13651G>C n.2043+15288G>C c.86802C>G (p.Tyr28934Ter) c.60696C>G (p.Tyr20232Ter) c.60555C>G (p.Tyr20185Ter) c.86598C>G (p.Tyr28866Ter) c.81996C>G (p.Tyr27332Ter) c.81993C>G (p.Tyr27331Ter) c.79035C>G (p.Tyr26345Ter) c.60651C>G (p.Tyr20217Ter) c.82146C>G (p.Tyr27382Ter) c.82143C>G (p.Tyr27381Ter) c.81576C>G (p.Tyr27192Ter) c.78918C>G (p.Tyr26306Ter) c.78837C>G (p.Tyr26279Ter) c.60600C>G (p.Tyr20200Ter) c.50454C>G (p.Tyr16818Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178557649G= | CA1310525872 | TTN,TTN-AS1 | c.80001C= (p.Tyr26667=) c.61086C= (p.Tyr20362=) c.60885C= (p.Tyr20295=) c.60510C= (p.Tyr20170=) c.87705C= (p.Tyr29235=) c.82782C= (p.Tyr27594=) n.447-13651G= n.2043+15288G= c.86802C= (p.Tyr28934=) c.60696C= (p.Tyr20232=) c.60555C= (p.Tyr20185=) c.86598C= (p.Tyr28866=) c.81996C= (p.Tyr27332=) c.81993C= (p.Tyr27331=) c.79035C= (p.Tyr26345=) c.60651C= (p.Tyr20217=) c.82146C= (p.Tyr27382=) c.82143C= (p.Tyr27381=) c.81576C= (p.Tyr27192=) c.78918C= (p.Tyr26306=) c.78837C= (p.Tyr26279=) c.60600C= (p.Tyr20200=) c.50454C= (p.Tyr16818=) |